GENÉTICA HUMANA Atividade Contextualizada

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ALUNA: CRISLANE LOURENÇO 
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA
CURSO: FARMÁCIA EAD
ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA DE
 GENÉTICA
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. São raras desordens genéticas (hereditárias) nas quais o corpo não consegue transformar os alimentos em energia apropriadamente. Essas desordens são geralmente causadas por defeitos em proteínas específicas (enzimas) que ajudam a metabolizar os alimentos. Dentre alguns erros inatos citarei como pedido alguns exemplos e suas respectivas heranças genéticas, tais como: Doença de gaucher- Como doença de depósito lisossômico (ligada à dificuldade das células em eliminar do organismo restos de outras células mortas), ela é hereditária, de caráter recessivo. A Doença de Gaucher pode ser tratada com Terapia de Redução de Substrato (TRS) ou com Terapia de Reposição Enzimática (TR-E). O primeiro é feito por via oral, e o segundo, por indução intravenosa. Tais tratamentos costumam reduzir fígado e baço e fortalecer os ossos. médico Geneticista, hematologista. A Fibrose Cística- é causada devido à falha de um gene CFTR, responsável pelo controle de secreções do organismo. A Cistinose- que é uma doença genética de herança recessiva. Ou seja, os pais podem possuir o gene sem desenvolver a doença, que se manifestará nos filhos. O tratamento para a Fibrose Cística procura, além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, incluir: boa nutrição do paciente, com uma dieta rica em calorias e sem restrição de gorduras e proteínas, suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; inalações diárias com soro fisiológico e broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção; medicamentos para diminuir a acidez do estômago e para aumentar a fluidez da bile no fígado e prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, dependendo do caso. A Biotinidase- A doença é causada por um erro genético de herança autossômica recessiva que interfere na capacidade do organismo de obter a vitamina biotina a partir dos alimentos. O tratamento deve ser instituído logo após o diagnóstico da doença e consiste em suplementação oral de biotina livre (disponível em cápsula, comprimido e preparação líquida) ao longo de toda vida. Médico Geneticista e Pediátra. A Síndrome de Cushing- A doença de Cushing é causada pela produção em excesso do hormônio ACTH por um tumor benigno de hipófise (glândula localizada na base do cérebro). O hormônio ACTH estimula a produção de cortisol pelas suprarrenais. Na doença de Cushing (tumor de hipófise produtor de ACTH) a cirurgia, pela via transesfenoidal, por cirurgião experiente é o principal tratamento. Quando não ocorre cura medicações ou radioterapia podem ser indicadas. Médico Endocrinologista.E por último, a Homocistinúria- Trata-se de uma doença genética hereditária, de caráter recessivo. Ou seja, é passada dos pais para os filhos (que podem ser portadores da alteração genética, mas sem ter a doença).O tratamento da Homocistinúria é feito por meio de uma dieta específica, que retire proteínas ou a administre em níveis muito baixos. Será preciso então adotar orientações rígidas a fim de promover a substituição de tais proteínas. O uso de vitaminas específicas também é indicado. Médico Geneticista, ortopedista, oftalmologista, neurologista. Essas doenças são hereditárias, e em alguns casos, os pais tem os Genes mas não desenvolvem. O que pode acontecer dos filhos acabarem desenvolvendo. Para diagnosticar, é necessário procurar Médicos especialistas como alguns citados a cima e tratamentos muitas vezes rigorosos para melhor sobrevivencia dos Pacientes. E já existem muitos tratamentos desenvolvidos pelo SUS, e medicações de alto custo dadas de graça para uso contínuo dos mesmos. O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade. O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado. Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.
Fontes de Pesquisa:
http://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
https://www.minhavida.com.br/saude/materias/31605-erros-inatos-do-metabolismo-entenda-o-que-sao
http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-59072006000200008