Anemias 1

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ANEMIAS 
DEFINIÇÃO 
 
É uma anomalia caracterizada pela diminuição da 
concentração da hemoglobina dentro das 
hemácias, e pela redução na quantidade de 
hemácias no sangue. 
Isso resulta em uma redução da capacidade do 
sangue em transportar o oxigênio aos tecidos. 
A hemoglobina, uma proteína presente nas hemácias, 
é responsável pelo transporte de oxigênio dos 
pulmões para os demais órgãos e tecidos e de dióxido 
de carbono destes para ser eliminado pelo pulmão. 
SINAIS E SINTOMAS 
• São variáveis, mas os mais comuns são: 
• Fadiga 
• Fraqueza 
• Palidez (principalmente ao nível das 
conjuntivas) 
• Déficit de concentração ou vertigens. 
• Nos quadros mais severos podem aparecer 
taquicardias, palpitações. Afeta também a 
gengiva (causando, em casos mais graves, o 
seu sangramento). 
CAUSAS DAS ANEMIAS 
 
 
NUTRICIONAIS OU CARENCIAIS 
• Deficiência de ferro (Anemia Ferropriva) 
• Deficiência de vitamina B12 (Anemia 
megaloblástica) 
• Deficiência de folato (Anemia 
megaloblástica) 
Genéticas: 
• Hemoglobinopatias, sendo as mais comuns 
hemoglobinopatias S (anemia falciforme), C, E e D 
• Síndromes Talassêmicas (talassemia alfa ou beta) 
• Defeitos na membrana da hemácia: eliptocitose e 
esferocitose 
• Anormalidades enzimáticas: deficiência em glucose-
6-fosfato desidrogenase 
• Abetaproteinemia 
• Anemia de Fanconi 
PERDA DE SANGUE 
Hemorragia excessiva por acidentes, 
cirurgia, parto 
Sangramento crônico por sangramentos 
causados em casos de úlcera, câncer 
intestinal, ciclo menstrual excessivo, 
sangramento nasal recorrente 
(epistaxes), sangramento por 
hemorróidas 
Doenças Crônicas: 
• Hipotireoidismo 
• Hepatite 
• Doença Renal(provocando problemas na síntese de 
eritropoietina) 
• Neoplasias 
 
Infecções: 
 
Bacterianas: septicemia ; 
Protozoários: Malária, Toxoplasmose, Leishmaniose 
Virais: hepatite, Aids, Mononucleose, Citomegalovírus; 
 
 
NUTRICIONAIS OU CARENCIAIS 
ANEMIA FERROPRIVA 
Tipo mais comum de anemia no mundo todo - 
Estima-se que 90% das anemias sejam 
causadas por deficiência de ferro. 
 
Patogênese: qualquer anormalidade que leve 
à rotura do equilíbrio do metabolismo do ferro. 
 
Duas fases distintas: Depleção de Ferro e 
Anemia 
Causas fundamentais de anemia ferropriva: 
 Aumento da demanda fisiológica 
 Perda de sangue (no nosso meio – Ex: parasitas) 
 Ingestão deficiente 
 Diminuição da absorção do ferro pela mucosa intestinal (Doença Celíaca) 
 
Causas mais importantes: 
 
Mulheres em período fértil 
 menstruação 
 gestação 
 perdas patológicas 
 dieta defeituosa 
 
Homens e Mulheres antes da menarca e após a menopausa 
 Perda crônica de sangue 
 Dieta pobre 
 
Crianças 
Dieta pobre 
Ferro diminuído ao nascimento 
 Aumento da demanda fisiológica 
 
 
Principais Causas de Perda Crônica de Sangue 
 Hemorróidas 
 Úlcera Péptica 
 Hérnia de Hiato 
 Ca de Estômago e Ca de Cólon 
 Varizes de Esôfago 
 Retocolite Ulcerativa 
 Ingestão Crônica de Aspirina 
 Parasitas – Ex:-Ancilostomose 
 
Principais causas de necessidades aumentadas de ferro 
 Crianças em Crescimento 
 Mulher no Período gestacional 
 
 
INGESTÃO INADEQUADA DE 
FERRO 
 
 
Principais causas de absorção diminuída de ferro 
 Síndrome de Má-absorção 
 Gastrectomia 
 Alcoolismo 
 
 
LABORATÓRIO NA 
ANEMIA FERROPRIVA: 
 
 
Hemograma 
 Anemia Hipocrômica e microcítica ou nas fases iniciais 
 CHCM < 32 % 
 VCM < 83 fl 
 HCM < 27 pg 
Plaquetas aumentadas (por estímulo à MO para aumentar a 
produção) 
Ferritina : avalia as reservas de ferro dentro do organismo, 
que geralmente estão baixas na anemia ferropriva 
ANEMIAS MACROCÍTICAS 
(ANEMIA MEGALOBLÁSTICA) 
 
Anemia Megaloblástica 
A anemia megaloblástica é caracterizada pela diminuição de 
glóbulos vermelhos, que se tornam grandes, imaturos 
e disfuncionais (megaloblastos) na medula óssea, e também 
por neutrófilos hipersegmentados. 
Essas alterações resultam da inibição da síntese do DNA na 
produção dos glóbulos vermelhos. 
Em resumo, na anemia megaloblástica os glóbulos vermelhos 
são maiores que normalmente e há pouca quantidade de 
glóbulos brancos e de plaquetas. 
Anemia Macrocítica: VCM > 92 fL 
* Deficiência: Vit B12 e/ou ácido fólico 
 
CAUSAS DA ANEMIA 
MEGALOBLÁSTICA 
A deficiência da vitamina B12 pode também ser devido à ingestão 
pobre ou dificuldade de absorção desta vitamina. Também a falta 
de ácido fólico pode estar relacionada aos mesmos motivos ou ao 
aumento das necessidades orgânicas. 
 
Algumas doenças podem gerar anemia megaloblástica: 
• leucemia, mielofibrose, mieloma múltiplo, doenças 
hereditárias, etc. 
SINAIS E SINTOMAS 
Os principais sinais e sintomas da anemia megaloblástica são muito 
parecidos com os que ocorrem em todas as anemias: 
• perda de apetite e de peso, 
• fraqueza e cansaço, 
• coração acelerado, 
• dores abdominais, 
• enjoos, 
• diarreia, 
• alterações da pele e do cabelo, 
• boca e língua mais sensíveis, dormência nos dedos, etc. 
• Se a anemia megaloblástica ocorre durante a gravidez pode 
levar ao parto prematuro e/ou à malformação fetal. 
• Na criança, ela pode prejudicar o crescimento e a puberdade. 
HEMOGRAMA 
• O hemograma pode mostrar diminuição do número 
de hemácias e de hemoglobina, aumento do volume corpuscular 
médio (VCM > 92 fl ou 92 fentolitros), 
• Alterações da hemoglobina corpuscular média (HCM), 
• Contagem diminuída de plaquetas, 
• Presença de "neutrófilos senis", 
• Hemácias de tamanhos e formas anormais(macrocíticas). 
• As dosagens bioquímicas de ferro estarão elevadas. 
 
*Tratamento vai depender da sua causa. 
• mudanças na dieta 
• injeções para reduzir a falta de nutrientes, 
ANEMIA PERNICIOSA 
A anemia perniciosa, também chamada de anemia de 
Addison, é uma forma de anemia caracterizada pela 
redução no número de glóbulos vermelhos no sangue 
devido à incapacidade de o trato gastrointestinal de 
absorver adequadamente a vitamina B12. 
Somente quando ocorre má absorção desta substância 
pelo intestino é que a condição recebe o nome de anemia 
perniciosa. 
A anemia perniciosa é causada pela ausência do fator 
intrínseco (uma proteína especial) necessário na absorção 
de vitamina B12 pelo trato gastrointestinal. 
HEMOGLOBINOPATIAS 
As hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam 
a hemoglobina. Como exemplos das hemoglobinopatias mais 
comuns estão a doença falciforme e a talassemia. 
 
Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da 
hemoglobina: 
• Anormalidades estruturais, 
• Síntese desbalanceada 
DIAGNÓSTICO 
• Eletroforese de Hemoglobina 
• Cromatografia Líquida de Alta 
Resolução (HPLC). 
 
ANEMIA FALCIFORME 
 
A anemia falciforme, também chamada de 
drepanocitose ou anemia drepanocítica, é 
uma doença hereditária e hematológica 
que acontece por conta da produção 
anormal de glóbulos vermelhos do sangue, 
o que deforma as hemácias. As células 
da membrana são alteradas e se rompem 
com facilidade, causando a anemia. Por 
conta desse rompimento, elas tornam-se 
parecidas com uma foice, por isso o termo 
falciforme. 
https://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwi2m9vxpY_XAhWEHZAKHaTFDVAQjRwIBw&url=https://www.infoescola.com/doencas/anemia-falciforme/&psig=AOvVaw0qnP_fiu1hH4Gjp5JXMcHG&ust=1509141826646765
Esse tipo de anemia acontece quando a 
pessoa herda duas cópias anormais do 
gene da hemoglobina de seus pais, 
uma de cada. Os primeiros sintomas 
costumam surgir entre os 5 e 6 meses 
de idade e vários problemas de saúde 
podem ser desenvolvidos, como 
infecções e até mesmo AVC. 
(Hb A), de adulto (Hb S) – pai e 
mãe 
• a pessoa terá anemia 
falciforme (Hb SS). 
 
https://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwi2m9vxpY_XAhWEHZAKHaTFDVAQjRwIBw&url=https://www.infoescola.com/doencas/anemia-falciforme/&psig=AOvVaw0qnP_fiu1hH4Gjp5JXMcHG&ust=1509141826646765Fatores de risco 
Acredita-se que 8% dos negros no 
Brasil sofrem com a anemia 
falciforme, mas como o país possui 
muita diversidade (miscigenação), 
outras raças também começaram a 
serem atingidas, como os brancos e 
pardos. 
Por outro lado, se a pessoa recebe o gene para 
a Hb S de apenas um dos pais, e do outro 
recebe o gene para a Hb A, não ocorrerá a 
anemia falciforme. Essa pessoa não terá a 
doença e não precisará ser tratada. Ela terá 
apenas o traço falciforme (Hb AS). O 
importante é saber que, caso essa pessoa venha 
a ter um filho com outra pessoa que também 
possui o traço, haverá chances de que a criança, 
por sua vez, tenha a anemia falciforme. 
MUITOS SINTOMAS CARACTERIZAM A DOENÇA 
FALCIFORME. ENTRE ELAS ESTÃO: 
• Anemia - A anemia duradoura é o sinal mais frequente. 
• Crises de dor - As crises costumam durar de 4 a 6 dias, ou até 
mais tempo 
• Icterícia (amarelão) - Ocorre quando a hemácia se rompe e libera 
um pigmento amarelo no sangue. 
• Infecções e febre - o baço tem seu funcionamento prejudicado 
• Síndrome mão-pé - É uma inflamação que faz com que tornozelos, 
punhos, dedos e articulações dos bebês fiquem inchados. 
• Crise de sequestração esplênica (aumento do baço) - Acúmulo de 
sangue no baço, o que leva ao aumento do órgão e pode provocar 
choque e morte. 
 
 
• Acidente vascular cerebral - Entupimento dos vasos sanguíneos e 
redução da corrente de sangue no cérebro. 
• Priaprismo - Entupimento dos vasos sanguíneos e redução da 
corrente de sangue no pênis, causando ereção prolongada e 
dolorosa. 
• Pneumonia - Tosse, febre, dor na região dos pulmões, dificuldade 
respiratória e desânimo. 
• Crise aplástica - Ocorre quando a medula óssea para de produzir 
hemácias. 
• Ulcerações - Feridas próximas ao tornozelo e parte lateral da 
perna, bastante dolorosas e de difícil cicatrização. 
 
http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKEwiRsfbIpY_XAhWCk5AKHW7ZBPcQjRwIBw&url=http://conselhosdemae.com.br/anemia-falciforme-causas-e-tratamentos/&psig=AOvVaw0qnP_fiu1hH4Gjp5JXMcHG&ust=1509141826646765
DIAGNÓSTICO 
O ideal é que o diagnóstico seja feito com o teste de triagem neonatal 
entre o 3º e o 5º dia de vida da criança. Quanto antes for realizado o 
diagnóstico, melhor a qualidade e expectativa de vida do paciente. 
 
As técnicas utilizadas para avaliar amostras de sangue encaminhadas ao 
laboratório com suspeitas de doença falciforme incluem testes que 
podem ser subdivididos em quatro grupos: 
a) teste de falcização ou teste de solubilidade; 
b) eletroforeses de hemoglobinas em meios alcalino e ácido, 
c) cromatografia líquida de alta pressão (HPLC); 
d) determinantes de haplótipos por meio de técnicas de biologia 
molecular; 
e) monitoração: hemograma, contagem de reticulócitos, morfologia 
eritrocitária, dosagens de: ferritina, bilirrubina. 
TESTE DE FALCIZAÇÃO 
ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA 
TRATAMENTO 
• Irá depender do sintoma que o paciente está 
apresentando no momento. 
• Atualmente pacientes gravemente afetados tem 
sido tratados com quimioterapia leve, que 
aumenta a produção de hemoglobina fetal e 
melhora a função das hemácias. 
• Em casos de exacerbações da anemia, 
transfusões de sangue podem ser realizadas. 
• Muitos pacientes tem sido curados por meio de 
transplantes de medula (somente em casos muito 
grave). 
 
TALASSEMIA 
A talassemia é uma desordem hereditária que pode 
causar anemia. 
Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética, a 
qual leva a uma malformação da hemoglobina. 
A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células 
vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do 
oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano. 
Cada hemácia circulante possui cerca de 300 milhões de 
moléculas de hemoglobina. 
A hemoglobina é feita de duas cadeias alfa conectadas a duas 
cadeias beta. As talassemias são caracterizadas como um defeito 
na produção dessas proteínas. 
Nas pessoas portadoras de Talassemia, 
ocorre mutação de um ou dois 
cromossomos específicos (11 e 16); em 
resposta, a medula óssea para de produzir 
(ou produz de maneira insuficiente) um dos 
tipos de cadeia de globina. 
Assim, o problema no cromossomo 16 se 
manifesta pela falta de cadeias alfa e um 
defeito no cromossomo 11 resultará em 
talassemia beta. 
 
FATORES DE RISCO 
O nome talassemia deriva da 
combinação das palavras gregas 
thalassé (mar) e haemas (sangue). 
Desta forma, a palavra representa a 
origem geográfica da doença, devido ao 
seu surgimento nos países banhados 
pelo mar, mais precisamente no 
Mediterrâneo, como Itália e Grécia. 
 
TIPOS 
Existem dois tipos principais de talassemia: 
alfa e beta, sendo que a segunda é mais 
comum. Para formar a hemoglobina, o corpo 
precisa das proteínas alfa-globinas e beta-
globinas. Essas proteínas, por sua vez, 
precisam de alguns genes em nosso corpo 
para quem sejam construídas. Alterações 
nesses genes irão determinar o tipo e o grau 
de talassemia que uma pessoa tem: 
TALASSEMIA BETA 
 
Dois genes estão envolvidos na formação 
da talassemia beta: um é herdado da mãe, 
e outro do pai. A talassemia beta ocorre 
quando um ou ambos desses genes 
herdados não funcionam ou funcionam 
apenas parcialmente. A doença tem 
diferentes graus, a depender de sua 
herança genética: 
 
 
ALTERAÇÕES NESSES GENES IRÃO 
DETERMINAR O TIPO E O GRAU DE 
TALASSEMIA QUE UMA PESSOA TEM: 
Talassemia beta minor: conhecida também como traço 
talassêmico. Pessoas com talassemia beta minor podem ter 
anemia leve e provavelmente não vão precisar de tratamento 
Talassemia beta major: pode ser chamada de anemia de Cooley 
ou anemia mediterrânea. A talassemia beta major ocorre quando 
ambos os genes são danificados. A pessoa com talassemia beta 
major tem o tipo mais grave da doença e normalmente precisa 
fazer transfusões de sangue 
Talassemia beta intermédia: como o próprio nome sugere, esse 
tipo de talassemia fica entre a minor e a major - esse paciente irá 
precisar de tratamento para ter uma vida saudável, ainda que 
este não envolva transfusões de sangue. 
 
TALASSEMIA ALFA 
• Duas subunidades tipo α 
• Existem quatro grupos heme por proteína 
Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais 
mutações no cromossomo 16. Isso afeta a produção das 
duas cadeias alpha de globina que compõem a 
hemoglobina. 
Se um gene está faltando ou danificado: Suas células 
vermelhas do sangue podem ser menores do que o 
normal. Você não terá nenhum sintoma e você não vai 
precisar de tratamento. Mas você é um portador 
silencioso. Isto significa que você não tem a doença, mas 
pode passar o gene defeituoso para o seu filho 
Se dois genes estão em falta ou danificados: Você terá 
anemia muito suave, que normalmente não precisa de 
tratamento. Isso é chamado de alfa talassemia minor 
 
Se três genes estão faltando: Você terá anemia ligeira a 
moderadamente grave. Isso às vezes é chamado de 
doença da hemoglobina H - resultará em uma anemia de 
moderada a severa 
Se todos os quatro genes estão faltando: há casos em 
que a mutação no cromossomo 16 leva à completa 
incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfa, 
e a produção de hemoglobina normal torna-se impossível. 
Este estado produz uma doença conhecida como 
Hydropsis fetalis, que leva ao óbito do feto ainda no 
útero. Felizmente este tipo de acontecimento é muito raro. 
Geralmente o feto será natimorto, ou a criança vai morrer 
logo após o nascimento. 
 
CAUSAS 
A talassemia é causada por mutações no DNA 
das células que produzem a hemoglobina - 
substância em seus glóbulos vermelhos que 
transporta oxigênio por todo o corpo. 
As mutações associadas com talassemia são 
passadas do pai ou mãe para os filhos. 
As mutações que causam a talassemia 
interrompem a produção normal de 
hemoglobina, causando baixos níveisde 
hemoglobina e uma alta taxa de destruição 
das células vermelhas do sangue, resultando 
em anemia. 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
DIAGNÓSTICO 
O diagnóstico é feito pelo estudo do sangue do paciente e 
de seus familiares. 
São geralmente diagnosticadas nos primeiros dois anos 
de vida. 
• Hemograma completo 
• Hb - baixa 
• Teste genético para identificar possíveis genes que 
causam a talassemia 
• Níveis de ferro no sangue aumentados 
• Ferritina baixa 
 
ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA 
Alfa Talassemia 
Hemoglobina A2 é diminuída 
 
Beta Talassemia 
Aumento da hemoglobina A2 e fetal 
 
TRATAMENTO 
O tratamento depende da gravidade da talassemia. Para as talassemias 
do tipo minor, a forma mais comum, o tratamento não é necessário. 
Talassemia intermédia pode ser tratada com transfusões de sangue e 
suplementos de ácido fólico. O ácido fólico é uma vitamina que seu 
corpo precisa para produzir células vermelhas do sangue. 
Talassemia grave pode ser tratada com: 
• As transfusões de sangue 
• uso dos quelantes de ferro (medicações que retiram o excesso 
de ferro acumulado por conta das transfusões de sangue) 
• Suplemento de ácido fólico 
• Medicamentos que são usados juntamente com a quimioterapia e 
ajudam o organismo a produzir a hemoglobina normal. 
 
ANEMIAS HEMOLÍTICAS 
Defeitos na membrana da hemácia: eliptocitose, ovalocitose 
esferocitose 
 
Definição: são doenças resultantes de um aumento no índice de 
destruição eritrocitária, que leva à diminuição da vida média das 
hemácias (normalmente de 120 dias). 
 
- DEFEITOS FUNDAMENTAIS: 
 
Ïntrínsecos (ou intracorpusculares): as células são defeituosas; o 
defeito está na própria célula. Portanto células normais sobrevivem nos 
vasos destes pacientes, mas células destes pacientes são destruídas, 
uma vez que são reconhecidas como defeituosas. 
 
Extrínsecos (extracorpuscular): O defeito está no plasma ou nos vasos; 
as hemácias do paciente são normais. 
 
 
CLASSIFICAÇÃO 
1) anemia hemolítica por defeito intracorpuscular (todas as 
doenças congênitas): 
 
1.1 defeitos na membrana: 
• esferocitose hereditária ( + comum) 
• estomatocitose 
• eliptocitose 
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA 
 
Esferocitose Hereditária é um tipo de anemia provocada pela 
destruição dos glóbulos vermelhos do sangue, sendo uma anemia 
hemolítica. 
Ela surge devido a defeitos congênitos nas membranas dos glóbulos 
vermelhos, que acabam sendo menores e menos resistentes do que 
o habitual, e são facilmente destruídos pelo baço. 
A esferocitose é uma doença hereditária, que acompanha a pessoa 
desde o nascimento, no entanto, pode evoluir com anemia de 
gravidade variável, por isso, em alguns casos pode não provocar 
sintomas ou, em outros casos, pode causar intensa palidez, 
cansaço, icterícia, aumento do tamanho do baço e alterações do 
desenvolvimento. 
Apesar de não ter cura, a esferocitose 
tem tratamento, orientado pelo 
hematologista, podendo ser indicada a 
reposição de ácido fólico e, nos casos 
mais graves que comprometem o 
desenvolvimento ou provocam muitos 
sintomas, a principal forma de controlar 
a doença é com a retirada do baço por 
cirurgia. 
TRATAMENTO 
• esplenectomia, que irá corrigir o efeito deletério 
(mecanismo hemolítico), mas não a causa da 
doença ( se fizer hemograma, ainda haverá 
esferócitos, porém paciente é assintomático e vive 
bem). O paciente continua doente mas não mais 
anêmico. 
• deve-se aguardar nos casos infantis até 10-12 anos 
de idade para a realização do procedimento pelo 
risco de sépsis pós-esplenectomia por 
Haemoophilus (causa de morte, esplenectomia 
comum em 1a e 2a infância) 
 
CLÍNICA 
 
• anemia + icterícia ( 1ºs anos) 
• esplenomegalia 
• crises hemolíticas (febre etc...) 
• infecções sem causa aparente 
• úlceras de perna 
• Formação da cálculos de bilirrubina na vesícula; 
 
Diagnóstico laboratório: 
anemia + esferocitose 
reticulocitose (10 a 20%) 
aumento de bilirrubina indireta 
 
ELIPTÓCITOS E OVALÓCITOS 
Os eliptócitos ou ovalócitos podem aparecer em 
várias condições hereditárias e adquiridas. 
Quando muito numerosos, geralmente são 
decorrentes de eliptocitose hereditária, uma 
doença causada por uma alteração hereditária da 
membrana do glóbulo vermelho 
A eliptocitose hereditária comum é а forma clínica 
mаіѕ comumente observada, predominando nаѕ 
populações dе origem africana. 
Geralmente, о único achado é umа alteração 
morfológica nоѕ eritrócitos, recebendo о nome dе 
eliptócitos, correspondendo а mаіѕ dе 40% dаѕ 
células еm questão. 
Nаѕ formas heterozigóticas nãо há а presença dе 
anemia, esplenomegalia оu reticulocitose. Já nаѕ 
formas homozigóticas оu соm dupla heterozigose а 
hemólise pode ѕеr observada, juntamente соm 
anemia, reticulocitose е fragmentação celular. 
No geral, não se faz necessária a 
realização de tratamento para a eliptocitose 
hereditária, uma vez que, normalmente, não 
há manifestações clínicas. 
Pacientes que apresentam anemia e 
hemólise crônica podem ser submetidos à 
ressecção cirúrgica do baço 
(esplenectomia). 
O uso de ácido fólico é indicado em casos 
acompanhados de anemia hemolítica. 
ESTOMATÓCITOS. 
Os estomatócitos se caracterizam no sangue periférico 
como células com áreas estreitas e alongadas na região 
central dos eritrócitos. O termo stoma significa boca. 
Em geral, em esfregaços de sangue normal é muito difícil a 
presença de estomatócitos, porém sua presença é comum 
no alcoolismo, cirrose, doença hepática obstrutiva. 
Em situações artefatuais, também pode ocorrer a presença 
de estomatócito - da distensão sanguínea. 
A estomatocitose hereditária se deve 
basicamente à hidratação aumentada com influxo 
de sódio para o interior da célula, e à deficiência 
de acetiltransferase lecitina (ATLC). 
A estomatocitose é comum entre australianos de 
origem mediterrânea. 
O quadro clínico dos portadores da 
estomatocitose hereditária é heterogêneo, e se 
deve ao grau de anormalidade no transporte de 
sódio-potássio de célula. 
 
Cerca de 20 a 30% dos eritrócitos circulantes são 
estomatocíticos; a fragilidade dos eritrócitos é 
aumentada. Em alguns casos, a esplenectomia 
melhora a anemia. 
A estomatocitose adquirida com anemia 
hemolítica ocorre primariamente com a ingestão 
excessiva recente de álcool. Os estomatócitos no 
esfregaço periférico e a hemólise desaparecem 
em cerca de duas semanas da abstinência do 
álcool. 
ANORMALIDADES ENZIMÁTICAS: DEFICIÊNCIA 
EM GLUCOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE 
A deficiência de G6PD é um tipo de Anemia 
Hemolítica Hereditária, um grupo de distúrbios que 
provocam a ruptura das hemácias, 
desencadeando um quadro anêmico. 
Está ligada ao cromossomo X, mas acomete ambos 
os sexos. 
Estima-se que 400 milhões de pessoas no mundo 
sofrem com esse problema, prevalecendo em áreas 
endêmicas como África, Oriente Médio, Mediterrâneo 
e Nova Guiné. 
Muito confundida com uma alergia alimentar 
 
 O que é G6PD e qual a sua importância? 
A Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, mais conhecida como G6PD, é 
uma enzima presente em todas as células do nosso corpo, auxiliando 
na produção de substâncias que as protegem de fatores oxidantes. 
No caso das hemácias - G6PD é essencial, pois é 
única responsável por essa proteção. 
 
E como é a deficiência de G6PD? 
Como a própria expressão sugere, trata-se da carência dessa enzima. 
Quando há essa deficiência, os glóbulos vermelhos ficam 
“desprotegidos” e, consequentemente, tornam-se suscetíveis à 
oxidação, podendo levar a uma hemólise - levando ao 
desenvolvimento de anemia. 
 
 
Quais são os sintomas e como a doença é 
detectada? 
“A icterícia (caracterizada por olhos, pele e mucosas 
amarelados) que demora mais para passar, 
diferenciando-se da icterícia neonatal, além de palidez e 
urina escura, são sintomas que podem indicar a 
existência do problema”. 
O diagnóstico pode ser feitologo após o nascimento, por 
meio do teste do pezinho ampliado (que não está 
disponível na rede pública de saúde) ou ao longo da 
vida, através da dosagem de G6PD. “A gravidade da 
doença será proporcional à deficiência da enzima” 
LABORATORIAL 
Se houver um grau de anemia, é importante 
que ele seja verificado periodicamente por 
meio de um hemograma. 
Além disso, é preciso avaliar a hemólise com 
marcadores simples LDH (lactato 
desidrogenase), bilirrubina total e frações, 
além de ficar sempre atento às possíveis 
infecções, que devem ser diagnosticadas e 
tratadas o quanto antes. 
TRATAMENTO 
Não há um tratamento específico ou cura para a 
doença. A baixa quantidade da enzima G6PD irá 
acompanhar seu portador por toda a vida. 
Evitar as drogas oxidantes, infecções e alimentos 
como fava e corantes, por exemplo. 
Também é importante manter o calendário de vacinas 
em dia, comunicar os médicos sobre a deficiência e 
portar uma lista com a relação de remédios que 
não devem ser administrados, como paracetamol 
e dipirona. 
ANEMIA DE FANCONI 
A anemia de Fanconi, é uma doença genética e hereditária, que é 
rara. 
• e se apresenta na criança 
• com o surgimento de mal formações congênitas, observadas 
no nascimento, 
• falência progressiva da medula óssea 
• predisposição ao câncer 
• alterações geralmente notadas entre 3 e 12 anos de idade. 
Apesar de poder apresentar diversos sinais e sintomas, como 
alterações nos ossos, manchas na pele, comprometimento renal, 
baixa estatura e maiores chances de desenvolvimento de tumores e 
leucemia, esta doença é chamada de anemia, pois a sua principal 
manifestação é a diminuição da produção das células sanguíneas 
pela medula óssea. 
SINTOMAS 
Alguns dos sinais e sintomas da anemia de Fanconi incluem: 
Anemia, plaquetas baixas e menor quantidade de glóbulos brancos, 
que aumentam o risco de fraqueza, tontura, palidez, manchas 
arroxeadas, sangramentos e infecções repetidas; 
Deformidades nos ossos, como ausência de polegar, polegar 
menor ou o encurtamento do braço, o rosto afinado com boca 
pequena, olhos pequenos e queixo pequeno; 
Baixa estatura, já que as crianças nascem com baixo peso e 
estatura abaixo do esperado para idade; 
Manchas na pele de cor café-com-leite; 
Aumento do risco para desenvolver câncer, como leucemias, 
mielodisplasias, câncer de pele, câncer de cabeça e pescoço e das 
regiões genitais e urológicas; 
Alterações na visão e na audição. 
 
DIAGNÓSTICO 
Observação da clínica e dos sintomas da doença. 
 A realização de exames: 
• Hemograma 
• exames de imagem como ressonância magnética 
• Ecografia 
• raio-x dos ossos 
• podem ser úteis para identificar os problemas e deformidades 
associados à doença. 
 
A confirmação do diagnóstico é feita, principalmente, por um exame 
genético denominado Teste de Fragilidade Cromossômica, que é 
responsável por detectar quebras ou mutações do DNA nas células do 
sangue. 
 
TRATAMENTO 
Para tratar a Anemia de Fanconi, é 
necessário acompanhamento com 
hematologista, que orienta transfusões 
de sangue ou transplante de medula 
óssea. Também é muito importante o 
rastreio e precauções para evitar ou 
detectar precocemente o surgimento de 
câncer. 
ANEMIA POR PERDA DE SANGUE 
Hemorragia excessiva por acidentes, cirurgia, parto 
Sangramento crônico por sangramentos causados 
em casos de úlcera, câncer intestinal, ciclo menstrual 
excessivo, sangramento nasal recorrente (epistaxes), 
sangramento por hemorróidas 
Traumas – anemia devido a lise de hemácias 
Queimaduras - O paciente portador 
de queimaduras sofre uma grande perda de fluidos, 
pela desidratação. Poderá haver anemia, decorrente 
da lesão ou destruição dos eritrócitos. 
 
 
Infecções (anemias hemolíticas) 
 
Bacterianas: septicemia; 
Protozoários: Malária; 
Virais: Citomegalovírus;