Aula - Herança Autossômica Recessiva

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HEREDOGRAMAS
HERANÇA AUTOSSÔMICO RECESSIVO
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Profa. Tatiane Arten
HEREDOGRAMA
• Heredogramas são representações do mecanismo de
transmissão das características dentro de uma família.
• São usados diagramas para representar as relações de
parentesco onde cada indivíduo é representado por um símbolo.
HEREDOGRAMA
• Por meio dos heredogramas fica mais fácil identificar os tipos
de herança genética e as probabilidades de uma pessoa
apresentar uma característica ou doença hereditária.
COMO INTERPRETAR ESSE HEREDOGRAMA?
• A primeira coisa a ser identificada em um heredograma é se a
herança é dominante ou recessiva.
Genes Autossômicos
• Os genes autossômicos são aqueles que determinam as
características em geral do ser humano, só não determina o
sexo do indivíduo pois essa é uma característica do gene
sexual.
• As doenças autossômicas atingem meninos e meninas na
mesma proporção.
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• É recessiva porque é necessário para desenvolver a
doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada
um dos pais.
• Se a pessoa herdar uma cópia do gene defeituoso de
apenas um deles e um gene normal do outro, ela será
apenas portadora.
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada 
desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe 
carreguem o mesmo gene com defeito. 
• Por esta razão os casamentos entre parentes têm uma 
maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. 
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença
recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação
desse casal.
• A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos
está presente em portadores (heterozigotos) dos genes.
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Por esta razão, é importante evitar casamento consanguíneo
(entre parentes) e entre portadores da mesma doença.
• É aconselhável fazer um estudo da mutação da doença
(análise DNA) antes de uma pessoa afetada ter filhos com
uma pessoa normal.
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Nos casamentos consanguíneos, em que o casal é formado
por parentes próximos, as chances de genes recessivos se
combinarem são significativas.
• E isso se acentua com o grau de consanguinidade: quanto
mais próximo for o parentesco, maior a probabilidade das
duas pessoas compartilharem os genes recessivos.
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Certas doenças autossômicas recessivas podem causar erros 
inatos no metabolismo como:
• Albinismo, retardo mental, fibrose cística, displasias ósseas, 
fenilcetonúria, galactosemia e etc. 
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Outro exemplo de doença autossômica recessiva é a anemia
falciforme, que causa deformidade de hemácias. As hemácias
perdem o formato de disco e assumem a forma de foice, dificultando
a circulação do sangue pelos vasos sanguíneos mais finos.
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Os seres humanos tem cerca de 25.000 pares de genes.
• Os genes desempenham um papel importante na
determinação de quem somos, tais como: nossa altura, cor
dos cabelos, o risco de algumas doenças, e etc.
• Todos nós temos muitas variações, defeitos e alterações em
nossos genes. A maioria destas variações não afetam o que
somos ou a nossa saúde e bem-estar.
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
• Para ser afetado por uma doença autossômica dominante, uma
criança recebe uma cópia de um gene mutante de um dos pais
afetado pela doença.
• O outro progenitor não é afetado e nem carrega mutação deste
gene, ou seja, um genitor geralmente é heterozigótico para a
mutação e o outro genitor é homozigótico.
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
HERANÇA AUTOSSÔMICA 
DOMINANTE
• Quando o progenitor é portador do gene
da doença, existe um risco na ordem
dos 50% de cada descendente herdar o
gene e apresentar manifestações do
problema, embora possa não ser
evidente no momento do nascimento.
HERANÇA AUTOSSÔMICA 
DOMINANTE
• Há uma igual probabilidade de a criança não
receber o gene defeituoso e nesse caso
essa criança e mais tarde os seus próprios
descendentes estarão livres dessa herança
genética.
• Existem cerca de 2.000 problemas genéticos
autossómicos dominantes conhecidos.
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
• Acondroplasia é uma doença hereditária,
autossômica dominante ou adquirida,
que afeta a cartilagem dos ossos,
impossibilitando crescimento.
• É uma das formas mais comuns de baixa
estatura desproporcional (nanismo).
• A mutação é aleatória, qualquer casal
pode ter um filho com a doença.
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
• Por outro lado, um casal anão também tem chance de ter um
filho normal. O gene é dominante, portanto, um casal com a
doença tem 25% de chance de ter um filho normal.
• A acondroplasia parece crescer à medida que aumenta a idade
paterna.
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
• Esses pacientes podem sofrer hidrocefalia, deformidades
ósseas, infecções recorrentes, problemas respiratórios,
dentários e obesidade.
• Quando a doença vem acompanhada de problemas de
desenvolvimento de vários órgãos pode levar à morte antes do
primeiro ano de vida. Se o defeito for apenas o crescimento
dos ossos longos, a esperança de vida desses pacientes é
igual à da população geral.
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
• As neurofibromatoses são doenças genéticas que podem
causar grande sofrimento, limitação social e intelectual e
nos casos mais graves podem trazer a morte precoce.
• Elas podem causar tumores na pele e no sistema
nervoso, problemas de crescimento e de aprendizagem,
defeitos ósseos e uma série de outros danos à saúde.
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS 
DOMINANTES
• Existem três tipos de neurofibromatoses: 
tipo 1, tipo 2 e Schwanomatose.
✓Neurofibromatose do Tipo 1 também é 
chamada de Neurofibromatose Periférica: é 
o tipo mais comum (uma em cada 3.000 
pessoas possuem a doença), apresenta-se 
geralmente desde a infância.
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
✓A neurofibromatose do tipo 2 também é chamada de
neurofibromatose central: é menos comum (uma em cada
40.000 pessoas possuem a doença), apresenta-se geralmente
na vida adulta.
✓A schwanomatose é o tipo menos comum (não se sabe
exatamente a sua incidência e prevalência na população), é
menos conhecida e apresenta-se geralmente na vida adulta.
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
• Doença de Huntington: A DH é causada por uma mutação no
gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta
mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa
a morte das células nervosas (neurônios) em determinadas
regiões do cérebro.
• Esse dano no cérebro afeta as capacidades:
• Motoras, cognitivas (pensamento, julgamento, memória) e
Psiquiátricas (humor, equilíbrio emocional, dentre outras).
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
• A maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença durante a
meia-idade, isto é, entre 35 e 55 anos. Aproximadamente 10%
das pessoas desenvolvem sintomas antes dos 20 anos (DH
juvenil) e outros 10% depois dos 55 anos. Mais raramente, os
sintomas podem aparecer antes dos 10 anos de idade (DH
infantil).
• Filhos que tenham um dos pais afetado pela DH têm 50% de
chances de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença
em algum momento de sua vida.
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
• A DH é uma doença rara que afeta até 1 em cada 10.000
pessoas na maioria dos países europeus. Na alemanhã por
exemplo, aproximadamente 10.000 pessoas têm DH e outras
50.000 pertencem ao grupo de risco porque um dos seus pais
tem (ou tiveram) DH. Homense mulheres podem igualmente
herdar o gene e desenvolver a doença.
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
• Não existem estatísticas oficiais no brasil, mas estima-se que
sejam de 13.000 a 19.000 portadores do gene e de 65.000 a
95.000 pessoas em risco (seus descendentes).
• Fonte: Associação de apoio às famílias
com a doença de Huntington
http://abh.org.br
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS 
DOMINANTES
• Ainda não existe cura ou tratamento eficaz
para a DH, mas, na maior parte dos casos, as
pessoas podem manter sua independência por
vários anos após o aparecimento dos primeiros
sintomas da doença. Um médico bem
informado pode prescrever um tratamento para
minimizar o impacto dos sintomas motores e
mentais, embora estes sejam progressivos.