Avaliação On-Line 1 (AOL 1) - Desafio Colaborativo

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Avaliação On-Line 1 (AOL 1) - Desafio Colaborativo 
Tópico da discussão 
 
Olá estudantes! Sejam todos bem vindos ao desafio de nossa disciplina! 
O intuito é podermos conversar e refletir em grupo sobre os assuntos abordados nas aulas. 
Vamos lá? 
Os heredogramas são diagramas que mostram as relações entre os membros de uma família. 
O heredograma a seguir mostra a herança de uma característica recessiva em seres humanos. 
Os indivíduos que têm a característica são homozigotos para um alelo recessivo a. 
 
 
A genética clássica apresentou aos médicos uma longa lista de doenças causadas por genes 
mutantes. O estudo dessas doenças começou logo após a redescoberta do trabalho de Mendel. 
Atualmente, alguns hospitais têm profissionais conhecidos como conselheiros genéticos. 
Para aprofundar seu conhecimento sobre o assunto, leia o artigo “Aconselhamento genético” 
de João Monteiro de Pina-Neto, médico geneticista, disponível em: 
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572008000500004>. 
O artigo indica os aspectos gerais dessa ação e função, além dos aspectos éticos. 
Qual a sua opinião sobre esse contexto, na era pós-genômica? 
Você acha importante esse aconselhamento? Explique seus motivos e compartilhe conosco e 
comente a publicação dos colegas. 
Bom debate! 
 
 
 
 
 
O ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA ERA PÓS-GENÔMICA 
 
O aconselhamento genético é o processo pelo qual o conhecimento sobre os aspectos 
genéticos das doenças é compartilhado por profissionais treinados com aqueles que correm um 
risco aumentado ou que sofrem de um distúrbio hereditário ou que o transmitem aos seus filhos 
ainda não nascidos (RIBEIRO, 1996; BRUNONI, 2002; PINA-NETO, 2008). Um conselheiro 
genético para Bertollo et al (2013) fornece informações sobre a herança de doenças e seus riscos 
de recorrência; aborda as preocupações dos pacientes, familiares e prestadores de cuidados de 
saúde; e apoia os pacientes e suas famílias que lidam com essas doenças. 
A era pós-genômica refere-se ao período de tempo após a conclusão do projeto genoma 
humano até os dias atuais. O nome refere-se ao fato de que a epistemologia genética da ciência 
contemporânea progrediu além da visão centrada em genes da era genômica anterior (PERBAL, 
2015). É definido pela ampla disponibilidade da sequência do genoma humano e do genoma 
completo de muitos organismos de referência. 
Com o surgimento de testes e tecnologias genéticas, os conselheiros genéticos 
enfrentam o desafio de traduzir o conhecimento científico emergente em informações práticas 
para pacientes, clínicos e formuladores de políticas de saúde pública (BERTOLLO et al, 2013). 
Os novos testes e tecnologias também estão associados a novas considerações psicossociais e 
éticas. Novas diretrizes são necessárias para cada nova descoberta do impacto genômico no 
fenótipo, patologia e doença, enquanto as síndromes "antigas" e a patologia "antiga" continuam 
a exigir atenção. Na nova era pós-projeto do genoma humano, os conselheiros genéticos serão 
parte integrante da tradução das descobertas genômicas em impacto benéfico nas doenças 
humanas, nos cuidados de saúde e nos benefícios médicos. As necessidades de aconselhamento 
genético devem ser projetadas para a pesquisa genômica desde o início. Com esse potencial 
aumentado, surgem expectativas crescentes de famílias e profissionais sobre as respostas que 
um diagnóstico fornecerá. No entanto, as limitações permanecem e uma proporção de 
indivíduos continuará sem diagnóstico. Além disso, alguns indivíduos receberão diagnósticos 
novos ou muito raros, sobre os quais muito pouco se sabe em termos de prognóstico e 
tratamentos eficazes. 
Os testes genéticos estão se tornando mais populares, em alguns casos sem o 
envolvimento da clínica genética. Além disso, devido ao aumento de encaminhamentos para a 
genética clínica, a coleta inicial de informações das famílias que historicamente tem sido o 
papel do conselheiro genético e uma oportunidade de avaliar como as famílias estão lidando 
varia entre os serviços. Portanto, a oportunidade de aconselhamento pré-teste por um 
especialista em genética está diminuindo. Com a grande quantidade de informações que podem 
ser geradas a partir de testes genômicos, vejo o valor real do papel do conselheiro genético no 
período pós-teste, onde o contexto emocional e familiar pode ser explorado. 
Na era das tecnologias genéticas avançadas, as expectativas nunca foram maiores sobre 
o potencial diagnóstico de indivíduos (NOVOA; BURNHAM, 2011). No entanto, um 
diagnóstico não fornecerá necessariamente todas as respostas procuradas. Além disso, a busca 
por um diagnóstico pode estar prejudicando a capacidade da família de aceitar a condição do 
filho. Sem o apoio adequado, o processo de enfrentamento e adaptação pode ser prolongado ou 
até malsucedido. Para Hannum et al (2015) os conselheiros genéticos têm as habilidades 
necessárias para fornecer o apoio necessário para lidar com as incertezas que as famílias 
enfrentam, ajudar a identificar áreas onde o apoio de colegas pode ser encontrado e aumentar o 
controle percebido, facilitando a adaptação para melhorar o funcionamento individual e 
familiar. Acredito que esse tipo de serviço é a própria essência sobre a qual a profissão de 
Aconselhamento Genético foi construída e é de vital importância para essas famílias que esse 
apoio seja integrado aos testes genômicos, para que suas necessidades psicossociais não sejam 
negligenciadas pela enxurrada de informações genômicas. 
 
Referencias: 
 
BERTOLLO, Eny Maria Goloni et al. O processo de aconselhamento genético. Arq Cienc 
Saude, v. 20, n. 1, p. 30-6, 2013. 
 
BRUNONI, Décio. Aconselhamento genético. Ciência & Saúde Coletiva, v. 7, n. 1, p. 101-
107, 2002. 
 
HANNUM, J. S. S. et al. Aconselhamento genético: análise e contribuições a partir do 
modelo de aconselhamento psicológico. Psicologia: Ciência e Profissão, v. 35, n. 3, p. 797-
808, 2015. 
 
NOVOA, Maria Concepción; BURNHAM, Teresinha Fróes. Desafios para a universalização 
da genética clínica: o caso brasileiro. Revista panamericana de salud publica, v. 29, p. 61-
68, 2011. 
 
PERBAL, Laurence. The case of the gene. EMBO reports, v. 16, n. 7, p. 777-781, 2015. 
PINA-NETO, João Monteiro de. Aconselhamento genético. Jornal de Pediatria, v. 84, n. 4, 
p. S20-S26, 2008. 
 
RIBEIRO, Erlane Marques. Aconselhamento genético. An. Acad. Nac. Med, p. 26-8, 1996.