0515_Genética e Evolução - atualizada

Prévia do material em texto

Genética e Evolução
Créditos e Copyright
JÚNIOR, Antonio Carlos Martinho. Genética e Evolução. Antonio Carlos Martinho Júnior: Núcleo de Educação a Distância da UNIMES, 2016. (Material didático. Curso de Licenciatura em Ciências Biológicas).
Modo de acesso: www.unimes.br
1. Ensino a distância.  2. Ciências Biológicas.   3. Biologia  I. Genética e Evolução 
CDD 576
Este curso foi concebido e produzido pela Unimes Virtual. Eventuais marcas aqui publicadas são pertencentes aos seus respectivos proprietários. 
A Unimes Virtual terá o direito de utilizar qualquer material publicado neste curso oriunda da participação dos alunos, colaboradores, tutores e convidados, em qualquer forma de expressão, em qualquer meio, seja ou não para fins didáticos.
Copyright (c) Unimes Virtual
É proibida a reprodução total ou parcial deste curso, em qualquer mídia ou formato.
UNIVERSIDADE METROPOLITANA DE SANTOS
FACULDADE DE EDUCAÇÃO E CIÊNCIAS HUMANAS
PLANO DE ENSINO
 
CURSO:  Licenciatura em  Ciências Biológicas
COMPONENTE CURRICULAR:  Genética e Evolução
CARGA HORÁRIA TOTAL: 80 horas
EMENTA: 
Estudo e caracterização dos mecanismos responsáveis pela hereditariedade, desde as leis de segregação, inicialmente propostas por Gregor Mendel e designada por Genética Clássica até a Genética Molecular (moderna). O componente também aborda a Genética de populações e a Evolução, com destaque às novas perspectivas evolucionistas.
OBJETIVO GERAL:
Aprendizagem dos fundamentos da hereditariedade e assim como as leis a regem. Consolidar os conhecimentos de genética molecular e de genômica. Reconhecer a perspectiva evolucionista na escala biológica assim como diferenciar teorias evolucionistas propostas. 
OBJETIVOS ESPECÍFICOS: 
Unidade I Histórico da Genética
Objetivo: Conhecer o histórico da genética e compreender a importância da hereditariedade.
Unidade II Heranças Mendelianas
Objetivo: Compreender os princípios mendelianos de herança e aplicá-los em diversas situações. 
Unidade III Genética Molecular
Objetivo: Compreender a estrutura do DNA e o fluxo da expressão gênica. Conhecer as novas tecnologias e a genômica.
Unidade IV Criacionismo e Evolucionismo
Objetivo: Conhecer e compreender as teorias de evolução, com destaque à teoria moderna da evolução biológica.
 
Unidade V Genética de populações
Objetivo: Conhecer o comportamento genético de populações em equilíbrio e os fatores que podem interferir, bem como compreender o processo da seleção natural e a origem de novas espécies.
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO:
Unidade I 
Aula 01 - História e Filosofia da Genética 
Aula 02 - Ex ovo omni 
Aula 03 - Mendelismo: Os Princípios Básicos da Herança 
Aula 05 Diibridismo 
Aula 06 Heredogramas 
Unidade II 
Aula 07 - Dominância Incompleta, Co-dominância e Pleiotropia 
Aula 08 - Alelos Múltiplos 
Aula 09 - Herança dos Grupos Sanguíneos 
Aula 10 - Grupos Sanguíneos 
Aula 11 - Cruzamentos Diíbridos 
Aula 12 - Interação Gênica 
Aula 13 - Herança Poligênica
Aula 14 Epistasia 
Aula 15 - Ligação Gênica 
Aula 16 - Mapeamento Cromossômico 
Aula 17 - Sistemas de Determinação Sexual 
Aula 18 - Herança Sexual 
Unidade III 
Aula 19 - Composição do Material Genético
Aula 20 - Aplicações da Genética Molecular
Aula 21 - Transcrição e Tradução Gênica
Aula 22 - Processamento do RNA
Aula 23 - PCR e Eletroforese
Aula 24 - Melhoramento e Aconselhamento Genético
Aula 25 Genômica
Unidade IV 
Aula 26 - Criacionismo e Evolucionismo
Aula 27 - Ideias Evolucionistas (Lamarck e Darwin) 
Aula 28 - Evidências da Evolução Biológica I
Aula 29 - Evidências da Evolução Biológica II
Unidade V 
Aula 30 - Teoria Moderna da Evolução Biológica
Aula 31 - Bases Genéticas da Evolução Biológica A Genética de Populações
Aula 32 - A Origem de Novas Espécies
BIBLIOGRAFIA BÁSICA: 
RIDLEY, M. Evolução. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2007. 
SANDERS, M.F.; BOWMAN, J.L. Análise Genética: uma abordagem integrada. São Paulo: Pearson Education do Brasil, 2014. 
VARGAS, L.R.B. Genética Humana. São Paulo: Pearson Education do Brasil, 2014.
BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR:
COMINETTI, C.; ROGERO, M.M.; HORST, M.A. Genômica Nutricional: dos fundamentos à nutrição molecular. Barueri, SP: Manole, 2017.
PIMENTA, C.A.M; LIMA, J.M. Genética Aplicada à Biotecnologia. São Paulo: Érica, 2015. 
SADAVA, D. et al. Vida: A Cência da Biologia. 8 ed. Porto Alegre: Artmed, 2009. v.2: Evolução, Diversidade e Ecologia.
SALZANO, F.M. Genômica e Evolução: moléculas, organismos e sociedades. São Paulo: Oficina de textos, 2012.
SCHAEFER, G.B; THOMPSON JR, J.N. Genética Médica: Uma abordagem integrada. Porto Alegre: AMGH, 2015. 
METODOLOGIA:
A disciplina está dividida em unidades temáticas que serão desenvolvidas por meio de recursos didáticos, como: material em formato de texto, vídeo aulas, fóruns e atividades individuais. O trabalho educativo se dará por sugestão de leitura de textos, indicação de pensadores, de sites, de atividades diversificadas, reflexivas, envolvendo o universo da relação dos estudantes, do professor e do processo ensino/aprendizagem.
AVALIAÇÃO:
A avaliação dos alunos é contínua, considerando-se o conteúdo desenvolvido e apoiado nos trabalhos e exercícios práticos propostos ao longo do curso, como forma de reflexão e aquisição de conhecimento dos conceitos trabalhados na parte teórica e prática e habilidades. Prevê ainda a realização de atividades em momentos específicos como fóruns, chats, tarefas, avaliações a distância e Prova Presencial, de acordo com a Portaria de Avaliação vigente.
SUMÁRIO
Aula 01_História e Filosofia da Genética	9
Aula 02_Ex ovo omni	12
Aula 03_Mendelismo: Os Princípios Básicos da Herança	14
Aula 04_Monoibridismo	18
Aula 05_Diibridismo	23
Aula 06_ Heredogramas	27
Aula 07_ Dominância Incompleta, Co-dominância e Pleiotropia	32
Aula 08_ Alelos Múltiplos	36
Aula 09_ Herança dos Grupos Sanguíneos	39
Aula 10_Grupos Sanguíneos	43
Aula 11_Cruzamentos Diíbridos	46
Aula 12_ Interação Gênica	48
Aula 13_Herança Poligênica	50
Aula 14_Epistasia	54
Aula 15_ Ligação Gênica	57
Aula 16_Mapeamento Cromossômico	60
Aula 17_ Sistemas de Determinação Sexual	64
Aula 18 _ Herança Sexual	68
Aula 19_Composição do Material Genético	71
Aula 20_Aplicações da Genética Molecular	76
Aula 21_Transcrição e Tradução Gênica	80
Aula 22_Processamento do RNA	85
Aula 23_PCR e Eletroforese	88
Aula 24_Melhoramento e Aconselhamento Genético	91
Aula 25_Genômica	94
Aula 26_Criacionismo e Evolucionismo	97
Aula 27_Ideias Evolucionistas (Lamarck e Darwin)	99
Aula 28_Evidências da Evolução Biológica I	103
Aula 29_Evidências da Evolução Biológica II	107
Aula 30_Teoria Moderna da Evolução Biológica	112
Aula 31_Bases Genéticas da Evolução Biológica – A Genética de Populações	117
Aula 32_A Origem de Novas Espécies	121
Núcleo de Educação a Distância
UNIVERSIDADE METROPOLITANA DE SANTOS
Aula 01_História e Filosofia da Genética
Olá, seja bem vindo ao curso!
A disciplina de Genética e Evolução é uma das áreas da Biologia que estuda os genes, como eles agem no organismo e sua interação com o meio ambiente, bem como as mudanças que ocorreram ao longo do processo evolutivo das espécies, suas adaptações, limitações e interações.  
A Genética tem como fundamento básico o estudo do mecanismo de transmissão das características dos organismos dos pais para os filhos ao longo das gerações, ou seja, a herança biológica, também conhecida como hereditariedade. O termo Genética deriva do grego genno (que significa fazer nascer) e foi utilizado pela primeira vez pelo cientista Willian Bateson em uma carta dirigida a Sedgewick, datada de 18 de abril de 1905.
Apesar de a hereditariedade despertar a curiosidade das pessoas desde a pré-história, quando já faziam a seleção e domesticação de animais e plantas de acordo com características, como tamanho dos frutos, engorda dos animais, dentre outras que mais lhes convinham, foi somente no século XX que essa área da ciência se desenvolveu de maneira mais expressiva, principalmente após 1953 quando a estrutura do DNA foi descoberta e a genética pode sermelhor esclarecida.
Uma viagem rápida à Grécia Antiga nos dá uma clara visão de como as pessoas tentavam explicar as semelhanças entre pais e filhos, por exemplo, por volta de 500 a.C. um dos discípulos de Pitágoras de Samos, chamado Alcmeon de Crotona, acreditava que os homens e as mulheres tinham sêmen, e este se formava no cérebro.
Ainda segundo ele, o gênero da criança seria determinado de acordo com o predomínio do sêmen de um dos pais e, caso tivessem a mesma proporção, ocorreria o que chamamos de hermafroditismo. Um pouco mais adiante na história da Grécia encontramos Empédocles de Acragas (492-432 a.C.), que dizia que se o útero materno fosse quente nasceria um menino; caso fosse frio, nasceria uma menina.
Já Anaxágoras de Clazomene (500-428 a.C.) postulava que somente no homem ocorria o sêmen e que este sêmen continha o protótipo de cada órgão que formaria o futuro ser. Além disso, Anaxágoras também postulou que os meninos seriam gerados do lado direito do corpo, enquanto as meninas seriam geradas do lado esquerdo do corpo, sendo que essa teoria ficou conhecida como “Teoria direita e esquerda”. A partir do Renascimento, as ideias dos filósofos gregos Hipócrates e Aristóteles passaram a exercer uma forte influência no pensamento ocidental.
Hipócrates de Cos (460-370 a.C.) desenvolveu a hipótese da pangênese, segundo a qual, cada parte do corpo de um organismo vivo produziria gêmulas, as quais seriam partículas hereditárias que migrariam para o sêmen tanto do macho quanto da fêmea e seriam passadas aos descendentes no momento da concepção, explicando o motivo pelo qual os descendentes apresentam semelhanças com seus genitores. Entretanto, Aristóteles (384-322 a.C.), um século depois das ideias de Hipócrates, escreveu um tratado que trazia novas ideias sobre a hereditariedade e o desenvolvimento dos animais. No seu livro, De Generatione Animlium (Geração de Animais), Aristóteles distinguiu 4 tipos de geração: 1) reprodução sexuada com cópula; 2) reprodução sexuada sem cópula; 3) brotamento e 4) abiogênese.
No que se entendeu por reprodução sexuada, Aristóteles acreditava que o indivíduo era formado por uma contribuição diferencial dos gêneros, sendo que a fêmea forneceria a “matéria” básica que constituiria e nutriria o novo ser que se desenvolve, ao passo que o macho forneceria a “essência”, transmitindo-lhe a alma, a qual seria a fonte da forma e do movimento. Segundo o mesmo tratado, caso o novo indivíduo nascesse normal, isso significaria que a forma paterna havia prevalecido e que o novo ser seria igual ao pai. Entretanto, se houvesse falha no desenvolvimento, o indivíduo seria parecido com a mãe. Caso ocorressem mais falhas, o indivíduo estaria mais relacionado com os avós e, sucessivamente, de ancestrais mais distantes até que, por fim, estaria relacionado a um ser inumano.
Desde a época de Aristóteles até o final do século XIX, houve pouco avanço sobre as ideias da hereditariedade. Na segunda metade do século XIX e XX, ocorreu um aumento considerável no conhecimento dos princípios básicos da reprodução dos seres vivos e os processos de transmissão das características hereditárias. As bases moleculares da hereditariedade foram melhor compreendidas após o descobrimento da estrutura DNA. Já a análise sequenciada do DNA humano, só foi possível graças ao Projeto Genoma.
Na próxima aula discutiremos as bases da hereditariedade, desde suas primeiras concepções até o que se tem de mais concreto nos dias de hoje.
Aula 02_Ex ovo omni
A frase acima pode ser traduzida da seguinte maneira: todo animal se origina de um ovo. É com essa frase, de autoria do médico inglês William Harvey (1578-1657), que vamos começar a nossa aula a respeito das bases da hereditariedade, como proposto ao final da aula anterior.
Durante a época de Harvey, as ideias mais difundidas e aceitas sobre a hereditariedade partiam do pressuposto da geração espontânea. A teoria de Harvey é de fundamental importância, pois se opunha totalmente a teoria da geração espontânea. Harvey propunha, em sua teoria, que o ovo produzido pela fêmea deveria ser fertilizado pelo sêmen, que provinha do macho, para poder gerar um novo indivíduo. Após sua fertilização, Harvey acreditava em duas possibilidades para o desenvolvimento do ovo: 1) que o material necessário para produzir um novo ser já estaria presente dentro do ovo ou 2) que o material necessário para constituir o novo ser seria produzido conforme o desenvolvimento e o tempo que esse organismo seria moldado.
Um dos pontos chave para o desenvolvimento da Genética foi a descoberta de que um novo ser se origina da fusão de duas células gaméticas, óvulos e espermatozoides (do grego gamos, união, casamento). Após essa descoberta as leis que controlam a herança biológica foram compreendidas.
O espermatozoide (do grego spermatos, semente; zoon, animal; oide, que se origina de) foi observado pela primeira vez em 1667 por Antonie van Leeuwnhoek. Ele imaginou que essas células estavam envolvidas com o processo de reprodução e que dentro de cada célula existia um ser em miniatura já pré-formado. Entretanto, muitos cientistas da época contestaram a ideia de que essas células estariam envolvidas em tal processo, acreditando que elas eram micróbios que parasitavam o sistema genital masculino.
Somente em 1841, quando o anatomista e fisiologista Rudolf Albert Von Kölliker (1817-1905) estudando a estrutura microscópica dos testículos, provou que os espermatozoides não eram parasitas do sistema genital masculino.
A descoberta dos óvulos dos animais vivíparos ocorreu na segunda metade do século XVII, pelo médico holandês Regnier de Graaf (1641-1673), quando relacionou os folículos ovarianos (pequenos inchaços encontrados no ovário) com elementos reprodutivos. O óvulo em si só foi descoberto em 1828 pelo alemão Karl Ernst Von Baer (1792-1876), quando estudava o interior dos folículos ovarianos. Mas foi somente no ano de 1861, que o anatomista alemão Karl Gegenbaur (1826-1903) conseguiu demonstrar, definitivamente, que o óvulo dos animais vertebrados é uma única célula.
Apesar de a descoberta dos gametas ter ocorrido no século XVII, a consolidação da ideia da formação de um novo ser pela fusão de duas células diferentes ocorreu somente na segunda metade do século XIX, processo esse que passou a ser denominado fecundação (do latim fecundus, produtivo, fértil) ou fertilização (do latim fertilis, produtivo, fértil).
Embora tenha ocorrido um grande avanço na compreensão dos mecanismos reprodutivos durante esses últimos séculos, ainda ficava uma dúvida no ar: se os gametas são as estruturas físicas que unem as gerações, então eles devem conter toda a informação hereditária para originar um novo ser vivo, certo? De que forma eles continham essas informações? Essa dúvida levou os cientistas da época a voltarem seus estudos para as células gaméticas. Para responder essa questão, os cientistas contaram com o desenvolvimento da Teoria Celular por Henri Dutrochet (1776-1847), François Raspail (1794-1878), Mathias Jakob Schleiden (1804-1881), Theodor Schwann (1810-1882) e Rudolph Virchow (1821-1902), dentre outros. De acordo com essa teoria, a célula é a unidade fundamental e estrutural de qualquer ser vivo. O próprio Rudolph Virchow, em 1855, resumiu toda a teoria em uma única frase: “omnis cellula ex cellula”.
Uma das primeiras descrições dos eventos que ocorrem durante a mitose foi feita em 1873 por Friedrich Anton Schneider (1831-1890). Em 1888, os filamentos observados na mitose receberam o nome de cromossomos (do grego krôma, cor, e soma, corpo) pelo fato da sua alta afinidade por determinados corantes químicos. O responsável por esse feito foi o biólogo alemão Wilhelm Gottfried Waldeyer (1836-1921). A partir desse ponto, a genética experimentou um grande desenvolvimento.
Na próxima aula conheceremos os primeiros trabalhos que relacionavam a genética com a estatística, os quais marcam o início da Genética Clássica.
Aula 03_Mendelismo: Os Princípios Básicos da Herança
Na aula anterior, passeamos pelas teoriase avanços nos estudos dos gametas e observamos como essas descobertas foram fundamentais para a compreensão da Genética. Nesta aula, vamos conhecer os princípios básicos da herança dos traços genéticos.  
A Genética em si começou a existir de maneira formal somente em 1900, quando três biólogos europeus, o austríaco Erich von Tschermark-Seysenegg (1871-1962), o alemão Carl Erich Correns (1864-1933) e o holandês Hugo de Vries (1848-1935), estudando de forma independente, chegaram juntos às mesmas explicações sobre a hereditariedade. Entretanto, quando esses cientistas pesquisaram trabalhos de seus antecessores, descobriram que suas ideias a respeito da hereditariedade não eram originais, uma vez que um monge austríaco Gregor Johann Mendel (1822-1884) já havia chegado aos mesmos resultados 35 anos antes.
Gregor Johann Mendel nasceu em 1822 no nordeste da Morávia, em um vilarejo chamado Heinzendorf, região que na época pertencia à Áustria e hoje pertence à República Tcheca. Em 1847, ordenou-se padre no mosteiro agostiniano de São Tomás, na cidade de Brünn. Durante o período do seu noviciado, Mendel teve formação básica, no qual aprendeu técnicas de polinização artificial e Ciências Agrárias. Ao terminar essa etapa, Mendel tornou-se professor substituto de uma escola, passando a lecionar Matemática e Grego. Almejando o cargo de professor titular, Mendel submeteu-se a exames de competência em Viena, sendo reprovado duas vezes. Embora o curso que Mendel escolheu formalmente tenha sido Física, ele frequentou cursos como Fisiologia Vegetal, Paleontologia, Zoologia, Botânica, Química e Matemática.
Apesar de não ter sido aprovado para o cargo de professor, os seus estudos o colocaram na presença de professores renomados, os quais tiveram grande influência em sua vida e obra. Durante o período que passou em Viena, Mendel se deparou com grandes questões a serem respondidas pela Biologia, dentre elas a hereditariedade. Como sua formação básica incluía a polinização artificial, Mendel concluiu que o caminho para a compreensão da hereditariedade seria por meio do cruzamento entre variedades que diferissem quanto as suas características hereditárias.
Dessa maneira, Gregor Mendel deu início a suas pesquisas, escolhendo como material para estudo a ervilha-de-cheiro Pisum sativum. A escolha dessa espécie não foi aleatória, Mendel se baseou em alguns pontos que o levaram a optar por essa espécie: facilidade de cultivo; ciclo de vida curto (o que permitia obter várias gerações em um espaço curto de tempo); existência de variedades facilmente identificáveis por características distintas; facilidade de realização de polinização; e obtenção de descendência fértil no cruzamento de variedades diferentes.
Para dar início aos seus experimentos, Mendel utilizou 34 variedades diferentes de ervilhas, dentre as quais selecionou as que mais lhe convinham para seus estudos. Mendel desejava trabalhar com variedades cujas características se mantivessem ao longo das gerações, ou seja, que não sofressem alterações de uma geração para outra, o que lhe garantiria estar trabalhando com características hereditárias e não decorrentes das variações do meio ambiente.
Mendel também só avaliava uma característica de cada vez, ou seja, se ele estava verificando a cor da semente, as características secundárias, como tamanho e forma, eram deixadas de lado. Além disso, era necessária a utilização somente de plantas puras em seus cruzamentos. Para Mendel, plantas puras eram plantas que, por autofecundação, geravam somente descendentes iguais entre si. Por exemplo, se cruzarmos plantas puras que possuam vagem verde, todos os descendentes também terão vagens verdes e, se cruzados entre si, continuarão a aparecer somente vagens verdes. No cruzamento por autofecundação, não há variabilidade genética, pois as características se mantêm ao longo da geração.
Para uma melhor identificação, Mendel denominou as plantas puras como geração parental, ou geração P, em sua forma abreviada. Os descendentes diretos da geração P são chamados primeira geração híbrida, ou geração F1. Essa geração F1, quando autofecundada, dará origem a segunda geração híbrida, ou geração F2.
Gregor Mendel observou que quando cruzadas, plantas puras que possuíam sementes de cor amarela, com plantas também puras, mas que possuíam sementes verdes     geravam em F1 descendentes em que todos possuíam sementes de cor amarela.
Ao observar esse fato, Gregor Mendel chamou de caráter recessivo o fator que não se manifestava em F1, nesse caso, a cor verde, e de caráter dominante o fator que se manifestava, nesse caso a cor amarela.
Embora descontente com os resultados do primeiro cruzamento, uma vez que esperava obter metade das plantas com sementes de cor verde e a outra metade com sementes de cor amarela, Mendel decidiu autofecundar a geração F1. Para sua surpresa, em F2, as sementes de cor verde que haviam desaparecido na geração F1 voltaram a se manifestar.
Observe abaixo, a ilustração que exemplifica os experimentos de Mendel:
Disponível: <https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/primeira-lei-mendel.htm>. Acesso em: 24 mai 2019.
Como exposto anteriormente, três outros biólogos haviam chegado às mesmas conclusões 35 anos depois de Mendel, entretanto, a diferença entre os trabalhos deles e o de Gregor Mendel foi a relação matemática estabelecida por Mendel e que fugiu aos outros biólogos.
Na verdade, Mendel cruzou milhares de plantas. Utilizando o exemplo da cor das sementes, Mendel cruzou plantas puras verdes com plantas puras amarelas e obteve em F2 um total de 8023 sementes, das quais 6022 eram amarelas e 2001 eram verdes. Ao se dividir o número de sementes amarelas pelo número de sementes verdes obtém-se a proporção 3:1. Como Mendel não analisou apenas uma característica, podemos demonstrar os resultados obtidos por ele ao considerar sementes puras lisas e sementes puras rugosas, onde de um total de 7324 sementes, 5474 sementes eram lisas e 1850 eram rugosas. Novamente dividindo-se o valor das sementes lisas pelo das sementes rugosas encontramos a proporção 2,96:1 ou seja, aproximadamente 3:1.
Na próxima aula retomaremos o mesmo exemplo das cores das sementes e seguiremos adiante no entendimento das leis básicas da genética. Qualquer dúvida entre em contato com a nossa tutoria.
Participe! 
Aula 04_Monoibridismo
Olá meu caro aluno, como foi a digestão da aula anterior? Acredito que não tivemos muitos problemas, pois até esse ponto nós vínhamos falando da história da genética e só ao final as coisas começaram a se encaixar naquela genética que conhecemos do Ensino Médio. É claro que toda a história da genética envolve muito mais nomes e problemas, o que é inviável comentar em algumas aulas e, portanto, se você quiser saber mais, é bom começar a buscar novos dados, pois a pesquisa tem que se fazer presente desde cedo na vida de um futuro professor de Biologia.
Vamos retomar o assunto dos cruzamentos das ervilhas de Mendel, que deu origem à atual base de compreensão da genética. Toda essa parte da genética que estamos estudando é chamada de Genética Clássica, também conhecida por alguns como Genética Mendeliana. Logo conversaremos sobre a Genética Moderna, que envolve os conceitos de Genômica, Sequenciamento, Genética Molecular e outros.
Só para relembrarmos, em seus experimentos Mendel cruzou duas variedades de ervilhas puras, uma com sementes verdes e outra com sementes amarelas, logo após o cruzamento, ele obteve na geração F1, 100% de plantas com ervilhas de cor amarela. Diante dos fatos observados, Mendel chamou a característica que predominou em F1, no caso, a cor amarela da semente, de característica dominante. Já a característica que não apareceu na geração F1, no caso a cor verde, Mendel denominou como característica recessiva.
Ao realizar a autofecundação de F1, Mendel observou que a característica referente à cor verde da semente voltou a aparecer na geração F2. Ele observou também que havia uma proporção matemática de 3:1, ou seja, para cada 3 sementes amarelas, 1 sementeverde aparecia.   Nesse momento vamos avançar no sentido de como os caracteres realmente se transmitem aos descendentes, uma vez que já sabemos a respeito dos gametas.
Sabemos que um indivíduo é formado pela união de 2 células gaméticas, ou seja, um espermatozoide e um óvulo se fundem e dão origem a um zigoto, que passará pelas fases da embriogênese até a formação de um indivíduo pronto para o nascimento. Obviamente, esse novo indivíduo carrega as informações genéticas dos seus genitores, sendo assim, tanto macho e fêmea contribuíram com 50% para a formação desse novo ser. Geneticamente falando, estamos dizendo que o novo indivíduo é formado por um par de cromossomos maternos (n) e um par de cromossomos paternos (n), ou seja, cada célula somática desse novo indivíduo carrega dois pares de cromossomos (2n), sendo portanto um indivíduo diplóide.
A partir de agora vamos usar letras que passarão a representar uma dada característica dos indivíduos, sendo que cada letra representa a herança adquirida de um dos genitores. A letra maiúscula sempre representa o caráter dominante, ou seja, aquele que se manifesta durante as gerações no indivíduo, e a letra minúscula sempre representa o caráter recessivo, aquele que não se manifesta no indivíduo.
Um ponto importante e que não pode jamais ser esquecido, é que com relação às características dominantes, basta que tenhamos apenas uma cópia do gene para que essa característica se expresse, ou seja, a característica dominante é expressa mesmo em heterozigose (alelos diferentes), por isso recebeu o nome de dominante, já a característica recessiva, só manifestará sua característica quando estiver em homozigose (alelos iguais).
Como você pode perceber, surgiram no parágrafo anterior, dois termos que ainda não discutimos: homozigotos e heterozigotos. O termo homozigoto refere-se ao indivíduo que apresenta o mesmo tipo de gene em alelos diferentes. Assim, são homozigotos os indivíduos AA, aa, BB, bb, VV, vv, etc. Já o termo heterozigoto faz referência aos indivíduos que possuem genes diferentes em seus alelos, exemplificando, como no caso anterior, como Aa, Bb e Vv (lembre-se: homo significa igual e hetero significa diferente).
Muito bem, agora que você já se apropriou deste conhecimento, voltaremos a falar das características de coloração das sementes de ervilhas de Mendel. Mas, dessa vez, vamos atribuir letras para denominar as características de cor das sementes. Utilizaremos como exemplo a letra “A” para a característica dominante e a letra “a” para a característica recessiva.
Desse modo, teremos as possíveis combinações que podem ocorrer nas células de um indivíduo, observe:
AA, aa, Aa
Como podemos observar existem 3 possíveis combinações para qualquer tipo de característica (consideramos que Aa e aA são a mesma coisa, uma vez que a ordem dos fatores não altera o produto final). O indivíduo AA apresentará a característica pertencente ao gene A; o indivíduo Aa também apresentará a característica pertencente ao gene A, mesmo tendo o gene a, uma vez que este só irá se manifestar se estiver em dose dupla (homozigose, lembra?), que ocorre com o indivíduo aa.
Voltando mais uma vez ao exemplo das ervilhas, a primeira decisão a ser tomada é a escolha da letra a ser utilizada em nosso problema. Convencionalmente, a letra escolhida é a letra da característica recessiva. Dessa maneira, para resolver o problema das ervilhas de Mendel, iremos utilizar a letra v, (pois o caráter recessivo é a cor verde).
A letra a ser utilizada na resolução é a letra que representa a característica recessiva.
Portanto, a resolução do problema inicial de Mendel seria a seguinte: como F1 era linhagem pura, uma verde (vv) e outra amarela (VV), ao se cruzar os genes temos 100% das novas plantas que terão sementes amarelas (Vv), observe:
	Geração
	Ervilha amarela
(Genótipo)
	Ervilha verde
(Genótipo)
	P
	VV
	vv
	Geração F1
	Vv 100%
	Autofecundação de F1
	Vv
	Geração F2
	VV, Vv, Vv, vv
Analisando a tabela acima, podemos ver que o único resultado possível de F1 é ser 100% Vv, uma vez que a planta 1 só pode doar o gene V e a planta 2 somente o gene v, portanto, só podem existir plantas Vv. Quando essas plantas são autofecundadas, elas dão origem a uma prole que é 25% VV – homozigoto dominante, 50% Vv – heterozigoto  e 25% vv – homozigoto recessivo. Chegamos a essa conclusão da seguinte maneira, observe:
Em um lado (linha) colocamos os genes Vv em colunas diferentes (em azul) e na coluna colocamos os outros genes Vv em linhas diferentes (em vermelho). Agora é só cruzar os alelos (cada linha com respectiva coluna) e anotar as novas combinações. Fácil, fácil!
	
	V
	v
	V
	VV
	Vv
	v
	Vv
	vv
Ah! Você também pode seguir o exemplo abaixo e cruzar os alelos de outra maneira. Observe o exemplo, basta selecionar os alelos, cruzar com o respectivo que está do outro lado do X e anotar as combinações. Perceba que encontramos o mesmo resultado!
Em relação à proporção, temos ¼ VV que nos dá 0,25. Quando multiplicamos esse resultado por 100 temos um valor expresso em porcentagem (a famosa regra de 3). Em relação a Vv, temos 2/4, que é a mesma coisa que ½, ou seja, meio, ou 50%. Em relação a vv temos os mesmos ¼ e, portanto, 25%.
Agora ficou claro como Mendel explicou os resultados obtidos durante os anos de cruzamentos. Todas as plantas que apareceram em F1 eram Vv. Assim, como o gene v não se manifesta e, V sim, todas as plantas tinham sementes amarelas. Como existe uma possibilidade de 25% de aparecer sementes verdes em F2, elas voltam a aparecer numa proporção de 3:1.
Com isso já temos uma base para as próximas aulas. O importante é que, a partir de agora, todo o restante depende da compreensão dessa aula. Assim, se você ficou com alguma dúvida estude mais, busque outros livros ou peça ajuda para nossa tutoria.
Em nossa biblioteca virtual dispomos de vários exemplares de excelente qualidade! Visite nossa biblioteca!
Aula 05_Diibridismo
Agora que você já aprendeu a trabalhar com os alelos que exibem apenas uma característica, ou seja, são monoíbridos, bem como já sabe como utilizar as letras e a interpretar os resultados em porcentagem, vamos voltar rapidamente a alguns conceitos introduzidos na genética.
Wilhelm L. Johannsen (1857-1927), cientista dinamarquês, introduziu os conceitos de genótipo (do grego genos, originar, e typos, característica) e fenótipo (do grego pheno, evidente, e typos, característica).
O termo genótipo refere-se aos genes dos indivíduos, a carga genética oriunda dos seus genitores que determinam as características, ou seja, os tipos de alelos que esse indivíduo possui. Já o termo fenótipo refere-se à expressão desses genes, ou seja, a maneira como eles se manifestam.
Exemplo: O genótipo de uma pessoa albina é aa (nós vamos discutir isso mais detalhadamente nas próximas aulas) e o seu fenótipo é ter a pele, cabelos e pelos brancos, ou seja, as características visíveis da ação do gene.
Tanto genótipo quanto fenótipo são conceitos que devem estar muito bem digeridos a partir de agora. Por exemplo: o genótipo ou o fenótipo resultam da sua interação com o meio ambiente? Vamos considerar, inicialmente, duas pessoas, uma loira e outra de cabelos castanhos. Elas podem tranquilamente alterar a cor do cabelo (basta pintar; pode ser verde, laranja, azul, como está na moda nos dias de hoje!). Quando essa pessoa pinta o cabelo ela alterou o seu fenótipo.
Imagine duas pessoas, ambas de cabelos castanhos, pintam os cabelos de laranja. Nesse período resolvem ter um filho e ele nasce com cabelos laranja! Impossível, você não acha? Assim, quando se altera o fenótipo não se alteram os genes, o genótipo. O mesmo vale para o uso de lentes de contato, aumento da massa muscular por meio de exercícios físicos e bronzeamento da pele. A pessoa pode ter olhos castanhos escuros (genotípicamente falando) e usar uma lente de contato azul (o fenótipo), ou ter pela branca e passar um longo período tomando sol na praia e escurecer a cor da pele pela deposição de melanina.
Outro exemplo muito bem estudado é acoloração dos pelos em coelhos da raça Himalaia. Esses coelhos têm como característica apresentar as orelhas, os focinhos e as patas com pelos pretos e o restante do corpo pelos brancos (Fig.01). Essa coloração diferente em determinadas regiões do corpo ocorre somente se esses coelhos estiverem em ambiente cuja temperatura varie entre 15°C e 24°C. Como as extremidades do corpo tendem a ser mais frias (perdem mais calor para o meio), se possuírem pelagem escura nessas áreas, ela absorverá mais calor (da mesma forma quando se usa roupa escura). Se você pegar um coelho da raça Himalaia e criá-lo em uma região cuja temperatura seja menor que 2°C, esse coelho passará a apresentar pelagem totalmente escura.
Fig.01 – Coelho da raça Himalaia. Observe a coloração escura presente somente nas regiões de extremidades, como orelhas, focinho e patas.
Imagem disponível em: <https://coelhos.animais.info/coelhos-himalaia> Acesso em: 25 mai 2019.
O inverso também é verdadeiro. Se você criá-lo em uma região na qual a temperatura seja maior que 29°C, a pelagem passa a ser totalmente branca. Agora quero mais ainda sua atenção: vamos imaginar um experimento (um biólogo que não faz experimentos não é um biólogo). Vamos pegar um desses coelhos e criá-los em um local onde a temperatura seja, digamos, 20°C. Fazendo isso, a sua pelagem será escura nas extremidades (focinho, orelhas e patas) e a do restante do corpo será branca. Agora vamos raspar totalmente o pelo do dorso desse animal e amarrar uma bolsa com gelo sobre o local raspado. Será que você consegue imaginar o que aconteceria? Se sua resposta foi: - nesse local crescerá pelos pretos, você está totalmente correto. Assim, o animal terá, além das extremidades, pelos escuros no meio do corpo, bem no local onde nós raspamos anteriormente. Fantástico!
O caso do coelho do Himalaia demonstra claramente a interação dos genes com o meio ambiente e como o fenótipo pode ser modulado por essa interação. Nesse caso especificamente, percebemos como a oscilação de temperatura afeta a expressão do gene relacionado à cor do pelo.
Agora quero lhe propor outro problema. Suponha que você receba, para realizar experimentos, algumas sementes amarelas (iguais as de Mendel). Entretanto, o fornecedor não lhe informou se essas sementes eram homozigotas (plantas puras) ou heterozigotas (híbridas).
Enfim, para descobrir se um indivíduo é heterozigoto ou homozigoto basta realizar o chamado cruzamento-teste. Esse experimento consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo totalmente recessivo e analisar a sua descendência. No exemplo clássico de Mendel, vamos cruzar as plantas com sementes amarelas (as quais em F1 nós não sabíamos o genótipo) com plantas verdes, ou seja, plantas recessivas. Ao analisarmos os resultados, podemos chegar as seguintes conclusões: entre os descendentes não apareceram indivíduos verdes ou, entre os descendentes apareceram indivíduos verdes. Vamos analisar o primeiro caso.
• Se não apareceram indivíduos verdes em momento algum, podemos concluir que o genótipo da semente amarela só pode ser VV, observe o cruzamento abaixo:
VV x vv
100% Vv (amarelas)
• Analisando o segundo caso, no qual aparecem sementes verdes, o genótipo da semente amarela só pode ser Vv, observe o cruzamento abaixo:
Vv x vv
50% Vv (amarelas) e 50% vv (verdes)
Observe que tanto no primeiro caso quanto no segundo, as proporções genotípicas, se referem aos genes, ou seja, aos seus alelos (ex.: 50% Vv) e as proporções fenotípicas, que estão entre parênteses, se referem as cores das sementes.
Uma observação importante a ser feita sobre o cruzamento-teste é que ele é válido para cruzamentos que deixam muitos descendentes. Cruzamento que deixam poucos descendentes tem de ser repetidos várias vezes, uma vez que, como são poucos os descendentes, a chance de se equivocar com o resultado é grande.
Agora que você já está super treinado em realizar cruzamentos gênicos, deixo aqui um desafio!
Se um homem que apresenta uma pigmentação normal de pele casar-se com uma mulher albina, quais as probabilidades (%) deles terem um filho normal? Ou seja, não albino? Quais seriam as possibilidades para os genes desse homem? Será que ele é homozigoto, ou heterozigoto?  
Para confirmar isso, faça você mesmo os cruzamentos e veja os resultados.
Espero que você tenha gostado da nossa aula! Não deixe de fazer o desafio proposto acima.
Na próxima aula vamos aprender como se constroem árvores genealógicas.
Bons estudos e até lá!
Aula 06_ Heredogramas
Nesta aula aprenderemos como montar uma árvore genealógica e como ela pode auxiliar na descoberta de genótipos. Veja que interessante!
Um dos problemas enfrentados pela genética é a não possibilidade, por motivos óbvios, de se realizarem cruzamentos dirigidos entre seres humanos.
Dessa forma, conhecer as características dos familiares envolvidos em uma dada problemática genética é de fundamental importância para a determinação dos genótipos dos envolvidos. Assim, surgiu o que conhecemos popularmente como árvores genealógicas, mas que em âmbito científico chamamos de heredogramas (do grego heredium, herança).
Um heredograma nada mais é do que a representação gráfica do histórico de uma ou mais famílias para um dado traço genético. Os indivíduos masculinos são representados com quadrados e os indivíduos femininos com círculos. Veja a ilustração abaixo:
 	A ligação por uma linha horizontal entre um homem e uma mulher caracteriza um casamento. Entretanto, pode ocorrer que esse casamento seja consanguíneo (indivíduos da mesma família) como, por exemplo, o casamento entre primos e, nesse caso, fazemos uma linha dupla ligando os indivíduos.
Por definição, sempre representamos os homens antes das mulheres.
Quando existem filhos desses casamentos, fazemos a representação de toda linhagem partindo-se de uma linha vertical da ligação do casal. Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento.
 	Na representação acima podemos observar que um casal normal teve três filhos: o mais velho é um menino normal, o segundo filho é uma menina com algum traço genético e o filho mais novo é uma menina normal. Já um casamento sem filhos é representado da seguinte maneira:
 	Podemos considerar também a existência de gêmeos:
Quando falamos em casamento temos de levar em consideração que a mulher pode estar grávida. Nesse caso, usaremos as representações abaixo:
Para representar um indivíduo já falecido, usamos o seguinte símbolo:
Se uma mulher for portadora de um caráter ligado ao cromossomo X, iremos representá-la da seguinte maneira:
Para a localização dos indivíduos em um heredograma, foi adotada por convenção, a utilização dos números romanos para indicar gerações e números arábicos para indicar os indivíduos em uma geração. Veja:
Conhecidos os principais símbolos utilizados nos heredogramas, vamos, a partir de agora, fazer uma análise de um caso. Observe o heredograma acima.
Suponhamos que o casal II-3 II-4 deseja saber qual a probabilidade de virem a ter um filho (independente do sexo da criança) com a mesma característica genética de seus irmãos II-2 e II-5, e de seus pais I-1 e I-4.
Antes de tentarmos resolver esse problema vamos a algumas dicas de como saber se a herança em questão é de origem dominante ou recessiva. Quando temos pais normais que têm um filho afetado por alguma característica genética, dizemos que a herança é recessiva, pois já sabemos que as características recessivas só se manifestam em homozigose.
Se considerarmos essa condição, com a letra A como representante dessa característica, teremos o seguinte:
Dessa forma, sendo os pais heterozigotos, e, portanto, normais, temos 25% de chances de o filho vir a ter essa característica, o que torna o resultado possível.
Entretanto, quando temos pais afetados, será que eles poderiam ter um filho normal? A resposta é sim, desde que a herança seja dominante, ou seja, um gene dominante causa tal característica:
Adicionando-se os genótipos:
Portanto, fica aqui uma regrinha que vale a pena repetir: pais normais quetem um filho afetado, obviamente trata-se de uma herança de origem recessiva; pais afetados que tem um filho normal, trata-se de herança de origem dominante, sendo os pais heterozigotos.
Retornando ao problema proposto inicialmente, podemos verificar que a herança tem caráter recessivo. Assim, podemos marcar todos os indivíduos afetados com genes recessivos (aqui usaremos a letra t, só para sair da rotina um pouco!).
Como os genes tt nos indivíduos II-2 e II-5 têm de ter vindos um da mãe e outro do pai podemos concluir que I-2 tem um gene t e, sendo normal, deve ter um gene T. Usando o mesmo raciocínio vale para o restante do problema e chegamos ao resultado final:
Infelizmente não existe milagre nesse caso. Embora possa ter parecido um pouco confuso, a resolução é simples, mas somente se tornará simples quando você tentar resolver por si só. Embora o exemplo acima tenha possibilitado a determinação de todos os genótipos, nem sempre isso vai acontecer. Algumas vezes você não terá dados suficientes para saber se um indivíduo é homozigoto para a característica TT ou heterozigoto Tt. Nesse caso iremos deixar indicado como T_.
Agora que você já compreende os conceitos básicos para elaboração de um heredograma, que tal montar um heredograma da sua família? Escolha uma característica familiar, pode ser a cor dos olhos ou uma determinada condição que esteja presente na sua família e tente descobrir se essa característica é dominante ou recessiva com relação aos genes dos seus familiares.
Na próxima aula estudaremos os conceitos de dominância incompleta, codominância e pleiotropia. Espero que você já esteja craque nesse tipo de cruzamento que acabamos de fazer.
Então, mãos à obra, ou melhor, mãos aos livros e mente nos estudos.
Aula 07_ Dominância Incompleta, Co-dominância e Pleiotropia
Na aula de hoje estudaremos os conceitos de Dominância Incompleta, Codominância e Pleiotropia. As formas de cruzamento seguem o mesmo padrão das últimas aulas, só apresentando algumas diferenças na análise dos seus resultados.
Ao se cruzar flores boca-de-Leão, uma vermelha e outra branca, esperar-se-ia que os resultados fossem parecidos com os obtidos por Mendel: a característica dominante se manifestando em F1 e a característica recessiva somente voltando a se manifestar em F2. Entretanto, ao se cruzar essas duas plantas, observamos a presença de um fenótipo intermediário: flores de cor rosa.
Observe abaixo o cruzamento dessas flores:
Primeiro, vamos denominar as características vermelhas com a letra V e a característica branca com a letra B.
1º passo - Identificando a geração parental:
P = VV x BB
2º passo – Cruzar os alelos
	 
	V
	V
	B
	VB
	VB
	B
	VB
	VB
  		Observamos que a geração F1 apresenta 100% de flores boca-de-Leão de cor Rosa
O que acontecerá aos cruzarmos a geração F1? Vamos observar:
Geração P de F1 = VBx VB – 100% 
	 
	V
	B
	V
	V V
	VB
	B
	VB
	BB
Observe os resultados genotípicos e fenotípicos encontrados na geração F2:  
	Porcentagem
	Característica genotípica (alelos)
	Característica fenotípica (cor da flor)
	25%
	VV
	Vermelha
	50%
	VB
	Rosa
	25%
	BB
	Branca
A esse fenômeno de característica intermediária damos o nome de Dominância incompleta. Esse fenômeno não ocorre somente em plantas, ocorre em outras espécies também. Por exemplo, quando cruzamos galinhas pretas puras com galinhas brancas puras da raça Andaluza obtemos indivíduos de coloração intermediária (cinza). O cruzamento nesse caso é o seguinte:
Geração P:  PBPB (galinhas brancas) x PPPP (galinhas pretas)
	 
	PB
	PB
	PP
	PBPP
	PBPP
	PP
	PBPP
	PBPP
Resultado de F1: 100% PBPP (galinhas cinzas)
Cruzando novamente os indivíduos da geração F1, teremos: 
	 
	PB
	PP
	PB
	PBPB
	PBPP
	PP
	PBPP
	PPPP
Obtemos como resultado:
F2: 25% PBPB (brancas); 50% PBPP (cinzas) e 25% PPPP (pretas).
A questão agora é a seguinte: como explicar logicamente esse tipo de ação gênica? Estudos atuais têm demonstrado que na dominância incompleta o fenótipo depende da quantidade de proteínas expressas por aquele gene, ou seja, pela quantidade do produto do gene.
A Codominância é um fenômeno parecido, mas não igual, à dominância incompleta. No caso da Codominância, não há uma mistura que resulta em um produto intermediário, mas há a expressão simultânea dos genes. Um exemplo clássico é o sistema MN do sangue humano (iremos estudar a genética dos grupos sanguíneos nas próximas aulas). Resumidamente, os indivíduos podem ser do grupo M (AgMAgM), do grupo N (AgNAgN) ou do grupo MN (AgMAgN). O grupo MN é a expressão dos dois produtos gênicos ao mesmo tempo.
Outro exemplo de Codominância pode ser encontrado em pessoas portadoras da Síndrome de Marfan (Fig.02) . As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam um alelo responsável pela aracnodactilia, que se caracteriza por dedos anormalmente longos, curvos e finos. Esse termo (aracnodactilia) é assim usado, pois os dedos da pessoa afetada se parecem com patas de aranhas. Essa característica vem acompanhada de outras, como defeitos nos olhos, coração e pulmões e anomalias ósseas.
Fig.02 – Características da Síndrome de Marfan.
Imagem disponível em: <https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan>. Acesso em: 25 mai 2019.
Na verdade, um gene não atua sozinho determinando uma característica. Hoje sabemos que mesmo as características mais simples são determinadas pela atuação de vários genes. Existe o fenômeno, portanto, de que um gene pode influenciar, ou condicionar mais de uma característica. A esse fenômeno chamamos Pleiotropia.
Ainda em Mendel podemos encontrar um bom exemplo de pleiotropia: o mesmo gene que condiciona a cor da semente também condiciona a cor da flor e a presença de uma mancha roxa nas folhas. Assim, dizemos que o gene da cor da semente da ervilha é pleiotrópico.
Outro exemplo de pleiotropia são os alelos letais. Se apenas um alelo for suficiente para causar a morte falamos em letal dominante; se forem necessários dois alelos para que ocorra a morte do indivíduo, falamos em letal recessivo.
A acondroplasia é uma forma de nanismo humano que é condicionada por um alelo D, o qual prejudica o crescimento dos ossos. As pessoas normais são homozigotas recessivas para este gene em questão, ou seja, são dd, enquanto as pessoas afetadas são heterozigotas e apresentam um par de alelos Dd. Como nunca foram encontradas pessoas homozigotas dominantes para esta característica, ou seja, DD, os cientistas concluíram que quando o gene D está em dose dupla (homozigose), ele tem um efeito muito severo e o portador é levado à morte. Portanto, na acondroplasia, o gene D é letal dominante.
Com isso concluímos a aula de hoje. Na próxima aula vamos começar a estudar os Alelos Múltiplos, os quais estão envolvidos na determinação da cor dos olhos, da pele, do tamanho e peso de certos organismos.
Caso você queira saber mais sobre a Síndrome de Marfan, clique no link abaixo e você terá acesso à página da Marfan Brasil, um site especializado sobre essa condição genética!
Marfan – Brasil
Bons estudos e até a próxima!
Aula 08_ Alelos Múltiplos
Vamos aprender um pouquinho mais sobre alelos múltiplos. Discutimos, desde as primeiras aulas, como seria a transmissão das características aos seus descendentes e concluímos que essa transmissão se dava, tanto por parte do lado paterno quanto do lado materno, por meio dos gametas. Assim, ficou compreendido que um indivíduo tem 2 pares de cromossomos iguais, um proveniente do macho e o outro proveniente da fêmea. 
Podemos então definir como indivíduos diploides (2n) aqueles que têm esse conjunto duplo, e indivíduos haploides (n) aqueles que têm apenas um conjunto de cromossomos. O mesmo vale para classificação das células: uma célula haploide, por exemplo, seria um gameta humano e uma diploide seria, por exemplo, um neurônio. Embora tenhamos visto até o momento apenas um alelo em cada cromossomo, existem algumas características no qual se encontram três ou mais alelos diferentes na população como, por exemplo, os alelos do grupo sanguíneo, onde podemos encontrar osfenótipos A, B, AB e O. Nesses casos, estamos falando em Alelos Múltiplos.
Vamos começar com um exemplo muito conhecido: a pelagem dos coelhos. Em coelhos, o gene que determina a cor da pelagem apresenta-se sobre 4 formas alélicas diferentes (Fig. 03): 
C (determina a pelagem castanho-acinzentada, também conhecida como selvagem ou aguti);
cch (determina a pelagem cinzenta-prateada, também conhecida como chinchila);
ch (determina uma pelagem branca com extremidades escuras, também conhecida como himalaia);
c (determina a pelagem totalmente branca, também conhecida como albina).
Existe uma relação de dominância entre esses genes, sendo que o gene C é dominante sobre todos os outros, o gene cch domina o ch e c, o gene ch domina apenas o c, e o c não domina ninguém, apenas se expressando em homozigose.
Desse modo, temos que: C > cch > ch > c
Vamos a um exemplo prático: um coelho selvagem, heterozigoto para o Himalaia, é cruzado com uma coelha chinchila, heterozigota para albino.
Quais são os possíveis descendentes desse cruzamento?
Genótipo do macho: Cch
Genótipo da fêmea: cchc
P: Cch x cchc
F1: Ccch (selvagem), Cc (selvagem), cchch (chinchila), chc (himalaia)
Proporção fenotípica: 50% selvagem, 25% chinchila, 25% himalaia.
Fig. 03 – Exemplos da variação alélica que determina a cor da pelagem em coelhos. Imagem disponível em: <https://descomplica.com.br/blog/biologia/resumo-polialelia/.> Acesso em: 25 mai 2019 (modificado)
Variação Descontínua
Vimos até agora que os diferentes genótipos são bem distintos, produzindo proporções genotípicas e fenotípicas estritamente como o esperado pela lei de Mendel (lei da segregação). Em alguns casos vamos perceber que diversos genótipos podem corresponder a fenótipos alternativos, um bem diferente do outro. Quando isso ocorrer, falaremos então de variação descontínua.
Norma de reação dos genes
Devido ao fato da variação descontínua ser pouco frequente na natureza, o mais comum é um mesmo genótipo produzir uma gama variada de fenótipos. A essa variação chamamos de norma de reação.
Aqui podemos usar como exemplo o feijão carioca, que pode ser obtido em qualquer supermercado. Esse tipo de feijão possui variegações em sua casca, com listras escuras e que não seguem um padrão e, portanto, são irregulares. Essa característica é determinada pelo alelo dominante L. O seu alelo recessivo l determina um feijão totalmente pigmentado, não apresentando variegações, passando a ser chamado de feijão mulatinho.
Se você possuir em sua casa um pacote de feijão carioca você observará que a maioria dos grãos é variegada, sendo que aproximadamente 5% dos grãos são totalmente pigmentados, parecendo-se com o feijão mulatinho. Como o feijão carioca é homozigoto (LL), esses 5% não expressaram o fenótipo correspondente. A explicação para esse fato é que o alelo L tem uma norma de reação tão grande que alguns indivíduos LL não exibem esse fenótipo.
O caso do feijão carioca nos dá a ideia de penetrância gênica, ou seja, mesmo sendo LL, 5% dos feijões não expressaram o fenótipo apropriado, em outras palavras, o gene L tem uma penetrância de 95%, que é calculado subtraindo-se esses 5% dos 100% esperados inicialmente.
Vamos exemplificar a penetrância gênica com um caso em humanos. A presença de 1 dedo extra na mão ou no pé, ao lado do quinto dedo, é conhecida como polidactilia postaxial (do grego polys, muitos; daktylos, dedos). A existência desse dedo extra é determinada pela presença de um alelo dominante com dominância incompleta. Na África foi realizado um estudo que estimou que a penetrância desse alelo é de 64,9%, (100% – 64,9%) ou seja, 35,1% da população que tenha esse alelo não apresentará o dedo extra.
Na próxima aula discutiremos a respeito da herança dos grupos sanguíneos.
Não se esqueça de participar do nosso espaço interativo.
Aula 09_ Herança dos Grupos Sanguíneos
Hoje, vamos discutir sobre um assunto muito interessante! Trataremos da herança dos grupos sanguíneos. Vamos lá!
Karl Landsteiner (1868-1943), médico austríaco que se naturalizou norte-americano, identificou, no início do século XX, uma incompatibilidade sanguínea entre determinadas pessoas. Ele observou o fato de que quando o sangue de duas pessoas era misturado, vez ou outra, as células conhecidas como hemácias (eritrócitos) se aglutinavam, ou seja, formavam aglomerados, que posteriormente ele chamou de aglutinações. A classificação dos tipos sanguíneos como conhecemos hoje, data de 1902, quando Landsteiner e seus colaboradores conseguiram classificar o sangue. Embora inicialmente eles tenham classificado os tipos sanguíneos em A, B, AB e 0 (zero), durante o decorrer dos anos o fenótipo 0 (zero) passou a ser chamado de O (ó), uma clara referência a se classificar os tipos sanguíneos apenas com letras.
A descoberta da incompatibilidade entre os grupos sanguíneos foi de grande importância para a medicina, pois possibilitou a transfusão de sangue somente entre pessoas compatíveis, evitando assim a aglutinação do sangue que poderia levar ao entupimento de um vaso sanguíneo e consequentemente à morte. Por seus trabalhos sobre grupos sanguíneos da espécie humana, Landsteiner recebeu o Prêmio Nobel de Medicina e Fisiologia no ano de 1930.
A incompatibilidade entre os grupos sanguíneos se dá pela reação entre os anticorpos (aglutininas) presentes no plasma sanguíneo com substâncias presentes na membrana plasmática das hemácias, os aglutinogênios. Assim, pessoas do tipo sanguíneo A tem aglutininas anti-B; pessoas do grupo sanguíneo B têm aglutininas anti-A; pessoas do grupo sanguíneo AB não tem nenhuma aglutinina, pois se as tivesse aglutinaria o seu próprio sangue, uma vez que possuem os dois aglutinogênios; pessoas do grupo sanguíneo tipo O possuem os dois tipos de aglutininas (anti-A e anti-B).
Veja a tabela abaixo:   
Assim, classificamos o tipo sanguíneo AB como receptor universal, pois não tem nenhum anticorpo contra outros grupos sanguíneos e como doador universal (Fig. 04) o tipo sanguíneo O, uma vez que as suas hemácias não possuem nenhum aglutinogênio e, assim, não são reconhecidas pelos anticorpos do receptor. Entretanto, fica uma dúvida: se uma pessoa recebe sangue do tipo O, este contém além das hemácias, o seu plasma, no qual se encontram os anticorpos anti-A e anti-B. Esses anticorpos não farão o sangue do receptor se aglutinar do mesmo jeito? A resposta é não, e se explica da seguinte forma: a quantidade de plasma que o paciente recebe é muito pequena quando comparada com a quantidade total de sangue que possui. Assim, as aglutininas do doador se diluem no plasma do receptor causando pouca ou nenhuma aglutinação das suas células.
Fig.04 – Esquema de classificação sanguínea – doador/receptor universal. Imagem disponível em: <https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genetica-problema.htm> Acesso em: 25 mai 2019.
Determinação e terminação do tipo sanguíneo
A determinação dos grupos sanguíneos, procedimento rotineiro em qualquer posto de saúde, é tecnicamente simples de ser realizado. Para realizar esse procedimento você irá precisar de apenas uma lâmina de vidro (igual àquelas usadas em microscopia), aglutinina anti-A e anti-B e duas gotinhas de sangue. Na lâmina pingam-se as duas gotas de sangue, uma separada da outra e sobre a primeira coloca-se uma gota de aglutinina anti-A e sobre a outra gota de sangue coloca-se uma gota de aglutinina anti-B. A definição do grupo sanguíneo da pessoa é feita pela análise macroscópica dos resultados: se somente a gota de sangue na qual foi jogada aglutinina anti-A, aglutinar, o sangue é do tipo A. Se somente a gota de sangue na qual foi jogada aglutinina anti-B aglutinar, o sangue é do tipo B. Se ambas as gotas aglutinarem, o sangue é do tipo AB e, se nenhuma das gotas de sangue aglutinar, o sangue é do tipo O.
Genética dos grupos sanguíneos
Como comentamos na aula passada, os grupos sanguíneos são determinados por alelos múltiplos. Na espécie humana existem 3 genes que determinam os 4 grupos sanguíneos descritos acima: os alelos IA, IB e i. O alelo IA determinaa presença do aglutinogênio A nas hemácias. O alelo IB determina a presença do aglutinogênio B e o alelo recessivo i não determina a presença de nenhum aglutinogênio. Observe a tabela abaixo para cada tipo de genótipo com seu respectivo fenótipo: 
Atualmente sabemos que a determinação dos grupos sanguíneos por esses 3 alelos ocorre da seguinte maneira. O alelo IA sintetiza uma enzima que transforma o precursor H no aglutinogênio A; o alelo IB sintetiza outra enzima que transforma o precursor H no aglutinogênio B. Já o alelo i é inativo, não sintetizando nenhuma enzima e, portanto, não determinando a transformação de nenhum precursor.
Como vínhamos comentando, um gene não atua sozinho na determinação de um dado traço e com os grupos sanguíneos não poderia ser diferente.
A própria síntese do precursor H depende de outro gene, o qual possui um alelo recessivo que não é funcional.  Assim, indivíduos hh, mesmo possuindo o gene IAM, IB ou ambos, não produzirão o precursor e, portanto, apresentarão o fenótipo do grupo O. Esses indivíduos classificados erroneamente como pertencentes ao grupo O foram inicialmente descritos em Bombain, na Índia e o fenômeno passou a ser chamado de fenótipo de Bombain.
Alguns anos antes de receber o Prêmio Nobel, Landsteiner e seus colaboradores passaram a testar a interação entre o sangue humano e o de coelhos. Eles injetaram sangue humano nos coelhos para testar a capacidade dos anticorpos dos coelhos aglutinar as hemácias humanas. Com esse experimento eles conseguiram identificar outro sistema de grupo sanguíneo humano, o sistema MN. Como já foi estudado anteriormente, embora de forma muito generalista, verificamos a existência de indivíduos com genótipo AgMAgM (grupo M), AgNAgN (grupo N) e AgMAgN (grupo MN). Uma diferença fundamental existe entre o sistema MN e o sistema ABO: no sistema MN não existe a presença de aglutininas contra os antígenos M e N e, portanto, não há incompatibilidade entre indivíduos pertencentes a grupos diferentes.
Espero que você tenha gostado do tema dessa aula. Caso tenha alguma dúvida, envie-a para nosso ambiente virtual de aprendizagem.
Até a próxima.
Aula 10_Grupos Sanguíneos
Na aula anterior discutimos a classificação dos grupos sanguíneos. Hoje continuaremos nossa discussão sobre os grupos sanguíneos, embora enfatizando a determinação do fator Rh.
Landsteiner e seus colaboradores, na década de 1940, injetaram hemácias de macacos da espécie Macaca Rhesus, hoje conhecidos como Macaca mullata, em coelhos. Nesse experimento eles descobriram um anticorpo contra as hemácias, os quais foram chamados de fator anti-Rh (abreviatura de anti-rhesus). Ao verificar a ação desse anticorpo em humanos, eles descobriram que em 85% das pessoas as hemácias aglutinavam. As pessoas em que as hemácias aglutinavam foram chamadas de Rh positivas e as pessoas em que as hemácias não aglutinavam foram chamadas Rh negativas, o que indica a ausência desse fator na membrana das hemácias.
Para saber se uma pessoa possui fator Rh positivo ou negativo utilizamos o mesmo método da tipagem sanguínea, entretanto, trocamos o anticorpo anti-A e anti-B por um anticorpo anti-Rh. Se as hemácias aglutinarem, o Rh é positivo, se não aglutinarem, o Rh é negativo.
Determinação genética do Grupo RH
O fator Rh é determinado por um alelo dominante R e seu alelo recessivo r não determina sua expressão. Assim, indivíduos RR ou Rr (para facilitar vamos passar a usar um traço: R_) são Rh positivos e somente os indivíduos rr são Rh negativos.
O fator RH e a eritroblastose Fetal
Assim como no sistema MN, o fator Rh não possui anticorpos naturalmente produzidos pelo corpo, sendo somente produzidos pela sensibilização da pessoa. Essa sensibilização se dá pelo contato com os antígenos, os quais estimulam o sistema imune a produzir anticorpos contra eles.
Na eritroblastose Fetal, também conhecida como Doença Hemolítica do Recém-Nascido, ou simplesmente DHRN, ocorre a destruição das hemácias do bebê por anticorpos produzidos pela mãe e passados ao recém-nascido no momento do parto. O termo correto para “destruição das hemácias” é hemólise (do grego haimos, sangue, lise, quebra, destruição). Essa doença só existirá no caso em que a mãe for Rh- e o bebê Rh+.
Na primeira gestação, durante o momento do parto, as hemácias Rh+ do bebê entram em contato com o sangue materno, misturando-se com ele. Essas hemácias Rh+  irão estimular a produção de anticorpos anti-Rh, sensibilizando a mãe contra esses antígenos. Se, em um eventual segundo filho, esse também for Rh+, os anticorpos produzidos pela mãe durante a primeira gestação passarão para o filho no momento do parto, causando a destruição das hemácias do bebê, ocasionando anemia profunda e icterícia.
A icterícia (amarelamento da pele) é causada pelo acúmulo de bilirrubina no sangue. A bilirrubina é produzida a partir da hemoglobina no fígado do recém-nascido. Dessa forma, toda hemoglobina liberada pela destruição das hemácias é convertida em bilirrubina, tornando a pele do bebê amarelada. Para compensar a falta de hemácias no sangue devido a sua destruição, a medula óssea então passa a liberar hemácias imaturas conhecidas como eritroblastos. Um quadro clínico de icterícia, anemia e eritroblastos circulantes é um forte indicativo de Doença Hemolítica do Recém-Nascido. Mas, enfim, todo bebê Rh+, filho de mãe Rh- terá DHRN? A resposta é não. Hoje em dia, a mulher Rh- que vai dar à luz a um bebê Rh+ recebe, no momento do parto, uma injeção de imunoglobulina anti-Rh (Rho-GAM) que destrói as hemácias Rh+ que se misturaram com o seu sangue, evitando, assim, a formação de anticorpos anti-Rh.
Probabilidade em Genética
Vamos, neste momento, lembrar um pouquinho das regras de probabilidade já discutidas durante o Ensino Médio. Suponhamos que se jogue uma moeda para cima. Qual seria a probabilidade de cair cara? Obviamente a resposta é que a chance é de 50% (ou irá cair cara ou coroa). Jogando-se um dado, qual seria a probabilidade de cair o número 3? Nesse caso, a chance é de 1 em 6 (lembre-se que o dado tem 6 faces), ou seja, 1/6. Então,   qual seria a chance de, jogando-se o dado, se obter um número par? Bom, os números pares encontrados no dado são 2, 4 e 6, ou seja, existem 3 chances em 6, o que, simplificando, dá um valor igual a ½ ou 50%.
Em genética, há a necessidade de se saber qual a chance de se obter dois ou mais eventos simultaneamente como, por exemplo, qual a chance de uma criança ser loira e de olhos azuis. Nesse caso vamos conhecer duas regrinhas básicas em probabilidade: a regra do e e a do ou.
Quando queremos saber a probabilidade de dois eventos ocorrerem simultaneamente, como por exemplo, a chance de uma criança ter olhos azuis e ser loira, usamos a multiplicação da probabilidade de ocorrer cada evento.
Assim, se a chance de uma criança ter olhos azuis é de ¼ e a chance de ter cabelos loiros é de ½, temos que:
½ . ¼ = 1/8
assim, dividindo-se 1 por 8 temos 0,125. Multiplicando-se o resultado por 100 obtemos 12,5%.
Quando queremos saber a probabilidade no qual aconteça um evento ou outro iremos somar as probabilidades. Qual seria então, a chance da mesma criança ter olhos azuis ou cabelos loiros? Somando-se as probabilidades, temos:
½ + ¼ = ¾
assim, dividindo-se 3 por 4 temos 0,75. Multiplicando-se esse resultado por 100 chegamos ao valor de 75%.
Espero sua participação em nosso ambiente virtual de aprendizagem. Qualquer dúvida entre em contato. 
Aula 11_Cruzamentos Diíbridos
Como vimos na aula passada, em certos momentos há a necessidade de se calcular a probabilidade de ocorrer dois eventos ao mesmo tempo (regra do e), ou um evento excluindo a ocorrência do outro (regra do ou). O que vamos ver agora é como calcular a ocorrência de 2 ou mais eventos simultâneos de uma só vez. Acompanhe!
Quais são as proporções genotípicas e fenotípicas obtidas do cruzamento de dois duplo-heterozigotos CcRr, onde o gene C caracteriza a pessoa destra e o gene c a canhota, e o gene R ter Rh+ e o gene r Rh-. Resolvendo:
Como você percebeu após a geraçãoP nós colocamos a letra G (gametas), cujo resultado foi obtido cruzando-se os genes C e c com R e r, ou seja, aplicando-se uma primeira lei de Mendel em P. Em seguida colocamos os resultados em uma tabela, como se fosse um jogo de batalha naval, e cruzamos os resultados das linhas com as colunas, como demonstrado acima.
Analisando o resultado, temos em F1:
	Genes (alelos)
	Característica (fenótipo)
	Proporção
	C_R_
	Destro / Rh+
	9/16
	ccR_
	Canhoto / Rh+
	3/16
	C_rr
	Destro / Rh-
	3/16
	ccrr
	Canhoto / Rh-
	1/16
Perceba que sempre que tivermos um cruzamento diíbrido entre heterozigotos, também chamados de cruzamento duplo-heterozigoto, teremos a proporção 9:3:3:1. Em outros cruzamentos diferentes, o número dos tipos de gametas que podem ser produzidos é menor, o que reduz também o tamanho do quadro mostrado acima. Existem cruzamentos diíbridos em que o quadro pode ser resumido em apenas uma linha como, por exemplo, o cruzamento entre um indivíduo AaBb com outro aabb. Observe:
Geração P: AaBb x aabb
Gametas: AB, Ab, aB, ab x ab
	
	AB
	Ab
	aB
	ab
	ab
	AaBb
	Aabb
	aaBb
	aabb
Analisando o cruzamento acima, teremos na geração F1:
	Genes (alelos)
	Proporção
	AaBb
	1/4
	Aabb
	1/4
	aaBb
	1/4
	Aabb
	1/4
Como vimos, estes tipos de cruzamentos parecem, à primeira vista, de difícil resolução, mas com a prática isso se torna mais simples e lógico. Na próxima aula estudaremos a respeito da Interação Gênica, mas, para tanto, precisamos ter os conceitos apresentados nessa aula muito bem definidos em nossas cabeças.
Estude bastante e até a próxima!
Aula 12_ Interação Gênica
Hoje, estudaremos Interação Gênica. Se você ainda não compreendeu bem a aula anterior, volte a ela e estude mais um pouco. Caso contrário podemos iniciar aqui nossa aula de hoje. Vamos lá!
Relembrando só um pouquinho o que vimos sobre as leis de Mendel, quando temos um único par de genes que determina o caráter em questão, nós temos a proporção 3:1, no qual o número 3 indica a possibilidade de existirem indivíduos com o gene dominante e o número 1 indica a possibilidade de termos indivíduos com o gene recessivo. Quando analisamos duas características ao mesmo tempo, chegamos à proporção 9:3:3:1, como ocorreu na aula passada.
Já havíamos comentado também que os genes agem em conjunto na determinação de várias características. Assim, passamos a denominar Interação Gênica essa interação entre diferentes genes que resultarão em diferentes fenótipos. Muitas características encontradas nos seres vivos são decorrentes desses tipos de interações. Por exemplo, a pigmentação dos olhos da mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster). Nessas moscas, mais de 100 genes atuam em conjunto para determinar a coloração dos olhos. Vamos agora a um exemplo quase que cotidiano para muitas pessoas: a coloração da plumagem dos periquitos.
Esses periquitos, também chamados de periquitos australianos, possuem uma grande diversidade de cores, as quais são determinadas por dezenas de genes. As cores básicas desses periquitos – verde, amarelo, azul e branco – entretanto, são determinadas pela ação conjunta de apenas dois alelos, que chamaremos de A/a e B/b, os quais se segregam de forma independente. O alelo A condiciona a produção de uma proteína chamada melanina, um pigmento escuro que, quando presentes nas penas, caracteriza a cor azul. Essa coloração se dá graças a um fenômeno óptico chamado de “dispersão Rayleigh”. Assim, a luz, ao sofrer a dispersão nas camadas superficiais da pena contra um fundo escuro composto de melanina no centro da pena, aparece como azul. O alelo recessivo do gene A, o gene a, não produz melanina, ou seja, é uma forma alterada do gene. Do outro lado está o gene B. Esse gene, por sua vez, determina a deposição de um pigmento amarelado na pena chamado de psitacina. O seu alelo b, assim como o alelo a, é uma versão alterada do gene, não produzindo o pigmento psitacina.
Assim, periquitos com genótipo aabb não produzem nenhum tipo de pigmento e, portanto são brancos. Periquitos A_B_ possuem os dois pigmentos, apresentando-se verdes. Essa cor é decorrente da mistura dos dois pigmentos nas penas. Os indivíduos que possuem apenas o alelo dominante A (A_bb) apresentam cor azul e periquitos que apresentam apenas o alelo dominante B (aaB) apresentam cor amarela.
Vamos agora à demonstração de um cruzamento entre dois periquitos australianos. Suponha o cruzamento entre um macho verde, diíbrido, com uma fêmea de mesmo genótipo.
Analisando os resultados, obtemos:
9/16 – A_B_ (verdes)
3/16 – A_bb (azuis)
3/16 – aaB_ (amarelos)
1/16 – aabb (brancos)
Outro exemplo de interação gênica é a forma da crista das galinhas. As diferentes formas de cristas foram descritas, de forma genética, em 1905 por William Bateson e seus colaboradores. Essas cristas são chamadas de rosa, ervilha, noz e simples, e são determinadas pela ação conjunta de dois alelos que se segregam de forma independente, R/r e E/e. A interação entre os genes E e R resulta em crista noz; entre o alelo R e e resulta em indivíduos com crista rosa; entre E e r resultam indivíduos com crista ervilha e, entre o gene r e e, resultam indivíduos com crista simples.
Agora você entendeu por que a última aula foi importante?
Aula 13_Herança Poligênica
Na aula de hoje aprenderemos um pouco mais sobre interação gênica. Como foi mostrado na aula passada, dois ou mais genes atuam em conjunto na determinação de fenótipos diferentes dos esperados pela proporção clássica de Mendel. Muitas das características encontradas nos seres vivos surgem do acúmulo de genes dominantes que se expressam como ocorre na determinação da cor, do peso, da altura etc. Nesse caso, estamos falando em Herança Poligênica ou Herança Quantitativa.
Embora as características sejam determinadas pelo número de genes dominantes, esse tipo de herança sofre grande influência do meio ambiente.
Por exemplo, uma pessoa possui um conjunto de genes dominantes que determinaria sua altura como, digamos, 1,90m. Entretanto, se essa pessoa, determinada geneticamente a possuir 1,90m de altura, não possuir um ambiente favorável a esse fenótipo, como por exemplo, a disponibilidade de alimento, ela não alcançará 1,90m. Em outras palavras, de que vale possuir os genes se não se possui o alimento? Uma rápida analogia pode ser feita com uma construção: de que adianta ter uma planta de uma casa de três andares se não possui tijolos suficientes para esse tamanho? Quando analisamos os fatos por esse lado podemos concluir que determinação genética não é o termo apropriado para a definição dos problemas naturais. Nesse caso, o termo mais correto seria Pré-disposição Genética.
Para exemplificar, vamos falar sobre a herança da cor da pele na espécie humana. O primeiro problema que enfrentamos é determinar o número de genes envolvidos em tal evento. Para solucionar esse problema aplicamos uma equação de primeiro grau bem simples:
2n + 1 = x
onde n é o número de genes envolvidos e x é o número de fenótipos existentes nesse problema. No caso da cor da pele humana, encontramos indivíduos brancos, mulatos claros, mulatos médios, mulatos escuros e negros, ou seja, 5 fenótipos diferentes. Aplicando-se a equação acima temos:
2n + 1 = 5
2n = 5 – 1
2n = 4 n = 4/2
n = 2
 	Assim, nesse caso estão envolvidos 2 genes, os quais chamaremos de A/a e B/b.
Considerando que nesse tipo de herança o fator principal é a quantidade de alelos dominantes, então os indivíduos aabb serão brancos, pois não apresentam nenhum alelo dominante, enquanto indivíduos com o genótipo Aabb ou aaBb serão mulatos claros, pois apresentam apenas um alelo dominante. Lembrando que a característica que estamos analisando trata-se de uma herança quantitativa e não qualitativa, ou seja, os indivíduos Aabb e aaBb apresentarão a mesma característica fenotípica. Já os indivíduos com genótipo AABb ou AaBB serão mulatos escuros e indivíduos AABB serão negros.
Observe a tabela abaixo: 
Outros modelos para a cor da pele humana admitem a existência de 3 pares de genes envolvidos no processo, nesse caso adicionaríamoso alelo C/c. Isso demonstraria a existência de pessoas de pele muito clara (aabbcc) e pessoas de pele muito escura (AABBCC). Vale lembrar que a cor da pele é determinada pela quantidade de melanina presente, a qual é codificada nos alelos discutidos acima. Lembrando um pouquinho da disciplina de histologia, a melanina deposita-se na forma de um capuz em cima do núcleo, filtrando os raios UV provenientes do sol. Ou seja, quanto mais escura for a pele, maior será a quantidade de melanina protegendo o núcleo, e menores serão as mutações causadas por esse tipo de radiação.
Para treinar, vamos a um exemplo prático que foi cobrado no vestibular da UNESP: a altura de certa espécie de planta é determinada por dois pares de genes A e B e seus respectivos alelos a e b. Os alelos A e B apresentam efeito aditivo, ou seja, somam e, quando presentes, cada alelo acrescenta à planta 0,15m. Verificou-se que as plantas dessa espécie variam de 1,00m a 1,60m de altura.
Cruzando-se plantas AaBB com aabb pode-se prever que, entre os descendentes,
a)  100% terão 1,30m de altura,
b)  75% terão 1,30m e 25% terão 1,45m de altura,
c)  25% terão 1,00m e 75% terão 1,60m de altura,
d)  50% terão 1,15m e 50% terão 1,30m de altura,
e)  25% terão 1,15m, 25% 1,30m, 25% 1,45m e 25% 1,60m de altura.
Resolvendo o problema: cruzando-se os indivíduos AaBB com aabb teremos:
P: AaBB x aabb
G: AB, aB x ab
F1:
Analisando-se os resultados encontramos 50% das plantas AaBb (1,30m) e 50% das plantas aaBb (1,15m), sendo, portanto, a alternativa D como resposta correta.
Genética da Cor dos Olhos
A primeira tentativa de explicar a determinação genética da cor dos olhos foi proposta em 1907. Essa proposta admitia apenas 1 par de genes nessa característica. Assim, indivíduos A_ teriam olhos pretos ou castanhos e indivíduos aa teriam olhos azuis. Obviamente que essa explicação é insatisfatória, uma vez que não consegue explicar a existência de cor de olhos como o verde, as variações do castanho (claro, médio e escuro) etc.
A cor da íris no olho humano varia do preto ao azul-claro e cinza. Entretanto, não existem pigmentos azuis ou verdes na íris, sendo que as diversas cores são produzidas pelas diferentes quantidades de melanina associada aos efeitos ópticos.
Assim, o olho escuro é resultante do acúmulo de células com muita melanina (chamadas melanócitos) encontradas na camada de tecido anterior à íris. A melanina presente nessas células absorve a maior parte da luz incidente, refletindo a luz marrom-amarelada. Já em casos de pessoas de olhos claros, a quantidade de melanócitos encontrados na camada anterior da íris é muito reduzida e assim, apenas pouca luz marrom-amarelada é refletida pela melanina. Dessa forma, a maior parte da luz incidente atravessa a camada sem pigmento da íris no qual os comprimentos de onda mais curtos (azul) são refletidos seletivamente, sendo esse fenômeno de reflexão seletiva conhecido como “dispersão Rayleigh”, como já discutido brevemente em aula anterior. É esse o efeito que determina a existência da cor azul dos olhos.
Já a cor verde é determinada no caso de a camada anterior da íris conter uma quantidade intermediária do pigmento melanina, onde a cor marrom-amarelada se combina com a luz azul que foi produzida pela dispersão Rayleigh. Assim, a variação de tonalidades referentes a cor castanha dos olhos, está associada a quantidade de melanina depositada na camada anterior dos olhos. A ausência quase que total da melanina produz olhos que variam em tonalidades do verde ao cinza.
Os genes que atuam na determinação da cor dos olhos em humanos já foram identificados pelos cientistas: O gene EYCL1, mais conhecido como GEY, fica localizado no cromossomo número 19, já o gene EYCL3, conhecido como BEY, fica localizado no cromossomo 15.
O gene GEY possui dois alelos bem caracterizados, embora exista a possibilidade da existência de mais alelos. O alelo dominante é chamado de Gv, o qual condiciona a cor verde à íris e seu alelo recessivo GA, o qual condiciona a cor azul. O termo GEY deriva do termo inglês Green Eye color gene.
O gene BEY também possui dois alelos, o dominante BM, o qual condiciona a cor castanha e seu alelo recessivo BA, que condiciona a cor azul. A denominação do termo BEY deriva do inglês Brown Eye color gene.
O modo de interação entre esses dois genes será discutido na próxima aula, cujo tema é epistasia.
Aula 14_Epistasia
Na aula passada, vimos como ocorre a formação da coloração dos olhos, e aprendemos que se trata de uma herança poligênica associada a reflexão seletiva dos fótons de luz conhecido como Dispersão Rayleigh. Hoje, nosso assunto será ainda mais interessante, vamos falar sobre Epistasia.
Existem alguns casos no qual a ação de um gene impede ou inibe a ação de outro gene, estando ele localizado no mesmo cromossomo ou não. O gene que impede a ação do outro é chamado de epistático e o gene que é inibido é chamado de hipostático. A epistasia, assim como todas as outras formas de herança estudadas até aqui, pode ser dominante ou recessiva.
Um exemplo da ação desse tipo de gene ocorre na determinação da cor da pelagem de alguns camundongos. Esses camundongos podem ter pelagem aguti, preta ou albina (Fig.05).  Se cruzarmos camundongos pretos com camundongos albinos, o resultado da geração F1 será de 100% aguti. Fazendo-se o cruzamento entre os indivíduos de F1, obteremos em F2: 9/16 aguti, 3/16 de pretos e 4/16 de albinos. Observe o exemplo abaixo:
Geração P: AApp x aaPP
Gametas: Ap x aP
F1:
Cruzando os indivíduos gerados em F1
Geração P: AaPp x AaPp
Gametas: AP, Ap, aP, ap x AP, Ap, aP, ap
 	
A análise dos resultados obtidos em F2 nos mostram:
9/16 – Aguti
3/16 – Preto
4/16 – Albino
O alelo dominante P condiciona pelagem Aguti e o alelo recessivo p condiciona a pelagem preta. O alelo A permite a manifestação de P e p e o seu alelo recessivo a é epistático sobre P e p. Assim, indivíduos de genótipo P_aa não manifestam a cor e aparecem como brancos.
Fig. 05 – Exemplos de expressão fenotípica da pelagem de camundongos Mus musculus.
Outro exemplo é a cor da pelagem de cães da raça Labradores. Os Labradores possuem pelagem preta, chocolate ou dourada. Esses fenótipos são codificados por apenas dois pares de genes e seus respectivos alelos B/b e E/e. O alelo B determina a produção de um pigmento preto e seu alelo recessivo b a produção de um pigmento chocolate. O alelo dominante E condiciona a deposição do pigmento nos pelos e o seu alelo recessivo e não condiciona a deposição dos pigmentos. Assim, todos os indivíduos que forem homozigotos recessivos ee não depositarão o pigmento produzido e apresentarão cor dourada.
Observe o exemplo do cruzamento entre um macho dourado e uma fêmea preta:
Geração P: bbee x BBEE
Gametas: be x BE
F1: 100% BbEe (pretos)
Ao cruzarmos F1, obteremos os seguintes gametas em F2
Gametas: BE, Be, bE, be x BE, Be, bE, be
Analisando os resultados teremos:
9/16 – preto
3/16 – chocolate
4/16 – dourado
Agora já podemos voltar ao nosso estudo da herança da cor dos olhos.
Após a identificação dos genes GEY e BEY e da análise do padrão da herança familiar, os cientistas chegaram à conclusão de que esses dois genes interagem. O alelo BM atua como epistático sobre o gene GEY. Assim, pessoas portadoras de apenas um gene BM possuirão olhos castanhos. Somente terão olhos azuis as pessoas homozigoticas recessivas para os dois genes em questão, ou seja, BABA/GAGA, e somente terão olhos verdes as pessoas BABA/GV_.
Recentemente foi descoberto mais um gene que participa na determinação da cor dos olhos em humanos, o EYCL2 ou BEY2, também localizado no cromossomo 15 e que contribui para a coloração castanha do olho.
E as pessoas que tem olhos de cores diferentes, por exemplo, o olho direito é azul e o esquerdo é castanho? Ou quando no mesmo olho existem regiões de cores diferentes? O que ocorre nesses casos? Esses fenômenos são chamados de heterocromia e são causados por diversos motivos. Uma das causas refere-se a um desenvolvimento anormal dos melanócitos da íris. Para sobreviver, os melanócitos