Hereditariedade: Origens e Teorias

Prévia do material em texto

BIOLOGIA – AULA 1
Hereditariedade
Professora: Cyntia Gabriele Michel Cardoso Trant
COMAR- Conjunto Assistencial Mariza Araújo
Tal pai, tal filho / Tal mãe, tal filha
Será???
As origens da Genética:
Senso comum
 a herança biológica desafia a curiosidade das pessoas desde a pré-história;
 o conhecimento empírico permitiu a produção de diversas plantas para o cultivo
e a seleção de animais domésticos.
Selecionar 
plantas
Selecionar 
animais
O que é a genética?
Ramo da Biologia que estuda a hereditariedade, que é a transmissão de
características de pais e filhos ao longo das gerações.
Na Grécia antiga, os filósofos divergiam com muitas ideias para explicar os
mecanismos de hereditariedade. Vejamos algumas dessas ideias:
Os filósofos gregos e a hereditariedade
Homens e mulheres tinham sêmen que se 
originavam no cérebro.
O calor do útero era decisivo na determinação do 
sexo. Útero quente originava meninos e útero frio 
originava meninas.
O sêmen ocorria apenas no homem e continha o 
protótipo do novo ser. Anaxágoras postulou a 
“Teoria direita e esquerda”: meninos eram gerados 
no lado direito; meninas, no lado esquerdo.
Alcmeon (500 a.C.)
Empédocles (492-432 a.C.)
Anaxágoras (500-428 a.C)
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Biologia dos organismos. São Paulo: Editora Moderna, 2010.
Hipócrates e a teoria da Pangênese
- conhecido como o “Pai da Medicina”,
- -defendia a hipótese da Pangênese, segundo a
qual cada órgão do corpo de um ser vivo
produzia gêmulas que continham as
informações hereditárias transmitidas aos
descendentes.
- Isso explicaria as semelhanças entre pais e
filhos.
Im
a
g
e
m
: 
H
ip
p
o
c
ra
te
s
 p
u
s
h
k
in
0
2
 /
 a
u
to
r:
 s
h
a
k
k
o
 /
C
re
a
ti
v
e
 
C
o
m
m
o
n
s
A
tt
ri
b
u
ti
o
n
-S
h
a
re
 A
lik
e
 3
.0
 U
n
p
o
rt
e
d
Aristóteles discordava da ideia da Pangênese
- filósofo grego que viveu um século depois de
Hipócrates,
- escreveu um tratado sobre a reprodução e a
hereditariedade dos animais, descrevendo quatro
tipos de reprodução entre os seres vivos: reprodução
assexuada por brotamento; reprodução sexuada com
cópula; reprodução sexuada sem cópula e geração
espontânea ou abiogênese.
- Pronunciou duras críticas à Teoria da Pangênese, por
não explicar como seriam produzidas gêmulas de
características como tom da voz, jeito de andar e
formas de comportamentos.
Im
a
g
e
m
: 
A
ri
s
to
tl
e
 A
lt
e
m
p
s
 I
n
v
8
5
7
5
 /
 a
u
to
r:
 J
a
s
tr
o
w
(2
0
0
6
) 
/ 
p
u
b
lic
 d
o
m
a
in
Defesas de Aristóteles
 desenvolvimento normal do feto: qualidades do pai prevaleceria;
 falhas no feto: novo ser seria parecido com a mãe;
 falhas maiores fariam prevalecer as características dos avós e, sucessivamente, 
de ancestrais mais distantes, até o limite de ser gerado um ser malformado, um 
monstro.
FÊMEA
FORNECIA A “MATÉRIA BÁSICA” 
QUE NUTRIA O SER EM 
FORMAÇÃO
MACHO
FORNECIA A “ESSÊNCIA”, 
FONTE DA FORMA E DO 
MOVIMENTO 7
6
Contribuição diferencial dos sexos: 
Fonte: AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Biologia dos organismos. São Paulo: Editora Moderna, 2010.
Willian Harvey (1578-1657): médico inglês, propôs que
todo ser animal se origina de um ovo. Ele acreditava que o
ovo produzido pela fêmea necessitava ser fertilizado pelo
sêmen do macho, se opondo a geração espontânea, muito
difundida na época.
- Este ovo precisaria ser moldado durante a gestação.
Contribuições importantes para o 
conhecimento da herança biológica
Imagem: SS-harvey / autor: Cornelius Jansen / public
domain
 Nahemiah Grew (1642-1711): botânico que sugeriu que
o grão de pólen era o elemento masculino na reprodução
das plantas com flores.
Pré-formação X Epigênese
pré-formação ou pré-formismo: afirmava que, em um dos
gametas masculino ou feminino, já havia um ser pré-formado.
Duas correntes, então, dividiam a opinião dos estudiosos da
época: os ovistas defendiam que o ser pré-formado estaria no
óvulo; e os espermatistas, que o ser pré-formado estaria no
esperma;
epigênese: essa teoria afirmava que o ovo fertilizado continha
um material inicialmente amorfo e homogêneo que iria se
estruturando ao longo de desenvolvimento do novo ser.
Primeiras ideias sobre fertilização:Ilustração de um
homúnculo feita em 1694.
Im
a
g
e
m
: 
H
o
m
u
n
c
u
lu
s
L
a
rg
e
 /
 a
u
to
r;
 N
ic
o
la
a
s
 H
a
rt
s
o
e
k
e
r 
/ 
p
u
b
lic
 d
o
m
a
in
A descoberta dos gametas
Alguns avanços foram decisivos para o desenvolvimento da
Genética:
 Antonie van Leeuwenhoeok (1632-1723)
descobre que o sêmen contém estruturas microscópicas com longas
caudas;
 George Newport (1803-1854)
Obteve evidências de que os espermatozoides de rã penetravam no
óvulo durante a fecundação
Rudolf Albert von Kölliker (1817-1905)
comprovou que os espermatozoides eram formados nos testículos;
 Karl Ernest von Baer (1792-1876)
estudou os gametas femininos, contribuindo para a futura
compreensão dessas células.
A descoberta dos gametas foi um
dos pontos fundamentais para o
estudo da herança biológica.
Imagem: Gray3 / autor: Parte de Gray's Anatomy, / public domain
Gametas e fecundação 
A partir da segunda metade do século XIX,
consolidou-se a ideia de que tanto na reprodução
de plantas como na de animais, a formação de um
novo ser envolve a fusão de uma célula masculina e
outra feminina.
Fecundação: formação de um novo ser que envolve
a fusão de duas células, uma fornecida pelo macho
e, outra, pela fêmea.
processo da fecundação 
Imagem: 06fertilizado / autor: ScienceGenetics / Creative Commons 
Attribution-Share Alike 3.0 Unported
Articuladores da teoria celular
Em 1873, surgiram as primeiras descrições sobre a divisão celular. As ideias e convicções
de alguns cientistas levaram à conclusão de que a célula é o constituinte fundamental
dos seres vivos. Esse evento foi um marco na história da ciência.
Figura 7 - Mathias Jacob Schleiden 
(1804-1881)
Figura 8 - Theodor Schwann 
(1810-1882)
Figura 9 - Rudolph Virchow 
(1821-1882
Imagens da esquerda para direita: (a) PSM V22 D156 Matthias Jacob Schleiden / autor: Desconhecido / public domain; (b) 
TheodorSchwann / autor: Desconhecido / public domain; (c) Rudolf Ludwig Karl Virchow / autor: Desconhecido / public domain
Friedrich Anton Scheider (1831-1890)
- Descreveu pela primeira vez algumas
alterações nucleares que ocorre
durante a mitose (divisão celular
Whalter Flemming (1843-1905)
- Descreveu detalhadamente o
comportamento dos filamentos
nucleares no decorrer da divisão de
uma célula
A descoberta dos cromossomos
Algumas observações merecem destaque:
verificou-se que o número, a forma e o tamanho dos cromossomos variam entre
as espécies;
entre indivíduos da mesma espécie, o número de cromossomos é constante;
o conjunto de cromossomos típico de cada espécie é denominado cariótipo.
Em 1882, o anatomista alemão Walther Flemming (1843-1905) descreveu
com detalhes o comportamento dos filamentos nucleares durante o processo
de divisão celular. Posteriormente, esses filamentos foram chamados de
cromossomos .
BIOLOGIA, 3º Ano do Ensino Médio
As bases da hereditariedade
A mitose e os cromossomos
Walter Flemming analisou as formas e os
aspectos dos cromossomos detalhadamente
durante as fases da mitose.
Ele observou que os filamentos
cromossômicos se tornam progressivamente
mais grossos, separam- se em dois grupos e
migram para as células-filhas.
Figura 10- representação das fases da mitose . 
Uma célula humana tem 46 
cromossomos com tamanhos e 
formas característicos.
BIOLOGIA, 3º Ano do Ensino Médio
As bases da hereditariedade
Im
a
g
e
m
: 
G
ra
y2
 /
 a
u
to
r:
 P
a
rt
e
 d
e
 G
ra
y’
s
 A
n
a
to
m
y
 /
 p
u
b
lic
 d
o
m
a
in
Se o óvulo e o espermatozoide se fundem juntando os seus 
cromossomos para formar um novo indivíduo, por que o número 
cromossômico não dobra a cada geração?
A verificação de que o número de cromossomos se mantém constante 
ao longo das gerações levantou uma nova questão: 
Os embates da ciência
Em1885, o biólogo August Friedrich Weismann (1834-1914) formulou a
hipótese de que, durante a formação dos gametas, ocorreria uma redução do
número de cromossomos para a metade do número presente na célula-mãe.
A meiose e os gametas
Na formação dos gametas, ocorrem duas divisões sucessivas, reduzindo a metade a carga
cromossômica.
Esse processo é atualmente conhecido como meiose.
Imagem: MajorEventsInMeiosis variant pt / autor: Jakov, tradução por PatríciaR / public domain
O trabalho de Mendel
Gregor Mendel dedicou-se a estudar a
hibridação de plantas e realizou experimentos
com ervilhas. Em 1863, descobriu, por meio
de cruzamentos entre variedades
contrastantes, que as características
hereditárias são herdadas de acordo com
regras bem definidas.
Figura 12 - Gregor Mendel (1822-1884), o monge que 
lançou as bases da hereditariedade. 
As ideias de Mendel eram tão avançadas 
que não foram compreendidas na sua 
época. Im
a
g
e
m
: 
M
e
n
d
e
l 
G
re
g
o
r 
1
8
2
2
-1
8
8
4
 /
 a
u
to
r:
 P
a
rt
e
 d
e
 T
h
e
 H
is
to
ry
 o
f 
B
io
lo
g
y
d
e
 E
ri
k
 N
o
rd
e
n
s
k
iö
ld
 /
 p
u
b
lic
 d
o
m
a
in
As sete características estudadas por Mendel:
Para cada uma dessas características, Mendel se certificou que possuia linhagens
puras, isto é, toda a prole produzida por autofecundação ou cruzamento dentro da
população tinha que apresentar a mesma forma para a característica em questão.
Resultado dos cruzamentos Mendelianos nos quais os genitores diferiam em uma característica.
Fenótipos parentais (geração parental) Geração F1 Geração F2 e proporção de fenótipos
1. Sementes lisas X rugosas Todas lisas 2,96 lisas : 1 rugosa
2. Sementes amarelas X verde Todas amarelas 3,01 amarelas : 1 verde
3. Vagem lisa X ondulada Todas lisas 2,95 lisas : 1 ondulada
4. Vagens amarelas X verdes Todas verdes 2,82 verdes : 1 amarela
5. Flores axiais X terminais Todas axiais 3,14 axiais : 1 terminal
6. Caules longos X Caules curtos Todos longos 2,84 longos : 1 curto
7. Flor púrpura X branca Todas púrpuras 3,15 púrpuras : 1 branca
Cruzamentos realizados por Mendel.
Conceitos...
• Geração parental: plantas de linhagens puras.
• Geração F1: plantas descendentes imediatas das
linhagens puras; primeira geração filial, a qual é
híbrida.
• Geração F2, F3, e assim por diante: gerações
subseqüentes produzidas por autofecundação a partir
da geração F1
CRUZAMENTOS
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
A primeira lei é também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos
gametas ou Lei da segregação dos caracteres.
"Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se 
separam."
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Observações de Mendel:
Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes (100%)
Ervilha amarela x Ervilha amarela – ervilhas amarelas (100%)
Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas (100%)
Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o 
caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Foram criados os termos Dominante (que domina e sempre
se expressa) e Recessivo (que é dominado, por isso não se expressa
na presença do dominante).
Ficou convencionado que os genes dominantes são indicados
pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas
(a).
A = gene dominante
a = gene recessivo
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Mendel também deduziu que cada característica era determinada por um
par de genes, um herdado que cada genitor.
Sendo assim, as ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA), dois
genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo (Aa). Essa
representação por letras foi chamada de genótipo, podendo ser homozigoto ou
heterozigoto. As características observáveis, verde ou amarela, foi denominada
fenótipo.
Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)
Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
A geração de ervilhas obtida pelo
cruzamento de ervilhas iguais (verde x verde e
amarela x amarela) foi chamada de P (de
parental).
A geração obtida pelo cruzamento de
ervilhas amarelas com verdes foi chamada de F1
(de filial 1).
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Posteriormente Mendel cruzou as
ervilhas amarelas da geração F1 (híbridas e
heterozigotas) com elas mesmas, obtendo
agora ervilhas amarelas e verdes.
A geração obtida deste cruzamento foi
chamada de F2 (de filial 2).
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Do ponto de vista matemático, ficou
comprovado que a proporção de indivíduos
nas gerações era sempre a mesma, como pode
ser visto no quadro ao lado. Foram criados os
conceitos de proporção genotípica e
proporção fenotípica.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Do ponto de vista matemático, ficou
comprovado que a proporção de indivíduos nas
gerações era sempre a mesma, como pode ser
visto no quadro ao lado. Foram criados os
conceitos de proporção genotípica e proporção
fenotípica.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Sendo assim:
AA x aa = Aa
Proporção genotípica: 100% Aa
Proporção fenotípica: 100% amarelas
Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Segunda Lei de Mendel
A Segunda Lei de Mendel é também chamada de Dihibridismo ou
Lei da independência dos caracteres.
“Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares combinam-se 
independentemente”.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Segunda Lei de Mendel
Para formular a segunda lei, Mendel analisou características diferentes e
observou que elas poderiam se combinar de forma independente.
As ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas, verdes e lisas e
verdes e rugosas.
“Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares combinam-se 
independentemente”.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Segunda Lei de Mendel
Ele percebeu que a característica lisa
(B) era dominante e a característica rugosa
(b) era recessiva.
Já sabíamos, do experimento
anterior, que amarela era dominante e
verde era recessiva.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Segunda Lei de Mendel
No quadro é possível obter as
proporções genotípicas e fenotípicas que
serão constantes sempre que dois
indivíduos duplamente heterozigotos são
cruzados.
Por exemplo: 4/16 são AaBb
9/16 são amarelas e lisas
Quadro de Punnett
Teoria Cromossômica da Herança
O estudo do comportamento dos cromossomos durante as divisões celulares - mitose
e meiose - foi fundamental para o desenvolvimento da genética. Em 1903, os
cientistas Walter Sutton (1877-1916) e Theodor Boveri (1862-1915) confirmaram que
os cromossomos são a base física da herança genética.
.
Figura 13 - Walter Sutton (1877-1916)
Figura 14 - Theodor Boveri (1862-1915)
BIOLOGIA, 3º Ano do Ensino Médio
As bases da hereditariedade
Imagem: Walter sutton / autor: 
Desconhecido / public domain
Imagem: Theodor Boveri / autor: 
Desconhecido / public domain
Teoria Cromossômica da Herança
Na década de 1910, o pesquisador Thomas Morgan e seus colaboradores estabeleceram as
bases da Teoria Cromossômica da Herança, realizando uma série de experimentos com a
mosca-do-vinagre (Drosophila melanogaster). Estudando milho, Barbara McClintock,
pesquisadora norte-americana, também confirmou que os fatores hereditários estavam
localizados nos cromossomos.
Figura 15 - Thomas Morgan(1866-1945).
Figura 16 – Barbara McClintock (1902-1992)
BIOLOGIA, 3ºAno do Ensino Médio
As bases da hereditariedade
Im
a
g
e
m
: 
T
h
o
m
a
s
 H
u
n
t 
M
o
rg
a
n
 /
 a
u
to
r:
 
D
e
s
c
o
n
h
e
c
id
o
 /
 p
u
b
lic
 d
o
m
a
in
Im
a
g
e
m
: 
B
a
rb
a
ra
 M
c
C
lin
to
c
k
 a
t 
C
.S
.H
. 
1
9
4
7
-2
 /
 a
u
to
r:
 
D
e
s
c
o
n
h
e
c
id
o
 /
 p
u
b
lic
 d
o
m
a
in
A descoberta do modo de ação do gene
Em meados de 1930, os cientistas George W. Beadle (1903-1989) e Edward Tatum (1909-
19775) descobriram, por meio de experimentos com moscas e, posteriormente, com
fungos, que os genes atuam no controle e na síntese de enzimas. Os resultados desses
experimentos consolidaram a teoria um gene - uma enzima, sendo ampliada para um
gene - um polipeptídeo.
HORA DA LEITURA: leia o texto A vida nas pontas dos cromossomos disponível 
em: http://cienciahoje.uol.com.br/revista-ch/revista-ch-2006/229/a-vida-nas-
pontas-dos-cromossomos > Acesso em :17 de maio de 2012. 
http://cienciahoje.uol.com.br/revista-ch/revista-ch-2006/229/a-vida-nas-pontas-dos-cromossomos
Ferramentas da ciência
Após a descoberta da natureza química do material genético e da elucidação do
modelo da estrutura molecular do Ácido Desoxirribonucleico (DNA), pelos cientistas
James Watson e Francis Crick em 1952, a biologia molecular tomou novos rumos.
O Projeto Genoma Humano, iniciado em 1990, procura descobrir a
posição e o sequenciamento das bases de cada gene. Em abril de 2003,
foi estabelecida a sequência de 99,99% dos genes humanos. A mídia não
se cansou de repetir que os conhecimentos gerados iriam revolucionar a
medicina.
Vamos treinar!
1. (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, 
os descendentes serão:
a) 100% vv, verdes;
b) 100% VV, amarelas;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.
Resolução exercício 1
Para resolver a questão deve-se realizar o cruzamento entre as ervilhas
verdes recessivas (vv) e ervilhas amarelas heterozigóticas dominantes
(Vv):
• Vv x vv → os genótipos originados são: Vv Vv vv vv
Logo, temos 50% de Vv (ervilhas amarelas) e 50% vv (ervilhas verdes).
• Resposta: Letra c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes.
•
Vamos treinar!
2- (PUC-SP) - Sabe-se que, em determinada raça de gatos, a pelagem 
preta uniforme é condicionada por um gene dominante B e a pelagem 
branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de um 
casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, espera-se que nasçam:
a) 100% de gatos pretos.
b) 100% de gatos brancos.
c) 25% de gatos pretos, 50% de malhados e 25% de brancos.
d) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos.
e) 100% de gatos malhados.
Resolução exercício 2
• Alternativa d) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos.
Com base nas informações dadas na questão, temos os seguintes alelos:
Pelagem preta uniforme - B (Alelo dominante)
Pelagem branca uniforme - b
Do cruzamento entre gatos pretos, temos:
Bb x Bb, com as seguintes proporções: BB, Bb, Bb e bb. Logo, 75% (BB, Bb, 
Bb) dos gatos terão a pelagem preta e 25% (bb) terão a pelagem branca.
Vamos treinar!
3- Uma ervilha cujas sementes são lisas, amarelas e com as vagens lisas 
(todas estas características heterozigotas) foi auto polinizada. Quais as 
possíveis características dos seus descentes? Quais as proporções 
fenotípicas e genotípicas destas características?
Resolução questão 2
Característica da 
semente
L Lisa
l Rugosa
Cor da semente
A Amarela
a verde
Característica da 
vagem
V lisa
v Ondulada
Vamos treinar!
Para saber mais!
• Conceitos básicos da genética
https://www.youtube.com/watch?v=Xl8fN49EQtQ
• 1 Lei de Mendel
https://www.youtube.com/watch?v=okoZ9JSJUNs
https://www.youtube.com/watch?v=gv2-aSuNWr0
• 2 Lei de Mendel
https://www.youtube.com/watch?v=VWh8vP6azA4
• Experimentos que mudaram o mundo
https://www.youtube.com/watch?v=tRFN7lSmhFg
https://www.youtube.com/watch?v=okoZ9JSJUNs