Atividade de Hematologia Básica

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Atividade de Hematologia Básica 
 
1- A hemoglobina S (HbS) é anormal (hemoglobinopatia), então responda: 
a-Como é classificada este tipo de anemia? 
R: Esse tipo de anemia se classifica: 
· Anemia falciforme 
b-Qual tipo de mutação genética ocorre para a formação desta hemoglobina? 
R: Mutação genética que ocorre na cadeia beta (b), posição seis da globina onde há a substituição da base adenina no amino­ácido ácido glutâmico pela base timina, formando assim o aminoácido valina. Essa mutação altera a estrutura molecular da membrana celular da hemácia (que é bicôncava) em baixas concentrações de oxigênio circulante no sangue, conferindo-lhe a forma de foice. Por esta razão, a hemo­globina modificada recebe o nome de hemoglobina S (S deriva da palavra inglesa sickle, que significa foice em português). 
 c- No hemograma, qual é a morfologia do eritrócito comumente observada neste tipo de anemia? 
R: No Hemograma, a morfologia do eritrócito comumente observada neste tipo de anemia têm forma de foice. 
d- Qual teste laboratorial que confirma o diagnóstico deste tipo de anemia? 
R: O exame feito para confirmar diagnóstico dessa anemia é Eletroforese Hb (Ph alcalino ph ácido) e Prova de falcização ( Metabissulfito de sódio ). 
2- Sobre a Beta Talassemia major ou anemia de Cooley, responda: 
a-Qual a classificação deste tipo de anemia? 
R: Há dois principais tipos de talassemia - alfa e beta – que podem se manifestar como minor (ou traço talassêmico), intermédia ou major. 
b-Qual o padrão eletroforético encontrado? 
R: De acordo com o padrão de bandas apresentado, é possível identificar o tipo de hemoglobina do paciente. A hemoglobina A1 (HbA1) apresenta maior peso molecular, não sendo notada tanta migração, enquanto que a HbA2 é mais leve. 
 c- Qual tipo de poiquilocitose frequentemente observado neste tipo de anemia? 
R: Hemácias em alvo (target cell/leptócitos/codócitos) Nesses eritrócitos a hemoglobina se concentra no centro e na periferia, deixando uma parte concêntrica descorada, o que dá o aspeto de “em alvo”. Ocorre nas talassemias (tal maior ou anemia de Cooley e tal menor). Com pacientes com Hemoglobinopatias. 
3- A doença de Hb H refere-se a qual tipo de Talassemia? Se realizada uma dosagem de ferro sérico e ferritina em um paciente com este tipo de anemia como estará a concentração deste analito? 
R: A doença de Hb H refere-se a esplenomegalia e alteração óssea variável pela eritropoiese ineficaz. O quadro de anemia e icterícia já manifesta logo ao nascimento. A concentração deste analito está elevada. 
4- Por que as hemácias poder ficar falcizadas na anemia falciforme? 
R: A taxa de falcização é influenciada por vários fatores sendo o mais importante deles a concentração de HbS intraeritrocitária. . A desidratação, pela alteração , pela alteração dos canais iónicos , em consequência das alterações da membrana , torna a célula mais a vulnerável á falcização , assim como as concentrações de oxigénio e a acidose. 
5- Explique resumidamente como é realizado o diagnóstico neonatal para as hemoglobinopatias. 
R: A triagem neonatal, ou Teste do Pezinho, é um exame feito a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê. Ele permite identificar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas que podem desencadear deficiência cognitiva e comprometer a qualidade de vida da criança. 
O teste do pezinho pode diagnosticar condições de saúde como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidase, fibrose cística e hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue). 
Para o Teste do Pezinho, é coletada uma amostra de sangue a partir do calcanhar do bebê com a retirada de algumas gotinhas de sangue para análise. O exame é feito no calcanhar porque é a uma região rica em vasos sanguíneos e menos dolorosa, facilitando a coleta.