GENETICA CARIOTIPOS

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GENETICA CARIOTIPOS 
 
 SINDROME DE DOWN 
 Trissomia do 21 
 47 cromossomos 
 Diagnóstico: Bandeamento g E pre natais: amniocentese e vilo 
corial 
 SINTOMAS 
 Idade materna aumentada 
 uma distribuição peculiar entre famílias — concordância entre 
gêmeos monozigóticos, porém quase completa discordância 
entre gêmeos dizigóticos e outros membros da família. 
 Aspectos faciais dismorficos 
 Hipotonia 
 Estatura reduzida e braquicefalia (crânio largo) com região 
occipital achatada 
 Retardo mental 
 Trissomia do 21 - Cerca de 95% de todos os pacientes com 
síndrome de Down possuem trissomia do cromossomo 21 
(resultado da não-disjunção meiótica do par de cromossomos 
21) 
 CAUSA 
 O erro meiótico responsável pela trissomia geralmente ocorre 
durante a meiose materna (cerca de 90% dos casos), 
predominantemente na primeira divisão meiótica, porém 
aproximadamente 10% dos casos ocorrem na meiose paterna, 
geralmente na segunda divisão meiótica. 
 Translocação Robertsoniana - é uma forma comum de 
rearranjo cromossómico. Ocorre nos cinco pares de 
cromossomas humanos que são acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 
22 
 Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down têm 46 
cromossomos, com uma translocação robertsoniana 
envolvendo o cromossomo 21q e o braço longo de um outro 
cromossomo acrocêntrico (geralmente o cromossomo 14 ou 
22). 
 Síndrome de Down Mosaico Cerca de 2% dos pacientes com 
síndrome de Down são mosaicos, geralmente com um 
cariótipo formado por uma população de células normais ou 
com trissomia do 21. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 SINDROME DE EDWARDS 
 Trissomia do 18 
 SINTOMAS 
 A cabeça tem um occipúcio proeminente e retrognatia 
(mandíbula posterior). 
 As orelhas são malformadas e de baixa implantação. 
 O esterno é curto. 
 As mãos ficam fechadas de um modo característico, com 
sobreposição do segundo e quinto dedos sobre o terceiro e 
quarto dedos. Os pés têm uma aparência de “pé de cadeira de 
balanço”, com o calcâneo proeminente. 
 padrão de arco em quase todos ou todos os dedos. As unhas 
são geralmente hipoplásicas (menor que o normal) 
 idade materna elevada 
 DIAGNOSTICO 
 Punçao da vilosidade corionica e aminio 
 Causa: está associada ao aumento da idade materna, e o 
cromossomo extra geralmente origina-se da não-disjunção 
durante a primeira divisão meiótica materna 
 
 
 
 
 
 SINDROME DE PATAU 
 Trissomia do 13 
 Diagnóstico: Bandeamento G 
 Causa: está associada ao aumento da idade materna, e o 
cromossomo extra geralmente origina-se da não-disjunção 
durante a primeira divisão meiótica materna 
 SINTOMAS 
 Retardo do crescimento e retardo mental grave 
 graves malformações do sistema nervoso central, tais como 
arrinencefalia e holoprosencefalia. 
 A fronte é inclinada; há microcefalia com espaço amplo entre 
as suturas; e pode ocorrer microftalmia, coloboma de íris, ou 
mesmo ausência de olhos. 
 As orelhas são malformadas. 
 Lábio leporino e fenda palatina estão freqüentemente 
presentes. 
 As mãos e pés podem exibir polidactilia pós-axial, e as mãos 
podem estar fechadas com sobreposição do segundo e quinto 
dedos sobre o terceiro e quarto dedos 
 Os pés têm uma aparência de “pé de cadeira de balanço”. As 
palmas freqüentemente têm prega simiesca (única prega). 
 Internamente, há comumente defeitos cardíacos congênitos e 
defeitos urogenitais, incluindo criptorquidismo (testículos) em 
meninos e útero bicórneo e ovários hipoplásicos em meninas, 
e rins policísticos 
 cerca de 20% dos casos são causados por translocação não-
balanceada 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 SINDROME DE TURNER 
 Apenas mulheres 
 45, x 
 SINTOMAS 
 Pescoço alado 
 Linfedema (inchaço) nas mãos e pés 
 Baixa estatura 
 Atraso na maturação sexual 
 Tórax amplo em escudo 
 Hipertelorismo mamilar (distancia) 
 Disgenesia gonadal (deficiência ovárica) 
 elevada incidência de anomalias renais e cardiovasculares. 
 DIAGNOSTICO 
 A síndrome de Turner deve ser suspeitada em qualquer 
recém-nascido do sexo feminino com edema de mãos e pés ou 
com hipoplasia (desenvolvimento incompleto) do lado 
esquerdo do coração ou coarctação da aorta. 
 O diagnóstico também deve ser considerado em adolescentes 
com ausência de menstru, especialmente se apresentam baixa 
estatura. 
 Terapia com hormônio de crescimento deve ser considerada, 
podendo resultar em ganhos de 6 a 12 cm na altura final. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 SINDROME DE KLINEFELTER 
 Pacientes homens 
 SINTOMAS 
 Altos magros e pernas longas 
 Hipogonadismo (condição na qual os testículos não produzem 
quantidade suficiente de hormônio) 
 Testículos pequenos 
 Não ocorre desenvolvimento das características sexuais 
secundarias 
 Ginecomastia 
 Risco de câncer de mama 
 Quase sempre inférteis, por conta da falha no 
desenvolvimento das células germinativas 
 Azoospermia (nenhum esperma eh detec no semem) ou 
oligospermia (semem insuficiente) 
 CAUSA: 
 Cerca da metade dos casos de síndrome de Klinefelter resulta de erros 
na meiose I paterna devido à falha na recombinação normal Xp/Yp na 
região pseudo-autossômica. Entre os casos de origem materna, muitos 
resultam de erros da meiose I materna e o restante de erros na meiose 
II ou de erros mitóticos pós-zigóticos que levam ao mosaicismo. A idade 
materna está aumentada nos casos associados a erros na meiose I 
materna 
 46,XY/47XXY 
 47,XXY, 48,XXYY, 48,XXXY e 49,XXXXY 
 Muitos dos meninos afetados têm relativas dificuldades de 
adequação psicossocial, em parte relacionada à baixa auto-
estima. Dificuldades de linguagem podem levar a vergonha, 
insegurança e imaturidade. 
 Diagnóstico: Bandeamento G 
 
 
 SÍNDROME DO DUPLO Y (SUPER MACHO) 
 SINTOMAS 
 Displasia auricular 
 Distúrbios comportamentais 
 Comprometimento intelectual 
 Comprometimento cognitivo 
 Hipogonadismo (condição na qual os testículos não produzem 
quantidade suficiente de hormônio) 
 Cariótipo 47,XYY 
 inteligência normal e não são dismórficos 
 necessita de intervenção educacional devido a atraso de 
linguagem e dificuldades de leitura e escrita 
 HIPERATIVIDADE 
 A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve ser a não-
disjunção paterna durante a meiose II, produzindo 
espermatozóide YY. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 TRISSOMIA DO X (SUPER FEMEA) 
 SINTOMAS 
 não são fenotipicamente anormais. 
 Algumas são inicialmente identificadas em clínicas de 
infertilidade, porém muitas permanecem sem diagnóstico 
 Algumas são inicialmente identificadas em clínicas de 
infertilidade, porém muitas permanecem sem diagnóstico 
 
 
 
 
 SINDROME DO CRI DU CHAT – MIADO DO GATO 
 CAUSA 
 na qual ocorre uma deleção terminal ou intersticial de parte 
do braço curto do cromossomo 5 
 SINTOMAS 
 choro do bebe lembra o miado 
 aparência facial característica 
 microcefalia 
 Hipertelorismo 
 Epicanto (LEVE DOBRA NA PALPEBRA) 
 orelhas de baixa implantação 
 micrognatia (deformação da mandíbula) 
 defeitos cardíacos 
 Retardo mental de moderado a grave relacionado ao tamanho 
da deleção 
 Estrutural 
 46, xx ou xy, del 5p 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN 
 Mais frequente em mulheres 
 SINTOMAS 
 Ponte nasal larga 
 Microcefalia 
 Fronte alta com glabela proeminente 
 Hipertelorismo 
 Epicanto (leve dobra na pálpebra) 
 Sobrancelhas arqueadas 
 Micrognatia (deormacao na mandíbula) 
 Cifose/ escoliose 
 Hipotonia 
 Defict intelectual de moderado a grave 
 Convulsões 
 Cardiopatias, anomalias oftalmológicas, dentarias e auditivas 
 A WHS é devida a uma deleção no braço curto do 
cromossoma 4 (região 4p16.3), incluindo pelo menos parte 
dos genes LETM1 e WHSC1 . Deleções superiores a 3 Mb 
parecem estar associadasa um maior risco de defeitos 
cardíacos e fenda palatina. 
 O diagnóstico é baseado no exame físico e confirmado pela 
genética molecular ou citogenética, sendo a hibridização por 
fluorescência in situ (FISH) e análise de microarray 
cromossómico do genoma (CMA) os testes de escolha. O 
estudo eletroencefalográfico (EEG) mostra achados típicos 
em 90% dos doentes. 
 46, XX ou XY, del(4p) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 CROMOSSOMO FILADÉLFIA 
 ocorre quebra errada no cromossomo 9, junto com a quebra 
errada no cromossomo 22. 
 46, XX ou XY, t(22q,9q) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 É um cromossomo anormal que está, usualmente, associado 
à leucemia mieloide crônica. Ele é formado partir de 
uma translocação cromossômica recíproca envolvendo os 
braços longos dos cromossomos 9 e 22, sendo o cromossomo 
derivado 22 desta translocação. O cromossomo Filadélfia é 
encontrado em mais de 90% dos casos de leucemia mieloide 
crônica (LMC). 
 
 LINFOMA DE BURKITT 
 costuma se manifestar como aumento da mandíbula ou dos 
ossos da face. 
 No linfoma de Burkitt esporádico (não africano), predomina a 
doença abdominal, muitas vezes surgindo na região da válvula 
ileocecal ou no mesentério. O tumor pode causar obstrução 
intestinal 
 Há uma translocação genética diferenciada envolvendo o gene 
C-myc no cromossomo 8 e a cadeia pesada da imunoglobulina 
do cromossomo 14. 
 A doença está estreitamente relacionada com a infecção pelo 
vírus Epstein-Barr nos linfomas endêmicos 
 DIAGNOSTICO; Biópsia de linfonodo ou da medula óssea 
 Raramente, laparoscopia 
 46, XX ou XY, t(8q,14q); t(8q,22q) ou t(2q,8q) 
 TRATAMENTO: Quimioterapia intensiva 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 EUPLOIDIA: presença de conjunto de cromossomos 
extras, múltiplos exato do numero haploide 
característico da espécie 
o Ex: 2n+n 
 
 ANEUPLOIDIA: alteração numérica em parte do 
genoma, em geral uma mudança na dosagem de um 
único cromossomo