Genética: Doenças, Replicação do DNA, Agronegócio e Pele

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Título:
Professor:
Turma:
A maior lista de genética da história!
André Braga
A e B
O texto que se segue foi extraído de "Xadrez, truco e outras
guerras", de José Roberto Torero. Servimos-nos de algumas
de suas estruturas para introduzir a(s) questão(ões)
seguintes.
"Os abutres, sábios animais que se alimentavam do
mais farto dos pastos, já começavam a sobrevoar a ala dos
estropiados quando o General mandou que acampassem.
Naquela tarde assaram trinta bois, quantidade ínfima para
abastecer os homens que ainda sobravam.... O plano dos
comandantes era assaltar fazendas da região e tomar-lhes o
gado...
À noite a ração foi ainda mais escassa, e, para enganar
a fome, fizeram-se fogueiras para assar as últimas batatas e
umas poucas raízes colhidas pelo caminho. Como o frio
também aumentava, surgiu um impasse: quem ficaria perto
do fogo: os coléricos, que logo morreriam, ou os sãos, que
precisavam recuperar as forças para a luta?"
(TORERO, J. Roberto. "Xadrez, truco e outras
guerras")
"(...) os coléricos, que logo morreriam, ou os sãos, que
precisavam recuperar as forças para a luta?"
Muitas doenças podem provocar a morte.
a) A afirmação "os coléricos, que logo morreriam" é falsa
ou verdadeira? Justifique.
b) Justifique e exemplifique: Muitas doenças são
hereditárias e sua manifestação está na dependência da ação
de genes específicos ou de alterações cromossômicas.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 1
O experimento clássico de Meselson e Stahl, em 1957,
demonstrou que a replicação do DNA era
semiconservativa, ou seja, cada fita do DNA serve de
molde para sua própria duplicação, formando moléculas de
DNA idênticas à original. Nesse experimento, os cientistas
cultivaram células de 'Escherichia coli' inicialmente em
presença de fonte de ¢¥N (isótopo de nitrogênio leve),
aO texto abaixo refere-se às questões: 2 3
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 2
trocando, a seguir, por ¢¦N (isótopo pesado), que é
incorporado às bases nitrogenadas do DNA. Colheram,
então, amostras de DNA após a primeira e a segunda
gerações de células crescidas em ¢¦N e analisaram essas
amostras quanto à densidade do DNA formado.
Considere como PESADO o DNA dupla hélice marcado
com ¢¦N; como LEVE o marcado com ¢¥N; como
INTERMEDIÁRIO o marcado com ¢¥N e ¢¦N.
Justifique por que, após a troca da fonte de nitrogênio, a
primeira geração de células foi totalmente constituída com
DNA dupla hélice do tipo INTERMEDIÁRIO.
Calcule as proporções dos três tipos de DNA dupla hélice -
LEVE, INTERMEDIÁRIO E PESADO - formados em
células da segunda geração, após a troca da fonte de
nitrogênio.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 3
"O agronegócio responde por um terço do PIB, 42%
das exportações e 37% dos empregos. Com clima
privilegiado, solo fértil, disponibilidade de água, rica
biodiversidade e mão-de-obra qualificada, o Brasil é capaz
de colher até duas safras anuais de grãos. As palavras são
do Ministério da Agricultura e correspondem aos fatos.
Essa é, no entanto, apenas metade da história. Há uma série
de questões pouco debatidas: Como se distribui a riqueza
gerada no campo? Que impactos o agronegócio causa na
sociedade, na forma de desemprego, concentração de renda
e poder, êxodo rural, contaminação da água e do solo e
destruição de biomas? Quanto tempo essa bonança vai
durar, tendo em vista a exaustão dos recursos naturais? O
descuido socioambiental vai servir de argumento para a
criação de barreiras não-tarifárias, como a que vivemos
com a China na questão da soja contaminada por
agrotóxicos?"
(Adaptado de Amália Safatle e Flávia Pardini, Grãos na
Balança. "Carta Capital", 01/09/2004, p. 42.)
A contaminação por agrotóxicos também é mencionada no
texto. A aplicação intensiva de agrotóxicos a partir da
década de 1940 aumentou a produtividade na agricultura.
Atualmente, são produzidas e cultivadas plantas
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 4
 1
transgênicas, isto é, geneticamente modificadas para serem
resistentes à ação de insetos. Um exemplo conhecido é o
milho geneticamente modificado com um gene da bactéria
'Bacillus thuringensis' (Bt), o que lhe confere resistência a
ataques de insetos. Contudo, alguns pesquisadores têm
observado que diferentes espécies de insetos adquirem
resistência às toxinas bioinseticidas produzidas por essas
plantas.
a) Explique como os insetos se tornam resistentes.
b) Sabe-se que a aplicação intensiva de agrotóxicos, como
o DDT, pode afetar a cadeia alimentar tanto de ambientes
aquáticos como de solos. Explique por que isso ocorre.
Atualmente, um grande esforço tem sido feito por diversos
centros de pesquisa e de tratamento de pessoas queimadas
para produzir grandes áreas de pele, do próprio indivíduo,
que possam recobrir imediatamente áreas destruídas.
Explique a vantagem de se utilizar a pele do próprio
indivíduo para recobrir as áreas destruídas, ao invés de
serem utilizados enxertos de pele de outras pessoas.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 5
O desenho a seguir mostra a síntese de um polipeptídio a
partir da molécula de DNA num certo organismo. Esse
organismo é um procarioto ou um eucarioto? Por quê?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 6
1.1.1.2
Nas bactérias, a cadeia respiratória encontra-se associada à
membrana plasmática e os ácidos nucléicos estão
associados ao citoplasma.
a) É assim também em um protista, em um animal e em um
vegetal? Justifique.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 7
b) A clonagem de bactérias, comparada à clonagem de
animais, é um processo mais complexo ou mais simples?
Justifique.
O gráfico a seguir demonstra a distribuição citoplasmática
do número de ribossomas isolados e polirribossomas, em
comparação com o número de cadeias polipeptídicas em
formação durante um certo período de tempo.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 8
1.1.3.2
(Adaptado de ALBERTS, Bruce & outros.
"Molecular biology of the cell". New York, Garland
Publishing, 1994, p.239)
a) Defina a relação existente entre os ribossomas isolados e
a formação das cadeias polipeptídicas. Justifique sua
resposta.
b) Descreva a estrutura das cadeias polipeptídicas e a dos
polirribossomas.
Um certo tipo de macromolécula destinada à membrana
plasmática celular, depende de etapas nucleares e
citoplasmáticas para sua produção, de acordo com os
percursos esquematizados a seguir:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 9
 2
1.1.3.2
a) Por que essas etapas começam no núcleo?
b) Qual é a composição da macromolécula ao final do
percurso I? E do percurso II? Esclareça a diferença,
baseando-se nas funções das organelas citoplasmáticas
envolvidas em cada percurso.
Uma espécie de lombriga de cavalo possui apenas um par
de cromossomos no zigoto (2n=2). Um macho dessa
espécie, heterozigótico quanto a dois pares de alelos (Aa
Bb) formou, ao final da gametogênese, quatro tipos de
espermatozóides normais com diferentes genótipos quanto
a esses genes.
a) Qual é o número de cromossomos e o número de
moléculas de DNA no núcleo de cada espermatozóide?
b) Quais são os genótipos dos espermatozóides formados?
c) Por que, a partir das informações fornecidas, não é
possível estimar a proporção em que cada um dos quatro
tipos de espermatozóides aparece? Explique.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 10
Uma mulher com a idade de 40 anos está grávida do
primeiro filho. Ela sabe que, devido à sua idade, o bebê tem
maior probabilidade de ser portador de alguma anomalia
cromossômica. A cariotipagem pré-natal é o exame mais
indicado para esclarecer estas dúvidas na fase uterina.
Pergunta-se:
a) Em que consiste este exame?
b) Que exemplos de anomalias cromossômicas podem ser
detectadas através deste exame (cite dois exemplos).
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 11
Ribossomos são formados por RNA e proteínas,
sintetizados pelos processos de transcrição e tradução,
respectivamente.
a) Onde esses processos ocorrem na célula eucariótica?
b) O que acontecerá com os processos de transcrição e
tradução, se ocorrer uma inativação na Região
Organizadora doNucléolo? Justifique.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 12
Criadores e sitiantes sabem que a mula (exemplar fêmea) e
o burro (exemplar macho) são híbridos estéreis que
apresentam grande força e resistência. São o produto do
acasalamento do jumento ('Equus asinus', 2n = 62
cromossomos) com a égua ('Equus caballus', 2n = 64
cromossomos).
a) Quantos cromossomos têm o burro ou a mula? Justifique
sua resposta.
b) Considerando os eventos da meiose I para a produção de
gametas, explique por que o burro e a mula são estéreis.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 13
Considere as duas fases da meiose, de um organismo com
2n=6 cromossomos, esquematizadas a seguir e responda:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 14
1.1.5.2
a) Que fases estão representadas na figura A e na B?
Justifique.
b) Que tipo de alteração aparece em uma das figuras? Em
relação aos cromossomos, como serão as células resultantes
de um processo de divisão com essa alteração?
c) Dê um exemplo de anomalia que seja causada por este
tipo de alteração na espécie humana, cujo número normal
de cromossomos é 2n = 46.
 3
O gato siamês é um animal de rara beleza pois a pelagem
de seu corpo é clara com extremidades - orelhas, focinho,
pés e cauda - pretas. A presença do pigmento que dá a cor
negra a essas extremidades é o resultado da atividade de
uma enzima que fica inativada acima de 34°C.
Explique por que esses animais têm a pelagem negra nas
extremidades do corpo.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 15
Desde 1995 alguns estados norte-americanos estão
excluindo o ensino da teoria de evolução biológica dos seus
currículos escolares alegando, entre outras razões, que
ninguém estava presente quando a vida surgiu na Terra.
Alguns cientistas defendem a teoria da evolução
argumentando que, se é necessário "ver para crer", então
não poderemos acreditar na existência dos átomos, pois
estes também não podem ser vistos.
(Adaptado da "ISTO É", 25/08/1999.)
a) Apresente três evidências que apóiam a teoria da
evolução biológica.
b) A mutação gênica é considerada um dos principais
fatores evolutivos. Por quê?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 16
Dois 'loci' de uma população, cada um com dois gens
alelos, sofrem a ação da seleção natural por muitas
gerações, como é mostrado nas tabelas abaixo. O
coeficiente de seleção (S) indica os valores com que a
seleção natural atua contra o genótipo. O valor adaptativo
(W) representa os valores com que a seleção natural
favorece o genótipo. Note que (W+S)=1.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 17
1.4.1.6
Qual dos gens, A‚ ou B‚, apresentará a maior freqüência na
população? Explique.
No porquinho-da-índia existe um par de genes
autossômicos que determina a cor da pelagem: o alelo
dominante B determina a cor preta e o recessivo b, a cor
branca. Descreva um experimento que possa evidenciar se
um porquinho preto é homozigoto ou heterozigoto.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 18
Nos porquinhos-da-índia, a pelagem negra é dominante
sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de
porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que
deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos
ou heterozigotos? Justifique sua resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 19
Uma anomalia genética autossômica recessiva é
condicionada por uma alteração na seqüência do DNA. Um
homem portador dessa anomalia apresenta a seqüência
timina-citosina-timina enquanto sua mulher, que é normal,
apresenta a seqüência timina-adenina-timina. A análise do
DNA de um filho do casal mostrou que ele é portador tanto
da seqüência de bases do pai quanto da mãe.
a) O filho terá a doença? Por quê?
b) Qual a probabilidade de um outro filho do casal
apresentar as duas seqüências iguais à da mãe?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 20
Um homem afetado por uma doença genética muito rara, de
herança dominante, casa-se com uma mulher, não
consangüínea. Imagine que o casal tenha doze
descendentes, seis filhos e seis filhas. Responda,
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 21
 4
justificando sua resposta, qual será a proporção esperada de
filhas e filhos afetados pela doença do pai no caso do gene
em questão estar localizado.
a) em um autossomo;
b) no cromossomo X.
Em ervilhas o caráter semente lisa é condicionado por um
gene dominante R e semente rugosa pelo seu alelo
recessivo r. Quais são as proporções genotípica e fenotípica
obtidas na autofecundação de uma variedade
comprovadamente heterozigota?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 22
"Hormônios são proteínas cuja função é regular os
complicados mecanismos do organismo - como o aumento
e redução do peso do corpo (...) Em outubro, o geneticista
Jeffrey Friediman (...) isolou o primeiro hormônio capaz de
controlar o peso, chamado leptina. Ele é produzido por um
gene que, quando funciona mal, o organismo ganha peso
(...)".
(In: "Superinteressante" - ano 10, nŽ 3, mar., 1996.)
Com base no texto, RESPONDA:
a) Como se denomina o local que o gene ocupa no
cromossomos?
b) Considerando de forma simplificada a existência de dois
alelos para o gene da leptina, um normal (L) e outro
mutante (L'), quantos genótipos diferentes são possíveis em
humanos diplóides? Quais são eles?
c) COMENTE sobre um mecanismo que pode levar à
mutação gênica.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 23
No início do século XX, a transmissão das informações
genéticas para os descendentes era explicada por algumas
hipóteses sobre as leis da hereditariedade, como a
mendeliana e a por mistura.
Observe os esquemas:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 24
1.5.1.1
Suponha que, em um indivíduo de uma população com
reprodução sexuada, apareça, por mutação, um gene raro
que confira ao seu portador características vantajosas.
Indique, para cada uma das hipóteses representadas, se há
ou não possibilidade de aumento da freqüência do gene
mutante na descendência desse indivíduo e justifique suas
respostas.
Leia o texto a seguir. 
"A Doença de Alzheimer (D.A.) (...) é uma afecção
neurodegenerativa progressiva e irreversível, que acarreta
perda de memória e diversos distúrbios cognitivos. Em
geral, a D.A. de acometimento tardio, de incidência ao
redor de 60 anos de idade, ocorre de forma esporádica,
enquanto que a D.A. de acometimento precoce, de
incidência ao redor de 40 anos, mostra recorrência familiar.
(...) Cerca de um terço dos casos de D.A. apresentam
familiaridade e comportam-se de acordo com um padrão
de herança monogênica autossômica dominante. Estes
casos, em geral, são de acometimento precoce e famílias
extensas têm sido periodicamente estudadas."
Smith, M.A.C. (Revista Brasileira de Psiquiatria, 1999)
Considerando o texto e o histórico familiar a seguir,
responda ao que se pede.
Histórico familiar: 
"Um rapaz cujas duas irmãs mais velhas, o pai e a avó
paterna manifestaram Doença de Alzheimer de
acometimento precoce."
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 25
 5
1.5.1.1
I. Montar o heredograma para o histórico familiar
apresentado.
II. Qual a probabilidade de o rapaz em questão também ser
portador do gene responsável pela forma de acometimento
precoce da doença? 
III. Quais indivíduos do heredograma são seguramente
heterozigotos para esse gene?
IV. Explicar o padrão de herança mencionado no texto.
Mendel não acreditava na mistura de caracteres herdados.
De acordo com suas conclusões, a partir dos cruzamentos
realizados com ervilhas do gênero 'Pisum', as
características não se misturam, permanecem separadas e
são transmitidas independentemente.
HENIG, Robin. "O monge no jardim". Rio de Janeiro:
Rocco, 2001.
a) Considerando as leis de Mendel para a hereditariedade,
no momento da fecundação os cromossomos herdados dos
progenitores se juntam, porém os alelos dos seus genes não
se misturam. A partir dessa idéia, qual fenômeno explicaria
a ocorrência de características intermediárias na progênie,
que parecem ser uma mistura daquelas dos progenitores?
b) Posteriormente, estudos de grupos de geneticistas
indicaram que pode haver troca de material genéticoentre
cromossomos homólogos herdados do pai e da mãe. Em
que etapa isso pode ocorrer e como se chama este
processo?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 26
Determine as probabilidades de aparecerem indivíduos
afetados (aa), normais (AA) e heterozigotos (Aa), nas
proles dos casamentos:
a) aa x AA
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 27
b) aa x aa
c) aa x Aa
d) Aa x Aa
e) Aa x AA
No gado bovino da raça Ayrshire a cor mogno é
determinada pelo genótipo A� A� e a cor vermelha pelo
genótipo A‚ A‚, mas o genótipo A� A‚ é mogno nos machos
e vermelho nas fêmeas.
Com base nessas informações, qual é o sexo de um filhote
vermelho, cuja mãe é uma vaca mogno? Justifique a sua
resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 28
A formação de uma característica fenotípica depende, em
alguns casos, apenas de fatores genéticos. Em outros casos,
prevalece a influência de fatores ambientais. Na maioria
das vezes há uma interação entre fatores genéticos e
ambientais. Um dos métodos utilizados para avaliar a
importância relativa dos genes e dos fatores ambientais na
formação de uma característica é o estudo comparativo
entre irmãos gêmeos monozigóticos criados juntos e
criados separados.
A tabela a seguir, elaborada a partir de um grande número
de pares de gêmeos, indica o grau de concordância de
quatro características. Uma concordância significa que
quando um irmão possui a característica, o outro também a
possui.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 29
1.5.1.1
Indique a característica que mais depende de fatores
ambientais. Justifique sua resposta.
 6
Um pesquisador teve sucesso na integração de uma cópia
do gene que codifica o hormônio do crescimento de rato
(HCR) em um dos cromossomos autossômicos de uma
célula-ovo de camundongo. A célula-ovo transgênica se
desenvolveu, dando origem a um camundongo macho. Este
camundongo transgênico foi cruzado com uma fêmea de
camundongo normal, isto é, não portadora do gene HCR.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 30
1.5.1.1
Calcule a proporção esperada da prole destes camundongos
que será portadora do gene que codifica o HCR. Justifique
sua resposta.
Um pesquisador observou que uma certa espécie de planta
apresentava uma grande variação de produtividade
relacionada à altitude onde a planta se desenvolvia. Em
grandes altitudes, a produtividade era muito baixa; à
medida que a altitude se aproximava do nível do mar, a
produtividade aumentava.
Ele, então, realizou um experimento em que sementes dessa
espécie, coletadas em diversas altitudes, foram plantadas ao
nível do mar em idênticas condições ambientais. Após
algum tempo, a produtividade dessas plantas foi medida e
apresentou os seguintes resultados:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 31
1.5.1.1
Identifique se é o componente genético ou o componente
ambiental que predomina no condicionamento da
produtividade dessas plantas. Justifique sua resposta.
Um determinado casal normal, mas heterozigoto para o
albinismo, solicitou aconselhamento genético sobre a
possibilidade de vir a ter crianças apresentando a condição
albina. Qual a probabilidade desse casal ter:
a) quatro crianças albinas?
b) uma criança albina e do sexo feminino?
c) uma criança normal, heterozigota e do sexo masculino?
d) Represente o provável heredograma desse casal,
admitindo-se que as suposições feitas nas letras (b) e (c)
realmente se concretizem.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 32
A mamona ('Ricinus communis') produz inflorescências
contendo somente flores pistiladas (flores femininas),
quando o genótipo é recessivo, e inflorescências mistas
(flores femininas e flores masculinas), quando o genótipo é
homozigoto dominante ou heterozigoto.
Com base nessas afirmações, que tipos de inflorescências
serão produzidas nos descendentes dos seguintes
cruzamentos:
a) NN x Nn?
b) Nn x Nn?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 33
Recentemente, os meios de comunicação noticiaram o caso
de uma mulher norte-americana que, impossibilitada de ter
filhos por anomalia no útero, teve seu óvulo fertilizado "in
vitro", e este foi implantado no útero de sua mãe. Assim,
quem engravidou e deu à luz foi a mãe da referida mulher.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 34
 7
Responda:
a) Do ponto de vista genético, quem é a mãe da criança?
Justifique.
b) Qual a porcentagem de genes herdados da parturiente
que se encontram no patrimônio genético da criança?
Em gatos, as cores marrom e branca dos pelos têm sido
descritas como devidas a, pelo menos, um par de genes.
Considere o cruzamento de gatos homozigotos brancos e
marrons. Qual a proporção fenotípica esperada em F� se
a) o modo de herança for do tipo dominante?
b) o modo de herança for do tipo co-dominante?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 35
Suponha que você tenha em seu jardim exemplares da
mesma espécie de ervilha utilizada por Mendel em seus
experimentos. Alguns desses exemplares produzem
sementes lisas e outros, sementes rugosas. Sabendo que a
característica "lisa" das sementes da ervilha é determinada
por um alelo dominante L, portanto por genótipos LL ou Ll
e, sabendo ainda, que as flores são hermafroditas e que
sementes produzidas por autofecundação são viáveis,
a) planeje um cruzamento experimental entre flores de
exemplares diferentes que lhe permita determinar se uma
planta que produz sementes lisas é homozigota ou
heterozigota para esse caráter.
b) No caso de ocorrer autofecundação em uma planta que
produz sementes lisas e é heterozigota, qual seria a
proporção esperada de descendentes com sementes
rugosas?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 36
Um criador de cabras, depois de muitos anos nesse ramo,
observou que alguns dos animais de sua criação
apresentavam uma característica incomum nos chifres.
Como o criador poderia fazer para determinar se essa
variação é decorrente de uma mutação genética ou de uma
alteração causada por fatores ambientais?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 37
Em experimento feito no início do século, dois
pesquisadores retiraram os ovários de uma cobaia albina e
implantaram-lhe um ovário obtido de uma cobaia preta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 38
Mais tarde, o animal foi cruzado com um macho albino e
deu origem a uma prole toda preta.
a) Sabendo-se que o albinismo é característica recessiva,
como você explica esse resultado?
b) Indique os genótipos da fêmea preta e da prole.
c) Se fosse possível implantar os pêlos da fêmea preta na
fêmea albina, em vez de transplantar o ovário, o resultado
seria o mesmo? Justifique.
Em várias culturas vegetais, os programas de
melhoramento utilizam a heterose (vigor do híbrido).
Nesses programas são desenvolvidas linhagens
homozigotas por meio de sucessivas gerações
autofecundadas. Duas linhagens, homozigotas para alelos
diferentes, são então cruzadas e produzem os híbridos, que,
em geral, são mais vigorosos e mais produtivos que os
parentais.
a) Esses indivíduos híbridos são geneticamente iguais entre
si? Explique.
b) Se o agricultor utilizar as sementes produzidas pelo
híbrido nos plantios subsequentes, o resultado não será o
mesmo. Por quê?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 39
Ao estudar a distribuição de uma espécie de planta da
família dos girassóis em altitudes crescentes na costa oeste
dos Estados Unidos, pesquisadores observaram que essas
plantas apresentavam um gradiente decrescente de
tamanho. Sementes dessas plantas foram coletadas nas
várias altitudes e plantadas em uma mesma região
localizada ao nível do mar. Após um determinado tempo de
crescimento, as plantas resultantes foram medidas e os
dados obtidos no experimento são mostrados no gráfico A.
a) Explique o resultado obtido, expresso no gráfico A.
b) Se o resultado do experimento tivesse sido o
representado no gráfico B, qual seria a interpretação?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 40
 8
1.5.1.1
A herança da cor do olho na espécie humana geralmente é
representada simplificadamente como um par de alelos, A
(dominante, determinando cor castanha) e a (recessivo,
determinando cor azul). Baseando-senessa explicação,
analise as afirmações abaixo, proferidas por casais em
relação à cor dos olhos de seu bebê, verificando se elas têm
fundamento. Justifique sua resposta.
a) Afirmação de um casal de olhos azuis: "nosso bebê
poderá ter olhos castanhos porque as avós têm olhos
castanhos".
b) Afirmação de um casal de olhos castanhos: "nosso bebê
poderá ter olhos azuis porque o avô paterno tem olhos
azuis".
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 41
Em uma espécie de planta a forma dos frutos pode ser
alongada, oval ou redonda. Foram realizados quatro tipos
de cruzamento entre plantas dessa espécie e obtidos e
seguintes resultados:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 42
1.5.1.2
a) Formule uma hipótese consistente com os resultados
obtidos para explicar a herança da forma dos frutos nessa
espécie.
b) Represente os alelos por letras e indique os genótipos
dos indivíduos parentais e dos descendentes no cruzamento
IV.
A talassemia é um defeito da hemoglobina em seres
humanos. Ela ocorre em duas formas, (a) talassemia menor,
na qual os eritrócitos são pequenos (microcitemia) e em
grande número (policitemia), mas a saúde é essencialmente
normal, e (b) talassemia maior, caracterizada por uma
anemia severa, aumento do baço, microcitemia e
policitemia, entre outros sintomas. Essa última forma
geralmente culmina em morte antes de atingir a idade
reprodutiva. A partir do heredograma hipotético a seguir
onde os símbolos claros representam pessoas normais; os
hachurados, a talassemia menor e os pretos a talassemia
maior, determine o modo de herança indicando os possíveis
genótipos dos indivíduos envolvidos.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 43
1.5.1.2
Considere uma certa espécie de planta que pode apresentar
flores com três tipos de cor: azul, azul-claro e branca. Estas
cores são determinadas por combinações de dois alelos de
um único locus. Na expressão fenotípica de tais cores não
há relação de dominância entre os alelos, sendo que a
manifestação em homozigose de um dos alelos - aa, cor
branca - é letal na fase adulta.
Sabe-se que:
- a flor de cor branca nunca se abre;
- em um jardim de plantas com flores de cor azul não
nascem plantas com flores de cor azul-claro.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 44
 9
a) Realizou-se o cruzamento entre as plantas com flores
azul-claro e, a partir das sementes obtidas, formou-se um
jardim.
 Determine a cor das flores que têm menor possibilidade
de se abrirem neste jardim. Justifique a resposta.
b) Realizaram-se os cruzamentos possíveis entre as plantas
com flores das cores mencionadas, presentes em igual
quantidade. A partir das sementes obtidas, formou-se outro
jardim.
 Determine a cor das flores que têm maior possibilidade
de se abrirem neste jardim. Justifique a resposta.
Em rabanetes, a forma da raiz é determinada por um par de
genes alelos. Os fenótipos formados são três: arredondado,
ovalado ou alongado.
Cruzamentos entre plantas de raízes alongadas com plantas
de raízes arredondadas produziram apenas indivíduos com
raízes ovaladas.
Em cruzamentos desses indivíduos ovalados entre si, foram
obtidas quatrocentas sementes que foram plantadas em
sementeiras individuais. Antes que as sementes
germinassem, as sementeiras foram distribuídas a diversas
pessoas; você recebeu uma delas.
a) Qual a relação de dominância entre os caracteres em
questão?
b) Qual a probabilidade de que, na sua sementeira, venha a
se desenvolver um rabanete de raiz ovalada? Justifique a
sua resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 45
Em gado, a cor da pelagem vermelha, ruão e branca, é
controlada por genes codominantes, e o cruzamento de
animais com chifres versus animais sem chifres, às vezes só
origina prole sem chifres, e, em outros cruzamentos,
aparecem os dois tipos em igual número. Um fazendeiro
tem uma grande boiada constituída de animais vermelhos,
ruões, brancos e sem chifres, os quais, ocasionalmente
produzem prole com chifres. Utilizando apenas
cruzamentos naturais, ou seja, sem recorrer à inseminação
artificial, como o fazendeiro deverá proceder para
estabelecer uma linhagem pura de animais brancos e sem
chifres?
Por que ele não conseguirá resolver o problema dos chifres
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 46
rapidamente?
O gráfico a seguir mostra a mortalidade de mosquitos de
uma determinada espécie quando expostos a diferentes
concentrações de um inseticida. A resistência ou
susceptibilidade ao inseticida é devida a um locus com dois
alelos, A� e A‚.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 47
1.5.1.2
a) Qual é o genótipo mais resistente? Como você chegou a
essa conclusão?
b) Observando as três curvas, que conclusão se pode tirar
sobre as relações de dominância entre os alelos deste locus?
Explique.
c) Os indivíduos de cada um dos genótipos não se
comportam da mesma forma quanto à resistência ao
inseticida e, por isso, os pontos distribuem-se ao longo da
curva. Essas diferenças podem ser atribuídas a efeitos
pleiotrópicos de outros genes? Justifique sua resposta
utilizando o conceito de efeito pleiotrópico.
A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado
geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que
interfere no crescimento dos ossos durante o
desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo
anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto,
foi considerado que a severidade do alelo dominante,
quando em dose dupla, produz efeito letal durante o
desenvolvimento embrionário, provocando aborto
precocemente. Considere um casal de anões
pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes
questões:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 48
 10
a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido
casal?
b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança,
qual é a probabilidade dela nascer geneticamente com a
pseudo-acondroplasia?
c) Como o casal já tem três crianças com a
pseudo-acondroplasia, qual é a probabilidade de, em um
eventual quarto nascimento, a criança nascer também
afetada?
d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em
relação a esta condição genética, qual é a probabilidade que
se espera para este evento?
e) Em uma outra família, com 3 meninas e 2 meninos,
todos apresentando a pseudo-acondroplasia, quantas destas
crianças são homozigotas no loco correspondente a este
tipo de nanismo?
Observe os cruzamentos a seguir, onde o alelo (A)
condiciona a cor amarela em camundongos e é dominante
sobre o alelo (a), que condiciona a cor cinza.
CRUZAMENTO I (Aa × Aa)
240 amarelos
120 cinzas
CRUZAMENTO II (Aa × aa)
240 amarelos
240 cinzas
Analise os resultados destes cruzamentos e responda.
a) Qual cruzamento apresenta resultado de acordo com os
valores esperados?
b) Como você explicaria o resultado do cruzamento em que
os valores observados não estão de acordo com os valores
esperados?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 49
Em ratos, a cor da pelagem é condicionada por gene
autossômico, sendo o gene C, dominante, responsável pela
coloração amarela, e seu alelo c recessivo, responsável pela
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 50
coloração cinza. Um geneticista observou que o
cruzamento de ratos de pelagem amarela com ratos de
pelagem cinza resultou descendentes amarelos e cinzas em
igual proporção; porém, o cruzamento de ratos amarelos
entre si produziu 2/3 de descendentes de pelagem amarela e
1/3 de descendentes de pelagem cinza.
a) A partir de 20 ovos, originados do cruzamento de
machos amarelos e fêmeas cinzas, quantas fêmeas amarelas
adultas são esperadas? Justifique.
b) A partir de 40 ovos, originados do cruzamento entre
ratos amarelos, quantos machos cinzas deverão atingir a
idade adulta? Justifique.
Gatos Manx são heterozigotos para uma mutação que
resulta na ausência de cauda (ou cauda muito curta),
presença de pernas traseiras grandes e um andar diferente
dos outros. O cruzamento de dois gatos Manx produziu
dois gatinhos Manx para cada gatinho normal de cauda
longa (2:1), em vez de três para um (3:1), como seria
esperadopela genética mendeliana.
a) Qual a explicação para esse resultado?
b) Dê os genótipos dos parentais e dos descendentes.
(Utilize as letras B e b para as suas respostas).
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 51
O heredograma a seguir representa uma família com
pessoas afetadas por uma doença hereditária.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 52
1.5.1.4
 11
a) A doença tem herança dominante ou recessiva? Por quê?
b) A doença tem herança autossômica ou ligada ao
cromossomo X? Por quê?
Analisando a genealogia adiante, responda:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 53
1.5.1.4
a) Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto?
b) Qual a probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto
recessivo?
c) Qual a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto
dominante?
No heredograma adiante o indivíduo 3 é afetado pelo
albinismo. Sabendo-se que, na população, a freqüência de
heterozigoto para o albinismo é de 1/50, qual é a
probabilidade de que o casal 4 × 5 tenha uma menina
albina?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 54
1.5.1.4
No heredograma a seguir os símbolos cheios representam
indivíduos portadores de uma anomalia genética. Qual é a
probabilidade de o indivíduo 9 ser portador dessa
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 55
anomalia?
1.5.1.4
A figura a seguir, adaptada da Folha de São Paulo de
17/03/96, mostra a transmissão do albinismo, de geração,
na Família de Raimundo e Eleílde da Silva, moradores da
ilha dos Lençóis, situada a oeste de São Luís, onde a
freqüência de albinos é de 1,5 % e cinqüenta vezes maior
do que entre o restante da população do Maranhão.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 56
1.5.1.4
Analise a figura onde se admite que a pigmentação da pele
é devida a um par de alelos (A,a). Os indivíduos I - 1, II - 6,
V - 2, V - 3 e V - 5 são albinos. Responda, então:
a) Que nome se dá ao aparecimento, numa dada geração, de
uma característica expressa em antepassados remotos?
b) O albinismo se deve a alelo dominante ou a alelo
recessivo? Explique com base na figura.
c) Qual a probabilidade de os indivíduos de pigmentação
normal da geração V serem todos heterozigotos?
Nos Estados Unidos, um grupo de cientistas do "Genetics
& IVF Institute" vem testando um novo método que
permite a seleção dos espermatozóides a partir de sua
coloração, de acordo com a presença ou ausência do
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 57
 12
cromossomo Y ('Microsort'). Tal método, além de
satisfazer os anseios de vários casais na escolha do sexo do
filho, poderá ser benéfico quando utilizado por famílias
portadoras de determinadas anomalias genéticas.
1.5.1.4
Analise os dois heredogramas anteriores, considerando que
o caráter é determinado por um único par de genes, e
responda às seguintes questões:
a) Qual o padrão de herança envolvido na determinação da
característica representada no heredograma 1 e no
heredograma 2? Justifique sua resposta.
b) Em qual das duas situações seria mais recomendado o
uso da técnica ('Microsort') para a escolha de um bebê do
sexo feminino? Por quê?
c) Considerando o heredograma nŽ1, calcule a chance de os
indivíduos III.1 e III.2 gerarem uma criança afetada do
sexo masculino.
O heredograma a seguir refere-se ao caso de braquidactilia.
Identifique e justifique o tipo de herança.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 58
1.5.1.4
O padrão de herança de uma doença, que se suspeita ser
autossômica recessiva ou ligada ao sexo, foi analisada em
três famílias diferentes (I, II e III), como representado nos
heredogramas a seguir:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 59
1.5.1.4
a) Qual o tipo de herança da doença? Justifique sua
resposta.
b) Suponha que a mulher 3 da família I case-se com o
homem 4 da família III. Qual a probabilidade de nascer
uma criança doente? Justifique.
Numa aula de genética, o professor lhe apresenta o
heredograma a seguir, que mostra a ocorrência de uma
anomalia causada pela ação de um par de genes (A e a) em
várias gerações de uma família. Ao analisar os indivíduos
afetados por esta anomalia, você conclui que se trata de
uma herança autossômica dominante.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 60
1.5.1.4
 13
Baseando-se EXCLUSIVAMENTE no heredograma
apresentado acima, responda:
a) Por que a anomalia NÃO pode ser recessiva?
b) Por que a anomalia NÃO pode ser ligada ao cromossomo
X?
c) Qual a probabilidade de nascer uma criança afetada pela
anomalia, se a mulher (4) da geração F3 tiver filhos com
um homem que apresente essa anomalia?
No heredograma abaixo a cor preta indica indivíduos com
pelagem negra, fenótipo determinado por um gene
autossômico dominante A. A cor branca indica pelagem
branca determinada por um gene recessivo. Os indivíduos 5
e 8 devem ser considerados homozigotos (AA), a menos
que haja evidência contrária.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 61
1.5.1.4
Qual a probabilidade de que o cruzamento entre o indivíduo
9 e o indivíduo 10 gere um indivíduo de pelagem branca?
Os heredogramas A, B e C a seguir representam três
famílias diferentes. Os círculos representam mulheres e os
quadrados, homens. Quadrados ou círculos escuros
representam indivíduos afetados por uma característica
comum na população.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 62
1.5.1.4
a) Identifique os heredogramas que são compatíveis com
uma herança autossômica recessiva. Justifique sua resposta
para cada família.
b) Determine se em algum dos casos apresentados existe
herança ligada ao cromossomo Y. Justifique.
Na genealogia adiante, os indivíduos em escuro apresentam
uma doença hereditária, enquanto os outros exibem
fenótipo normal. Os círculos representam as mulheres e os
quadrados, os homens.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 63
1.5.1.4
Analise esta genealogia e responda.
a) Esta doença hereditária é condicionada por gene
dominante ou recessivo?
b) Dos dez indivíduos que compõem esta genealogia, qual
o único que não pode ter seu genótipo definido? Explique
por quê.
Analise a genealogia, que apresenta indivíduos afetados por
uma doença recessiva e indivíduos normais.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 64
 14
1.5.1.4
a) Quais os indivíduos representados na genealogia que são
obrigatoriamente heterozigotos?
b) Qual a probabilidade de o casal formado pelos
indivíduos II2 e II3 ter mais dois filhos, sendo ambos do
sexo masculino e afetados?
Uma determinada característica foi estudada em centenas
de pares de gêmeos, tanto monozigóticos como dizigóticos.
As diferenças registradas entre os irmãos dizigóticos foram
praticamente da mesma magnitude que as encontradas entre
os irmãos
monozigóticos. Discuta a importância dos fatores genéticos
na manifestação dessa característica.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 65
Se uma abelha operária tem o gene A herdado de seu pai,
qual é a probabilidade de que uma sua irmã tenha esse
mesmo gene A? Por quê?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 66
Dois irmãos (Pedro e Paulo) casam-se com duas irmãs
(Maria e Joana), todos normais. O primeiro casal, Pedro e
Maria, tem uma criança afetada por uma doença muito rara
de herança autossômica recessiva.
a) Desenhe o heredograma representando os dois casais e
seus respectivos pais.
b) Qual é a probabilidade de que uma futura criança de
Paulo e Joana venha a ser afetada por essa mesma doença
genética? Considere desprezível a probabilidade de uma
nova mutação.
c) Se Paulo e Joana tiverem uma primeira criança afetada
pela mesma doença genética, qual será o risco de que uma
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 67
segunda criança desse casal também seja afetada por essa
mesma doença? Por quê?
Justifique suas respostas, mostrando como chegou aos
resultados dos itens b) e c).
Alguns centros de pesquisa na Inglaterra estão realizando
um programa de triagem populacional para detectar a
fibrose cística, uma doença autossômica recessiva grave
particularmente comum em caucasianos.
Toda pessoa na qual o alelo recessivo é detectado recebe
orientação a respeito dos riscos de vir a ter um descendente
com a anomalia. Um inglês heterozigoto para essa
característicaé casado com uma mulher normal, filha de
pais normais, mas cujo irmão morreu na infância, vítima de
fibrose cística.
Calcule a probabilidade de que esse casal venha a ter uma
criança com fibrose cística. Justifique sua resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 68
Considere a figura a seguir que representa o resultado da
primeira divisão meiótica de uma célula feminina:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 69
1.5.2.1
a) Indique o genótipo do embrião formado a partir da
fecundação do óvulo resultante dessa célula por um
espermatozóide de um macho recessivo para os dois pares
de genes considerados.
b) Quais os possíveis genótipos dos filhos possíveis do
mesmo casal?
 15
Em cobaias, a cor preta é condicionada pelo alelo
dominante D e a cor marrom, pelo alelo recessivo d. Em
um outro cromossomo, localiza-se o gene responsável pelo
padrão da coloração: o alelo dominante M determina
padrão uniforme (uma única cor) e o alelo recessivo m, o
padrão malhado (preto / branco ou marrom / branco). O
cruzamento de um macho de cor preta uniforme com uma
fêmea de cor marrom uniforme produz uma ninhada de oito
filhotes: 3 de cor preta uniforme, 3 de cor marrom
uniforme, 1 preto e branco e 1 marrom e branco.
a) Quais os genótipos dos pais?
b) Se o filho preto e branco for cruzado com uma fêmea
cujo genótipo é igual ao da mãe dele, qual a proporção
esperada de descendentes iguais a ele?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 70
A audição normal depende da presença de pelo menos um
dominante de dois pares de genes, D e E que se segregam
independentemente. Caso você examine a prole de um
grande número de casamentos em que ambos os cônjuges
são duplo heterozigotos para esses dois pares de genes, que
proporção fenotípica você espera encontrar?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 71
Observe a tabela a seguir, que mostra parte dos resultados
dos experimentos de Mendel, realizados com ervilhas.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 72
1.5.2.1
De acordo com a tabela, responda:
a) Por que na geração F1 não foram encontradas sementes
rugosas ou verdes?
b) O que são os fatores hereditários referidos por Mendel e
onde estão situados?
c) Faça um diagrama de cruzamento para exemplificar as
proporções fenotípicas encontradas na geração F2,
utilizando qualquer uma das características apresentadas na
tabela.
Quatro irmãos, filhos legítimos de um mesmo casal,
apresentam marcantes diferenças em suas características
físicas.
Descreva três mecanismos biológicos potencialmente
responsáveis por essa variabilidade genética e explique
como atuam.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 73
Em uma raça de cachorros, a cor do pêlo negro é
determinada por um gene dominante (A) enquanto seu alelo
(a) determina a cor branca.
O tamanho do pêlo também é controlado por um par de
genes, sendo o alelo dominante (B) para pêlo curto e o alelo
recessivo (b) para pêlo longo.
A tabela a seguir apresenta os fenótipos dos pais e os
fenótipos das respectivas proles, após vários cruzamentos.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 74
1.5.2.1
a) Os genes para a cor e tamanho de pêlo estão no mesmo
par de cromossomas? Justifique sua resposta.
b) Quais são os genótipos mais prováveis dos pais em cada
casal? Justifique sua resposta.
 16
Um pesquisador está estudando a genética de uma espécie
de moscas, considerando apenas dois locos, cada um com
dois genes alelos:
loco 1 - gene A (dominante) ou gene a (recessivo);
loco 2 - gene B (dominante) ou gene b (recessivo).
Cruzando indivíduos AABB com indivíduos aabb, foram
obtidos 100% de indivíduos AaBb que, quando cruzados
entre si, podem formar indivíduos com os genótipos
mostrados na Tabela 1.
Sem interação entre os dois locos, as proporções
fenotípicas dependem de os referidos locos estarem ou não
no mesmo cromossomo.
Na Tabela 2, estão representadas duas proporções
fenotípicas (casos 1 e 2) que poderiam resultar do
cruzamento de dois indivíduos AaBb.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 75
1.5.2.1
Identifique qual dos dois casos tem maior probabilidade de
representar dois locos no mesmo cromossomo. Justifique
sua resposta.
A figura mostra a segregação de dois pares de
cromossomos homólogos na anáfase da primeira divisão
meiótica de uma célula testicular de um animal
heterozigótico quanto a dois genes. As localizações dos
alelos desses genes, identificados pelas letras Aa e Bb,
estão indicadas nos cromossomos representados no
desenho.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 76
1.5.2.1
a) Ao final da segunda divisão meiótica dessa célula, quais
serão os genótipos das quatro células haplóides geradas?
b) Considerando o conjunto total de espermatozóides
produzidos por esse animal, quais serão seus genótipos e
em que proporção espera-se que eles sejam produzidos?
Em uma determinada espécie animal, foram analisadas
duas características com segregação independente e
herança co-dominante: cor e textura do pêlo. Para a cor do
pêlo, os homozigotos podem ser vermelhos ou brancos.
Para a textura, os homozigotos têm pêlo liso ou crespo.
Calcule a porcentagem esperada de descendentes fêmeas
com pêlo vermelho crespo oriundas do cruzamento de dois
animais duplamente heterozigotos. Despreze a parte
fracionária de seu resultado, caso exista.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 77
Suponha uma planta superior originada de um zigoto no
qual dois dos pares de cromossomos, A e B, têm a
constituição A�A‚B�B‚.
a) Qual será a constituição cromossômica da planta adulta
originada desse zigoto? Justifique.
b) Se essa planta se reproduzir por autofecundação, a
constituição cromossômica de seus descendentes será igual
à da planta mãe? Justifique.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 78
Considere duas linhagens homozigotas de plantas, uma
com caule longo e frutos ovais e outra com caule curto e
frutos redondos. Os genes para comprimento do caule e
forma do fruto segregam-se independentemente. O alelo
que determina caule longo é dominante, assim como o alelo
para fruto redondo.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 79
 17
a) De que forma podem ser obtidas plantas com caule curto
e frutos ovais a partir das linhagens originais? Explique
indicando o(s) cruzamento(s). Utilize as letras A, a para
comprimento do caule e B, b para forma dos frutos.
b) Em que proporção essas plantas de caule curto e frutos
ovais serão obtidas?
Considere dois genes e seus respectivos alelos: A e a; B e b.
Em termos de localização cromossômica, explique o que
significa dizer que esses dois genes
a) segregam-se independentemente na formação dos
gametas.
b) estão ligados.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 80
Do cruzamento de AaBbccDd x aaBbCcDd, qual será a
probabilidade de nascer um indivíduo de genótipo
aabbCcDD?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 81
Idiotia amaurótica infantil é uma doença hereditária
recessiva (ii) que causa a morte nos primeiros anos de vida.
A condição normal (I_) produz um fenótipo normal.
Admite-se que dedos nas mãos anormalmente curtos
(braquidactilia) sejam devido a um genótipo heterozigoto
para um gene letal embrionário (BBL), o homozigoto (BB)
é normal e o outro homozigoto (BLBL) morre
prematuramente. Qual é a probabilidade de um casal de
braquidáctilos e heterozigotos para a idiotia amaurótica
infantil vir a ter um descendente normal?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 82
Nos anos 40, o famoso cineasta Charlie ChapIin foi
acusado de ser o pai de uma criança, fato que ele não
admitia. Os exames de sangue revelaram que a mãe era do
grupo A, a criança do grupo B e Chaplin do grupo O. Ao
final do julgamento, Chaplin foi considerado como sendo
um possível pai da criança.
a) O veredicto é aceitável? Por quê?
b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida
mulher, de que tipos sangüíneos eles poderiam ser?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 83
Um tratamento utilizado para certos tipos de doenças do
sangue é a destruição completa da medula óssea do
paciente e implante de células medulares sadias
provenientes de um doador.
Eugênio, cujo grupo sangüíneo é A, recebeu um transplantede medula óssea de seu irmão Valentim, cujo grupo
sangüíneo é B, e a operação foi bem sucedida.
a) Qual será o grupo sangüíneo de Eugênio após o
transplante? Por quê?
b) Sabendo-se que a mãe e a esposa de Eugênio têm sangue
do tipo O, qual será a probabilidade de um futuro filho do
casal ter sangue do tipo A? E do tipo B?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 84
O pai e a mãe de um par de gêmeos monozigóticos têm tipo
sangüíneo A. Uma outra criança desse casal é do grupo
sangüíneo O.
a) Quais os genótipos do pai e da mãe?
b) Qual é a probabilidade de que ambos os gêmeos tenham
sangue do tipo O?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 85
Um homem faleceu por causa de uma transfusão de sangue.
Sabendo-se que seus pais pertenciam aos grupos B
(homozigoto) e AB, pergunta-se:
a) qual é o grupo sangüíneo do homem em questão?
b) qual ou quais os possíveis grupos sangüíneos usados
erroneamente na transfusão?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 86
"Os grupos sangüíneos são determinados pela presença ou
ausência de antígenos na superfície das hemácias. No caso
do Sistema ABO, os antígenos estão presentes no sangue
dos grupos A, B, AB e ausentes no grupo O".
("Reserva estratégica de sangue", de Ricardo Lorzetto.
CIÊNCIA HOJE, SBPC, vol. 19/nŽ 113, set. 95, p. 58.)
a) O que são antígenos?
b) Qual a importância de se identificar a presença de
antígenos eritrocitários (presentes nas hemácias ou
eritrócitos) no sangue humano?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 87
 18
O daltonismo, ou cegueira para as cores, é determinado por
um gene localizado no cromossomo sexual X. O tipo de
sangue, grupo ABO, é determinado por três alelos
autossômicos: IÞ, Iß, i.
Uma mulher, com sangue tipo A e visão normal, ficou
viúva e casou pela segunda vez. Um dos maridos, José,
tinha sangue AB e era daltônico; o outro marido, Paulo,
tinha sangue A e visão normal. Com os dois maridos, a
mulher teve cinco filhos na seguinte ordem:
1) homem, sangue A, daltônico;
2) homem, sangue O, daltônico;
3) mulher, sangue A, daltônica;
4) mulher, sangue B, visão normal;
5) mulher, sangue A, visão normal.
Qual dos homens foi o primeiro marido? Justifique sua
resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 88
O sangue de Orlando aglutina quando colocado em
presença de soro contendo imunoglobulinas ou aglutininas
anti-A, e não aglutina quando colocado em presença de
imunoglobulinas ou aglutininas anti-B. Orlando casa-se
com Leila, que apresenta aglutinações inversas. O casal tem
um filho cujo sangue não aglutina em nenhum dos dois
tipos de soro.
a) Qual o genótipo dos pais?
b) Qual a probabilidade de esse casal ter uma criança cujo
sangue aglutine nos dois tipos de soro? Justifique sua
resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 89
Pode-se usar o sistema ABO para "excluir" um suposto pai
em uma investigação de paternidade. Para tal, basta
determinar o genótipo e o fenótipo do suposto pai e, por
comparação com os fenótipos e genótipos do filho e da
mãe, verificar se o homem acusado pode ser considerado
como um pai impossível. A tabela a seguir mostra os
fenótipos do filho e da mãe em três casos.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 90
1.5.3.1
Indique os fenótipos dos pais que NÃO poderiam ser os
pais biológicos de cada caso.
Nas quatro pessoas relacionadas a seguir, foram
encontrados os seguintes tipos sangüíneos:
Joana - AB
Cassilda - B
Doaldo - O
Saildo - A
Com base nesta relação, responda:
a) Quem do grupo anterior NÃO possui os aglutinogênios
em suas hemácias?
b) Por que Joana pode receber sangue de outros membros
do grupo?
c) Que tipo de aglutinina possuem Cassilda e Saildo,
respectivamente?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 91
Ao descobrir que seu genótipo era homozigoto, o Sr. Lalau
(indivíduo II-1) elaborou o seguinte heredograma sobre a
herança de grupos sangüíneos do sistema ABO.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 92
1.5.3.1
 19
a) Identifique o grupo sangüíneo do indivíduo I-1:
b) Qual o genótipo do indivíduo II-5?
c) O Sr. Lalau poderá ser receptor de sangue de seu genro
para transfusão?
d) O indivíduo III-5 NÃO poderá ser de qual grupo
sangüíneo?
e) No caso do casal III-3 e III-4 ter uma segunda criança,
qual é a probabilidade dela ser uma menina e do grupo
sangüíneo "B"?
Dois casais suspeitavam da troca de seus bebês no berçário
da maternidade. Os casais e os bebês foram submetidos à
tipagem do sangue quanto ao sistema ABO, cujos
resultados obtidos são mostrados na tabela adiante.
Analisando-os, pode-se identificar os pais de cada bebê.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 93
1.5.3.1
Após identificar os pais do bebê nŽ 2, calcule a
probabilidade, em porcentagem, de que um futuro irmão
deste bebê seja do sexo masculino e venha a ter tipo
sangüíneo diferente do irmão. Despreze a parte fracionária
do seu resultado, caso exista.
Com base no heredograma a seguir, responda:
a) Qual a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter
duas crianças com sangue AB Rh®?
b) Se o casal em questão já tiver uma criança com sangue
AB Rh ®,qual a probabilidade de ter outra com os mesmos
fenótipos sangüíneos?
Obs.: indique os passos que você seguiu para chegar às
respostas, em a e b.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 94
1.5.3.1
O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres
que reclamavam a posse de uma criança. Ao propor dividir
a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então
concluiu que aquela que havia desistido era de fato a mãe
verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a
análise dos grupos sangüíneos e teste de DNA para ajudar a
solucionar questões semelhantes. Analisando uma situação
em que uma mulher de sangue A atribuía a paternidade de
seu filho de sangue O a um homem de sangue B, o juiz não
pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva.
a) Explique por quê.
b) Qual deveria ser o grupo sangüíneo do homem para que
a decisão pudesse ser conclusiva?
c) Com base no teste de DNA, o juiz concluiu que o
homem era pai da criança. Por que o teste de DNA permite
tirar conclusões tão precisas em casos como este?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 95
Os grupos sangüíneos humanos podem ser classificados em
4 tipos: A, AB, B e O, pelo sistema ABO e, de acordo com
o sistema Rh, como Rh® e Rh−.
a) Explique como o sangue de uma pessoa pode ser
identificado em relação aos sistemas ABO e Rh.
b) Explique por que uma pessoa com sangue tipo O é
doadora universal mas só pode receber sangue do tipo O,
enquanto uma pessoa com sangue AB é receptora universal
mas não pode doar para os outros tipos.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 96
Um exemplo clássico de alelos múltiplos é o sistema de
grupos sangüíneos humano, em que o alelo IÞ, que codifica
para o antígeno A, é codominante sobre o alelo Iß, que
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 97
 20
codifica para o antígeno B. Ambos os alelos são
dominantes sobre o alelo i, que não codifica para qualquer
antígeno. Dois tipos de soros, anti-A e anti-B, são
necessários para a identificação dos quatro grupos
sangüíneos: A, B, AB e O.
a) Complete o quadro a seguir com os genótipos e as
reações antigênicas (represente com os sinais + e -) dos
grupos sangüíneos indicados.
1.5.3.1
b) Embora 3 alelos distintos determinem os grupos
sangüíneos ABO humanos, por que cada indivíduo é
portador de somente dois alelos?
Uma população humana foi testada quanto ao sistema MN
de grupos sanguíneos.
Os dados obtidos compõem a tabela a seguir:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 98
1.5.3.2
a) Quais as freqüências dos alelos M e N nessa população?
b)Essa população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg
para esse loco gênico?
Duas mulheres disputam a maternidade de uma criança,
que, ao nascer, apresentou a doença hemolítica ou
eritroblastose fetal. O sangue das duas mulheres foi testado
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 99
com o uso do soro anti-Rh (anti-D) como mostra o esquema
a seguir.
1.5.3.2
Qual das mulheres poderia ser a verdadeira mãe daquela
criança? Justifique sua resposta.
Na eritroblastose fetal ocorre destruição das hemácias,o
que pode levar recém-nascidos à morte.
a) Explique como ocorre a eritroblastose fetal.
b) Como evitar sua ocorrência?
c) Qual o procedimento usual para salvar a vida do
recém-nascido com eritroblastose fetal?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 100
Um indivíduo pertencente aos grupos sangüíneos AB e Rh
positivo é considerado receptor universal ideal. Certo ou
errado? Justifique sua resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 101
Nas transfusões sangüíneas, o doador deve ter o mesmo
tipo de sangue que o receptor com relação ao sistema ABO.
Em situações de emergência, na falta de sangue do mesmo
tipo, podem ser feitas transfusões de pequenos volumes de
sangue O para pacientes dos grupos A, B ou AB.
Explique o problema que pode ocorrer se forem fornecidos
grandes volumes de sangue O para pacientes A, B ou AB.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 102
Um casal tem cinco filhos: Alex, Pedro, Mário, Érica e
Ana. Dois dos irmãos são gêmeos univitelinos. Érica, um
dos gêmeos, sofreu um acidente e precisa urgentemente de
uma transfusão de sangue, e os únicos doadores disponíveis
são seus irmãos. Na impossibilidade de se fazer um exame
dos tipos sangüíneos, responda:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 103
 21
a) Entre seus irmãos, qual seria a pessoa mais indicada para
ser o doador?
b) Justifique sua resposta.
No quadro a seguir, as duas colunas da direita demonstram
esquematicamente o aspecto "in vitro" das reações no
sangue dos indivíduos de cada grupo sangüíneo ABO aos
anti-A e Anti-B.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 104
1.5.3.4
a) Explique o fenômeno que ocorreria com as hemácias de
um indivíduo do grupo A ao receber sangue de um
indivíduo do grupo B.
b) Sabe-se que o aglutinogênio é uma proteína da
membrana das hemácias. Explique por que a aglutinação
não ocorreria se o aglutinogênio fosse uma proteína
citoplasmática.
As três cores de pelagem de cães labradores (preta, marrom
e dourada) são condicionadas pela interação de dois genes
autossômicos, cada um deles com dois alelos: "Ee" e "Bb".
Os cães homozigóticos recessivos "ee" não depositam
pigmentos nos pêlos e apresentam, por isso, pelagem
dourada. Já os cães com genótipos "EE" ou "Ee"
apresentam pigmento nos pêlos, que pode ser preto ou
marrom, dependendo do outro gene: os cães homozigóticos
recessivos "bb" apresentam pelagem marrom, enquanto os
com genótipos "BB" ou "Bb" apresentam pelagem preta.
Um labrador macho, com pelagem dourada, foi cruzado
com uma fêmea preta e com uma fêmea marrom. Em
ambos os cruzamentos, foram produzidos descendentes
dourados, pretos e marrons.
a) Qual é o genótipo do macho dourado, quanto aos dois
genes mencionados?
b) Que tipos de gameta e em que proporção esse macho
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 105
forma?
c) Qual é o genótipo da fêmea preta?
d) Qual é o genótipo da fêmea marrom?
Em galinhas há quatro tipos de cristas: simples, noz, rosa e
ervilha. Na determinação desses tipos de cristas atuam dois
pares de genes (Rr e Ee). Assim o genótipo R_E_
determina crista noz, R_ee crista rosa, rrE_ crista ervilha e
o genótipo eerr determina crista simples.
Um galo de crista noz cruzado com uma galinha de crista
rosa produziu a seguinte geração: 3/8 noz, 3/8 rosa, 1/8
ervilha e 1/8 simples. A partir desses dados responda:
a) Quais os genótipos paternos?
b) Os genes em questão obedecem a segunda lei de
Mendel? Justifique.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 106
Em galinhas domésticas o tipo de crista é determinado por
dois pares de genes com segregação independente. Observe
os fenótipos e genótipos.
Crista Rosa = R_ee
Crista Ervilha = rrE_
Crista Noz = R_E_
Crista Simpes = rree
Um galo com crista noz foi cruzado com três galinhas. Com
a galinha A de crista noz produziu na geração 3 noz: 1 rosa,
com a galinha B de crista ervilha produziu 3 noz: 1 rosa: 3
ervilha: 1 simples e com a galinha C de crista noz a geração
tinha 100% crista noz. Utilizando a tabela a seguir
determine o genótipo do galo e das três galinhas. 
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 107
As reações enzimáticas a seguir indicam a passagem
metabólica que sintetiza pigmentos em uma planta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 108
 22
1.5.4.1
Considere as seguintes condições:
- para as enzimas A e B, os alelos A e B produzem enzimas
funcionais, enquanto os alelos a e b produzem enzimas
inativas;
- uma única cópia funcional da enzima A ou da enzima B é
suficiente para catalisar normalmente a sua respectiva
reação.
Determine a proporção esperada entre as cores das plantas
descendentes na primeira geração do cruzamento
AaBb×AABb.
Analisando a via metabólica hipotética, temos que:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 109
1.5.4.2
O gene A é epistático sobre o gene B e, quando em
homozigose recessiva (aa), impede a produção dos
pigmentos rosa e vermelho, devido à não produção de
enzima X. O gene B, em homozigose recessiva,
impossibilita a conversão de pigmento rosa em vermelho.
Os genes A e B são dominantes sobre os seus alelos.
Responda:
a) No cruzamento entre indivíduos de genótipos
AaBb×aabb, qual será a proporção fenotípica esperada na
progênie?
b) Quais são os possíveis genótipos para os indivíduos
vermelhos?
c) Quais os fenótipos esperados e suas respectivas
proporções em F‚ obtidos a partir de parentais AABB ×
aabb?
Em camundongos, o tipo selvagem, encontrado comumente
na natureza, apresenta pelagem de coloração acinzentada
(aguti). Duas outras colorações são também observadas:
preta e albina.
Observe os dois pares de genes envolvidos e os fenótipos
relativos aos tipos de coloração dos camundongos.
A _ B _ = Aguti
A _ bb = Preto
aaB _ e aabb = Albinos
Utilizando essas informações e seus conhecimentos, faça o
que se pede.
a) Do cruzamento entre camundongos preto e albino
obtiveram-se 100% de camundongos aguti. DÊ os
genótipos dos camundongos envolvidos no cruzamento.
b) Do cruzamento de dois camundongos aguti obtiveram-se
descendentes na seguinte proporção: 9 aguti: 3 pretos: 4
albinos. CITE todos os genótipos possíveis para os
camundongos albinos obtidos e APRESENTE UMA
EXPLICAÇÃO para a alteração da proporção 9:3:3:1
(esperada em cruzamento de diíbridos) para 9:3:4.
c) CITE a probabilidade de se obterem camundongos pretos
do cruzamento de albinos (duplo homozigotos) com aguti
(duplo heterozigotos).
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 110
 23
Na herança da cor do fruto da moranga, estão envolvidos
dois pares de genes A/a e B/b. O gene B produz frutos
amarelos, mas, na presença do gene A, ele é inibido e
produz frutos brancos, como o seu alelo b. O indivíduo
duplo recessivo produz frutos verdes. Uma planta
homozigota, produtora de frutos amarelos, é cruzada com
outra, produtora de frutos verdes. Uma planta, filha desse
cruzamento, que será chamada de planta I, foi cruzada com
outra planta, II, produtora de frutos brancos. O cruzamento
entre a planta I e a planta II produziu 4/8 de plantas com
frutos brancos, 3/8 de plantas com frutos amarelos e 1/8 de
plantas com frutos verdes. Responda:
a) Que denominação se dá a este tipo de interação entre os
genes A e B?
b) Quais os genótipos das plantas I e II?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 111
Numa dada planta, o gene B condiciona fruto branco e o
gene A condiciona fruto amarelo, mas o gene B inibe a
ação do gene A. O duplo recessivo condiciona fruto verde.
Considerando que tais genes apresentam segregação
independentemente um do outro, responda:
a) Como se chama esse tipo de interação?
b) Qual a proporção fenotípica correta entre os
descendentes do cruzamento de plantas heterozigotas para
esses dois pares de genes?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 112
Existe um gene em cobaias que suprime o efeito do gene
que determina a coloração nesses animais. Esse gene está
localizado em um cromossomo diferente daquele em que
está o gene que determine a cor do animal. Cobaias albinas
homozigotas foram cruzadas e todos os descendentes
nasceram pretos. Como isto pode ser explicado,
considerando-seque não ocorreu mutação? Justifique.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 113
O daltonismo tem herança recessiva ligada ao X. Um
indivíduo anormal, com cariótipo 47, XXY, era daltônico.
Seus genitores tinham visão normal para cores.
a) Qual genitor formou o gameta com 24 cromossomos?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 114
Explique.
b) O erro ocorreu na primeira ou na segunda divisão da
meiose? Explique.
Com relação à espécie humana, pergunta-se:
a) Por que é o pai quem determina o sexo da prole?
b) Por que os filhos homens de pai hemofílico nunca
herdam essa característica do pai?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 115
Um geneticista, adotando o mesmo critério utilizado para a
montagem de cariótipo da espécie humana, montou o
cariótipo de certa espécie animal desconhecida,
conseguindo formar dez pares de cromossomos, restando,
além desses, dois cromossomos de tamanhos distintos.
Considere o padrão de determinação de sexo, nessa espécie
desconhecida, igual ao do humano e determine:
a) quantos cromossomos existem, respectivamente, nos
óvulos, nos espermatozóides e nas células musculares dessa
espécie animal;
b) o sexo a que pertence o animal da espécie em questão,
justificando sua resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 116
Esta figura representa uma célula humana na qual uma
estrutura está indicada pela seta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 117
1.5.5.1
 24
Com base na figura e em conhecimentos sobre o assunto,
a) CITE o nome da célula representada e sua principal
função.
b) CITE o nome da estrutura indicada pela seta e
JUSTIFIQUE a existência da estrutura nessa célula.
c) Utilizando a letra A para designar um conjunto de
autossomos e as letras convencionalmente usadas para
representar os cromossomos sexuais, CITE o número
cromossômico dessa célula caso ela pertença a um
indivíduo normal e um indivíduo cujo sexo não é
compatível com a presença da estrutura indicada.
d) DENOMINE a síndrome que designa o indivíduo cujo
sexo é compatível com a presença da estrutura indicada,
mas não a possui.
Em galinhas domésticas, o sexo feminino é heterogamético.
Numa determinada raça, a coloração das penas é uma
característica condicionada pelo gene C e é ligada ao sexo.
O alelo que determina a coloração carijó é dominante sobre
o alelo para a cor branca. O cruzamento de uma galinha
branca com um galo carijó produziu somente aves carijós.
Promovendo o intercruzamento destes descendentes, qual
seria a proporção fenotípica esperada? Demonstre os
cruzamentos.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 118
Fazendeiros que criam gado leiteiro podem, atualmente,
determinar o sexo dos embriões logo após a fertilização,
usando um "kit" que determina a presença do cromossomo
Y. Se o embrião for fêmea, é reimplantado no útero da
vaca. Caso contrário, ele é eliminado ou congelado para uso
futuro.
a) Para esses fazendeiros, qual a vantagem dessa prévia
determinação do sexo dos embriões?
b) Por que o "kit" pesquisa somente a presença do
cromossomo Y?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 119
Durante o processo de meiose ocorre a recombinação
gênica, isto é, a troca de seqüências de ADN entre
cromossomos homólogos.
Identifique o cromossomo humano que sofre menos
recombinação. Justifique sua resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 120
Na espécie humana existe um gene raro que causa a
displasia ectodérmica anidrótica, que é uma anomalia
caracterizada pela ausência das glândulas sudoríparas. Esse
gene se localiza no cromossomo sexual X.
Algumas mulheres, portadoras desse gene em heterozigose,
ficam com a pele toda manchada, formando um mosaico de
manchas claras e escuras, quando se passa um corante
sobre a pele.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 121
1.5.5.1
a) Explique a formação dessas manchas do ponto de vista
genético.
b) Por que esse mosaico não pode aparecer em um homem?
Certos tipos de câncer, em especial aqueles ligados às
células do sangue, são tratados com transplantes de medula
óssea. Nesses transplantes, uma parte da medula óssea de
um doador sadio é introduzida na coluna vertebral de um
paciente cujas células da medula óssea foram previamente
eliminadas com auxílio de drogas ou de radiação. Após o
transplante de medula é possível identificar os
cromossomos de células de diversos órgãos e tecidos.
A tabela a seguir mostra os resultados da classificação dos
cromossomos de 4 tecidos de um paciente submetido a
transplante de medula.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 122
 25
1.5.5.1
Com base nesses resultados, identifique o sexo do paciente
e o sexo do doador. Justifique sua resposta.
O governo de uma sociedade totalitária decidiu conter a
expansão demográfica reduzindo a proporção de homens na
população.
Com esse objetivo, foi então promulgada uma lei segundo a
qual todas as mulheres que tivessem um filho homem não
mais poderiam ter filhos. As demais mulheres poderiam
continuar a ter filhos até que tivessem um filho homem.
Essa lei atingirá o objetivo desejado depois de algumas
gerações? Justifique sua resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 123
Em uma 'Drosophila melanogaster', a determinação do sexo
não é feita simplesmente pela presença ou ausência do
cromossomo Y, mas por um balanço gênico entre genes
femininizantes e masculinizantes. Se o cromossomo X de
uma fêmea com cariótipo 2AXX sofrer não-disjunção
meiótica e o óvulo resultante com 2 cromossomos X for
fecundado por um espermatozóide normal, portador de um
cromossomo Y, dando origem a um descendente com
cariótipo 2AXXY, pergunta-se:
a) Qual é o sexo do descendente com cariótipo 2AXXY?
b) Sabendo-se que o sexo da 'Drosophila melanogaster'
pode ser definido por um índice sexual (I.S.), qual é a
relação que expressa esse índice?
c) Qual é o índice sexual (I.S.) do descendente acima
referido?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 124
Na década de 40 descobriu-se que algumas células retiradas
de mulheres apresentavam no núcleo interfásico, um
pequeno corpúsculo de cromatina intensamente corado.
Este corpúsculo é conhecido hoje como cromatina sexual
ou corpúsculo de Barr.
a) A que corresponde tal corpúsculo e em que tipo de
células (somáticas ou germinativas) ele aparece?
b) Qual a sua importância e por que ele não ocorre nas
células masculinas?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 125
A análise dos núcleos interfásicos de células da mucosa
oral de uma mulher, fenotipicamente normal, revelou a
existência de duas cromatinas sexuais em todos eles.
Responda:
a) Quantos cromossomos X tem esta mulher?
b) Se ela se casar com um homem normal, qual a
probabilidade de ter uma filha com constituição
cromossômica igual à sua?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 126
Uma revista publicou uma reportagem com o título "Atleta
com anomalia genética faz operação para definir seu sexo e
poder competir na classe feminina de judô". A matéria
dizia, ainda, que a jovem era um caso de
pseudo-hermafroditismo, pois apresentava órgãos sexuais
internos masculinos e órgãos sexuais externos femininos.
Os testículos da atleta fora extirpados para que ela pudesse
competir na equipe feminina de judô
a) Que vantagem a atleta levaria sobre as demais
competidoras se tivesse os testículos durante a competição?
b) Sabendo-se que ela foi considerada do sexo feminino,
que testes citogenéticos você faria para comprovar esta
afirmação?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 127
Um casal de não hemofílicos tem um filho com hemofilia.
a) Qual é a probabilidade de que uma filha desse casal
apresente a doença?
b) Qual é a probabilidade de que um outro filho desse casal
seja também hemofílico?
Justifique suas respostas.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 128
 26
Uma mulher é portadora de um gene letal ligado ao sexo,
que causa aborto espontâneo. Supondo que quinze de suas
gestações se completem, qual o número esperado para
crianças do sexo masculino, entre as que nascerem?
Justifique sua resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 129
Uma mulher clinicamente normal casou-se duas vezes, em
ambos os casos com indivíduosnormais e que não eram
seus consangüíneos.
Conforme mostrado na genealogia a seguir, ela teve quatro
filhos, dois de cada casamento, todos afetados por uma
doença genética muito rara.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 130
1.5.5.2
a) Que padrão de herança explica melhor a genealogia?
Justifique sua resposta.
b) Se os dois maridos da mulher fossem irmãos isto poderia
alterar sua resposta anterior? Por quê?
No heredograma a seguir, ocorrem dois meninos
hemofílicos. A hemofilia tem herança recessiva ligada ao
cromossomo X.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 131
1.5.5.2
a) Qual é a probabilidade de que uma segunda criança de
II-4 e II-5 seja afetada?
b) Qual é a probabilidade de II-2 ser portadora do alelo que
causa a hemofilia?
c) Se o avô materno de II-4 era afetado, qual era o fenótipo
da avó materna? Justifique sua resposta.
O gene recessivo h está localizado no cromossomo X e é
responsável pela hemofilia na espécie humana. Com base
nessas informações e nas contidas na árvore genealógica
adiante, responda à seguinte pergunta: se a mulher 4 casar
com um homem normal e seu primeiro filho for um menino
hemofílico, qual é a probabilidade de que o próximo filho
homem desse casal venha a ser hemofílico?
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 132
1.5.5.2
O gene recessivo d está localizado no cromossomo X e é
responsável pelo daltonismo na espécie humana. Com base
nessas informações e nas contidas na árvore genealógica
adiante, responda à seguinte pergunta: se a mulher 5 se
casar com um homem daltônico, qual é a probabilidade de
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 133
 27
que o próximo filho homem desse casal venha a ser
daltônico?
1.5.5.2
Uma mulher é portadora de um gene letal ligado ao sexo,
que causa aborto espontâneo. Supondo que nove de suas
gestações se completem, qual o número esperado para
crianças do sexo feminino entre as que nascerem?
Justifique sua resposta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 134
Um homem pertence a uma família na qual, há gerações,
diversos membros são afetados por raquitismo resistente ao
tratamento com vitamina D. Preocupado com a
possibilidade de transmitir essa doença, consultou um
geneticista que, após constatar que a família reside em um
grande centro urbano, bem como a inexistência de
casamentos consangüíneos, preparou o heredograma
abaixo. Nele, o consultante está indicado por uma seta.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 135
1.5.5.2
a) Sabendo que a doença em questão é um caso de herança
ligada ao sexo, formule a conclusão do geneticista quanto à
possibilidade de o consultante transmitir a doença a seus
descendentes diretos.
b) Calcule os valores correspondentes à probabilidade de
que o primo doente do consultante, ao casar com uma
mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doença.
O daltonismo (cegueira para as cores) se deve a uma
mutação recessiva ligada ao sexo, isto é, localizada na parte
não homóloga do cromossomo X. Sendo assim, podemos
representar genótipos e fenótipos de homens e mulheres
como no quadro a seguir.
Homens: XDY - Visão normal
 XdY - Daltônico
Mulheres: XDXD - Visão normal
 XDXd - Visão normal
 XdXd - Daltônica
Na figura a seguir, os símbolos sombreados representam
indivíduos daltônicos em um dos ramos da família Abreu,
de Maranguape.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 136
1.5.5.2
 28
Analisando a figura, tendo em vista as informações e
usando os símbolos dados, no quadro anterior, para
representar os genes, responda:
a) Quais os genótipos dos indivíduos II.1, III.7, IV.2 e
IV.9?
b) Qual a probabilidade de, nascendo uma criança de III.9 e
III.10, ela ser do sexo masculino e daltônico? Justifique sua
resposta.
c) Quais todos os genótipos prováveis para os descendentes
(filhos e filhas) de um possível casamento entre IV.2 e
IV.9? Justifique sua resposta.
Na espécie humana há algumas condições dominantes
ligadas ao cromossomo X, embora sejam raras. A figura a
seguir mostra o heredograma de um tipo de diabetes que
leva a problemas no metabolismo do fosfato e dos
carboidratos.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 137
1.5.5.2
Com base no enunciado e na análise do heredograma,
responda:
a) A mãe do cruzamento I é homozigota ou heterozigota?
Justifique.
b) Quais são os prováveis genótipos dos indivíduos II-2,
III-4 e III-5?
MS (indivíduo IIIˆ) está grávida, tem vários parentes com
hemofilia clássica ou hemofilia A. Como não tem recursos
para fazer o diagnóstico pré-natal dessa doença pelo estudo
do DNA fetal, procurou um geneticista. Ela quer obter mais
informações sobre a hemofilia A e conhecer, por meio das
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 138
leis da probabilidade, o seu risco e também o de sua família
de vir a ter uma criança com essa doença.
a) Qual a principal característica clínica da hemofilia A?
Justifique por que esse sintoma clínico aparece nos
afetados.
b) Analise a Árvore Genealógica de MS e informe:
1- risco de ela vir a ter uma criança hemofílica,
considerando o seu casamento com um homem normal
(indivíduo III‰).
2- risco de sua prima (indivíduo III„) vir a ter uma outra
criança hemofílica do mesmo casamento com o indivíduo
III….
1.5.5.2
A cor do pêlo dos gatos depende de um par de genes alelos
situados no cromossomo X. Um deles é responsável pela
cor preta e o outro pela cor amarela. Existe um terceiro
gene autossômico (não localizado nos cromossomos
sexuais) que é responsável pela cor branca.
Com essas informações, explique por que o pêlo de uma
gata pode ter três cores, enquanto o pêlo de um gato só
pode ter duas cores.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 139
Uma das primeiras experiências de terapia genética foi
realizada com indivíduos hemofílicos cujo gene para o fator
VIII de coagulação era defeituoso. Na terapia foram
retiradas células da pele do paciente. Estas células
receberam cópias do gene normal para o fator VIII e foram
posteriormente reintroduzidas no indivíduo. Os resultados
mostraram um aumento significativo na produção do fator
VIII nos indivíduos tratados.
Supondo que o indivíduo tratado venha a ter filhos com
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 140
 29
uma mulher cujos genes para o fator VIII sejam
defeituosos, existe possibilidade de nascimento de uma
criança não hemofílica? Justifique sua resposta.
Seguindo a representação a seguir
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 141
1.5.5.2
e considerando que os indivíduos apresentam,
simultaneamente, dois caracteres genéticos com
mecanismos de herança distintos,
a) indique os genótipos dos indivíduos.
b) construa um heredograma no qual três desses indivíduos
sejam os filhos biológicos (legítimos) dos outros dois.
c) discuta a possibilidade de uma mulher hemofílica e
albina ser filha biológica dos pais propostos no
heredograma que você construiu.
Os heredogramas a seguir representam duas famílias com
doenças hereditárias distintas. A doença que acomete a
família 1 provoca retardamento mental acentuado,
enquanto que a da família 2 é uma doença degenerativa
fatal que aparece em torno dos 40 anos de idade.
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 142
1.5.5.2
Após analisar os heredogramas, atenda às solicitações a
seguir.
a) Quais os tipos de herança envolvidos na transmissão das
doenças de cada família? Justifique sua resposta.
b) Considerando que a seleção natural pode eliminar
doenças genéticas, explique por que a doença da família 2
ainda poderia ser encontrada em indivíduos da geração VI
(netos da geração IV).
Com o objetivo de reconstruir a história familiar de um
caso de herança de daltonismo, o heredograma a seguir
começou a ser elaborado para que fosse determinado o
genótipo e, ou, fenótipo dos indivíduos. Sabendo-se que o
loco do gene para o daltonismo está no cromossomo X, e
ausente no Y, responda:
QuestãoQuestãoQuestãoQuestão 143
1.5.5.2
 30
a) Se os indivíduos I - 1 e II - 5 são daltônicos, quantas
pessoas A MAIS, neste heredograma, também deverão
apresentar este fenótipo?
b) O indivíduo II - 5 poderá ter irmão