1588798737315_Aula 5 - Herança ligada ao sexo

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Herança ligada ao sexo
Prof. MSc. Diego Guerra
diegoguerra.bio@hotmail.com
Genética
2020
 
A herança ligada ao sexo 
corresponde aos genes situados nos 
cromossomos sexuais X e Y
Obs.: somente homens possuem o cromossomo 
Y, portanto, só pode ser transmitido de homem 
para homem.
 
Cromossomos X e Y
● O cromossomo Y possui um tamanho muito reduzido em relação ao cromossomo X, 
motivo pelo qual a maioria dos genes de X não possui homólogos em Y.
● O cromossomos Y apresentam poucos genes, entre os quais relacionados com a 
determinação do sexo masculino, genes para estatura, tamanho dentário e fertilidade.
● Os cromossomos X e Y podem trocar material genético durante a meiose através do 
crossing-over, que ocorre em suas extremidades.
 
Relembrando...
Crossing-over: troca de material genético entre os cromossomos homólogos durante a 
meiose, produzindo variabilidade genética.
 
Gene SRY
● O gene SRY (Sex-determinant Region Y) desempenha papel preponderante na 
determinação do sexo gonadal masculino.
● Situado no cromossomo Y, o gene SRY está situado fora da região em que há a troca de 
material genético com o cromossomo X durante o crossing-over.
● Entretanto, ocasionalmente, o crossing-over ocorre na região mais central do 
cromossomo Y, onde está situado o locus do gene SRY, fazendo com que o mesmo se 
localize no cromossomo X e não no Y.
● Nestes casos, o indivíduo da prole que receber este cromossomo X será um indivíduo 
XX com fenótipo masculino, e o indivíduo que receber o cromossomo Y será XY com 
fenótipo feminino, devido à presença e à ausência do gene SRY, respectivamente.
 
Gene SRY
Síndrome do Homem XX
● Indivíduo XX com fenótipo masculino.
● Em alguns casos as características visíveis 
são indistinguíveis de homens XY.
● Sempre são inférteis.
● Podem possuir testículos menores 
(microrquidia) ou internalizados 
(criptorquidia).
● Pequenos seios.
● Libido diminuída.
● Menor estatura
● Distribuição feminina dos pelos.
Disgenesia gonadal XY ou síndrome 
de Swyer
● Indivíduo XY com fenótipos femininos.
● Possuem vagina, útero e trompas de 
Falópio mas os ovários são degenerados.
● Indivíduos não menstruam.
● Não desenvolvem caracteres sexuais 
secundários.
● Sempre inférteis, não produzem óvulos.
 
Herança ligada ao sexo
● A herança pelo cromossomo Y é chamada de herança holândrica, isto é, a transmissão 
se dá apenas de homem para homem.
● Nas mulheres, as relações de dominância e recessividade dos genes situados no X são 
semelhantes às dos cromossomos autossômicos, pois elas possuem dois cromossomos 
X.
● Nos homens, que são hemizogotos para os genes situados no cromossomo X, pois 
possuem apenas um, qualquer gene específico de X manifesta seu fenótipo.
● Visto que o número de genes localizados no cromossomo Y é pequeno em relação ao 
número de genes no X, alguns autores se referem à herança ligada ao X como herança 
ligada ao sexo.
 
Herança
Autossômica
Relacionada ao 
sexo
Ligada ao Y
Ligada ao X
Dominante
Recessiva
Recessiva
Dominante
Caracteres 
autossômicos e 
ligados ao sexo
(todo homem expressa por 
possuir apenas um X)
 
Herança recessiva ligada ao X
● Não se distribui igualmente nos dois sexos.
● Não há transmissão direta de homem para homem.
● Ocorre raramente.
● A característica é recessiva porque:
● Há mais homens afetados do que mulheres.
● Os homens afetados geralmente têm filhos e filhas normais.
● É transmitida de um homem afetado através de todas as suas filhas (que são 
portadoras do gene mas só expressam se o outro X também possuir o alelo).
 
Herança recessiva ligada ao X
 
Herança recessiva ligada ao X
Doenças
Daltonismo
● A denominação de daltonismo foi dada em homenagem ao 
famoso químico John Dalton, que apresentava essa deficiência, e 
fora o primeiro a perceber que enxergava as cores de modo 
diferente das outras pessoas.
● O daltonismo é um distúrbio que envolve os cones, um dos dois 
principais tipos de células da retina.
● Os três tipos desse distúrbio denominam-se:
● Protanomalia – alteração na absorção da cor vermelha.
● Deuteranomalia – alteração na absorção da cor verde.
● Tritanomalia – alteração na absorção da cor azul 
(autossômica).
● Cerca de 8% dos homens têm daltonismo; o distúrbio mais 
frequente é a deuteranomalia, que se encontra presente em 4 a 5% 
dos homens.
 
Herança recessiva ligada ao X
Doenças
Daltonismo
● A denominação de daltonismo foi dada em homenagem ao 
famoso químico John Dalton, que apresentava essa deficiência, e 
fora o primeiro a perceber que enxergava as cores de modo 
diferente das outras pessoas.
● O daltonismo é um distúrbio que envolve os cones, um dos dois 
principais tipos de células da retina.
● Os três tipos desse distúrbio denominam-se:
● Protanomalia – alteração na absorção da cor vermelha.
● Deuteranomalia – alteração na absorção da cor verde.
● Tritanomalia – alteração na absorção da cor azul 
(autossômica).
● Cerca de 8% dos homens têm daltonismo; o distúrbio mais 
frequente é a deuteranomalia, que se encontra presente em 4 a 5% 
dos homens.
 
Herança recessiva ligada ao X
Doenças
Daltonismo
● A denominação de daltonismo foi dada em homenagem ao 
famoso químico John Dalton, que apresentava essa deficiência, e 
fora o primeiro a perceber que enxergava as cores de modo 
diferente das outras pessoas.
● O daltonismo é um distúrbio que envolve os cones, um dos dois 
principais tipos de células da retina.
● Os três tipos desse distúrbio denominam-se:
● Protanomalia – alteração na absorção da cor vermelha.
● Deuteranomalia – alteração na absorção da cor verde.
● Tritanomalia – alteração na absorção da cor azul 
(autossômica).
● Cerca de 8% dos homens têm daltonismo; o distúrbio mais 
frequente é a deuteranomalia, que se encontra presente em 4 a 5% 
dos homens.
 
Herança dominante ligada ao X
● Não se distribui igualmente nos dois sexos.
● Não há transmissão direta de homem para homem.
● Há mais mulheres afetadas do que homens.
● Os homens afetados têm 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus 
filhos do sexo masculino são normais.
● As mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também 
afetados.
 
Herança dominante ligada ao X
 
Herança dominante ligada ao X
Incontinência pigmentar
● As meninas afetadas, em geral heterozigotas, 
apresentam lesões de pele vesiculares eritematosas 
inflamatórias, ao nascer. Mais tarde, aparecem as 
pigmentações semelhantes a “bolo-mármore”; isso se 
deve ao fato de que a melanina se deposita nas 
camadas mais profundas da pele.
● Outros sintomas incluem perda de cabelo, problemas 
visuais, anomalias dentárias (ausência de alguns 
dentes ou dentes conoides) e convulsões.
● Os homens com essa condição são tão gravemente 
afetados que morrem intrauterinamente.
 
Exercícios resolvidos
1 – Um casal no qual o homem é portador de uma patologia hereditária recessiva ligada ao X planeja 
ter filhos, mas desejam saber a probabilidade de gerarem uma criança com a mesma doença do pai. 
Sabendo que a mulher não é portadora do alelo da doença, determine a probabilidade do casal ter 
filhos acometidos pela patologia. 
Herança recessiva ligada ao X
 
Exercícios resolvidos
2 – Determine a probabilidade de um casal cujo a mulher é afetada por uma doença genética 
dominante ligada ao X ter um filho do sexo masculino afetado pela mesma doença da mãe. 
Considere que o pai não é afetado pela doença e a mãe é heterozigota.
Herança dominante ligada ao X
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