Triagem neonatal

Prévia do material em texto

Triagem neonatal 
Introdução 
 Programa Nacional de Triagem Neonatal 
 Sistema de rastreio em RN que possui 
distúrbios 
 Entre 0 e 28 dias de vida 
 Teste do pezinho 
 Teste do reflexo vermelho 
 Triagem auditiva 
 Teste do coraçãozinho 
 Avaliação do frênulo lingual 
Teste do pezinho 
Triagem neonatal biológica 
1. Fenilcetonúria 
2. Hipotireoidismo congênito 
3. Doença falciforme 
4. Fibrose cística 
5. Hiperplasia adrenal congênita 
6. Deficiência de biotinidase 
 
 Profissional com luvas e realização da 
assepsia do pé do RN com álcool 70% 
 Posicionar o pé do RN abaixo do nível do 
coração → maior fluxo sanguíneo 
Punção: com lancetas, nas laterais da planta do 
pé, para evitar pegar partes ósseas 
 Após a punção, esperar a primeira gota 
de sangue e limpá-la, as outras gotas 
devem ser encostadas no local indicado, 
até preencher todo o círculo 
 O sangue deve ser colhido de um lado só 
do papel 
 Após coleta, comprimir o local para 
estancar o sangramento 
 É realizado na maternidade ou na UBS, 
nesse caso entre o 3° e 5° dia de vida 
Fencilcetonúria 
 Defeito inato do metabolismo, com um 
defeito na enzima fenilalanina hidroxilase 
 Leva ao acúmulo de fenilalanina 
 
1. Atraso global do DNPM 
2. Deficiência mental 
3. Comportamento agitado / padrão 
autista 
4. Convulsões 
5. Odor característico na urina 
 
 O diagnóstico é pela dosagem quantitativa 
de fenilalanina na amostra sanguínea e 
deve ser colhida apenas após 48h do 
nascimento (ingestão de quantidade 
significativa de proteína): valor >10 mg/dl 
em 2 amostras distintas 
 O tratamento é dieta com baixo teor de 
fenilalanina por toda a vida 
 O RN deve ser acompanhado 
frequentemente até 1 ano de vida 
Hipotireoidismo congênito 
 Emergência pediátrica 
 Incapacidade da tireoide de produzir 
suficientemente os hormônios 
 Redução geral do metabolismo 
 Primária: disgenesia tireoideana 
 Secundária: deficiência de TSH hipofisário 
 Terciária: deficiência do TRH hipotalâmico 
 Resistência periférica aos hormônios 
tireoideanos 
 
1. Hipotonia 
2. Dificuldade respiratória 
3. Cianose 
4. Icterícia prolongada 
5. Constipação 
6. Bradicardia 
7. Sonolência excessiva 
8. Choro rouco 
 
9. Mixedema 
10. Déficit de crescimento 
 
 O RN que tem o diagnóstico precoce e 
inicia a reposição hormonal, não 
apresenta os sintomas 
 Após triagem positiva, deve-se dosar o T4 
total e livre e o TSH de sangue venoso 
 O tratamento é com reposição hormonal 
 O acompanhamento é feito com dosagem 
hormonal, avaliação do crescimento e 
DNPM, para ajuste das doses 
Doença falciforme e 
hemoglobinopatias 
 Defeito na estrutura da cadeia beta da 
hemoglobina → hemácias assumem 
forma de foice 
 A hemoglobina predominante no adulto é 
a HbA e no RN é a HbFA 
 As hemoglobinas variantes mais 
frequentes são a S e a C 
 Um adulto com HbAS (no RN é HbFSA) é 
portador do traço falciforme e o HbSS (no 
RN é HbFS) possui a doença 
 
1. Anemia hemolítica 
2. Crise vaso-oclusiva 
3. Crise de dor 
4. Insuficiência renal progressiva 
5. AVC 
6. Maior susceptibilidade a infecções 
7. Sequestro esplênico 
 
 Tratamento deve ser iniciado antes dos 4 
meses de vida → ATB profilático + ácido 
fólico 
Fibrose cística 
 Mucoviscosidade que afeta 
principalmente pulmões e pâncreas 
 Processo obstrutivo causado pelo 
aumento da viscosidade do muco com 
alto índice de mortalidade 
1. Pulmões: proliferação bacteriana por 
obstrução da via aérea levando a 
infecções crônicas, lesão pulmonar e 
insuficiência respiratória 
2. Pâncreas: Obstrução dos ductos 
pancreáticos pela secreção espessa 
levando à perda de enzimas 
digestivas, má nutrição, esteatorreia e 
dificuldade de ganho de peso 
 
 O diagnóstico presuntivo é pela dosagem 
de tripsina imunorreativa e a confirmação 
é por dosagem de cloreto no suor 
 O tratamento é com acompanhamento 
regular, suporte dietético, uso de enzimas 
pancreáticas, suplementação de vitaminas 
A, D, E e K e fisioterapia respiratória 
Hiperplasia adrenal congênita 
 Síndromes autossômicas recessivas, 
que são diferentes deficiências 
enzimáticas na produção de 
esteroides pela adrenal 
 A deficiência mais comum é da 21-
hidroxilase (síntese de cortisol e 
aldosterona) 
 
Forma clássica perdedora de sal 
1. Virilização da genitália (excesso de 
androgênios) 
2. Crise adrenal: depleção de volume, 
hipotensão, hiponatremia, 
hipercalemia 
 
Forma clássica não perdedora de sal 
1. Virilização da genitália externa 
2. Sem manifestação de deficiência 
mineralocorticoide 
 
Forma não clássica 
1. Hiperandrogenismo ou sem 
manifestações 
 
 
 O diagnostico presuntivo é pela 17-
hidroxi-progesterona 
 O tratamento para RN do sexo feminino 
com hiperandrogenismo é reposição 
hormonal com baixas doses de 
glicocorticoides 
 Pacientes assintomáticos não precisam de 
tratamento 
Deficiência de biotinidase 
 Defeito no metabolismo da biotina 
 Se manifesta clinicamente a partir da 7ª 
semana de vida 
 
1. Crises epilépticas 
2. Hipotonia 
3. Microcefalia 
4. Atraso no desenvolvimento 
5. Dermatite eczematoide 
 
 O RN que tem triagem positiva, faz testes 
quantitativo da atividade da biotinidase 
 O tratamento é com biotina em dose 
diária 
Teste do reflexo vermelho 
Identifica condições que comprometem a 
transparência ocular e que podem impedir o 
desenvolvimento visual 
 Realizado pelo oftalmoscópio direto → 
projeta a luz nos olhos, atravessa 
estruturas transparentes, atinge a retina e 
reflete a luz vermelha 
 O reflexo deve ser colocador de 50 cm a 1 
m do olho do RN 
 Observar ausência/presença dos reflexos, 
simetria e intensidade 
 A presença do reflexo é normal 
 A opacidade dos meios pode levar à retina 
branca ou perda do reflexo 
Principais causas de TRV negativo 
1. Catarata congênita 
2. Glaucoma congênito 
3. Retinoblastoma 
4. Leucoma 
5. Inflamações intraoculares da retina e 
vítreo 
6. Retinopatia da prematuridade 
 
 Deve ser realizado ainda na maternidade, 
ou no máximo até 1 mês de vida 
 Recomenda repetição do teste nas 
consultas de puericultura, de 2 a 3 vezes 
ao ano, por 3 anos, se detectado alguma 
alteração, deve-se encaminhar para 
atendimento especializado 
 Todo bebê de 6 meses a 1 ano devem 
fazer um exame oftalmológico 
Teste do coraçãozinho 
 Cardiopatias congênitas de 1 a 2/ 1000 RN 
Cardiopatias congênitas criticas cursam com 
dessaturação periférica no período neonatal, por 
isso o teste de triagem é a oximetria de pulso 
 Realizado na maternidade em todo RN > 
34 semanas 
 Aferição da SatO2 no membro superior 
direito e depois em qualquer uma das 
pernas, entre 24 e 48h de vida 
 O normal é uma SatO2 > 95% nas duas 
medidas e uma diferença < 3% entre os 
membros 
 Caso o resultado seja alterado, deve-se 
realizar de novo em 1h, se continuar 
anormal, o RN deve fazer um ECO em 24h 
Triagem auditiva 
A deficiência auditiva tem grandes consequências 
na infância, inclusive implica no desenvolvimento 
da linguagem, que se desenvolve nos primeiros 6 
meses 
Indicadores de alto risco de perda 
auditiva 
 
 
1. História familiar de surdez congênita 
2. Anomalias craniofaciais 
3. Espinha bífida 
4. Síndromes genéticas 
5. Peso < 1.500g 
6. Anóxia grave 
7. Uso de ventilação assistida 
8. Permanência em UTI por > 5 dias 
9. Sepse/meningite neonatal 
10. Infecções congênitas 
11. Uso de drogas ototóxicas 
 
 Realizada preferencialmente nas 
primeiras 24 a 48 h de vida, ou no máximo 
até 1 mês de vida 
 O tipo de teste usado depende da 
presença de fatores de risco 
 Para RN sem fator de risco faz o teste de 
Emissões Otoacústicas Evocadas, se tiver 
falha, repete, se manter a falha, faz o 
Potencial Evocado Auditivo do Tronco 
Encefálico 
 Para RN com fatorde risco faz direto o 
PAETE 
OEAE identifica perdas auditivas cocleares 
(pré-neurais) e necessita da integridade da 
orelha média e externa. O PAETE precisa de 
sedação e analisa as vias auditivas até o 
tronco cerebral. 
 Os RN que tiveram falha no teste, 
repetem em 30 dias, e o reteste deve 
ser feito com o PAETE em ambas as 
orelhas, mesmo que a falha tenha sido 
unilateral 
 Se continuar falha, encaminha para o 
otorrinolaringologista e se o RN 
passar, faz acompanhamento com 
pediatra 
Avaliação do frênulo lingual 
A anquiloglossia é uma alteração do frênulo 
ligual, que é anormalmente curto e espesso, que 
restringe a movimentação da língua 
 Interfere na amamentação negativamente 
 
Protocolo Bristol 
1. Aparência da ponta da língua 
2. Fixação do frênulo na margem 
gengival inferior 
3. Elevação da língua 
4. Projeção da língua 
 
 A pontuação varia de 0 a 8, resultados de 
0 a 3 indicam possível redução grave da 
função lingual 
 Se o escore for menor que 3, repete antes 
da alta da maternidade 
 Caso o escore se mantenha e não haja 
mais nenhum fator que justifique a 
dificuldade na amamentação, pode-se 
considerar a cirurgia