Disciplina AULA 01

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Disciplina: Perícia Forense - Genética Forense
Aula 1: Conceitos básicos em Genética e Leis Mendelianas
Apresentação
Os estudos em Genética avançaram muito rapidamente e hoje vivemos na era da biotecnologia. Os conhecimentos sobre a natureza das moléculas que compõem os organismos vivos e suas funções proporcionaram o desenvolvimento de técnicas de grande impacto devido a sua aplicabilidade prática e suas perspectivas futuras, que têm gerado euforia e também apreensão por parte da comunidade científica e da população em geral.
Nesta primeira aula, estudaremos os conceitos fundamentais necessários à compreensão da área de estudo da Genética. Veremos também que estes conceitos são resultantes dos estudos de Gregor Mendel, considerado o “pai” da Genética, pois, a partir de suas observações em populações de ervilhas, ele conseguiu determinar os mecanismos básicos de transmissão da hereditariedade.
Objetivos
· Reconhecer a Genética como a ciência da hereditariedade, assim como seus conceitos básicos;
· Identificar os princípios básicos da transmissão das características de uma espécie ao longo das gerações;
· Reconhecer a importância dos estudos de Mendel para o entendimento da hereditariedade.
A Genética e a descoberta do DNA
A Genética é a ciência que estuda a Hereditariedade, ou seja, a transmissão de características de pais para filhos ao longo das gerações.
Esta área da Biologia pode, por exemplo, explicar como um casal de olhos escuros pode ter um filho de olhos claros. Ou como um casal normal para a cor da pele pode ter um filho albino.
Os mecanismos de hereditariedade estão presentes em todos os seres vivos, desde bactérias, até os vegetais e animais. Devido à descoberta do DNA, a Genética está dividida em dois momentos:
Genética Clássica
Gregor Johann Mendel 1, antes da descoberta do DNA.
Genética Moderna
Watson e Crick (1953), após a descoberta da estrutura do DNA.
Conceitos básicos
Antes de falarmos sobre o trabalho de Mendel, precisamos compreender alguns termos muito usados na Genética:
Caráter ou característica
Corresponde a um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado por um gene. Observe alguns exemplos na galeria a seguir!
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A coloração que cada flor irá adquirir...
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Gene
Segmento da molécula de DNA que contém uma informação genética. Cada gene, geralmente, tem uma informação que corresponde à sequência de aminoácidos que será usada para a síntese de uma proteína. A proteína, dessa forma, determinará uma característica do indivíduo.
Genótipo
Conjunto de genes de um indivíduo para uma ou mais características. É a própria constituição genética do indivíduo.
É representado por letras:
A, a, B
Usamos letra maiúscula para representar genes dominantes
e letra minúscula para representar genes recessivos.
Se os genes são alelos,
usa-se a mesma letra.
Ex:
Aa, Bb, Dd
Se os genes não são alelos,
usa-se letras diferentes.
Ex:
aB, Ab
Fenótipos
Formas variáveis que uma determinada característica ou caráter apresenta.
Exemplo
Sistema ABO apresenta 4 fenótipos: A, B, AB e O.
Representa o conjunto de aspectos visíveis ou não de um indivíduo resultante da interação do genótipo com o meio ambiente.
Os fenótipos podem ser morfológicos ou fisiológicos.
A seguir, veja exemplos mais práticos:
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A cor dos olhos e dos cabelos são aspectos visíveis do indivíduo e, por isso, morfológicos.
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Resumindo, não temos como saber o tipo sanguíneo
de uma pessoa somente olhando para ela.
FENOTIPO
GENOTIPO
Arte baseada em imagem de: static.todamateria.com.br
Basicamente significa que as características observáveis de um organismo (fenótipo), dependem de uma combinação de fatores genéticos (genótipo), e do ambiente em que o organismo se desenvolve.
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Um exemplo muito interessante é a coloração dos flamingos e de uma ave brasileira em extinção conhecida como Guará (retratado na imagem / autor: J. Patrick Fischer).
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Disponível em: blogs.unicamp.br/
Atividade
1. “Em bancos de sangue são usadas enzimas para remover os antígenos A e B dos tipos sanguíneos A e B. Isto torna o sangue tipo O. Este tipo de procedimento...” – Marque a alternativa que completa a sentença:
Parte superior do formulário
a) Altera o fenótipo
b) Altera o genótipo
Parte inferior do formulário
Gabarito comentado
Cromossomos homólogos
São os cromossomos de um mesmo par que possuem o mesmo tamanho e a mesma forma. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Lócus gênico
É o local específico nos cromossomos onde estão situados os genes. O plural de locus é Loci.
Genes alelos
São genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos e que, portanto, determinam o mesmo caráter ou característica.
Exemplo
O tipo de sangue que cada um possui (A, B, AB ou O) é determinado por alelos presentes em um loco do cromossomo 9.
Esses alelos podem ser IA, IB ou i. Cada indivíduo apresenta, no par do cromossomo 9, a combinação de dois desses alelos, que determinam o seu tipo sanguíneo.
Assim, teremos as seguintes combinações possíveis:
	Alelos
(Genótipo)
	Tipo de sangue
(Fenótipo)
	IA IA
	A
	IAi
	A
	IB IB
	B
	IBi
	B
	IA IB
	AB
	ii
	O
Homozigoto
Corresponde ao indivíduo que possui os dois alelos iguais em um certo locus, sendo considerado puro para o caráter.
O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).
Homozigoto
Genes alelos iguais
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Heterozigoto
Corresponde ao indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo locus.
Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa).
Heterozigoto
Genes alelos diferentes
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Geralmente, para cada uma de nossas características, existem duas variáveis.
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Pele com pigmentação normal; pele sem pigmentação normal (albinismo).
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Alelos Dominantes
São aqueles que determinam o mesmo fenótipo, tanto em homozigose como em heterozigose.
Gene dominante
Exemplo
Alelos que determinam características dominantes na espécie humana:
· Gene que determina olhos escuros;
· Gene para visão normal;
· Gene para cabelo escuro.
Alelos Recessivos
São aqueles que só se expressam quando estão em homozigose.
Gene recessivo
Exemplo
Alelos que determinam características recessivas na espécie humana:
· Gene para o albinismo;
· Gene para olhos verdes;
· Gene para lábios finos;
· Gene para cabelo claro.
Hereditariedade
Antes mesmo de saber o que a palavra hereditariedade significava, o homem já tentava manipular cruzamentos na tentativa de “selecionar” características de interesse.
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Cruzamentos entre variedades de vacas na tentativa de obter vacas que produzissem mais leite.
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No entanto, tudo era feito a partir de observações, ou seja, só contemplavam a vaca que produzia mais leite ou a galinha que era maior do que as outras. Eles nada sabiam sobre processos genéticos.
Os experimentos de Mendel
Mendel realizou uma série de cruzamentos entre ervilhas. Como ele era matemático, todos os resultados obtidos receberam um tratamento estatístico em sua análise.
Com base nesses resultados, Mendel constatou que os caracteres estudados se manifestavam nas ervilhas descendentes, segundo regras que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel.
Nesse período, nada se sabia sobre os mecanismos de divisão celular, muito menos sobre DNA e sua estrutura. Mais tarde, essas informações foram constatadas, confirmando as propostas de Mendel sobre a hereditariedade.
 Close up em ervilhas. (Fonte: Jenniki / Shutterstock)
As ervilhas
Conhecidas como ervilhas-de-cheiro, essa planta apresenta várias características que favoreceram a pesquisa de Mendel. Entre elas, podemos citar:
É uma planta que se reproduz por autofecundação, além de ser de fácil polinização.
Apresenta desenvolvimento rápido, com grande númerode descendentes e características bem visíveis, fáceis de serem observadas.
O método de Mendel
Podemos dividir o método de Mendel em, basicamente, 5 passos:
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Primeiro passo
Segundo passo
Terceiro passo
Quarto passo
Quinto passo
A partir desses resultados, Mendel verificou que algumas características são dominantes sobre outras. Neste caso, a cor amarela era dominante sobre a cor verde (recessiva).
Ele repetiu esse mesmo experimento para todas as demais características e obteve resultados semelhantes. Sempre uma característica dominava sobre a outra, ou seja, em todas as vezes havia uma característica que aparecia sozinha na primeira geração e outra que somente aparecia na segunda geração e sempre em menor proporção. Essa proporção era sempre de 3:1 (para cada 3 ervilhas de cor amarela, havia um grão de cor verde).
DOMINANTE
RECESSIVO
Forma da semente
Lisa
Rugosa
Cor da semente
Amarela
Verde
Cor da casca da semente
Cinza
Branca
Forma da vagem
Inflada
Comprimida
Cor da vagem
Verde
Amarela
Posição das flores
Axilar
Terminal
Altura das flores
Alta
Baixa
Conclusões
Cada caráter era determinado por um par de fatores (atualmente chamados de genes).
Os descendentes recebem apenas um fator de cada par, sendo um materno e um paterno.
Esses fatores são transmitidos através dos gametas.
Os filhos herdarão dos pais apenas um gene de cada característica, podendo ocorrer então a manifestação apenas da característica dominante 2.
Esse princípio, que compreende a segregação dos “fatores”, constitui a 1ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Genes ou ainda, Lei da Pureza dos Gametas:
As células somáticas contêm fatores que se encontram aos pares, e estes se separam na formação dos gametas; cada gameta receberá apenas um fator de cada par.
A próxima curiosidade de Mendel foi saber se características dominantes estariam sempre juntas, ou seja, se a semente de cor amarela seria também lisa ou se poderia ser amarela e rugosa. Ele queria entender as relações existentes entre os “fatores”.
Então, continuou a realizar cruzamentos, selecionando plantas para estudar a transmissão de mais de uma característica, ou seja, de dois ou mais diferentes “fatores” simultaneamente.
Assim, cruzou plantas com sementes amarelas e lisas (“cor amarela” e “textura lisa” são fatores dominantes) com outras que exibiam sementes verdes e rugosas (“cor verde” e “textura rugosa” são fatores recessivos).
P
Planta pura com
semente lisa e amarela
×
Planta pura com
semente verde e rugosa
F1
Plantas com semente lisa e amarela
F1 × F1
Autopolinização
Planta com semente
lisa e amarela
×
Planta com semente
lisa e amarela
 Fonte: todamateria.com.br
Lembre-se mais uma vez que as plantas da geração parental são sempre “puras”.
VVRR
×
vvrr
Geração
Parental
VvRr
×
VvRr
Geração F1
Autofecundação
Todas as plantas da primeira geração, como esperado, apresentaram apenas sementes amarelas e lisas. Isso significa que os fatores dominantes e recessivos foram misturados entre si e as características desenvolvidas referem-se aos fenótipos dominantes.
Mendel cruzou entre si as plantas da geração F1:
Cor da semente
V = amarela
v = verde
Textura da semente
R = lisa
r = rugosa
Proporção genotípica de F2
9 V_R_
3 V_rr
3 vvR_
1 vvrr
Proporção fenotípica de F2
Amarela-lisa
9/16
Amarela-rugosa
3/16
Verde-lisa
3/16
Verde-rugosa
1/16
 Fonte: Think Bio.
Com a geração F2, Mendel obteve os seguintes resultados:
A maioria das plantas da segunda geração (mais precisamente 9/16) tinha sementes amarelas e lisas.
3/16 exibiam sementes amarelas e rugosas.
3/16 tinha sementes verdes e lisas.
1/16 tinham sementes verdes e rugosas.
Dessa forma, Mendel constatou de que aquelas características das ervilhas, escolhidas por ele, e que estavam juntas nas plantas originais (semente amarela + textura lisa; ou semente verde + textura rugosa) foram separadas entre si, quando da realização dos cruzamentos, ou seja, não permaneciam juntas nas gerações seguintes.
Portanto, foi concluído que o surgimento, em F2, de sementes amarelas rugosas e verdes lisas, diferente da geração parental, tratava-se de uma separação independente dos alelos de um par, ou seja, os genes que determinam a cor das sementes estariam separados daqueles que determinam a textura da semente. Assim, Mendel propôs a Lei da Segregação Independente dos Fatores ou 2ª Lei de Mendel:
Fatores (genes) que condicionam dois ou mais caracteres separam-se durante a formação dos gametas, recombinam-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.
Atenção
Relembrando que, quando Mendel realizou seus experimentos, ainda não se sabia da existência dos cromossomos. Portanto, hoje sabe-se que a 2ª Lei é válida apenas para genes localizados em cromossomos diferentes, ou seja, cromossomos não homólogos.
Para finalizarmos a aula, assista ao vídeo a seguir, que foi produzido pela TED ed. Ele sintetiza a importância das experiências de Mendel em uma animação bem didática:
 How Mendel's pea plants helped us understand genetics – por Hortensia Jiménez Díaz | Acione as legendas em português no ícone  da barra do player do vídeo.
Atividades
2. Algumas variedades de canário mudam de cor de acordo com a alimentação. Isso indica que o:
Parte superior do formulário
a) Fenótipo depende do ambiente.
b) Fenótipo depende do genótipo e do meio ambiente.
c) Fenótipo depende da exposição à luz solar.
d) Fenótipo depende da combinação de alimento com a luz solar.
e) Genótipo depende do número completo de genes.
Parte inferior do formulário
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O fenótipo depende da interação do genótipo com o meio ambiente, ou seja, os genes, para se expressarem, dependem de condições proporcionadas pelo ambiente da célula ou do próprio organismo.
No caso da cor do canário, ocorre uma interação entre dois tipos de pigmentos: a melanina (produzida pelo organismo do canário) e o lipocromo (pigmento extraído da alimentação). Portanto, a coloração característica dessa ave depende da sua fonte de alimento.
3. Cruzando-se ervilhas verdes (vv) com ervilhas amarelas (Vv), os descendentes serão:
Parte superior do formulário
a) 100% vv, verdes
b) 100% VV, amarelas
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes
Parte inferior do formulário
Gabarito comentado
Infelizmente, você errou!
50% amarelas e 50% verdes. Esse resultado é decorrente da combinação de alelos da geração parental. O alelo v determina cor verde. O alelo V determina cor amarela. As ervilhas verdes são homozigotas recessivas (vv). Já as ervilhas amarelas são heterozigotas no cruzamento mostrado acima. Então, na formação dos gametas, existem 4 possibilidades de combinação (são 4 gametas formados na meiose).
vv × Vv:
· O primeiro v pode se combinar com o V = Vv (amarela);
· O primeiro v pode se combinar com o v = vv (verde);
· O segundo v também pode se combinar com o V = Vv (amarela);
· Também pode se combinar com o v = vv (verde).
Por isso, 50 % de amarelas e 50% de verde.
4. Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou o seguinte:
I. Cada caráter hereditário é determinado por um par de fatores e, como estes se separam na formação dos gametas, cada gameta recebe apenas um fator do par;
II. Cada par de alelos presentes nas células diploides separa-se na meiose, de modo que cada célula haploide só recebe um alelo do par;
III. Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se duplica e, na mitose, as duas moléculas resultantes se separam, indo para células diferentes.
A primeira lei de Mendel está expressa em:
Parte superior do formulário
a) I, somente
b) II, somente
c) I e II, somente
d) II e III, somente
e) I, II e III
Parte inferior do formulário
Gabarito comentado
Infelizmente, você errou!
A Primeira Lei de Mendel diz que todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que se separam, durante a formação dos gametas. Dessa forma, apenasas afirmativas I e II expressam a lei.
Créditos
Redatora: Jarcelen Ribeiro
Web Designer: Roberta Meireles
Designer Instrucional: Tainara Oliveira
Programador: Rostan Luiz