DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO

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DISTÚRBIOS METABÓLICOS NO RECÉM-NASCIDO 
 
METABOLIC DISORDERS IN NEWBORNS 
 
DISTURBIOS METABÓLICOS EN EL RECIÉN NACIDO 
 
LISE, Fernanda
1
 
 SANTOS, Bianca Pozza dos
2
 
SCHWARTZ, Eda
3
 
 
RESUMO 
Este estudo tem como objetivo identificar os principais distúrbios metabólicos que acometem o recém-
nascido, contribuindo para melhorar a qualidade da atenção e diminuir a morbimortalidade infantil por 
agravos relacionados à hipoglicemia, hiperglicemia, hipocalcemia, hipercalcemia, hipomagnesemia, 
hipermagnesemia e hiperbilirrubinemia. Trata-se de uma revisão bibliográfica da literatura, realizada 
em bases de dados eletrônicas, assim como consultas em livros, teses e dissertações, no período de 
fevereiro a março do ano de 2016, utilizando-se as palavras-chave “erros inatos do metabolismo”, 
“distúrbios metabólicos”, “recém-nascido” e “criança”. Seguiram-se os critérios de inclusão e de 
exclusão estabelecidos, que fossem convenientes ao tema. Realizou-se a leitura dos títulos e dos 
resumos dos estudos para selecionar os materiais que compõe os resultados das informações trazidas. 
Os achados encontrados foram que os distúrbios metabólicos neonatais podem se manifestar de forma 
grave, cabendo aos profissionais da saúde estar atentos ao aparecimento de qualquer agravo, que 
podem ser manifestado precocemente. 
 
Descritores: Erros Inatos do Metabolismo; Recém-Nascido; Cuidado do Lactente. 
 
ABSTRACT 
This study aims to identify the main metabolic disorders that affect newborns, helping to improve the 
quality of care and reduce infant morbidity and mortality from diseases related to hypoglycemia, 
hyperglycemia, hypocalcemia, hypercalcemia, hypomagnesemia, hypermagnesemia and 
hyperbilirubinemia. This is a bibliographical review of the literature, held in electronic databases, as 
well as consultations in books, theses and dissertations, from February to March 2016, using the 
keywords “inborn errors of metabolism” “metabolic disorders”, “newborn” and “child”. The inclusion 
and exclusion criteria established were followed, per what was appropriate to the theme. A reading of 
the titles and abstracts of studies was held with the purpose of selecting the material that makes up the 
results of the information collected. The findings were that neonatal metabolic disorders can manifest 
in a severe form, where health professionals are responsible for being aware of the onset of any 
aggravation, which can manifest early on. 
 
 
1
 Enfermeira, Mestre em Ciências. Especialista em Enfermagem Pediátrica. Doutoranda no Programa de Pós-
Graduação em Enfermagem da UFPel. Pelotas, (RS), Brasil. E-mail: fernandalise@gmail.com 
2
 Enfermeira, Mestre em Ciências. Doutoranda no Programa de Pós-Graduação em Enfermagem da UFPel. 
Pelotas, (RS), Brasil. E-mail: bi.santos@bol.com.br 
3
 Enfermeira, PhD em Enfermagem, Docente da Faculdade de Enfermagem e do Programa de Pós-Graduação em 
Enfermagem da UFPel. Pelotas, (RS), Brasil. E-mail: eschwartz@terra.com.br 
 Autor responsável para troca de correspondência: Fernanda Lise, Rua Gomes Carneiro, 1 - Centro - CEP 
96010-610, Pelotas, RS, Brasil. 
mailto:fernandalise@gmail.com
mailto:bi.santos@bol.com.br
mailto:eschwartz@terra.com.br
 
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Descriptors: Metabolism, Inborn Errors; Infant, Newborn; Infant Care. 
RESUMEN 
Este estudio tiene como objetivo identificar los principales disturbios metabólicos que acometen al 
recién nacido, contribuyendo para mejorar la calidad de la atención y disminuir la morbimortalidad 
infantil por agravamientos relacionados a la hipoglucemia, hiperglucemia, hipocalcemia, 
hipercalcemia, hipomagnesemia, hipermagnesemia e hiperbilirrubinemia. Se trata de una revisión 
bibliográfica de la literatura, realizada en bases de datos electrónicas, así como consultas en libros, 
tesis y disertaciones, en el período de febrero a marzo del año 2016, utilizándose las palabras clave 
“errores innatos del metabolismo”, “disturbios metabólicos”, “recién nacido” y “niño”. Se siguieron 
los criterios de inclusión y de exclusión establecidos, que fuesen convenientes al tema. Se realizó la 
lectura de los títulos y de los resúmenes de los estudios para seleccionar los materiales que componen 
los resultados de las informaciones traídas. Los descubrimientos encontrados fueron que los disturbios 
metabólicos neonatales pueden manifestarse de forma grave, cabiéndoles a los profesionales de la 
salud estar atentos al aparecimiento de cualquer agravamiento, que pueden ser manifestados de precoz. 
 
Descriptores: Errores Innatos del Metabolismo; Recién Nacido; Cuidado del Lactante. 
 
INTRODUÇÃO 
A palavra metabolismo deriva do grego “metabolé” e significa “mudança”. Assim, 
entende-se metabolismo o conjunto de reações bioquímicas e de processos físicos que 
ocorrem na célula e no organismo (BLANCO; PERIZ, 2011). Já os distúrbios metabólicos são 
a principal causa de óbitos em recém-nascidos (RN) no mundo e podem ser prevenidos com 
melhoria nos cuidados (HIPOGLICEMIA NO RECÉM-NASCIDO, 2014). No Brasil, eles 
são um problema de saúde pública, materno e fetal, compondo parte da lista de doenças 
reduzíveis por adequada atenção à mulher na gestação e no parto, ao feto e ao recém-nascido 
(MALTA et al., 2010). 
Nesse contexto, salienta-se a necessidade da identificação dos principais distúrbios 
metabólicos que acometem o RN. Com vista ao profissional que atua em Neonatologia 
manter-se atualizado, uma vez que a Portaria nº 371/2014 instituiu que cabe ao médico e ao 
enfermeiro, o atendimento ao RN desde o período imediatamente anterior ao parto, até o 
encaminhamento ao alojamento conjunto com sua mãe ou à unidade neonatal, sendo dessa 
maneira, importante avaliar as condições de saúde materna e neonatal (BRASIL, 2014). 
Nessa perspectiva, objetivou-se com esse trabalho identificar os principais distúrbios 
metabólicos que acometem o recém-nascido, contribuindo para melhorar a qualidade da 
atenção e diminuir a morbimortalidade infantil por agravos relacionados à hipoglicemia, 
 
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hiperglicemia, hipocalcemia, hipercalcemia, hipomagnesemia, hipermagnesemia e 
hiperbilirrubinemia. 
MÉTODO 
Trata-se de uma revisão bibliográfica da literatura, realizada a partir da busca em 
bases de dados eletrônicas Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde 
(LILACS), Biblioteca Eletrônica Científica Online (SCIELO), Biblioteca Nacional de 
Medicina dos Estados Unidos (PubMed/MEDLINE), motor de busca Google Acadêmico, 
assim como consultas em livros, teses e dissertações. A questão que norteou este estudo foi 
“Quais os principais distúrbios metabólicos que acometem o recém-nascido?”. 
 A seleção dos estudos seguiu os seguintes critérios: Nas bases de dados eletrônicas 
foram incluídos os estudos primários, com metodologias qualitativas ou quantitativas, 
publicados no período de 2007 a 2014, disponíveis na íntegra nos idiomas inglês, espanhol ou 
português e que respondessem à questão de pesquisa; Foram excluídos os resumos de 
comunicação em congressos, notícias, cartas ao editor e estudos que não abordassem os 
distúrbios metabólicos do recém-nascido. A busca em livros, teses e dissertações ocorreu de 
forma livre, envolvendo o tema de Pediatria, sendo consultados na Biblioteca da Faculdade de 
Medicina da Universidade Federal de Pelotas. 
A coleta dos dados foi realizada no período de fevereiro a março do ano de 2016, 
utilizando-se as palavras-chave “erros inatos do metabolismo”, “distúrbios metabólicos”, 
“recém-nascido” e “criança”, conectados pelo operador boleano “and”. Esse processo foi 
desenvolvido por dois revisores, bem como a leitura dos títulos e dos resumos, selecionando o 
material que compôsa leitura final. Um terceiro revisor foi consultado em caso de dúvidas. 
Dessa forma, a análise se deu com a leitura na integra dos materiais selecionados. A análise 
descritiva dos resultados permitiu conhecer os principais distúrbios metabólicos que 
acometem o recém-nascido. 
 
RESULTADOS E DISCUSSÃO 
Neste capítulo, serão apresentadas informações sobre os distúrbios metabólicos mais 
presentes na infância, como a hipoglicemia, a hiperglicemia, a hipocalcemia, a hipercalcemia, 
a hipomagnesemia, a hipermagnesemia e a hiperbilirrubinemia. 
 
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Hipoglicemia 
A hipoglicemia é o problema metabólico mais comum em RN, definida quando o 
nível de glicose no plasma é menor que 30mg/dL (1,65 mmol/L) nas primeiras 24 horas de 
vida e menos do que 45mg/dL após a alimentação (2,5 mmol/L). O preconizado para a 
correção de hipoglicemia nesse caso, é administrar um bolus de 2ml/kg de Dextrose a 10%, 
seguida por uma taxa de infusão de glicose de 6 mg/kg/min. O protocolo atual em muitas 
unidades é que, se a hipoglicemia persistir, incrementos são feitos na taxa de infusão de 
glicose a 2mg/kg/min a cada 15 a 30 minutos (HIPOGLICEMIA NO RECÉM-NASCIDO, 
2014). 
 Os sinais e os sintomas do RN com hipoglicemia incluem cianose, apneia, 
irritabilidade, debilidade no reflexo de sucção, hipotermia persistente, alterações da 
consciência, letargia, tremores, resposta alterada aos reflexos de Moro, convulsões e coma. 
Acomete 23-50% dos recém-admitidos em unidade de terapia intensiva neonatal, RNs a termo 
e saudáveis, principalmente nas primeiras seis horas após o parto. Também pode acarretar 
distúrbios endócrinos e sequelas neurológicas (HARRIS; WESTON; HARDING, 2012). 
Estão entre os fatores neonatais para hipoglicemia, distúrbio de crescimento e 
maturidade fetal, distúrbios endócrinos e metabólicos, RN com peso ao nascer menor que 
2.500g ou maior que 4.000g, IG até 37 ou acima de 42 semanas, filho de mãe diabética, 
pequeno para a idade gestacional (PIG), mal-nutrido fetal, asfixia ao nascimento, entre outros 
(MARTINS, 2014). 
 
Hiperglicemia 
A hiperglicemia geralmente é definida como um nível de glicose acima de 125mg/Dl 
em RN a Termo (RNT) ou valores plasmáticos de glicose acima de 145mg/Dl, independente 
do peso e da idade gestacional. Também é bastante comum em Recém-Nascidos Pré-Termo 
(RNPT) e de baixo peso ao nascer, que estão recebendo glicose parenteral (BANIK et al., 
2014). 
 
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Geralmente, a hiperglicemia está associada ao aumento da morbidade, da 
mortalidade e de uma frequência maior de hemorragias intracranianas pela elevação da 
osmolaridade sanguínea, alterando o transporte de glicose e dificultando o metabolismo da 
célula nervosa (BANIK et al., 2014). 
Entre os sinais e os sintomas de hiperglicemia no RN, estão glicosúria, diurese 
osmótica, hipovolemia, desidratação intracelular, hiperosmolalidade e hemorragias 
intracranianas. A normalização da glicemia em RNPT é fundamental para evitar danos ao 
cérebro em desenvolvimento (TAYMAN et al., 2014). 
 
Hipocalcemia 
A hipocalcemia difere segundo a idade gestacional e o peso de nascimento. 
Considera-se hipocalcemia: RNs prematuros menores que 1.500g (quando os níveis 
plasmáticos de cálcio total são inferiores a 7mg/dL ou de cálcio iônico são inferiores a 
4mg/dL); RNs a termo ou RNs prematuros maiores ou iguais a 1.500g (quando os níveis 
plasmáticos de cálcio total são inferiores a 8mg/dL ou de cálcio iônico são inferiores a 
4,4mg/dL); RNs prematuros extremos, que possuem níveis de albumina baixos, podem 
apresentar níveis de cálcio total de 5,5 a 7,0mg/dL, mantendo níveis normais de cálcio iônico 
(BRASIL, 2012). 
Os sinais e os sintomas são muito variados (DEL RÍO et al., 2011). Geralmente 
determinam crises tetânicas (espasmos em mão e pés, laringoespasmos e crises convulsivas 
focais ou generalizadas) e uma ampla sintomatologia neuromuscular (tremores localizados, 
parestesias, câimbras, contraturas musculares) (YESTE; CARRASCOSA, 2011). 
Os fatores de risco podem ser: Maternos - hipoparatireoidismo, diabetes (cerca de 
50% dos RNs de mães diabéticas mal controladas desenvolvem hipocalcemia), toxemia, baixa 
ingestão de cálcio; Fetais - asfixia, prematuridade, sepse, desnutrição fetal, hipomagnesemia; 
Iatrogênica - transfusão de sangue citratado (anticoagulante), uso de bicarbonato (BRASIL, 
2012). 
As complicações podem decorrer dos estados de hipocalcemia crônica e pode 
determinar manifestações oftalmológicas (cataratas, edema de papila), cutâneas (pele seca, 
fragilidade ungueal), dentais (atraso no aparecimento da dentição, hipoplasia dental, 
 
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alterações do esmalte), cardiovasculares (intervalo QT longo, insuficiência cardíaca), 
neurológicas (pseudotumor cerebral, amnésia, síndromes regressivas e sintomatologia 
psicótica) e abdominais (abdominalgias, diarreias) (YESTE; CARRASCOSA, 2011). 
 
Hipercalcemia 
O cálcio participa do funcionamento de vários órgãos e sistemas, assim, os níveis 
séricos necessitam ser avaliados com prudência. Nesse contexto, a hipercalcemia é definida 
como a presença de concentrações de cálcio superiores a 10,5-11,0mg/dl, e geralmente está 
determinada pelo incremento de cálcio procedente do trato gastrointestinal ou do tecido ósseo 
no espaço extracelular que chega a superar a capacidade de excreção renal. A hipercalcemia 
afeta todos os grupos de idade pediátrica, porém, sua incidência é desconhecida (YESTE; 
CARRASCOSA, 2011; COSTA et al., 2008). 
Os sinais e os sintomas na maioria das vezes são vagos e pouco específicos. Assim, a 
sua identificação ocorre por meio de uma análise sanguínea de rotina. Os fatores de risco 
frequentes de hipercalcemia é iatrogênica e o aporte excessivo de suplementos de cálcio pela 
via parenteral. Quanto às complicações, elas podem comprometer a vida do paciente, levando 
a arritmias, coma e fraturas múltiplas (YESTE; CARRASCOSA, 2011). 
 
Hipomagnesemia 
A hipomagnesemia é rara e ocorre em concentrações abaixo de 1,6mg/dL, sendo 
frequentemente acompanhada de hipocalcemia (CLOHERTY; EICHENWALD; STARK, 
2011). Os sinais e os sintomas são similares ao da hipocalcemia. Entretanto, o RN pode ser 
assintomático ou apresentar tremores, irritabilidade, hiperrefexia e/ou crises convulsivas 
(BRASIL, 2012). 
Em relação aos fatores de risco, a hipomagnesemia está associada à asfixia, restrição 
do crescimento intrauterino, transfusão com sangue citratado, hiperfosfatemia e 
hipoparatireoidismo. Também pode ocorrer em situações em que haja diminuição da ingestão 
de magnésio (intestino curto, diarreia), ou aumento da excreção renal (BRASIL, 2012). Já as 
complicações estão relacionadas ao risco de fraturas, e devido à diminuição de magnésio, há 
hipoparatiroidismo e hipocalcemia (YU et al., 2011). 
 
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Hipermagnesemia 
Considera-se hipermagnesemia quando o nível plasmático de magnésio for superior a 
2,8mg/Dl (BRASIL, 2012). Essa elevação decorre de uma carga exógena de magnésio acima 
da capacidade excretora renal, como a terapia com sulfato de magnésio para pré-eclâmpsia 
materna ou parto prematuro, a administração de antiácidos contendo magnésio para o RN e/ou 
o excesso de magnésio na nutrição parenteral (CLOHERTY; EICHENWALD; STARK, 
2011). 
Os sinais e os sintomas podem ser assintomáticos, mas o quadro clínico pode evoluir 
com hipotonia, letargia, hiporrefexia, poliúria e desidratação. Níveis muito elevados (maiores 
que 6mg/dL) têm efeito curarizante, levando a apneias e parada cardíaca por bloqueio átrio-
ventricular (BRASIL, 2012). 
Os fatores de risco geralmente advêm de mães com quadro de toxemia gravídica 
(pré-eclâmpsia) que necessitam usar sulfato de magnésio. Também pode estar associadaà 
oferta excessiva na nutrição parenteral. Se a gestante recebeu sulfato de magnésio, o RN deve 
ser investigado para hipermagnesemia (BRASIL, 2012). Quanto às complicações, a 
hipermagnesia, estando acima de 10 mEq/L, poderá produzir tetraplegia flácida, apneia e 
insuficiência respiratória, assim como parada cardíaca (SEVILLA, 2014). 
 
Hiperbilirrubinemia 
Hiperbilirrubinemia é definida como a concentração sérica de bilirrubina indireta 
(BI) maior que 1,5 mg/dL ou de bilirrubina direta (BD) maior que 1,5 mg/dL, desde que esta 
represente mais que 10% do valor de bilirrubina total (BT) (ALMEIDA; NADER; DRAQUE, 
2010). 
Nos sinais e sintomas, a icterícia se constitui em um dos problemas mais frequentes 
no período neonatal, correspondendo na expressão clínica da hiperbilirrubinemia (BRASIL, 
2012). Em RNs a termo saudáveis, a constatação de icterícia somente na face (Zona 1) está 
associada a valores de bilirrubina que variam de 4 a 8 mg/dL. A presença de icterícia desde a 
cabeça até a cicatriz umbilical (Zona 2) corresponde a valores desde 5 até 12 mg/dL. Já os 
 
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RNs a termo, com icterícia até os joelhos e cotovelos (Zona 3), podem apresentar BI superior 
a 15 mg/dL (KRAMER, 1969; KEREN et al., 2009). 
Os fatores que interferem no aparecimento de hiperbilirrubinemia são: idade 
gestacional, comorbidades, áreas geográficas e má alimentação da mãe (OLIVEIRA et al., 
2014). Ademais, a prematuridade é um fator de risco para hiperbilirrubinemia e para a 
neurotoxicidade da bilirrubina. 
A complicação temida da hiperbilirrubinemia é a encefalopatia bilirrubínica. A fase 
aguda da doença acontece nos primeiros dias e perdura por semanas, com letargia, hipotonia e 
sucção débil. Se a hiperbilirrubinemia não for tratada, surge hipertonia com hipertermia e 
choro agudo de alta intensidade. A hipertonia manifesta-se com retroarqueamento do pescoço 
e do tronco, evoluindo para apneia, coma, convulsões e morte. A encefalopatia bilirrubínica 
na fase aguda em RN a termo pode ser reversível, desde que haja intervenção terapêutica 
imediata
 
(HANSEN et al., 2009). 
 
CONCLUSÕES 
O RN experimenta, após o nascimento, um período adverso em que precisa 
desenvolver mecanismos de adaptação. Nesse momento, é preciso proporcionar todos os 
cuidados com o objetivo de satisfazer as necessidades para o crescimento e o 
desenvolvimento normal. Muitos distúrbios metabólicos neonatais que se manifestam de 
forma grave podem ter sua história natural alterada pelo cuidado prestado à gestante e ao RN. 
Assim, os profissionais da saúde devem assegurar que o RN tenha a integridade do 
funcionamento dos órgãos e dos sistemas, estando atentos ao aparecimento de qualquer 
agravo, como os distúrbios metabólicos que podem se manifestar de forma grave e precoce. 
Com uma boa anamnese e exame físico, pode-se realizar uma triagem para esses distúrbios. 
 
AGRADECIMENTOS 
Agradecimento à Fundação de Apoio à Pesquisa do Rio Grande do Sul (FAPERGS) pela 
bolsa de pesquisa concedida à primeira autora. 
 
 
 
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