Hemofilia- biologia

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E.E. PROFESSOR CELSO PIVA 
KAYLANE RODRIGUES BARRETO, Nº17 
2° ANO B – ENSINO MÉDIO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HEMOFILIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Guarulhos/SP 
Outubro/2020 
E.E. PROFESSOR CELSO PIVA 
KAYLANE RODRIGUES BARRETO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Trabalho apresentado a Escola Estadual 
Celso Piva, como requisito parcial para a 
obtenção de mensuração do 4º bimestre, 
sob supervisão da professora Silvana Paes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Guarulhos/SP 
Outubro/2020
E.E. PROFESSOR CELSO PIVA 
KAYLANE RODRIGUES BARRETO 
 
 
 
 
 
 
HEMOFILIA 
 
 
 
 
 
 
Trabalho apresentado a Escola Estadual 
Celso Piva, como requisito parcial para a 
obtenção de mensuração do 4º bimestre, 
sob supervisão da professora Silvana 
Paes. 
 
 
 
 
 
 
 
Aprovado em ___/___/2020, com menção ____ (________________). 
 
Examinador 
_________________________________ 
 
 
 
 
 
Guarulhos/SP 
 Outubro/2020 
 
 
RESUMO 
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando 
cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos 
responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) 
entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de 
coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e 
por isso sangram mais do que o normal. Existem vários fatores dá coagulação no 
sangue, que agem em uma sequência determinada. No final dessa sequência é 
formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, 
um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o 
sangramento continua. 
 
Palavras-chave: Hemofilia, Coagulação, Distúrbio, Fatores. 
 
 
ABSTRACT 
Hemophilia is a disorder in blood clotting. For example: When we cut some part of 
our body and it starts to bleed, proteins (elements responsible for the growth and 
development of all tissues in the body) come into action to stop the bleeding. This 
process is called coagulation. As people with hemophilia, they do not have these 
proteins and therefore bleed more than normal. 
There are several blood clotting factors, which act in a specific sequence. At the end 
of this sequence, the clot is formed and bleeding is stopped. In a person with 
hemophilia, one factor does not work. Therefore, the clot does not form and the 
bleeding continues. 
 
Keywords: Hemophilia, Coagulation, Disorder, Factors. 
 
 
 
SUMÁRIO 
 
 
1. INTRODUÇÃO...................................................................................................p. 06 
2.HEMOFILIA.........................................................................................................p. 07 
3. TIPOS DE HEMOFILIA......................................................................................p. 08 
4. TRANSMISSÃO.................................................................................................p. 08 
5. SANGRAMENTOS.................... ........................................................................p. 09 
6. TRATAMENTOS……………………………………………………………………...p. 09 
7. CONSIDERAÇÕES FINAIS...............................................................................p. 10 
8. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS...................................................................p. 11 
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1. INTRODUÇÃO 
No século XII, o médico árabe Abulcasis descreveu um caso de uma família 
cujos homens haviam morrido de sangramento após pequenos ferimentos. Em 1803, 
o médico norte-americano John Conrad constatou que havia "tendências a 
sangramentos em algumas famílias." Ele chegou há conclusão que a doença era 
hereditária e acometia mais homens do que mulheres. 
O termo hemofilia apareceu pela primeira vez em 1828 por Hopff da 
Universidade de Zurique. Em 1937, Patek e Taylor, dois médicos de Harvard 
descobriram a globulina anti-hemofílica. Pavlosky, um médico de Buenos Aires, 
separou a Hemofilia A e Hemofilia B laboratorialmente. Este teste era feito 
transferindo o sangue de um hemofílico para outro hemofílico. O fato corrigia o 
sangramento, comprovando que havia mais de um tipo de hemofilia. 
A hemofilia é, muitas vezes, associada à história da Monarquia na Europa. A 
rainha Vitória passou a doença ao seu filho Leopoldo,[18] e através de várias das 
suas filhas, a várias famílias reais Europeias, incluindo as famílias reais da Espanha, 
Alemanha, e a Rússia. Alexei Romanov, filho do Czar Nicolau II da Rússia, foi um 
dos descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença. 
Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de 
tratamento e a insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da 
AIDS acarretou em contaminação em grande escala da população hemofílica que 
dependiam de constantes transfusões de sangue. Mas este é um cenário que não 
está totalmente no passado, a maioria absoluta, em torno de 75%, da população 
mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento 
desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue que pode 
lhes salvar a vida como também pode tirá-la. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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2. HEMOFILIA 
 
Hemofilia é uma doença genética essencialmente hereditária que 
compromete a capacidade do corpo em formar coágulos sanguíneos, um processo 
necessário para parar as hemorragias. A condição leva a que as pessoas sangrem 
facilmente ou com frequência mesmo após pequenas lesões, a que se formem 
facilmente contusões e a que aumente o risco de hemorragias nas articulações ou 
no cérebro. As pessoas com formas mais ligeiras da doença podem manifestar 
sintomas apenas na sequência de um acidente ou durante cirurgias. As hemorragias 
nas articulações podem resultar em lesões permanentes e hemorragias cerebrais 
podem resultar em cefaleias crónicas, ataques apopléticos ou diminuição do nível de 
consciência. 
Existem dois tipos principais de hemofilia: hemofilia A, causada por deficiência 
de fator de coagulação VIII, e hemofilia B, causada por deficiência de fator de 
coagulação IX. Estes dois tipos são geralmente herdados de um dos progenitores 
por via de um cromossoma X com um gene não funcional. Em casos raros, pode 
também ser adquirida, sendo causada por uma mutação genética durante as fases 
iniciais do desenvolvimento ou adquirida em idade adulta devido à formação de 
anticorpos que atacam os fatores de coagulação. Entre outros tipos menos comuns 
estão a hemofilia C, causada por deficiência de fator XI, e a deficiência em fator V. A 
hemofilia adquirida está associada a cancros, doenças autoimunes e à gravidez. O 
diagnóstico da condição é feito mediante análises ao sangue, em que é avaliada a 
capacidade de coagulação e a quantidade de fatores de coagulação. 
No contexto de fertilização in vitro, a prevenção pode ser realizada 
removendo um óvulo, fecundando-o e examinando o embrião antes de ser 
transferido para o útero. O tratamento consiste na reposição dos fatores de 
coagulação em falta. A reposição pode ser realizada a intervalos regulares ou 
durante episódios de hemorragias, e tanto pode ser feita em casa como no hospital. 
Os fatores de coagulação podem ser produzidos a partir de sangue humano ou 
produzidos ou através da produção de proteínas recombinantes. Até 20% das 
pessoas com hemofilia desenvolvem anticorpos que atacam os fatores de 
coagulação, o que dificulta o tratamento. Em pessoas com hemofilia A ligeira pode 
ser administrada desmopressina. Estão atualmente a decorrer os primeiros ensaios 
clínicos em seres humanos para terapia genética. 
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A hemofilia A afeta cerca de 1 em cada 5000-10 000 homens e a hemofilia B 
cerca de 1 em cada 40 000 homens à nascença. Uma vez que as hemofilias A e B 
são doenças recessivas ligadas ao X, raramente afetam de forma significativa as 
mulheres. No entanto, algumasmulheres com um gene não funcional num dos 
cromossomas X podem apresentam sintomas ligeiros. A hemofilia C ocorre de forma 
igual entre ambos os sexos e a maioria dos casos ocorre entre os Asquenazes. No 
século XIX, a hemofilia era uma condição comum entre as famílias reais europeias. 
A distinção entre hemofilia A e B foi estabelecida em 1952. O termo tem origem no 
grego αἷμα (haima, sangue) e φιλία (filia, afeição). 
 
3. TIPOS DE HEMOFILIA 
 
A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são 
deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes 
de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos 
sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que 
representa 55% do volume total do sangue). 
 
4. TRANSMISSÃO 
A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no 
momento em que a criança é gerada. 
O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada 
pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe. Cada um destes possui 
um núcleo com 23 pares de cromossomos, que se juntam e dão origem aos 23 
pares de cromossomos que contém todas as informações necessárias para a 
formação de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc. Cada 
cromossomo é formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes 
apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que 
está sendo gerada. A quantidade de fator VIII (oito) ou fato IX (nove) no sangue, 
geralmente se mantém a mesma durante toda a vida. Na fase adulta as hemorragias 
são menos frequentes, já que as atividades físicas tendem a diminuir de acordo com 
a idade e, portanto os pequenos traumas (pancadas) cotidianos, também diminuem. 
 
 
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5. SANGRAMENTOS 
Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais 
que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele 
provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As 
mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos 
podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na 
pele levam um tempo maior para que o sangramento pare. 
 
 
6. TRATAMENTO 
O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente. 
Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames 
regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos 
médicos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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7. CONSIDERAÇÕES FINAIS 
 
De acordo como vimos na pesquisa, vemos que a Hemofilia é uma doença 
genética hereditária, que se caracteriza por um distúrbio de coagulação sanguínea 
causada pela falta de proteínas específicas, responsáveis pelo crescimento e 
desenvolvimento de todos os tecidos do corpo, tornando ineficaz o processo de 
coagulação. Quando ocorre uma lesão nos vasos sanguíneos o corpo humano 
utiliza-se da coagulação sanguínea para buscar a hemostasia na tentativa de 
eliminar o mais breve possível a perda sanguínea. Em condições normais as 
plaquetas e os fatores de coagulação agem formando um coágulo de fibrina que irá 
impedir o sangramento local, esses fatores de coagulação estão num estado inativo 
não causando coagulação. Só depois de uma ferida, os fatores são ativados para 
produzirem os coágulos. No individuo hemofílico ocorre deficiência dos fatores de 
coagulação VIII e XI, portanto, a cascata de coagulação não acontece da forma 
como deveria. Os genes dessa doença são recessivos e unidos ao cromossomo X, 
ou seja, sua maior incidência é quase que exclusivamente masculina, sendo a 
mulher apenas portadora. Portanto, a transmissão desta coagulopatia é geralmente 
de mãe para filho do sexo masculino, sendo rara em mulheres. Além disso, está 
associada aos fatores de coagulação VIII e IX, que são deficientes para exercer as 
funções de coagulação. Existem três formas clínicas da doença: a deficiência do 
fator VIII origina a hemofilia A; a do fator IX, hemofilia B e a do fator XI, descrita por 
alguns autores, denominada como hemofilia C. No Brasil, a hemofilia A é a mais 
frequente, estima-se que 85% dos casos a representam, já a hemofilia B 
corresponde a 15% dos casos. No mundo a relação é de 1/10000 da A e de 1/30000 
pelo fator IX dos nascimentos do sexo masculino. As manifestações clínicas da 
doença, obviamente são os sangramentos (internos ou externos), que podem surgir 
após um trauma, como nos músculos, originando manchas roxas; e na pele, onde os 
sangramentos levam um tempo maior para estancar. Em casos mais graves, os 
sangramentos podem ainda surgir sem nenhuma razão aparente, como nas 
mucosas (nariz e gengiva) e articulações (joelhos, cotovelos, tornozelos). Essas 
manifestações podem ser percebidas principalmente na infância, quando as crianças 
começam a caminhar e sofrer os primeiros golpes, ou quando surgem os primeiros 
dentes. O quadro clínico da hemofilia A, é sinalizada pela recorrência de 
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hemorragias, onde nos casos mais intensos e graves ocorrem hemorragias internas 
e do sistema nervoso central. A descrição molecular da hemofilia A não é necessária 
para o diagnóstico da doença, nem para o seu tratamento, seu diagnóstico da 
hemofilia é desconfiado clinicamente e validado através da realização do teste de 
FVIII. A hemofilia B também conhecida doença de Christmas tem quadro 
indistinguível da A, sendo diferente apenas pelo fator alterado eu é o IX. O 
tratamento de pacientes hemofílicos evoluiu bastante ao logo do tempo e, 
basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia 
A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Sabe-se 
que quanto mais precoce é o início dos tratamentos, menores são as sequelas que 
os sangramentos deixarão. Contudo, se faz necessário profissionais de saúde 
orientados e bem informados acerca do tema, com a finalidade de identificar e 
assistir de forma mais eficaz os pacientes com essa patologia. A assistência de 
enfermagem é essencial, avalia, orienta e cuida do paciente de forma integral, na 
prevenção e na permanência da doença, já que os pacientes com hemofilia vivem 
sob incessante ameaça de um sangramento inesperado e, de modo consequente, 
de situações de estresse constante que repercutem em problemas, inclusive para as 
pessoas que vivem ao seu redor. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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8. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
 
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm 
https://www.biologianet.com/doencas/hemofilia.htm 
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/hemofilia/