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Medicina fetal -Genética

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Diagnóstico Pré-natal e Medicina Fetal 
Anna Karolinne – R1
Reuniões Teóricas da Residência 
em Genética Médica – SES-DF
1.
Definições
2
Assistência Pré Natal
Medidas e protocolos que tentam assegurar uma gestação saudável.
Objetivos principais: exames, vacinas, profilaxia. 
Número de consultas (MS): 
01 no primeiro trimestre 
02 no segundo trimestre
03 no terceiro trimestre
3
Caderneta Pré-natal
Instrumento importante para o pré-natal adequado
4
Ultrassonografia Pré Natal
Realizar muitas reduz a mortalidade? Não. 
Realização precoce = IG. 
Ferramenta importante para avaliar a vitalidade fetal, morfologia do feto e condições obstétricas que podem colocar a mãe em risco.
Posição placentária
Localização fetal
Quantidade de fetos
5
Quando realizar a USG?
Morfológica de primeiro trimestre
Entre 11-14 semanas
Avaliar IG (CCN, diâmetro do saco gestacional)
TN (cromossomopatias)
BCF (vitalidade fetal)
Morfológica de segundo trimestre
Entre 18-24 semanas 
Avaliar malformações 
IG  CCN, fêmur e DBP
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USG alterada!
Encaminhar a gestante para a medicina fetal
7
2.
Diagnóstico Pré-natal
8
Diagnóstico Pré-natal - Introdução
Diagnóstico realizado antes do parto
Técnicas não invasivas
Técnicas invasivas
Importante para preparação dos pais e do médico assistente
Em países onde o abortamento é permitido, alterações fetais são usadas para justificar o abortamento. 
Aproximadamente 2-3% nos fetos apresentam algua malformação estrutural maior (EUA)
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Fatores de risco para alterações fetais
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	Cromossomopatias	Idade materna >35, filho anterior com anomalia congênita, perdas gestacionais de repetição, anomalias congenitas em familiares próximos, anomalia cromossômica em um dos pais, malformação multipla em concepto falecido, marcadores de cromossomopatas
	Doenças gênicas ou multifatoriais	Neonato anterior acometido ou historia familiar, 
Pontos importantes 
Achados da USG
Anamnese
Exames diagnósticos
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Como realizar o diagnóstico? 
Testes Não Invasivos
Alfafetoproteína
PAPP-A
b-HCG 
Estriol não conjugado
NIPT
Testes Biofísicos
USG gestacional 
TN 
Oso nasal 
Ducto venoso
Anomalias 
Testes Invasivos
Biópsia vilo corial
Amniocentese 
Cordocentese 
Biópsia de tecido fetal
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RASTREIO
DIAGNÓSTICO
3.
Testes Biofísicos
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Ultrassonografia Gestacional
Isoladamente sugere o diagnóstico em 70 a 80% dos casos. 
+ Exame simples, não prejudicial, sem risco fetal. 
- Examinador dependente
Importante para preparação dos pais e do médico assistente
Em países onde o abortamento é permitido, alterações fetais são usadas para justificar o abortamento. 
Aproximadamente 2-3% nos fetos apresentam alguma malformação congênita (EUA)
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Alterações Fetais estruturais
Malformações estruturais: 
Alteração cromossômica, alteração molecular, indels
Infecções congênitas 
Teratógenos
Mecanismos disrruptivos 
Anomalia fetal isolada: 2 a 18% associada a cromossomopatia
Anomalia fetal múltipla: 13-35% associada a cromossomopatia
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Fatores externos
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Achados ultrassonográficos
Existem achados de USG que são importantes por aumentarem o risco fetal de aneuploidias: 
Aumento da tranlucência nucal
Alterações do ducto venoso
Ausência de osso nasal
Malformações  tentar relacionar achados com a possibilidade clínica
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Tranlucência Nucal - TN
TN  espaço subcutâneo cervical preenchido por liquido
Verificada entre a 11ª e 14ª semana de IG
Valor  < 2,5mm 
Avaliar quando CCN entre 45 e 84mm
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Avaliar de acordo com o CCN e considerar anormal quando > p95%
Tranlucência Nucal - TN
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Ducto venoso
Leva o sangue oxigenado do fígado para o átrio direito.
Melhor vaso para avaliar a função cardíaca. 
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Alterações no DV são observadas em 80% das T21
A ausência do osso nasal pode indicar cromossomopatia. 
OBS: asiáticos podem ter essa alteração 
Osso Nasal
21
Malformações associadas
22
4.
Testes Não Invasivos
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Testes bioquímicos
Teste duplo( entre 11-14sem): 
b-HCG + PAPP-A 
Teste triplo (entre 15-18 sem):
B-HCG + estriol não conjugado + aFP 
Teste quadruplo ( entre 15-18 sem): 
B-HCG + estriol não conjugado + aFP + inibina A
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Teste duplo
Pode ser realizado precocemente  11-14 semanas
PAPP-A  Prot Plasmática A associada a gestação
Proteína reguladora do crescimento fetal
Elimina os efeitos inibitórios das IGFBPs sob o eixo IGF
Produto placentário  insuf placentária. 
Beta-HCG  hormônio gonadotrófico 
Mantem o corpo lúteo funcionante
Deve cair progressivamente na 10ª semana
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Teste triplo
Entre 15 -18 semanas: B-HCG + estriol não conjugado + aFP 
Estriol  produzido pela aromatização placentária dos androgênios fetais produzidos nas suprarrenais fetais. 
Feto vivo + função adrenal adequada = estriol
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LDL
DHEAS
16aOH-DHEAS
16aOH-DHEA
Estriol
Placenta
Fígado fetal
Adrenal fetal
O sulfato de deidroepiandrosterona (DHEAS) produzido pelas supra-renais fetais, a partir do LDL-colesterol da circulação fetal, é convertido a 16 alfa-hidroxi- DHEAS no fígado fetal.
	Causas de Estriol Não-conjugado Muito Baixo
	Aborto espontâneo, anencefalia
	Supra-renal: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Hipoplasia adrenal congênita ligada ao X, Hiperplasia adrenal congênita distinta da deficiência de 21-hidroxilase (hiperplasia adrenal lipóide; deficiência de 17-alfa-hidroxilase);
	Hipófise: Deficiência de síntese de ACTH, Síndromes de insensibilidade ao ACTH
	Placenta: Deficiência de esteróide-sulfatase (Ictiose ligada ao X), Deficiência de aromatase
	Causas Maternas: Terapia com corticosteróides
Teste triplo
Alfafetoproteína (AFP)  sintetizada inicialmente pelas células do saco vitelino e posteriormente pelo fígado do embrião.
AFP no soro fetal: concentrações aumentam entre 13ª e 14ª sem, depois decaem ao longo da gestação
AFP no plasma materno é cerca de 10mil x menor que a do feto
AFP está em alta concentração no SNC do feto
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	AFP aumentada	AFP diminuída
	Defeitos de Fechamento do Tudo Neural: Anencefalia Espinha, encefalocele, Exencefalia, Iniencefalia.	Mola Hidatiforme ou Pseudociese
	Defeitos de Fechamento da Parede Abdominal Anterior: Onfalocele, Gastroquise	T21 ou T18
	Síndrome de Turner com Higroma Cístico.	Morte fetal
	Atresia Esofagiana, Atresia Intestinal.	IG superestimada
	Nefrose Congênita, Hidronefrose, Rim Policístico, Agenesia Renal, Obstrução Uretral	Sobrepeso materno
Teste quadruplo
Entre 15 -18 semanas: B-HCG + estriol não conjugado + aFP + inibina A
Inibina A → são glicoproteínas da família do fator de crescimento TGFβ → reduz a liberação de FSH hipofisário
Produção: corpo lúteo e placenta 
Ligada a disfunção placentária, abortamento precoce, cromossomopatias e pré-eclampsia
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	Marcadores	IG	Resultado
	TN	11 a 14	Aumentada na T21, T18 e T13
	PAPP-A	11 a 13	Diminuída na T21, T18 e T13 
	Beta-HCG livre	11 a 13 
15 a 18	Aumentada na T21
Diminuída na T18 e T13 
	AFP	15 a 18	Diminuída na T21
Diminuída na T18 (exceto na presença de onfalocele) e variável na T13
	Estriol n conj	15 a 18	Diminuído na T21 e T18 e discretamente diminuído na T13
	Inibina A	15 a 18	Aumentada na T21
Diminuída na T18 e T13
	Osso nasal	Qualquer IG	Ausente ou hipoplasico na T21 
	Ducto venoso	11 a 14	Fluxo reverso ou ausente na T21 ou T18
NIPT Noninvasive Prenatal Testing
 Avaliação do DNA fetal (cell free DNA - cfDNA) a partir do sangue materno
Usado na sexagem fetal 
NIPT = avaliação de algumas aneuploidias
21,18 e 13, X e Y
Ampliado: microdeleções
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NIPT Noninvasive Prenatal Testing
NIPT “tradicional”
Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18), Síndrome de Patau (trissomia do 13), Síndrome de Turner (monossomia do X), Síndrome de Klinefelter (XXY), Superfêmea (XXX), Super-homem (XYY)
NIPT Ampliado
Além das analisadas no tradicional, vê também: Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri-Du-Chat, Síndrome de Angelman, Síndrome de DiGeorge.
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5.
Testes Invasivos
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Biopsia de vilo corial
Realizada no primeiro trimestre  10 a 13ª semana. 
Amostra de tecido trofoblástico para análise genética
Considerando-se

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