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Genética Fábio Jr

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GENÉTICA
Profº Fábio Jr.
Genética
Conceitos Gerais
	Gene
	Cromossomo
	Cromossomos Homólogos
	Cromossomos Autossômicos
	Cromossomos Sexuais
	Genótipo
	Fenótipo
Gene
 é um “pedaço” de DNA que contem a informação para a produção de uma proteína.
Dois genes que se localizam na mesma região de um par de homólogos (locus) e que se comportam de acordo com a primeira lei são ditos alelos;
Cromossomo
	Molécula de DNA condensada.
	O número de cromossomos varia
 de espécie para espécie.
Homem  46 cromossomos
Cachorro  76 cromossomos
Drosófila  8 cromossomos
Arroz  24 cromossomos
Cromossomos Homólogos
	Um enviado pela mãe e outro pelo pai.
	Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos.
	Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).
Cromossomos Autossômicos e Sexuais
Genótipo
	Conjunto de genes que um indivíduo possui.
	Não pode ser observado.
	Representado por letras.
BB, aa, Dd, etc....
As letras representativas são escolhidas, em regra, pela primeira letra do gene recessivo.
Fenótipo
	Características manifestadas por um indivíduo.
	Determinado pela genótipo
	Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.
Ex:
			 
							 
Fenótipo
	Características manifestadas por um indivíduo.
	Determinado pela genótipo
	Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.
Ex:
			 
							 
Fenótipo
	Características manifestadas por um indivíduo.
	Determinado pela genótipo
	Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.
Ex:
			 
			+				 
Fenótipo
	Características manifestadas por um indivíduo.
	Determinado pela genótipo
	Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.
Ex:
			 
			+				 =
Homozigose
	Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo.
	O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
	Genes Puros
	Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
	Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.
	Genes híbridos
	Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
	Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
Recessividade
	Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
GENEALOGIA
Gregor Mendel
	Estudos com ervilhas entre 1856 e 1865.
	Somente no século XX seus trabalhos foram aceitos.
	Determinou a Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) e a Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei).
ERVILHAS
	Linhagem PURA
ERVILHAS
	CRUZAMENTO
				
ERVILHAS
	CRUZAMENTO
				
ERVILHAS
	CRUZAMENTO
				
ERVILHAS
	CRUZAMENTO
				?
Cruzamentos
	Geração Parental (P),
	Geração F1
	Geração F2
VV x vv
 V v
Vv x Vv
V v V v
VV Vv Vv vv
Proporção 1ª Lei
	Proporção de 3:1
Primeira Lei de Mendel
	Toda característica é determinada por um par de fatores (genes).
	Os dois alelos de cada gene presentes em um indivíduo segregam-se (separam-se) na formação dos gametas.
	Assim cada pai contribui com metade dos genes enviados para a prole.
Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
R: 2/4 ou ½ ou 50%
Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual a probabilidade de nascimento de plantas com sementes amarelas do cruzamento entre duas plantas híbridas de sementes púrpura ?
A) 0%
B)	25%
C)	50%
D)	75%
E)	100%
No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. 
Do casamento de dois indivíduos 
com orelhas de lobos soltos, 
ambos filhos de mãe com orelha 
aderente, resultou num filho com
 orelha de lobo aderente.
Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho.
Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?
No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. 
Do casamento de dois indivíduos 
com orelhas de lobos soltos, 
ambos filhos de mãe com orelha 
aderente, resultou num filho com
 orelha de lobo aderente.
Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho.
R: Pai: Aa Mãe: Aa Filho: aa
Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?
No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. 
Do casamento de dois indivíduos 
com orelhas de lobos soltos, 
ambos filhos de mãe com orelha 
aderente, resultou num filho com
 orelha de lobo aderente.
Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho.
R: Pai: Aa Mãe: Aa Filho: aa
Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?
R: Aa e AA
Imagine que cruzando-se duas cobaias de pelo ondulado tenham nascido vários filhotes de pelo ondulado e alguns poucos de pelo liso
Qual dos fenótipos é condicionado por um gene dominante?
Qual é o genótipo dos pais?
Imagine que cruzando-se duas cobaias de pelo ondulado tenham nascido vários filhotes de pelo ondulado e alguns poucos de pelo liso
Qual dos fenótipos é condicionado por um gene dominante?
R: O fenótipo pelo ondulado é dominante. 
Qual é o genótipo dos pais?
Imagine que cruzando-se duas cobaias de pelo ondulado tenham nascido vários filhotes de pelo ondulado e alguns poucos de pelo liso
Qual dos fenótipos é condicionado por um gene dominante?
R: O fenótipo pelo ondulado é dominante. 
Qual é o genótipo dos pais?
R: Ll e Ll
Dominância Completa
	Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo fala-se em dominância completa.
	polidactilia
Dominância Incompleta
	Quando o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigotos, fala-se em dominância incompleta.
	Ex.: Flor boca de leão.
FVFV
FVFB
FBFB
Plantas Mirabilis jalapa, popularmente conhecidas como maravilha, que produzem flores de cores diferentes, foram cruzadas entre si. Os descendentes (F1) produzem flores diferentes das plantas da geração parental (P). O esquema ilustra o cruzamento.
Caso uma planta, que produza flor rósea, fosse cruzada com outra planta, que produza flor branca, o número de genótipos e fenótipos diferentes encontrados na descendência desse cruzamento seria, respectivamente, de
a)	1 e 2.
b)	1 e 3.
c)	2 e 1.
d)	2 e 2.
e)	2 e 3.
O gado Gir apresenta-se com pelagem vermelha e com pelagem branca. Quando se cruza um macho vermelho com fêmeas brancas, toda a progênie é chitada (coloração vermelha com pintas brancas). Podemos afirmar corretamente que a frequência fenotípica esperada do cruzamento entre um indivíduo chitado e um branco é 
a)	75% branco e 25% chitado. 
b)	50% branco e 50% chitado. 
c)	25% branco e 75% chitado. 
d)	25% branco, 25% vermelho e 50% chitado. 
Co-dominância
	Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância.
	Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)
Genes Letais
Não obedeciam a proporção esperada.
 Era obtido 2:1.
No homem, a acondroplasia é uma anomalia genética, autossômica dominante, caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas os braços e as pernas são curtos. A letalidade dessa anomalia é causada por um gene dominante em dose dupla. Dessa forma, na descendência de um casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada em F1 é:
a) 100% anões.
b) 100% normais.
c) 33,3% anões e 66,7% normais.
d) 46,7% anões e 53,3% normais.
e)66,7% anões e 33,3% normais
ALELOS MÚLTIPLOS
	Existem casos em que ocorrem para um determinado caráter , mais de duas qualidades de genes alelos. Esse genes são chamados alelos múltiplos.
ALELOS MÚLTIPLOS
	Cada indivíduo continua tendo apenas dois genes, porém os genótipos possíveis são mais numerosos;
ALELOS MÚLTIPLOS
Sabendo que a pelagem de coelhos é um caso de polialelia, marque a alternativa que indica corretamente a probabilidade de um coelho albino cruzar com um coelho selvagem heterozigoto para himalaia e ter um filhote chinchila.
a) 0%.
b) 25%
c) 50%.
d) 75%.
e) 100%.
Probabilidades
	Regra do “e”
	Regra do “ou”
Regra do “OU”
“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas”
Regra do “OU”
“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas”
 
Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5?
Regra do “OU”
“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas”
 
Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5?
R: 1/6
Regra do “OU”
“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas”
 
Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5?
R: 1/6+1/6
Regra do “OU”
“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas”
 
Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5?
R: 1/6+1/6+1/6 
Regra do “OU”
“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas”
 
Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5?
R: 1/6+1/6+1/6 = 3/6
Regra do “OU”
“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas”
 
Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5?
R: 1/6+1/6+1/6 = 3/6 = 1/2 
Regra do “E”
	“A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas”
Regra do “E”
	“A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas”
	Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4?
Regra do “E”
	“A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas”
	Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4?
	R: ½
Regra do “E”
	“A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas”
	Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4?
	R: ½ x
Regra do “E”
	“A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas”
	Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4?
	R: ½ x 1/6
Regra do “E”
	“A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas”
	Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4?
	R: ½ x 1/6 = 1/12
Um casal deseja ter dois filhos, sendo os dois do sexo feminino. A probabilidade disso acontecer é de
a)	100%.
b)	75%.
c)	50%.
d)	25%.
e)	0%.
Um casal deseja ter dois filhos, sendo os dois do sexo feminino. A probabilidade disso acontecer é de
a)	100%.
b)	75%.
c)	50%.
d)25%.
e)	0%.
Segunda Lei de Mendel
	Mendel começou a realizar cruzamentos em que acompanhava a transmissão de dois caracteres ao mesmo tempo através de gerações;
	Cruzou ervilhas de sementes amarelas e lisas com ervilhas de sementes verdes e rugosas
Segunda Lei de Mendel
Segunda Lei de Mendel
Proporção de 9:3:3:1
Segunda Lei de Mendel
“Os genes para dois ou mais caracteres passam
aos gametas de forma totalmente independente
um do outro, formando tantas combinações
gaméticas quanto possível, com igual
probabilidade”.
Diibridismo
	(FGV) No milho, a cor púrpura dos grãos (A) é dominante em relação à amarela (a) e grãos cheios (B) são dominantes em relação aos murchos (b). Essas duas características são controladas por genes que se distribuem independentemente. Após o cruzamento entre indivíduos heterozigotos para ambos os caracteres, a proporção esperada de descendentes com o fenótipo de grãos amarelos e cheios é
a)	1/4.
b)	9/16.
c)	3/16.
d)	5/4.
e)	1/16.
	(FGV) No milho, a cor púrpura dos grãos (A) é dominante em relação à amarela (a) e grãos cheios (B) são dominantes em relação aos murchos (b). Essas duas características são controladas por genes que se distribuem independentemente. Após o cruzamento entre indivíduos heterozigotos para ambos os caracteres, a proporção esperada de descendentes com o fenótipo de grãos amarelos e cheios é
a)	1/4.
b)	9/16.
c)	3/16.
d)	5/4.
e)	1/16.
	(UDESC SC) Uma cobaia macho de pelo curto (híbrido) e cor branca foi cruzada com uma fêmea de pelo longo e cor preta (híbrida), conforme tabela abaixo.
 
 
	Assinale a alternativa correta da probabilidade de nascer uma cobaia de pelo longo e cor branca.
 
a)	 1/2
b)	 1/4
c)	 3/4
d)	 2/4
e)	 3/8
	(UDESC SC) Uma cobaia macho de pelo curto (híbrido) e cor branca foi cruzada com uma fêmea de pelo longo e cor preta (híbrida), conforme tabela abaixo.
 
 
	Assinale a alternativa correta da probabilidade de nascer uma cobaia de pelo longo e cor branca.
 
a)	 1/2
b)	 1/4
c)	 3/4
d)	 2/4
e)	 3/8
	Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDd ?
	Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDd ?
	Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDd ?
O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n representa o número de heterozigoses. 
	Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDd ?
O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n representa o número de heterozigoses. 
R: 24
	Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDd ?
O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n representa o número de heterozigoses. 
R: 24 = 16 gametas
	Em coelhos, o comprimento e a cor dos pelos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pelo curto é devido a um gene dominante (L) e o pelo longo, ao alelo recessivo (l); o pelo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?
	Em coelhos, o comprimento e a cor dos pelos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pelo curto é devido a um gene dominante (L) e o pelo longo, ao alelo recessivo (l); o pelo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?
	R: 2ª Lei de Mendel 9:3:3:1 
	Em coelhos, o comprimento e a cor dos pelos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pelo curto é devido a um gene dominante (L) e o pelo longo, ao alelo recessivo (l); o pelo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?R: 2ª Lei de Mendel 9:3:3:1 
SistemaABO
Fenda palatina
Lábio leporino
Cíclope humano
Lábio leporino/Fenda palatina 
Aberrações cromossômicas
Aborto em Turner
Ginecomastia (xxy)
Aborto em Patau
Ginecomastia (xxy)
Turner (X0)
Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21): 
é uma das anomalias mais freqüentes,
ocorre em ambos os sexos.
As mulheres portadoras são férteis.
Possuem Qi muito baixo, língua fissurada, prega palpebral, inflamação nas pálpebras, prega única no dedo mínimo, prega transversal contínua da palma da mão. 
branca
cor 
b
preta
cor 
B
longo
 
pelo
I
curto
 
pelo
L
Fenótipo
genes
 
dos
 
Letra

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