Cromossomos e Anomalias Cromossômicas

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Cromossomos 
 Filamentos de cromatina 
o A cromatina é um longo e fino 
filamento de DNA encontrado na 
Interfase – fase em que a célula não 
se encontra em divisão; 
o O cromossomo é a cromatina 
enrolada em uma forma espiralizada 
e condensada, quando a célula 
começa a divisão; 
o Ou seja: o cromossomo é a 
cromatina condensada; 
 Só pode ser visto em divisão celular 
(metáfase); 
 As anomalias são caracterizadas pelo 
número; 
a) Ex: síndrome de Down – trípade do 
21 
 Somos diploides apenas os gametas são haploides; 
Parte dos cromossomos: 
 Centrômero: constrição primária que divide o cromossomo em 2 
braços e influencia o movimento durante a divisão celular; 
 Cromátides: braços do cromossomo; 
 Satélite: parte terminal de material cromossômico separado por 
uma constrição segunda; 
 Telômero: responsável pela proteção e estabilidade do 
cromossomo frente à degradação e à replicação; 
 Os tipos de cromossomos tem seu nome definido pela posição do 
centrômero: 
a) Telocêntrico; 
b) Acrocêntrico; 
c) Submetacêntrico; 
d) Metacêntrico. 
 
 
 As cromatides irmãs são ligadas pelo centrômero; 
 1 par é chamado de cromossomos homologos; 
 22 pares são autossômicos, para 
objetivos práticos, eles são iguais 
em tamanho, forma, posição e 
número de genes; 
 23º par é sexual, aquele que 
define o sexo do feto (XX ou XY); 
Cromossomos sexuais 
 O cromossomo Y transporta os 
genes que determinam o sexo 
masculino, assim como outros 
poucos; 
 O cromossomo X contém muito 
mais genes e alguns apresentam 
funções além da determinação sexual e não tem correspondente no 
cromossomo Y; 
 Os genes no cromossomo X são chamados de genes ligados ao 
sexo ou de ligação X; 
 Se uma mulher tiver um distúrbio que ela tenha mais de 2 
cromossomos X, os cromossomos extra tendem a ser inativado e 
provoca anomalias muito menos importantes; 
 Mulheres com a síndrome do triplo X são normais nos aspectos 
físico e mental; 
 Homens com XYY podem apresentar anomalias físicas e mentais. 
 
Anomalias cromossômicas 
 Uma pessoa pode ter um número anormal de cromossomos ou ter 
áreas anormais em 1 ou mais cromossomo; 
 Receber um cromossomo não sexual extra pode ser falta ou gerar 
anomalias, a falta de 1 cromossomo não sexual é fatal; 
 A leucemia mielogênica crônica é provocada, às vezes, pela 
translocação de parte do cromossomo 9 no cromossomo 22; 
 Síndrome de Down – Trissomia 21; 
 Trissomia 18; 
 Trissomia 13; 
 Síndrome do X frágil - anomalia em um gene específico do 
cromossomo X, a pessoa possui um número excessivo de cópias 
de um pequeno seguimento de DNA; 
 Síndrome de Klinefelter (XXY); 
 Síndrome de Noonan; 
 Síndrome do triplo X; 
 Síndrome de Turner (X parcial ou completamente ausente); 
 Síndrome XYY; 
 Síndromes de deleção cromossômica: 
o Síndrome do miado de gato, parte do cromossomo 
5 está faltando; 
o Síndrome de Parder-Will, parte do cromossomo 15 
está faltando ou tem problemas com a função do 
cromossomo; 
o Síndrome de Wolf-Hirschhorn, parte do 
cromossomo 4 está faltando.