A alternativa correta é a letra a. Em uma cariotipagem seria possível encontrar uma cópia faltante do cromossomo 21. A Síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, e não por uma trissomia com três cromossomos X, como afirmado na alternativa e. As alternativas b, c e d também estão incorretas. Um cariótipo masculino com Síndrome de Down seria escrito como 47, XY, +21, e não como afirmado na alternativa b. As mulheres com Síndrome de Down podem apresentar atrasos no desenvolvimento e irregularidades menstruais, mas isso não é uma regra geral, como afirmado na alternativa c. A Síndrome de Down é uma das anomalias cromossômicas mais comuns, e não é menos comum do que outras anomalias, como afirmado na alternativa d.
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