APS - ANEMIA FALCIFORME pronto

Prévia do material em texto

Universidade Paulista – UNIP 
 
 
 
 
 
 
 Atividade Práticas Supervisionadas 
 Anemia Falciforme 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Campinas, Maio 2015. 
 
 
Universidade Paulista – UNIP 
 
 Atividade Práticas Supervisionadas 
 Anemia Falciforme 
 
Ademar Belusso Júnior – C200DF-3 
Alessandra Arrivabene Neumann – B99IGH-7 
André Ricardo Hein – B788119 
Débora Ellen de Souza – C188jf7 
Grasiela Cristina Leobino Franco – C245771 
Karla Souza de Alencar – C3633e8 
Mariana Beatriz Alves – C177fa5 
Natalia de Souza Castro – C02ceg7 
Natália Pasqualeti – C1644F-0 
Rayssa Gabrielli Camargo – C11BDH-0 
Patrícia Borin – C3005H-5 
Sabrina Maia – C032eb8 
Viviane Camargo Gratti – T115CD-7 
 Trabalho apresentado à disciplina 
 de Bioquímica, respectivo do curso 
 de Farmácia noturno. Sob orientação 
 da Prof. Graziela Stoppa. 
 
 Campinas, Maio 2015. 
 
 
SUMÁRIO 
 
 
INTRODUÇÃO ...................................................................................................................................... 7 
1. O que é Anemia? .......................................................................................................................... 7 
2. A Anemia Falciforme .................................................................................................................... 8 
3. Histórico da Patologia .................................................................................................................. 9 
3.1 Distribuição do Gene Hbs .................................................................................................. 10 
4. Transmissão da Doença............................................................................................................ 11 
5. Traço Falciforme ......................................................................................................................... 11 
6. Herança Genética ....................................................................................................................... 11 
7. Diagnóstico Laboratorial ............................................................................................................ 12 
7.1 Diagnóstico laboratorial após o 6º mês de vida .......................................................... 18 
8. Sintomas ...................................................................................................................................... 20 
9. Cuidados para quem possui Anemia Falciforme ................................................................... 21 
10. Opções de Tratamento .......................................................................................................... 21 
11. Tempo de Vida ........................................................................................................................ 22 
12. A importância de conhecer a Doença ................................................................................. 22 
CONCLUSÃO ..................................................................................................................................... 23 
BIBLIOGRAFIA ................................................................................................................................... 24 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Lista de Figuras 
 
Figura 1 – Exemplo do glóbulo deformado. ............................................................................ 8 
Figura 2 – Destaque da Imigração. ...................................................................................... 10 
Figura 3 - Eletroforese em pH alcalino (acetato de celulose) e pH ácido (ágar citrato. ......... 14 
Figura 4 - Visão parcial de gel de IEF com várias corridas eletroforéticas. .......................... 15 
Figura 5 - Cromatograma de amostra normal de recém-nascido (HPLC). ......................... 15 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
file:///C:/Users/a4m0/Desktop/APS%20-%20ANEMIA%20FALCIFORME.docx%23_Toc420396873
 
 
Lista de Tabelas 
 
Tabela 1 - Concentração normal das hemoglobinas no recém-nascido e adultos. ... 12 
Tabela 2 - Resultados dos Testes de Triagem Neonatal para Doença Falciforme. .. 16 
Tabela 3 - Hematológicos nas hemoglobinopatias após o 6º mês de vida................ 19 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESUMO 
 
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária que se manifesta 
quando o indivíduo recebe, de ambos os pais, o gene alterado. Com o presente 
estudo, visamos esclarecer informações da característica da doença, sua herança, 
desenvolvimento e diagnostico, seu tratamento e abordaremos outros assuntos 
correlacionados com a patologia esclarecendo dúvidas frequentes presentes na 
sociedade. 
7 
 
INTRODUÇÃO 
 
A anemia falciforme é uma doença crônica, degenerativa, auto incapacitante e 
ainda não tem cura. É hereditária (passada dos pais para os filhos), portanto, não é 
contagiosa. É caracteriza por uma alteração na estrutura dos glóbulos vermelhos no 
sangue. Esta mudança morfológica faz com que a hemácia se torne rígida e adquira 
forma de foice, o que culmina com a diminuição da flexibilidade peculiar a ela, 
dificultando assim sua passagem nos capilares sanguíneos. O objetivo deste estudo 
é obter conhecimento detalhado sobre a anemia falciforme, explicando seu conceito, 
forma de transmissão, causas e sintomas, tratamento, recomendações, traço 
falciforme, entre outros como a importância de sabermos lidar com a doença e de 
como os portadores pode ter uma qualidade de vida. 
 
1. O que é Anemia? 
Anemia é uma doença na qual a capacidade do sangue de transportar 
oxigênio para todo o organismo é reduzido essa capacidade alterada é chamada de 
hipóxia e ocorre pela redução da hemoglobina que é uma das principais células 
proteicas do sistema sanguíneo e é responsável pelo transporte do oxigênio pelo 
corpo através do sangue, desta forma a anemia também resulta na falta de nutrientes 
essenciais para o corpo humano como por exemplo: Ferro, Zinco, Vitamina B12 e 
outras mais. Porem a anemia causada por deficiência do Ferro chama-se Anemia 
Ferropriva que é um dos tipos de anemia mais comum em todo o mundo, além da 
Ferropriva existe a Anemia Falciforme que é uma doença genética. A Anemia 
Falciforme é caracterizada dela deficiência da Hemoglobina que perdem sua forma 
arredondada e fica em forma de Foice, esta deficiência da hemoglobina ocorre 
simplesmente pela mutação genética do indivíduo que carrega a doença. 
 
 
 
 
 
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome
http://pt.wikipedia.org/wiki/Sangue
http://pt.wikipedia.org/wiki/Oxig%C3%AAnio
8 
 
2. A Anemia Falciforme 
A Anemia Falciforme é uma doença hereditária que acomete em sua maioria 
em pessoas da raça negra, provavelmente por ter se desenvolvido a milhões de anos 
atrás na África. 
A anemia falciforme é causada por anormalidade de hemoglobina dos glóbulos 
vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, 
transportando-o para os tecidos. Esses glóbulos vermelhos perdem a forma discoide, 
enrijecem-se e deformam-se, tomando a forma de “FOICE”. Os glóbulos deformados, 
alongados, nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-
os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado causa 
dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. 
 
 Figura 1 – Exemplo do glóbulo deformado. 
Ainda segundo Silva, a anemia falciforme apresenta quadros associados de 
outras patologias, são elas: anemia hemolítica (agravamento da anemia falciforme 
decorrente de insuficiência medular geralmente associado a infecções); crises álgicas 
(ocasionadas pela obstrução do fluxo sanguíneo pelas hemácias doentes e podem 
desencadear: hipóxia, febre, acidose,desidratação, menstruação e apneia do sono. 
Eventualmente os pacientes relatam como fator desencadeante ansiedade, 
depressão e exaustão física); infecções (os sítios mais comuns de infecção são 
pulmões, o trato urinário, sistema nervoso central, ossos e articulações); síndrome 
torácica aguda (quadro caracterizado por um infiltrado pulmonar, somado a vários 
graus de dor torácica, dispnéia, hipoxemia, febre de prostração). 
9 
 
Manifestações cardiovasculares (comprometimento cardíaco e seus efeitos 
sobre a dinâmica cardiovascular além de alterações peculiares à hemoglobinopatia S, 
causando trombose arteriolar coronariana e suas consequências); manifestações 
neurológicas (são lesões no SNC dependem basicamente da obstrução vascular. As 
anormalidades mais comumente encontradas são estreitamento ou oclusão completa 
da artéria e/(ou cerebral média); lesões de ossos e articulações (ossos e articulações 
são frequentemente lesados na anemia falciforme sendo os locais de maior dor 
durante as crises vaso oclusivas. Além disso, é comum a hiperplasia da medula óssea 
que pode causar deformidades ósseas); manifestações renais (Há indícios de que as 
hemácias mais afetadas com a anemia são frequentemente as dos rins do que em 
qualquer outro órgão. Os pacientes apresentam débito urinário bastante elevado, que 
leva a uma maior susceptibilidade a desidratação e consequente mente a crise vaso-
oclusivas); fígado e vesícula biliar (Como a destruição contínua de hemácias leva a 
um aumento da produção de bilirrubina, os níveis séricos de bilirrubina total são 
elevados na anemia falciforme, como na maioria das doenças hemolíticas. O 
sequestro de hemácias pelo fígado e a consequente disfunção hepatocelular leva a 
uma diminuição da excreção de bilirrubina, contribuindo ainda mais para esses níveis 
elevados e desenvolvem colelitíase); priapismo (ocorre com relativa frequência, 
devido a baixa tensão de oxigênio e estase pela congestão do pênis em ereção, o que 
cria condições para trombose e oclusão vascular, podendo deixar sequelas orgânicas 
e causar impotência); manifestações oculares (potencial para causar complicações 
oftalmológicas importantes, que podem afetar significativamente a visão desses 
pacientes); úlcera de membros inferiores (as úlceras na doença falciforme geralmente 
se iniciam como pequenas lesões elevadas e crostas no terço inferior da perna, acima 
do calcâneo e ao redor dos maléolos. Podem ser únicas ou múltiplas). 
 
3. Histórico da Patologia 
A alteração genética que determina a doença Anemia Falciforme é decorrente 
de uma mutação dos genes ocorrida há milhares de anos, predominantemente, no 
continente africano onde houve três mutações independentes, atingindo os povos do 
grupo linguístico Bantu e os grupos étnicos Benin e Senegal. 
10 
 
Vários pesquisadores associam a mutação genética como resposta do 
organismo à agressão sobre os glóbulos vermelhos pelo Plasmodiunfalciparum, 
agente etiológico da malária. Esta hipótese é sustentada sob dois pontos de vista: 
milenarmente, a prevalência da malária é alta nestas regiões, e o fato dos portadores 
do traço falciforme terem adquirido certa resistência a essa doença. As pessoas com 
Anemia Falciforme não são resistentes a malária. 
Estudiosos de antropologia genética estimam que o tempo decorrido para que 
esta mutação se concretizasse foi de 70.000 a 150.000 anos passados, ou seja, 3.000 
a 6.000 gerações. Nas regiões da África, onde se deram as mutações, o gene HbS 
pode ser encontrado na população, em geral, em uma prevalência que varia de 30 a 
40%. O fenômeno de mutação do gene HbS também ocorreu na península árabe, 
centro da Índia e norte da Grécia. 
 
3.1 Distribuição do Gene Hbs 
 
 
 Figura 2 – Destaque da Imigração. 
Com a emigração compulsiva dos povos africanos e pelos processos recentes 
de emigração da África, o gene foi difundido a todos os continentes, constituindo-se, 
naturalidade, a doença genética prevalente de caráter mundial. 
 
 
11 
 
4. Transmissão da Doença 
A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso 
país. Todas as características do nosso corpo são feitas por informações que 
recebemos dos nossos pais por meio dos genes, que vêm no espermatozoide do pai 
e no óvulo da mãe. 
Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a 
altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um 
gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a 
mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, 
assim, terá anemia falciforme 
 
 
5. Traço Falciforme 
Se uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da 
mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O 
portador de traço falciforme não possui doença e não precisa de tratamento 
especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filhos com 
outro portador de traço falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme, 
somente com o traço ou gerar uma criança normal. 
 
 
6. Herança Genética 
 
Os tipos de hemoglobina que uma pessoa traz nas células vermelhas do 
sangue depende de que genes de hemoglobina são herdadas dos pais. 
Se um dos pais tem anemia falciforme (SS) e o outro tem traço falciforme (AS), existe 
uma possibilidade de 50% de uma criança com a doença das células falciformes (SS) 
e de uma possibilidade de 50% de foice tendo uma criança células-traço (AS). 
Quando ambos os pais têm traço falciforme (AS), uma criança tem uma 
probabilidade de 25% (1 de 4) de anemia falciforme (SS). 
 
12 
 
 
7. Diagnóstico Laboratorial 
 
O diagnóstico das hemoglobinopatias é complexo e envolve uma análise que 
deve considerar, além dos dados clínicos e herança genética, vários fatores como 
idade da criança por ocasião da coleta, tempo de estocagem e condições de 
armazenamento da amostra (desnaturação da hemoglobina), entre outras. É 
conveniente que o laboratório tenha um consultor especializado na área, para auxiliar 
no esclarecimento dos casos mais complicados. A tabela 1 mostra as concentrações 
esperadas para as hemoglobinas no recém-nascido normal e para a criança após o 
sexto mês de vida (perfil hemoglobínico do adulto). 
 
Tabela 1 - Concentração normal das hemoglobinas no recém-nascido e adultos. 
 
 
 
Em recém-nascidos com hemoglobinopatias, principalmente aqueles que 
envolvem a cadeia beta da globina, os testes de triagem só encontrarão traços da 
hemoglobina variante, sendo o perfil hemoglobínico característico obtido somente 
após o sexto mês de vida. Daí a importância da repetição dos exames até o final do 
primeiro ano de vida. Isto se deve ao fato de que, após os primeiros meses de vida, 
com o aumento da produção das cadeias beta e com a diminuição correspondente da 
síntese das cadeias gama, ocorre uma diminuição da concentração da hemoglobina 
fetal e, no caso de indivíduos normais, um aumento correspondente da concentração 
da hemoglobina A. Nas hemoglobinopatias, a substituição da hemoglobina F se faz a 
partir do código genético herdado. 
13 
 
Na doença falciforme a Hb S passa a predominar sobre a Hb F e, assim, 
emergem as manifestações clínicas. Diagnóstico laboratorial em neonatos. 
O diagnóstico laboratorial da doença falciforme baseia-se na detecção da 
hemoglobina S e deve seguir as normas estabelecidas no PNTN (Portaria do 
Ministério da Saúde nº 822/01). Os métodos utilizados identificam, além da doença 
falciforme, outras hemoglobinopatias, bem como as crianças heterozigotas 
(portadoras de traço para hemoglobinopatias). O recém-nascido com doença 
falciforme é, geralmente, assintomático devido ao efeito protetor da hemoglobina fetal, 
que, neste período da vida, representa cerca de 80% do total da hemoglobina. Por 
este motivo, ostestes de falcização (pesquisa de drepanócitos) e os testes de 
solubilidade não se aplicam durante os primeiros meses de vida. Os testes usados em 
triagem populacional devem ser sensíveis e apresentar boa relação custo-benefício. 
Resultados falso-positivos são aceitáveis se todos os casos positivos ou suspeitos 
forem retestados por outro método. Daí a importância do emprego de duas técnicas 
diferentes para a determinação do perfil hemoglobínico na primeira amostra da 
triagem. Inicialmente, os programas de triagem utilizavam dois procedimentos 
eletroforéticos associados: a eletroforese em acetato de celulose e pH alcalino 
seguida da eletroforese em ágar citrato em pH ácido (Figura 1).7 A primeira técnica 
diferenciadas hemoglobinas A da F e das variantes mais frequentes, como as 
hemoglobinas S e C, mas é incapaz de distinguir as hemoglobinas A2 da C, O e E, 
bem como as hemoglobinas S da D ou da G devendo, portanto, ser confirmada pela 
eletroforese em ágar citrato em pH ácido. A associação dessas técnicas não constitui 
o melhor procedimento para triagem neonatal populacional, pois, além de mais 
trabalhosa para realização em larga escala, apresenta menor sensibilidade e 
especificidade para o diagnóstico neonatal. Atualmente, a maioria dos programas de 
triagem neonatal substituiu os métodos convencionais pela eletroforese por 
focalização isoelétrica (Figura 2) ou pela cromatografia líquida de alta resolução 
(HPLC) (Figura 3). Qualquer uma dessas técnicas pode ser utilizada de forma isolada 
para a triagem inicial pois constituem métodos de elevada precisão, devendo todo 
resultado positivo ser repetido em mesma amostra para confirmação. 
Todos os casos que apresentarem padrão inconclusivo ou duvidoso pela 
técnica de escolha deverão ser reavaliados por outro método visando aumentar a 
sensibilidade e a especificidade. Portanto, o ideal é que todo laboratório de triagem 
14 
 
trabalhe com os dois métodos, sendo um o de uso rotineiro e o outro para 
complementação. Nestes casos, as duas técnicas utilizadas deverão ser reportadas 
no laudo com os resultados. Para realização desses testes são utilizadas amostras 
coletadas de sangue fresco de cordão umbilical ou amostras sangue seco em papel-
filtro, coletadas do calcanhar do recém-nascido, seguindo os critérios já estabelecidos 
para a triagem neonatal das demais doenças triadas na fase I do PNTN. Esses 
métodos de triagem apresentam excelente sensibilidade e especificidade, podendo, 
no entanto, estar presentes fatores que interferem com o resultado, tais como 
prematuridade extrema, transfusão sanguínea anteriormente à coleta de sangue, 
troca de amostras, erros de identificação ou na digitação de resultados etc. As 
amostras para os testes de triagem devem ser coletadas sempre antes de qualquer 
transfusão sanguínea e sempre deve ser questionada a realização de transfusão intra-
uterina. Essas informações facilitam a interpretação dos resultados e, diante da 
ocorrência de transfusão prévia, uma nova amostra deve ser solicitada três meses 
após a transfusão. A hemoglobina normal do adulto é denominada hemoglobina A (Hb 
A) e a hemoglobina normal do feto é designada hemoglobina fetal (Hb F). Existem 
mais de 700 hemoglobinas variantes descritas, sendo muitas delas detectadas pelos 
testes de triagem. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 3 - Eletroforese em pH alcalino (acetato de celulose) e pH ácido (ágar 
citrato. 
15 
 
 
Figura 4 - Visão parcial de gel de IEF com várias corridas eletroforéticas. 
 
Não apresenta consequências clínicas, mas algumas podem determinar 
anemia ou outros problemas mesmo em heterozigose. As hemoglobinas identificadas 
pelos testes são relatadas em ordem crescente de sua concentração. Assim, a 
representação do perfil hemoglobínico do RN normal é Hb FA, por ser a concentração 
da hemoglobina fetal (Hb F) superior á da hemoglobina normal do adulto (Hb A). Ao 
nascimento, as crianças com hemoglobinopatias, ou as portadoras de traço, também 
apresentam predomínio da Hb F. 
 
Na doença falciforme teremos as seguintes possibilidades fenotípicas de 
acordo com a herança genética: 
 
Figura 5 - Cromatograma de amostra normal de recém-nascido (HPLC). 
16 
 
 
 Hb FS (presença de S e ausência de A); 
 Hb FSC ou FSD – Punjab, etc (presença de S com outra variante hemoglobínica, 
na ausência de A); 
 Hb FSA (presença de S em maior concentração que A). 
Além da hemoglobina S, outras variantes hemoglobínicas podem ser 
detectadas pelos testes de triagem, sendo as mais comuns as hemoglobinas C, D, E, 
J e G. A maioria das crianças FS apresenta a doença falciforme na sua forma 
homozigótica (anemia falciforme), mas outras situações como a S/β0 talassemia e a 
S/β+ talassemia (principalmente em prematuros quando a concentração de Hb A 
ainda pode estar abaixo do limite de detecção do método) e S/PHHF (Persistência 
Hereditária de Hemoglobina Fetal) também podem apresentar esse achado nos 
testes de triagem. Pode ocorrer, também, co-herança com a α-talassemia. 
 
Tabela 2 - Resultados dos Testes de Triagem Neonatal para Doença Falciforme. 
FS Anemia 
Falciforme SS 
Hemólise e anemia 
moderada a grave 6-12 
meses 
FS S/ ß0 talassemia Hemólise e anemia 
moderada a grave 6-12 
meses 
FS S/PHHF Ausência de hemólise 
ou anemia 
FSA ou FS 
(se A abaixo do limite de 
detecção do método) 
S/ ß+ talassemia Anemia discreta 2 anos 
FSC Hemoglobinopatia SC Anemia discreta ou 
ausente 2 anos 
FSD-Punjab Hemoglobinopatia SD Anemia discreta a 
moderada 2 anos 
 
17 
 
 A confirmatória deve ser analisada após o sexto mês de vida. Um protocolo de 
acompanhamento incluindo medidas profiláticas e educativas deve ser então 
instituído. 
Os testes de falcização (pesquisa de drepanócitos) e de solubilidade são 
inadequados para o recém-nascido por levarem a resultados falsos-negativos devido 
aos altos níveis de hemoglobina fetal e aos baixos níveis da hemoglobina S presentes 
nesta ocasião. Outros exames como hemograma, reticulócitos, estudo familiar (estudo 
do sangue dos pais) são úteis na diferenciação diagnóstica. Em alguns casos é 
necessária a utilização de técnicas de biologia molecular. Convém lembrar que o 
exame do sangue dos pais poderá gerar situações de exclusão de paternidade e, 
muito raramente, até de maternidade. Por isso, deve ser solicitado somente após 
esclarecimento deste fato à mãe e, preferencialmente, com termo de consentimento 
assinado. O encontro exclusivo de Hb F no exame de triagem pode ocorrer em 
crianças normais cuja hemoglobina A ainda não se manifestou devido à 
prematuridade, bem como em crianças com beta talassemia major ou outra forma de 
talassemia. Nesses casos, afastada a prematuridade, deve ser realizado o 
encaminhamento médico. Os métodos de triagem não permitem a detecção de 
crianças com beta talassemiaminor ou intermédia. A hemoglobinopatia C 
homozigótica (Hb FC) ou em interação com a beta talassemia (Hb FCA) pode ser 
seguramente identificada na triagem neonatal tanto pela IEF quanto pelo HPLC. 
Quanto às hemoglobinas D, o método de IEF apresenta maior especificidade 
para os diferentes tipos de Hb D, sendo o HPLC mais limitado nessa identificação, 
permitindo uma separação cromatográfica segura apenas da Hb D-Punjab. Nesses 
casos é muito importante a associação de ambos os métodos. A hemoglobina E é 
pouco freqüente no nosso meio e o método de IEF permite uma identificação mais 
segura que o HPLC. Apesar de ambos os métodos poderem detectar a hemoglobina 
Bart's (γ4), um estudo comparativo utilizando técnicas moleculares ainda não foi 
realizado para uma padronização segura do diagnóstico das α-talassemias. Até que 
isto ocorra, os casos com elevadas concentrações de HbBart's e compatíveis com 
formas graves de α-talassemia, como a doença da hemoglobina H, devem ser 
relatadas e encaminhadas para consulta médica. 
 
18 
 
7.1 Diagnóstico laboratorialapós o 6º mês de vida 
Como já abordado, os recém-nascidos diagnosticados à triagem neonatal como 
prováveis doentes falciformes devem ser reavaliados laboratorialmente após o 6º mês 
de vida, e o estudo familiar deve complementar esta avaliação. Um teste simples como 
a pesquisa de drepanócitos, embora incapaz de diferenciar os vários genótipos, pode 
confirmar a presença da Hb S. A repetição da eletroforese confirma o perfil 
hemoglobínico num melhor momento, ocasião em que se aproxima do perfil do adulto. 
Nas interações com S/β0talassemia e S/β+ talassemia, a quantificação das 
hemoglobinas A2 e fetal é fundamental para o diagnóstico diferencial com a anemia 
falciforme, juntamente com a clínica e o estudo familiar. Desta forma podemos 
considerar que, para os pacientes que não foram submetidos à triagem neonatal e 
para diagnóstico diferencial entre as diferentes formas de doença falciforme, além dos 
sinais e sintomas clínicos, os seguintes exames podem ser utilizados: 
 Eletroforese em pH alcalino em acetato de celulose; 
 Eletroforese em pH ácido em ágar citrato ou gel de agarose; 
 IEF; 
 HPLC (kit beta tal); 
 Pesquisa de drepanócitos e/ou teste de solubilidade; 
 Dosagem da hemoglobina fetal pela técnica de desnaturação alcalina ou por 
HPLC (kit beta tal); 
 Dosagem de hemoglobina A2 por microcromatografia em coluna ou por HPLC (kit 
beta tal); 
 Hemograma completo (hematoscopia, VCM) e reticuló citos; 
 Estudo do sangue dos pais (estudo familiar). 
A tabela 3 apresenta as principais características laboratoriais de diferentes tipos 
de doença falciforme e do traço falciforme após o 6º mês de vida. 
 
 
19 
 
Tabela 3 - Hematológicos nas hemoglobinopatias após o 6º mês de vida. 
Diagnóstic
o 
Gravidade 
clínica 
Hb (g/dl) 
média 
(variaçã
o) 
VCM (fl) 
média 
(variaçã
o) 
Reticulócit
o (%) 
média 
(variação) 
Morfologia 
eritrocitária 
Eletrofores
e 
Hb (%) 
SS Moderada a 
grave 
7,5 
(6,0-9,0) 
93 
(80-100) 
11,0 
(4,0-30,0) 
Drepanócito
s (+++) 
Alvo (+) 
Eritroblastos 
(++) 
S: 80-90 
F: 2-15 
A2: <3,5 
SC Leve a 
moderada 
11,0 
(9,0-
14,0) 
80 
(75-90) 
3,0 
(1,0-6,0) 
Drepanócito
s (+) 
Alvo (++) 
S: 45-55 
C: 45-55 
F: 0,2-7 
S/ß+ tal Leve a 
moderada 
11,0 
(8,0-
13,0) 
73 
(65-78) 
3,0 
(1,0-6,0) 
Hipocromia 
(++) 
Microcitose 
(+) 
Drepanócito
s (0/+) 
Alvo (++) 
S: 55-75 
A: 15-30 
F: 1-20 
A2 > 3,5 
S/ß0 tal Moderada a 
grave 
8,0 
(7,0-
10,0) 
69 
(64-74) 
8,0 
(3,0-18,0) 
Hipocromia 
(+++) 
Microcitose 
(++) 
Drepanócito
s (0/+) 
Alvo (++) 
S: 60-85 
F: 13-35 
A2 > 3,5 
AS Assintomáti
co 
Normal Normal Normal Normal A: 55-60 
S: 38-45 
A2 até 3,5 
 
 
 
20 
 
8. Sintomas 
A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. 
Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os 
sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da 
criança. 
 Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela 
obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de 
foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém, 
atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem 
ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, 
período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação; 
 Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais frequente da doença. O 
quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o 
glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se 
chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos; 
 Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, 
principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso 
elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao 
primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o 
acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja 
controlada com mais facilidade. 
 Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a 
partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, 
se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o 
aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos; 
 Sequestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em 
crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por 
sequestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de 
sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação 
da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial. 
 
21 
 
9. Cuidados para quem possui Anemia Falciforme 
Como a anemia falciforme é uma doença genética, há a possibilidade de 
detectar o diagnostico neonatal do indivíduo. Quanto mais precoce o exame, maior 
possibilidade do início dos cuidados necessários. A atenção primária para os cuidados 
da anemia são: imunizações básicas e especiais. Existem vários fatores que podem 
causar deformações dos glóbulos, tais como, excesso de atividade física, lugares de 
alta amplitude e consequentemente com pouco oxigênio, estresse, depressão, em 
casos de cirurgia, a anestesia causa deformações e se precaver de infecções de todos 
os tipos, tanto viral como bacteriana. Para evitar essas crises, deve manter uma 
alimentação equilibrada, acompanhada por nutricionistas, prevenção de infecções, 
higienização bucal e sempre acompanhados de um dentista, evitarem em 
aglomerados de pessoas, se hidratar muito para evitar acidoses, proteger membros 
inferiores do frio, evitar situações de tensões e sempre informar que possui anemia 
falciforme. Pacientes com anemia devem ser acompanhados por toda a vida por uma 
equipe de médicos, nutricionistas, dentistas, enfermeiras, etc. Crianças devem ter seu 
crescimento acompanhado assim como crianças que não possuem essa doença. Em 
caso de crises, essa equipe prescreve medicamentos como ácido fólico, penicilina ou 
antibióticos, analgésicos entre outros medicamentos, pois a doença traz muitas 
complicações como infecções, inflamações, dores, entre outros sintomas. 
 
10. Opções de Tratamento 
 
Não há tratamento específico para a anemia falciforme, trata-se de uma doença 
que ainda não se conhece a cura. A melhora da qualidade de vida desses pacientes 
se baseia em medidas gerais e preventivas. Os portadores precisam de 
acompanhamento médico constante, para prevenir infecções e controlar as crises de 
dor. 
É importante que o paciente mantenha o acompanhamento em um hospital, e 
que se mantenha o vínculo entre os familiares e profissionais de saúde para facilitar a 
compreensão sobre a doença. 
22 
 
No Brasil, o Ministério da Saúde incluiu as hemoglobinopatias no Programa 
Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), permitindo assim o diagnóstico já no 
nascimento. 
O diagnóstico precoce permite a inclusão do paciente em programas de saúde, 
proporcionando assim melhora na qualidade de vida, com orientação aos pais e 
cuidados preventivos. 
Os cuidados com a saúde do paciente falciforme devem ser iniciados nos dois 
primeiros meses de vida, desde a primeira consulta os pais devem ser orientados 
quanto à importância de manter a nutrição adequada. A boa hidratação é importante, 
principalmente durante episódios febris e calor excessivo. Para indivíduos adultos, 
recomenda-se a ingestão de pelo menos 2 litros de líquido por dia, na forma de água, 
chá, sucos ou refrigerantes, quantidade esta que deve ser aumentada prontamente 
nas situações acima citadas, e de conhecer os níveis de hemoglobina e sinais de 
palidez. 
A equipe de saúde deve alertar os pais sobre o risco das infecções e a procurar 
atendimentomédico imediatamente quando houver qualquer um desses sintomas: 
palidez, febre, presença de dor torácica, dispneia, dor abdominal, cefaleia, náuseas 
ou vômitos, aumento do baço, alterações do comportamento. 
 
 
11. Tempo de Vida 
Tempos atrás era considerada uma doença fatal, e os pacientes morriam antes 
mesmo de completar 30 anos. Hoje com os avanços da medicina o quanto antes for 
feito o diagnóstico, melhor será a qualidade e o tempo de vida dessas pessoas no 
tratamento para essa doença que não tem cura. 
 
12. A importância de conhecer a Doença 
A anemia falciforme configura-se como um problema de saúde pública no Brasil 
por ser a doença hereditária de maior prevalência no país. Por se tratar de uma 
doença genética, a hereditariedade é a questão primordial dessa patologia; por isso o 
aconselhamento genético possui importância fundamental, pois tem o intuito de 
23 
 
orientar os pacientes portadores do traço falciforme sobre a tomada de decisões em 
relação à reprodutividade e ajudar a compreender outros aspectos da doença, como 
o sofrimento, tratamento, prognóstico, etc. Esse tipo de serviço é pouco realizado no 
país, sendo oferecido em hospitais universitários, alguns hospitais públicos nos 
grandes centros e nos centros de referência para a doação de sangue. Este artigo 
retrata a importância do aconselhamento genético na anemia falciforme, 
principalmente para os portadores do traço falciforme (heterozigotos), como forma de 
prevenção e, principalmente, porque as terapias gênicas são limitadas e ainda não há 
cura para esta doença. 
O aconselhamento genético é uma importante ferramenta no campo das 
doenças hereditárias, pois aborda aspectos educacionais e reprodutivos que são 
imprescindíveis para a melhoria da qualidade de vida de pacientes portadores de 
determinadas patologias genéticas. A anemia falciforme, por ser uma doença genética 
de grande destaque no cenário epidemiológico brasileiro, tem recebido atenção 
especial de inúmeros especialistas, pesquisas, movimentos sociais e do governo. 
Ainda não há cura para a anemia falciforme e as terapias gênicas são limitadas. 
Isso direciona as ações no campo das doenças falciformes para a prevenção, ou seja, 
detectar pessoas que apresentem o traço falciforme e orientá-los através do 
aconselhamento genético. No Brasil, a principal fonte de diagnóstico e captação de 
portadores do traço falciforme se encontra nos centros de referência para doação de 
sangue, onde são feitas também as sessões de aconselhamento genético. 
 
 
 
 
 
 
 
 
24 
 
CONCLUSÃO 
 
A anemia falciforme é uma doença genética que apresenta deficiência na 
Hemoglobina e sua forma deixa de ser arredondada e passa a ter o formato de uma 
foice, geralmente adquirida em negros. É uma doença que não tem cura, pois a 
mesma afeta o sangue onde destroem as hemácias o que gera normalmente várias 
infecções serias no paciente tais como, cardiopatias, problemas na retina, alterações 
renais, dentre outros problemas. A doença falciforme é considerada um problema de 
saúde pública no Brasil. Os pacientes com Anemia falciforme apresentam baixa 
expectativa de vida, devido sofrerem diversas intercorrências, são mais sensíveis a 
infecções, principalmente pneumocócicas, de modo que há necessidade de profilaxia 
antibiótica e vacinação anti-pneumocócica. Os sintomas podem variar de pessoa para 
pessoa, como infecções, olhos amarelados, ulceras, falta de sangue no baço, entre 
outras. Não existem tratamentos específicos para a Anemia falciforme, a não ser o 
acompanhamento com um médico para controlar as infecções e as dores. Estudos 
recentes mostram, vários avanços que têm sido feitos, tanto ao nível de citogenética 
e diagnóstico como no tratamento de suas complicações. Além disso, as recentes 
pesquisas em busca de drogas capazes de reduzir a facilitação das hemácias, como 
a hidroxiuréia e de tratamento curativos como implante de medula óssea demonstram 
que num futuro próximo será possível ao paciente com anemia falciforme ter uma vida 
normal. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
25 
 
BIBLIOGRAFIA 
 
 
FERRAZ, Maria Helena C.; MURAO, Mitiko. Diagnóstico laboratorial da doença 
falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida. Disponível em: 
<http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v29n3/v29n3a05>. Acesso em: 5 maio 2015 
 
ASSOCIAÇÃO Anemia Falciforme Estado de São Paulo: Conceitos. Disponível em: 
<http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml>. Acesso em: 13 maio 2015 
 
GUIMARÃES, Cínthia Tavares Leal; COELHO, Gabriela Ortega. A importância do 
aconselhamento genético na anemia falciforme. Disponível em: 
<http://www.scielo.br/pdf/csc/v15s1/085.pdf>. Acesso em: 1 maio 2015 
 
BRAGA, Josefina A. P.. Medidas gerais no tratamento das doenças 
falciformes. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v29n3/v29n3a09.pdf>. 
Acesso em: 10 maio 2015 
 
MANFREDINI, Vanusa; CASTRO, Simone; BENFATO, Sandrine Wagner e Mara da 
Silveira. A FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME. 2007. Disponível em: <A 
FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME>. Acesso em: 7 maio 2015