Triagem neonatal

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Triagem neonatal
- Também conhecido como triagem neonatal biológica
- Pesquisa 6 doenças -> Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística,
hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
REALIZAÇÃO DA COLETA
- O profissional deve estar usando luvas e deve realizar assepsia do
calcanhar do bebê com algodão ou gaze umedecidos com álcool a 70%
- O calcanhar do bebê deve ser colocado abaixo do nível do coração
(maior circulação de sangue)
Teste do pezinho
- Visa à identificação de distúrbios no RN em tempo hábil para uma
intervenção adequada
- Objetiva-se tratar e garantir um acompanhamento dos pacientes com
diagnósticos positivos, para reduzir a morbimortalidade e melhorar a
qualidade de vida desses indivíduos
- A triagem neonatal é um rastreamento da população entre 0 e 28 dias
de vida
Triagem neonatal
- Punção deve ser feita com lanceta apropriada,
estéreis, descartáveis e com profundidade e largura
determinadas
- O local de punção deve ser em uma das laterais da
região plantar do calcanhar, na qual há menor
possibilidade de atingir o osso
- Após a punção, aguardar a formação da primeira gota de sangue e
limpá-la (pode conter outros fluidos teciduais); as demais gotas devem
ser encostadas no verso do papel filtro até o preenchimento de todo o
círculo demarcado
> Não deve-se virar o papel filtro para fazer a coleta dos dois
lados
- A coleta deve ser realizada entre o 3º e 5º dias de vida do bebê
FENILCETONÚRIA
- Erro inato do metabolismo, com padrão de herança autossômica
recessiva
> Defeito na enzima fenilalanina hidroxilase -> Acúmulos do
aminoácido fenilalanina 
- Sem diagnóstico e tratamento antes dos 3 meses de vida, a doença se
caracteriza por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor,
deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista,
convulsões e odor característico na urina
- Diagnóstico: dosagem quantitativa de fenilalanina no sangue
> Valor superior a 10 mg/dL em pelo menos duas amostras
distintas
> Aumento só é detectado se a criança tiver ingerido quantidade
suficiente de proteína
- Coleta pode ser feita após 48h do nascimento
- Tratamento: dieta com baixo teor de FAL por toda a vida
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
- Pode ser primário (causa mais comum é disgenesia tireoidiana),
secundário (deficiência de TSH), terciário (deficiência do TRH) ou por
deficiência periférica à ação dos hormônios tireoidianos
- Manifestações clínicas: hipotonia, dificuldades respiratórias, cianose,
icterícia prolongada, constipação, bradicardia, sonolência excessiva,
choro rouco, mixedema, déficit de crescimento e outros
- Após o resultado inicial positivo, deve-se dosar o T4 (total e livre) e TSH
de sangue venoso para confirmação do diagnóstico
- Tratamento: reposição hormonal, promovendo a normalização do
estado metabólico
DOENÇA FALCIFORME E HEMOGLOBINOPATIAS
- Doença falciforme tem herança genética autossômica recessiva,
causada por um defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina
- As manifestações clínicas do paciente homozigoto são: anemia
hemoítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal
progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a
infecções e sequestro esplênico
- Diagnóstico precoce permite a implantação de cuidados preventivos e
orientação aos pais sobre o RN
- Tratamento deve ser iniciado antes dos 4 meses de vida e as medidas
preconizadas são
> Antibioticoterapia profilática, suplementação com ácido fólico e
seguimento clínico especializado
FIBROSE CÍSTICA
- Doença hereditária grave, de herança autossômica recessiva, que
afeta principalmente os pulmões e o pâncreas
> Processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do
muco
- Manifestações: proliferação bacteriana pela obstrução das VAs,
levando a infecções crônicas; lesão pulmonar e insuficiência
respiratória; obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção espessa,
levando à perda de enzimas digestivas e má nutrição
- Diagnóstico:
> Presuntivo: dosagem dos níveis de tripsina imunorreativa (IRT)
> Confirmatório: dosagem de cloreto no suor
- Tratamento: acompanhamento regular, suporte dietético, utilização
de enzimas pancreáticas, suplementação de vitaminas A,D, E, K e
fisioterapia respiratória
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
- Engloba um conjunto de síndromes autossômicas recessivas que se
caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos
esteroides adrenais
> Mais comum é a deficiência da 21-hidroxilase (síntese do cortisol
e da aldosterona)
- Manifestações da deficiência de 21-hidroxilase:
> Clássica perdedora de sal: virilização da genitália externa e crise
adrenal
> Clássica não perdedora de sal: virilização da genitália externa,
mas não há manifestação da deficiência de mineralocorticoide
> Forma não clássica: hiperandrogenismo ou não apresenta
manifestações
- Diagnóstico presuntivo na triagem neonatal é feito pela dosagem da
17-hidroxi-progesterona
- Tratamento:
> Sexo feminino com hiperandrogenismo: reposição hermonal
com baixas doses de glicocorticoides
> Pacientes assintomáticos não precisam de tratamento
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
- Herança autossômica recessiva na qual há um defeito no
metabolismo da biotina
- Manifesta-se clinicamente a partir da 7ª semana de vida com
distúrbios neurológicos e cutâneos
- Pacientes com resultados alterados na triagem são submetidos à
confirmação através do teste quantitativo da atividade da biotinidase
- Tratamento: uso de biotina em doses diárias
Teste do reflexo vermelho
- Objetiva detectar precocemente problemas oculares congênitos
> Identifica condições que comprometem a transparência dos
meios oculares que podem impedir o desenvolvimento visual
- Realizado com oftalmoscópio direto, que projeta luz nos olhos e
atravessa as estruturas transparentes, atingindo a retina e refletindo a
luz vermelha
> O aparelho deve ser colocado a uma distância de 50 cm a 1
metro dos olhos do RN e deve-se observar a presença ou ausência
do reflexo, assim como comparar a intensidade e simetria
- A observação do reflexo vermelho indica que as estruturas estão
transparentes; a opacidade dos meios pode levar a leucocoria (pupila
branca) ou perda do reflexo
- As principais causas de alteração no teste são catarata congênita,
glaucoma congênito, retinoblastoma, leucoma, inflamações
intraoculares da retina e vítrero, retinopatia da prematuridade, ...
- Deve ser realizado pelo pediatra na maternidade, antes da alta do
RN; se não for possível, realizar até completar 1 mês de vida
- Recomenda-se a repetição do teste durante as consultas pediátricas
regulares, de 2 a 3 vezes por ano nos primeiros 3 anos de vida
- Caso haja detecção de qualquer alteração, o RN deve ser
encaminhado para atendimento com oftalmologista
Teste do coraçãozinho
- Cardiopatia congênita ocorre em 1-2/1000 nascidos vivos
- A maior parte das cardiopatias congênitas críticas (CCC) cursa com
redução da saturação periférica de O2 no período neonatal
- Deve ser realizado antes da alta hospitalar em todos os RN com IG >34
semanas
- É realizado a partir da aferição da saturação de oxigênio no MSD e em
qualquer um dos membros inferiores entre 24 e 48 h de vida
- Resultado normal:
> Saturação maior ou igual a 95% em ambas as medidas, sendo a
diferença menor que 3% entre as medidas do MSD e MMII
- Resultado anormal:
> Quando qualquer medida seja menor que 95% ou houver
diferença igual ou maior a 3% entre as medidas dos membros
> Em caso de resultado alterado, uma nova aferição deve ser
realizada em 1 hora
> Se o resultado anormal se confirmar, o RN deve ser submetido a
um ecocardiograma dentro de 24 horas
Triagem auditiva
- Indicadores de alto risco para perda auditiva: história familiar de
surdez congênita, anomalias craniofaciais, espinha bífida, síndromes
genéticas que cursam com deficiências auditivas e intercorrências
neonatais (peso <1500 g, anóxia grave, uso de ventilação assistida,
permanência em UTI por > 5 dias, sepse/meningite neonatal, infecções
congênitas e uso de drogasototóxicas)
- A triagem deve ser feita preferencialmente nos primeiros dias de vida
(24-48h), antes da alta ou, no máximo no 1º mês de vida
- A forma de realização dos testes depende da presença ou não de
indicadores de risco para deficiência auditiva
> RNs e lactentes sem indicadores de risco são avaliados por meio
do exame Emissões Otoacústicas Evocadas (EOAE), que pode ser
repetido caso haja falha
- Se a falha permanecer, deve-se realizar o Potencial
Evocado Auditivo do Tronco Encefálico (Peate-automático)
> Para RNs com indicador de risco, utiliza-se diretamente o Peate-
automático
- Nesse grupo há maior prevalência de perdas auditivas
retrococleares
- EOAE é um teste rápido, simples e não invasivo, com alta sensibilidade
e especificidade, capaz de identificar a maior parte das perdas
auditivas cocleares
> Necessita da integridade anatômica da orelha externa e média
para ser realizado
- PEATE é um teste mais complexo e caro, que precisa de sedação e
avalia a integridade das vias auditivas até o tronco cerebral
- Todas as crianças que apresentarem falha no teste, devem passar
pela etapa de reteste após 30 dias, devendo ser realizado com Peate-A
em ambas as orelhas, mesmo que a falha anterior tenha sido unilateral
Avaliação do frênulo lingual
- Anquiloglossia caracteriza-se por frênulo lingual anormalmente curto
e espesso, que restringe a movimentação da língua em graus variados
- A avaliação do frênulo lingual tem como base o Protocolo Bristol, que
leva em consideração os seguintes elementos
> Aparência da ponta da língua, fixação do frênulo na margem
gengival inferior, elevação da língua e projeção da língua
> As pontuações de cada elemento devem ser somadas, podendo
variar de 0 a 8
- De 0 a 3 indica possibilidade de redução mais grave da
função lingual -> Avaliação da mamada e do frênulo lingual
antes da alta hospitalar