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DOENÇAS SINDROMICAS EM RECÉM NASCIDOS SINARA DE BITENCOURT LUIZ São José, 09 de Junho de 2020 Seminário Integrador Da Saúde da Criança Professor Tiago Correa 2 INTRODUÇÃO As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês. Existem dois tipos de anomalias cromossômicas: a primeira diz respeito a alterações estruturais dos cromossomos. A segunda é aquela que diz respeito a modificações numéricas, isto é, quando faltam ou sobram cromossomos. Os dois exames mais comuns e precisos para identificar o distúrbio durante o pré-natal são o ultrassom e a amniocentese. Não à cura para as síndromes, apenas tratamento para melhorar a qualidade de vida. 3 Síndrome de Down aos profissionais que exercem a administração pública na atualidade? Olhos amendoados, baixa estatura, sendo as mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de aparência larga e achatada, e orelhas pequenas localizadas numa posição mais inferior da cabeça. 4 Síndrome de Edwards aos profissionais que exercem a administração pública na atualidade? Baixo peso, cabeça pequena, má oxigenação do sangue arterial, tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda facial, problemas na formação do sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeitos congênitos graves em órgãos fundamentais como o coração são algumas delas 5 Síndrome de Patau aos profissionais que exercem a administração pública na atualidade? Globo ocular pequeno, fenda do palato labial, maior número de dedos, malformações graves no sistema nervoso central e no sistema urinário-reprodutivo, retardo mental, problemas cardíacos gravíssimos e rins policísticos são alguns dos sinais mais evidentes da síndrome. 6 Síndrome de Turner aos profissionais que exercem a administração pública na atualidade? Uma condição genética que acomete somente mulheres, na qual o cromossomo X é ausente ou parcialmente ausente. 7 Síndrome de Klinefelter aos profissionais que exercem a administração pública na atualidade? Esta é uma condição genética extremamente rara, que só afeta homens. Trata-se de uma síndrome acarretada por uma cópia extra do cromossomo X que afeta de um a quatro indivíduos do sexo masculino nascidos em uma amostra de mil bebês. 8 Síndrome do Cromossomo X Frágil aos profissionais que exercem a administração pública na atualidade? Nos homens face alongada, desenvolvimento defeituoso da porção mediana do rosto, orelhas grandes e de abano, queixo proeminente e em 20% dos quadros, convulsões. No caso das garotas, muito provavelmente apresentarão problemas relacionados à fertilidade como menopausa precoce e insuficiência ovariana. 9 A importância da enfermagem REFERÊNCIAS https://oparana.com.br/noticia/voce-sabe-o-que-e-a-sindrome-do-x-fragil/ http://www.danonebaby.com.br/saude/principais-sindromes-cromossomicas/ https://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-de-klinefelter#:~:text=S%C3%ADndrome%20de%20Klinefelter,das%20condi%C3%A7%C3%B5es%20intersexuais%20mais%20comuns. https://www.huntersyndrome.info/public/signs-and-symptoms/?gclid=EAIaIQobChMIs7HCroPz6QIVTQSRCh2NMAhiEAAYASAAEgJkhvD_BwE http://www.cedeco.com.br/sindromes-geneticas-5-doencas-raras-que-afetam-criancas/ https://pt.wikipedia.org/wiki/Lista_de_s%C3%ADndromes https://www.geneticamedica.com.br/site/documento_341_0__7.-saiba-sobre-as-principais-e-mais-recorrentes-sA%C2%ADndromes-cromossA%C2%B4micas-na-populaA%C2%A7A%C2%A3o-.html https://www.google.com/search?q=sindromes+em+bebes&tbm=isch&ved=2ahUKEwiOhP2oh_PpAhV-L7kGHWnZAS8Q2-cCegQIABAA&oq=sindromes+em+bebes&gs_lcp=CgNpbWcQAzIECAAQGDoECAAQQzoFCAAQgwE6AggAOgUIABCxAzoHCAAQsQMQQzoECAAQHjoGCAAQCBAeUNKeA1iBywNgp84DaAFwAHgAgAHgAogBuRiSAQgwLjE1LjMuMZgBAKABAaoBC2d3cy13aXotaW1n&sclient=img&ei=fZ_eXs7RGP7e5OUP6bKH-AI&bih=657&biw=1366&rlz=1C1PRFC_enBR759BR759#imgrc=ceV_x3guJDlTNM&imgdii=sMP9thFsn1LCSM 10