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CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
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Lei do Direito Autoral nº 9.610, de 19 de Fevereiro de 1998: Proíbe a reprodução total ou parcial desse material ou divulgação com 
fins comerciais ou não, em qualquer meio de comunicação, inclusive na Internet, sem autorização do AlfaCon Concursos Públicos.
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ÍNDICE
Alelos Múltiplos ���������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������2
Grupos sanguíneos ������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������2
Sistema ABO ������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������2
Fator Rh ��������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������3
Eritroblastose Fetal (EF) ou doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) ��������������������������������������������������������4
Interação gênica �����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������4
Epistasia: um caso de interação gênica �����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������4
Herança Quantitativa ���������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������5
Pleiotropia ����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������5
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Alelos Múltiplos
Mendel não encontrou mais de dois alelos para um caráter� Havia R e r (liso e rugoso); V e v 
(amarelo e verde), mas nunca houve um caso de três alelos� A, a e a’ (a’ representando uma terceira 
cor)� Hoje sabemos que em uma população podem existir vários alelos para um mesmo locus de um 
cromossomo, apesar de, normalmente, o indivíduo só ter dois alelos para um caráter – um proce-
dente da mãe e o outro do pai� Os novos alelos são provenientes de mutações ocorridas com genes 
pré-existentes�
Ao conjunto de várias formas alélicas existentes na população e que ocupam os mesmos locais (loci) 
nos cromossomos homólogos, chamamos alelos múltiplos.
Grupos sanguíneos
Sistema ABO
Os grupos sanguíneos na espécie humana correspondem a outro exemplo clássico de alelos múltiplos. 
Antes, porém, de discutir como são transmitidos, vamos verificar o que são esses grupos, de fato.
As transfusões de sangue são usadas em Medicina há bastante tempo. No entanto, até o século passado 
ocorriam às vezes acidentes fatais; consequência de não se saber que existia mais de um tipo de sangue. 
Os acidentes ocorriam quando havia incompatibilidade (não combinável) entre o sangue do doador e 
o do receptor.
Somente em 1900, o pesquisador Landsteiner verificou, por meio de experimentos, a existên-
cia na espécie humana de quatro grupos com diferentes composições de sangue� Ele misturava em 
lâminas de vidro gotas de sangue de pessoas distintas� Em alguns casos, havia a aglutinação das 
hemácias, isto é, elas se grudavam umas às outras, formando verdadeiros grumos; em outros casos, 
a aglutinação não ocorria�
Foi dessa forma que se compreendeu que nas transfusões malsucedidas, as hemácias do doador 
se aglutinavam na circulação do receptor, o que obstruía os finíssimos capilares, podendo levar, 
eventualmente, à morte�
Essa aglutinação deve-se a um fenômeno de reação antígeno-anticorpo� As hemácias possuem 
substâncias na sua membrana plasmática; essas substâncias não são necessariamente iguais em 
todas as pessoas� Caso sejam introduzidas na circulação de uma pessoa hemácias que contenham 
uma molécula que não seja natural da pessoa, a substância será reconhecida como antígeno� No soro 
dos diversos indivíduos há outras substâncias, com o papel de anticorpos, que reagem com os antí-
genos introduzidos�
No caso dos grupos sanguíneos, os antígenos (ou aglutinogênios) já existem no sangue, naturalmen-
te, sendo determinados geneticamente. A formação dos anticorpos começa logo após o nascimento, 
pela contaminação natural por antígenos bacterianos ou de parasitas intestinais, que têm semelhança 
química com os aglutinogênios do indivíduo.
Portanto, no sistema ABO existem quatro tipos de sangue: A, B, AB e O� Esses tipos são caracte-
rizados pela presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e 
pela presença ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo�
Há dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A 
possuem aglutinogênio A nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutino-
gênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e 
B nas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do grupo O não têm aglutinogênios nas 
hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
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Tipo Sanguíneo Aglutinogênio nas Hemácias Aglutininas no PlasmaABABO
ABA e BNenhum
Anti-BAnti-ANenhumaAnti-A e Anti-B
A herança do sistema ABO
Como os grupos sanguíneos correspondem a um caso de alelos múltiplos, possuem mais de uma 
forma alélica� Assim, os genes alelos para este caso são: IA, IB e i, na seguinte relação:
IA = IB > i
O esquema representa todas as possibilidades de doação de sangue� O indivíduo do grupo O doa 
para todos os tipos de sangue por não possuir os dois antígenos (A e B), sendo chamado de doador 
universal, já os indivíduos do grupo AB são denominados de receptores universais por poderem 
receber de todos os grupos, pois não possuem nenhum dos dois anticorpos no plasma�
Fator Rh
Em 1940, Landsteiner e Wiener descobriram outro sistema de grupos sanguíneos, a partir do sangue do 
macaco Rhesus (modificado hoje para a espécie Macaca mulatta). O sangue desse macaco foi injetado 
em cobaias ou coelhos, provocando nesses animais a síntese de anticorpos que podiam promover a 
aglutinação do sangue doado. Esse fato levou à conclusão de que o sangue do macaco continha um 
antígeno, que foi denominado fator Rh ou fator Rhesus (gênero do macaco testado); os anticorpos pro-
duzidos pelos animais receptores foram denominados aglutininas anti-Rh.
GENÓTIPO FENÓTIPO
RR, Rr Rh +
Rr Rh – 
Landsteiner e Wiener extraíram dos coelhos e cobaias soros contendo aglutininas anti-Rh; em 
seguida, misturaram o soro com sangue de pessoas diversas� Constataram que, em alguns casos, as 
hemácias se aglutinavam, indicando a presença do fator Rh no sangue humano; essas pessoas foram 
denominadas Rh+ (positivo)� Em outros casos, as hemácias não se aglutinavam, indicando a ausência 
do fator Rh no sangue; essas pessoas foram denominadas Rh-�
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Os indivíduos portadores de sangue Rh – não possuem, normalmente, as aglutininas anti-Rh. No 
entanto, quando recebem sangue Rh+, tornam-se capazes de produzir essas aglutininas.
*Doador Universal = O-
*Receptor Universal = AB+
Eritroblastose Fetal (EF) ou doença hemolítica do recém-nascido (DHRN)
Como já mencionamos, os anticorpos anti-Rh não existem naturalmente no sangue das pessoas, 
sendo fabricados apenas por indivíduos Rh-, quando estes recebem transfusões de sangue Rh+� As 
pessoas Rh+ nunca produzem anticorpos anti-Rh, pois, se o fizessem, provocariam a destruição de 
suas próprias hemácias� Mulheres Rh– podem produzir anticorpos anti-Rh se gerarem filhos Rh+� 
A explicação para esse fato é que durante a gravidez, e principalmente na hora do parto, ocorrem 
rupturas na placenta, com passagem de hemácias da criança (Rh+) para a circulação materna� Isso 
estimula a mãe a produzir anticorpos e adquirir memória imunitária, ficando sensibilizada quanto 
ao fator Rh� Na primeira gravidez a sensibilização é geralmente pequena e o nível de anticorpos no 
sangue da mãe não chega a afetar a criança� Na hora do parto, porém, a sensibilização é grande, de 
modo que em uma próxima gestação, se o feto for Rh+, os anticorpos anti-Rh maternos atravessam a 
placenta e destroem as hemácias fetais, processo que continua no recém-nascido�
A destruição das hemácias leva à anemia, e o recém-nascido adquire icterícia (pele amarelada), 
devido ao acúmulo de bilirrubina, produzida no fígado a partir da hemoglobina das hemácias des-
truídas� Como resposta à anemia, são produzidas e lançadas no sangue hemácias imaturas, os eri-
troblastos� A doença é chamada eritroblastose fetal pelo fato de haver eritroblastos em circulação, ou 
doença hemolítica do recém-nascido, devido à destruição de hemácias causada pelo anti-Rh� Se o 
grau de sensibilização da mãe é pequeno, os problemas se manifestam apenas após a criança nascer� 
Nesse caso, costuma-se substituir todo o sangue da criança por sangue Rh-� Com isso, os anticor-
pos eventualmente presentes no organismo não terão hemácias para aglutinar� Como as hemácias 
têm uma vida média de três meses, as hemácias transferidas vão sendo gradualmente substituídas 
por outras fabricadas pela própria criança� Quando o processo de substituição total ocorrer, já não 
haverá mais anticorpos da mãe na circulação do filho�
Atualmente, logo após uma mulher Rh – dar à luz um filho Rh+, injeta-se nela uma determina-
da quantidade de anticorpos anti-Rh, cuja função é destruir rapidamente as hemácias fetais Rh+ 
que penetram na circulação materna durante o parto, antes que elas sensibilizem a mulher�
Interação gênica
O fenômeno denominado interação gênica consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de 
genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caráter, ou seja, os 
vários pares interagem (colaboram para condicionar a característica)� Basicamente, em concursos, o 
que se cobra envolve duas espécies de interação gênica: epistasia e herança quantitativa�
Epistasia: um caso de interação gênica
A epistasia constitui-se em uma modalidade de interação gênica na qual genes de um par de 
alelos INIBEM a manifestação de genes de outros pares� Convém notar que o chamado efeito epis-
tático é semelhante àquele observado na dominância completa entre dois genes alelos; na epistasia, 
porém, a dominância manifesta-se entre genes não alelos�
A epistasia é dita dominante quando bastar a presença de apenas um gene para inibir a manifes-
tação de outro� Isso ocorre, por exemplo, com a pelagem das galinhas� Há a presença de um gene I, 
que inibe a coloração das penas� Já a epistasia recessiva acontece quando há a necessidade de 2 genes 
iguais para determinar a inibição, como ocorre em ratos de pelagem Aguti (AaPp), Preta (aaPp) e 
Albina (AApp), sendo o gene p responsável pela inibição�
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Um locus gênico, chamado locus H, determina a produção de um fator responsável pela expressão do 
fenótipo do sistema ABO. Assim, indivíduos HH ou Hh sintetizam uma enzima que é responsável pela 
formação do antígeno H, sendo transformado em antígeno A ou B. Quando esse locus gênico não está 
presente, ou seja, em casos de indivíduos homozigotos recessivos (hh), é manifestado um fenótipo de 
sangue do tipo O independentemente do seu genótipo verdadeiro, já neste caso que é sintetizada uma 
enzima inativa. É o caso do Falso O ou Efeito Bombaim.
Diante destes fatos, para se detectar se uma pessoa é realmente O ou um falso O, é necessário um 
teste em que se é aplicado o anticorpo anti-H em uma gota de sangue� Quando há a aglutinação desta 
amostra, o indivíduo possui genótipo referente ao sangue O; quando não, é um falso O, não sendo 
possível se fazer a detecção de seu real grupo sanguíneo�
Herança Quantitativa
Nesse tipo de interação gênica, dois ou mais pares de genes apresentam seus efeitos somados, em 
relação a um mesmo caráter, de maneira a ocasionar a manifestação de um fenótipo em diferentes 
intensidades� O termo herança quantitativa sugere que a expressão fenotípica depende da quantida-
de de genes dominantes ou recessivos, uma vez que os genes dos diferentes pares de alelos atuam da 
mesma forma, no sentido de reforçar a intensidade do fenótipo considerado� A altura, o peso, a cor 
da pele e dos olhos, entre outros fatores, resultam do efeito cumulativo de muitos genes, cada um 
contribuindo com uma parcela no fenótipo�
Estudo de um exemplo clássico: a cor da pele em humanos
A coloração da pele humana constitui um ótimo exemplo de herança quantitativa� Podemos, 
simplificadamente, considerar que dois pares de genes condicionam a produção de melanina, 
pigmento escuro cuja quantidade determina a coloração apresentada pela pele� Chamando os genes 
P e S de dominantes, em relação aos seus respectivos alelos p e s (recessivos), e considerando que P e S 
condicionam a síntese de melanina, conclui-se que quanto maior o número de genes dominantes em 
um indivíduo, mais escura será a coloração da sua pele�
Pleiotropia
A pleiotropia constitui, de certo modo, um fenômeno inverso à interação gênica� Na pleiotro-
pia, um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres� Um exemplo típico na espécie 
humana é a doença denominada fenilcetonúria� A criança afetada é portadora de um par de alelos 
recessivos, que condiciona um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conver-
são do aminoácido fenilalanina em tirosina� Em vez de tirosina, forma-se o ácido fenilpirúvico, que 
se acumula no sistema nervoso, ocasionando deficiência mental� O aminoácido tirosina também 
participa da produção de melanina� Por isso, as crianças fenilcetonúricas exibem também pele mais 
clara do que deveriam ter� Como se vê aqui, apenas um par de genes atua em dois caracteres diferen-
tes: cor da pele e capacidade de metabolização da fenilalanina�
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Exercícios
01. Assinale (V) verdadeiro ou (F) falso.
( ) A herança quantitativa resulta da participação aditiva de muitos genes na manifestação de 
uma característica�
( ) A probabilidade de um casal heterozigoto para um par de genes alelos ter um filho homozigo-
to é de 75%�
( ) A herança dos grupos sanguíneos do sistema ABO é um exemplo de alelos múltiplos: os três 
alelos IA, IB e i são codominantes�
( ) Uma unidadedo código genético é formada por três nucleotídeos do DNA� Essa unidade cor-
responde a um códon do RNA mensageiro�
( ) A meiose ocorre por meio de duas divisões celulares sucessivas: a primeira é equacional, e a 
segunda é reducional�
GABARITO
1� V, F, V, V e F
	Alelos Múltiplos
	Grupos sanguíneos
	Sistema ABO
	Fator Rh
	Eritroblastose Fetal (EF) ou doença hemolítica do recém-nascido (DHRN)
	Interação gênica
	Epistasia: um caso de interação gênica
	Herança Quantitativa
	Pleiotropia