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GENÉTICA Profº Fábio Jr. Genética Conceitos Gerais Gene Cromossomo Cromossomos Homólogos Cromossomos Autossômicos Cromossomos Sexuais Genótipo Fenótipo Gene é um “pedaço” de DNA que contem a informação para a produção de uma proteína. Dois genes que se localizam na mesma região de um par de homólogos (locus) e que se comportam de acordo com a primeira lei são ditos alelos; Cromossomo Molécula de DNA condensada. O número de cromossomos varia de espécie para espécie. Homem 46 cromossomos Cachorro 76 cromossomos Drosófila 8 cromossomos Arroz 24 cromossomos Cromossomos Homólogos Um enviado pela mãe e outro pelo pai. Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos. Encontrado em indivíduos 2n (diplóides). Cromossomos Autossômicos e Sexuais Genótipo Conjunto de genes que um indivíduo possui. Não pode ser observado. Representado por letras. BB, aa, Dd, etc.... As letras representativas são escolhidas, em regra, pela primeira letra do gene recessivo. Fenótipo Características manifestadas por um indivíduo. Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex: Fenótipo Características manifestadas por um indivíduo. Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex: Fenótipo Características manifestadas por um indivíduo. Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex: + Fenótipo Características manifestadas por um indivíduo. Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. Ex: + = Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Genes Puros Ex: AA, bb, ZZ, pp.... Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Genes híbridos Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. GENEALOGIA Gregor Mendel Estudos com ervilhas entre 1856 e 1865. Somente no século XX seus trabalhos foram aceitos. Determinou a Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) e a Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei). ERVILHAS Linhagem PURA ERVILHAS CRUZAMENTO ERVILHAS CRUZAMENTO ERVILHAS CRUZAMENTO ERVILHAS CRUZAMENTO ? Cruzamentos Geração Parental (P), Geração F1 Geração F2 VV x vv V v Vv x Vv V v V v VV Vv Vv vv Proporção 1ª Lei Proporção de 3:1 Primeira Lei de Mendel Toda característica é determinada por um par de fatores (genes). Os dois alelos de cada gene presentes em um indivíduo segregam-se (separam-se) na formação dos gametas. Assim cada pai contribui com metade dos genes enviados para a prole. Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? R: 2/4 ou ½ ou 50% Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual a probabilidade de nascimento de plantas com sementes amarelas do cruzamento entre duas plantas híbridas de sementes púrpura ? A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100% No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente. Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho. Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal? No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente. Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho. R: Pai: Aa Mãe: Aa Filho: aa Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal? No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente. Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho. R: Pai: Aa Mãe: Aa Filho: aa Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal? R: Aa e AA Imagine que cruzando-se duas cobaias de pelo ondulado tenham nascido vários filhotes de pelo ondulado e alguns poucos de pelo liso Qual dos fenótipos é condicionado por um gene dominante? Qual é o genótipo dos pais? Imagine que cruzando-se duas cobaias de pelo ondulado tenham nascido vários filhotes de pelo ondulado e alguns poucos de pelo liso Qual dos fenótipos é condicionado por um gene dominante? R: O fenótipo pelo ondulado é dominante. Qual é o genótipo dos pais? Imagine que cruzando-se duas cobaias de pelo ondulado tenham nascido vários filhotes de pelo ondulado e alguns poucos de pelo liso Qual dos fenótipos é condicionado por um gene dominante? R: O fenótipo pelo ondulado é dominante. Qual é o genótipo dos pais? R: Ll e Ll Dominância Completa Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo fala-se em dominância completa. polidactilia Dominância Incompleta Quando o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigotos, fala-se em dominância incompleta. Ex.: Flor boca de leão. FVFV FVFB FBFB Plantas Mirabilis jalapa, popularmente conhecidas como maravilha, que produzem flores de cores diferentes, foram cruzadas entre si. Os descendentes (F1) produzem flores diferentes das plantas da geração parental (P). O esquema ilustra o cruzamento. Caso uma planta, que produza flor rósea, fosse cruzada com outra planta, que produza flor branca, o número de genótipos e fenótipos diferentes encontrados na descendência desse cruzamento seria, respectivamente, de a) 1 e 2. b) 1 e 3. c) 2 e 1. d) 2 e 2. e) 2 e 3. O gado Gir apresenta-se com pelagem vermelha e com pelagem branca. Quando se cruza um macho vermelho com fêmeas brancas, toda a progênie é chitada (coloração vermelha com pintas brancas). Podemos afirmar corretamente que a frequência fenotípica esperada do cruzamento entre um indivíduo chitado e um branco é a) 75% branco e 25% chitado. b) 50% branco e 50% chitado. c) 25% branco e 75% chitado. d) 25% branco, 25% vermelho e 50% chitado. Co-dominância Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância. Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB) Genes Letais Não obedeciam a proporção esperada. Era obtido 2:1. No homem, a acondroplasia é uma anomalia genética, autossômica dominante, caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas os braços e as pernas são curtos. A letalidade dessa anomalia é causada por um gene dominante em dose dupla. Dessa forma, na descendência de um casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada em F1 é: a) 100% anões. b) 100% normais. c) 33,3% anões e 66,7% normais. d) 46,7% anões e 53,3% normais. e)66,7% anões e 33,3% normais ALELOS MÚLTIPLOS Existem casos em que ocorrem para um determinado caráter , mais de duas qualidades de genes alelos. Esse genes são chamados alelos múltiplos. ALELOS MÚLTIPLOS Cada indivíduo continua tendo apenas dois genes, porém os genótipos possíveis são mais numerosos; ALELOS MÚLTIPLOS Sabendo que a pelagem de coelhos é um caso de polialelia, marque a alternativa que indica corretamente a probabilidade de um coelho albino cruzar com um coelho selvagem heterozigoto para himalaia e ter um filhote chinchila. a) 0%. b) 25% c) 50%. d) 75%. e) 100%. Probabilidades Regra do “e” Regra do “ou” Regra do “OU” “ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas” Regra do “OU” “ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5? Regra do “OU” “ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5? R: 1/6 Regra do “OU” “ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5? R: 1/6+1/6 Regra do “OU” “ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5? R: 1/6+1/6+1/6 Regra do “OU” “ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5? R: 1/6+1/6+1/6 = 3/6 Regra do “OU” “ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5? R: 1/6+1/6+1/6 = 3/6 = 1/2 Regra do “E” “A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas” Regra do “E” “A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4? Regra do “E” “A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4? R: ½ Regra do “E” “A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4? R: ½ x Regra do “E” “A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4? R: ½ x 1/6 Regra do “E” “A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4? R: ½ x 1/6 = 1/12 Um casal deseja ter dois filhos, sendo os dois do sexo feminino. A probabilidade disso acontecer é de a) 100%. b) 75%. c) 50%. d) 25%. e) 0%. Um casal deseja ter dois filhos, sendo os dois do sexo feminino. A probabilidade disso acontecer é de a) 100%. b) 75%. c) 50%. d)25%. e) 0%. Segunda Lei de Mendel Mendel começou a realizar cruzamentos em que acompanhava a transmissão de dois caracteres ao mesmo tempo através de gerações; Cruzou ervilhas de sementes amarelas e lisas com ervilhas de sementes verdes e rugosas Segunda Lei de Mendel Segunda Lei de Mendel Proporção de 9:3:3:1 Segunda Lei de Mendel “Os genes para dois ou mais caracteres passam aos gametas de forma totalmente independente um do outro, formando tantas combinações gaméticas quanto possível, com igual probabilidade”. Diibridismo (FGV) No milho, a cor púrpura dos grãos (A) é dominante em relação à amarela (a) e grãos cheios (B) são dominantes em relação aos murchos (b). Essas duas características são controladas por genes que se distribuem independentemente. Após o cruzamento entre indivíduos heterozigotos para ambos os caracteres, a proporção esperada de descendentes com o fenótipo de grãos amarelos e cheios é a) 1/4. b) 9/16. c) 3/16. d) 5/4. e) 1/16. (FGV) No milho, a cor púrpura dos grãos (A) é dominante em relação à amarela (a) e grãos cheios (B) são dominantes em relação aos murchos (b). Essas duas características são controladas por genes que se distribuem independentemente. Após o cruzamento entre indivíduos heterozigotos para ambos os caracteres, a proporção esperada de descendentes com o fenótipo de grãos amarelos e cheios é a) 1/4. b) 9/16. c) 3/16. d) 5/4. e) 1/16. (UDESC SC) Uma cobaia macho de pelo curto (híbrido) e cor branca foi cruzada com uma fêmea de pelo longo e cor preta (híbrida), conforme tabela abaixo. Assinale a alternativa correta da probabilidade de nascer uma cobaia de pelo longo e cor branca. a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 2/4 e) 3/8 (UDESC SC) Uma cobaia macho de pelo curto (híbrido) e cor branca foi cruzada com uma fêmea de pelo longo e cor preta (híbrida), conforme tabela abaixo. Assinale a alternativa correta da probabilidade de nascer uma cobaia de pelo longo e cor branca. a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 2/4 e) 3/8 Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDd ? Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDd ? Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDd ? O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n representa o número de heterozigoses. Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDd ? O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n representa o número de heterozigoses. R: 24 Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDd ? O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n representa o número de heterozigoses. R: 24 = 16 gametas Em coelhos, o comprimento e a cor dos pelos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pelo curto é devido a um gene dominante (L) e o pelo longo, ao alelo recessivo (l); o pelo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante? Em coelhos, o comprimento e a cor dos pelos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pelo curto é devido a um gene dominante (L) e o pelo longo, ao alelo recessivo (l); o pelo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante? R: 2ª Lei de Mendel 9:3:3:1 Em coelhos, o comprimento e a cor dos pelos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pelo curto é devido a um gene dominante (L) e o pelo longo, ao alelo recessivo (l); o pelo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?R: 2ª Lei de Mendel 9:3:3:1 SistemaABO Fenda palatina Lábio leporino Cíclope humano Lábio leporino/Fenda palatina Aberrações cromossômicas Aborto em Turner Ginecomastia (xxy) Aborto em Patau Ginecomastia (xxy) Turner (X0) Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21): é uma das anomalias mais freqüentes, ocorre em ambos os sexos. As mulheres portadoras são férteis. Possuem Qi muito baixo, língua fissurada, prega palpebral, inflamação nas pálpebras, prega única no dedo mínimo, prega transversal contínua da palma da mão. branca cor b preta cor B longo pelo I curto pelo L Fenótipo genes dos Letra
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