Apostilha de Genética para Zootecnia

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Esta apostila tem por objetivo fornecer aos 
estudantes de Zootecnia um guia básico de estudo às aulas de 
genética. Muitos dos exercícios aqui apresentados serão 
trabalhados em sala de aula. Entretanto, para que o estudante 
obtenha êxito em seu aprendizado, é necessário que ele 
consulte os livros de genética sugeridos no final desse material 
para poder complementar o seu aprendizado.
Sumário
01 – INTEGRANDO A GENÉTICA MENDELIANA COM A MEIOSE...............................................................4
02 – ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO...............................................................................................6
03 – DUPLICAÇÃO, TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO GÊNICA.......................................................................10
04 – MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS E SUAS CONSEQUÊNCIAS............................................15
05 – TÉCNICAS DE BIOTECNOLOGIA........................................................................................................31
06 – INTEGRANDO A GENÉTICA MENDELIANA COM A DIVISÃO MEIÓTICA...........................................34
07 – UNINDO A ESTATÍSTICA À GENÉTICA MENDELIANA........................................................................38
08 – EXTENSÕES À ANÁLISE MENDELIANA.............................................................................................48
 A – Interação alélica........................................................................................................................48
 B – Alelismo múltiplo......................................................................................................................50
 C – Genes letais...............................................................................................................................52
09 – INTERAÇÃO GÊNICA.........................................................................................................................53
 A – Interação gênica convencional (sem epistasia).........................................................................53
 B – Interação gênica com epistasia.................................................................................................55
10 – LIGAÇÃO GÊNICA.............................................................................................................................57
11 – DETERMINAÇÃO DO SEXO E PADRÕES DE HERANÇA RELACIONADOS AO SEXO............................63
 A – Herança ligada aos cromossomos sexuais................................................................................63
 B – Herança influenciada e/ou limitada ao sexo.............................................................................66
12 – PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA E ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS.......................................68
 A – Algumas questões teóricas.......................................................................................................68
 B – A análise de heredogramas.......................................................................................................69
 C – A herança materna....................................................................................................................72
13 – NOÇÕES DE GENÉTICA DE POPULAÇÕES.........................................................................................74
14 – CONSANGUINIDADE E ENDOCRUZAMENTO...................................................................................87
15 – O USO DE MARCADORES MOLECULARES NO MELHORAMENTO...................................................89
16 – NOÇÕES DE GENÉTICA QUANTITATIVA............................................................................................91
ANEXOS.................................................................................................................................................102
01 – INTEGRANDO A GENÉTICA MENDELIANA COM A MEIOSE
O objetivo deste tópico é mostrar que a primeira e a segunda leis de Mendel estão intimamente 
relacionadas com a meiose, mecanismo de divisão celular responsável pela formação dos gametas em 
animais e plantas. Graças aos aspectos especiais da meiose é que as características hereditárias 
presentes em uma determinada geração são embaralhadas, produzindo uma infinidade de 
descendentes genotipicamente e fenotipicamente distintos.
Exercícios
1)
2)
• Utilize o esquema abaixo para determinar como se dará a replicação mitótica da célula acima 
representada:
4
• Use o esquema abaixo para definir como se processará a meiose nesse indivíduo, bem como 
os tipos de gametas possíveis de serem formados para os locos A/a e B/b:
5
02 – ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
EXTRAÇÃO DO DNA VEGETAL
Adriano Alves de Paula1
Rogério F. de Souza2
Introdução
O Ácido desoxirribonucléico (DNA) é a molécula utilizada pelos seres vivos para armazenar e 
transmitir as informações genéticas que orientarão a estruturação e o funcionamento do organismo. 
O DNA é um polímero de unidades estruturais chamadas nucleotídeos (Figura 1). Cada nucleotídeo é 
composto por um grupamento fosfato, um açúcar (desoxirribose) e uma base nitrogenada (adenina, 
timina, guanina ou citosina). Os nucleotídeos são unidos covalentemente entre si para a formação de 
cada fita da molécula de DNA. Isso ocorre por meio de ligações fosfodiéster, onde um grupamento 
fosfato une o átomo de carbono 5' de uma pentose com o carbono 3´de uma outra. Esses 
grupamentos fosfato da ligação fosfodiéster conferem ao DNA a sua carga negativa. Já, as duas fitas 
são estabilizadas a partir de pontes de hidrogênio que se formam entre as bases nitrogenadas 
(adenina com a timina e citosina com a guanina).
As propriedades químicas do DNA é que definem como a informação genética será 
apropriadamente protegida, expressa e duplicada. Ao explorar as características químicas dessa 
molécula, os pesquisadores conseguem isolá-la e purificá-la, o que permite que ela seja utilizada em 
diferentes tipos de estudos.
Extração e purificação do DNA
A extração de DNA é um procedimento que visa separar essa molécula dos outros componentes 
celulares, tais como polissacarídeos, proteínas, lipídeos etc. Tal procedimento precisa ser realizado 
para que se possa, por exemplo: sequenciar o genoma de uma espécie; gerar milhares de cópias 
(amplificar) de um determinado gene para o seu estudo, ou de determinados trechos polimórficos 
para a comparação entre indivíduos diferentes (como nos testes de paternidade e análises forenses, 
ou os estudos de genética de populações); produzir organismos geneticamente modificados, e assim 
por diante.
A técnica de extração e purificação do DNA é composta por um conjunto de etapas que 
exploram as diferentes características químicas dessa molécula, bem como as dos outros 
componentes celulares. Nos protocolos de extração atualmente existentes são comuns os seguintes 
passos:
1. Maceração: tem por objetivo homogeneizar o material e aumentar a sua superfície de contato 
para que as soluções de extração interajam com a maior quantidade possível de células livres; 
no caso dos vegetais, esta etapa permite realizar a quebra mecânica da parede celular.
1 Estudante do Curso de Ciências Biológicas
2 Docente do Departamento de Biologia Geral
6
2. Tampão de extração: essa solução possui detergentes para a dissolução das membranas 
celulares, agentes quelantes que sequestram íons utilizados como cofatores de enzimas que 
degradam o DNA (as DNAses presentes dentro das células), antioxidantes, sais para a 
estabilização da fita de DNA (que neutralizam as cargas presentes no DNA e nas histonas, 
auxiliando a sua precipitação), agentes tamponantes e água como solvente universal.
3. Solventes orgânicos: fenol e/ou clorofórmio são utilizados para a retirada de compostos 
orgânicoscomo proteínas e polissacarídeos, auxiliando assim o processo de purificação do 
DNA.
4. Centrifugações: realizadas em várias etapas, auxiliam o processo de separação das moléculas, 
de acordo com características como peso molecular e densidade.
5. Precipitação do DNA: por ser insolúvel em álcool, essa substância é adicionada à solução 
purificada contendo DNA, para que ocorra a sua aglutinação e precipitação, o que auxilia o seu 
isolamento.
Figura 1. Estrutura da molécula de DNA3).
A técnica a seguir serve para demonstrar como o DNA pode ser extraído de células de 
banana ou morango. Entretanto, esse mesmo procedimento pode ser adaptado para outros tipos de 
tecidos e organismos. Lembrando que a extração de DNA para fins científicos precisa ser mais 
rigorosa em todos os passos aqui descritos, para garantir um grau máximo de pureza e integridade ao 
DNA extraído. Isso por que, as técnicas investigativas, costumam não funcionar adequadamente com 
DNA contaminado ou degradado, o que compromete o estudo e interpretação dos dados.
3 Fonte: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/e/e4/DNA_chemical_structure.svge
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Material
• 1 banana ou um morango maduro;
• 1 saco plástico ou um almofariz de 
porcelana;
• Álcool etílico comercial (92,8º G.L.) 
gelado;
• Detergente de louças;
• Cerca de 100 mL de água morna;
• Gaze;
• Funil;
• Tubos de ensaio ou frascos de vidro 
transparente;
• Gelo;
• Banho maria a 60°C;
• 1 colher de sopa;
• Sal de cozinha (NaCl).
Método
1. Amasse um pequeno pedaço da banana (ou um morango pequeno) dentro de um saco plástico;
2. Acrescente cerca de 100 mL de água morna, uma colher rasa de sal de cozinha e duas colheres e 
meia de detergente de louças;
3. Misture tudo e espere cerca de 15 minutos em banho maria a 60°C, agitando ocasionalmente;
4. Filtre a solução com a gaze e o funil;
5. Adicione lentamente ao filtrado cerca de dois volumes e meio de álcool etílico gelado;
6. Agite a solução suavemente, vertendo-a até se formar a nuvem de DNA.
Questões
1. Por que um pesquisador se preocuparia em desenvolver uma técnica de extração e purificação 
do DNA? Qual seria a utilidade disso?
2. Quais compostos e enzimas encontradas dentro das células que devem ser inativados durante 
o processo de extração do DNA? Por que isso precisa ser feito?
3. Por que se utiliza o sal de cozinha, o detergente e o aquecimento da solução de extração do 
DNA a 60ºC?
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Bibliografia
• PIERCE BA (2004). Genética - Um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan. 
788p.
• SNUSTAD DP; SIMMONS MJ (2008). Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan. 756p.
• ROMANO E; BRASILEIRO ACM (1999). Extração de DNA de plantas: Soluções para problemas 
comumente encontrados. Biotecnologia Ciência e desenvolvimento, Brasília, n. 9, p. 40-43.
Exercícios complementares
 1. Considere o seguinte trecho de uma molécula de DNA:
5' – AATGCAGACCAGCGACTTACG – 3´
3´ - TTACGTCTGGTCGCTGAATGC - 5´
• Determine se as relações a seguir são falsas ou verdadeiras:
• (A + C) = (G + T):
• (C + T) = (A + G):
• (A + T) = (G + C):
• (A+T)/(G+C) = 1:
• (A+G)/(T+C) = 1:
 2. Explique como o DNA é empacotado nas células interfásicas, bem como na metáfase.
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03 – DUPLICAÇÃO, TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO GÊNICA
Duas funções primordiais do material genético são a duplicação e a expressão. A primeira 
garante o desenvolvimento dos organismos e a perpetuação das espécies. A segunda permite que 
cada indivíduo, com o seu conjunto de genes, consiga interagir com o meio ambiente, obtendo deste 
as condições e substâncias necessárias para a sua sobrevivência e reprodução. A genética molecular 
procura explicar como a informação hereditária se organiza e se manifesta nos organismos vivos. Hoje 
sabemos que os genes são feitos de DNA e que a sua expressão fenotípica ocorre na forma de 
moléculas de RNA, bem como de peptídeos. Assim, quando nos referimos ao gene A, B, ou C, 
normalmente queremos dizer que esses segmentos codificam um peptídeo A, B ou C que irá exercer 
alguma função dentro da célula ou no organismo.
Por outro lado, quando falamos em alelo A¹, A² ou a, isto significa que o gene A é capaz de – 
por meio de seus diferentes alelos – codificar um mesmo peptídeo com pequenas diferenças em sua 
composição de aminoácidos. Essas diferenças podem resultar em alterações no funcionamento ou na 
expressão desses peptídeos, o que pode acabar modificando o fenótipo dos indivíduos. Sendo assim, 
esse capítulo tem por função mostrar como o DNA cumpre a sua função de guardar e transferir a 
informação genética entre as células-filhas e ao longo das gerações, bem como a maneira que essa 
informação é transformada em ação (o fenótipo) dentro e fora das células.
Exercícios
 1. O que significa dizer que a replicação do DNA ocorre de maneira:
• Semiconservativa:
• Bidirecional:
• Semi descontínua?
 2. A duplicação dos cromossomos dos eucariotos começa em vários pontos da molécula de DNA, 
com a ação de enzimas helicase e girase separando a dupla fita e levando a formação de várias 
"bolhas de replicação", conforme exemplificado abaixo:
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Como pode ser observado, cada bolha tem duas forquilhas de replicação, uma que segue para a 
esquerda e a outra à direita. Sendo assim, determine como a replicação do DNA se dará em uma 
forquilha de replicação, exemplificada abaixo, tendo em vista as diferentes situações apontadas 
abaixo:
◦ O local onde serão inseridos os primers.
◦ A direção de síntese de cada fita nova de DNA.
◦ Qual das fitas será sintetizada de maneira contínua (fita leading ou rápida) e qual será 
sintetizada de maneira descontínua (fita lagging ou lenta) e como isso será feito.
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 3. A figura abaixo mostra um mesmo trecho de DNA, só que em cada uma das situações o sítio de 
início e de término da transcrição se encontram em posições distintas:
Responda:
• O que significam os termos promotor e finalizador desse esquema? Quais seriam as funções 
dessas sequências que estão presentes nas moléculas de DNA?
• Determine quais serão as sequências transcritas das moléculas de RNA mensageiros (RNAm) 
para essas duas sequências. Não se esqueça de marcar as suas respectivas extremidades 5' e 
3'.
• Utilizando a tabela do código genético disponível nos Anexos (no final desta apostila), 
determine como seria a sequência peptídica codificada por cada um dos dois RNAm 
produzidos nessas duas situações.
• Por que as sequências peptídicas não foram idênticas se o trecho de DNA transcrito foi o 
mesmo?
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 4. Considerando os diferentes códons dos mRNA dados a seguir, indique como seria a sequência da 
molécula de DNA que lhe deu origem, quais seriam os respectivos anticódon do tRNA que se 
ligariam a esses códons, bem como o aminoácido a ser incorporado no peptídeo:
Molécula 
de DNA
3’- -5’
5’- -3’
Códon (mRNA) 5’- AUG UUA CUG CAC GGA UGA -3’
Anticódon (tRNA) 3´- -5´
Aminoácido N- -C
 5. Considerando o fato de que o código genético não é superposto (com exceção de alguns vírus), 
uma molécula de RNAm maduro com 900 nucleotídeos (retirando as regiões de sinalização) iria 
determinar a síntese de um peptídeo com quantos aminoácidos? Explique:
 6. Determine os diferentes tipos de RNAm (em termos de sequências nucleotídicas) que poderiam 
especificar a sequência de aminoácido MET – PHE – HIS:
• Qual propriedade do código genético explicaria esse fato?
 7. Num mamífero, um loco hipotético apresenta a seguinte sequência nucleotídica:
Diante dessas informações, determine:
• A sequência de bases na molécula de pré RNA mensageiro (hnRNA):
• A sequência resultante do RNA mensageiro (RNAm):
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• A sequência de aminoácidos codificada por esse RNA mensageiro processado:
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04 – MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS E SUAS CONSEQUÊNCIAS
ANÁLISE CARIOTÍPICA E MONTAGEM DE CARIÓTIPOS
Introdução
Cada espécie possui normalmente um conjunto cromossômico típico em suas células somáticas 
em relaçãoao seu número e morfologia. A Tabela 1 mostra a variação na quantidade de 
cromossomos observada em algumas espécies de animais domésticos. Podemos perceber números 
cromossômicos: bastante próximos, como na cabra (2n = 60), asno (2n = 62) e cavalo (2n = 64); 
idênticos, como no búfalo, gado e cabra, todos com 2n = 60; ou então bastante discrepantes, como no 
porco (2n = 38) e no cão (2n = 78). Porém, isso é apenas uma pequena amostra do que podemos 
encontrar na natureza. Como exemplo de variação máxima possível de ser vista quanto a quantidade 
de cromossomos dentro de uma célula somática, temos o nematoide parasita de cavalo, Parascaris 
univalens, com apenas 2n = 2 cromossomos (Goday e Pimpinelli, 1986), contra os 2n = 1.260 
cromossomos encontrados na planta Ophioglossum reticulatum (Ophioglossaceae).
A análise cariotípica
Cariótipo é a descrição clara e precisa das características do conjunto cromossômico de uma 
determinada espécie. A área da biologia que faz uso de estudos cariotípicos é conhecida como 
citogenética. Ela reúne os conhecimentos das áreas de bioquímica, biologia celular e genética. Graças 
aos estudos cariotípicos foi possível descobrir que muitos organismos de uma mesma espécie podem 
apresentar alterações na estrutura ou na quantidade de seus cromossomos, sem que isso se traduza 
em alterações morfológica, fisiológica ou mesmo de fertilidade, significativas. Tais tipos de alterações 
são comumente encontradas, por exemplo, em diferentes grupos de plantas e de peixes. A Figura 1 
mostra os cariótipos obtidos em traíras (Hoplias malabaricus - Bloch, 1794) coletadas no Rio Taquari, 
no estado do Paraná. Nela podemos observar variações na quantidade e na estrutura dos 
cromossomos de machos e de fêmeas dessa espécie, todos eles vivendo em um mesmo ambiente.
Contudo, para uma série de espécies de animais e de plantas de interesse agronômico, 
alterações na estrutura ou na quantidade dos cromossomos podem resultar em sérios problemas nas 
suas habilidades de sobrevivência e/ou reprodução. E, muitas dessas alterações podem ser 
percebidas se analisarmos detalhadamente os cromossomos desses indivíduos. Por esse motivo, os 
estudos cariotípicos se mostram de fundamental importância em diferentes tipos de situações. Por 
exemplo, quando cruzamos espécies diferentes visando a obtenção de híbridos mais vigorosos ou 
produtivos – algo bastante comum no melhoramento de animais e de plantas – podemos nos deparar 
com descendentes inviáveis ou mesmo inférteis, devido a diferenças na quantidade e/ou estrutura 
dos cromossomos das espécies escolhidas. Em outras situações, podemos detectar indivíduos 
fenotipicamente vigorosos e que poderiam servir de matrizes em programas de melhoramento, mas 
que apresentam uma baixa fertilidade devido a presença de cromossomos anormais em seus 
cariótipos. Ou mesmo quando desejamos realizar estudos de ligação gênica, tentando localizar nos 
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cromossomos os genes responsáveis pela determinação de caracteres agronomicamente desejáveis, a 
fim de se facilitar o planejamento de experimentos que visam a escolha correta dos reprodutores e de 
seus descendentes.
Tabela 1. Número cromossômico diploide (2n) para algumas espécies de mamíferos.
Nome comum Gênero e espécie 2n
Búfalo
Gato
Gado
Cão
Asno
Cabra
Cavalo
Humano
Porco
Bison bison
Felis catus
Bos taurus e B. indicus
Canis familiaris
Equus asinus
Capra hircus
Equus caballus
Homo sapiens
Sus scrofa
60
38
60
78
62
60
64
46
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Estudando os cromossomos metafásicos
Durante o ciclo celular, existe uma fase da intérfase, denominada S, onde ocorre a síntese ou 
duplicação do cromossomos. Para que esses cromossomos sejam distribuídos adequadamente às 
células filhas, durante a mitose eles passam por um processo de condensação, que se inicia na 
prófase e alcança um grau máximo de empacotamento na metáfase. Por esse motivo, os cariótipos 
das espécies são comumente obtidos a partir de células mitóticas que se encontram neste estágio. 
Em plantas, essas células são comumente obtidas de meristemas apicais de raízes. Em animais, são 
conseguidas a partir de células da medula óssea ou de linfócitos do sangue periféricos estimulados a 
se proliferar em meios de cultura. Para aumentar a chance de se conseguir várias células com 
cromossomos metafásicos, os citogeneticistas normalmente se utilizam de substâncias como a 
colchicina, que impedem a formação das fibras do fuso mitótico, o que interrompe o ciclo de divisão 
celular, mais especificamente, a anáfase e a telófase. Depois de obtidas uma boa quantidade de 
células mitóticas com cromossomos metafásicos, estas são submetidas a protocolos laboratoriais que 
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resultam na fixação e coloração dessas estruturas, para que elas possam ser visualizadas ao 
microscópio.
A representação do cariótipo de uma espécie é feita na forma de um cariograma. O cariograma é 
construído a partir da fotografia ou de um desenho detalhado de uma metáfase onde todos os 
cromossomos se mostram bem corados e individualizados (Figura 2). Esses cromossomos são 
recortados e, dependendo do protocolo de coloração utilizado ou da espécie analisada, os homólogos 
(cada par cromossômico que carrega as mesmas informações genéticas) são emparelhados e 
enumerados dentro de uma determinada ordem.
 
 
 
 
 
 
 
Algumas aplicações da técnica
Uma das principais aplicações da técnica de construção de cariogramas é sua utilização como 
ferramenta de diagnóstico dos indivíduos. Por exemplo, a quantidade e o formato dos cromossomos 
varia entre os mamíferos, como pode ser observado na Figura 4. Tais tipos de informações podem ser 
utilizadas, dentre outras coisas, para a detecção de organismos híbridos produzidos natural ou 
artificialmente. É o que ocorreu com uma investigação conduzida por Britto e Mello (1999). Esses 
pesquisadores investigaram 75 touros da raça pé duro, uma linhagem rara do gado europeu (Bos 
taurus), encontrados nas regiões norte e nordeste do Brasil. Alguns desses animais apresentavam 
características morfológicas comuns ao gado de origem asiática (Bos indicus). Ao conduzirem uma 
investigação cariotípica, eles observaram que cerca de metade dos touros jovens apresentavam 
cromossomos Y metacêntricos, algo caraterístico do gado europeu. A outra metade, possuía 
cromossomos Y acrocêntricos, caráter comum aos zebuínos (Figura 4). Nos touros mais velhos, a 
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maioria possuía cromossomos Y acrocêntricos. Ou seja, esses informações confirmaram a ocorrência 
de hibridação nesses animais.
 
Cariótipos também servem para a detecção de problemas originados por alterações na 
estrutura e/ou na quantidade dos cromossomos. É o caso dos estudos conduzidos por Ducos et al. 
(1998). Ao estudarem o cariótipo de machos e fêmeas de porcos que apresentavam uma redução no 
tamanho da leitegada, esses pesquisadores observaram alterações na estrutura de seus cromossomos 
(Figura 5). Elas seriam as responsáveis pela diminuição da fertilidade desses animais. De acordo com 
os autores, alterações desse tipo, denominadas translocações cromossômicas, são bastante comuns 
nos suínos.
4 Modificado de http://placentation.ucsd.edu/ pig.html
18
 
 
 
 
 
 
Instruções
1. Recorte os cromossomos, um a um (de cada animal em separado) e os ordene de acordo com o 
tamanho (do maior ao menor) e semelhança morfológica;
2. Classifique os cromossomos seguindo a nomenclatura cromossômica anteriormente descrita 
(metacêntricos, submetacêntricos, etc). Se os cromossomos sexuais puderem ser reconhecidos, 
coloque-os por último.
3. Depois de organizado o cariótipo, cole os cromossomos na prancha dada no final deste 
documento.
4. Em seguida, classifique os cariótipos de acordo com o sexo cromossômico, bem como determine 
se eles apresentamalgum tipo de alteração cromossômica visível.
5. Caso algum cariótipo indique a presença de alteração cromossômica, classifique-a bem como 
19
pesquise como ela pode ser herdada.
 
 
 
 
PIERCE BA (2004). Genética - Um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan. 788p.
ROSA R; RUBERT M; GIULIANO-CAETANO L; MARTINS-SANTOS IC (2010). Differential chromosomal 
markers between sympatric karyomorphs of the fish Hoplias malabaricus (Bloch, 1794) 
(Characiformes: Erythrinidae). Comparative Cytogenetics, 4(2): 175-184.
SNUSTAD DP; SIMMONS MJ (2008). Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 
756p.
20 21
22 23
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Exercícios complementares
 1. Um touro campeão foi utilizado como doador de sêmen para três vacas distintas. O bezerro do 
primeiro cruzamento nasceu tão saudável quanto os seus progenitores. Entretanto, a novilha do 
segundo cruzamento apresentou um retardo considerável no crescimento e o novilho do terceiro 
cruzamento morreu pouco após o nascimento. Estudos mendelianos indicaram que esses animais 
apresentavam variação para um gene (aqui representado pela letra "A") envolvido no 
desenvolvimento do animal, sendo os genótipos dos progenitores e descendentes mostrados nos 
heredogramas dados logo abaixo:
Diante das informações que você dispõe sobre o processo de transcrição e tradução do material 
genético:
• Determine as sequências dos RNAs mensageiros que serão produzidos a partir desses três 
alelos.
• Determine a sequência de aminoácidos que serão produzidas por esses três RNAm.
• Compare os aminoácidos (veja lista nos Anexos dessa apostila) incorporados nesses três 
peptídeos (com relação a tamanho, carga elétrica, comprimento do peptídeo, etc) e procure 
determinar porque os novilhos apresentaram desde um fenótipo normal até uma situação de 
morte pós-natal.
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• O que deve ter provocado as diferenças encontradas nas sequências de nucleotídeos desses 
três alelos? Explique como isso deve ter ocorrido.
 2. A figura abaixo representa um organismo diploide (2n) com 4 cromossomos (2n = 4). Determine 
qual deverá ser a quantidade de moléculas de DNA encontrados em cada uma das seguintes 
situações: 
26
• Nas células que estiverem em intérfase:
• Nas duas células-filhas que surgiram pela divisão mitótica:
• Nas células em metáfase I da divisão meiótica:
• Nas células em metáfase II da divisão meiótica:
• Em cada um dos seus gametas:
 3. Cada uma das células somáticas e em intérfase da galinha (Gallus domesticus) possui 78 
cromossomos. Determine:
• Quantas moléculas de DNA isso representa?
• Quantos tipos diferentes de moléculas de DNA (em termo de sequência de genes) isso 
representa?
• Quantas moléculas de DNA terá cada um de seus cromossomos metafásicos?
• Quantos cromossomos autossômicos e quantos cromossomos sexuais serão encontrados nas 
suas células somáticas de machos e de fêmeas?
• Quantos cromossomos autossômicos e quantos cromossomos sexuais serão encontrados em 
seus gametas?
 4. A figura abaixo mostra duas meioses que resultaram em gametas com números cromossômicos 
anormais devido a um problema chamado de não disjunção cromossômica. Essa não disjunção 
pode ocorrer na primeira ou na segunda divisão meiótica. Diante desses dados, responda:
• A não disjunção cromossômica pode ocorrer em animais fenotipicamente normais? Por que 
ela acontece?
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• Quais gametas neste esquema podem ser considerados normais em termos de quantidade 
correta de cromossomos?
• Quais desses gametas, caso sejam fecundados por gametas normais irão resultar em animais 
com monossomias? Exemplifique esquematizando a união desses gametas:
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• Quais desses gametas, caso sejam fecundados por gametas normais irão resultar em animais 
com trissomias? Exemplifique esquematizando a união desses gametas:
 5. O burro é um excelente animal de tração, sendo um híbrido interespecífico5 entre o jumento 
(Equus azinus, 2n = 62) e a égua (Equus caballus, 2n = 64). Apesar do seu vigor físico, ele não 
produz descendentes. Sugira algumas explicações sobre o ponto de vista citológico para a sua 
esterilidade.
 6. A figura abaixo apresenta vários cariótipos obtidos de diferentes indivíduos, sendo o primeiro (A) 
considerado normal (ou padrão) para essa espécie. Diante dessas informações, responda:
• Identifique os tipos de alterações cromossômicas encontradas nos cariótipos B até F, bem 
como a maneira que elas podem ser herdadas. Exemplifique.
• Dentre os cariótipos com alterações cromossômicas, existiria algum que não estaria associado 
a qualquer modificação fenotípica em seu portador? Por quê?
• Se você encontrasse um animal com o cariótipo igual ao D, você o retiraria do grupo de 
reprodutores por qual motivo?
5 O termo cruzamento interespecífico é utilizado para indicar os cruzamentos entre espécies diferentes.
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• O que frequentemente acontece com animais que herdam alterações cromossômicas tais 
como as observadas nos cariótipos B, C, E e F?
• O tipo de alteração cromossômica encontrada em F é mais comum de acontecer em que tipos 
de organismos? Esse tipo de alteração cromossômica pode ter alguma aplicação prática para o 
melhorista?
• Em quais dessas situações você sugeriria que os pais fossem encaminhados para a 
cariotipagem? Por que?
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05 – TÉCNICAS DE BIOTECNOLOGIA
A partir da descoberta da estrutura da molécula de DNA, em 1953, foi possível o 
desenvolvimento de experimentos que desvendaram a estrutura dos genes e a forma como eles se 
expressam. Na década de 1970, com a descoberta das enzimas de restrição bacterianas, começaram 
se delinear as ferramentas que permitiriam a manipulação do DNA e a criação de organismos 
geneticamente modificados, ou OGMs ou trânsgênicos. Hoje eles são uma realidade cada vez mais 
presentes no dia a dia de melhoristas, produtores e consumidores.
Exercícios
1. Pesquise: qual seria diferença entre um organismo geneticamente melhorado de um 
geneticamente modificado (OGM)? Dê exemplos de aplicação dos OGMs na área de zootecnia.
2. Procure identificar o papel dos seguintes componentes utilizados na engenharia genética e/ou 
tecnologia do DNA recombinante:
• Enzima de restrição:
• Vetores (plasmídeo, bacteriófago):
• Bactérias:
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• Biobalística:
• Biblioteca genômica:
• Gene repórter:
• Microinjeção:
 
• A técnica de eletroforese em gel separa o DNA de acordo com o tamanho dos seus fragmentos 
(os menores correm à frente e os maiores vão ficando para trás). Considerando o tamanho dos 
fragmentos produzidos nesses dois cromossomos, marque na figura abaixo como ficaria o 
padrão de bandamento de indivíduos com as combinações CACA, CACB e CBCB.
32
4.
33
06 – INTEGRANDO A GENÉTICA MENDELIANA COM A DIVISÃO MEIÓTICA
O objetivo deste tópico é mostrar que a primeira e a segunda leis de Mendel estão 
intimamente relacionadas com a meiose, mecanismo de divisão celular responsável pela formação 
dos gametas em animais e plantas. Graças aos aspectos especiais da meiose é que as características 
hereditárias presentes em uma determinada geração são embaralhadas, produzindo uma infinidade 
de descendentes genotipicamente e fenotipicamente distintos.
Exercícios
1.
•
•
•
2. O touro Juvenal e a vaca Estrela são naturalmente mochos. Mas, 1/4 das suas crias podem 
desenvolver chifres quando adultas.
• Considerando que essa característica seja governada por um único gene com dois alelos 
diferentes, qual deve ser o genótipo desse casal?
• Utilize a figura abaixo para representar como esse gene deve segregar na meiose desses dois 
animais.
34
• Que tipos de gametas e em quais proporções serão produzidos por Juvenal e Estrela para essa 
característica?
• Explique a proporção de crias chifrudas e mochas encontrada na prole desse casal.
2. Juvenal e Estrela apresentam pelagem preta. Suas suas crias, independente do sexo, podem 
nascer com a pelagem preta ou vermelha,na proporção 3 pretas para 1 vermelha. Usando as 
mesmas regras utilizadas para explicar a herança da presença/ausência de chifres, procure 
explicar a herança da cor preta/vermelha nesses animais.
3. Considere que os genes para a formação dos chifres e para a cor da pelagem desse casal estejam 
localizados em cromossomos não homólogos e, portanto, segreguem de maneira independente. 
Responda:
• Que tipos de gametas e em quais proporções Juvenal e Estrela irão formar para essas duas 
características?
• Utilize a figura abaixo para representar a possível distribuição desses dois genes e seus 
respectivos alelos na meiose desses animais. Por que precisamos representar neste 
esquema 2 pareamentos meóticos?
35
4. Represente os diferentes tipos de gametas que poderão ser formados pelos seguintes genótipos:
• Aa:
• aa:
• AABb:
• AaBb:
36
• RrSsTt:
• LLMmNnoo:
5. A tabela a seguir é uma generalização das proporções mendelianas esperadas para um indivíduo 
diploide (2n) e heterozigoto para n genes, cada um deles apresentando apenas dois alelos:
 Número de genes 1 2 3 4 ... n
Número de gametas diferentes na F1 2 4 8 16 ... 2
n
Combinações genotípicas possíveis na F2 4 16 64 256 ... 4
n
Classes genotípicas diferentes na F2 3 9 27 81 ... 3
n
Número de genótipos homozigóticos na F2 2 4 8 16 ... 2
n
A partir desses dados preencha a seguinte tabela:
Quantidade de:
Genes em heterozigose* 
 Gametas diferentes 
produzidos na F1
Combinações genotípicas 
diferentes na F2
Classes genotípicas 
diferentes na F2
10
50
100
1000
10000
* A título de comparação, o genoma dos mamíferos possui cerca de 25.000 - 30.000 genes 
convencionais (que são transcritos em peptídeos), o que pode significar uma quantidade muito 
grande de genes em heterozigose por indivíduo.
37
07 – UNINDO A ESTATÍSTICA À GENÉTICA MENDELIANA
Em genética é comum se fazer o uso de previsões sobre a chance de nascimento de 
indivíduos portando características desejáveis ou indesejáveis ou sobre a forma de herança de uma 
determinada característica. Isso é fundamental para a o planejamento de experimentos que visem 
obter animais e plantas que combinem características agronômicas desejáveis. Nesse processo, 
normalmente nos utilizamos das noções básicas de probabilidade vistas comumente nas aulas de 
estatística, tais como as regras de multiplicação, de adição, ou mesmo de probabilidade condicional. 
Como, nesse caso, teremos dois tipos de resultados – os previstos pelo modelo que empregamos e o 
que obtemos ao cruzar os indivíduos – também precisamos lançar mão de análises estatísticas para 
podermos aumentar o grau de certeza quanto a interpretação que fazemos sobre a genética da 
característica analisada.
Exercícios
 1. Em cães a cor preta do pelo é dominante sobre a branca e o pelo curto é dominante sobre o 
longo. Se dois animais heterozigotos para esses dois locos (que segregam independentemente) 
forem acasalados, calcule a probabilidade de nascimento de:
 a) Um filhote de pelagem preta:
 b) Um filhote de pelagem branca:
 c) Um filhote de pelagem longa:
 d) Um filhote de pelagem preta e curta:
38
 e) Um filhote de pelagem branca e longa:
 f) Um macho de pelagem preta e longa:
 g) Uma fêmea de pelagem branca e curta:
 h) Um filhote heterozigoto para esses dois locos:
 i) Dois filhotes de pelos longos:
 j) Dois filhotes, sendo um de pelagem preta e o outro albino:
 k) Dois filhotes, sendo o primeiro de pelagem preta e o segundo de pelagem branca:
 l) Três filhotes, sendo dois de pelagem curta e um de pelagem longa:
 m) Um macho e uma fêmea:
39
 n) Duas fêmeas:
 o) Caso o filhote tenha nascido preto, qual será a chance dele ser heterozigoto?
 p) Caso o filhote tenha nascido com pelo curto, qual a chance desse ser homozigoto?
 2. A partir do cruzamento AaBbCcDd x AaBbCcDd qual será a probabilidade do nascimento de crias 
com os seguintes genótipos:
• AABBCCDD:
• AaBbCcDD:
• AABBCcdd:
• AaBbCcDd:
 3. A partir do cruzamento AaBbCCdd x AaBbccDD qual será a probabilidade do nascimento de crias 
com os seguintes genótipos:
• AABBCcDd:
• AaBbCcDd:
• AABBCcDD:
40
 4. A tabela a seguir mostra os resultados de um experimento envolvendo o cruzamento entre uma 
linhagem de milho de sementes lisas com uma outra de sementes enrugadas:
 Populações
Total de sementes utilizadas (P1 e P2) ou produzidas (F1 e F2)
Fenótipo Lisa Fenótipo enrugada
 P1 = Parental 1 400 -
 P2 = Parental 2 - 320
 F1 = Geração filial 1 560 -
 F2 = Geração filial 2 370 125
• Porque na geração F1 somente foram encontradas sementes lisas e na F2 foram encontradas 
sementes lisas e enrugadas? Desenvolva uma hipótese para um modelo de herança que 
explique esses resultados.
• Analise a consistência do seu modelo a partir dos resultados observados na F2, utilizando para 
isso um teste de aderência de Qui Quadrado (X²)6. Utilize a tabela abaixo para realizar esse 
teste:
Fenótipos das sementes F2 Total observado (o) Total esperado (e)* Σ(o-e)2/ e
Lisa
Rugosa
Total
*Valores obtidos segundo o modelo proposto por você.
• Nesse caso, o que significaria um X² significativo e um não significativo?
6 A tabela com os valores críticos de X² necessária para responder aos exercícios dessa e de outras partes do 
estudo dirigido se encontra no final dessa atividade prática. Os exercícios de X² para a primeira e segunda leis 
de Mendel também podem ser facilmente corrigidos ou mesmo executados nas planilhas em Excel da 
disciplina especialmente preparadas para isso.
41
 5. A tabela abaixo apresenta os resultados obtidos a partir de dois retrocruzamentos (simbolizado 
como RC) realizados entre as mesmas populações de milho do exercício anterior. O primeiro7, 
chamado de RC1, envolveu o cruzamento do P1 (de sementes lisas) com a F1. O segundo, 
chamado de RC2, envolveu o cruzamento do P2 (sementes rugosas) com a F1.
Populações
Total de sementes produzidas
Fenótipo lisa Fenótipo enrugada
RC1 = P1 x F1 520 -
RC2 = P2 x F1 252 245
* Valores obtidos segundo o modelo por você proposto.
• Quais são as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas nesses dois tipos de cruzamentos 
para caracteres de herança mendeliana convencional?
• Os resultados obtidos nesse experimento reforçam ou enfraquecem o modelo de herança 
para semente lisa/rugosa proposto no exercício anterior?
• Faça um teste de X² para o RC2 para que se possa confirmar ou rejeitar o modelo de herança 
anteriormente proposto:
Fenótipos das sementes RC2 Total observado (o) Total esperado (e)* Σ(o-e)2/ e
Lisa
Rugosa
Total
* Valores obtidos segundo o modelo por você proposto.
7 Por convenção, em genética se estabelece que RC1 normalmente envolve o cruzamento do progenitor (ou da 
linhagem homozigota) dominante com a F1 e que o RC2 envolve o cruzamento do progenitor (ou da linhagem 
homozigota) recessivo com a F1. Esse último caso também é conhecido por cruzamento teste.
42
 6. Em pepinos, a cor laranja do fruto é dominante (R) em relação à cor creme (r). Um pepino 
homozigoto para frutos laranja é cruzado com uma planta homozigota para frutos creme. A F1 é 
intercruzada para produzir a F2.
• Quais resultados, quanto às proporções genotípicas e fenotípicas, são esperados nas gerações 
F1 e F2 desse cruzamento?
• Quais proporções genotípicas e fenotípicas serão encontradas na prole de retrocruzamentos 
do tipo RC1 e RC2?
 7. Carneiros de genótipo pp produzem lã preta e os de genótipo P_, lã branca. Um carneiro branco 
é cruzado com uma ovelha branca, sendo ambos heterozigotos. Eles procriam um carneirinho 
branco e esse, quando adulto, é retrocruzado com a mãe dele. Qual é a probabilidade da cria 
desse retrocruzamento nascer preta?
 8. No coelho, o alelo de um gene autossômico que condiciona pelos curtos é dominante em relação 
ao que determina pelos longos. Você comprou uma fêmea de pelos curtos e o vendedor lhe 
garantiu que ela é de uma linhagem pura para tal característica.Na dúvida, você procura saber 
qual seria a melhor maneira de descobrir se a fêmea é homozigota ou heterozigota para o 
tamanho dos pelos. No livro de genética você descobre que uma maneira eficiente de resolver 
43
esse problema é realizar um cruzamento teste. O que é o cruzamento teste e quais seriam os 
resultados esperados com esse tipo de cruzamento caso ela fosse homozigota ou heterozigota 
para o caráter em questão?
 9. No gado Guernsey o caráter presença/ausência incompleta de pelos é devido a um único gene 
com dois alelos. O Sr. Benedito, que nunca havia tido um único animal em seu rebanho com 
ausência incompleta de pelos, descobriu que 7 dos 46 bezerros provenientes do cruzamento das 
suas novilhas com um touro comprado do Sr. Francisco apresentavam ausência incompleta de 
pelos. Como todas as suas novilhas eram filhas do seu próprio touro – que aliás, tem pelagem 
normal – o Sr. Benedito insistiu que o touro do Sr. Francisco seria o único responsável por esse 
problema. Por sua vez, o Sr. Francisco afirmou que o seu touro poderia ser apenas em parte o 
responsável por essa situação. Acontece que o Sr. Benedito não concorda com a opinião do Sr. 
Francisco. Os dois criadores vêm lhe consultar, na tentativa de resolver essa questão:
• O que você poderia dizer para o Sr. Benedito? Que evidências você poderia citar para absolver 
o touro do Sr. Francisco de toda a culpa?
• Que cruzamentos você sugeriria que fossem feitos e que resultados desses cruzamentos você 
esperaria para confirmar a sua hipótese?
44
 10.No bicho da seda (Bombix mori), a hemolinfa pode ser amarelo escura ou branca. As larvas 
completamente desenvolvidas podem ser lisas ou listradas, essas últimas apresentando uma 
linha forte e pontilhada. Os seguintes cruzamentos foram realizados:
P: Amarelo escura e lisa x Branca e listrada
↓
F1: 100% amarelos escuras e listradas
↓
F2: 293 larvas amarelos escuras e listradas.
96 larvas amarelo escuras e lisas.
104 larvas brancas e listradas.
38 larvas brancas e lisas.
• A partir de um teste de X2 para os dados obtidos na geração F2 determine se esses dois 
caracteres seguem a segunda lei de Mendel (ou seja, se eles segregam independentemente):
Fenótipo das lagartas F2 Total observado (o) Total esperado (e) Σ(o-e)2/ e
Total 531 531 1,13
45
 11.No cruzamento entre a cultivar de tomate Santa Cruz (P1), que possui hipocótilo roxo e folha 
normal, com a cultivar Folha batata (P2), que apresenta hipocótilo verde e folha batata, foram 
obtidos os resultados abaixo:
Fenótipo (número de indivíduos)
Hipocótilo:
Folha:
Roxo
Normal
Roxo
Batata
Verde
Normal
Verde
Batata
F1 25 - - -
F2 238 75 80 26
RC1 163 - - -
RC2 45 43 39 44
• Determine os prováveis genótipos dos parentais e das gerações filiais e faça um teste de X² 
para as gerações F2 e RC2 para determinar se a hipótese de segregação independente poderia 
ser aceita para esses dois caracteres:
Teste de X² para a geração F2:
Fenótipo das plantas F2 Total observado (o) Total esperado (e) Σ(o-e)2/ e
Total
Teste de Qui Quadrado para o RC2:
Fenótipo das plantas RC2 Total observado (o) Total esperado (e) Σ(o-e)2/ e
Total
46
 12.Em galináceos, a presença de crista é devido ao alelo dominante C e a sua ausência ao alelo 
recessivo c. A cor preta das penas (V) é dominante sobre a cor vermelha (v). Uma ave sem crista 
e de penas pretas, homozigota para ambos os genes, é cruzada com outra ave homozigota para 
penas vermelhas e para presença de crista. Que proporções fenotípicas e genotípicas serão 
esperadas nas gerações F1 e F2 desse cruzamento?
 13.A cor preta da pelagem de cães da raça “Cockerspaniel” é condicionada por um gene dominante 
(V) e a cor vermelha, pelo seu alelo recessivo (v). O padrão uniforme da pelagem é condicionado 
por um outro gene dominante (M), cujo alelo recessivo (m) condiciona padrão malhado. Ambos 
os genes são autossômicos. Um cão macho de pelagem preta uniforme foi cruzado com uma 
fêmea preta malhada. Desse cruzamento nasceram 8 filhotes: 3 pretos uniformes, 3 pretos 
malhados, 1 vermelho uniforme e 1 vermelho malhado. Quais seriam os prováveis genótipos dos 
pais e dos dois filhotes de pelagem vermelha?
47
08 – EXTENSÕES À ANÁLISE MENDELIANA
Os assuntos tratados nesse tópico estão relacionados com os padrões de herança 
mendeliana que fogem às proporções fenotípicas clássicas observadas na primeira e na segunda leis 
de Mendel.
A – Interação alélica
 1. A forma dos rabanetes pode ser arredondada (genótipo FAFA), comprida (FCFC) ou ovalada (FAFC). 
Ao se cruzar rabanetes ovalados entre si, obteve-se 1.524 descendentes.
• Quantos rabanetes arredondados, compridos e ovalados serão esperados nessa prole?
• Em qual padrão de herança essa característica se enquadra? Justifique sua resposta.
 2. As flores de boca-de-leão podem ser vermelhas, rosas, ou brancas. Já as suas folhas podem ser 
estreitas, largas ou intermediárias. Do cruzamento entre plantas vermelhas e largas com plantas 
brancas e estreitas, para cada 160 plantas nascidas na F2 são esperadas: 20 brancas e 
intermediárias, 10 vermelhas e largas, 20 rosas e estreitas, 10 vermelhas e estreitas, 20 rosas e 
largas, 40 rosas e intermediárias, 10 brancas e largas, 20 vermelhas e intermediárias e 10 brancas 
e estreitas.
• Quantos genes devem estar envolvidos no controle desses caracteres? Por que?
48
• Que tipo de interação alélica explicaria o mecanismo de herança de cada um desses 
caracteres?
• Quais dessas classes fenotípicas poderíamos reconhecer como homozigotas nessa F2?
 3. Na ovelha, a cor da gordura e o tamanho da orelha são características governadas por dois genes 
diferentes que segregam independentemente. O gene para a cor da gordura possui um alelo 
dominante que determina gordura branca (A) e um outro recessivo que determina gordura 
amarela (a). Animais de gordura amarela são pouco aceitos pelos consumidores. Quanto ao 
tamanho da orelha, indivíduos O1O1 têm orelhas normais, indivíduos O1O2 têm orelhas curtas e 
indivíduos O2O2 nascem sem orelhas. A presença dessa última característica também não é 
conveniente em animais de criação, pois ela aumenta o risco de infecção de ouvido nesses 
animais.
• Qual dessas duas características indesejáveis poderia ser mais facilmente eliminada de um 
rebanho que segrega para essas duas características? Por que?
• Em um rebanho no qual todos as combinações fenotípicas possíveis para essas duas 
características ocorrem, como você estabeleceria uma linhagem pura para gordura branca e 
orelhas normais?
• Seria possível estabelecer uma linhagem pura para ovelhas de orelhas curtas? Se não, que 
cruzamento você sugeriria para obter o maior número possível de indivíduos desse tipo?
49
B – Alelismo múltiplo
 1. Em patos selvagens, o alelo M determina penas de coloração do tipo selvagem, MR produz penas 
de coloração chamada restrita e o alelo md produz penas denominadas escuras. A relação de 
dominância entre esses alelos é a seguinte: MR > M > md. Diante dessas informações:
• Determine os vários genótipos e fenótipos possíveis para a coloração das penas em uma 
população de patos onde esses três alelos estejam presentes.
• Se um animal heterozigoto MRmd for cruzado com outro heterozigoto Mmd, como poderá ser a 
sua prole em termos fenotípicos e genotípicos?
 2. Um dos genes envolvidos na cor da pelagem em coelhos possui uma série de alelos múltiplos 
com a seguinte relação de dominância: aguti (C) > chinchila (Cch) > himalaia (Ch) > albina (c). Com 
base nessas informações, responda:
• Quais serão os possíveis genótipos e fenótipos dos filhotes de cruzamentos entre coelhos:
CCch x cc CCh x Cc Chc x cc
50
• Do cruzamento entre um macho chinchila (Cchc) e uma fêmea himalaia heterozigota, qual é a 
probabilidade de nascer:
• Um filhote himalaia: • Um filhote albino:
• Uma fêmea himalaia: • Um macho chinchila:
 3. Determineos tipos de descendentes que poderão ser formados a partir dos cruzamentos abaixo 
em uma espécie que apresente incompatibilidade gametofítica e em uma outra que tenha 
incompatibilidade esporofítica.
Gametofítica:
S1S3 x S1S5 S1S5 x S2S3 S2S3 x S3S4
Esporofítica:
S1S3 x S1S5 S1S5 x S2S3 S2S3 x S3S4
51
C – Genes letais
 1. A ausência de pernas no gado (chamados de “amputados”) é atribuída a um genótipo 
homozigoto recessivo letal. Um touro normal é acasalado com uma vaca normal e eles 
produzem um bezerro amputado (geralmente morto ao nascer). Esses mesmos genitores são 
acasalados mais uma vez.
• Quais são as chances da nova cria também ser amputado?
• Quais são as chances desses genitores, ao terem duas crias, de ambas serem amputados?
• Ao produzirem dois filhotes, qual a chance do primeiro ser normal e do segundo ser 
amputado?
 2. O tamanho normal das pernas característica do gado Kerry é produzido pelo genótipo DD. O 
gado Dexter, de perna curta, possui genótipo Dd. O genótipo dd é letal e produz crias 
grosseiramente deformadas, natimortas, denominadas "bull-dog". A presença de chifres no gado 
é condicionada pelo genótipo hh e a condição mocha é produzida pelos genótipos HH ou Hh. Em 
acasalamentos entre animais de genótipo DdHh, que proporção fenotípica poderíamos esperar 
na progênie adulta?
 3. Em um rancho de criação de raposas em Wisconsin, EUA, surgiu um indivíduo mutante com uma 
pelagem com tom "platina". Essa cor se tornou muito popular entre compradores de peles de 
raposa. Entretanto, os criadores nunca puderam desenvolver uma linhagem pura com pelagem 
platina. Por exemplo, cruzamentos repetidos de um mesmo casal de raposas platinas resultou 
em 82 filhotes platinas e 38 normais. Estabeleça uma hipótese para explicar esses resultados.
52
09 – INTERAÇÃO GÊNICA
A interação gênica, também conhecida por interação não alélica8 abrange as situações onde 
um único caráter é governado por dois ou mais genes diferentes. Em muitos casos, esses genes 
somam os seus efeitos e, caso segreguem de maneira independente, acabam produzindo na geração 
F2 um padrão de distribuição genotípica semelhante ao obtido na segunda lei de Mendel. Neste caso, 
o que muda é que será uma única característica fenotípica segregando, e não duas.
A – Interação gênica convencional (sem epistasia)
 1. Em galinhas, o genótipo rrpp resulta em crista do tipo serrilhada, R_P_ em crista noz, rrP_ em 
crista ervilha e R_pp em crista rosa.
• Caso aves de cristas serrilhadas sejam cruzadas com uma linhagem pura de cristas noz, que 
tipos de animais aparecerão nas gerações F1 e F2 e em quais proporções?
• Quais seriam os genótipos dos genitores em um cruzamento noz x rosa do qual a prole é 
composta por 3/8 rosa, 3/8 noz, 1/8 ervilha e 1/8 serrilhada?
8 Não confunda interação alélica (ex: dominância, codominância, dominância incompleta, sobredominância) 
com interação não alélica ou interação gênica (entre genes diferentes).
53
• Quais são os possíveis genótipos dos genitores em um cruzamento noz x rosa do qual toda a 
prole resulte em noz?
 2. A cor vermelha dos grãos de trigo é produzida pelo genótipo R_B_, a branca pelo genótipo duplo 
recessivo rrbb. Os genótipos R_bb e rrB_ produzem grãos de cor marrom. Que resultados 
genotípicos e fenotípicos poderemos antecipar:
• Para as progênies F1 e F2 caso uma variedade homozigota vermelha seja cruzada com uma 
variedade branca.
• Para a progênie de um cruzamento entre um indivíduo RrBb com outro rrbb.
• Para a progênie de um cruzamento entre um indivíduo Rrbb com outro rrBb.
54
 3. A cor do fruto do pimentão (Capsicum annuum) pode ser vermelha, marrom, amarela ou verde. 
Plantas homozigotas para a cor vermelha foram cruzadas com plantas homozigotas para a cor 
verde, produzindo uma F1 de frutos vermelhos. As plantas F1 cruzadas entre si produziram a 
seguinte F2:
• 360 plantas produtoras de pimentões vermelhos.
• 115 plantas produtoras de pimentões marrons.
• 128 plantas produtoras de pimentões amarelos.
• 47 plantas produtoras de pimentões verdes.
• Explique a herança genética dessa característica.
• Prove a sua hipótese de herança a partir de um teste de X²:
Fenótipo Total observado (o) Total esperado (e) Σ(o-e)2/ e
Total
B – Interação gênica com epistasia
 1. Em cebola, a cor do bulbo é resultado da ação dos genes C/c e B/b. O alelo C permite a 
manifestação de cor e c determina bulbo sem coloração (branco). O alelo B determina bulbo 
vermelho e o b, bulbo amarelo. Qual será a proporção genotípica e fenotípica obtida para os 
descendentes de cruzamentos entre indivíduos de bulbos vermelhos, heterozigotos para esses 
dois genes?
 2. Foram cruzadas duas diferentes linhagens puras de ervilhas de cheiro (Lathyrus odoratus), 
ambas produtoras de flores brancas. Entretanto, a F1 desse cruzamento produziu 100% de 
55
plantas com flores púrpura. Do cruzamento entre a F1 nasceram 96 plantas, sendo 53 delas de 
flores púrpuras e 43 de flores brancas. Considerando que a cor das flores nessa espécie é 
controlada por dois genes, como esse resultado poderia ser explicado?
 3. Na moranga, a cor dos frutos se deve às seguintes combinações genotípicas: B_aa = amarelo, 
B_A_ = branco, bbA_ = branco e bbaa = verde. Isso seria um exemplo interação não alélica de 
que tipo?
 4. Em certos animais de laboratório, o gene A determina a cor da pelagem dos animais, sendo que 
o alelo A condiciona a cor preta e o a a cor marrom. Em um outro gene, que segrega 
independentemente, o alelo E determina a cor branca da pelagem, sendo epistático sobre o 
gene A/a. Um animal preto, filho de pais brancos, é retrocruzado com sua mãe, tendo 20 
descendentes com essas três colorações. Quantos desses animais deverão ser brancos?
 5. Cruzamentos entre suínos da raça Large White de coloração branca com Duroc Jersey de 
coloração vermelha, resulta em descendentes F1 de coloração vermelha. Já a F2 obtida do 
cruzamento entre os indivíduos F1 produz descendentes numa proporção fenotípica de 9 
vermelhos : 6 areia : 1 branco. Explique o mecanismo de herança desse caráter, bem como os 
possíveis genótipos dos indivíduos citados.
56
10 – LIGAÇÃO GÊNICA
Genes localizados em um mesmo cromossomo podem ser um problema para melhorista que 
deseje obter indivíduos recombinantes. Quanto mais próximos ou ligados estiverem esses genes, 
menores serão as chances disso acontecer.
Exercícios
 1. Um touro de genótipo AaBbCc produz os seguintes tipos de espermatozoides, sempre nas 
mesmas proporções: ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC e abc. Diante dessa informação, é 
possível considerar que esses três genes estão juntos em um mesmo cromossomo, estão 
localizados bem longe uns dos outros ou devem estar localizados em cromossomos diferentes? 
Justifique a sua resposta.
 2. Para um geneticista, indivíduos AaBb e AB/ab teriam um mesmo genótipo? O que essas duas 
formas de anotação do genótipo indicam para um geneticista?
 3. Na espécie 1 da figura abaixo, os genes A/a e B/b segregam de maneira independente. Por sua 
vez, na espécie 2, eles se encontram em um mesmo cromossomo, estando distantes entre si em 
cerca de 10 cM (centiMorgan). 
57
Diante dessas informações, preencha o quadro abaixo com as frequências esperadas dos 
diferentes tipos de gametas produzidos pelos seguintes genótipos:
Frequência de cada tipo de gameta
Situação Genótipo AB ab Ab aB
Segregação 
independente
AaBb
Ligação (associação) AB/ab
Ligação (repulsão) aB/Ab
 4. Um melhorista dispõe de um casal heterozigoto para os locos A/a e B/b. Esses dois locos podem 
estar localizados em cromossomos não homólogos ou em um mesmo cromossomo (em repulsão 
ou em associação) separados a uma distância de 10 cM. Explique quais seriam as consequências 
práticas decada uma das três situações caso ele deseje obter um filhote homozigoto dominante 
para esses dois locos.
 5. Joaquim tem uma cabra e um bode de genótipo Ab/aB para o grupo de ligação 1 (o primeiro par 
de cromossomos dessa espécie) e De/dE para o grupo de ligação 2 (o segundo par de 
cromossomos dessa espécie), conforme representado na figura abaixo:
58
• Determine a frequência de gametas A/b, a/B, A/B e a/b produzida por esses animais.
• Determine a frequência de gametas D/e, d/E, d/e e D/E produzida por esses animais.
• Qual será a probabilidade desses animais gerarem um filhote AB/AB?
• Qual será a probabilidade desses animais gerarem um filhote DE/DE?
• Porque ambas as probabilidades obtidas nos tópicos c e d não são iguais?
 6. Um macho de genótipo AB/ab foi cruzado com uma fêmea Ab/aB. Sabendo que a distância 
entre esses dois genes é de 30 cM, responda:
• Determine quais serão os gametas do tipo parental e recombinante para cada um desses dois 
animais.
59
• Calcule a probabilidade de nascimento de um filhote com o genótipo:
• P(AB/AB):
• P(Ab/aB):
• P(ab/ab):
• P(AB/ab):
• P(Ab/Ab):
• P(aB/aB):
• Se esses dois genes estivessem localizados em cromossomos diferentes (não homólogos), qual 
seria a probabilidade de nascimento de cada um dos genótipos apresentados no item 
anterior?
 7. No caupi, os genes I e C conferem resistência ao vírus da mancha anelar e ao vírus do mosaico, 
respectivamente. Já, os seus alelos recessivos i e c determinam a susceptibilidade a essas duas 
doenças. O cruzamento entre plantas heterozigotas para esses dois genes com plantas 
susceptíveis para essas duas doenças resultou na seguinte descendência:
• 145 plantas resistentes aos dois vírus.
• 151 plantas susceptíveis aos dois vírus.
• 450 plantas resistentes apenas ao vírus da mancha anelar.
• 440 plantas resistentes apenas ao vírus do mosaico.
• Determine as distâncias entre esses dois locos.
60
• Calcule as frequências esperadas segundo esse novo modelo e realize um teste de X² para 
verificar a sua adequação e interprete os resultados:
Fenótipo Total observado (o) Total esperado (e) Σ(o - e)2/ e
Total
 8. O cruzamento teste para a herança do formato do fruto e do tipo de inflorescência no tomateiro 
(Lycopersicum esculentum) indica que os genes que governam esses dois caracteres estão 
ligados em um mesmo cromossomo, como apontam os resultados da tabela abaixo:
Fenótipo Genótipo N
Redondo, simples
Redondo, composto
Alongado, simples
Alongado, composto
AC/ac
Ac/ac
aC/ac
ac/ac
23
85
83
19
61
• Calcule a distância genética entre esses dois genes.
• Como deve ser a conformação (acoplamento ou repulsão) desses genes no genitor 
heterozigoto utilizado nesse cruzamento?
62
11 – DETERMINAÇÃO DO SEXO E PADRÕES DE HERANÇA RELACIONADOS AO 
SEXO
Na natureza, a forma como o sexo é determinado varia bastante. Em muitas espécies, nascer 
macho ou fêmea depende apenas de uma combinação de genes herdados. Em outros casos, 
podemos diferenciar os sexos a partir de cromossomos específicos. Mas também existem situações 
onde o ambiente tem um papel preponderante nesse processo. Além disso tudo, ainda existem 
características relacionadas direta ou indiretamente com o sexo dos animais, muitas delas 
fundamentais ao processo de melhoramento genético, como é o caso da produção de leite nas 
fêmeas.
A – Herança ligada aos cromossomos sexuais
 1. Sabendo que o loco que determina a cor da pelagem em gatos se localiza no cromossomo X e 
que o alelo para a cor amarela é dominante sobre a cor preta, determine qual deverá ser a 
proporção de filhotes machos e fêmeas com as colorações preta e amarela a partir dos seguintes 
acasalamentos:
• Fêmea amarela e preta x macho amarelo:
• Fêmea preta x macho amarelo:
• fêmea amarela e preta x macho preto:
• Fêmea amarela x macho preto:
63
 2. Uma cadela de fenótipo normal é portadora do gene/alelo causador da hemofilia do tipo A, 
localizado no cromossomo X. Se ela se acasalar com um cão normal, como poderá ser a sua 
prole?
 3. Por que para caracteres dominantes ligados ao cromossomo X, os machos de mamíferos sempre 
expressarão o distúrbio em seu grau máximo de manifestação e as fêmeas heterozigotas poderão 
exibi-lo em diferentes níveis de intensidade?
 4. Os cromossomos presentes nas células somáticas de 5 bovinos foram analisados, resultando nos 
cariótipos abaixo. Determine o sexo, o fenótipo (normal ou afetado), bem como o número de 
corpúsculos de Bar que deverão ser encontrados nesses animais:
Cariótipo Sexo Fenótipo Número esperado de corpúsculos de Barr
60,XX
60,XY
59,X
61,XXY
 5. Em galináceos, o alelo recessivo dw está relacionado com o nanismo ligado ao cromossomo Z 
(existem outras formas de nanismo nessas aves devido a genes autossômicos). Essa característica 
decorre de mutações no gene que produz uma proteína receptora do hormônio de crescimento. 
Algumas linhagens de galinhas anãs vêm sendo cruzadas com galos normais provenientes de 
linhagens de corte. Isso ocorre pelo fato das linhagens heterozigotas requererem uma menor 
quantidade de alimento e de espaço para criação. Diante dessas informações, determine como 
poderão ser os descendentes machos e fêmeas de cruzamentos entre galinhas e galos com os 
seguintes genótipos:
• Galinha anã (ZdwW) x Galo normal (ZDwZDw).
64
• Galinha normal (ZDwW) x Galo anão (ZdwZdw).
• Galinha anã (ZdwW) x Galo normal (ZDwZdw).
• Galinha normal (ZDwW) x Galo normal (ZDwZdw).
 6. Em gafanhotos, que possuem o sistema de determinação sexual do tipo XX/X0, a cor rosada do 
corpo é ocasionada por uma mutação recessiva. A cor do tipo selvagem é verde. Se esse gene 
está localizado no cromossomo X, que tipo de prole masculina e feminina poderia ser formada a 
partir do cruzamento entre uma fêmea rosada homozigota (XrXr)e um macho hemizigoto do tipo 
selvagem (XR)?
 7. A identificação precoce do sexo em pintinhos permite separar machos e fêmeas que serão 
criados, respectivamente, para a produção de carne e de ovos. Assim, a identificação correta do 
sexo dessas aves pode representar um ganho para o produtor. Uma das maneiras de se 
determinar o sexo dos pintinhos é pela análise da sua cloaca. Entretanto, esse procedimento só 
será eficiente se for realizado por um profissional experiente. Galinhas da variedade Plymouth 
Rock Barrada apresentam penas com barras brancas e pretas no sentido transversal, dando-lhes 
uma aparência cinzenta. O gene barrado é ligado ao sexo e ele determina uma dosagem 
diferente de melanina entre os sexos. O alelo N determina o padrão barrado e o alelo n o normal. 
Em algumas linhagens dessas aves, os pintinhos que serão barrados quando adultos apresentam 
uma mancha branca no topo da cabeça. Sabendo sobre a forma como o gene barrado se 
expressa e como ele é herdado, sugira um cruzamento entre duas linhagens puras de machos e 
de fêmeas para o caráter barrado/normal que poderia ser utilizado para a identificação precoce 
de fêmeas destinadas à postura e de machos, ao abate.
65
 8. As abelhas possuem um sistema de determinação do sexo do tipo haplo/diploide. Admita que, 
nesses insetos, a cor dos olhos seja condicionada por um gene que possui 5 alelos, com a 
seguinte relação de dominância: A¹ = marrom > A² = pérola > A3 = neve > A4 = creme > A5 = 
amarelo. Uma rainha, de olhos marrons, portadora do alelo para olhos amarelos foi inseminada 
por 3 zangões diferentes: 1 de olhos pérola, 1 de olhos neve e 1 de olhos amarelo. Qual deverá 
ser a constituição genotípica e fenotípica da prole de abelhas e zangões produzida por essa 
rainha?
B – Herança influenciada e/ou limitada ao sexo
1. Bodes homozigotos para a ausência de barba quando cruzados com cabras homozigotas 
barbadas produzem uma progênie de machos barbados e de fêmeas sem barba. Os machos da 
F2 serão3/4 barbados e 1/4 sem barba, enquanto as fêmeas serão 1/4 barbadas e 3/4 sem 
barba. Explique esses resultados.
66
2. Carneiros da raça Dorset possuem machos e fêmeas chifrudos e todos têm genótipo H¹H¹. Já os 
carneiros machos e fêmeas da raça Suffolk não possuem chifres e apresentam apenas o 
genótipo H²H². Cruzamentos recíprocos entre animais dessas duas raças resultam em uma F1 de 
genótipo H¹H². Entretanto, se esses animais forem machos, eles serão chifrudos e se forem 
fêmeas, serão mochas.
 a) Como você explicaria esses resultados?
 b) Quais seriam as proporções esperadas de machos e fêmeas chifrudos e mochos na geração F2 
desses cruzamentos?
3. Nas galinhas domésticas, os machos podem apresentam um padrão de plumagem chamado 
plumagem do galo ou plumagem da galinha. As galinhas sempre apresentam o padrão de 
plumagem da galinha, independente de seu genótipo. A característica plumagem do galo é 
governada por um gene autossômico recessivo. Sendo assim, determine o padrão de plumagem 
em filhotes machos e fêmeas de um cruzamento entre machos com plumagem do galo e de 
fêmeas heterozigotas para esse loco.
67
12 – PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA E ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS
Algumas características hereditárias, embora controladas por um único ou por poucos locos, 
podem ser influenciadas tanto por outros locos do genoma, como pelo próprio ambiente. Isso 
significa que, em muitos casos, ser portador de um ou dois alelos responsáveis por uma doença 
hereditária não implica necessariamente na expressão da doença. Em outras situações, dois 
indivíduos diferentes, embora possuidores de um mesmo genótipo para um mesmo loco relacionado 
com uma mal formação genética, podem expressar tal anomalia em diferentes graus de intensidade. 
Boa parte das doenças hereditárias que afetam os animais são transmitidas dentro das famílias. 
Portanto, conhecer o pedigree de um determinado reprodutor é um fator relevante a ser 
considerado, tendo em vista que isso pode evitar prejuízos consideráveis para melhoristas e 
produtores. 
A – Algumas questões teóricas
1. A sindactilia do gado bovino, também conhecida como casco de burro, é uma anomalia 
geneticamente herdada que resulta na fusão (ou não divisão) dos dois dedos das patas dos 
animais. De expressividade variável, o fenótipo sindactilia é mais frequentemente observado 
nos membros dianteiros, também podendo ser observado nas 4 patas (num gradiente de 
expressão do caráter pode ir da direita para a esquerda e da frente para trás). A sindactilia 
bovina também tem mostrado um padrão de segregação de herança monogênica recessiva, 
com penetrância incompleta em muitas raças de gado de diferentes países. O mapeamento 
genético localizou o loco responsável por essa anomalia no cromossomo 15 (Drögemüller et 
al, 2007). Diante dessas informações, analise a seguinte questão:
• Um casal de animais homozigotos para a sindactilia (ss) foi cruzado, gerando 6 filhotes. 
Dois dos filhotes apresentaram sindactilia nos membros anteriores e posteriores, 3 
apresentaram fusão dos dedos apenas nas patas anteriores e um deles tinha apenas dedos 
normais. Quais desses resultados poderiam ser explicados pela penetrância incompleta do 
alelo s e quais seriam explicados pela expressividade variável? Justifique.
68
2. Raças de gado de origem europeia (Bos taurus) comumente apresentam uma diminuição do 
seu potencial produtivo quando submetidas a temperaturas mais elevadas, como as que 
ocorrem em regiões tropicais. Portanto, no Brasil, tais raças têm sido bastante utilizadas na 
região sul do país. Já o gado de origem asiática (Bos indicus), embora apresente uma maior 
adaptabilidade ao nosso clima tropical, possui um menor precocidade e rendimento de carne 
que o gado europeu. Cruzamentos entre animais das duas espécies tem sido conduzidos ao 
longo dos anos para a obtenção de raças mais resistentes e produtivas. 
• Como é possível explicar, do ponto de vista genético, a menor aptidão das raças de origem 
europeia em viver em ambientes mais quentes que as raças indianas? 
 
69
 2. Com base no heredograma abaixo, determine:
• O padrão de herança mais provável para essa característica. Justifique a sua resposta.
• A probabilidade do animal IV-3 ser portador do gene que condiciona a característica nociva 
70
que segrega nessa família.
 3. Em coelhos, o alelo autossômico S para pelo curto é dominante sobre o alelo s para pelo longo. 
Analise os heredogramas abaixo e indique os possíveis genótipos dos indivíduos, bem como a 
probabilidade de que os descendentes apontados nasçam com pelos longos:
 4. Em cães, um defeito ectodérmico congênito resulta na ausência bilateral e simétrica de pelos 
em cerca de dois terços do corpo. Nas áreas sem pelos não há folículos de pelos nem glândulas 
sebáceas e sudoríparas. Fido, um macho normal, foi cruzado com Biriba, uma fêmea também 
normal. Desse cruzamento surgiram seis filhotes, sendo 3 fêmeas e 3 machos. Dois dos filhotes 
de sexo masculino, eram afetado por esse defeito congênito. Acontece que Fido e Biriba são 
primos em primeiro grau e, o pai de Biriba irmão do pai de Fido, possui esse mesmo defeito 
congênito. Os outros parentes desses animais são aparentemente normais. Diante dessas 
informações:
• Trace o heredograma e indique os genótipos de cada indivíduo.
• Determine se a condição anormal é determinada por gene autossômico ou ligado ao X:
• Determine se a condição anormal é dominante ou recessiva. Explique.
71
 5. A cauda em saca rolha é causada pela fusão de um ou mais pares de vértebras coccígeas, sendo 
que alguns animais têm uma única volta e outros duas. O touro Juvenal, cruzado com a vaca 
Estrela, apresenta cauda em saca rolha. Eles têm 5 bezerros: Malhado e Mimosa são afetados e 
Sabugo, Mocinha e Branquinha são normais. A irmã de Estrela é afetada e seus 2 outros irmãos 
são normais. O pai e a tia paterna de Juvenal têm essa mesma cauda, sendo que essa tia é mãe 
de Estrela. A avó paterna de Juvenal também é afetada. Diante dessas informações:
• Trace o heredograma e indique os genótipos de cada indivíduo.
• Determine se a condição anormal é determinada por gene autossômico ou ligado ao X.
• Determine se a condição anormal é dominante ou recessiva. Explique.
C – A herança materna
 1. Pesquise: como seria possível diferenciar a herança de um caráter controlado por um gene com 
dois alelos (A/a) que estivesse localizado em:
• Cromossomos autossômicos:
• Cromossomos sexuais (XX/XY ou ZZ/ZW):
• Cromossomos de organelas como as mitocôndrias:
 2. Pesquise: herança extranuclear é exclusiva de mitocôndrias ou essa também pode ser encontrada 
em outros tipos de organelas citoplasmáticas. Exemplifique.
 3. O heredograma a seguir traça o padrão de herança da coloração variegada (manchas brancas e 
verdes) versus normal (totalmente verde) das folhas de uma planta forrageira. Procure uma 
72
explicação para o padrão de herança mostrado.
 4. Suponha que um macho apresente uma alta resistência ao trabalho. Suponha também que 15% 
dessa resistência seja devido a uma maior capacidade de produção de energia por suas 
mitocôndrias. Como poderíamos passar as mitocôndrias desse macho para outros animais 
(machos e fêmeas) do rebanho?
73
13 – NOÇÕES DE GENÉTICA DE POPULAÇÕES
SIMULAÇÃO DO EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Introdução
Em um rio de corredeiras, fêmeas e machos de uma espécie de peixe chegam de uma longa 
jornada para finalmente conseguir se acasalar. Num primeiro momento, casais se formam 
aleatoriamente, ficando próximos ao leito de cascalhos. Em seguida, as fêmeas depositam seus 
gametas, que são prontamente fecundados pelos machos. Pouco depois que isso acontece, ambos os 
adultos morrem. Mas os zigotos, recém formandos, darão origem à próxima geração, garantindo a 
perpetuação dessa espécie.
Podemos observara partir deste exemplo que, nos organismos de reprodução sexuada, a 
cada geração novos genomas são construídos via combinação de gametas masculinos e femininos 
oriundos da geração anterior (Figura 1). Sendo assim, podemos levantar algumas indagações, tais 
como:
1. De que forma os alelos de um determinado loco se comportariam ao longo das gerações em 
uma população que não sofresse qualquer perturbação interna ou externa?
2. Seria possível acompanhar possíveis mudanças nas frequências desses mesmo alelos caso 
essa população começasse a sofrer, por exemplo, a ação da seleção natural ou artificial?
O nascimento da genética de populações
No início de 1900, graças a redescoberta dos trabalhos do monge austríaco Gregor Mendel 
(1822 - 1884), foi possível prever os tipos de proles produzidas a partir de acasalamentos entre 
genótipos conhecidos. Por exemplo, cruzamentos entre indivíduos A¹A² deverão gerar uma prole 
composta, em média, por 25% de indivíduos A¹A¹, 50% de A¹A² e 25% de A²A². Já, acasalamentos do 
tipo A¹A² x A²A², deverão produzir 50% de descendentes A¹A² e 50% de A²A². E assim por diante.
Mas o que aconteceria com esses mesmos genes/alelos naquelas populações em que os 
cruzamentos ocorressem sem a nossa interferência? Foi graças a dois trabalhos independentes, 
publicados em 1908 pelo matemático inglês Godfrey H. Hardy (1877 – 1947) e pelo médico alemão 
Wilhelm Weinberg (1862 - 1937), que os geneticistas puderam compreender o comportamento dos 
genes ao longo das gerações em populações naturais. Esse modelo define as regras básicas de 
transmissão dos genes alelos em uma população diploide, infinitamente grande, de acasalamento ao 
acaso (panmítica), que não apresente sobreposição de gerações e que não esteja sofrendo a ação de 
nenhum fator evolutivo. Desvios nesse modelo podem ser provocados por diferentes fatores que 
podem assim se tornar objeto de investigação.
O modelo do equilíbrio de Hardy-Weinberg abriu as portas para desenvolvimento de um 
novo ramo da biologia conhecido como genética de populações. Esta área do conhecimento fornece 
atualmente suporte para diferentes campos de estudos, dentre eles a ecologia, a medicina, a 
74
evolução biológica, o melhoramento genético, dentre outras. Algumas questões que podem ser 
respondidas pela genética de populações são apresentadas a seguir:
• Qual seria o nível de diversidade genética presente dentro e entre populações ameaçadas de 
extinção? E nas populações naturais livres de tal destino?
• Qual seria a taxa de mortalidade em uma população que contivesse indivíduos com diferentes 
capacidades de responder imunologicamente a uma nova cepa viral mutante altamente 
patogênica?
• Se um melhorista iniciasse um programa de melhoramento genético, quantas gerações seriam 
necessárias para a completa eliminação de caracteres indesejáveis da sua população?
 
Esta atividade visa simular o que se espera que aconteça com a transmissão dos genes/alelos 
de uma geração para outra em populações que seguem o modelo do equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Material
• Bolinhas, botões ou miçangas (grandes) de diferentes cores, mas de mesmo tamanho;
• Saquinhos de pano escuro;
• Calculadora;
• Lápis ou caneta;
• Uma planilha para controlar a simulação, disponível no final desta atividade.
75
Preparando a simulação
1. Esta simulação deve ser realizada por uma equipe composta por, no mínimo três estudantes, 
onde, dois se encarregarão dos sorteios simultâneos e o terceiro do preenchimento da planilha;
2. Cada equipe escolherá uma das 5 simulações (de A a E) abaixo:
Simulação
Nº de botões A B C D E
Cor 1 18 16 14 12 10
Cor 2 2 4 6 8 10
3. Depois de escolher a simulação, a equipe pegará com o professor 2 saquinhos de pano e 20 
bolinhas de duas cores diferentes;
4. Por exemplo, aqueles que escolherem a simulação D, pegarão 12 bolinhas verdes e 4 azuis; os 
5. 
6. 
7. Portanto, nesta simulação, um saquinho representará o conjunto de gametas masculinos e, o 
outro, o de gametas femininos dessa população;
8. Já, as bolinhas de diferentes cores representarão os dois alelos de um determinado loco dessa 
mesma população;
Realizando os sorteios
1. Cada grupo realizará simultaneamente 100 sorteios (com reposição das bolinhas nos saquinhos a 
cada sorteio), simulando assim o encontro casual dos gametas masculinos e femininos da sua 
76
população;
2. Para cada sorteio simultâneo, deverá ser riscado na planilha a combinação de cores amostrada, 
como demonstrado na Figura 2;
3. Nesta etapa deve-se tomar o cuidado de se devolver as bolinhas nos saquinhos e de agitá-los 
bastante antes do próximo sorteio para se evitar ao máximo algum tipo de viés na simulação;
4. No final dos 100 sorteios, a equipe contará o número total de vezes que cada combinação de 
cores foi sorteada;
5. Esse resultado (a frequência observada) deverá ser comparado com as frequências esperadas 
para esses 100 sorteios;
6. Lembrando que as frequências esperadas devem ser obtidas a partir de cálculo de probabilidade; 
neste caso, cada grupo deverá levar em consideração as quantidades de bolinhas de cada cor 
dentro dos saquinhos, bem como a chance de sorteio simultâneo dessas duas cores (Veja 
exemplo na Figura 2);
7. Em seguida, cada grupo deverá realizar um teste de X2 para determinar se as diferenças 
encontradas entre a quantidade de combinações esperadas e observadas foram ou não 
estatisticamente significativas.
Questões a serem trabalhadas
1. As diferenças entre os resultados obtidos e os esperados na sua simulação foram ou não 
estatisticamente significativas?
2. O que significa se obter um resultado estatisticamente significativo ou um resultado 
estatisticamente não significativo?
3. Se as diferenças entre as frequências observadas e esperadas em sua simulação foram 
estatisticamente significativas, qual poderia se a explicação para tal resultado?
4. De que maneira os princípios que regem esses sorteios poderiam ser extrapolados para o modelo 
de equilíbrio de Hardy-Weinberg?
77
 
 
 
 
 
Bibliografia sugerida
BEIGUELMAN B (2008). Genética de populações humanas. Ribeirão Preto: SBG, 293p. 
http://www.sbg.org.br/ebooks.html (acessado em 22/02/2010).
FREEMAN S, HERRON JC (2009). Análise evolutiva. 4ª Ed. Ed. Artmed. 848p.
PIERCE BA (2004). Genética - Um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan. 788p.
RIDLEY M (2006). Evolução. Porto Alegre: Artmed. 752 p.
SNUSTAD DP; SIMMONS MJ (2008). Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 
756p.
78 79
Exercícios complementares
 1. Em uma amostra de animais da raça bovina Shorthorn, foram encontrados 60 indivíduos com 
pelagem branca (B¹B¹), 248 com pelagem vermelha-branca (B¹B²) e 243 com pelagem vermelha 
(B²B²). Se considerarmos que o acasalamento entre esses animais ocorre de maneira totalmente 
ao acaso, determine as probabilidades com que os diferentes casais para esses três genótipos 
serão formados, bem como a porcentagem de descendentes que surgirão para cada um desses 
encontros:
Fêmea x Macho Probabilidade
Frequência esperada dos descendentes:
p(B¹B¹) p(B¹B²) p(B²B²)
B¹B¹ x B¹B¹
B¹B¹ x B¹B²
B¹B¹ x B²B²
B¹B² x B¹B¹
B¹B² x B¹B²
B¹B² x B²B²
B²B² x B¹B¹
B²B² x B¹B²
B²B² x B²B²
Total 
 2. Utilizando as frequências fenotípicas observadas para a coloração da pelagem na amostra de 
gado do exercício anterior, determine:
• As frequências dos alelos B¹ e B² dessa amostra.
• As frequências genotípicas esperadas de animais brancos, vermelho/brancos e vermelhos no 
equilíbrio de Hardy-Weinberg. Compare os resultados obtidos por esse método com aqueles 
observados no exercício anterior e procure explicar porque esses dados são semelhantes.
• Determine, por meio de um teste de X², se os desvios obtidos entre as frequências genotípicas 
esperadas (no equilíbrio de Hardy-Weinberg)