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Diagnóstico Pré-natal e Medicina Fetal Anna Karolinne – R1 Reuniões Teóricas da Residência em Genética Médica – SES-DF 1. Definições 2 Assistência Pré Natal Medidas e protocolos que tentam assegurar uma gestação saudável. Objetivos principais: exames, vacinas, profilaxia. Número de consultas (MS): 01 no primeiro trimestre 02 no segundo trimestre 03 no terceiro trimestre 3 Caderneta Pré-natal Instrumento importante para o pré-natal adequado 4 Ultrassonografia Pré Natal Realizar muitas reduz a mortalidade? Não. Realização precoce = IG. Ferramenta importante para avaliar a vitalidade fetal, morfologia do feto e condições obstétricas que podem colocar a mãe em risco. Posição placentária Localização fetal Quantidade de fetos 5 Quando realizar a USG? Morfológica de primeiro trimestre Entre 11-14 semanas Avaliar IG (CCN, diâmetro do saco gestacional) TN (cromossomopatias) BCF (vitalidade fetal) Morfológica de segundo trimestre Entre 18-24 semanas Avaliar malformações IG CCN, fêmur e DBP 6 USG alterada! Encaminhar a gestante para a medicina fetal 7 2. Diagnóstico Pré-natal 8 Diagnóstico Pré-natal - Introdução Diagnóstico realizado antes do parto Técnicas não invasivas Técnicas invasivas Importante para preparação dos pais e do médico assistente Em países onde o abortamento é permitido, alterações fetais são usadas para justificar o abortamento. Aproximadamente 2-3% nos fetos apresentam algua malformação estrutural maior (EUA) 9 Fatores de risco para alterações fetais 10 Cromossomopatias Idade materna >35, filho anterior com anomalia congênita, perdas gestacionais de repetição, anomalias congenitas em familiares próximos, anomalia cromossômica em um dos pais, malformação multipla em concepto falecido, marcadores de cromossomopatas Doenças gênicas ou multifatoriais Neonato anterior acometido ou historia familiar, Pontos importantes Achados da USG Anamnese Exames diagnósticos 11 Como realizar o diagnóstico? Testes Não Invasivos Alfafetoproteína PAPP-A b-HCG Estriol não conjugado NIPT Testes Biofísicos USG gestacional TN Oso nasal Ducto venoso Anomalias Testes Invasivos Biópsia vilo corial Amniocentese Cordocentese Biópsia de tecido fetal 12 RASTREIO DIAGNÓSTICO 3. Testes Biofísicos 13 Ultrassonografia Gestacional Isoladamente sugere o diagnóstico em 70 a 80% dos casos. + Exame simples, não prejudicial, sem risco fetal. - Examinador dependente Importante para preparação dos pais e do médico assistente Em países onde o abortamento é permitido, alterações fetais são usadas para justificar o abortamento. Aproximadamente 2-3% nos fetos apresentam alguma malformação congênita (EUA) 14 Alterações Fetais estruturais Malformações estruturais: Alteração cromossômica, alteração molecular, indels Infecções congênitas Teratógenos Mecanismos disrruptivos Anomalia fetal isolada: 2 a 18% associada a cromossomopatia Anomalia fetal múltipla: 13-35% associada a cromossomopatia 15 Fatores externos 16 Achados ultrassonográficos Existem achados de USG que são importantes por aumentarem o risco fetal de aneuploidias: Aumento da tranlucência nucal Alterações do ducto venoso Ausência de osso nasal Malformações tentar relacionar achados com a possibilidade clínica 17 Tranlucência Nucal - TN TN espaço subcutâneo cervical preenchido por liquido Verificada entre a 11ª e 14ª semana de IG Valor < 2,5mm Avaliar quando CCN entre 45 e 84mm 18 Avaliar de acordo com o CCN e considerar anormal quando > p95% Tranlucência Nucal - TN 19 Ducto venoso Leva o sangue oxigenado do fígado para o átrio direito. Melhor vaso para avaliar a função cardíaca. 20 Alterações no DV são observadas em 80% das T21 A ausência do osso nasal pode indicar cromossomopatia. OBS: asiáticos podem ter essa alteração Osso Nasal 21 Malformações associadas 22 4. Testes Não Invasivos 23 Testes bioquímicos Teste duplo( entre 11-14sem): b-HCG + PAPP-A Teste triplo (entre 15-18 sem): B-HCG + estriol não conjugado + aFP Teste quadruplo ( entre 15-18 sem): B-HCG + estriol não conjugado + aFP + inibina A 24 Teste duplo Pode ser realizado precocemente 11-14 semanas PAPP-A Prot Plasmática A associada a gestação Proteína reguladora do crescimento fetal Elimina os efeitos inibitórios das IGFBPs sob o eixo IGF Produto placentário insuf placentária. Beta-HCG hormônio gonadotrófico Mantem o corpo lúteo funcionante Deve cair progressivamente na 10ª semana 25 Teste triplo Entre 15 -18 semanas: B-HCG + estriol não conjugado + aFP Estriol produzido pela aromatização placentária dos androgênios fetais produzidos nas suprarrenais fetais. Feto vivo + função adrenal adequada = estriol 26 LDL DHEAS 16aOH-DHEAS 16aOH-DHEA Estriol Placenta Fígado fetal Adrenal fetal O sulfato de deidroepiandrosterona (DHEAS) produzido pelas supra-renais fetais, a partir do LDL-colesterol da circulação fetal, é convertido a 16 alfa-hidroxi- DHEAS no fígado fetal. Causas de Estriol Não-conjugado Muito Baixo Aborto espontâneo, anencefalia Supra-renal: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Hipoplasia adrenal congênita ligada ao X, Hiperplasia adrenal congênita distinta da deficiência de 21-hidroxilase (hiperplasia adrenal lipóide; deficiência de 17-alfa-hidroxilase); Hipófise: Deficiência de síntese de ACTH, Síndromes de insensibilidade ao ACTH Placenta: Deficiência de esteróide-sulfatase (Ictiose ligada ao X), Deficiência de aromatase Causas Maternas: Terapia com corticosteróides Teste triplo Alfafetoproteína (AFP) sintetizada inicialmente pelas células do saco vitelino e posteriormente pelo fígado do embrião. AFP no soro fetal: concentrações aumentam entre 13ª e 14ª sem, depois decaem ao longo da gestação AFP no plasma materno é cerca de 10mil x menor que a do feto AFP está em alta concentração no SNC do feto 28 29 AFP aumentada AFP diminuída Defeitos de Fechamento do Tudo Neural: Anencefalia Espinha, encefalocele, Exencefalia, Iniencefalia. Mola Hidatiforme ou Pseudociese Defeitos de Fechamento da Parede Abdominal Anterior: Onfalocele, Gastroquise T21 ou T18 Síndrome de Turner com Higroma Cístico. Morte fetal Atresia Esofagiana, Atresia Intestinal. IG superestimada Nefrose Congênita, Hidronefrose, Rim Policístico, Agenesia Renal, Obstrução Uretral Sobrepeso materno Teste quadruplo Entre 15 -18 semanas: B-HCG + estriol não conjugado + aFP + inibina A Inibina A → são glicoproteínas da família do fator de crescimento TGFβ → reduz a liberação de FSH hipofisário Produção: corpo lúteo e placenta Ligada a disfunção placentária, abortamento precoce, cromossomopatias e pré-eclampsia 30 Marcadores IG Resultado TN 11 a 14 Aumentada na T21, T18 e T13 PAPP-A 11 a 13 Diminuída na T21, T18 e T13 Beta-HCG livre 11 a 13 15 a 18 Aumentada na T21 Diminuída na T18 e T13 AFP 15 a 18 Diminuída na T21 Diminuída na T18 (exceto na presença de onfalocele) e variável na T13 Estriol n conj 15 a 18 Diminuído na T21 e T18 e discretamente diminuído na T13 Inibina A 15 a 18 Aumentada na T21 Diminuída na T18 e T13 Osso nasal Qualquer IG Ausente ou hipoplasico na T21 Ducto venoso 11 a 14 Fluxo reverso ou ausente na T21 ou T18 NIPT Noninvasive Prenatal Testing Avaliação do DNA fetal (cell free DNA - cfDNA) a partir do sangue materno Usado na sexagem fetal NIPT = avaliação de algumas aneuploidias 21,18 e 13, X e Y Ampliado: microdeleções 32 NIPT Noninvasive Prenatal Testing NIPT “tradicional” Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18), Síndrome de Patau (trissomia do 13), Síndrome de Turner (monossomia do X), Síndrome de Klinefelter (XXY), Superfêmea (XXX), Super-homem (XYY) NIPT Ampliado Além das analisadas no tradicional, vê também: Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri-Du-Chat, Síndrome de Angelman, Síndrome de DiGeorge. 33 5. Testes Invasivos 34 Biopsia de vilo corial Realizada no primeiro trimestre 10 a 13ª semana. Amostra de tecido trofoblástico para análise genética Considerando-se a mesma origem embriológica de formação fetal e placentária. OBS: 5% dos casos com mosaiscismo confinado a placenta O resultado pode chegar em até 8 dias após a coleta. Perda fetal em 1% dos casos. Imunização Rh ocorre mistura de sangue materno e fetal 35 Amniocentese A partir da 14ª semana Análise de LA por punção do abdome materno LA tem células fetais Doenças congênitas, defeitos de tubo neural, idade gestacional e maturidade fetal pulmonar, sendo indicada principalmente a mulheres acima de 35 anos devido à maior probabilidade de anormalidades cromossômicas fetais (síndrome de Patau e Edwards), além de tornar possível o exame do DNA para testes de paternidade. Risco de 0,5 a 1% de perda fetal 36 Cordocentese A partir da 18ª semana. Punção do vaso umbilical, e é utilizada quando a idade gestacional é avançada demais para a realização de amniocentese, na ausência de LA ou para esclarecimento diagnóstico mais rápido. Estudo do sangue fetal. Risco de perda fetal de 0,5 a 1,9%. 37 6. Aconselhamento genético pré-natal 39 Pontos principais 40 Aconselhamento Pré-Teste A decisão é da gestante/casal Primum non nocere Profissional capacitado Dar informações para que o paciente tome a decisão Respeitar suas crenças Antecipação Vs Termo Guarde suas opiniões para si Menor sofrimento possível Conduza no tempo do paciente Obrigada 41
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