DOENÇAS HEREDITÁRIAS

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DOENÇAS HEREDITÁRIAS
Genética
Genética é a parte da Biologia que estuda como ocorre a transmissão das características de uma pessoa à outra ao longo das gerações (hereditariedade).
Genoma
Genoma é a sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo.
Erro genético
Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais.
Agentes teratogênicos ambientais
Um teratógeno ou agente teratogênico é qualquer agente ambiental, infeccioso ou nutricional capaz de produzir perturbações no desenvolvimento ou malformação congênita no feto após a exposição da mãe a ele.
Anemia Falciforme
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
A anemia falciforme é uma condição inata: as pessoas nascem com a doença e ela persiste por toda a vida. É causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas a doença não manifesta.
Sintomas de anemia falciforme
· Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
· Dores articulares;
· Fadiga intensa;
· Palidez e icterícia;
· Atraso no crescimento;
· Feridas nas pernas;
· Tendência a infecções;
· Cálculos biliares;
· Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
· Priapismo.
As principais complicações que o portador de anemia falciforme pode apresentar durante sua vida são: infecções de repetição, complicações pulmonares, neurológicas, renais, hepatobiliares, oculares, priapismo e úlceras de perna.
Diagnóstico de anemia falciforme
A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da doença, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante. Quanto mais cedo começar, melhor será o prognóstico.
Fibrose cística
É uma doença genética que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas. Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos.
A Fibrose cística é causada devido à falha de um gene CFTR, responsável pelo controle de secreções do organismo, o que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas, que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.
A Fibrose cística ocorre a partir de mutações no gene CFTR, que provoca nos pacientes um transporte deficiente de íons através das membranas das células com redução na quantidade de água da secreção dos brônquios.
De maneira geral, os principais sintomas apresentados por pessoas que possuem a doença são a tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia, pólipos nasais, baquetamento digital, suor mais salgado que o normal e dificuldade em ganhar peso e estatura. Essas manifestações estão diretamente ligadas aos efeitos que a secreção mais espessa causa no organismo de quem tem a doença.
A complicação mais comum da fibrose cística é a infecção respiratória crônica, mas, se não for corretamente tratada, a doença pode evoluir para outros problemas também, como:
· Problemas intestinais, como cálculos biliares, obstrução intestinal e prolapso retal
· Expectoração de sangue
· Insuficiência respiratória crônica
· Diabetes
· Infertilidade
· Doença hepática ou insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar
· Desnutrição
· Pólipos nasais e sinusite
· Osteoporose
· Artrite
· Pneumonia recorrente
· Pneumotórax
· Insuficiência cardíaca no lado direito
Diagnóstico de Fibrose cística
Para fazer o diagnóstico, o médico poderá pedir a realização de alguns exames específicos, dependendo da idade do paciente:
· Teste do suor
· Teste do pezinho, feito rotineiramente nas maternidades para identificar três doenças congênitas
· Teste genético, que identifica apenas os tipos mais frequentes da doença, mas que, mesmo assim, costuma ajudar a diagnosticar a grande maioria dos casos de fibrose cística
Hemofilia
Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. Existem dois tipos de hemofilia: A e B.
Atualmente, acredita-se que a hemofilia seja causada por um defeito genético no cromossomo X, que é passado adiante pela mãe. No entanto, essa é uma doença que afeta mais comumente os homens, sendo que uma mãe que tenha o gene da hemofilia pode não apresentar seus sintomas, passando adiante somente para alguns dos filhos homens. Por conta dessa relação com os cromossomos, a hemofilia é genética.
Sintomas hemofilia
Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
Quais são as complicações?
Antes do tratamento atempado e eficaz estar disponível nos anos 70, a dor era uma característica de vida “normal” para as pessoas com hemofilia grave. As hemorragias não tratadas resultavam em dores insuportáveis. A longo prazo, a deterioração artrítica pode conduzir a dor permanente numa articulação danificada. Algumas pessoas com hemofilia grave que tiveram necessidade de tomar analgésicos durante um longo período de tempo, podem ter desenvolvido um problema de dependência, que necessita ser reconhecido e tratado.
Síndrome de Down
Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular. As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo.
Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Principais características da Síndrome de Down
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
· Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
· Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
· Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
· Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;
· Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
· Em geral a estatura é mais baixa;
· Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
· Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
· A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
· Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
· Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;
· Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico da Síndrome de Down
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal paraavaliar a transluscência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.
Defeitos do tubo neural
Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal. Os defeitos do tubo neural podem causar lesões nervosas, dificuldades de aprendizagem, paralisia e morte.
Existem muitas causas para os defeitos do tubo neural. A deficiência de uma vitamina B, folato durante a gestação é um fator significativo. Fatores genéticos e a utilização de determinados medicamentos durante a gestação (por exemplo, valproato) podem aumentar a probabilidade de ocorrer defeitos do tubo neural. O defeito surge, com frequência, antes de a mãe saber que está grávida.
A maioria dos sintomas de defeitos do tubo neural resultam da lesão do cérebro ou da medula espinhal. Os danos cerebrais podem causar problemas, inclusive água no cérebro (hidrocefalia), dificuldades de aprendizagem e dificuldades em engolir.
O diagnóstico pode ser feito antes do nascimento e se baseia em um exame de sangue, exame do líquido amniótico ou um ultrassom.