deletéria e recessiva

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A maioria das milhares de mutações gênicas estudadas é deletéria e recessiva. É altamente improvável que uma mutação possa ser construtiva. Mudanças casuais em qualquer sistema complexo integrado provavelmente perturbarão o sistema. Por exemplo, mutações nos genes das moscas das frutas podem causar perda ou redução das asas, mudanças na cor dos olhos e outras. O fato de que as mutações são normalmente neutras ou deletérias contradiz o ponto de vista de que as mutações constituem um mecanismo para o avanço de uma espécie.
- Mutação dominante e recessiva: existem mutações dominantes, embora quase todas sejam deletérias e recessivas. Nas populações naturais, ao longo das gerações, são selecionados aqueles genes nocivos. Quanto mais dominante for um gene, mais eficiente ele será em cobrir os efeitos deletérios de suas mutações alelas.
. A maioria das mutações é deletéria.
As aberrações cromossômicas geralmente têm efeitos bastante drásticos sobre os indivíduos que as possuem. Com relação às aberrações numéricas, as alterações fenotípicas produzidas pela adição ou subtração de um cromossoma (aneuploidia) são tão drásticas que tornam estes tipos de aberrações praticamente sem importância na evolução. Euploidias são muito raras em animais, mas em vegetais podem originar novas espécies. As aberrações cromossômicas estruturais também podem ter efeitos bastante graves. Pequenas deficiências podem comprometer substancialmente a viabilidade de seus portadores. Já as duplicações são mais comuns e menos prejudiciais que as deficiências. Segundo alguns autores, as duplicações fornecem um meio de introduzir novos genes numa população. Estes novos genes poderiam sofrer mutação sem causar grandes danos ao organismo, pois as enzimas indispensáveis estão sendo sintetizadas pelo gene não alterado.
A maioria das milhares de mutações gênicas estudadas é deletéria e recessiva. É altamente improvável que uma mutação possa ser construtiva. Mudanças casuais em qualquer sistema complexo integrado provavelmente perturbarão o sistema. Por exemplo, mutações nos genes das moscas das frutas podem causar perda ou redução das asas, mudanças na cor dos olhos e outras. O fato de que as mutações são normalmente neutras ou deletérias contradiz o ponto de vista de que as mutações constituem um mecanismo para o avanço de uma espécie.
Apesar de que a maioria das mutações torna os organismos menos eficientes, sendo assim desvantajosas, existe a possibilidade de desenvolver novas características desejáveis através da indução de mutações, principalmente em plantas. Por exemplo, já foram obtidos mutantes de cevada que apresentam aumento na produção, resistência a doenças causadas por fungos, caule mais rijo, aumento no conteúdo de proteínas e sementes sem casca.
Algumas mutações são neutras, ou seja, não diminuem a sobrevivência das espécies.
Para que uma espécie se torne mais complexa, é necessário mais que uma simples mutação em um gene: são requeridos novos genes. Mas adicionar simplesmente um novo gene pode não funcionar. Genes não trabalham isolados. Ao contrário, o conjunto de genes de um organismo trabalha junto para produzir o organismo. Um novo gene precisa interagir apropriadamente com todos os outros genes para que o organismo sobreviva. Além disso, vários novos genes seriam necessários para produzir uma nova estrutura e um organismo mais complexo. Cada novo gene requereria um gene regulador. Além disso, cada novo gene teria que operar em um determinado momento no desenvolvimento para que a nova estrutura se desenvolvesse corretamente. Não parece razoável esperar que mesmo um novo gene apareça por acaso, quanto mais diversos genes altamente coordenados trabalhando juntos para produzir uma nova estrutura.
De acordo com a teoria da evolução, a vida na terra começou com a evolução da célula, a partir da qual se desenvolveram os organismos mais simples. Estes deram origem aos organismos mais complexos. Todos os novos genes e novas informações surgiram por mutação e recombinação. As mutações ocorrem ao acaso. A maioria delas são deletérias e diminuirão a adaptação dos organismos ao meio ambiente. Novas combinações do material genético são formadas através da recombinação de genes que ocorre na meiose, durante a reprodução sexuada. A seleção natural elimina as mutações deletérias e preserva as combinações disponíveis que estão melhor adaptadas ao ambiente
Mutações geram variações no conjunto de genes da população. Mutações desfavoráveis (ou deletérias) podem ter sua frequência reduzida na população por meio da seleção natural, enquanto mutações favoráveis (benéficas ou vantajosas) podem se acumular, resultando em mudanças evolutivas adaptativas. Por exemplo, uma borboleta pode produzir uma prole com novas mutações. A maioria dessas mutações não terá efeito. No entanto, uma delas pode mudar a cor dos descendentes desse indivíduo, tornando-os mais difíceis (ou fáceis) de serem vistos por predadores. Se essa mudança de cor for vantajosa, a chance dessa borboleta sobreviver e produzir sua própria prole será um pouco maior, e com o tempo o número de borboletas com essa mutação constituir formar uma maior proporção da população.
As mutações são consideradas o mecanismo que permite a ação da seleção natural, já que insere a variação genética sobre a qual ela irá agir, fornecendo as novas características vantajosas que sobrevivem e se multiplicam nas gerações subsequentes ou as características deletérias que desaparecem em organismos mais fracos.
 Pop. Controle: Indivíduos de mutações deletérias provavelmente produziam proles pequenas e estariam menos representados na geração seguinte
3. A maioria das mutações é deletéria? Sim, a maioria das milhares de mutações gênicas estudadas é deletéria e recessiva, mas existem também muitas mutações neutras. Mudanças casuais em qualquer sistema complexo integrado provavelmente perturbarão o sistema. Ex: mutações nos genes das moscas das frutas podem causar perda ou redução das asas, mudanças na cor dos olhos e outras.
Balanço Mutação - Seleção Carga genética: 1) Encontrada em todas as espécies, incluindo as ameaçadas 2) Alelos deletérios normalmente encontrados em baixas frequencias 3) Alelos deletérios são encontrados em muitos locos 4) A maioria das mutações deletérias é parcialmente recessiva Mutuitos locos 4) A maioria das mutações deletérias é parcialmente recessiva
A maioria das mutações que têm efeitos fenotípicos evidentes são deletérias e recessiva. Conseguimos compreender o motivo disso quando consideramos como os genes controlam o metabolismo. Como discutimos nos Capítulos 4 e 12, o metabolismo envolve vias de reações químicas, e cada etapa em uma via é catalisada por uma enzima especificada por um ou mais genes. Se uma mutação desativar a produção de uma enzima em uma determinada via, o metabolismo por essa via é bloqueado (Figura 13.3). O bloqueio ocorre porque uma alteração na sequência de pares de bases de um gene – uma mutação – alterou a sequência
3 Alelos mutantes recessivos geralmente causam bloqueio das vias metabólicas. As vias podem ter apenas algumas etapas, como mostra o diagrama, ou muitas etapas. O alelo selvagem de cada gene geralmente codifica uma enzima ativa que catalisa a reação pertinente. A maioria das mutações ocorridas em genes de tipo selvagem resulta em formas alteradas da enzima com atividade diminuída ou ausente. No estado homozigoto, alelos mutantes que determinam produtos inativos causam bloqueios metabólicos (–\\→) em virtude da ausência da atividade enzimática necessária.
FIGURA 13.4 Visão geral do processo de mutação e a expressão de alelos selvagens e mutantes. As mutações alteram as sequências de pares de nucleotídios em genes, o que, por sua vez, modifica as sequências de aminoácido dos polipeptídios codificados por esses genes. Um par de bases G:C (acima, à esquerda) sofreu mutação em um par de bases A:T (acima, à direita). Essa mutação altera um códon de mRNA de GAG para AAG; e um aminoácido no produto polipeptídico de ácido glutâmico (glu) para lisina(lys). Em geral, essas alterações determinam produtos gênicos inativos.
Em virtude da degeneração e da ordem no código genético, nem todas as mutações alterarão a sequência de aminoácidos de um polipeptídio, mas, entre as que alteram, é mais provável que o efeito seja prejudicial. Cada gene é o resultado final de um longo processo de evolução. Durante esse processo, a seleção natural aprimorou a função do produto polipeptídico do gene. Uma mutação aleatória na sequência polipeptídica quase certamente prejudicará sua função. Essa situação é semelhante a alterar aleatoriamente uma máquina complexa e cuidadosamente construída, como um computador ou um carro; a alteração provavelmente não aprimorará o funcionamento da máquina.
Frequentemente, um organismo que é heterozigoto para uma mutação danosa e seu alelo de tipo selvagem não apresenta fenótipo mutante. As células do organismo contêm tanto os polipeptídios mutantes quanto os do tipo selvagem e, habitualmente, o polipeptídio de tipo selvagem é suficientemente abundante e ativo para assegurar que o metabolismo não seja bloqueado. Desse modo, a maior parte das mutações prejudiciais é recessiva, ou quase. Um estudo mais aprofundado pode revelar que o metabolismo é ligeiramente comprometido por ter apenas metade da quantidade de polipeptídios de tipo selvagem. No entanto, esse comprometimento não é, em geral, sério o bastante para causar um fenótipo mutante conspícuo.