Triagem Neonatal (1)

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Camilla Leitão – 2017.2 
Triagem Neonatal 
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Triagem Neonatal 
CONCENTOS INICIAIS 
→ O QUE É? Consiste em um método de 
detecção por meio de testes aplicados em uma 
população, que permita identificar indivíduos 
com uma probabilidade elevada de apresentar 
determinadas doenças. 
→ CRITÉRIOS DE INCLUSÃO DE 
DOENÇAS: 
• Frequente; 
• Sem achados clínicos precoces; 
• Melhora clínica com tratamento; 
• Economicamente viável; 
• Com acompanhamento e tratamento pelo 
SUS. 
→ TESTES DE TRIAGEM NEONATAL NO 
BRASIL : 
• TESTE DO PEZINHO: triagem neonatal 
biológica. 
• TESTE DO OLHINHO: teste do reflexo 
vermelho. 
• TESTE DA ORELHINHA: triagem auditiva 
neonatal. 
• TESTE DO CORAÇÃOZINHO: triagem da 
cardiopatia congênita. 
• TESTE DA LINGUINHA: teste do frênulo 
lingual. 
OBSERVAÇÃO : a obrigatoriedade do teste da 
linguinha foi implementada em 2014, porém, ainda 
não é feito em todos os estados brasileiros. 
 
Teste do Pezinho 
→ O teste neonatal biológico foi o 1º teste de 
triagem implantado no Brasil, em 2001, e 
passou por 4 fases de implantação, na qual 
eram incluídas novas doenças: 
• FASE 1 : Fenilcetonúria e hipotiroidismo 
congênito. 
• FASE 2 : Anemia falciforme e outras 
hemoglobinopatias. 
• FASE 3 : Fibrose cística. 
• FASE 4 : Hiperplasia adrenal congênita e 
deficiência de biotinidase. 
 
 
 
→ PERÍODO DE COLETA: o ideal é que essa 
coleta seja realizada entre o 3º-5º dias de vida, 
pelo menos após 48h após a amamentação. 
• Quando não realizado nesse período, o teste 
pode ser feito até o 28º-30º dia de vida, não 
podendo ser realizado depois. 
• Em prematuros (internados, PN <1.500 g, IG 
< 32 semanas), há particularidades a serem 
abordadas: 
 Não é realizado no calcanhar, mas sim 
pelo sangue venoso periférico. 
 São realizadas 3 amostras em 3 tempos 
≠, uma vez que esses RN possuem ↑ riscos 
de falso + ou – por fatores como: 
internação UTI, transfusão sanguínea, 
medicamentos. 
 1ª AMOSTRA: ao nascimento à admissão 
na UTI neonatal. 
 2ª AMOSTRA: 48-72h. 
 3ª AMOSTRA: na alta hospitalar ou no 28º 
dia. 
• Em casos de transfusão, deve-se coletar 
novamente o sangue 120 dias após a última 
transfusão. 
 
→ COMO COLETAR? É 
realizada uma punção no 
calcanhar em sua face 
lateral. A coleta da 
amostra é feita em papel 
filtro. 
 
→ DOENÇAS 
DETECTADAS : 
• FENILCETONÚRIA: 
 Erro inato do metabolismo; 
 Herança autossômica 
recessiva; 
 Ausência de fenilalanina 
hidroxilase → a fenilalanina (proteína 
alimentar) não é digerida, logo ela se acumula 
gerando danos irreversíveis ao SNC. 
 Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, 
comportamento agitado. 
 Tratamento: dieta pobre em fenilalanina + 
suplementação com fórmula de aminoácidos 
isenta de fenilalanina. O tratamento precoce é 
vital para conter essas lesões. 
 Triagem: dosagem da fenilalanina (filtro). 
 Falso +: nutrição parenteral, hepatopatias. 
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 Falso -: coleta precoce (antes das 48h após a 
amamentação), pós transfusão sanguínea ou 
ECMO (circulação extracorpórea). 
 Confirmação: fenilalanina (sangue) 
 
• HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO: 
 Defeito na formação da tireoide – 80% dos 
casos - (ectópica ou ausente) ou na síntese de 
seus hormônios – 20% dos casos. 
 Os hormônios são essenciais para o 
desenvolvimento do SNC. A doença leva à 
lesão irreversível do SNC e leva ao retardo 
mental precoce a partir da 2 semana de vida. 
 Tratamento: reposição hormonal com 
levotiroxina. 
 Triagem: dosagem de TSH e T4 livre (filtro). 
 Falso +: prematuridade, baixo peso, coleta 
precoce, exposição ao iodo e/ou corticoides. 
 Falso -: prematuridade e ECMO. 
 Confirmação: TSH e T4 livre (sangue) até 2-
6 semanas de vida. 
 Etiologia: USG ou cintilografia com captação 
de iodo radioativo. 
 
• DOENÇA FALCIFORME E OUTRAS 
HEMOGLOBINOPATIAS: 
 Alterações estruturais na Hb. 
 Doença Falciforme → autossômica 
recessiva, com defeito estrutural da cadeia 
beta da porção globina. Isso leva a formação 
de depranócitos em situações de baixa tensão 
de O2. 3 
 Infexções, crises álgicas, síndrome torácica 
aguda, sequestro esplênico, AVC. 
 Tratamento: hidroxiureia (eleva a 
hemoglobina fetal), penicilina oral, transfusões 
sanguíneas profiláticas. 
 Triagem: eletroforese de Hb. 
OBSERVAÇÃO 
 RN ADULTO 
Normal HbFA HbA 
Anemia 
Falciforme 
HbFS 
HbSS 
HbS 
Traço 
Falciforme 
HbFAS HbAS 
 Falso -: transfusão sanguínea e ECMO. 
 
 Confirmação: eletroforese de Hb dos pais. 
 
• FIBROSE CÍSTICA: 
 Doença autossômica recessiva. 
 Mutação do CFTR (canal de cloro das células 
epiteliais); 
 Muco espesso nos brônquios pulmonares → 
propicia infecções de repetição; 
 Muco espesso dentro dos canalículos 
pancreáticos → insuficiência pancreática 
exócrina com síndrome desabsorvitiva. 
 Distúrbios hidroeletrolíticos → alcalose 
metabólica, hiponatremia e hipoclorêmica 
(perda de Na e Cl no suor). 
 Tratamento: Reposição de enzimas 
pancreáticas, medidas de clearance 
mucociliar, tratamento de exacerbações 
pulmonares. 
 Triagem: dosagens do IRT - tripsina imuno 
reativa aumentada em lesão pancreática 
exócrina, iniciada na vida fetal (filtro). 
 Falso +: hipóxia, estresse neonatal, trissomias 
13, 18 ou 21. 
 Falso -: íleo meconial, FC, 
pancreatossuficiente (ele tem a FC, porém não 
apresenta comprometimento pancreático). 
 Alterado: 2ª coleta IRT (filtro) até 4 semanas 
de vida. 
 Confirmação: teste do cloro do suor (padrão 
ouro). 
 
• HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: 
 Doença autossômica recessiva. 
 Deficiência enzimática na síntese dos 
esteroides adrenais. A mais comum é a 
deficiência da 21-hidroxilase (↓ cortisol e ↑ 
hormônios andrógenos). 
 Síndrome perdedora de sal (↓ cortisol e 
mineralocorticoides); 
 Virilização em meninas (↑ andrógenos). 
 Tratamento: reposição de corticoides e 
mineralocorticoides → evitar síndrome 
perdedora de sal e infecções graves. 
 Triagem: ↑ dosagem da 17-
hidroxiprogesterona (filtro). 
 Falso +: estresse, prematuridade, baixo peso, 
coleta precoce. 
 Falso -: uso de corticoides maternos na mãe. 
 Confirmação: 17-hidroxiprogesterona 
(sangue). 
 
• DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: 
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 Doença autossômica recessiva. 
 Distúrbio do metabolismo da biotina → 
funcionamento das carboxilases mitocondriais, 
o que leva a ↓ da biotina. 
 Distúrbios neurológicos precoces (epilepsia, 
hipotonia e atraso DNPM) e cutâneos 
(alopercia, dermatite eczematoide). Quando o 
diagnóstico é tardio, pode haver sequelas 
auditivas, visuais e cognitivas. 
 Tratamento: reposição diária de biotina. 
 Triagem: biotina (filtro). 
 Falso +: transfusão sanguínea e ECMO. 
 Confirmação: atividade da biotinidase no 
sangue. 
 
Teste do Olhinho 
→ TESTE DO REFLEXO VERMELHO: 
consiste em verificar se o reflexo vermelho da 
superfície retiniana, ao se incidir um feixe de 
luz, está normal. Ou seja, objetiva averiguar se 
o eixo óptico está livre, avaliando a qualidade 
dos meios transparentes do olho. 
 
→ QUANDO FAZER? primeiras 24h de vida ou 
antes da alta da maternidade. Realizar 
novamente de 2 a 3 vezes ao ano nos 
primeiros 3 anos de vida. 
 
→ COMO FAZER? Em uma sala em penumbra 
(facilita a dilatação, não é necessário colírios), 
posicionar o RN com o eixo visual alinhado 
com o oftalmoscópio: 
• Feixe de luz a 40-50 cm dos olhos do RN; 
• Incidindo ao mesmo tempo em ambos os 
olhos; 
• Observar reflexo obtido. 
 
 
→ DOENÇAS DETECTÁVEIS : 
• Catarata congênita; 
• Glaucoma congênito; 
• Opacidades de córnea; 
• Retinoblastoma; 
• Retinocoroidite; 
• Inflamações intraoculares; 
• Hemorragias intravítreas. 
 
 
 
 
 
→ RESULTADOS:Teste da Orelhinha 
→ INCIDÊNCIA DE PERDA AUDITIVA NA 
POPULAÇÃO INFANTIL : 
• 1-6 para cada 1000 nascidos vivos; 
• 1-4 para cada 100 RN em UTI neonatal. 
 
→ QUANDO FAZER? 24-48h maternidade. 
 
→ A detecção precoce permite estimular o 
correto desenvolvimento neuronal e da 
linguagem com melhor rendimento escolar, 
autoestima e adaptação psicossocial. 
 
→ 50% das perdas auditivas são idiopáticas, ou 
seja, sem riscos identificáveis. Logo é 
necessário realizar o teste da orelhinha de 
forma universal, instituída no Brasil em 2010. 
 
→ INDICADORES DE ↑ RISCO DE PERDA 
AUDITIVA: 
• História familiar de surdez congênita; 
• Anomalias craniofaciais; 
• Espinha bífida; 
• Síndromes genéticas: Waardenburg, Alport e 
Pendrerd. 
• Intercorrências neonatais: 
 Muito baixo peso ao nascer <1.500g; 
 Anóxia neonatal grave; 
 Uso de ventilação mecânica; 
 Permanência em UTI > 5 dias; 
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 Sepse ou meningite neonatal; 
 Infecções congênitas (TORCHS) 
 Usos de drogas ototóxicas (aminoglicosídicos, 
diuréticos de alça) 
 Hiperbilirrubinemia importante → termo 
(>15mg/dl) pré-termo (12 mg/dl). 
 
→ MÉTODOS DE TRIAGEM AUDITIVA 
NEONATAL : 
• EMISSÕES OTOACÚSTICAS EVOCADAS 
(EOAE): Registro da energia sonora gerada 
pelas células da cóclea em resposta aos sons 
emitidos no conduto auditivo externo. 
 Indicada para RN sem fatores de risco; 
 Teste objetivo, rápido e barato; 
 Não requer sedação; 
 Falso +: vérnix ou secreções no canal 
auditivo. 
 Desvantagem: avalia apenas o sistema 
auditivo pré-neural (sistema de condução e 
cóclea), ou seja, não avalia sistema auditivo 
após a cóclea, correspondente ao local de 
perda mais comum em RN com fatores de 
risco para perdas auditivas. 
 
• POTENCIAL EVOCADO AUDITIVO DO 
TRONCO ENCEFÁLICO (PEATE): Registro 
das ondas eletrofisiológicas geradas em 
resposta a um som. 
 Indicada para RN com fatores de risco para 
a perda auditiva; 
 
 Avalia a integridade neural das vias 
auditivas até o tronco cerebral; 
 Teste mais complexo e dispendioso, que 
geralmente necessita de sedação; 
 Falso +: imaturidade do SNC (até 4 
meses). 
 
→ PROTOCOLO DA TRIAGEM: 
 
RN SEM FATORES DE RISCOS PARA 
PERDA AUDITIVA 
 
• RN sem fatores de risco → EOAE 
• 1ª falha EOAE → Repetir EOAE antes da 
alta 
• 2ª falha EOAE → PEATE antes da alta 
• 1ª falha PEAT → Repetir PEATE em 1 mês 
• 2ª falha PEAT → Encaminhar para otorrino 
 
 
RN COM FATORES DE RISCO PARA 
PERDA AUDITIVA 
 
• RN com fatores de risco → PEATE 
• 1ª falha → repetir PEAT em 1 mês 
• 2ª falha → encaminhar ao otorrino. 
 
RN COM FATORES DE RISCO COM TRIAGEM 
SATISFATÓRIA 
• Monitoramento clínico mensal do 
desenvolvimento da audição e da linguagem 
no 1º ano de vida. 
 
Teste do Coraçãozinho 
 
→ OBJETIVO : realizar a triagem das 
cardiopatias congênitas, que ocorrem de 1-
2 para cada 1000 nascidos vivos. 
 
→ COMO É FEITO? Oximetria de pulso. 
• Realizada entre 24-48 horas de vida e 
antes da alta hospitalar. 
• Em todo RN com idade gestacional >34 
semanas. 
• Pré-ductal: membro superior direito. 
• Pós-ductal: membro inferior. 
 
→ RESULTADO: 
 
 
 
 
 
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OBSERVAÇÃO 
Esses valores anormais podem indicar 
cardiopatias dependentes de canal arterial, que 
desde o nascimento podem alterar a concentração 
sanguínea de O2 e ao longo dos dias pode evoluir 
com de forma grave devido ao fechamento do 
canal arterial (entre 4-7 dias de vida). 
 
→ CARDIOPATIAS DEPENDENTES DE 
CANAL ARTERIAL : 
MECANISMO 
CARDIOPATIAS 
CONGÊNITAS 
Cardiopatias com fluxo 
pulmonar dependente 
do canal arterial 
Atresia pulmonar e 
similares 
Cardiopatias com fluxo 
sistêmico dependente 
do canal arterial 
Síndrome de 
hipoplasia do coração 
esquerdo 
Coartação de aorta 
crítica 
Cardiopatias com 
circulação em paralelo 
Transposição das 
grandes artérias 
 
→ CONDUTA: 
• Teste anormal → nova oximetria em 1 hora. 
• 2º teste anormal → Ecodopplercardiograma 
em até 24horas. 
OBSERVAÇÃO: em casos em que não há 
possibilidade de correção cirúrgica da cardiopatia 
no local de internação, deve-se administrar 
medicamentos que mantenham o canal arterial 
aberto → infusão de prostaglandinas → 
encaminhamento. 
 
 
 
 
Teste da Linguinha 
→ TESTE DO FRÊNULO LINGUAL : visa a 
detecção da anguiloglossia (língua presa), 
gerando limitação dos movimentos da língua. 
Em casos graves, compromete a sucção, 
deglutição, mastigação e fala. 
• Teste realizado por um fonoaudiólogo; 
• Tratamento precoce: frenectomia → mais 
simples no período neonatal, não necessita de 
anestesia. 
• Instituído por lei em 2014, porém não é 
realizado em todos os estados. 
• Contestado pela SBP → nem sempre é 
necessária a frenectomia, sua importância é 
contestável.