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UNIVERSIDADE COMUNITÁRIA DA REGIÃO DE CHAPECÓ CENTRO DE CIÊNCIAS EXATAS E AMBIENTAIS CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DISCIPLINA DE GENÉTICA DE POPULAÇÕES – A1 – 5oP 01) Segundo a Genética de Populações o que determina a frequência de um gene em uma população natural? R: A frequência dos genes é determinada pela ação ou não dos 4 fatores evolutivos, são eles: mutação, seleção, deriva genética e migração. A mutação ocorre como uma alteração hereditária no material genético, como por exemplo, em uma situação na qual existia somente o alelo A no locus, e por mutação, passe a existir também o alelo a, diminuindo assim a frequência do alelo anterior; A seleção natural acontece através da eliminação ou redução de característica não favoráveis; A deriva genética ocorre quando a mudança acontece ao acaso. Por exemplo: em um local com temperaturas muito baixas, a população ali existente acaba morrendo devido ao frio, mas uma população que estava em outro lugar mais quente, passa ocupar o ambiente anteriormente ocupado pela população morta, ou seja, o frio eliminou os indivíduos ao acaso; Por último, a migração, é realizada através da movimentação das populações, que consequentemente gera troca de alelos, alterando assim a constituição gênica da população. 02) Qual é a importância do princípio de Hardy-Weinberg nos estudos evolutivos de populações naturais? R: Indicar se determinada população sofreu com algum dos 4 eventos evolutivos em condições pré-estabelecidas, através do estudo da sua constituição genética, ou ainda, verificar se não há presença das forças evolutivas, como ocorrem na natureza. Além disso, o princípio de Hardy-Weinberg, possibilita conhecer as frequências gênicas e genotípicas de uma população, que respectivamente, podem informar a frequência de um gene para uma característica recessiva, e fornecer dados sobre o cruzamento de heterozigotos normais que podem gerar filhos afetados. 03) O que determina a frequência genotípica em populações em equilíbrio de Hardy-Weinberg? R: Quando uma população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg para um gene, ela não está evoluindo, e a frequência dos alelos continuará a mesma por várias gerações. Uma população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando não está sofrendo com algum dos fatores evolutivos (mutação, fluxo gênico, deriva genética e seleção natural) e também quando não sofre seleção sexual, possui proporção de 1:1 entre machos e fêmeas e as frequências alélicas são iguais em machos e fêmeas. A constância das freqüências alélicas implica que, na ausência de forças evolutivas específicas que as alterem, o mecanismo de herança mendeliana sozinho mantém a variabilidade genética. Evolução é a mudança das frequência dos alelos em uma população ao longo do tempo, portanto uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg não está evoluindo. Assim, o que determina a frequência genotípica de uma população em equilíbrio, é frequência dos seus genes. 04) Com relação a uma população em equilíbrio, marque V para verdadeiro e F para falso. ( V ) as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes de geração a geração. ( F ) a proporção de genótipos reflete a proporção dos alelos nos locos. ( V ) uma população em equilíbrio significa que ela não está evoluindo. ( F ) a frequência máxima de heterozigotos em sistemas dialélicos é de 50%. ( V ) o equilíbrio pode ser alterado pela ação dos fatores evolutivos. 05) Cite quatro condições necessárias para que ocorra o equilíbrio de Hardy-Weinberg. R: 1) Estar livre dos 4 fatores evolutivos (Seleção natural, mutação, deriva genética e migração); 2) Ser uma população suficientemente grande para que os cruzamentos se deem ao acaso, ou seja, sem seleção sexual; 3) Apresentar proporção sexual em torno de 1:1 entre machos e fêmeas; 4) Constituir uma população formada por um grupo de organismos da mesma espécie e que residem dentro de limites geográficos definidos permitindo intercruzamento. 06) Numa determinada ilha existia uma população animal com indivíduos possuidores de uma característica normal e indivíduos possuidores de uma característica recessiva, numa proporção de 10:1, respectivamente. Mas um desastre ambiental provocou a morte de todos os indivíduos com a característica recessiva, alterando de forma brusca a frequência do gene recessivo na população da ilha. a) Após o desastre pode-se afirmar que a frequência do gene recessivo será zero? Justifique sua resposta. R: Não. Entre os indivíduos com a característica normal poderão existir heterozigotos que são portadores do gene recessivo. b) Qual o nome dado a essa alteração brusca na frequência gênica? R: Oscilação genética ou Deriva gênica: alteração da frequência de um alelo na população devido uma alteração no ambiente que influencia de maneira aleatória a perda de determinados genes, reduzindo a variabilidade genética. Nestes casos, pode estar relacionada a alterações drásticas no ambiente, provocando grandes mudanças no tamanho das populações, como por exemplo desastres ambientais. Também pode ocorrer por cruzamentos aleatórios que, por acaso, acabam priorizando certa característica da população, porém sem haver realmente uma preferência entre os indivíduos. 07) Em uma amostra de determinada população, testada quanto aos grupos sanguíneos MN, foram observados os seguintes resultados: M = 170; MN = 530 e N = 300 indivíduos. a) Calcule as frequências fenotípicas 170+530+300=1000 indivíduos M: 170/1000= 0,17 MN: 530/1000= 0,53 N: 300/1000= 0,30 R: M 0.17 / N 0.3 / MN 0.43 b) Calcule as frequências gênicas: p(M)=(170x2)+530/2x1000 p(M)=870/2000 p(M)=0,43 q(N)=(300x2)+530/2x1000 q(N)=1130/2000 q(N)=0,57 R: M: 0,43 / N: 0,57. c) Calcule as frequências genotípicas: Na codominância as frequências fenotípicas e genotípicas têm o mesmo valor, então: MM: 170/1000= 0,17 MN: 530/1000= 0,53 NN: 300/1000= 0,30 R: MM 0.17 / NN 0.3 / MN 0.43 d) Qual será a porcentagem de indivíduos homozigotos na próxima geração? Será de 47%, pois a população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg, mantendo assim os mesmos valores na próxima geração. Veja: Frequência gênica: 0,43+0,57=1 Frequência genotípica: 0,17+0,53+0,30=1 Assim, os homozigotos, MM e NN, com frequência genotípica de 0,17 (17%) e 0,30 (30%), respectivamente, se somados, 17+30=47%, ou seja, a porcentagem de indivíduos homozigotos na próxima geração será de 47%, pois a população está em equilíbrio. e) Esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg? Justifique. R: Sim, pois as somas das frequências gênicas e genotípicas resultam em 1: Frequência gênica: 0,43+0,57=1 Frequência genotípica: 0,17+0,53+0,30=1 08) Se a frequência de fenilcetonúricos (herança autossômica recessiva) em uma população em equilíbrio é de 5 em 10.000 nascimentos, responda: a) Qual a frequência do gene normal (dominante) para essa condição? R: A frequência do gene normal (A ou p) é p= 0,977639321 5/10.000 = 0.0005 q = √ 0.0005 q= 0,022360679 se q=0,022360679 então p=1-q p=1-0,022360679 p=0,977639321 b) Qual a proporção dos três genótipos nessa população? R: AA: 95,58% / aa: 0,05% / Aa: 4,37%. p2 (AA)= 0,977639321 x0,977639321 = 0,955778642, arredondando:0,9558 x100=95,58%; q2 (aa)=0,022360679 x 0,022360679 = 0,00049999996, arredondando:0,0005 x100=0,05%; 2pq (Aa)= 2 x 0,977639321 x 0,022360679 = 0,043721358, arredondando: 0,0437 x100=4,37% c) Qual a frequência esperada de casamento entre afetados nesta população? R: 0,00000025. aa x aa: q2 x q2= 0,0005 x 0,0005=0,00000025 d) Qual a frequência de fenilcetonúricos resultantes do casamento entre homozigotos dominantes e afetados. R: 0.0009557 AA x aa: 2x p2 x q2 = 2x 0.9557 x 0.0005 = 0.0009557. 09) Se os casamentos são ao acaso e o raquitismo hipofosfatêmico (herança dominante ligada ao sexo) não afeta a sobrevivência ou fertilidade, qual será a proporção de mulheres com a doença, em uma população em equilíbrio, na qual a frequência de homens doentes é 0,08? Frequência de homens afetados= 0,08 (R); Frequência gênica p (A)= 0,08. Frequência gênica q (a)= 1-0,08 = 0,92. Mulheres afetadas deverão ser RR ou Rr, então: XRXR=p2 =(0,008)2 =0,0064 ou 0,64% XRXr=2pq =2x0,08x0,92 =0,1472 ou 14,72% R: A proporção de mulheres afetadas é de 15,36 % (0,64% + 14,72%). 10) Em uma população natural contendo 1000 indivíduos, as frequências gênicas (dominância completa) são p = 0,2 e q = 0,8, enquanto as frequências genotípicas são: p 2 = 0,02, 2pq = 0,38 e q 2 = 0,60. Diga se esta população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg? Justifique. p=0,2 2pq=2x0,2x0,8=0,32 p+q=0,2+0,8=1 q=0,8 p2=(0,2)2=0,04 2pq+p2+ q2+0,32+0,04+0,64=1 q2=(0,8)2=0,64 2pq=0,38 p2=0,02 q2=0,60 R: Não está em equilíbrio, pois as frequências genotípicas observadas ( q2=0,64; p2=0,04; 2pq=0,32) foram diferentes das frequências genotípicas esperadas (2pq=0,38; p2=0,02; q2=0,60), ou seja, algum fator alterou as frequências gênicas, que determinam consequentemente as frequência genotípicas.
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