Triagem neonatal
4 pág.

Triagem neonatal


DisciplinaPediatria I5.690 materiais48.915 seguidores
Pré-visualização2 páginas
Triagem neonatal 
Introdução 
\uf0a7 Programa Nacional de Triagem Neonatal 
\uf0a7 Sistema de rastreio em RN que possui 
distúrbios 
\uf0a7 Entre 0 e 28 dias de vida 
\uf0a7 Teste do pezinho 
\uf0a7 Teste do reflexo vermelho 
\uf0a7 Triagem auditiva 
\uf0a7 Teste do coraçãozinho 
\uf0a7 Avaliação do frênulo lingual 
Teste do pezinho 
Triagem neonatal biológica 
1. Fenilcetonúria 
2. Hipotireoidismo congênito 
3. Doença falciforme 
4. Fibrose cística 
5. Hiperplasia adrenal congênita 
6. Deficiência de biotinidase 
 
\uf0a7 Profissional com luvas e realização da 
assepsia do pé do RN com álcool 70% 
\uf0a7 Posicionar o pé do RN abaixo do nível do 
coração \u2192 maior fluxo sanguíneo 
Punção: com lancetas, nas laterais da planta do 
pé, para evitar pegar partes ósseas 
\uf0a7 Após a punção, esperar a primeira gota 
de sangue e limpá-la, as outras gotas 
devem ser encostadas no local indicado, 
até preencher todo o círculo 
\uf0a7 O sangue deve ser colhido de um lado só 
do papel 
\uf0a7 Após coleta, comprimir o local para 
estancar o sangramento 
\uf0a7 É realizado na maternidade ou na UBS, 
nesse caso entre o 3° e 5° dia de vida 
Fencilcetonúria 
\uf0a7 Defeito inato do metabolismo, com um 
defeito na enzima fenilalanina hidroxilase 
\uf0a7 Leva ao acúmulo de fenilalanina 
 
1. Atraso global do DNPM 
2. Deficiência mental 
3. Comportamento agitado / padrão 
autista 
4. Convulsões 
5. Odor característico na urina 
 
\uf0a7 O diagnóstico é pela dosagem quantitativa 
de fenilalanina na amostra sanguínea e 
deve ser colhida apenas após 48h do 
nascimento (ingestão de quantidade 
significativa de proteína): valor >10 mg/dl 
em 2 amostras distintas 
\uf0a7 O tratamento é dieta com baixo teor de 
fenilalanina por toda a vida 
\uf0a7 O RN deve ser acompanhado 
frequentemente até 1 ano de vida 
Hipotireoidismo congênito 
\uf0a7 Emergência pediátrica 
\uf0a7 Incapacidade da tireoide de produzir 
suficientemente os hormônios 
\uf0a7 Redução geral do metabolismo 
\uf0a7 Primária: disgenesia tireoideana 
\uf0a7 Secundária: deficiência de TSH hipofisário 
\uf0a7 Terciária: deficiência do TRH hipotalâmico 
\uf0a7 Resistência periférica aos hormônios 
tireoideanos 
 
1. Hipotonia 
2. Dificuldade respiratória 
3. Cianose 
4. Icterícia prolongada 
5. Constipação 
6. Bradicardia 
7. Sonolência excessiva 
8. Choro rouco 
 
9. Mixedema 
10. Déficit de crescimento 
 
\uf0a7 O RN que tem o diagnóstico precoce e 
inicia a reposição hormonal, não 
apresenta os sintomas 
\uf0a7 Após triagem positiva, deve-se dosar o T4 
total e livre e o TSH de sangue venoso 
\uf0a7 O tratamento é com reposição hormonal 
\uf0a7 O acompanhamento é feito com dosagem 
hormonal, avaliação do crescimento e 
DNPM, para ajuste das doses 
Doença falciforme e 
hemoglobinopatias 
\uf0a7 Defeito na estrutura da cadeia beta da 
hemoglobina \u2192 hemácias assumem 
forma de foice 
\uf0a7 A hemoglobina predominante no adulto é 
a HbA e no RN é a HbFA 
\uf0a7 As hemoglobinas variantes mais 
frequentes são a S e a C 
\uf0a7 Um adulto com HbAS (no RN é HbFSA) é 
portador do traço falciforme e o HbSS (no 
RN é HbFS) possui a doença 
 
1. Anemia hemolítica 
2. Crise vaso-oclusiva 
3. Crise de dor 
4. Insuficiência renal progressiva 
5. AVC 
6. Maior susceptibilidade a infecções 
7. Sequestro esplênico 
 
\uf0a7 Tratamento deve ser iniciado antes dos 4 
meses de vida \u2192 ATB profilático + ácido 
fólico 
Fibrose cística 
\uf0a7 Mucoviscosidade que afeta 
principalmente pulmões e pâncreas 
\uf0a7 Processo obstrutivo causado pelo 
aumento da viscosidade do muco com 
alto índice de mortalidade 
1. Pulmões: proliferação bacteriana por 
obstrução da via aérea levando a 
infecções crônicas, lesão pulmonar e 
insuficiência respiratória 
2. Pâncreas: Obstrução dos ductos 
pancreáticos pela secreção espessa 
levando à perda de enzimas 
digestivas, má nutrição, esteatorreia e 
dificuldade de ganho de peso 
 
\uf0a7 O diagnóstico presuntivo é pela dosagem 
de tripsina imunorreativa e a confirmação 
é por dosagem de cloreto no suor 
\uf0a7 O tratamento é com acompanhamento 
regular, suporte dietético, uso de enzimas 
pancreáticas, suplementação de vitaminas 
A, D, E e K e fisioterapia respiratória 
Hiperplasia adrenal congênita 
\uf0a7 Síndromes autossômicas recessivas, 
que são diferentes deficiências 
enzimáticas na produção de 
esteroides pela adrenal 
\uf0a7 A deficiência mais comum é da 21-
hidroxilase (síntese de cortisol e 
aldosterona) 
 
Forma clássica perdedora de sal 
1. Virilização da genitália (excesso de 
androgênios) 
2. Crise adrenal: depleção de volume, 
hipotensão, hiponatremia, 
hipercalemia 
 
Forma clássica não perdedora de sal 
1. Virilização da genitália externa 
2. Sem manifestação de deficiência 
mineralocorticoide 
 
Forma não clássica 
1. Hiperandrogenismo ou sem 
manifestações 
 
 
\uf0a7 O diagnostico presuntivo é pela 17-
hidroxi-progesterona 
\uf0a7 O tratamento para RN do sexo feminino 
com hiperandrogenismo é reposição 
hormonal com baixas doses de 
glicocorticoides 
\uf0a7 Pacientes assintomáticos não precisam de 
tratamento 
Deficiência de biotinidase 
\uf0a7 Defeito no metabolismo da biotina 
\uf0a7 Se manifesta clinicamente a partir da 7ª 
semana de vida 
 
1. Crises epilépticas 
2. Hipotonia 
3. Microcefalia 
4. Atraso no desenvolvimento 
5. Dermatite eczematoide 
 
\uf0a7 O RN que tem triagem positiva, faz testes 
quantitativo da atividade da biotinidase 
\uf0a7 O tratamento é com biotina em dose 
diária 
Teste do reflexo vermelho 
Identifica condições que comprometem a 
transparência ocular e que podem impedir o 
desenvolvimento visual 
\uf0a7 Realizado pelo oftalmoscópio direto \u2192 
projeta a luz nos olhos, atravessa 
estruturas transparentes, atinge a retina e 
reflete a luz vermelha 
\uf0a7 O reflexo deve ser colocador de 50 cm a 1 
m do olho do RN 
\uf0a7 Observar ausência/presença dos reflexos, 
simetria e intensidade 
\uf0a7 A presença do reflexo é normal 
\uf0a7 A opacidade dos meios pode levar à retina 
branca ou perda do reflexo 
Principais causas de TRV negativo 
1. Catarata congênita 
2. Glaucoma congênito 
3. Retinoblastoma 
4. Leucoma 
5. Inflamações intraoculares da retina e 
vítreo 
6. Retinopatia da prematuridade 
 
\uf0a7 Deve ser realizado ainda na maternidade, 
ou no máximo até 1 mês de vida 
\uf0a7 Recomenda repetição do teste nas 
consultas de puericultura, de 2 a 3 vezes 
ao ano, por 3 anos, se detectado alguma 
alteração, deve-se encaminhar para 
atendimento especializado 
\uf0a7 Todo bebê de 6 meses a 1 ano devem 
fazer um exame oftalmológico 
Teste do coraçãozinho 
\uf0a7 Cardiopatias congênitas de 1 a 2/ 1000 RN 
Cardiopatias congênitas criticas cursam com 
dessaturação periférica no período neonatal, por 
isso o teste de triagem é a oximetria de pulso 
\uf0a7 Realizado na maternidade em todo RN > 
34 semanas 
\uf0a7 Aferição da SatO2 no membro superior 
direito e depois em qualquer uma das 
pernas, entre 24 e 48h de vida 
\uf0a7 O normal é uma SatO2 > 95% nas duas 
medidas e uma diferença < 3% entre os 
membros 
\uf0a7 Caso o resultado seja alterado, deve-se 
realizar de novo em 1h, se continuar 
anormal, o RN deve fazer um ECO em 24h 
Triagem auditiva 
A deficiência auditiva tem grandes consequências 
na infância, inclusive implica no desenvolvimento 
da linguagem, que se desenvolve nos primeiros 6 
meses 
Indicadores de alto risco de perda 
auditiva 
 
 
1. História familiar de surdez congênita 
2. Anomalias craniofaciais 
3. Espinha bífida 
4. Síndromes genéticas 
5. Peso < 1.500g 
6. Anóxia grave 
7. Uso de ventilação assistida 
8. Permanência em UTI por > 5 dias 
9. Sepse/meningite neonatal 
10. Infecções congênitas 
11. Uso de drogas ototóxicas 
 
\uf0a7 Realizada preferencialmente nas 
primeiras 24 a 48 h de vida, ou no máximo 
até 1 mês de vida 
\uf0a7 O tipo de teste usado depende da 
presença de fatores de risco 
\uf0a7 Para RN sem fator de risco faz o teste de 
Emissões Otoacústicas Evocadas, se tiver 
falha, repete, se manter a falha, faz o 
Potencial Evocado Auditivo do Tronco 
Encefálico 
\uf0a7 Para RN com fator