SP 1.2 Nasceu e agora?

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Nathalia C. Ferreira | Universidade Anhembi Morumbi | Turma XV 
Tutoria – Situação Problema 1.2 – Nasceu, e agora? 
1. Quais são os riscos e as consequências da prematuridade? 
Quando é considerado prematuridade? 
A prematuridade é definida como o nascimento de um bebê antes das 
37 semanas de gestação. 
"Termo" é um termo médico usado para se referir a um bebê que nasceu 
no momento ideal, com 37 a 41 semanas de gestação. 
O parto a termo é considerado o ideal para o desenvolvimento e saúde 
do bebê e da mãe. 
O parto prematuro ocorre quando o bebê nasce antes de completar 37 
semanas de gestação. Quanto mais prematuro for o parto, maior é o 
risco de complicações para o bebê, como problemas respiratórios, 
digestivos, neurológicos, entre outros. Além disso, bebês prematuros 
têm maior risco de mortalidade neonatal. 
O parto pós-termo ocorre quando o bebê nasce após 42 semanas de 
gestação. Nesses casos, o risco de complicações para o bebê e para a 
mãe aumenta, devido a problemas como o envelhecimento da placenta, 
que pode afetar o suprimento de oxigênio e nutrientes para o feto, e a 
possibilidade de macrossomia fetal (quando o bebê é grande demais 
para a idade gestacional), o que pode dificultar o parto e aumentar o 
risco de lesões no nascimento. 
Idade gestacional e gestação são conceitos relacionados, mas não são a 
mesma coisa. 
A gestação se refere ao período em que o feto se desenvolve no útero 
materno. Ela começa com a fecundação do óvulo pelo espermatozoide 
e termina com o nascimento do bebê. 
Já a idade gestacional é a medida do tempo desde o primeiro dia do 
último período menstrual da mãe até a data atual. Ela é calculada em 
semanas e dias e é usada para estimar a idade do feto e a data provável 
do parto. Por exemplo, se a mulher teve seu último período menstrual 
em 1º de janeiro e hoje é 1º de março, sua idade gestacional é de cerca 
de 8 semanas. 
A idade gestacional é importante para o acompanhamento da gestação 
e para o planejamento do parto. Ela é calculada com base em 
informações fornecidas pela mãe, como a data da última menstruação e 
a data da concepção, quando ela é conhecida. Em alguns casos, exames 
de ultrassom também podem ser usados para determinar a idade 
gestacional do feto. 
Os bebês prematuros podem enfrentar uma série de riscos e 
consequências, incluindo: 
Problemas respiratórios: Os bebês prematuros têm maior risco de 
desenvolver problemas respiratórios, incluindo dificuldades para respirar 
e doença pulmonar crônica. 
Os bebês prematuros podem desenvolver problemas respiratórios 
porque seus pulmões ainda não estão totalmente desenvolvidos e 
prontos para funcionar de forma independente. Durante as últimas 
semanas de gestação, os pulmões do feto produzem uma substância 
chamada surfactante, que é fundamental para manter as pequenas vias 
respiratórias abertas após o nascimento e permitir que o bebê respire 
adequadamente. O surfactante é uma mistura de proteínas e lipídios que 
reveste a superfície interna dos pulmões, reduzindo a tensão superficial 
e permitindo que as pequenas vias respiratórias se expandam e se 
contraiam adequadamente. 
Nos bebês prematuros, os pulmões podem não ter produzido 
surfactante suficiente, o que pode levar a uma série de problemas 
respiratórios, como a síndrome do desconforto respiratório (SDR), 
também conhecida como doença da membrana hialina. Na SDR, os 
pulmões do bebê colapsam após cada respiração porque as pequenas 
vias respiratórias se fecham e exigem um grande esforço para se 
reabrir. Além disso, bebês prematuros também podem desenvolver 
apneia, que é a interrupção temporária da respiração, ou bradicardia, 
que é a diminuição da frequência cardíaca, o que pode ser preocupante 
para os profissionais de saúde que cuidam do bebê. 
 
Existem vários tratamentos para ajudar os bebês prematuros com 
problemas respiratórios. Alguns bebês prematuros podem precisar de 
suporte respiratório com oxigênio ou ventilação mecânica, enquanto 
outros podem precisar de uma terapia de reposição de surfactante. É 
importante que bebês prematuros recebam cuidados especializados em 
um hospital com uma unidade de terapia intensiva neonatal, onde eles 
possam receber o tratamento e o monitoramento necessários para 
ajudá-los a superar esses problemas respiratórios e outros desafios de 
saúde associados à prematuridade. 
Problemas de alimentação: Os bebês prematuros podem ter 
dificuldades para sugar, engolir e digerir alimentos, o que pode levar a 
problemas de crescimento e ganho de peso. 
Bebês prematuros podem enfrentar problemas de alimentação por uma 
série de razões fisiológicas. O sistema digestivo de um bebê prematuro 
não está totalmente desenvolvido, o que pode dificultar a alimentação 
e a digestão adequadas. Além disso, bebês prematuros têm um sistema 
nervoso ainda imaturo, o que pode afetar sua capacidade de coordenar 
a sucção, deglutição e respiração durante a alimentação. 
A imaturidade do sistema digestivo pode afetar a capacidade do bebê 
prematuro de digerir e absorver os nutrientes dos alimentos. Além 
disso, a alimentação com fórmula pode irritar o trato intestinal do 
bebê, causando inflamação e dor abdominal. Isso pode levar a 
problemas como refluxo gastroesofágico, regurgitação, vômitos e 
diarreia. 
Outro problema comum em bebês prematuros é a dificuldade de 
coordenação da sucção, deglutição e respiração durante a alimentação. 
Essa condição é conhecida como disfunção da deglutição e é mais 
comum em bebês prematuros com menos de 34 semanas de gestação. A 
disfunção da deglutição pode resultar em engasgos, tosses, dificuldade 
em respirar e problemas de alimentação, levando a uma maior chance 
de aspiração de alimentos ou líquidos. 
Além disso, bebês prematuros podem ter problemas com a sucção, que 
é necessária para extrair o leite do mamilo ou da mamadeira. A sucção 
requer o uso de músculos específicos da boca, língua e mandíbula, que 
podem ser imaturos em bebês prematuros. 
O tratamento dos problemas de alimentação em bebês prematuros pode 
incluir alimentação com sonda nasogástrica, que é uma sonda que é 
passada através do nariz até o estômago para fornecer nutrição. 
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Também podem ser utilizadas outras técnicas para ajudar os bebês a 
desenvolver suas habilidades de alimentação, incluindo estimulação oral 
e terapia da fala. É importante que os bebês prematuros sejam 
monitorados de perto por profissionais de saúde para garantir que 
estejam recebendo nutrição adequada e para detectar e tratar quaisquer 
problemas de alimentação precocemente. 
Problemas neurológicos: Os bebês prematuros têm maior risco de 
desenvolver problemas neurológicos, como hemorragia cerebral e lesões 
cerebrais. 
Bebês prematuros estão em risco de desenvolver problemas 
neurológicos porque o sistema nervoso central ainda está em 
desenvolvimento e, portanto, pode ser afetado pela prematuridade. 
Além disso, bebês prematuros são frequentemente expostos a condições 
médicas que podem afetar o cérebro, como hipóxia (falta de oxigênio), 
hemorragia intracraniana, infecções e outras complicações. 
A imaturidade do cérebro de um bebê prematuro pode levar a várias 
condições neurológicas, incluindo hemorragia intracraniana, lesões 
cerebrais, atraso no desenvolvimento neurológico e convulsões. A 
hemorragia intracraniana é uma das complicações neurológicas mais 
comuns em bebês prematuros e ocorre quando os vasos sanguíneos no 
cérebro do bebê se rompem, causando sangramento e pressão no tecido 
cerebral circundante. As lesões cerebrais podem ocorrer devido a 
hipóxia, isquemia (falta de fluxo sanguíneo) ou trauma durante o parto. 
Os bebês prematuros também estão em maiorrisco de desenvolver 
convulsões, que são causadas por atividade elétrica anormal no 
cérebro. A causa exata das convulsões em bebês prematuros nem 
sempre é conhecida, mas pode estar relacionada à imaturidade do 
cérebro ou a condições médicas subjacentes. 
O atraso no desenvolvimento neurológico é outra complicação comum 
em bebês prematuros e pode resultar em problemas como atraso no 
desenvolvimento motor, problemas de aprendizado e atraso no 
desenvolvimento da linguagem. 
Para prevenir ou minimizar os problemas neurológicos em bebês 
prematuros, é importante garantir que eles recebam cuidados médicos 
de alta qualidade, incluindo monitoramento regular da pressão 
intracraniana e intervenções terapêuticas precoces, se necessário. Os 
bebês prematuros também podem precisar de terapia ocupacional, 
fisioterapia ou terapia da fala para ajudá-los a desenvolver habilidades 
motoras e de comunicação. 
Problemas cardíacos: Os bebês prematuros têm maior risco de 
desenvolver problemas cardíacos, como cardiomiopatia e hipertensão 
pulmonar. 
 
Fluxo sanguíneo pulmonar, volumes AE e VE, e volume da aorta 
ascendente estão elevados. 
AO = aorta; AE = átrio esquerdo; VE = ventrículo esquerdo; 
AP = artéria pulmonar. 
 
Os bebês prematuros podem desenvolver problemas cardíacos devido à 
imaturidade do coração e do sistema circulatório, que ainda estão em 
desenvolvimento durante a gestação. Além disso, os bebês prematuros 
são frequentemente expostos a condições médicas que podem afetar o 
coração, como hipóxia (falta de oxigênio), infecções e outras 
complicações. 
Um dos problemas cardíacos mais comuns em bebês prematuros é a 
Persistência do Ducto Arterioso (PDA), que é a falha em fechar o ducto 
arterioso, um canal entre a aorta e a artéria pulmonar que permite o 
fluxo de sangue oxigenado dos pulmões para o corpo do bebê. A PDA é 
mais comum em bebês prematuros, pois o ducto arterioso 
normalmente fecha pouco tempo após o nascimento. Quando ele 
permanece aberto, pode resultar em aumento do fluxo sanguíneo para 
os pulmões e uma sobrecarga no coração do bebê, que pode levar a 
problemas cardíacos a longo prazo. 
 
Outros problemas cardíacos que podem afetar bebês prematuros 
incluem a taquicardia supraventricular, uma frequência cardíaca rápida 
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e irregular que pode afetar o fluxo sanguíneo para o corpo, e a 
insuficiência cardíaca, que ocorre quando o coração não consegue 
bombear sangue suficiente para atender às necessidades do corpo. 
Para prevenir ou tratar problemas cardíacos em bebês prematuros, é 
importante monitorar de perto a função cardíaca durante o período 
neonatal, incluindo o uso de exames de imagem e testes de 
monitoramento cardíaco, como o eletrocardiograma. Em alguns casos, 
pode ser necessário administrar medicamentos ou realizar cirurgias para 
corrigir ou aliviar os problemas cardíacos. 
Problemas de visão: Os bebês prematuros têm maior risco de 
desenvolver problemas de visão, incluindo retinopatia da 
prematuridade, que pode levar à cegueira. 
Os bebês prematuros têm maior probabilidade de desenvolver 
problemas de visão devido a um problema chamado retinopatia da 
prematuridade (ROP). A retina é a camada de células sensíveis à luz na 
parte de trás do olho que transmite sinais visuais ao cérebro. Durante a 
gestação, a retina se desenvolve lentamente e normalmente é 
completamente desenvolvida por volta de 36 semanas de gestação. 
 
 
Nos bebês prematuros, a retina pode não ter se desenvolvido 
completamente, e isso pode torná-la mais vulnerável a danos quando 
exposta a estresses, como a exposição excessiva ao oxigênio, comum em 
prematuros que precisam de ventilação mecânica. O estresse pode levar 
a um crescimento anormal dos vasos sanguíneos na retina, o que pode 
levar a um descolamento da retina ou outros problemas que podem 
causar cegueira. 
A retinopatia da prematuridade (ROP) é uma doença ocular que pode 
afetar bebês prematuros e que pode levar à perda da visão. Uma das 
principais causas da ROP é a hipóxia, que é a falta de oxigênio nos 
tecidos. A hipóxia pode ocorrer em bebês prematuros devido à 
imaturidade de seus sistemas respiratórios e circulatórios, que ainda não 
estão totalmente desenvolvidos. 
A hipóxia pode desencadear a produção de espécies reativas de oxigênio 
(EROs) na retina. As EROs são moléculas altamente reativas que podem 
danificar as células da retina, incluindo os vasos sanguíneos. A exposição 
prolongada a EROs pode levar ao estresse oxidativo, que é o 
desequilíbrio entre a produção de EROs e a capacidade das células para 
neutralizá-las. O estresse oxidativo pode causar danos às células da 
retina, incluindo os vasos sanguíneos, e contribuir para o 
desenvolvimento da ROP. 
Além disso, a hipóxia pode estimular a produção do fator de crescimento 
endotelial vascular (VEGF), que é uma proteína que promove o 
crescimento de novos vasos sanguíneos na retina. No entanto, se houver 
excesso de VEGF, pode ocorrer um crescimento excessivo e anormal dos 
vasos sanguíneos na retina, o que pode levar a problemas, como 
hemorragias e descolamento da retina. 
O fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) é um hormônio 
que estimula o crescimento e a diferenciação celular, incluindo as células 
da retina. A produção de IGF-1 é reduzida em bebês prematuros, o que 
pode afetar negativamente o desenvolvimento da retina e contribuir 
para o desenvolvimento da ROP. 
A eritropoietina (EPO) é um hormônio que estimula a produção de 
glóbulos vermelhos na medula óssea e aumenta a quantidade de 
oxigênio transportado no sangue. A EPO também tem um efeito 
protetor sobre as células da retina, pois ajuda a prevenir a morte celular 
programada (apoptose). No entanto, a produção de EPO também é 
reduzida em bebês prematuros, o que pode contribuir para a hipóxia e 
para o desenvolvimento da ROP. 
Em resumo, a hipóxia em um bebê prematuro pode desencadear a 
produção de EROs, estimular a produção de VEGF e prejudicar a 
produção de IGF-1 e EPO, o que pode contribuir para o desenvolvimento 
da ROP. A prevenção e o tratamento da ROP envolvem medidas para 
reduzir a hipóxia e monitorar cuidadosamente o crescimento dos vasos 
sanguíneos na retina, incluindo exames oftalmológicos regulares durante 
a internação neonatal e após a alta hospitalar. 
 
Além disso, a prematuridade pode estar associada a outros problemas 
de visão, como a ambliopia (olho preguiçoso), que pode ocorrer quando 
um dos olhos é mais fraco que o outro. Bebês prematuros também 
podem ter mais probabilidade de desenvolver erros refrativos, como 
miopia, hipermetropia ou astigmatismo, que afetam a capacidade do 
olho de focalizar a luz adequadamente. 
Para prevenir ou tratar problemas de visão em bebês prematuros, é 
importante realizar exames oftalmológicos regularmente durante a 
internação neonatal e após a alta hospitalar, especialmente se o bebê for 
prematuro extremo ou tiver outros fatores de risco para a retinopatia da 
prematuridade. O tratamento pode incluir terapias com laser, injeções 
intravítreas de medicamentos ou cirurgia, dependendo da gravidade do 
problema. 
Além disso, bebês prematuros têm maior risco de desenvolver infecções, 
icterícia, anemia, hipotermia e hipoglicemia. 
O tratamento da prematuridade pode envolver cuidados intensivos em 
uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN), incluindo suporte 
respiratório, nutrição intravenosa, fototerapia e outras intervenções 
médicas específicas para tratar as complicações que podem surgir. 
2. Quais os parâmetros de peso, comprimento, perímetro 
encefálico para um recém-nascido para sua idade 
gestacional? 
Os parâmetros de peso, comprimento e perímetro encefálicode um 
recém-nascido para sua idade gestacional são importantes indicadores 
do seu desenvolvimento fetal e podem ser usados para avaliar seu 
crescimento e risco de complicações. 
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As normas de referência para peso, comprimento e perímetro encefálico 
variam de acordo com a idade gestacional do bebê, uma vez que o 
desenvolvimento fetal é progressivo e segue um padrão previsível. 
Algumas das referências mais comuns para recém-nascidos de acordo 
com a idade gestacional são: 
Peso para a idade gestacional: é expresso em percentis e indica como o 
bebê está em relação a outros bebês da mesma idade gestacional. Um 
bebê que está no percentil 50 tem um peso médio para sua idade 
gestacional, enquanto um bebê no percentil 10 tem um peso abaixo da 
média. 
Comprimento para a idade gestacional: é expresso em percentis e indica 
como o bebê está em relação a outros bebês da mesma idade 
gestacional. Um bebê que está no percentil 50 tem um comprimento 
médio para sua idade gestacional, enquanto um bebê no percentil 10 
tem um comprimento abaixo da média. 
Perímetro encefálico para a idade gestacional: também é expresso em 
percentis e indica o tamanho da cabeça do bebê em relação a outros 
bebês da mesma idade gestacional. Um bebê que está no percentil 50 
tem um perímetro encefálico médio para sua idade gestacional, 
enquanto um bebê no percentil 10 tem um perímetro encefálico abaixo 
da média. 
3. O que é Apgar e seus parâmetros avaliados? 
O Apgar é uma ferramenta de avaliação do estado de saúde do recém-
nascido logo após o nascimento, desenvolvida pela médica 
anestesiologista Virginia Apgar em 1952. O objetivo do teste é avaliar o 
estado geral do bebê e identificar a necessidade de cuidados imediatos. 
O Apgar avalia cinco parâmetros importantes do recém-nascido: 
• Frequência cardíaca: avaliada pelo uso de um estetoscópio ou 
monitor cardíaco. A frequência cardíaca normal de um recém-
nascido é acima de 100 batimentos por minuto. 
• Respiração: avaliada pela observação da respiração do recém-
nascido. Se o bebê estiver respirando de forma regular e 
vigorosa, ele receberá uma pontuação alta neste item. 
• Tonicidade muscular: avaliada pela observação da 
movimentação do bebê. Um bebê com boa tonicidade 
muscular terá membros ativos e bem flexionados. 
• Reflexo de irritabilidade: avaliado pela aplicação de um 
estímulo leve, como uma pequena pressão na sola do pé do 
bebê. Um bebê com bom reflexo de irritabilidade deve reagir 
rapidamente ao estímulo. 
• Cor: avaliada pela observação da coloração da pele do bebê. 
Um bebê com uma cor rosada recebe uma pontuação alta 
neste item. 
Cada parâmetro recebe uma pontuação de 0 a 2, totalizando um máximo 
de 10 pontos. Um recém-nascido que recebe uma pontuação de 7 a 10 é 
considerado em bom estado de saúde, enquanto um recém-nascido com 
uma pontuação abaixo de 7 pode precisar de cuidados adicionais. 
O Apgar é realizado pelo médico ou enfermeiro obstétrico logo após o 
nascimento do bebê. Ele avalia o recém-nascido em dois momentos 
distintos, geralmente nos minutos 1 e 5 após o parto. Em alguns casos, 
uma terceira avaliação pode ser realizada aos 10 minutos de vida do 
bebê. 
Os primeiros minutos após o nascimento são considerados críticos para 
o recém-nascido, pois é quando ele passa por uma série de adaptações 
para se ajustar à vida fora do útero. Por isso, é importante que o Apgar 
seja realizado rapidamente, de preferência nos primeiros 60 segundos 
após o nascimento, para que qualquer problema possa ser identificado e 
tratado imediatamente. 
4. Quais são as principais adaptações (enfatizar o controle da 
temperatura) extrauterinas? 
As principais adaptações extrauterinas envolvem a transição do 
ambiente intrauterino para o ambiente extrauterino, o que exige uma 
série de mudanças fisiológicas para o recém-nascido se adaptar e manter 
sua homeostase. 
Uma das adaptações mais importantes é o controle da temperatura 
corporal. No útero, o feto é mantido em uma temperatura constante e 
protegido das variações ambientais. Após o nascimento, o recém-
nascido precisa manter sua temperatura corporal por conta própria, o 
que pode ser difícil, especialmente em ambientes frios. 
Para manter a temperatura corporal, o recém-nascido realiza várias 
adaptações, como aumento da taxa metabólica, aumento da produção 
de calor, vasoconstrição periférica e tremores. O aumento da taxa 
metabólica leva a uma maior produção de calor pelo corpo, enquanto a 
vasoconstrição periférica ajuda a reduzir a perda de calor pela pele. Os 
tremores também ajudam a gerar calor. 
Para manter a temperatura corporal adequada, o recém-nascido realiza 
diversas adaptações fisiológicas, incluindo: 
• Termogênese não-shivering: o recém-nascido possui tecido 
adiposo marrom, que é capaz de gerar calor a partir da quebra 
de gordura. Além disso, o fígado também produz calor pela 
oxidação de ácidos graxos. 
• Termogênese shivering: em recém-nascidos com mais de 28 
semanas de gestação, o tremor muscular pode ser uma fonte 
adicional de calor. 
• Contração vascular: o recém-nascido pode reduzir o fluxo 
sanguíneo para a pele e extremidades, diminuindo a perda de 
calor. 
• Postura fetal: o recém-nascido pode se encolher em uma 
posição fetal, reduzindo a superfície exposta ao ambiente e, 
assim, a perda de calor. 
A termogênese não-shivering (TNS) é um processo pelo qual o corpo 
produz calor sem a contração muscular associada à termogênese por 
tremores. Isso ocorre principalmente em recém-nascidos, que têm 
pouca massa muscular para realizar tremores. A TNS é mediada por 
tecidos adiposos marrons (TAM) e, em menor medida, pelo fígado e 
músculos esqueléticos. 
Os TAM são tecidos especializados que contêm uma grande quantidade 
de mitocôndrias, responsáveis pela produção de energia na forma de 
ATP. Nos TAM, a energia é liberada na forma de calor, em vez de ser 
armazenada para uso posterior. A ativação dos TAM é controlada pelo 
sistema nervoso simpático, que libera noradrenalina nas terminações 
nervosas que se ligam a receptores específicos nos TAM, estimulando a 
produção de calor. A noradrenalina também aumenta a taxa metabólica 
do fígado e músculos esqueléticos, contribuindo para a produção de 
calor. 
Em recém-nascidos, a TNS é crucial para manter a temperatura corporal 
em um nível adequado, uma vez que eles não são capazes de tremer 
como mecanismo de regulação térmica. A TNS começa a se desenvolver 
durante o último trimestre da gestação, e é mais eficiente em recém-
nascidos prematuros do que em bebês a termo, uma vez que os 
primeiros têm mais TAM em relação à sua massa corporal. Além disso, os 
recém-nascidos têm uma maior superfície corporal em relação ao peso, 
o que aumenta a perda de calor por convecção, evaporação e radiação, 
tornando a regulação térmica ainda mais crítica. 
A gordura marrom, que é um tecido adiposo especializado encontrado 
em bebês e em animais hibernantes, é responsável pela produção de 
calor através da termogênese não-shivering. Quando a temperatura do 
corpo cai, os receptores de frio na pele enviam sinais para o cérebro, que 
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estimula a liberação de norepinefrina, um hormônio que ativa a 
gordura marrom. A gordura marrom, por sua vez, produz calor através 
da oxidação de ácidos graxos e glicose. 
A termogênese shivering é um mecanismo de produção de calor que 
ocorre quando o corpo humano tenta aumentar a temperatura por meio 
do tremor dos músculos esqueléticos.Esse processo é mediado pelo 
sistema nervoso central, que envia sinais para os músculos produzirem 
contrações rítmicas involuntárias. 
O tremor muscular ocorre porque as contrações musculares geram 
energia térmica como um subproduto, o que ajuda a aumentar a 
temperatura corporal. Além disso, o tremor muscular também aumenta 
o metabolismo, o que leva a uma maior produção de calor. 
Esse mecanismo é geralmente ativado quando a temperatura do corpo 
cai abaixo de um certo ponto, como em condições de hipotermia ou em 
situações de exposição prolongada ao frio. A termogênese shivering 
pode ser ineficaz em manter a temperatura corporal normal por longos 
períodos, mas é um mecanismo importante para ajudar a proteger o 
corpo em emergências. 
A termogênese shivering é um mecanismo de produção de calor que é 
mais comumente observado em adultos, mas também pode ocorrer em 
recém-nascidos. A produção de calor através da termogênese shivering é 
semelhante em recém-nascidos e adultos, mas há algumas diferenças 
fisiológicas que são importantes considerar. 
Recém-nascidos têm um sistema nervoso imaturo, e os centros nervosos 
que controlam a termorregulação não estão completamente 
desenvolvidos. Além disso, a quantidade de massa muscular que um 
recém-nascido tem é muito menor do que a de um adulto, o que 
significa que a termogênese shivering pode não ser tão eficiente em 
aumentar a temperatura corporal. 
Outras adaptações incluem a transição da respiração fetal para a 
respiração pós-natal, a mudança na circulação sanguínea (onde o 
coração começa a bombear sangue para os pulmões para a 
oxigenação), a digestão de alimentos e a eliminação de resíduos. 
Além disso, o recém-nascido também precisa se adaptar à estimulação 
sensorial externa, que pode ser intensa e diferente do ambiente 
intrauterino. Isso inclui adaptações ao som, luz, toque e até mesmo ao 
cheiro. 
Todas essas adaptações são cruciais para garantir a sobrevivência e a 
saúde do recém-nascido, e qualquer alteração pode indicar problemas 
que precisam ser tratados imediatamente. 
5. Caracterizar a icterícia neonatal e a consequência do acúmulo 
de bilirrubina. Entender o metabolismo da bilirrubina. 
Caracterizar os exames, o diagnóstico clínico laboratorial e o 
tratamento. 
A icterícia neonatal é uma condição comum em recém-nascidos 
caracterizada pela coloração amarelada da pele e dos olhos, devido ao 
acúmulo de bilirrubina no sangue. A bilirrubina é um pigmento amarelo 
produzido pela quebra dos glóbulos vermelhos antigos e é transportada 
para o fígado, onde é processada e eliminada através das fezes. Em 
recém-nascidos, a icterícia pode ocorrer devido à imaturidade do 
fígado, o que pode resultar em uma incapacidade temporária de 
processar adequadamente a bilirrubina. 
O acúmulo de bilirrubina pode ser agravado por outros fatores, como 
uma maior taxa de produção de bilirrubina no recém-nascido, uma 
diminuição da ingestão de líquidos ou uma diminuição da eliminação 
de bilirrubina nas fezes. 
 
A bilirrubina é tóxica para o sistema nervoso central e pode causar 
danos neurológicos se seus níveis no sangue se tornarem muito altos. 
Para evitar isso, o corpo humano realiza o processo de conjugação, que 
é a adição de uma molécula de água solúvel à bilirrubina, tornando-a 
mais facilmente excretável pelo fígado e pelos rins. 
No entanto, em recém-nascidos, a capacidade do fígado para realizar 
essa conjugação pode ser limitada, resultando em uma maior 
concentração de bilirrubina não conjugada no sangue. A bilirrubina não 
conjugada é insolúvel em água e não pode ser eliminada pelos rins, 
mas é transportada pela albumina no sangue. Em altas concentrações, 
a bilirrubina não conjugada pode atravessar a barreira 
hematoencefálica e causar danos ao cérebro. 
 
6. Quais as causas da perda de peso do RN? Quais são os 
parâmetros ideais? 
A perda de peso em recém-nascidos é uma condição normal nas 
primeiras semanas de vida. Geralmente, os bebês perdem cerca de 5 a 
10% do seu peso inicial nas primeiras semanas após o nascimento, 
devido a fatores como a eliminação de líquidos e mecônio (matéria fecal 
estéril verde escura formada por secreções intestinais, bile, líquido 
amniótico e células da mucosa intestinal; geralmente, é eliminado nas 
primeiras 24 a 48 horas após o nascimento / quando o recém-nascido 
começa a se alimentar, mas às vezes, ele é eliminado no líquido 
amniótico antes ou perto do momento do nascimento; o mecônio 
também pode ser aspirado pelo feto durante o parto, o que pode levar a 
complicações respiratórias), a adaptação à amamentação e a regulação 
da temperatura corporal. 
No entanto, a perda de peso excessiva pode ser um sinal de desidratação 
ou de problemas com a alimentação do bebê. Algumas das causas mais 
comuns incluem: 
o Problemas na amamentação, como a pega incorreta ou a 
produção insuficiente de leite materno; 
o Dificuldades em engolir, como as associadas à síndrome de 
Down ou a outros problemas de desenvolvimento; 
o Infecções, como a sepse neonatal; 
o Problemas gastrointestinais, como refluxo gastroesofágico ou 
obstruções intestinais. 
Os parâmetros ideais de peso para recém-nascidos dependem da idade 
gestacional, do sexo e de outros fatores individuais. Em geral, os bebês 
de termo (nascidos após 37 semanas de gestação) têm um peso médio 
de cerca de 2,5 a 4 kg. Já os bebês prematuros tendem a pesar menos, 
de acordo com o tempo de gestação. 
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7. Para que serve o uso de colírio e injeção de vitamina K no RN 
após o parto? 
O uso de colírio no recém-nascido tem como objetivo prevenir a 
conjuntivite neonatal, que pode ser causada por bactérias presentes na 
região vaginal da mãe durante o parto. A aplicação do colírio deve ser 
feita logo após o nascimento, para que a ação preventiva seja eficaz. 
Já a injeção de vitamina K no recém-nascido após o parto é feita para 
prevenir a hemorragia por deficiência de vitamina K. A vitamina K é 
necessária para a síntese de fatores de coagulação no sangue, e os 
recém-nascidos têm uma quantidade reduzida dessa vitamina em seu 
organismo, o que pode levar a uma maior susceptibilidade a 
hemorragias. A aplicação da injeção de vitamina K é padrão em muitos 
países e recomendada por organizações de saúde, como a Organização 
Mundial da Saúde (OMS) e a Sociedade Brasileira de Pediatria. 
8. Caracterizar o plano de cuidado para um RN. 
O plano de cuidado para um recém-nascido é um conjunto de ações e 
intervenções que devem ser realizadas para garantir o bem-estar e a 
saúde do bebê. O plano é geralmente desenvolvido por profissionais de 
saúde, como médicos e enfermeiros, e pode incluir os seguintes 
elementos: 
Monitoramento do estado de saúde do bebê, incluindo a avaliação da 
frequência cardíaca, da respiração e da temperatura corporal. 
Realização de exames físicos regulares para verificar o desenvolvimento 
físico e neurológico do bebê, bem como detectar possíveis problemas de 
saúde. 
Monitoramento da alimentação do bebê, seja por meio de 
amamentação ou de fórmula infantil, para garantir que o bebê esteja 
recebendo a nutrição adequada. 
Administração de medicamentos e vacinas conforme indicado para 
prevenir doenças ou tratar problemas de saúde 
Cuidados com a higiene, incluindo a limpeza do cordão umbilical e das 
áreas genital e perianal. 
Monitoramento do peso e do crescimento do bebê, para garantir que 
esteja crescendo e ganhando peso de forma adequada. 
Educação dos pais ou cuidadores sobre cuidados com o recém-nascido, 
incluindo alimentação, higiene e sinais de alerta para possíveis 
problemas de saúde. 
9. Caracterizar a triagem neonatal e o teste do pezinho. 
A Triagem Neonatal Biológica(TNB) é um conjunto de ações 
preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com 
doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para 
que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas 
e até mesmo a morte. Além disso, propõe o gerenciamento dos casos 
positivos através de monitoramento e acompanhamento da criança 
durante o processo de tratamento. 
A triagem neonatal contempla o diagnóstico presuntivo, o diagnóstico de 
certeza, o tratamento, o acompanhamento dos casos diagnosticados e a 
incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção 
e cuidado integral. 
O diagnóstico presuntivo em triagem neonatal refere-se à interpretação 
de correlações clínicas e/ou clínico-laboratoriais, indicando impressão, 
suspeita ou probabilidade, obtidas por utilização unicamente dos testes 
de triagem conforme protocolos técnicos estabelecidos para os 
distúrbios ou doenças específicas; 
O diagnóstico definitivo ou de certeza refere-se à constatação da 
presença do distúrbio ou doença, nos casos previamente suspeitos à 
triagem, por meio de testes confirmatórios e/ou avaliação clínica; 
A melhoria da efetividade do acesso ao tratamento e acompanhamento 
dos casos diagnosticados, obtidos com as ações operacionais de 
monitoramento e acompanhamento das pessoas com diagnóstico 
positivo incluem a busca ativa para a recoleta, reteste, reavaliação, 
agendamento de consultas e acompanhamento de comparecimento; 
A incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, 
prevenção e cuidado integral nas Redes de Atenção à Saúde (RAS), 
incluindo tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais quando 
indicados no âmbito do SUS devem ser resultado das recomendações 
formuladas por órgãos governamentais a partir do processo de avaliação 
e aprovação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no 
SUS (CONITEC) e Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do 
Ministério da Saúde. 
As ações do PNTN devem ser articuladas entre o Ministério da Saúde, 
Secretarias de Saúde dos Estados, Municípios, Distrito Federal e Distritos 
Sanitários Especiais Indígenas (DSEI). Os entes federativos organizam os 
fluxos da triagem neonatal, incluindo-os nas Redes de Atenção à Saúde 
do SUS e os integram aos componentes: Atenção Básica, Atenção 
Especializada e Maternidades. 
Os níveis de atenção estão articulados entre si, de forma a garantir a 
integralidade do cuidado e o acesso regulado a cada ponto de atenção 
e/ou aos serviços de apoio, observadas as especificidades inerentes e 
indispensáveis à garantia da equidade na atenção às pessoas com 
diagnóstico positivo na triagem neonatal. 
Critérios para inclusão de doenças no PNTN 
Os critérios habitualmente usados para programas de triagem, em geral, 
seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968, 
em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), 
são eles: 
• A história natural da doença deve ser bem conhecida; 
• Ser possível a identificação da doença antes do início das 
manifestações clínicas; 
• A possibilidade de tratamento em estágio precoce deve trazer 
maiores benefícios, comparado ao tratamento após 
manifestação clínica da doença; 
• Existência de um teste adequado para o diagnóstico em 
estágio precoce, passível de incorporação nas rotinas para 
diagnóstico de outras doenças já incorporadas em testes de 
triagem neonatal; 
• A incidência da doença deve ser alta na população; 
• O custo-benefício da triagem populacional deve ser 
considerado bem como sua efetividade; 
• Deve existir uma ampla aceitação por parte da população. 
Condições essenciais para o Ministério da Saúde: 
• Capacidade de expansão dos métodos de diagnóstico para 
todos os recém-nascidos brasileiros, atendendo aos princípios 
de equidade e universalidade do SUS; 
• Atenção integral aos recém-nascidos e acompanhamento dos 
diagnosticados atendendo o princípio da integralidade da 
atenção do SUS; 
• A existência de Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas- 
PCDT, de cada doença proposta, publicados pelo Ministério da 
Saúde; 
• Tratamento disponível na Assistência Farmacêutica do SUS. 
 
 Nathalia C. Ferreira | Universidade Anhembi Morumbi | Turma XV 
Missão 
Promover, implantar e implementar ações do Programa Nacional de 
Triagem Neonatal no âmbito do SUS, visando o acesso universal, integral 
e equânime, com foco na prevenção, na intervenção precoce e no 
acompanhamento permanente das pessoas com as doenças incluídas no 
Programa. 
Doenças 
• Deficiência de Biotinidase (DB) 
A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de 
origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na 
deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e 
regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos 
que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas 
enzimas. 
As reações químicas que ocorrem dentro do nosso organismo permitem 
que alimentos sejam processados ou metabolizados para serem 
utilizados. As enzimas são proteínas especiais produzidas pelo organismo 
para permitirem que as reações químicas ocorram. Algumas enzimas 
precisam de vitaminas para ser ativadas. Às vezes o organismo não 
produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima 
que é fabricada não trabalha adequadamente. Isto faz com que a enzima 
tenha uma redução da sua atividade e não funcione como deveria. 
Outras reações químicas que dependem desta enzima também podem 
ficar prejudicadas. Se a atividade da enzima é inferior a 10% de sua 
atividade normal ela é considerada deficiente. Normalmente deficiências 
enzimáticas acarretam problemas médicos. 
Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, a deficiência de 
biotinidase, de herança autossômica recessiva, apresenta mais de 140 
mutações descritas. 
Classificação: 
a) deficiência profunda de biotinidase; 
b) deficiência parcial de biotinidase; 
c) sem deficiência de biotinidase. 
Clinicamente esta doença manifesta-se a partir da sétima semana de 
vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, 
hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, 
alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio 
observam-se, distúrbios visuais, auditivos, assim como, atraso motor e 
de linguagem. 
Pacientes diagnosticados em período sintomático, frequentemente 
apresentam atraso do desenvolvimento e risco de desenvolverem 
sequelas auditiva, visual e de funções nervosas superiores irreversíveis, 
ao contrário do que se observou nos pacientes diagnosticados no 
período neonatal. 
Os pacientes com testes de triagem alterados (parcial ou total), 
identificados pela análise da enzima biotina, serão classificados como 
suspeitos até a confirmação ou não do diagnóstico, que será 
estabelecido a partir do teste quantitativo da atividade de biotinidase, 
podendo ser complementado com estudo genético-molecular. 
O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste 
na utilização de biotina (vitamina H) em doses diárias de acordo com a 
subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo. 
O diagnóstico precoce, com o início do tratamento ainda nos primeiros 
meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma 
da doença. Em crianças diagnosticadas precocemente, o uso de biotina 
preveniu as anormalidades clínicas e bioquímicas. Estudos demonstram 
que quanto mais precocemente o tratamento é instituído, melhor é a 
resposta clínica. 
A prevalência da DBT pode variar de acordo com a população estudada. 
Nos EUA estudos do ano de 2000 relatam uma incidência de 1: 59.000. 
No Brasil,estima-se que possam existir aproximadamente 3.200 
pacientes com DBT (incidência aproximada de 1 para 60.000, em uma 
população de cerca de 190 milhões de habitantes). 
• Doenças Falciformes (DF) e outras Hemoglobinopatias 
A Doença Falciforme é uma afecção genética com padrão de herança 
autossômico recessivo, causada por um defeito na estrutura da cadeia 
beta da hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua 
minguante, quando exposta a determinadas condições como febre alta, 
baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas 
(mutação) nessa proteína (hemoglobina) são transmitidas de geração em 
geração (padrão de herança familiar). 
Padrão: a hemoglobina padrão em humanos adultos é chamada de 
hemoglobina A (Hb A) - padrão Hb AA. A hemoglobina padrão em 
humanos recém-nascidos é a hemoglobina Fetal (Hb F) - padrão Hb FA. 
Hemoglobinopatias: As hemoglobinopatias podem ser resultantes de 
mutações que afetam os genes reguladores promovendo um 
desequilíbrio no conteúdo quantitativo das cadeias polipeptídicas e 
consequentemente nos tipos normais de hemoglobina, causando as 
talassemias. Também pode ser originadas de alterações envolvendo 
genes estruturais que promovem a formação de moléculas de 
hemoglobinas com características bioquímicas diferentes das 
hemoglobinas normais, denominadas hemoglobinas variantes. As 
hemoglo-binas variantes mais frequentes são a hemoglobina S (Hb S) e 
hemoglobina C (Hb C). 
O indivíduo heterozigoto para Hb S é popularmente conhecido como 
“traço falcêmico” ou “traço falciforme” (Hb AS). Poderão também ser 
identificadas outras hemoglobinas variantes (Hb D, Hb E, Hb Hasharon 
etc.) com ou sem significado clínico. Nos procedimentos de triagem 
neonatal em recém-nascidos, é possível identificar de forma diferenciada 
os indivíduos heterozigotos (Hb FAS) dos indivíduos homozigotos, ou 
seja, doentes (Hb FS). 
O termo doença falciforme (DF) é usado para definir as 
hemoglobinopatias, nas quais, o fenótipo predominante é o da Hb S, 
mesmo quando associada a outra hemoglobina variante (Hb Var). Os 
tipos de DF mais frequentes são Hb SS, a Hb S-beta Talassemia e as 
duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. Essas variações causadas por 
heterozigoses compostas podem apresentar quadros clínicos variados. 
O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia 
hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insufici-ência renal 
progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a 
infecções e sequestro esplênico. Podem ocorrer também alterações no 
desenvolvimento neurológico, com provável etiologia vaso-oclusiva de 
sistema nervoso central. 
Identificação da DF na triagem neonatal 
O diagnóstico da DF pela triagem neonatal (teste do pezinho), antes do 
aparecimento dos sintomas clínicos, encoraja a implementação de 
práticas de cuidados preventivos e orientação aos pais em relação ao 
recém-nascido. Permite também uma ação pedagógica sobre a condição 
genética da família e risco de recorrência em futuras gestações, através 
de orientação familiar ou aconselhamento genético. 
O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida 
para que a prevenção das infecções e outras complicações que podem 
levar à morte da criança seja efetivo. A família da criança identificada 
deverá receber orientação básica da equipe multidisciplinar no ponto de 
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atenção especializado, para a confirmação diagnóstica e o início do 
tratamento específico. A prevenção das complicações é muito eficiente 
na redução da morbimortalidade. As principais medidas preconizadas 
para alcançar esse objetivo são: antibióticoterapia profilática (esquema 
especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do 
seguimento clínico especializado. 
Estima-se a existência de dois milhões de portadores do gene da Hb S no 
Brasil e que 25 a 50 mil pessoas tenham a forma homozigótica (Hb SS) 
denominada de DF. 
• Fenilcetonúria (PKU) 
A sigla PKU vem do nome da doença em inglês “phenylketonuria”. 
A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de 
herança au-tossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado 
geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo 
do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da 
Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira 
doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética 
específica. 
Sem a instituição, por meio de programas de Triagem Neonatal, do 
diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a 
criança afetada pela Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, 
caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor 
(DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, 
convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na 
urina. 
O diagnóstico estabelecido pelos programas de Triagem Neonatal é o 
ideal, pois permitirá o tratamento precoce, com introdução de terapia 
dietética adequada, que evitará o desenvolvimento do quadro clínico. A 
Triagem Neonatal é realizada a partir da dosagem quantitativa da 
Fenilalanina (FAL) sanguínea em amostras colhidas em papel-filtro. 
Recomenda-se que a coleta seja feita somente após 48 horas do 
nascimento, pois, para que o aumento da FAL possa ser detectado, é 
fundamental que a criança tenha inge-rido uma quantidade suficiente de 
proteína. Nesse momento, mesmo as crianças de risco, que ainda não 
tiveram contato com leite materno, podem ter o sangue colhido, desde 
que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos essenciais). 
O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de 
FAL, mantendo-se o monitoramento em níveis adequados deste 
aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do 
indivíduo. A instituição de uma dieta isenta de FAL causaria um dano 
ainda maior do que a Fenilcetonúria propriamente dita, ou seja, a 
Síndrome da Deficiência de Fenilalanina, que é caracterizada por eczema 
grave, prostração, ganho de peso insuficiente, desnutrição, além de 
deficiência mental e crises convulsivas. 
O tratamento preconizado por equipe de especialistas deverá ser 
mantido por toda a vida. Estudos realizados em todo o mundo sugerem 
que a suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e 
comportamental, sendo, portanto, aconselhável a manutenção da dieta 
por toda a vida. A dieta utilizada é hipoproteica, suplementada por uma 
fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL), fornecida aos 
pacientes pelos Estados e Distrito Federal. Como os alimentos que são 
fontes importantes de proteína (principalmente os ricos em FAL) são 
eliminados da dieta, as quantidades de aminoácidos essenciais (com 
exceção da FAL) passam a ser controladas por meio do fornecimento 
dessa fórmula especial. Essa reposição permitirá que o paciente tenha 
desenvolvimento, tanto somático quanto neurológico, adequado apesar 
da importante restrição dietética que lhe será imposta. 
 
É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada 
de 1: 10.000 recém-nascidos. A incidência varia entre as diferentes 
nações do mundo e os diferentes grupos étnicos. As maiores taxas são 
encontradas na Irlanda (1: 4.500) e na Turquia (1: 2.600), e as menores, 
na Finlândia, no Japão e na Tailândia (1:200.000, 1: 143.000 e 1: 212.000, 
respectivamente). No Brasil, tem sido encontrada uma prevalência 
variando de 1: 15.000 a 1: 25.000. 
É importante que a família fique atenta e verifique a presença e a 
quantidade de fenilalanina no rótulo de medicamentos e alimentos 
industrializados. São proibidos alimentos que contenhamo adoçante 
aspartame na sua formulação. Com esta preocupação, a ANVISA fez um 
trabalho com a indústria alimentícia e publicou uma Tabela de 
Composição de Fenilalanina em Alimentos, com mais de 600 itens, 
possibilitando ampliar a variedade de alimentos consumidos e melhorar 
a qualidade de vida dos fenilcetonúricos. 
• Fibrose Cística (FC) 
A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é 
uma das doenças hereditárias consideradas graves determinada por um 
padrão de herança autossômico recessivo e afeta especialmente os 
pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento 
da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade 
bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana 
(especialmente pseudomonas e estafilococos), o que leva à infecção 
crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No 
pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há 
uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. 
Esta doença apresenta um índice de mortalidade elevado, porém, nos 
últimos anos, o prognóstico tem melhorado muito, mostrando índices de 
75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até a terceira 
década de vida. 
Muitas crianças com Fibrose Cística não apresentam nenhum sinal ou 
sintoma da doença ao nascimento. Isto pode perdurar por semanas, 
meses ou mesmo anos. Cerca de 5% a 10% dos pacientes afetados 
nascem com obstrução intestinal por mecônio, a qual pode ser 
visualizada já na avaliação ultrassonográfica. A síndrome íleo meconial 
envolve distensão abdominal, impossibilidade de evacuação e vômitos. 
Eventualmente, mesmo os adultos podem apresentar um quadro 
semelhante a este. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: 
esteatorreia, dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, 
perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, 
edema hipoproteinêmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, 
acrodermatite enteropática e retardo no desenvolvimento somático. 
O curso clínico da doença se caracteriza por períodos de remissão e 
períodos de exacerbação, com aumento da frequência e gravidade das 
exacerbações com o passar do tempo. 
Diante de uma doença com um prognóstico tão grave e cuja 
sintomatologia manifesta-se geralmente em torno dos primeiros anos de 
vida, os programas de triagem neonatal são de importância fundamental 
para o seu acompanhamento adequado. O diagnóstico presuntivo é 
estabelecido com a análise dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT). O 
teste deve ser realizado em amostras colhidas em até 30 dias de vida do 
RN. O exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos 
no suor “Teste de Suor”. 
A quantidade anormal de sal nas secreções corporais, especialmente no 
pulmão e no pâncreas, leva a uma perda pelo suor, fato que é 
característico da doença em bebês e crianças maiores. Quando a análise 
do teor de cloro no suor mostrar níveis alterados e quadro clínico 
compatível, pode-se estabelecer o diagnóstico de Fibrose Cística. 
 
 Nathalia C. Ferreira | Universidade Anhembi Morumbi | Turma XV 
O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em 
acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de 
enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e 
fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações 
infec-ciosas, está indicada a antibióticoterapia de amplo espectro. Além 
do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também 
imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos. 
Em países de grande miscigenação racial, como o Brasil, a doença pode 
manifestar-se em todo o tipo de população. Não existe variação de 
incidência em função do sexo, afetando homens e mulheres de maneira 
igual, numa incidência em torno de 1 caso positivo para cada 10.000 
indivíduos. 
• Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) ou Hiperplasia 
Congênita da Supra-renal 
As glândulas supra-renais, que recebem este nome porque se localizam 
acima de cada um dos rins, produzem diversos hormônios essenciais 
para o organismo. 
A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um 
conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, 
que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese 
dos esteroides adrenais. 
O diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal é realizado pela 
quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido de testes 
confirmatórios no soro. 
As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do 
grau de deficiência enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica 
pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, insuficiência 
mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de 
andrógenos. 
Na deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro de manifestações 
clínicas, que podem ser divididas em três formas: forma clássica 
perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não 
clássica. 
A deficiência enzimática mais frequente é a da 21-hidroxilase. Quando 
isso acontece, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os 
hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em 
meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais 
masculinos (pelos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, pode levar 
ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito. 
O tratamento com corticoides pode reverter estes quadros, quando 
instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a 
administração de hormônios mineralocorticoides com a máxima 
urgência. 
A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de 
hormônios androgênicos, relacionados à virilização. Medidas cirúrgicas 
auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas meninas 
afetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de 
mineralocorticoides deve ser continuamente monitorizada. O 
tratamento deve ser feito precocemente e por toda a vida. 
Pacientes assintomáticos com HAC forma não clássica não necessitam de 
tratamento. Para pacientes do sexo feminino com hiperandrogenismo, 
além da reposição hormonal com baixas doses de glicocorticoide, deve 
ser seguido o tratamento proposto no Protocolo Clínico e Diretrizes 
Terapêuticas da Síndrome dos Ovários Policísticos e Hirsutismo. 
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de 
crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. 
 
O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida. O intervalo entre 
consultas, levando em consideração os dados clínicos e a realização de 
exames laboratoriais, deve seguir o que foi sugerido pelo especialista. 
A incidência da HAC na sua forma clássica é descrita na literatura como 
sendo aproximadamente de 1 a cada 10 ou 20 mil nascimentos, variando 
conforme a etnia e regiões geográficas. Nas formas graves, perdedoras 
de sal, o diagnóstico precoce é fundamental. A incidência das formas 
tardias não está bem estabelecida. No Brasil, a incidência da forma 
perdedora de sal parece oscilar de 1: 7.500 a 1: 10.000 nascidos vivos. 
• Hipotireoidismo Congênito (HC) 
O Hipotireoidismo Congênito é uma emergência pediátrica causada pela 
incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir 
quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa 
redução generalizada dos processos metabólicos. 
As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, 
consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e 
desenvolvimento mental seriamente comprometidos. 
O quadro de manifestações clínicas inclui: hipotonia muscular, 
dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, 
bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedoreticularis, choro 
rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro 
cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento 
pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele 
seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e 
retardo mental. 
Já a maioria das crianças que tem o diagnóstico precoce estabelecido 
não deverá apresentar sintomatologia clínica, desde que a terapia de 
reposição hormonal com a administração oral de tiroxina (T4), seja 
iniciada no tempo oportuno. O momento ideal para o diagnóstico do 
Hipotireoidismo Congênito é, sem dúvida, o período neonatal, pois é 
sabido que a partir da segunda semana de vida a deficiência de 
hormônios tireóideos poderá causar alguma lesão neurológica levando 
ao retardo mental grave. 
Após o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve 
ser realizada a dosagem do T4 (total e livre) e do TSH em amostra de 
sangue venoso, para que haja a efetiva confirmação diagnóstica. 
Seguindo essa estratégia, a média de detecção dos casos suspeitos 
estará ao redor de 90%. Os 10% restantes não são detectáveis por TSH 
até a idade de 2 a 6 semanas. Cabe ressaltar que, estes últimos, serão 
menos gravemente afetados. 
O tratamento deverá ser monitorado laboratorialmente, por meio da 
determinação das concentrações plasmáticas de T4 total e de T4 livre, 
assim como da concentração de TSH. 
O prognóstico depende, fundamentalmente, do tempo decorrido para o 
início do tratamento, da severidade do hipotireoidismo e da manutenção 
dos níveis hormonais dentro da normalidade. 
No Brasil, a incidência relatada é de aproximadamente 01 caso positivo 
para cada 2.500 nascidos vivos. Os casos de hipotireoidismo congênito 
central são mais raros, ocorrendo em cerca de 1: 25.000 a 1: 100.000 
nascidos vivos, sendo diagnosticados com base na aferição de T4 em 
conjunto com TSH.