Saúde da Criança N1 - Casos Clínicos

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Saúde da Criança N1 – 2020 Izabelly Alvares 
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RESUMO CASOS CLÍNICOS – SAÚDE DA CRIANÇA:
 
PUBERDADE PRECOCE: 
( É considerado o início da maturação sexual antes dos 8 anos 
nas meninas e dos 9 anos nos meninos. No entanto, a idade não 
deve ser utilizada como critério isolado. Deve-se analisar a 
progressão dos caracteres sexuais, a velocidade de 
crescimento e o ritmo de maturação óssea. 
( Avaliação clínica: aparecimento precoce e/ou evolução 
acelerada dos caracteres sexuais secundários, sinais clínicos de 
virilização, estatura acima do padrão genético familiar e 
velocidade de crescimento acima do esperado para sexo e 
idade. Utilizar classificação do estadio puberal de Tanner. 
( Exames: raio X idade óssea, USG pélvica/abdominal e dosagem 
das gonadotrofinas. 
( O hipotireoidismo é uma causa de puberdade precoce que 
cursa também com baixa estatura, porém apresenta atraso na 
idade óssea. 
( Na menina, a puberdade começa com o aparecimento do 
broto mamário, que ocorre junto com o aumento da 
velocidade de crescimento, e a menarca normalmente ocorre 
quando a velocidade já ultrapassou o pico. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE TUNER: 
( Sinais e sintomas: pescoço alado e tórax largo, mamilos 
invertidos e hipertelorismo mamário. Baixa estatura comparada 
ao dos familiares. implantação baixa de cabelos na nuca, 
pescoço curto, ptose, inúmeros nevos pigmentados, cúbito 
valgo, hipoplasia ungueal, clinodactilia (curvatura de um dedo 
no plano da palma. É mais comum no 5º dedo). 
( Pode causar disgenesia gonádica/gonadal, que resulta em 
impossibilidade de desenvolver puberdade, tecido mamário e 
menarca. Além de anomalias cardíacas. 
( Exames complementares: cariótipo (45,X) e exames de imagem 
(USG). 
 
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MEGACÓLON CONGÊNITO/DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG: 
( Crianças que mamam no peito e que apresentam dificuldade 
para evacuar com fezes endurecidas, volumosas e distensão 
abdominal intensa devem ser investigadas por conta do 
megacólon. 
( Apresenta abdome distendido, constipação, ampola retal 
vazia, passagem repentina de fezes estimulada pelo toque do 
examinador (sinal da explosão), pode ocorrer presença de 
Soiling (perda involuntária de fezes em portadores de 
constipação crônica, consequente a fezes impactadas no 
reto). Pode apresentar anorexia, vômitos e náuseas. 
ERRO ALIMENTAR E INTOLERÂNCIA A LACTOSE: 
( Qd a criança é pequena, bem novinha e o levam na consulta 
com queixa de não ganhar peso, devemos pensar em: 
1. Dificuldade de amamentação: muitas vezes a pega está 
errada, impedindo que o bebê mame direito, além de causar 
muita dor à mãe. 
2. Estenose hipertrófica do piloro: queixa de vômito e não ganho 
de peso. 
3. Alergia ao leite de vaca: o lactente não está preparado para 
receber esse tipo de proteína (lactose), pois é uma 
macromolécula e acaba lesando as vilosidades intestinais. Com 
isso, as enzimas lactase são destruídas, levando a intolerância a 
lactose. A lactose, quando chega no jejuno, íleo, provoca 
gases, distensão abdominal e fezes ácidas, causando dermatite 
na região da fralda. Além disso, a alergia ao leite pode causar 
sintomas de pele como dermatite (por diarreia com destruição 
das vilosidades intestinais), placa urticariforme, quadros de 
sibilância e respiratórios de repetição. 
- Nesses casos, devemos proceder da seguinte maneira: 
retirar o leite de vaca e dar uma fórmula que contenha a 
proteína quebrada, um hidrolisado protéico, que será 
melhor para a absorção. Se após esse procedimento a 
criança tiver melhora na diarreia, ganho de peso e melhora 
nos sintomas de pele, podemos considerar que ela 
realmente tinha alergia ao leite da vaca. Caso os sintomas 
melhorem, mas não apresente ganho de peso, devemos 
considerar que as vilosidades ainda não se refizeram e 
introduzir a fórmula de aminoácido puro. Tratar com essa 
fórmula por 4-6 semanas. Se houver melhora com ganho de 
peso, podemos continuar por mais 4-6 semanas e após isso, 
introduzir o leite de vaca sem lactose. 
4. Erro alimentar: algumas mães tiram seus filhos do aleitamento 
materno exclusivo antes do período recomendado e 
introduzem mingais e engrossantes na dieta da criança ou até 
mesmo continuam o aleitamento, mas por acharem que não é 
suficiente, complementam com engrossantes. Nesses casos, a 
criança pode apresentar constipação intestinal ou fezes 
endurecidas e esforço do paciente para eliminá-las. Isso se dá 
pelo fato do mingau e engrossantes serem muito espessos e 
congestionarem o trato digestório. Essas alimentações 
complementares, quando feitas de forma equivocada, alteram 
o peso da criança, pois não apresentam valor nutritivo, por 
serem alimentos espessos, a criança acaba não mamando por 
conta da saciedade (como se essas fórmulas estufassem ela – 
podendo causar distensão do estômago). Todo esse processo 
pode levar a uma desnutrição aguda. É necessário corrigir a 
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alimentação o mais rápido possível, introduzindo apenas o 
aleitamento materno. 
DISTÚRBIOS ALIMENTARES/DE IMAGEM: 
( Anorexia: caracteriza-se por busca incansável por magreza, 
medo mórbido da obesidade, imagem distorcida do corpo, e 
restrição da ingestão relativa à necessidade, levando a peso 
corporal significativamente baixo. A paciente pode apresentar 
purgação pelos alimentos. São comuns alterações endócrinas, 
como níveis baixos de hormônios gonadais, níveis 
moderadamente reduzidos de T3 e T4 e aumento da secreção 
de cortisol. Normalmente a paciente entra em amenorreia, 
declínio de massa óssea. Costumam apresentar distensão e 
desconforto abdominal, constipação intestinal, bradicardia, PA 
baixa, hipotermia. 
 Deve-se avaliar o estado nutricional da paciente pelo IMC e 
colocar na curva. Caso esteja abaixo de -2, considerá-la 
desnutrida. É necessária a intervenção de psiquiatra e 
psicólogo. Além disso, a paciente precisa de recuperação 
nutricional e hormonal, porém, isso deve ser feito aos 
poucos, oferecendo aporte calórico devagar. Em pacientes 
que estão abaixo de -2 na curva do IMC, é necessário 
internar para fazer a introdução de alimentos por sonda, 
pois se dermos esse aporte calórico de forma normal, a 
paciente pode ter parada cardíaca. 
( Bulimia: caracteriza-se por episódios recorrentes de compulsão 
alimentar seguidos por alguma forma de comportamento 
compensatório inapropriado como purgação (vômitos 
autoinduzidos, abuso de laxantes ou diuréticos). Diferente dos 
pacientes com anorexia, os pacientes com bulimia costumam 
ter peso normal ou acima do normal. 
TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO): 
( Triagem neonatal biológica (papel filtro): necessidade de 
exames confirmatórios. Exame negativo não exclui a doença. 
Na suspeita clínica, devemos investigar. 
( A coleta da primeira amostra deve ser entre o 3º e 5º dias de 
vida. Devemos colocar o pé do bebê abaixo do nível do 
coração, para que haja maior circulação de sangue. O local 
de punção deve ser em uma das laterais da região plantar do 
calcanhar. Após a punção, aguardar a formação da primeira 
gota de sangue e limpá-la, já que pode conter outros fluidos 
teciduais. 
( Não se deve virar o papel-filtro para fazer a coleta dos dois 
lados. É preciso que o sangue atravesse a camada e seja 
absorvido de forma homogênea. A superposição de camadas 
de sangue interfere nos resultados do teste. 
( Alguns casos especiais, como os recém nascidos pré-termo, de 
baixo peso ao nascer ou agudamente doentes, também 
devem ser triados. Porém, estão mais propensos a resultados 
falso-positivos e falso-negativos, que devem ser reavaliados 
posteriormente. 
( É responsável pela pesquisa de 6 doenças: 
1. Fenilcetonúria: 
- Doença autossômica recessiva. 
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- É caracterizada pela deficiência na enzima Fenilalanina 
Hidroxilase, que resulta na elevação de fenilalanina e 
diminuição de tirosina.- Clinicamente caracterizada por atraso de desenvolvimento, 
deficiência mental, quadro convulsivo, quadro de espectro 
autista, eczema, pele e cabelos claros, hiperatividade e 
agitação psicomotora, além de odor característico na urina. 
- Diagnóstico: dosagem quantitativa de fenilalanina (papel filtro), 
com valor igual ou superior a 10 mg/dL, em 2 amostras distintas. 
 Se o valor for entre 4-10 mg/dL: acompanhamento clínico. 
 Falso negativo: geralmente ocorre quando a coleta de 
papel filtro é feita com menos de 48h de vida. 
- Classificação: 
 Fenilcetonúria clássica: atividade enzimática < 1% e 
fenilalanina sanguínea 20 mg%. 
 Fenilcetonúria leve: atividade enzimática 1 a 3% e 
fenilalanina sanguínea 10-20 mg%. 
 Hiperfenilalanina permanente: atividade enzimática > 3% e 
fenilalanina sanguínea >4% e <10mg%. 
- TTO: dieta restrita em fenilalanina e fórmula isenta para esse 
aminoácido. 
- Sd da Fenilcetonúria Materna: defeitos cardíacos congênitos, 
microcefalia, RCIU e atraso no desenvolvimento. 
2. Hipotireoidismo Congênito: 
- Considerada emergência pediátrica. 
- Deficiência do hormônio tireoidiano tendo como principal 
causa o hipotireoidismo primário. 
- 85% disgenesias e 15% defeito de síntese (autossômica 
recessiva). 
- Manifestações clínicas: hipotonia, dificuldades respiratórias, 
cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, 
sonolência, choro rouco, mixedema, macroglossia, letargia, 
atraso no DNPM, livedo. 
- Diagnóstico: TSH em papel filtro, TSH e T4 livre em soro. 
 Falso negativo: elevação tardia do TSH. Coleta precoce 
(com menos de 48h de vida). 
- TTO: Levotiroxina sódica 10-15mcg/Kg/dia. 
3. Doença Falciforme e Hemoglobinopatias: 
- Herança genética autossômica recessiva, causada por um 
defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina. Isso leva 
as hemácias assumirem formas falcêmicas (de lua minguante). 
- A hemoglobina predominante em um homem adulto normal é 
a A (Hb A). Nos RN, há predominância da Hemoglobina F (Hb 
FA). Por outro lado, as hemoglobinas variantes mais frequentes 
são a S e a C. 
 
- Manifestações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, 
crises de dor, insuficiência renal progressiva, AVC, maior 
susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. 
- Diagnóstico: focalização isoelétrica e HPLC. 
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4. Fibrose Cística: 
- Doença autossômica recessiva. 
- É caracterizada pela ausência ou diminuição de uma proteína 
de membrana no transporte iônico nas células epiteliais de vias 
aéreas, glândulas salivares/sudoríparas/do pâncreas, intestino e 
aparelho locomotor. Isso causa espessamento do muco e 
consequente obstrução de ductos glandulares. 
- Ocorre proliferação bacteriana pela obstrução das vias aéreas, 
levando a infecções crônicas e internações. 
- Diagnóstico: IRT (tripsina imunorreativa), sendo > 70ng/dL em 2 
amostras. Além de teste do suor. 
5. Hiperplasia Adrenal Congênita: 
- Doença autossômica recessiva. 
- Caracterizada pela deficiência de uma das enzimas 
responsáveis pela síntese de cortisol (mais comum é a 
deficiência da 21 hidroxilase, que está envolvida na síntese de 
cortisol e de aldosterona). 
- Forma clássica (perdedora de sal 70-75%) e virilizante simples. 
- Diagnóstico: 17OH progesterona elevada (papel filtro) e 17OH 
progesterona, androstenediona, cortisol e testosterona (soro). 
6. Deficiência de Biotinidase: 
- Doença autossômica recessiva. 
- A biotinidase catalisa a clivagem da biotina a partir de 
proteínas provenientes da dieta ou reciclagem da biotina 
endógena (síntese de ác graxos, catabolismo de aminoácidos 
e glicogenólise). 
- Forma total (<10%) e parcial (10-30% atividade enzimática). 
- Manifesta-se clinicamente com distúrbios neurológicos e 
cutâneos (crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso no 
desenvolvimento, dermatite eczematoide, letargia, perda de 
audição). 
- Diagnóstico: atividade da biotinidase (normal: >30% atividade; 
parcial: 10-30% e total <10%) e BM. 
- TTO: uso de biotina. 
( Todas essas doenças têm cura, exceto anemia falciforme e 
fibrose cística, as quais apenas tratam os sintomas e evitam 
consequências graves, visando melhorar a qualidade de vida do 
paciente. 
AMAMENTAÇÃO: 
( Muitas mães vão ao consultório com queixa de dor ao 
amamentar. Geralmente isso acontece porque a criança fez a 
pega de forma errada. Muitas vezes o bebê abocanha apenas 
o mamilo da mãe, fazendo com que entre em contato com o 
palato duro e cause dor. 
( A posição correta para amamentação é o corpo do bebê 
estar de frente e em contato com o corpo da mãe. É 
importante que o nariz e o queixo estejam encostados no seio 
da mãe (as vezes a criança só vira a cabeça para pegar o 
peito e acaba doendo/mamando de forma errada). Além 
disso, é necessário que abocanhe todo o seio, para que o 
mamilo entre em contato com o palato mole e não cause dor 
na mãe. 
( É importante verificar se há barulho enquanto a criança suga o 
peito. Se houver, significa que o bebê está mamando errado. O 
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barulho acontece por conta da entrada do ar enquanto ocorre 
a sucção, o que pode ocasionar cólica e distensão abdominal 
no bebê. 
( Algumas mães acham que apenas o seu leite não é suficiente 
para o bebê, então é necessário explicar a importância do 
aleitamento materno exclusivo e as vantagens do leite 
materno. 
( O leite materno apresenta 2 fases: 
1. Colostro: é o leite mais claro e ralinho, rico em 
imunoglobulina. Ele dá proteção para a criança. Equivale 
aos primeiros 5 minutos da amamentação. 
2. Leite mais espesso e amarelo, rico em gordura. É o leite que 
faz o bebê ganhar peso. 
( A amamentação deve durar pelo menos, 15 minutos, para que 
seja possível pegar as 2 fases do leite. 
( Depois de amamentar e colocar o bebê para arrotar, é 
importante deitar ele virado para o lado direito, aguardar 10 
minutos e depois virá-lo para o lado esquerdo, por mais 10 
minutos. Esse processo promove esvaziamento gástrico. 
DOENÇA DIARREICA AGUDA (DDA): 
( Dor abdominal, febre, vômitos, diarreia e inapetência são 
queixas que podem estar presentes na DDA. 
( Febre e diarreia são bem importantes, pois são sintomas guias. 
Devemos perguntar o que apareceu primeiro, se foi a febre ou 
a diarreia. 
( Febre: geralmente é manifestação sistêmica. Ao aparecer 
primeiro, significa que o agente infeccioso invadiu a mucosa 
intestinal, caiu na circulação e provocou o sintoma sistêmico da 
febre. 
 Devemos pensar nos agentes etiológicos que apresentam 
esse quadro: rotavírus (intestino delgado), agentes do cólon 
(resultam em colite – Salmonela, Shigella, E. coli). 
( Diarreia: a grande perda de líquido devido a diarreia, resultou 
em um aumento da concentração de sódio na circulação, 
causando febre. A hipernatremia pode causar aumento da 
temperatura corpórea. 
( É importante investigar as características da diarreia: líquida, 
não tão líquida, volumosa, presença de muco ou sangue. 
( Devemos lembrar que o muco é feito pelo cólon, então o 
agente etiológico deve ter afetado essa região, caso tenha 
presença de muco. 
( Shigella: pode levar a convulsão, pode lesar o rim. Se adere as 
plaquetas, causando plaquetopenia. 
( E. coli enterotoxigênica: encontra-se no delgado, causando 
diarreia bem líquida, o que ocasiona a perda de bicarbonato. 
Para compensar, há aumento da FR.