erro inato do metabolismo frutosemia

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Trabalho de Bioquímica
Professora: Michele Paludo 
 
 		
Centro estadual de educação profissional -CEEP 
Curso técnico em biotecnologia 
 Erro inato do metabolismo 
 E 
 Frutosemia 
Erros inatos do metabolismo
 São falhas genéticas que impedem as proteínas de transportar substancias de uma para outra, as reações precisam desse transporte, quando elas não funcionam você pode ter o acúmulo ou a falta de substâncias.
Um casal consanguíneo têm grandes chances de desenvolver doenças autossômicas recessivas.
Os genes recessivos são "menos expressivos” e, por isso, é preciso herdá-los duas vezes para que a característica se manifeste.
Charles Darwin  e Emma Wedgwood (sua prima de primeiro grau )tiveram 10 filhos , onde 3 deles não passaram de 10 anos, é outros três não tiveram herdeiros ,mesmo casando mais de uma vez .
Frutosemia
Origem 
Foi descoberta em 1956;mas só foi considerada um erro inato do metabolismo em 1976.
A transmissão se dá através da herança autossômica recessiva;
Estima-se que sua prevalência é subestimada devido à dificuldade diagnóstica;
 São 2 tipos de intolerância:
 Frutosemia e uma doença genética muito rara de caráter autossômico recessivo em decorrência da deficiência da enzima aldolase B.
E a intolerância a frutose ela é desenvolvida com o passar do tempo , o intestino acaba não digerindo bem a frutose.
Frutosemia 
Embora não seja muito comum e pouco conhecida entre as pessoas, a frutosemia é uma doença hereditária, ou seja, passa de uma geração familiar à outra, e se manifesta logo nos primeiros anos de vida. Essa intolerância acontece pela deficiência de uma enzima no fígado, a aldolase B, responsável por metabolizar a frutose no organismo.
Metabolismo da frutose 
A entrada de frutose nas células ocorre por duas vias:
 Pela Hexoquinase. (enzima)
 Ou a pela Frutoquinase. (enzima)
Nossas células só utilizam a glicose ou ácidos graxos ,não utilizam a frutose .
Toda a frutose do açúcar vai direto para o fígado para ser metabolizado em : triglicerídeos e colesterol , ela não usa insulina (tendo passagem livre direto para o fígado ) 
Primeiramente, a frutose é fosforilada pela frutoquinase e, a seguir clivada pela aldolase B do fígado, responsável pela quebra da frutose-1-fosfato em diidroxiacetona-fosfato e gliceraldeídos.
Uma deficiência da frutoquinase causa uma condição benigna, frutosúria (presença de frutose na urina), mas uma deficiência de aldolase B causa intolerância hereditária à frutose 
O consumo de frutose por esses pacientes resulta no acúmulo de frutose-1-P e a queda nos níveis de fosfato inorgânico e de ATP no fígado; aumentando assim os níveis de AMP, que é degradado a ácido úrico, causando hipoglicemia e a falência hepática
Sintomas /diagnostico 
HIPOGLECEMIA (COM SUDORESE)
Náuseas;
Vômitos;
Agitação;
Palidez;
Tremores;
Letargia
distensão abdominal 
Histórico clinico em conjunto com investigação laboratorial;
 Teste do hidrogênio (expirado)
 Analise da glicose sanguínea após consumir uma carga de frutose.
(muito confundida com intolerância a lactose
 Tratamento: dieta restrita 
Incidência
Na Europa:
		1 em cada 20.000 nascimentos.
Na América:
 1 em cada 40.000 nascimentos.
 		
Curiosidades
Adultos com frutosemia não possuem cáries 
Frutose estimula o hormônio grelina (responsável pela fome )
O pão de cada dia também possui frutose na forma de xarope de milho (para dar volume ao pão ele é acrescentado no preparo) 
Referências 
Bioquímica Médica – 11ª ed.
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732005000300010
http://www.frutosemia.xpg.com.br/curiosidades.html
http://www.hepcentro.com.br/frutosemia.htm
http://www.msd-brazil.com/msd43/m_manual/mm_sec23_267.htm
Obrigada!