Atividade de Genética - Cariótipo I

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Disciplina: GENÉTICA 
Curso: FARMÁCIA 
 
ATIVIDADE DE GENÉTICA 
BASE CROMOSSÔMICA DA HEREDITARIEDADE 
CARIÓTIPO 
Você faz parte da equipe de uma clínica pré-natal que atendeu o casal Ana, de 36 
anos, e Henrique, de 33 anos. Os dois já tinham dois filhos na segunda década de vida e 
estavam novamente esperando um bebê. Ao executar o procedimento padrão, você ofereceu 
ao casal os testes de triagem para Síndrome de Down e outras síndromes, os quais não 
foram aceitos porque os outros dois filhos do casal não apresentavam alterações genéticas. 
A bebê nasceu prematura do sexo feminino, nascida de parto cesariano na 31a 
semana de gestação, com 930g. A gestação cursou com retardo de crescimento intra-
uterino. A recém-nascida foi internada na UTI Neonatal, apresentando asfixia perinatal; 
insuficiência respiratória; cardiopatia congênita e hipertensão pulmonar. 
A hipótese diagnóstica é de um síndrome cromossômica devido às alterações fenotípicas : 
baixa implantação de orelhas, facies sindrômica, hipertelorismo mamilar (separação 
excessiva dos mamilos), pé torto congênito, unhas hipoplásicas e mãos cerradas com 2º 
e 5º quirodáctilos (dedos) sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º quirodáctilos 
(dedos). Foram solicitados testes de citogenética convencional e molecular. Atualmente a 
tecnologia pode ser aplicada em genética não invasiva, utilizando células fetais retiradas do 
sangue materno, sem os riscos de perda fetal por procedimentos invasivos. 
 
Analise o resultado do cariótipo obtido à seguir: 
 
 
 
 
 
Explique se a hipótese diagnóstica dos médicos foi confirmada, utilizando para isso os 
conceitos de cromossomos (autossomos e cromossomos sexuais). 
 
Resposta: 
 
A hipótese do médico foi sim confirmada, o caso trata-se da Sindrome de Edwards, tambem 
conhecida como Trissomia 18, é uma condição em que a pessoa carrega três cópias do 
cromossomo 18, em vez de duas. A alteração genética que acontece é ocasionada por uma 
falta de separação do cromossomo durante a meiose II, criando-se então uma terceira cópia 
do cromossomo 18. Ela possui uma relação com o sexo, no qual a predominância de adquirir 
a síndrome no sexo feminino é de 3 em 1, e também com a idade materna, na qual verifica-se 
que em mais de 50% dos casos as mães dos portadores da síndrome possuem idade acima 
de 35 anos. 
A Sindrome de Edwards é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada 
ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down. 
 Essa sindrome tem como principais caracteristicas retardamento mental e atraso do 
crescimento e, às vezes malformações graves no coração, o crânio é excessivamente 
alongado na região occipital, o pavilhão das orelhas é dismórfico, com sulcos, a boca é 
pequena, o pescoço é curto, há uma grande distância intermamilar, os genitais externos são 
anômalos, o dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio, os pés 
têm as pontas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. 
Para diagnosticar a Sindrome de Edwards é necessário realizar o estudo cromossômico por 
meio do exame cariótipo, no diagnóstico rápido feito em recém-nascido, detecção da 
síndrome no período pré-natal onde é utilizado células fetais retiradas do sangue materno, 
sem os riscos de perda fetal por procedimentos invasivos.