Apostila de Genética

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UNIVERSIDADE BRASIL 
CAMPUS FERNANDÓPOLIS - SP 
 GENÉTICA 
 
 
 
F U N D A M E N T O S D A H E R D A B I L I D A D E 
D R . D A V I D T E I X E I R A G U I D O T I 
 
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Sumário 
 Capítulo I - Introdução à Genética ........................................................................................................... 2 
1.0 Definição ................................................................................................................................................ 2 
1.1 Genes e Genomas .................................................................................................................................. 2 
1.2 Cromossomos ........................................................................................................................................ 2 
1.3 Fluxo da Informação Genética .............................................................................................................. 4 
1.4 Resultado da Expressão Gênica.............................................................................................................. 4 
1.5 A Natureza Química do Material Genético ............................................................................................ 4 
1.6 Áreas de Estudo da Genética ................................................................................................................. 7 
1.7 Importância da Genética ........................................................................................................................ 8 
1.8 Considerações Finais .............................................................................................................................. 9 
 
 Capítulo II - Genética Mendeliana: Herança Monogênica ............................................................... 10 
2.0 A História de Mendel............................................................................................................................ 10 
2.1 O Estudo de Mendel ............................................................................................................................ 11 
2.2 Resultados em F1 ................................................................................................................................. 12 
2.3 Resultados em F2 ................................................................................................................................. 12 
2.4 Interpretação dos Resultados ............................................................................................................. 13 
2.5 Primeira Lei de Mendel ....................................................................................................................... 15 
2.6 Herança Monogênica ........................................................................................................................... 16 
2.7 Determinação do Sexo ........................................................................................................................ 16 
2.8 Herança Ligada ao Sexo ....................................................................................................................... 17 
2.9 Daltonismo: um Exemplo de Herança Ligada ao Sexo ........................................................................ 18 
 
 Capítulo III - Segunda Lei de Mendel: Di-Hibridismo ........................................................................ 20 
3.0 Distribuição Independente ................................................................................................................... 20 
3.1 Síntese de Linhagens Puras ................................................................................................................. 22 
3.2 Vigor no Híbrido .................................................................................................................................. 23 
3.3 Herança Poligênica .............................................................................................................................. 25 
3.4 Genes de Organelas: Herança Independente do Núcleo .................................................................... 27 
3.5 Segregação Citoplasmática ................................................................................................................. 29 
 
 Capítulo IV - Interação Gênica ................................................................................................................ 32 
4.0 Interações entre Alelos de um Único Gene.......................................................................................... 32 
 4.0.1 Dominância Completa e Recessividade ....................................................................................... 34 
 4.0.2 Dominância Incompleta ............................................................................................................... 35 
 4.0.3 Codominância .............................................................................................................................. 35 
 4.0.5 Pleiotropia .................................................................................................................................... 36 
5.0 Epistasia ............................................................................................................................................... 38 
5.1 Penetrância .......................................................................................................................................... 41 
5.2 Expressividade ..................................................................................................................................... 41 
 
 Referências ................................................................................................................................................. 42 
 
 
 
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INTRODUÇÃO À GENÉTICA 
1.0 DEFINIÇÃO 
 
Genética (do grego geno; fazer nascer) é a ciência dos genes, da hereditariedade e 
da variação dos organismos. Ramo da Biologia que estuda a forma como se transmite as 
características biológicas. 
A genética é, portanto, a ciência que estuda as leis da hereditariedade. As 
características hereditárias são herdadas através do material genético: DNA (ou ADN, ácido 
desoxirribonucleico) e RNA (ou ARN, ácido ribonucleico). 
 
1.1 GENES E GENOMAS 
O gene é uma unidade física e funcional fundamental da hereditariedade, que leva 
informação de uma geração para a seguinte; um seguimento de DNA, composto por uma região 
transcrita e uma sequência reguladora que torna a transcrição possível. 
Os genes são responsáveis por expressar as características hereditárias. As 
diferentes formas existentes de um gene são denominadas alelos. Genes alelos são genes que 
expressam uma mesma característica e que ocupam o mesmo local no cromossomo. 
Genoma é toda informação hereditária de um organismo que está codificada em 
seu DNA (ou, em alguns vírus, no RNA). Isto inclui, tanto os genes como as sequências não 
codificadoras de proteínas. Denomina-se genótipo a composição alélica de um indivíduo ou 
uma célula - tanto no genoma inteiro quanto, mais comumente, de um certo gene ou conjunto 
de genes. 
 
1.2 CROMOSSOMOS 
O genoma de um organismo é constituído pela sequência completa de DNA de um 
conjunto de cromossomos. Essa sequência é dinâmica e muito variada, por exemplo: o genoma 
humano possui 46 cromossomos (figura 1.1), dos quais, 23 pares são herdados de cada 
progenitor, sendo 22 pares autossômicos e 1 par sexual (XX ♀ e XY ♂). Outros organismos 
possuem números diferentes de cromossomos, como podemos ver no Quadro 1.0. 
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Quadro 1.0. Comparação entre número de cromossomos, genes e tamanho do genoma de diversos organismos. 
 
 
Cada cromossomo é constituído por uma única 
molécula de DNA, que se encontra associado a 
proteínas. O cromossomo é, portanto, o grau 
máximode compactação do DNA. Sempre que 
determinada célula necessita se dividir, o DNA se 
duplica para constituir uma nova célula, portanto, 
o número de cromossomos dobra nessa fase de 
divisão celular. Cromossomos homólogos: são 
cromossomos que apresentam a mesma sequência 
de lócus gênicos - o local no cromossomo ocupado 
por um gene (loci - plural de lócus). Na figura 1.0, podemos observar que os cromossomos são 
formados por dois braços, um braço curto (p) e um longo (q), além de uma constrição primária 
chamada centrômero, podem do apresentar 
constrições secundárias e telômeros terminais, 
estruturas que estudaremos mais à frente. 
Veja ainda, que no quadro anterior, 
o genoma humano apresenta um número de 
21.000 genes, isso representa 1,5% de todo o 
material genético contido em cada uma de suas 
células. Onde estariam então os outros 98,5%? 
O restante do material genético era 
considerado DNA - lixo, pois acreditava-se que 
esse material só preenchia os espaços entre os genes codificadores de proteínas. Sabe-se que 
existem genes que codificam outros tipos de RNA, contudo, muito ainda há para se descobrir. 
 
 
Espécies Nº Cromossomos Tamanho do Genoma (MB) Número de Genes 
Homem 46 3.160 21.000 
Boi 30 3.800 35.000 
Cachorro 39 3.000 30.000 
Trigo 42 16.000 50-75.000 
Milho 20 2.500 50.000 
Arroz 24 430 25.000 
Arabidopsis 05 125 26.000 
FIGURA 1.1 - Ideograma Humano. 
FIGURA 1.0 - Estrutura de um cromossomo metafásico. 
 
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1.3 O FLUXO DA INFORMAÇÃO GÊNICA 
 
Célula é a menor unidade morfofisiológica que constitui um organismo vivo, cuja 
principal função é a biossíntese de polipeptídios, as proteínas e enzimas. 
A informação genética para a produção de polipeptídios segue um princípio 
fundamental, em que um dado gene decodifica sua informação em RNA mensageiro (RNAm), e 
esse RNAm ao se combinar com os ribossomos é traduzido em proteínas. Contudo, existe um 
mecanismo complexo que modifica as moléculas de RNA e, assim, uma molécula de RNAm pode 
originar mais de um tipo de proteína, por isso, o genoma humano com sus 17.294 genes, pode 
codificar 30.000 proteínas diferentes 
 
1.4 O RESULTADO DA EXPRESSÃO GÊNICA 
 
O resultado da expressão dos genes em resposta e, sob a influência ambiental, 
culmina no fenótipo dos organismos. O fenótipo é, portanto, o somatório do componente 
genético com o componente ambiental. 
 
1.5 A NATUREZA DO MATERIAL GENÉTICO 
 
O DNA é uma macromolécula biológica composta por subunidades menores 
chamadas nucleotídeos (figura 1.2). Existem dois tipos de nucleotídeos: os nucleotídeos 
pirimidina (timina e citosina) e os nucleotídeos purínicos (adenina e guanina). 
Esses nucleotídeos existem em todos os seres vivos, constituindo uma linguagem 
molecular única que nos torna semelhantes e, ao mesmo tempo, extremamente diferentes, 
uma vez que somos resultado de combinações diferentes dessa “sopa de letrinhas”. 
 
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A molécula de DNA é, portanto, constituída por duas fitas antiparalelas que se 
completam molecularmente com esses quatro tipos de nucleotídeos e adquire a conformação 
de dupla hélice (como uma escada em caracol - figura 1.3). 
 
Essa molécula é muito estável, e isso é fundamental para se preservar as 
características hereditárias, pois a cada divisão celular se a molécula não tivesse estabilidade, 
as informações seriam perdidas. A estabilidade estrutural e a capacidade de armazenar 
informação é, portanto, características fundamentais do material genético. 
FIGURA 1.2 - Nucleotídeos de DNA. 
FIGURA 1.3 - Estrutura tridimensional da molécula de DNA (Ácido Desoxirribonucleico). 
 
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Entretanto, o DNA permite, casualmente, a ocorrência de mutações: deleção, 
adição e duplicação de um ou mais nucleotídeos. Tais mutações são causadas naturalmente 
como erros durante a duplicação do DNA, porém, substâncias chamadas mutagênicas e 
radiações podem aumentar a taxa de mutações espontâneas. As mutações, quando fixadas nos 
genes, podem ter vários tipos de resultados, um deles e talvez o mais fantástico, é o surgimento 
de novas espécies. 
É também através das mutações que surge a variabilidade genética dentro das 
populações naturais e, ainda, é fonte de inúmeras doenças, como as autoimunes e distúrbios 
multifatoriais como o câncer. 
Diferentemente do DNA, o RNA é uma fita simples, 
que possui o açúcar ribose e não inclui entre seus nucleotídeos a 
Timina, no seu lugar a pirimidina Uracila faz par com a Adenina. 
Devido ao RNA ser constituído de uma fita simples, podem 
ocorrem ligações intramoleculares. 
Existem dois tipos de RNA, os estruturais (mRNA - 
RNA mensageiro) que codificarão proteínas e o RNA funcionais 
como os tRNA (RNA transportador) e rRNA (RNA ribossômico). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
FIGURA 1.5 - Estrutura tridimensional 
da molécula de RNA (Ácido 
Ribonucleico). 
FIGURA 1.4 - Estrutura geral dos nucleotídeos. (a) Adenosina 5´-monofosfato (AMP), um 
nucleotídeo presente no RNA. Por convenção, os átomos de carbono da pentose (um açúcar) em 
nucleotídeos são numerados com apóstrofes. Nos nucleotídeos naturais, o carbono 1´ está 
conectado à base (a adenina, neste caso) por uma ligação β; a base (azul) e o fosfato da hidroxila 
5´(vermelho) estendem-se acima do plano do anel furanosídico. (b) Ribose e desoxirribose, as 
pentoses no RNA e DNA, respectivamente. 
 
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1.6 ÁREAS DA GENÉTICA 
 
A genética é, em sua essência, a base que constitui a vida. É ela que permite que os 
organismos se multipliquem, evoluam e, eventualmente, se extinguem. Para melhor 
compreendermos as bases moleculares da vida, a genética pode ser estudada e dividida em três 
áreas (figura 1.6): 
(1) Genética Clássica: área da genética que estuda os mecanismos mendelianos da 
hereditariedade; os tipos de cromossomos, suas alterações e a evolução 
cromossômica através da Citogenética; 
(2) Genética Molecular: estudo da replicação do DNA, transcrição do RNA, tradução do 
RNA, mutação, sistemas de reparo biológico e o controle da expressão gênica; 
(3) Genética Evolutiva: estudo da evolução orgânica dos genes e genomas através de 
ferramentas moleculares, contribuindo para o entendimento da filogenia e 
classificação dos seres vivos. Essa área possui contribuições da genética quantitativa 
e da genética de populações. 
 FIGURA 1.6 - Principais Núcleos de Estudo da Genética dentro das áreas: Clássica, Molecular e Evolutiva. 
 
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1.7 IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA 
 
Tanto na ciência básica, quanto na aplicada, a genética se constitui uma ferramenta 
única no estudo dos mecanismos hereditários e seu impacto na vida humana e de todas as 
espécies do planeta. 
Por constituir-se a sede de toda a informação que fundamenta unanimemente as 
formas de vida da Terra, de estrutura à função, da evolução aos padrões de extinção, a genética 
se faz essencial para entendermos e investigarmos os mistérios da vida. 
Nas ciências da saúde temos diversas abordagens que passam pela 
farmacogenética, imunogenética, oncogenética, terapia gênica, clonagem de células, tecidos e 
órgãos, nutrigenética e genética toxicológica. 
Na área ambiental a genética ambiental está na vanguarda dos estudos das 
populações naturais e na cooperação para manutenção e preservação da biodiversidade. 
Para as ciências agrárias é fundamental no entendimento e aplicação no 
melhoramento genético animal e vegetal, na criação de variabilidade genética, essencial nesses 
programas, no melhoramento molecular, com as ferramentas biotecnológicas e na própria 
avaliação dos produtos finais. 
Enfim, a genética está impregnada em todas as áreas do conhecimento humano e 
se faz necessária, portanto, para o entendimento da dinâmica do processo de transmissão das 
características hereditárias e seu impacto humano, social e ambiental. 
Estudar genética é uma oportunidade de entender como funcionam os refinados 
mecanismosbiológicos que mantém a integridade das diversas formas de vida, que possibilita 
as mudanças, adaptações e evolução das espécies e que promove doenças, distúrbios 
multifatoriais e extinção de grupos naturais inteiros. 
É como estudar a mecânica da vida e se maravilhar com as surpresas que se 
encontram pelo caminho. A cada nova investigação, mais novidades nos surpreendem e nos 
levam a pensar o quanto a dinâmica da vida é incrivelmente espetacular, instigante e bela. 
 
 
 
 
 
 
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1.8 CONSIDERAÇÕES FINAIS 
 
A beleza da genética está na simplicidade de que com apenas quatro nucleotídeos 
(adenina, guanina timina e citosina), proporciona o estabelecimento de uma complexa 
diversidade biológica que habita todos os possíveis locais do planeta. E, ainda, permite, 
casualmente, a ocorrência de mutações que poderão resultar em mudanças e adaptações aos 
desafios impostos pela natureza. 
Historicamente, a Genética da Transmissão (Mendeliana) desenvolveu-se primeiro, 
seguida pela Genética de Populações e Quantitativa e, finalmente a Genética Molecular. 
Estudaremos primeiramente a Genética Mendeliana da transmissão das características 
hereditárias. Para isso, precisamos entender que a Teoria da Herança Biológica 
(Hereditariedade) deve explicar o seguinte: (1) os organismos vivos surgem de outros pré-
existentes; (2) os filhos geralmente se parecem com os pais; e, (3) muitas características dos 
filhos não são exatamente iguais àquelas encontradas nos pais. Partindo desse princípio, 
passemos então a conhecer a história e os trabalhos de Gregori Johann Mendel. 
 
 
FIGURA 1.7 - A Genética no seu contexto interdisciplinar de aplicações. 
GENÉTICA
IMUNOGENÉTICA
FARMACOGENÉTICA
MELHORAMENTO 
GENÉTICO ANIMAL
MELHORAMENTO 
GENÉTICO VEGETAL
NUTRIGENÉTICA
GENÉTICA 
TOXICOLÓGICA
MUTAGÊNESE 
AMBIENTAL
TERAPIA GÊNICA
ONCOGENÉTICA
 
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GENÉTICA MENDELIANA 
HERANÇA MONOGÊNICA 
 
 2.0 A HISTÓRIA DE MENDEL 
 
Gregor Johann Mendel (figura 2.0) nasceu 
em 22 de Julho de 1822, na Silésia (atualmente na 
República Tcheca). Era pobre, e aos 21 anos de idade 
entrou para um convento da Ordem de Santo 
Agostinho, de onde seus superiores o enviaram a 
Viena a fim de estudar História Natural. Indicado 
depois para professor-substituto dessa matéria, jamais 
conseguiu, entretanto, a aprovação nos exames para 
se tornar efetivo no cargo. 
Seu trabalho genial, colocou-o no nível dos 
maiores cientistas da humanidade. Sua obra 
Experiências com hibridização de plantas, que não abrange mais de 30 páginas impressas, é um 
modelo de método científico. O que descobriu, e vem sendo ensinado desde 1900, se tornou 
absolutamente imprescindível para a compreensão da Biologia moderna. 
Baseado em trabalhos já existentes acerca de hibridização de plantas ornamentais, 
mas que não haviam sido bem-sucedidos, tais como o trabalho de Kolreuter, Gartner, e outros, 
Mendel decidiu estudar o mesmo problema. O primeiro cuidado que teve foi selecionar 
devidamente o material de estudo; para isso, estabeleceu alguns critérios e procurou material 
que se lhes adequassem. Tais critérios consistiam principalmente em encontrar plantas de 
caracteres nitidamente distintos e facilmente diferenciáveis; que essas plantas cruzassem bem 
entre si, e que os híbridos delas resultantes fossem igualmente férteis e se reproduzissem bem; 
e, por fim, que fosse fácil protegê-las contra polinização estranha. 
Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu algumas 
variedades e espécies de ervilhas (Pisum sativum), conseguindo um total de sete pares de 
caracteres distintos (figura 2.1). 
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FIGURA 2.0 - Gregor Johann Mendel (1822-1884). 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Gregor_Johann_Mendel
http://pt.wikipedia.org/wiki/Sil%C3%A9sia
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ordem_de_Santo_Agostinho
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ordem_de_Santo_Agostinho
http://pt.wikipedia.org/wiki/Viena
http://pt.wikipedia.org/wiki/M%C3%A9todo_cient%C3%ADfico
http://pt.wikipedia.org/wiki/Biologia
http://pt.wikipedia.org/wiki/Hibridiza%C3%A7%C3%A3o
http://pt.wikipedia.org/wiki/Plantas_ornamentais
http://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Kolreuter&action=edit&redlink=1
http://pt.wikipedia.org/wiki/Gartner
 
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2.1 O ESTUDO DE MENDEL 
 
Vamos chamar de linhagem os descendentes de um ancestral comum. Mendel 
observou que as diferentes linhagens, para os diferentes caracteres escolhidos, eram sempre 
puras, isto é, não apresentavam variações ao longo das gerações. Por exemplo, a linhagem que 
apresentava sementes da cor amarela produzia descendentes que apresentavam 
exclusivamente a semente amarela. O mesmo caso ocorre com as ervilhas com sementes 
verdes. Essas duas linhagens eram, assim, linhagens puras. Mendel resolveu então estudar esse 
caso em especifico. 
A flor de ervilha é uma flor típica da 
família das Leguminosae (figura 2.2). Apresenta 
cinco pétalas, duas das quais estão opostas 
formando a carena, em cujo interior ficam os 
órgãos reprodutores masculinos e femininos. 
Por isso, nessa família, a norma é haver 
autofecundação; ou seja, o grão de pólen da 
antera de uma flor cair no pistilo da própria flor, 
não ocorrendo fecundação cruzada. Logo para 
cruzar uma linhagem com a outra era necessário 
evitar a autofecundação. 
FIGURA 2.1 - Os sete pares fenotípicos estudados por Mendel. Para cada característica, Mendel estudou dois fenótipos contrastantes. 
Sementes maduras lisas ou rugosas 
Sementes amarelas ou verdes 
Pétalas roxas ou brancas 
Vagens maduras infladas ou murchas 
Vagens verdes ou amarelas 
Flores axiais ou terminais Caules longos ou curtos 
Estigma 
Antera 
com 
grãos de 
pólen 
Ovário 
Pétalas 
Óvulo 
FIGURA 2.2 - Morfologia da flor de ervilha. 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Carena
http://pt.wikipedia.org/wiki/Autofecunda%C3%A7%C3%A3o
http://pt.wikipedia.org/wiki/P%C3%B3len
http://pt.wikipedia.org/wiki/Antera
http://pt.wikipedia.org/wiki/Pistilo
 
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Mendel utilizou linhas puras de ervilhas que produziam sementes amarelas e linhas 
puras de ervilhas que produziam sementes verdes e emasculou as flores ainda jovens, não-
maduras. Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, desse modo, 
completamente femininas. Depois de algum tempo, quando as flores se desenvolveram e 
estavam maduras, polinizou as flores de ervilha amarela com o pólen das flores verdes, e vice-
versa (figura 2.3). Essas plantas constituem as linhagens parentais. Os descendentes desses 
cruzamentos constituem a primeira geração filial em estudo designada por F1, assim como as 
seguintes são designadas por F2, F3, Fn. 
 
2.2 RESULTADOS EM F1 
 
Todas as sementes obtidas em F1, foram amarelas, portanto iguais a um dos pais. 
Uma vez que todas as sementes eram iguais, Mendel plantou-as e deixou que as plantas quando 
florescessem, autofecundassem-se, produzindo assim a geração F2. 
 
2.3 RESULTADOS EM F2 
 
As sementes obtidas na geração F2 foram amarelas e verdes, na proporção de 3 para 
1, sempre 3 amarelas para 1 verde. Inclusive na análise de dois caráteres simultaneamente, 
Mendel sempre caía na proporção final de 3:1. 
Veja no quadro 2.0 a relação das proporções encontradas por Mendel para todas as 
7 características estudas por ele. 
Transferência de 
pólen com pincel 
Remoção 
de anteras 
Flor Roxa Flor Branca Flor Roxa Flor Branca 
FIGURA 2.3 - Polinização cruzada em ervilhas. 
http://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Emascular&action=edit&redlink=1
http://pt.wikipedia.org/wiki/Antera
 
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Quadro 2.0 - Resultados dos cruzamentos mendelianos nos quais os genitores diferem em uma característica. 
Fenótipos parentais F1 F2 Proporção F2 
1. Sementes amarelas x verdes Todas amarelas 6.022 amarelas; 2001 verdes 3,01:1 
2. Sementes lisas x rugosas Todas lisas 5.474 lisas; 1.850 rugosas 2,96:1 
3.Pétalas roxas x brancas Todas roxas 705 roxas; 224 brancas 3,15:1 
4. Vagens infladas x murchas Todas infladas 882 infladas; 299 murchas 2,95:1 
5. Vagens verdes x amarelas Todas verdes 428 verdes; 152 amarelas 2,82:1 
6. Flores axiais x terminais Todas axiais 651 axiais; 207 terminais 3,14:1 
7. Caules longos x curtos Todos longos 787 longos; 277 curtos 2,84:1 
 
2.4 INTERPRETAÇÃO DOS RESULTADOS 
 
Para explicar a ocorrência de somente sementes amarelas em F1 os dois tipos em 
F2, Mendel começou admitindo a existência de fatores que passassem dos pais para os filhos 
por meio dos gametas. Cada fator seria responsável pelo aparecimento de um caráter. Assim, 
existiria um fator que condiciona o caráter amarelo e que podemos representar por V 
(maiúsculo), e um fator que condiciona o caráter verde e que podemos representar por v 
(minúsculo). 
Quando a ervilha amarela pura é cruzada com uma ervilha verde pura, o híbrido F1 
recebe o fator V e o fator v, sendo, portanto, portador de ambos os fatores. As ervilhas obtidas 
em F1 eram todas amarelas, isso quer dizer que, embora tendo o fator v, esse não se 
manifestou. Mendel chamou de "dominante" o fator que se manifesta em F1, e de "recessivo" 
o que não aparece. Utiliza-se sempre a letra do caráter recessivo para representar ambos os 
caráteres, sendo maiúscula a letra do dominante e minúscula a do recessivo. 
Continuando a análise, Mendel contou em F2, o número de indivíduos com caráter 
recessivo, e verificou que eles ocorrem sempre na proporção de 3 dominantes para 1 recessivo. 
Mendel chegou à conclusão que o fator para rugoso só se manifesta em indivíduos 
puros, ou seja, com ambos os fatores iguais a v. Em F1 as plantas possuíam tanto os fatores V 
quanto o fator v, sendo assim, necessariamente amarelas. Podemos representar os indivíduos 
da geração F1 como Vv (heterozigoto, e, naturalmente, dominante). Logo para poder formar 
indivíduos vv (homozigotos recessivos) na geração F2 os gametas formados na fecundação só 
poderiam ser vv. 
Esse fato não seria possível se a geração originasse gametas com fatores iguais aos 
deles (AV). Isso só seria possível se ao ocorrer a fecundação houvesse uma segregação dos 
fatores A e V presentes na geração F1, esses fatores seriam misturados entre os fatores A e V 
provenientes do pai e os fatores A e V provenientes da mãe. Os possíveis resultados sendo: AA, 
AV, VA e VV. 
 
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Esse fato foi posteriormente explicado pela meiose, que ocorre durante a formação 
dos gametas. Mendel havia criado então sua teoria sobre a hereditariedade e da segregação 
dos fatores. 
Os resultados de 
todos os cruzamentos dos sete 
caracteres estudados seguiram o 
mesmo padrão, por exemplo: cor 
dos grãos de ervilha (figura 2.4). 
Na época de Mendel 
predominava a ideia de que a 
herança biológica se realizava 
por meio de líquidos, como o 
sangue e a seiva. Cada genitor contribuía com uma parcela do líquido responsável pela 
hereditariedade. Um descendente seria o resultado da mistura dos dois líquidos. 
Um exame dos resultados mostrou a Mendel que a ideia da herança por meio de 
líquidos não seria a melhor explicação. As sementes F1 eram lisas e não alguma forma 
intermediária entre lisa e rugosa. Nas gerações F2 e F3 as sementes lisas e rugosas eram 
idênticas às sementes parentais. Além disso, apareciam em proporções constantes. 
Se o agente da herança se comportasse como líquido, seria impossível a separação 
dos dois tipos misturados na F1 para produzir proporções constantes na F2 e F3. Mendel 
percebeu isso e julgou que a melhor explicação seria admitir que o agente da herança se 
comportava como partícula. 
As plantas parentais eram puras. Com base na suposição de que o agente da 
herança é particulado, pode-se imaginar que as plantas parentais possuíam somente fatores 
para ervilha amarela ou somente fatores para ervilha verde. 
As sementes F1 evidenciavam que cada indivíduo deveria possuir dois fatores para 
um dado caráter. As sementes F1 possuíam o fator que determina a cor amarela, uma vez que 
eram amarelas. Ao mesmo tempo, produziram, por autofecundação, sementes F2 verdes e, 
portanto, possuíam o fator que condiciona a cor verde. 
Mendel denominou FATOR o agente PARTICULADO responsável por um fenótipo 
de um caráter. Hoje, os FATORES mendelianos são conhecidos como GENES. Mendel concluiu 
que uma característica biológica é determinada por um PAR de FATORES. 
100% Amarelas 
vv 
VV vv 
Todas Amarelas Todas Verdes ¾ Amarelas : ¼ Verdes 
F3 VV vv Vv Vv 
F1 
VV 
Vv 
VV Vv Vv vv 
6.022 Amarelas 
(3/4) 
2.001 Verdes 
(1/4) 
P 
F2 
FIGURA 2.4 - Resultados dos cruzamentos com grãos ervilha amarelos e verdes. 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Meiose
 
P
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5
 
Lembre-se que, de acordo com os resultados, o pai da linhagem Amarela passou 
para a F1 o fator para semente Amarela. Simultaneamente, o pai da linhagem Verde passou o 
fator para semente Verde. 
O pai passa para os filhos todos os fatores que possui para uma característica? Veja 
que os híbridos da F2 (heterozigotos) produziram a geração F3 com a mesma proporção da F2 
(3/4 : 1/4). Se o pai passasse todos os seus Fatores para os filhos, a cada geração dobraria a 
quantidade do Fator que determina uma característica. Isso implicaria que na F3 não seria 
encontrada a mesma proporção da F2. 
Além disso, se os Fatores são partículas e com aumento exponencial, em poucas 
gerações o volume de partículas seria maior do que o volume do indivíduo. Mendel admitiu, 
então, que o número de fatores que determina uma característica é o mesmo em qualquer 
geração. 
Qual seria o mecanismo que 
mantém constante o número de fatores 
através das gerações? Mendel deduziu que 
a constância do número de fatores seria 
perfeitamente explicada por um 
mecanismo de redução do número de 
fatores nos gametas. Os gametas possuem 
a metade do número de fatores do 
indivíduo (figura 2.5). 
 
2.5 A PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
 
Mendel, considerado o Pai da Genética, formulou então a sua primeira lei que diz: 
“Cada caráter é formado por um par de fatores, que se segregam na formação dos gametas, e 
são sempre puros”. 
 
Quadro 2.1 Conceitos Fundamentais 
Crossing-over: é a recombinação que acontece nos cromossomos homólogos ao formar gametas. É responsável 
pela variabilidade genética. 
Diploide: é uma célula que contém dois conjuntos gênicos iguais (2n). 
Haploide: é uma célula que contém somente um conjunto gênico (n). 
Gametas: são as células reprodutivas sendo sempre n (haploides). 
Gene Dominante: é o gene alelo que expressa sua característica tanto no homozigoto quanto no heterozigoto. 
Gene Recessivo: é o gene alelo que expressa sua característica somente no homozigoto. 
 
FIGURA 2.5 - O modelo de Mendel. 
 
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6
 
2.6 A HERANÇA MONOGÊNICA 
 
Chama-se herança monogênica, o tipo de herança que envolve apenas um único 
gene, todas as características estudas por Mendel, envolvem apenas um gene, portanto a 
herança das características que são expressas por um único gene é denominada de herança 
monogênica. 
 
2.7 A DETERMINAÇÃO DO SEXO 
 
A maioria dos animais e muitas plantas apresentam dimorfismo sexual; em 
outras palavras, os indivíduos são masculinos ou femininos. Na maioria desses casos, o sexo 
é determinado por um par especial de cromossomos sexuais. Nos mamíferos em geral, 
incluindo o homem, a presença de um cromossomo Y determina o sexo masculino, 
enquanto a sua ausência, o sexo feminino. Dessa forma, o sexo masculino pode formar 
gametas X e gametas Y, sendo por isso chamado de heterogamético. Já o sexo feminino, é 
XX, formando somente gametas X, sendo denominado, portanto, de homogamético. 
As plantas vasculares apresentam uma variedade de arranjos sexuais. As 
espécies dioicas (figura 2.6) são as que apresentam dimorfismo sexual similar ao dos 
animais, com as plantas femininas tendo flores que contêm apenas ovários e as plantasmasculinas tendo flores apenas com anteras. Algumas, mas não todas, plantas dioicas, têm 
um par de cromossomos não idênticos associados (e quase certamente determinantes) do 
sexo da planta. Das espécies com 
cromossomos sexuais não idênticos, uma 
grande proporção tem um sistema XY. Por 
exemplo, a planta dioica Melandrium album 
tem 22 cromossomos por célula: 20 
autossomos mais dois cromossomos sexuais, 
com fêmeas XX e machos XY. Outras plantas 
dioicas não têm pares de cromossomos 
visivelmente diferente; elas podem ainda ter 
cromossomos sexuais, mais não de tipos 
visivelmente distintos. 
FIGURA 2.6 - Aruncus dioicus (planta dioica). 
 
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7
 
Entretanto, há outros sistemas de determinação do sexo. Em alguns insetos 
(baratas e percevejos) os machos são heterogaméticos, porém seu genótipo é o X0. As 
fêmeas são homogaméticas XX. 
Em borboletas, aves e alguns peixes, o sexo heterogamético é feminino, com 
genótipo ZW. Os machos constituem o sexo homogamético apresentando o genótipo ZZ. 
Em abelhas e vespas (figura 2.7), óvulos não fecundados, portanto haploides 
(n), originam por partenogênese indivíduos machos (zangões). Os óvulos fecundados 
originarão fêmeas, que são diferenciadas em rainhas e operárias de acordo com a 
alimentação na fase larval. Rainhas surgem através de larvas alimentadas com geleia real; 
enquanto que operárias são larvas que outrora foram alimentadas com néctar. 
2.8 HERANÇA LIGADA AO SEXO 
 
Algumas características hereditárias são determinadas por genes presentes nos 
cromossomos sexuais X e Y. Devido os sexos apresentarem genótipos distintos, as 
características sexuais, chamadas ligadas ao sexo, apresentam-se de forma diferentes em 
homens e mulheres. 
A herança ligada ao sexo pode ser dominante ou recessiva. Desta forma, 
teremos padrões diferentes de incidência para estas características em homens e em 
mulheres. 
Rainha 
óvulos (n) não fecundados 
operárias (2n) rainha (2n) zangões (n) 
meiose 
reducional R! 
m
it
o
se
 
fecundados 
espermatozoides (n) 
se alimentada com 
geléia real 
se alimentadas 
com nectar 
partenogênese 
FIGURA 2.7 - Reprodução por partenogênese em abelhas para formação de zangões e alimentação influenciando no desenvolvimento de 
rainhas e operárias. 
 
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8
 
Os genes situados na região 
homóloga interagem da mesma forma 
que acontece nos autossomos (figura 
2.8). Assim, na mulher, cuja células 
possuem XX, os genes que estão nos 
cromossomos sexuais agem da mesma 
forma que os situados nos autossomos. 
No entanto, nos homens, que possuem um cromossomo X e um Y, os genes que 
se situam na região não-homóloga não interagem, ou seja, atuam de forma independente. 
Se o gene considerado estiver na região não-homóloga do cromossomo X, 
teremos um caso de herança ligada ao cromossomo X, ou herança ligada ao sexo; se 
estiver na região não homóloga do Y, teremos um caso de herança ligada ao cromossomo 
Y ou herança holândrica. 
Etimologicamente: Holo, significa “todo, tudo” e, andro (homem). Como 
exemplos de herança ligada ao cromossomo X, temos o daltonismo e a hemofilia. 
 
2.9 DALTONISMO: UM EXEMPLO DE HERANÇA LIGADO AO X 
 
O daltonismo tem esse nome por ter sido descrito por John Dalton, consagrado 
químico inglês (1766-1844). Em 1794, ele descreveu a cegueira parcial para cores, usando 
o seu próprio exemplo e o de seu irmão, ambos daltônicos. 
O daltonismo caracteriza-se por uma cegueira parcial para cores, tendo o daltônico 
dificuldades para distinguir, por exemplo, o vermelho do verde. 
Observemos a figura 2.9, que é feita com cores escolhidas com a finalidade de 
verificar se uma pessoa tem alguma dificuldade para distinguir cores. Nessa ilustração há 
um número grande escrito na parte central. Apesar de um simples teste, se não 
conseguirmos identificar os números, podemos ser daltônicos, porém é sempre bom 
consultar um oftalmologista. 
O gene responsável pelo daltonismo situa-se na região não-homóloga do 
cromossomo X e é recessivo (d) em relação ao seu alelo (D). Sendo assim, a mulher pode 
apresentar três genótipos, em relação ao daltonismo: 
FIGURA 2.8 - Morfologia dos cromossomos X e Y humanos. 
 
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9
 
▪ XDXD – normal; 
▪ XDXd – somente é portadora do alelo para daltonismo, mas não é daltônica; 
▪ XdXd – daltônica, pois é homozigota recessiva. 
Já o homem pode apresentar dois genótipos: 
▪ XDY – não apresenta daltonismo; 
▪ XdY – daltônico. 
A mulher, para ser daltônica, necessita ter o gene para daltonismo nos seus dois 
cromossomos X, e paro o homem basta um, pois ele tem somente um cromossomo X. 
 
Quadro 2.2 A Influência do Sexo na Herança 
Existem casos em que a manifestação de um fenótipo, além de depender do genótipo, 
depende também do sexo. Um exemplo interessante é o da calvície hereditária. A calvície 
hereditária é condicionada pelos alelos C e c, que se localizam em um par de autossomos 
homólogos. 
Quando o alelo C ocorre em homozigose (CC), o indivíduo, homem ou mulher, será 
calvo; quando o gene c ocorre em homozigose (cc), o indivíduo não será calvo, seja homem ou 
mulher. 
No entanto, o indivíduo heterozigoto (Cc) será calvo se for homem e não será calvo se 
for mulher, o alelo C é dominante no homem e recessivo na mulher. 
FIGURA 2.9 - Teste de cores para daltonismo. 
 
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0
 
 
SEGUNDA LEI DE MENDEL 
DI-HIBRIDISMO 
 
3.0 DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE 
“Na formação dos gametas, os genes alelos existentes em um par de cromossomos 
homólogos separam-se independentemente de qualquer outro par de alelos existente em 
outro par de homólogos”. 
Mendel, depois de ter concluído sua primeira lei (lei da segregação) criou mais uma, 
a Segunda Lei de Mendel ou Lei da segregação independente, o que significa que a segregação 
é aleatória. É o resultado de pesquisas botânicas feitas por Gregor Mendel. 
Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, 
Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. Para realizar estas 
experiências, Mendel usou ervilhas de linhagens puras com sementes amarelas e lisas e ervilhas 
também puras com sementes verdes e rugosas. Portanto, os cruzamentos que realizou 
envolveram os caracteres cor (amarela e verde) e forma (lisas e rugosas) das sementes, que já 
haviam sido estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e o liso eram caracteres 
dominantes. 
Mendel então cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e lisas com as 
ervilhas de sementes verdes e rugosas, obtendo, em F1, todos os indivíduos com sementes 
amarelas e lisas, como os pais 
dominantes (figura 3.0). O resultado 
de F1 já era esperado por Mendel, 
uma vez que os caracteres amarelo e 
liso eram dominantes. 
Posteriormente, realizou a 
autofecundação dos indivíduos F1, 
obtendo na geração F2 indivíduos 
com quatro fenótipos diferentes, 
incluindo duas combinações inéditas 
(amarelas e rugosas, verdes e lisas). 
03 
FIGURA 3.0 - Segunda lei de Mendel: cruzamento diíbrido em ervilhas. 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ervilha
http://pt.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel
http://pt.wikipedia.org/wiki/Gene_dominante
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fen%C3%B3tipo
 
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1
 
ESQUEMATICAMENTE TEMOS: 
P: amarela e lisa x verde e rugosa 
F1: 100% amarelas e lisas 
F1xF1: amarela e lisa x amarela e lisa 
F2: 9 (amarelas e lisas) : 3 (amarelas rugosas) : 3 (verdes lisas) : 1 (verde rugosa) 
VV, Vv (amarela); vv (verde) 
RR, Rr (lisa); rr (rugosa) 
 
CRUZAMENTO: 
 
P: VV RR X vv rr 
(Duas linhagens puras, uma dominante e uma recessiva) 
G: V, R | v, r 
F1: 100% VvRr 
F1xF1: VvRr X VvRr 
G: VR, Vr, vR, vr 
F2: 9 (amarela e lisa) : 3 (amarela rugosa) : 3 (verde lisa) : 1 (verde rugosa) 
 
Quadro 3.0 - Cruzamento diíbrido em ervilhas 
GAMETAS VR Vr vR vr 
VR VV RR (amarelo e lisa) VV Rr (amarelo e lisa) Vv RR (amareloe lisa) Vv Rr (amarelo e lisa) 
Vr VV Rr (amarelo e lisa) VV rr (amarelo e rugosa) Vv Rr (amarelo e lisa) Vv rr (amarelo e rugosa) 
vR Vv RR (amarelo e lisa) Vv Rr (amarelo e lisa) vvRR (verde e lisa) vvRr (verde e lisa) 
vr VvRr (amarelo e lisa) Vvrr (amarelo e rugosa) vvRr (verde e lisa) Vvrr (verde e rugosa) 
 
Os números obtidos 
aproximam-se bastante da 
proporção 9 : 3 : 3 : 1 (figura 
3.1). Observando-se as duas 
características, 
simultaneamente, verifica-se 
que obedecem à Primeira Lei de 
Mendel. Em F2, se 
considerarmos cor e forma, de 
modo isolado, permanece a 
proporção de três dominantes 
para um recessivo. 
FIGURA 3.1 - Segunda lei de Mendel: cruzamento diíbrido em ervilhas. 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Primeira_Lei_de_Mendel
http://pt.wikipedia.org/wiki/Primeira_Lei_de_Mendel
http://pt.wikipedia.org/wiki/Gene_recessivo
 
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2
 
Analisando os resultados da geração F2 (figura 3.2), percebe-se que a característica 
cor da semente segrega-se de modo independente da característica forma da semente e vice-
versa. Essa geração dos genes, independente e ao acaso, constituiu-se no fundamento básico 
da Segunda lei de Mendel ou Lei da segregação independente: “Na formação dos gametas, os 
pares de fatores se segregam independentemente”. 
 
 
3.1 SÍNTESE DE LINHAGENS PURAS 
As linhagens puras estão entre as ferramentas essenciais da genética. Técnica muito 
importante e empregada no melhoramento genético animal e vegetal. Por um lado, apenas 
essas linhagens totalmente homozigotas expressarão alelos recessivos, mas a principal 
necessidade de linhagens puras é a manutenção de estoque para pesquisas. Os membros de 
uma linhagem pura podem ser entrecruzados no decorrer do tempo e, dessa maneira, são uma 
fonte constante de genótipo para uso em experimentos. Com relação à maioria dos organismos-
modelo, existem centros internacionais que são repositórios de linhagens puras para uso em 
pesquisa. Centro similares fornecem linhagens de vegetais e animais para uso na agricultura. 
FIGURA 3.2 - Segunda lei de Mendel: o modelo. 
(verde, lisa) (amarela, rugosa) 
(amarela, lisa) 
315 amarela, lisa 
 
108 verde, lisa 
 
101 amarela, rugosa 
 
32 verde, rugosa 
Gametas 
Gametas 
(verde, lisa) (amarela, rugosa) 
(amarela, lisa) 
Gametas 
G
am
e
ta
s 
amarela, lisa 
 
verde, lisa 
 
amarela, rugosa 
 
verde, rugosa 
R
el
aç
ão
 
 
P
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3
 
As linhagens puras de vegetais ou animais são obtidas em gerações sucessivas de 
autofecundação. (Nos animais, a autofecundação é feita cruzando-se animais de genótipos 
idênticos). A autofecundação de uma planta mono-híbrida mostra o princípio em 
funcionamento. Suponha que começamos com uma população de indivíduos que são todos A/a 
e deixamos com que ocorra autofecundação. Podemos aplicar a primeira lei de Mendel para 
prever que, na geração seguinte, teremos ¼ A/A, ½ A/a e ¼ a/a. Note que a heterozigose (a 
proporção de heterozigotos) foi reduzida à metade, e de 1 para ½. Se repetirmos esse processo 
de autofecundação para obter outra geração, todos os descendentes dos homozigotos serão 
homozigotos, mas, novamente, os heterozigotos terão sua proporção reduzida a um quarto. O 
processo é mostrado de seguinte modo: 
Todos A/a 
 
¼ A/A ½ A/a ¼ a/a 
 
¼ A/A ⅛ A/A ¼ A/a ⅛ a/a ¼ a/a 
Após, digamos, oito gerações de autofecundação, a proporção de heterozigotos é 
reduzida a (1/2)8, que corresponde a 1/256, ou cerca de 0,4%. Vejamos esse processo de um 
modo ligeiramente diferente: vamos supor que comecemos tal programa com um genótipo que 
é heterozigoto em 256 pares de genes. Se também supusermos haver distribuição 
independente, então, após a autofecundação por oito gerações, terminaremos com uma gama 
de genótipos, cada um tendo, em média, apenas um gene heterozigoto, ou seja, estaremos no 
caminho para criar várias linhagens puras. 
 
3.2 VIGOR NO HÍBRIDO 
Consideramos a síntese de linhagens puras superiores para pesquisa e para 
agricultura. As linhagens puras são convenientes, pois a propagação de um ano para outro é 
bastante fácil. Entretanto, uma grande produção de sementes comerciais que os fazendeiros (e 
jardineiros) usam é chamada de semente híbrida. Curiosamente, em muitos casos nos quais 
duas linhagens diferentes de plantas (e animais) são unidas em um híbrido de F1 (suposto 
heterozigoto), o híbrido apresenta tamanho e vigor maiores que as duas linhagens 
contribuintes (figura 3.3). Essa superioridade geral de múltiplos heterozigotos é chamada de 
vigor híbrido. 
 
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4
 
As bases moleculares 
para o vigor híbrido são 
praticamente desconhecidas e 
ainda intensamente debatidas, 
mas o fenômeno é inegável e 
tem feito grandes contribuições 
para a agricultura. Um aspecto 
negativo de usar híbrido é que, a 
cada estação, as duas linhagens 
parentais têm de ser cultivadas 
separadamente e, então, entrecruzadas para fazer a semente híbrida para venda. Esse processo 
é muito mais inconveniente que manter linhagens puras, que demanda apenas deixar que as 
plantas se autofecundem; consequentemente a semente híbrida é mais cara que a de linhagens 
puras. 
Na perspectiva dos usuários a outro aspecto negativo de usar híbridos. Após uma 
planta híbrida ter crescido e produzido sua colheita para venda, não é realista manter algumas 
das sementes que ela produz e esperar que sejam igualmente vigorosas no ano seguinte. O 
motivo é que, quando o híbrido sofre meiose, a distribuição independente dos vários pares de 
genes misturados formará muitas combinações alélicas diferentes, e poucas dessas 
combinações serão iguais a do híbrido original. Por exemplo, o tetra-híbrido já descrito, quando 
alto fecundado, produz 81 genótipos diferentes, dos quais, apenas uma minoria será tetra-
híbrida, supondo-se a distribuição independente, então, para cada par de gene a 
autofecundação produziria metade de heterozigotos (A/a → ¼ A/A, ½ A/a e ¼ a/a) como 
existem quatro pares de genes nesse tetra-híbrido, a proporção da prole que resultará igual ao 
híbrido original A/a; B/b; C/c; D/d será (1/2)4 = 1/16. 
 
 
 
 
 
 
 
Alguns híbridos de linhagens geneticamente diferentes apresentam vigor híbrido. 
Entretanto, a distribuição de genes quando o híbrido sofre meiose desfaz a combinação 
alélica favorável, e assim poucos membros da geração seguinte a têm. 
FIGURA 3.3 - Heterozigotos híbridos flanqueados por duas linhagens puras para fazê-los. 
 
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3.3 HERANÇA POLIGÊNICA 
 
Até agora discutimos as diferenças monogênicas, com uso de fenótipos bem 
contrastantes, como pétalas vermelhas versus brancas, sementes lisas versus rugosas e asas de 
Drosophyla longas versus vestigiais. Entretanto, uma grande proporção de variação em 
populações naturais tem a forma de variação contínua, que é tipicamente encontrada em 
características que podem ter algum valor mensurável entre dois extremos. Altura, peso e 
intensidade de cor são exemplos de tais 
características métricas ou quantitativa. Tipicamente, 
quando o valor métrico dessas características é 
plotado contra a frequência em uma população 
natural, a curva de distribuição tem a forma de um 
sino (figura 3.4), devido ao fato de que os valores 
médios são os mais comuns, enquanto os extremos 
são raros. 
Muitos casos de variação contínua têm 
uma base puramente ambiental, sendo pouco afetados pela genética. Por exemplo, uma 
população de plantas geneticamente homozigotas cultivadas em uma área em geral mostra 
uma distribuição normal (gaussiana) quanto à altura, com as menores plantas ao redor das 
margens e as maiores no meio. Essa variação pode ser explicada apenas por fatores ambientais, 
como a mistura e quantidade de fertilizante aplicado. 
Entretanto, muitos casos de variação contínua têm uma base genética. A cor da pele 
humana é um exemplo: todos os graus de cor de pele podem ser observados em populações 
de partes diferentesdo mundo, e essa variação claramente tem um componente genético. Em 
tais casos, alguns a muitos alelos interagem com efeito mais ou menos aditivo. Os genes que 
interagem tendo uma variação contínua hereditária são chamados de poligenes ou loci de 
característica quantitativa (QTL). (O termo loci de característica quantitativa precisa de uma 
definição: quantitativa é mais ou menos sinônimo de contínua; característica é mais ou menos 
sinônima de caráter ou propriedade; loci, literalmente significa locais em um cromossomo e é 
mais ou menos sinônimo de gene). Os poligenes ou QTL, para a mesma característica são 
distribuídos pelo genoma. Em muitos casos, eles estão em cromossomos diferentes e 
apresentam distribuição independente. 
FIGURA 3.4 - Exemplo de curva senoidal (gaussiana). A 
distribuição é mostrada como uma curva senoidal, com os 
valores mais comuns representando o ponto alto da curva. 
Se a curva for simétrica ela é gaussiana. 
 
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Um exemplo é o grau de vermelhidão em sementes de trigo. Suponhamos que dois 
pares de genes de distribuição independente, R1/r1 e R2/r2. Tanto R1 quanto R2 contribuem para 
a vermelhidão do trigo. Cada “dose” de um alelo R de qualquer dos genes é aditiva, significando 
que ele aumenta o grau de vermelhidão proporcionalmente. Um cruzamento ilustrativo é a 
autofecundação de um di-híbrido R1/r1; R2/r2. Tanto gametas masculinos quanto femininos 
apresentarão as seguintes proporções genotípicas: 
R1; R2 duas doses de vermelho 
R1; r2 uma dose de vermelho 
r1; R2 uma dose de vermelho 
r1; r2 zero dose de vermelho 
No geral, nessa população de gametas, ¼ tem duas doses, metade tem uma dose e 
¼ tem dose zero. A união dos gametas masculino e feminino, ambos mostrando essa 
composição de R doses é ilustrada na figura 3.5. 
 
 
 
Autofecundação de R1/r1; R2/r2. 
 Gametas ♂ 
 
 G
am
et
as
 ♀
 
 
2 doses 
1/4 
1 dose 
1/2 
0 dose 
1/4 
2 doses 
1/4 
4 doses 
1/16 
3 doses 
2/16 
2 doses 
1/16 
1 dose 
1/2 
3 doses 
2/16 
2 doses 
4/16 
1 dose 
2/16 
0 dose 
1/4 
2 doses 
1/16 
1 dose 
2/16 
0 dose 
1/16 
 
 
 
 
FIGURA 3.5 - A prole de uma autofecundação di-híbrida para dois poligenes pode ser expressa com número 
“doses” alélicas aditivas. 
 
O número de doses na prole varia de 4 (R1/R1; R2/R2) até 0 (r1/r1; r2/r2), com todos 
os valores intercalares. As proporções podem ser desenhadas como um histograma conforme 
a figura 3.6. A forma do histograma pode ser imaginada com um arcabouço que pode ter como 
base subjacente a curva de distribuição senoidal. Quando esta análise da vermelhidão da 
semente de trigo foi originalmente feita, a variação foi encontrada dentro das classes que 
supostamente representam um nível de “dose” de um poligene. Essa variação seria o resultado 
Total na 
Prole 
4 doses 
1/16 
3 doses 
4/16 
2 doses 
6/16 
1 dose 
4/16 
0 dose 
1/16 
 
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de diferenças ambientais. Assim, pode-se considerar que o ambiente influenciaria as 
extremidades do histograma, resultando em uma curva senoidal (a linha vermelha no 
histograma). Se o número de poligenes for aumentado, o histograma aproxima-se mais de uma 
suave distribuição contínua. Por exemplo, para uma característica determinada por 3 poligenes, 
o histograma é como mostrado na figura 3.7. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3.4 GENES DE ORGANELAS: HERANÇA INDEPENDENTE DO NÚCLEO 
Até agora consideramos apenas genes nucleares. Embora o núcleo contenha a 
maioria dos genes de um organismo eucariótico, um subgrupo distinto e especializado do 
genoma é encontrado nas mitocôndrias e, nas plantas, também nos cloroplastos. Esses 
subgrupos são herdados independentemente do genoma nuclear, e constituem um caso 
especial de herança independente, às vezes chamada de herança extranuclear. 
As mitocôndrias e cloroplastos são organelas especializadas situadas no citoplasma. 
Contêm pequenos cromossomos circulares que levam um subgrupo definido do genoma celular 
total. Os genes mitocondriais estão envolvidos na tarefa mitocondrial de produção de energia, 
enquanto os genes de cloroplastos são necessários para o cloroplasto desempenhar sua função 
A variação e a distribuição de poligenes podem contribuir para a variação contínua em uma 
população. 
FIGURA 3.6 - Histograma de poligenes de uma 
autofecundação di-híbrida. A prole mostrada na 
figura 3.4 pode ser representada com um histograma 
de frequência de alelos poligênicos contribuintes 
(“doses”). 
 
FIGURA 3.7 - Histograma de poligenes de uma 
autofecundação tri-híbrida. A prole de um tri-híbrido 
poligênico póde ser representada por um gráfico de 
histograma de frequência de alelos poligênicos 
contribuintes (“doses”). 
 
 
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de fotossíntese. Entretanto, nenhuma das organelas é funcionalmente autônoma, pois cada 
uma necessita em grande parte dos genes nucleares para sua função, a razão pela qual alguns 
dos genes necessários estão nas próprias organelas e outros no núcleo ainda é certo mistério. 
Outra peculiaridade dos genes de organelas é o grande número de cópias presentes 
em uma célula. Cada organela está presente em muitas cópias por célula e, além disso, contém 
muitas cópias de seu cromossomo. Assim, cada célula pode conter centenas ou milhares de 
cromossomos de organela. 
Os genes de organelas apresentam seu próprio modo especial de herança, chama 
de herança uniparental: a prole herda genes de organela exclusivamente de um genitor, mas 
não do outro. Na maioria dos casos, esse genitor é a mãe, padrão conhecido como herança 
materna. Por que só a mãe? A resposta está no fato de os cromossomos de organelas estarem 
situados no citoplasma e a contribuição dos gametas masculinos e femininos para o citoplasma 
do zigoto não ser igual. 
Com relação aos genes nucleares, ambos os genitores contribuem igualmente para 
o zigoto. Entretanto, o ovócito contribui com a maior parte do citoplasma, enquanto a 
contribuição do espermatozoide nesse sentido é praticamente nula. Assim, como as organelas 
estão no citoplasma, o genitor feminino contribui com as organelas ao longo do citoplasma, e 
essencialmente nada do DNA da organela no zigoto vem do genitor masculino. 
Algumas variantes fenotípicas são causadas por um alelo mutante de um gene de 
organela, e podemos usar esses mutantes para rastrear padrões de herança de organelas. 
Vamos supor que o alelo mutante esteja presente em todos os cromossomos das organelas, 
situação geralmente encontrada. Em um cruzamento, o fenótipo variante será transmitido para 
a prole se a variante usada for o genitor feminino, mas não se for o genitor masculino. Assim, 
em geral, a herança citoplasmática mostra o seguinte padrão: 
Fêmea mutante x macho do tipo selvagem → prole toda mutante 
Fêmea do tipo selvagem x macho mutante → prole toda do tipo selvagem. 
De fato, esse padrão de herança é diagnóstico da herança de organelas nos casos 
em que a localização genômica de um alelo mutante não é conhecida. 
A herança materna pode ser claramente demonstrada em alguns mutantes de 
fungo. Por exemplo, no fundo Nerospora, um mutante chamado poky tem um fenótipo de 
crescimento lento. Pode-se cruzar Nerospora de tal modo que um genitor atue como genitor 
 
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materno, contribuindo com o citoplasma (figura 3.8). Os resultados dos seguintes cruzamentos 
recíprocos sugerem que o gene mutante reside nas mitocôndrias (fungos não tem cloroplastos): 
Fêmea poky x macho do tipo selvagem → prole toda poky 
Fêmea do tipo selvagem x macho poky → prole toda do tipo selvagem. 
 
 
 
 
 
 
3.5 SEGREGAÇÃO CITOPLASMÁTICA 
Em alguns casos, as células contêm misturas de organelas mutantes e normais. Tais 
células são chamadas de cytohets ou heteroplasmons. Nessas misturas um tipo de segregação 
citoplasmática pode ser detectado, no qual os dois tipos se distribuem em células filhas 
diferentes. As plantas fornecem umbom exemplo. Muitos casos de folhas brancas são causados 
por mutações nos genes de cloroplastos que controlam e produção e a deposição do pigmento 
verde clorofila. Como a clorofila é necessária para a planta viver, esse tipo de mutação é letal, 
e as plantas de folhas brancas não podem ser obtidas de cruzamentos experimentais. 
Entretanto, algumas plantas são variegadas, apresentando tanto manchas verdes quanto 
brancas. Assim, as plantas variegadas fornecem um meio para demonstrar a segregação 
citoplasmática. 
A planta maravilha, na figura 3.9 mostra uma folha variegada comumente 
observada e o fenótipo de uma ramificação que demonstra a herança de um alelo mutante de 
um gene de cloroplasto. 
FIGURA 3.8 - Herança materna de mutante mitocondrial de fenótipo poky. Cruzamentos recíprocos de poky e 
Neurospora do tipo selvagem produzem resultados diferentes porque um genitor diferente contribui com o 
citoplasma. O genitor feminino contribui com a maioria do citoplasma das células filhas. O sombreado marrom 
representa o citoplasma com mitocôndrias contendo a mutação poky, e o sombreado verde representa o 
citoplasma com mitocôndrias do tipo selvagem. Observer que toda a prole na parte a é poky, enquanto toda a 
parte b é normal. Assim, ambos os cruzamentos apresenta herança materna. O gene nuclear com os alelos ad+ 
(preto) e ad- (vermelho) é usado para ilustrar a segregação dos genes nucleares na proporção mendeliana de 1:1 
esperada para esse organismo haploide. 
 
 
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O alelo mutante faz com que os cloroplastos seja brancos; por sua vez, a cor dos 
cloroplastos determina a cor das células e, portanto, a cor dos ramos compostos dessas células. 
Os ramos variegados são mosaicos de células todas brancas e células todas verdes. As flores 
podem se desenvolver em ramos verdes, branco, ou variegados, e os genes de cloroplastos das 
células de uma flor são os ramos nos quais elas crescem. 
Assim, em um cruzamento, o gameta materno dentro da flor (o ovócito) determina 
a cor das folhas e ramos da prole da planta. Por exemplo, se um ovócito é de uma flor em um 
ramo verde, toda a prole será verde, independentemente da origem do pólen. Um ramo branco 
terá cloroplastos brancos e a prole resultante dessas plantas será branca (devido à letalidade, 
os descendentes brancos não vivem além do estágio de semente). 
Os zigotos variegados (figura 3.10) demonstram segregação citoplasmática. Essa 
prole variegada vem de ovócitos que são cytohets. Curiosamente, quando tal zigoto se divide, 
os cloroplastos brancos e verdes em geral segregam-se, isto é, distribuem-se em células 
FIGURA 3.9 - Cruzamentos recíprocos demonstrando a herança 
materna dos cloroplastos nas maravilhas. 
 
FIGURA 3.10- Homoplasmia e heteroplasmia nas células. 
 
 
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separadas, produzindo os setores verde e branco que causam a variegação nos ramos. Eis aí 
uma demonstração direta de segregação citoplasmática. Considerando que uma célula é uma 
população de moléculas de organelas como é possível obter uma célula mutante “pura”, 
contendo apenas cromossomos mutantes? Mais provavelmente, mutantes puros são criados 
em células assexuadas, como segue. 
As variantes surgem por mutação de um único gene em um único cromossomo. 
Então, em alguns casos, a frequência do cromossomo com a mutação pode aumentar por acaso 
na população dentro da célula, processo chamado de deriva genética aleatória. Uma célula 
cytohet tem, digamos, 60% de cromossomos 
A e 40% de cromossomos a. Quando essa 
célula se divide, as vezes todos os 
cromossomos A vão para uma célula filha e 
todos os cromossomos a vão para outra (ao 
acaso). Mais frequentemente essa 
repartição exige várias gerações 
subsequentes de divisão celular para se 
completar (figura 3.11). Assim, como 
resultado desses eventos casuais, ambos os 
alelos são expressos em células filhas 
diferentes, separação que continuará nas 
descendentes dessas células. 
Observe que a segregação citoplasmática não é um processo mitótico; ela ocorre 
em células assexuadas em divisão, mas não está relacionada a mitose. Nos cloroplastos a 
segregação citoplasmática é um mecanismo comum para produzir plantas variegadas (branca 
e verde). Em mutantes de fungos como o poky de Neurospora a mutação original em uma 
molécula de mtDNA deve ter-se acumulado e sofrido segregação citoplasmática para produzir 
a linhagem que expressa os sintomas poky. 
 
 
 
 
 
FIGURA 3.11 - Modelo de segregação citoplasmática. 
 
 
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INTERAÇÃO GÊNICA 
As interações gênicas podem ser classificadas, em ampla escala, em duas categorias. 
A primeira categoria consiste em interações entre alelos de um locus gênico, em termos mais 
amplos, variações de dominância. Embora essa informação não abranja a variedade de genes 
que afetam uma função, pode-se aprender muito sobre o papel de um gene ao considerar as 
interações alélicas. A segunda categoria consiste em interações entre dois ou mais loci. Tais 
interações revelam o número e o tipo de genes no programa global subjacente a uma função 
biológica particular. 
 
4.0 INTERAÇÕES ENTRE ALELOS DE UM ÚNICO GENE 
 
Existem milhares de modos diferentes de alterar a sequência de um gene, 
produzindo um alelo mutante, embora apenas alguns desses alelos mutantes apareçam em 
uma população real. Os alelos mutantes conhecidos de um gene e seu alelo selvagem são 
chamados alelos múltiplos ou série alélica. 
Alelos múltiplos ou polialelia são consequências de mutações ocorridas em um 
locus gênico, originando vários alelos que determinam variantes numa determinada 
característica. Muitas características dos seres vivos apresentam polimorfismo. Este 
polimorfismo é favorecido do ponto de vista evolutivo, uma vez que havendo caracteres 
diferentes, pode-se atuar a seleção natural. Desta forma as espécies evoluem e se adaptam 
conforme alterações em seu ambiente vão ocorrendo. O polimorfismo mostrado pelas espécies 
origina-se a partir de mutações e de recombinação genética (crossing-over). 
As mutações (figura 4.0) fazem com que genes mudem suas sequências e, assim 
novos genes são originados. Portanto, quando surge um novo gene na população, um locus 
anteriormente ocupado por uma 
sequência única tem a possibilidade de 
ser ocupado por genes diferentes. Estes 
genes diferentes, que ocupam o mesmo 
locus são chamados alelos. 
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A 
A 
A 
A 
A 
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A 
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A 
A 
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a 
a’ 
a’ 
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a 
FIGURA 4.0 - Novos alelos gerados por mutação. 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o
 
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Quando há somente dois alelos para um determinado locus gênico, as combinações 
dos alelos (dois a dois) permitem três genótipos diferentes. Entretanto, quando há mais de dois 
alelos o número de combinações cresce, e com isso cresce o número de fenótipos distintos. A 
primeira vez que a polialelia foi 
estudada, foi no início do século XX, 
através de cruzamentos de coelhos de 
pelagem diferentes. Em coelhos, a cor 
da pelagem exibe quatro padrões de 
cores distintos: selvagem (aguti), 
chinchila, himalaio e albino. Na figura 
4.1 podemos ver os alelos que 
determinam tais padrões, sendo que a 
relação de dominância e recessividade entre eles é: D>R → C > cch > ch > c. Os diversos 
cruzamentos podem ser vistos na figura 4.2. 
continua... 
 
Selvagem CC; Ccch; Cch; Cc 
Chinchila cchcch; cchch; cchc 
Himalaio chch; chc 
Albino cc 
FIGURA 4.1 - Polialelia na cor da pelagem de coelhos. 
 
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4.0.1 DOMINÂNCIA COMPLETA E RECESSIVIDADE 
 
O tipo mais simples de dominância é a dominância total ou completa. Um alelo 
completamente dominante será expresso quando existir apenas uma cópia, como no 
heterozigoto, enquanto o alelo alternativo será totalmente recessivo. Na dominância completa, 
o homozigoto dominante não pode ser diferenciado do heterozigoto; isto é, em nível 
fenotípico AA = Aa. Como exemplo podemoscitar a fenilcetonúria, que é totalmente recessiva 
e a acondroplasia que é totalmente dominante. 
Para a maioria dos genes uma única cópia é adequada para a expressão total (tais 
genes são haplossuficientes), e suas mutações nulas (produz proteína não funcional) são 
totalmente recessivas. Mutações prejudiciais de genes haplossuficiente são, em geral, 
dominantes. 
As mutações nos genes que codificam unidades em homo ou heterodímeros podem 
comportar-se como dominantes negativas, agindo por meio de proteínas “destruidoras”. Como 
exemplo tomemos o caso do colágeno, proteína do tecido conjuntivo formada por três 
monômeros entrelaçados (um trímero). No heterozigoto mutante, a proteína anormal enrola-
FIGURA 4.2 - Genética da dominância do gene C. (a) a (f) os cruzamentos A a F ilustram a dominância completa 
do C e a recessividade completa do c e estabelecem as sérias alélicas como C > cch > ch > c. 
 
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se ao redor de uma ou duas normais e distorce o trímero, levando ao mal funcionamento. Desse 
modo o colágeno defeituoso atua como um destruidor. 
 
4.0.2 DOMINÂNCIA INCOMPLETA 
 
Em Mirabilis jalapa, ou “maravilha”, ou ainda “bonina”, ao realizarmos o 
cruzamento entre as variedades vermelhas e brancas (figura 5.0), obtemos um fenótipo 
intermediário a rósea (figura 4.3). Nesse caso notamos a dominância incompleta entre os 
alelos. Formando-se assim um fenótipo intermediário ao de dois homozigotos, em alguma 
escala quantitativa de medida. 
As flores vermelhas possuem o genótipo VV e as branca BB. Assim, os gametas, 
masculinos ou femininos, possuem o gene V ou o gene B, conforme sejam produzidos nas 
plantas de flores vermelhas ou brancas. Pelo cruzamento desses gametas, forma-se o zigoto 
VB, que dará origem a uma planta que produz flores róseas (figura 4.3). 
 
 
Na dominância incompleta, cada alelo do tipo selvagem produz uma dose de seu 
produto proteico. O número de doses de um alelo do tipo selvagem determina a concentração 
de uma substância feita pela proteína, com um pigmento. 
Na planta maravilha, duas doses produzem a maioria das cópias do transcrito, 
gerando assim a maior quantidade de proteína e, portanto, a maior quantidade do pigmento, 
bastante para fazer a pétalas serem vermelhas. Uma dose produz menos pigmento e, assim as 
pétalas são cor-de-rosa. Uma dose zero, não produz pigmento. 
 
4.0.3 CODOMINÂNCIA 
 
Em outro caso, envolvendo as mesmas cores (vermelho e branco) é também 
interessante: bois da raça Shorthorn podem ter pelos vermelhos, pelos brancos, ou pelos 
Dominância Incompleta 
GAMETAS V V 
B VB VB 
B VB VB 
FIGURA 4.3 - (a) Variedade branca e vermelha e (c) variedade rósea de maravilha. 
 
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vermelhos alternados com brancos (figura 4.4). Os de pelos vermelhos são homozigotos VV, os 
de pelos brancos são homozigotos BB. Os de pelos alternados são os híbridos resultantes do 
cruzamento de indivíduos de pelos vermelhos com indivíduos de pelos brancos. 
Não ocorre dominância nem herança intermediária nesse caso. Se houvesse 
herança intermediária, os pelos dos híbridos teriam cor intermediária entre vermelho e branco, 
o que não ocorre. Como os pelos vermelhos 
intercalam-se com os brancos, mantendo 
evidente as duas colorações, diz-se que é um 
caso de codominância, pois há a presença de 
um fenótipo mesclado. 
 
Codominância é um tipo de interação entre alelos de um gene onde não existe 
relação de dominância, o indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes funcionais, produz 
os dois fenótipos, isto é, ambos os alelos do gene em um indivíduo diploide se expressam. 
 
FIGURA 4.4 - Codominância em Bovinos. (1) boi de pelo vermelho; (2) boi de pelo branco; e, (3) boi de pelos intercalados vermelhos e brancos. 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Alelo
http://pt.wikipedia.org/wiki/Gene
http://pt.wikipedia.org/wiki/Heterozigoto
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fen%C3%B3tipo
http://pt.wikipedia.org/wiki/Dipl%C3%B3ide
 
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4.0.4 ALELOS LETAIS 
Um alelo que é capaz de causar a morte de 
um organismo é chamado de alelo letal. Os alelos letais 
são úteis para determinar o estágio do 
desenvolvimento em que o gene normalmente atua. O 
fenótipo associado à morte também pode ser 
informativo à função do gene; por exemplo, se certo 
órgão parece ser anormal, o gene provavelmente se 
expressa nesse órgão. Um exemplo de alelo letal é para 
a cor de pelagem em camundongos (figura 4.5). Os 
camundongos normais do tipo selvagem têm pelagem com pigmentação geral escura. Uma 
mutação chamada yellow (cor mais clara) mostra um curioso padrão de herança. Se qualquer 
camundongo yellow for cruzado com um homozigoto do tipo selvagem, sempre é observada na 
prole uma proporção de 1:1 yellow para selvagem. Esse resultado sugere que um camundongo 
yellow é sempre heterozigoto para o alelo yellow, e o alelo yellow é dominante em relação ao 
selvagem. Entretanto, se quaisquer dos camundongos yellow são cruzados entre si, o resultado 
é sempre o seguinte: yellow x yellow → 2/3 yellow, 1/3 selvagem. 
Como a proporção 2:1 pode ser explicada? Esses resultados fazem sentido se o alelo 
yellow supostamente for letal quando homozigoto. O alelo yellow é conhecido como um gene 
de cor de pelagem chamado A, que vamos chamar de Ay. Assim, os resultados do crossing de 
dois camundongos yellow são: 
Ay/A x Ay/A 
Prole: ¼ Ay/Ay (letal) 
 ½ Ay/A (yellow) 
¼ A/A (selvagem) 
A proporção mono-híbrida esperada de 1:2:1 seria encontrada entre os zigotos, mas 
é alterada para 2:1 na prole vista ao nascimento, porque os zigotos com genótipo letal Ay/Ay 
não sobrevivem para serem contados. Essa hipótese é apoiada pela remoção do útero de 
fêmeas grávidas do cruzamento yellow x yellow; 25% dos embriões são encontrados mortos. 
FIGURA 4.5 - Cor da pelagem em camundongos. (a) A cor 
agouti da pelagem do tipo selvagem é uma mistura de 
pigmento preto e amarelo nas hastes pilosas. (b) A 
pelagem amarela ocorre quando o pigmento amarelo 
produzido pelo alelo mutado AY excessivamente ativo 
 
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O alelo Ay produz efeito em duas características, cor da pelagem e sobrevida, 
entretanto é totalmente possível que ambos os efeitos do alelo Ay resultem da mesma causa 
básica, que origina pelagem yellow em uma só dose e morte em dose dupla. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O fato de um alelo 
ser ou não letal depende do 
ambiente no qual o indivíduo se desenvolve. Enquanto alguns alelos são letais em praticamente 
qualquer ambiente, outros são viáveis em um ambiente, mas letais em outro. 
Muitos dos alelos favorecidos e selecionados por criadores de animais e plantas 
quase certamente seriam eliminados na natureza como resultado de competição com membros 
da população natural. As variedades mutantes de grão anão, que têm alta produtividade, 
fornecem bons exemplo, apenas o cultivo dedicado pelos fazendeiros manteve tais alelos para 
nosso benefício. 
O alelo pode ser também considerado subletal, pois a letalidade é expressa em 
apenas alguns indivíduos, não em todos os indivíduos homozigotos. Assim, a letalidade pode 
variar de 0 a 100%, dependendo do próprio gene, o resto do genoma, e o ambiente. 
 
4.0.5 PLEIOTROPIA 
 
Em geral, o termo pleiotrópico é usado para qualquer alelo que afeta várias 
propriedades de um organismo. Por exemplo: cebolas vermelhas (figura 4.7) são resistentes a 
ação de determinado fungo parasita, ao passo que as cebolas brancas não são. Sabe-se hoje 
que um gene recessivo é o responsável ao mesmo tempo pela cor vermelha e pela produção de 
uma substância fungicida. Assim, as cebolas vermelhas não sofrem a ação desses fungos. 
FIGURA 4.6 - Dominância e letalidade. (a) A 
razão 1:1 identificou AY como alelo mutado 
dominante. (b) A letalidade de AY no genótipo 
homozigoto resulta na razão 2:1 entre 
amarelo e agouti no cruzamento de 
camundongos heterozigotos de pelagem 
amarela. 
 
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É evidente que se trata de pleiotropia,pois um único alelo, quando em dose dupla, 
é o responsável por dois caracteres: a cor da cebola e a produção da substância fungicida. 
Representado o V o gene dominante, que condiciona cebola branca, e por v o gene 
recessivo, que condiciona cebola vermelha e 
produção da substância antifúngica, teremos 
o genótipo vv para as cebolas vermelhas que 
possuem resistência a fungos. Já as cebolas 
brancas e sensíveis a ataques de fungos 
teriam ou o genótipo VV ou Vv. 
 
 
 
5.0 INTERAÇÃO ENTRE DOIS OU MAIS GENES 
 
A determinação de um fenótipo pode resultar, muitas vezes, da ação conjunta de 
dois ou mais pares de genes, que segregam independentemente. Nesses casos, os 
descendentes não se distribuem nas proporções clássicas Mendelianas. Devido a interação 
entre os genes, a razão fenotípica 9:3:3:1 observada entre os descendentes de pais diíbridos 
altera-se para proporções 9:7; 12:3:1; 1:4:6:4:1, entre outras. 
A ocorrência de interações gênicas é muito grande, pois mostra que os fenótipos 
resultam de processos complexos, envolvendo, muitas vezes, vários pares de genes. 
 
5.1 EPISTASIA 
 
Um caso de interação gênica é a epistasia que consiste no bloqueio de um par de 
genes por outro. O gene que encobre a manifestação de outro não alelo é chamado epistático 
e o que tem sua expressão mascarada é chamado hipostático. Para exemplificar a epistasia 
pode-se citar o exemplo da cor das penas em galinha. Aves da raça Leghorn têm dois pares de 
genes: um que condiciona penas coloridas (C) e outro que bloqueia a manifestação da cor (I) 
(figura 4.8). Isto significa que o gene I é espistático em relação ao gene C. Cruzando-se galos 
brancos homozigotos com galinhas brancas, obtêm-se em F1 somente aves brancas. As aves F1 
cruzadas entre si, produzem galinhas brancas e coloridas na proporção 13:3 (quadro 4.0). 
FIGURA 4.7 - Cebola vermelha. Allium cepa red. 
 
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P: II CC x ii cc 
G: I C e i c 
F1: Ii Cc (100% aves brancas) 
F1 x F1: Ii Cc x Ii Cc 
G: C: IC | i - C: iC 
 c: Ic | i - c: ic 
 
CC - colorido 
Cc - colorido 
cc - branco 
II - Inibe coloração 
Ii - Inibe coloração 
ii - Não inibe a coloração 
 
 
 
 
 
Figura 4.8 - Epistasia na raça Leghorn de galinhas. 
Quadro 4.0 - Cruzamento diíbrido entre galinhas brancas. 
GAMETAS IC Ic iC ic 
IC IICC IICc IiCC IiCc 
Ic IICc IIcc IiCc Iicc 
iC IiCC IiCc iiCC iiCc 
ic IiCc Iicc iiCc iicc 
Genótipo coloridos destacados em vermelho. Proporção de 13 brancos, para 3 coloridos. 
 
Um outro exemplo é a herança da forma da crista de galináceos. A forma da crista 
depende de dois pares de genes alelos, sendo que um deles localiza-se em um par de 
cromossomos homólogos e outro situa-se em outro par de cromossomos homólogos. 
Em um par situam-se os genes E e seu alelo recessivo e. São três, portanto, as 
possibilidades genotípicas são: EE, Ee e ee. No outro par de cromossomos homólogos situam-
se os alelos R (dominante) e r (recessivo). Os genótipos possíveis são: RR, Rr e rr. 
Cada par de alelos agrega-se independentemente de seu alelo na formação dos 
gametas (Primeira Lei de Mendel). Como os dois pares de alelos situam-se em diferentes 
cromossomos homólogos, eles se separam independentemente (Segunda Lei de Mendel). 
Podem ocorrer, portanto, até nove possibilidades genotípicas, número máximo que resulta 
quando há cruzamentos entre diíbridos, ainda de acordo com a Segunda Lei de Mendel. 
Cruzando-se dois diíbridos RrEe (fêmea) x RrEe (macho), teremos os seguintes 
gametas: RE; Re; rE e re (maternos) e RE; Re; rE; e re (paternos), conforme quadro 4.1. 
 
 
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Quadro 4.0 - Cruzamento diíbrido entre galinhas brancas. 
GAMETAS RE Re rE re 
RE RREE (noz) RREe (noz) RrEE (noz) RrEe (noz) 
Re RREe (noz) RRee (rosa) RrEe (noz) Rree (rosa) 
rE RrEE (noz) RrEe (noz) rrEE (ervilha) rrEe (ervilha) 
re RrEe (noz) Rree (rosa) rrEe (ervilha) rree (simples) 
Proporção de 9 noz, para 3 rosa, para 3 ervilha, para 1 simples. 
 
 
Como mostrado o quadro 4.0, os genótipos são: RREE; RrEE; RREe; RrEe; RRee; 
Rree; rrEE; rrEe; e rree. Alguns desses genótipos aparecem mais de uma vez, pois são 
dezesseis possibilidades. Esses nove genótipos condicionam quatro fenótipos, conforme 
figura 4.9. 
Os quatro fenótipos correspondem a 
quatro diferentes tipos de cristas, conhecidas por 
noz, rosa, ervilha e simples. Esses fenótipos 
resultam da interação de dois pares de alelos, 
situados cada um em um par de cromossomos 
homólogos. 
O fenótipo crista rosa se manifesta na 
presença do gene R, desde que não ocorra o gene 
E. Crista ervilha manifesta-se na 
presença do gene E, desde que não 
ocorra o gene R. Crista simples: 
manifesta-se na ausência dos genes E e 
R. Crista noz: manifesta-se quando ocorrem os genes E e R. Portanto temos: crista noz 
(R_E_); crista rosa (R_ee); crista ervilha (rrE_); e crista simples (rree). 
 
 
5.2 PENETRÂNCIA 
Penetrância é definida como a porcentagem de indivíduos de uma população com 
um dado genótipo, que expressa o fenótipo correspondente. A penetrância de um gene pode 
ser completa e incompleta. 
Penetrância completa é quando um gene produz o fenótipo correspondente 
sempre que estiver presente em condições de se expressar. 
FIGURA 4.9 - Genótipo e Fenótipos da crista de galos. 
rree 
 
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Penetrância incompleta é quando apenas uma parcela de indivíduos com o 
mesmo genótipo expressa o fenótipo correspondente. 
 
5.3 EXPRESSIVIDADE 
Expressividade corresponde ao modo de expressão do alelo, que pode ser 
uniforme ou variável. 
Expressividade uniforme ocorre quando um alelo expressa sempre um único tipo 
de fenótipo, de fácil reconhecimento. 
Expressividade variável quando a expressão do alelo resulta no aparecimento de 
vários padrões de fenótipos ou vários graus de expressão. 
REFERÊNCIAS 
ALBERTS, B.; JOHNSON, A.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WALTER, P. Biologia 
Molecular da Célula. 5ª ed., Artmed. Porto Alegre - RS, 2010. 
 
GRIFFITHS, A.J.F.; WESSLER, S.R.; LEWONTIN, R.C.; GELBART, W.M.; SUZUKI, D.T.; 
MILLER, J.H. Introdução à Genética. 10ª ed., Guanabara Koogan, Rio de Janeiro - 
RJ, 2013. 
 
JUNQUEIRA. Biologia Celular e Molecular, 9ª ed., Guanabara Koogan, Rio de 
Janeiro - RJ, 2012. 
 
LODISH, H. Biologia Celular e Molecular. 7ª ed., Artmed, Porto Alegre - RS, 
2011.2014. 
 
MALACINSKI. G.M. Fundamentos de Biologia Molecular. 4ª ed., Guanabara 
Koogan, Rio de Janeiro - RJ, 2011. 
 
NELSON, D.L.; COX, M.M. Princípios de Bioquímica de Lehninger. 6ª ed., Artmed, 
Porto Alegre - RS, 2014. 
 
ZAHA, A. Biologia Molecular Básica. 3ª ed., Mercado Aberto, Porto Alegre - RS, 
2003.