Sindrome DiGeorge

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O que é A síndrome de DiGeorge? 
 É uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo congênita, na qual o timo está ausente ou subdesenvolvido no nascimento.
As crianças com a síndrome de DiGeorge nascem com várias anomalias, incluindo defeitos cardíacos, glândulas paratireoides ausentes ou hipodesenvolvidas, timo ausente ou hipodesenvolvido e traços faciais característicos.
Diagnóstico:
· Exames de sangue
· Às vezes, exames de imagem (como radiografias torácicas e ecocardiograma)
Os médicos suspeitam de síndrome de DiGeorge com base nos sintomas.
São feitos exames de sangue pelos motivos abaixo:
· para determinar o número total de células do sangue e de células T e B
· para avaliar o funcionamento das células T e das glândulas paratireoides
· para determinar a produção de imunoglobulinas pelo corpo em resposta às vacinas.
Pode ser feito um raio-X do tórax para verificar o tamanho do timo.
Como a síndrome de DiGeorge frequentemente afeta o coração, geralmente se faz um ecocardiograma. 
Podem ser feitos exames cromossômicos à procura de anomalias.
Tratamento:
· Suplementos de cálcio e vitamina D
· Às vezes um transplante de tecido do timo ou de células-tronco
Nas crianças que têm algumas células T, o sistema imunológico pode funcionar corretamente sem tratamento. As infecções que surjam devem ser rapidamente tratadas. Suplementos de cálcio e vitamina D são dados oralmente para evitar espasmos musculares.
Nas crianças sem células T, a doença é fatal a não ser que seja feito um transplante de timo. Este transplante pode curar a imunodeficiência. Antes do tecido do timo ser transplantado, ele é colocado em uma placa de cultura e tratado para eliminar as células T maduras. Estas células podem identificar o tecido do receptor como estranho e atacá-lo, causando a doença do enxerto versus o hospedeiro. Alternativamente, pode ser feito um transplante de células-tronco.
Por vezes, a doença cardíaca é pior do que a imunodeficiência e pode ser necessária uma intervenção cirúrgica para evitar uma insuficiência cardíaca grave ou a morte.