pai da genética

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Genética 
A primeira lei de Mendel, também chamada de Princípio da Segregação dos Caracteres ou Lei da Segregação, diz que cada característica é condicionada por um par de fatores que se separam na formação dos gametas. Para chegar a essa conclusão, Mendel realizou uma série de experimentos com ervilhas e conseguiu aplicar a matemática em seus estudos. A seguir você entenderá melhor essa lei e como Mendel chegou a essas conclusões. Também chamada de mono-hibridismo 
O experimento de Mendel
Mendel iniciou seus experimentos em torno de 1857, quando começou a trabalhar com o cruzamento de ervilhas. As ervilhas foram uma escolha importante para o sucesso do experimento, uma vez que apresentam várias características que podem ser estudadas, apresentam curto tempo de geração, geram grande número de descendentes, além do fácil cultivo.
Para realizar seu experimento, Mendel analisou características que apresentavam duas formas distintas, como sementes verdes e amarelas, e flores brancas e púrpuras. No total, foram estudadas sete características: forma da semente (lisa ou ondulada), cor da semente (amarela ou verde), cor da flor (púrpura ou branca), forma da vagem (inflada ou constrita), cor da vagem (verde ou amarela), posição da flor (axial ou terminal) e comprimento do caule (alto ou anão).
Nesses experimentos, ele utilizou plantas chamadas de puras, ou seja, plantas que, após sucessivas gerações, davam origem a plantas com a mesma característica.
Veja as características presentes em ervilhas e estudadas por Mendel.
Mendel realizava a polinização cruzada das plantas puras, transferindo o pólen de uma planta para outra. Esse cruzamento entre plantas puras é chamado de hibridização. Os progenitores puros recebem a denominação de geração parietal ou geração P.
Após cruzar a geração parietal, os descendentes dessa geração foram obtidos, os quais receberam o nome de primeira geração filial ou geração F1. O cruzamento entre indivíduos F1 levou à produção da segunda geração filial ou geração F2.
Leia também: Genótipo e fenótipo – conceitos e diferenças
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Resultados dos experimentos de Mendel
Mendel obteve importantes resultados em seus experimentos com o cruzamento de ervilhas. Com base nos dados obtidos, ele pôde compreender melhor os princípios da hereditariedade. Para compreender melhor o trabalho de Mendel, vamos considerar o cruzamento entre plantas que geram flores púrpuras e flores brancas.
Observe a figura exemplificando os resultados obtidos por Mendel em seu experimento.
Mendel realizou o cruzamento entre plantas puras que apresentavam flores púrpuras e plantas puras que apresentavam flores de cor branca. O cruzamento gerou híbridos F1 100% com flores púrpuras. A cor das flores era exatamente como aquela apresentada pelas plantas puras, o que levou à seguinte questão: o que aconteceu com o fator que determinava a cor branca das flores?
Mendel não interrompeu seus trabalhos na geração F1, o que foi essencial para a compreensão do processo. Após o resultado de 100% das plantas com flores púrpuras, ele realizou a fecundação entre plantas F1 e teve uma grande surpresa: as plantas que geravam flores brancas reapareceram.
O resultado apresentado foi de, aproximadamente, três plantas com flores púrpuras para uma planta com flor branca, ou seja, 75% das plantas geradas apresentavam flores púrpuras, enquanto 25% apresentavam plantas com flores brancas.
Leia também: O que é dominância e recessividade?
Conclusões de Mendel
Com os resultados obtidos, Mendel chegou a algumas importantes conclusões:
· Existem fatores responsáveis por uma determinada característica. No caso do experimento citado, podemos concluir que existem fatores que determinam a cor branca e a cor púrpura. Esses fatores são o que hoje conhecemos como genes e as versões desses fatores são o que chamamos de alelo.
· Cada indivíduo possui dois fatores que determinam uma característica, sendo um fator herdado do pai e outro da mãe. Isso significa que cada organismo herda dois alelos, um proveniente da mãe e outro proveniente do pai. No caso da geração F1, os descendentes apresentavam fatores para a flor branca e para a flor púrpura.
· Existem fatores dominantes e fatores recessivos. Os alelos dominantes são capazes de esconder ou mascarar o alelo recessivo. No caso das flores púrpuras da geração F1, o alelo para a cor púrpura era dominante e expressou-se, enquanto o alelo para a cor branca não era. Os alelos recessivos só se expressam quando estão aos pares.
· Cada indivíduo passa apenas um fator para cada característica em cada gameta. Isso significa que os alelos separam-se durante a formação dos gametas e apenas um alelo estará presente no gameta.
Leia também: Conheça os conceitos básicos em Genética
	Primeira lei de Mendel: As características dos indivíduos são determinadas por pares de fatores, os quais se separam na formação dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta.
Com base nas conclusões obtidas, analise o esquema a seguir:
Perceba que as flores púrpuras apresentam genótipo (composição genética) PP, enquanto a branca apresenta genótipo pp. Como os alelos separam-se na formação dos gametas e combinam-se na fecundação, podemos perceber que, após o cruzamento da geração P, temos 100% dos descendentes genótipo Pp. Como o fator P é dominante sobre p, as plantas apresentam em sua totalidade a cor púrpura.
	As combinações possíveis são feitas por meio do quadro de Punnet. Nesse quadro, colocamos os alelos de um indivíduo na horizontal e os alelos do outro na vertical. Posteriormente, basta juntar os alelos em cada um dos quadrados. Para saber mais sobre o quadro de Punnet, não deixe de ler nosso artigo sobre o tema: Quadro de Punnet.
Quem foi Mendel?
Gregor Mendel (1822-1884) foi um monge que nasceu em uma região da Áustria e que se destacou pelos seus estudos sobre hereditariedade. Cresceu em uma pequena fazenda e, aos 21 anos de idade, ingressou no mosteiro dos agostinianos.
Em 1851, Mendel deixou o mosteiro para estudar física e química por dois anos, período essencial para a realização de seus experimentos, pois foi quando aprendeu mais sobre experimentação e matemática.
Mendel retornou para o mosteiro e, por volta de 1857, começou seus trabalhos com hereditariedade, plantando na horta do local as ervilhas que seriam utilizadas em seu trabalho. Mendel passou cerca de sete anos analisando seus dados e montando suas conclusões.
	Mendel é considerado o pai da genética.
Leia também: Darwin – um grande nome da teoria da evolução
Exercícios resolvidos sobre a primeira lei de Mendel
	(UFV) Nas plantas Clarkia elegans, o alelo para flores brancas é recessivo em relação ao alelo para flores rosadas. O pólen de uma flor rosada heterozigota é colocado no pistilo de uma flor branca. Qual é a proporção de fenótipos esperados na prole?
a) 1 rosada : 1 branca.
b) 2 rosada : 1 branca.
c) 1 rosada : 2 branca.
d) 3 rosada : 1 branca.
Resolução: LETRA A. Antes de responder a essa questão, devemos rever alguns conceitos. Quando dizemos que uma planta é heterozigota, estamos falando que ela apresenta dois alelos diferentes para aquela característica. Utilizando a letra b para indicar o alelo recessivo que determina a cor branca e B para indicar o alelo para flor rosada, temos que um indivíduo heterozigoto seria Bb. O cruzamento entre um Bb e bb (flor branca) geraria 50% de plantas com flor rosada e 50% de plantas com flor branca, ou seja, uma proporção de 1:1. Veja o quadro de Punnet a seguir:
Primeira Lei de Mendel
Lana Magalhães
Professora de Biologia
A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores determina que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.
A segregação é consequência da localização dos genes nos cromossomos e do comportamento desses durante a formação dos gametas, através do processo de meiose.
O monge Gregor Mendel realizou seus estudos com objetivo de compreender como as diferentes características eram transmitidasde uma geração para outra.
Experimentos com Ervilhas
Gregor Mendel conduziu seus experimentos utilizando ervilhas pelos seguintes motivos:
· Planta de fácil cultivo e desenvolvimento em curto período;
· Produção de muitas sementes;
· Rápido ciclo reprodutivo;
· Facilidade de controlar a fecundação das plantas;
· Capacidade de realizar autofecundação.
Os seus experimentos analisaram sete características das ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, textura da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.
Ervilhas e as características estudadas por Gregor Mendel em seus experimentos genéticos
Ao observar a cor das sementes, Mendel percebeu que a linhagem de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes amarelas. E o mesmo acontecia com as sementes verdes.
As linhagens não apresentavam variações, constituindo linhagens puras. Ou seja, as linhagens puras mantinham suas características ao longo das gerações.
Os achados de Gregor Mendel são considerados o marco inicial para os estudos genéticos. A sua contribuição para a área foi imensa, o que levou a ser considerado o "pai da Genética".
Veja também: Introdução à Genética
Cruzamentos
Como estava interessado em saber como as características eram passadas de uma geração para outra, Mendel realizou outro tipo experimento.
Dessa vez, realizou o cruzamento entre linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes, o que constituiu a Geração Parental.
Como resultado desse cruzamento, 100% das sementes eram amarelas - Geração F1.
Mendel concluiu que a semente amarela apresentou dominância sobre a semente verde. Surgia, assim, o conceito de genes dominantes e recessivos na genética.
Como todas as sementes geradas eram amarelas (Geração F1), Mendel realizou a autofecundação entre elas.
Os resultados surpreenderam Mendel, na nova linhagem (Geração F2) surgiram novamente as sementes verdes, na proporção 3:1 (amarelas:verdes). Ou seja, foi observado que a cada quatro plantas, três apresentavam a característica dominante e uma a característica recessiva.
Cruzamentos da Primeira Lei de Mendel
Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores: um fator para gerar sementes amarelas, que é dominante, e outro fator para gerar sementes verdes, recessivo.
Assim, a 1ª Lei de Mendel pode ser enunciada como a seguir:
“Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”.
Veja também: Hereditariedade
Primeira e Segunda Lei de Mendel
A Primeira Lei de Mendel diz que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.
Nesse caso, Mendel estudou apenas a transmissão de uma única característica. Por exemplo, cruzou sementes amarelas com sementes verdes.
A Segunda Lei de Mendel baseia-se na transmissão combinada de duas ou mais características. Por exemplo, ele realizou cruzamentos de sementes verdes e rugosas com sementes amarelas e lisas.
Em conjunto, as Leis de Mendel explicam como as características hereditárias são transmitidas de uma geração à outra.
Por meio dos estudos de cruzamento de plantas com características diferentes foi possível comprovar que as mesmas mantém sua integridade ao longo das gerações.
Veja também: Leis de Mendel
Primeira e Segunda Lei de Mendel
A Primeira Lei de Mendel diz que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.
Nesse caso, Mendel estudou apenas a transmissão de uma única característica. Por exemplo, cruzou sementes amarelas com sementes verdes.
A Segunda Lei de Mendel baseia-se na transmissão combinada de duas ou mais características. Por exemplo, ele realizou cruzamentos de sementes verdes e rugosas com sementes amarelas e lisas.
Em conjunto, as Leis de Mendel explicam como as características hereditárias são transmitidas de uma geração à outra.
Por meio dos estudos de cruzamento de plantas com características diferentes foi possível comprovar que as mesmas mantém sua integridade ao longo das gerações.
Veja também: Leis de Mendel
Exercício Resolvido
1. (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão: 
a) 100% vv, verdes;
b) 100% VV, amarelas;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.
Resolução
Para resolver a questão deve-se realizar o cruzamento entre as ervilhas verdes recessivas (vv) e ervilhas amarelas heterozigóticas dominantes (Vv):
Vv x vv → os genótipos originados são: Vv Vv vv vv
Logo, temos 50% de Vv (ervilhas amarelas) e 50% vv (ervilhas verdes).
Resposta: Letra c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes.
Veja também: Fenótipo e Genótipo
Exercícios com resolução e comentários
1. (Unifor-CE) Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou o seguinte:
I. Cada caráter hereditário é determinado por um par de fatores e, como estes se separam na formação dos gametas, cada gameta recebe apenas um fator do par.
II. Cada par de alelos presentes nas células diploides separa-se na meiose, de modo que cada célula haploide só recebe um alelo do par.
III. Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se duplica e, na mitose, as duas moléculas resultantes se separam, indo para células diferentes.
A primeira lei de Mendel está expressa em:
a) I, somente.
b) II, somente.
c) I e II, somente.
d) II e III, somente.
e) I, II e III.
Ver Resposta
Alternativa c) I e II, somente.
Considerando as afirmações dadas e os enunciados da Primeira Lei de Mendel, sabemos que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, sendo que um deles é de origem materna e outro de origem paterna.
As células haploides são as que possuem apenas um conjunto cromossômico, logo eles não se apresentam em pares. Isso acontece porque foram separados durante a meiose de células diploide
Veja também: Meiose
2. (PUC-SP) - Sabe-se que, em determinada raça de gatos, a pelagem preta uniforme é condicionada por um gene dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de um casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, espera-se que nasçam:
a) 100% de gatos pretos.
b) 100% de gatos brancos.
c) 25% de gatos pretos, 50% de malhados e 25% de brancos.
d) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos.
e) 100% de gatos malhados.
Ver Resposta
1. BIOLOGIA
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3. GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Lana Magalhães
Professora de Biologia
A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores determina que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.
A segregação é consequência da localização dos genes nos cromossomos e do comportamento desses durante a formação dos gametas, através do processo de meiose.
O monge Gregor Mendel realizou seus estudos com objetivo de compreender como as diferentes características eram transmitidas de uma geração para outra.
Experimentos com Ervilhas
Gregor Mendel conduziu seus experimentos utilizando ervilhas pelos seguintes motivos:
· Planta de fácil cultivo e desenvolvimento em curto período;
· Produção de muitas sementes;
· Rápido ciclo reprodutivo;
· Facilidade de controlar a fecundação das plantas;
· Capacidade de realizar autofecundação.
Os seus experimentos analisaram sete características das ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, textura da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.
Ervilhas e as características estudadas por Gregor Mendel em seus experimentos genéticos
Ao observar a cor das sementes, Mendel percebeu que a linhagem de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes amarelas. E o mesmo acontecia com as sementes verdes.
As linhagens não apresentavam variações, constituindo linhagens puras. Ou seja, as linhagens puras mantinham suas características ao longo das gerações.
Os achados de Gregor Mendelsão considerados o marco inicial para os estudos genéticos. A sua contribuição para a área foi imensa, o que levou a ser considerado o "pai da Genética".
Veja também: Introdução à Genética
Cruzamentos
Como estava interessado em saber como as características eram passadas de uma geração para outra, Mendel realizou outro tipo experimento.
Dessa vez, realizou o cruzamento entre linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes, o que constituiu a Geração Parental.
Como resultado desse cruzamento, 100% das sementes eram amarelas - Geração F1.
Mendel concluiu que a semente amarela apresentou dominância sobre a semente verde. Surgia, assim, o conceito de genes dominantes e recessivos na genética.
Como todas as sementes geradas eram amarelas (Geração F1), Mendel realizou a autofecundação entre elas.
Os resultados surpreenderam Mendel, na nova linhagem (Geração F2) surgiram novamente as sementes verdes, na proporção 3:1 (amarelas:verdes). Ou seja, foi observado que a cada quatro plantas, três apresentavam a característica dominante e uma a característica recessiva.
Cruzamentos da Primeira Lei de Mendel
Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores: um fator para gerar sementes amarelas, que é dominante, e outro fator para gerar sementes verdes, recessivo.
Assim, a 1ª Lei de Mendel pode ser enunciada como a seguir:
“Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”.
Veja também: Hereditariedade
Primeira e Segunda Lei de Mendel
A Primeira Lei de Mendel diz que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.
Nesse caso, Mendel estudou apenas a transmissão de uma única característica. Por exemplo, cruzou sementes amarelas com sementes verdes.
A Segunda Lei de Mendel baseia-se na transmissão combinada de duas ou mais características. Por exemplo, ele realizou cruzamentos de sementes verdes e rugosas com sementes amarelas e lisas.
Em conjunto, as Leis de Mendel explicam como as características hereditárias são transmitidas de uma geração à outra.
Por meio dos estudos de cruzamento de plantas com características diferentes foi possível comprovar que as mesmas mantém sua integridade ao longo das gerações.
Veja também: Leis de Mendel
Exercício Resolvido
1. (FUC-MT) Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão:
a) 100% vv, verdes;
b) 100% VV, amarelas;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.
Resolução
Para resolver a questão deve-se realizar o cruzamento entre as ervilhas verdes recessivas (vv) e ervilhas amarelas heterozigóticas dominantes (Vv):
Vv x vv → os genótipos originados são: Vv Vv vv vv
Logo, temos 50% de Vv (ervilhas amarelas) e 50% vv (ervilhas verdes).
Resposta: Letra c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes.
Veja também: Fenótipo e Genótipo
Exercícios com resolução e comentários
1. (Unifor-CE) Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou o seguinte:
I. Cada caráter hereditário é determinado por um par de fatores e, como estes se separam na formação dos gametas, cada gameta recebe apenas um fator do par.
II. Cada par de alelos presentes nas células diploides separa-se na meiose, de modo que cada célula haploide só recebe um alelo do par.
III. Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se duplica e, na mitose, as duas moléculas resultantes se separam, indo para células diferentes.
A primeira lei de Mendel está expressa em:
a) I, somente.
b) II, somente.
c) I e II, somente.
d) II e III, somente.
e) I, II e III.
Ver Resposta
Alternativa c) I e II, somente.
Considerando as afirmações dadas e os enunciados da Primeira Lei de Mendel, sabemos que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, sendo que um deles é de origem materna e outro de origem paterna.
As células haploides são as que possuem apenas um conjunto cromossômico, logo eles não se apresentam em pares. Isso acontece porque foram separados durante a meiose de células diploides.
Veja também: Meiose
2. (PUC-SP) - Sabe-se que, em determinada raça de gatos, a pelagem preta uniforme é condicionada por um gene dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de um casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, espera-se que nasçam:
a) 100% de gatos pretos.
b) 100% de gatos brancos.
c) 25% de gatos pretos, 50% de malhados e 25% de brancos.
d) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos.
e) 100% de gatos malhados.
Ver Resposta
Alternativa d) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos.
Com base nas informações dadas na questão, temos os seguintes alelos:
Pelagem preta uniforme - B (Alelo dominante)
Pelagem branca uniforme - b
Do cruzamento entre gatos pretos, temos:
Bb x Bb, com as seguintes proporções: BB, Bb, Bb e bb. Logo, 75% (BB, Bb, Bb) dos gatos terão a pelagem preta e 25% (bb) terão a pelagem branca.
Veja também: Genes Alelos
3. (Unifesp-2008) Uma planta A e outra B, com ervilhas amarelas e de genótipos desconhecidos, foram cruzadas com plantas C que produzem ervilhas verdes. O cruzamento A x C originou 100% de plantas com ervilhas amarelas e o cruzamento B x C originou 50% de plantas com ervilhas amarelas e 50% verdes. Os genótipos das plantas A, B e C são, respectivamente,
a) Vv, vv, VV.
b) VV, vv, Vv.
c) VV, Vv, vv.
d) vv, VV, Vv.
e) vv, Vv, VV
Ver Resposta
Alternativa c) VV, Vv, vv.
As plantas A e B produzem ervilhas amarelas e no cruzamento produziram ervilhas 100% amarelas. Isso indica que a característica é condicionada por um alelo dominante (VV ou Vv).
No cruzamento entre a planta B e C foram originadas 50% de plantas de ervilhas amarelas e 50% de plantas de ervilhas verdes.
Logo, a característica ervilha verde é condicionada por um alelo recessivo (vv) e ele deve está presente na planta B e na planta C.
Assim, temos:
Planta A (VV) - ervilha amarela homozigota.
Planta B (Vv) - ervilha amarela heterozigota.
Planta C (vv) - ervilha verde homozigota.
Heredograma
Heredogramas são representações do mecanismo de transmissão das características dentro de uma família. Em outras palavras, são usados diagramas para representar as relações de parentesco onde cada indivíduo é representado por um símbolo.
Por meio dos heredogramas fica mais fácil identificar os tipos de herança genética e as probabilidades de uma pessoa apresentar uma característica ou doença hereditária.
Como Fazer um Heredograma?
Para montar um heredograma são utilizados símbolos específicos que representam a genealogia familiar. Ou seja, as relações de parentesco e as características presentes na família. Observe alguns símbolos mais comuns utilizados em heredogramas no quadro a seguir.
A partir do heredograma é possível conhecer certos padrões ao longo das gerações, determinando a probabilidade de uma certa característica se expressar e o tipo de herança genética que condiciona essa característica.
Exemplo de Heredograma
Nos heredogramas cada linha representa uma geração. No modelo abaixo há três: na geração I há um casal, na geração II estão os seus filhos e na geração III os seus netos.
A característica representada nesse caso é o lobo da orelha preso ou solto, dconsiderando que no casal da primeira geração no homem é preso e na mulher é solto (veja fotos). O casal teve três filhos: um homem (nº2) e duas mulheres (nº3 e nº4), sendo que o homem e a mulher 4 são iguais à mãe, e a mulher 3 é igual ao pai.
Modelo de Heredograma
O filho (nº2) se casou com uma mulher (nº1) que tem lobo da orelha preso e tiveram três filhos, uma mulher (nº1) e dois homens (nº 2 e nº3). Todos iguais à mãe. Enquanto a filha (nº4) casou com um homem (nº5) igual a ela com lobo da orelha solto e tiveram 2 filhos iguais (nº 4 e 5) e 3 filhos diferentes, ou seja, com lobo da orelha preso (nº6,7 e 8).
Como Interpretar esse Heredograma?
A primeira coisa a ser identificadaem um heredograma é se a herança é dominante ou recessiva. Mas como saber isso?
Uma forma de tentar perceber esse dado é observando se há casais com a mesma característica que têm filhos diferentes. Isso é um indício de que a característica não presente no filho é determinada por genes recessivos.
Interpretação do heredograma. Observe os filhos diferentes dos pais
Se observarmos na geração III veremos que há filhos diferentes (nº6,7 e 8) dos pais (II- nº4 e 5) que são iguais. Portanto, esse é um indício de que esses indivíduos da geração III sejam homozigotos recessivos, sendo os seus genes representados por aa.
Interpretação do heredograma. Definição do genótipo da família a partir dos filhos recessivos
Dessa forma, sendo os filhos homozigotos recessivos (aa), os pais devem ser heterozigotos dominantes (Aa), uma vez que possuem outros filhos com a característica dominante (nº4 e 5). Para eles, no entanto, não é possível determinar se são homozigotos (AA) ou heterozigotos (Aa), pois as duas formas seriam possíveis ao combinar os genes do pai e da mãe. Na dúvida, eles são representados por A_.
Interpretação do heredograma. Definição do genótipo familiar
A partir dessa parte da família é possível inferir o genótipo de todos os representantes, seguindo a premissa de que o lobo da orelha preso é uma característica recessiva e lobo da orelha solto é uma característica dominante
A segunda lei de Mendel, também conhecida como lei da segregação independente, estabelece que cada par de alelos segrega-se de maneira independente de outros pares de alelos, durante a formação dos gametas. Ela foi formulada com base em análises da herança de duas ou mais características acompanhadas ao mesmo tempo. A seguir entenderemos melhor essa lei e os experimentos realizados pelo monge Gregor Mendel e que foram fundamentais para que ele chegasse a essas ideias.
	Atenção :  Para melhor compreender a segunda lei de Mendel, é fundamental conhecer a primeira lei de Mendel. Sugerimos que faça antes a leitura do texto:  meira lei de Mendel.
 
Leia mais: Como funciona a terapia gênica?
Experimento de Mendel
Como sabemos, Gregor Mendel (1822-1884) foi um monge e biológo, nascido na região da Áustria, que se destaca pelos seus estudos sobre a hereditariedade. Seus experimentos foram iniciados em torno de 1857 e baseavam-se no estudo do cruzamento de ervilhas. Com base nesses estudos, Mendel chegou a importantes conclusões, que ficaram conhecidas como a primeira lei e a segunda lei de Mendel.
As primeiras conclusões, que deram origem à chamada primeira lei de Mendel, foram baseadas na análise do processo de hereditariedade de apenas uma característica das ervilhas. Mendel então deu prosseguimento aos seus trabalhos e realizou análises de duas ou mais características ao mesmo tempo. Foram essas análises que deram origem à lei da segregação independente, mais conhecida como segunda lei de Mendel.
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Para compreendermos melhor esses experimentos, utilizaremos a seguir o exemplo do cruzamento de indivíduos que apresentam semente lisa e amarela (RRVV) com indivíduos que apresentam a semente rugosa e verde (rrvv). Baseando-se nos seus estudos anteriores, Mendel já sabia que as sementes amarelas eram dominantes sobre as verdes, e que as sementes lisas eram dominantes sobre as rugosas.
Veja também: Diferenças entre genótipo e fenótipo
Em seu experimento, Mendel sempre utilizava como geração parental progenitores puros, ou seja, que, após várias gerações de autopolinização, geram descendentes com a mesma característica. Desse cruzamento, Mendel obteve 100% de ervilhas com semente lisa e amarela (geração F1). As plantas dessa geração são dí-hibridas, pois são heterozigotas para as duas características (RrVv).
Mendel então realizou o cruzamento entre indivíduos da geração F1, obtendo sua geração F2. Nessa geração, o biológo obteve quatro categorias fenotípicas com uma proporção de 9:3:3:1 (nove sementes amarelas lisas, para três verdes lisas, para três amarelas rugosas, para uma verde rugosa).
Mendel fez então a análise das diferentes características das ervilhas combinando-as de forma di-híbrida. Seus resultados sempre demonstraram a mesma proporção fenotípica: 9:3:3:1.
Leia também: Conceitos básicos em Genética
· Conclusões de Mendel
Ao realizar seus experimentos, Mendel procurava responder a uma questão:
Os fatores para determinada característica estão sempre juntos ou os fatores para diferentes características são herdados de maneira independente?
Para responder a essas dúvidas, o cientista analisou os resultados de F1 e F2.
Caso os alelos fossem transmitidos sempre juntos, os indivíduos da geração F1 deveriam produzir apenas dois tipos de gametas: RV e rv. Essa forma de separação dos fatores formaria uma geração F2 com proporção de 3:1, entretanto, o que pode ser observado foi uma proporção de 9:3:3:1.
Com o resultado obtido, podemos concluir que a geração F1 produziu quatro tipos de gametas diferentes (RV, Rv, rV e rv) e que, consequentemente, cada alelo é transmitido de maneira independente do outro. Além disso, quando ocorre a fecundação entre indivíduos de F1, temos quatro tipos diferentes de gametas femininos e quatro tipos diferentes de gametas masculinos, que se combinarão de 16 formas diferentes (observe figura seguinte). Portanto, os alelos distribuem-se de maneira independente e na fecundação combinam-se ao acaso.
Veja atentamente os resultados obtidos por Mendel na geração F1 e na geração F2.
Leia também: O que é e como montar o quadro de Punnet?
Enunciado da segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente
A segunda lei de Mendel, ou lei da segregação independente, pode ser enunciada da seguinte forma:
	Os pares de fatores para duas ou mais características segregam-se de forma independente na formação dos gametas.
Exercício resolvido sobre a segunda lei de Mendel
Veja um exercício que aborda a segunda lei de Mendel:
(Udesc) Se um indivíduo de genótipo AaBb for autofecundado, o número de gametas diferentes por ele produzidos e a proporção de indivíduos com o genótipo aabb na sua prole serão, respectivamente:
a) 2 e 1/16
b) 2 e 1/4
c) 4 e 1/16
d) 1 e 1/16
e) 4 e 1/4
Resolução: A resposta correta é a letra c. Como o indivíduo apresenta o genótipo AaBb, ele poderá gerar os gametas: AB, Ab, aB e ab. Realizando a autofecundação, teremos:
A segregação independente de dois ou mais pares de genes
Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Em um de seus experimentos, por exemplo, foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa.
Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.
A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes:
9/16 amarelo-lisas
3/16 amarelo-rugosas
3/16 verde-lisas
1/16 verde-rugosas
Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-rugosas: 3 verde-lisas: 1 verde-rugosa.
Com base nesse e em outros experimentos, Mendel aventou a hipótese de que, na formação dos gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente (Rr). De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode conter tanto o alelo R como o alelo r, com igual chance, e o mesmo ocorre com os gametas portadores do alelo v.
Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese da segregação independente, quatro tipos de gameta em igual proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr.
A segunda lei de Mendel
Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era um princípio geral,constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio segunda lei da herança ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei de Mendel: Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.
A proporção 9:3:3:1
Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, consequência da segregação independente ocorrida no duplo-heterozigoto, que origina quatro tipos de gameta.
Segregação independente de 3 pares de alelos
Ao estudar 3 pares de características simultaneamente, Mendel verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Isso indica que os genes para as 3 características consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de gametas.
Em um dos seus experimentos, Mendel considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca (lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca).
O cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas.
Os gametas produzidos pelas plantas F1 se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos
Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a segregação independente, basta aplicar a expressão 2n, em que n representa o número de pares de alelos no genótipo que se encontram na condição heterozigota.
Obtendo a Proporção 9:3:3:1 sem Utilizar o Quadro de Cruzamentos
	Genótipo
	Valor de n
	2n
	Número de gametas
	AA
	0
	20
	1
	Aa
	1
	21
	2
	AaBB
	1
	21
	2
	AaBb
	2
	22
	4
	AABbCCDd
	2
	22
	4
	AABbCcDd
	3
	23
	8
	AaBbCcDd
	4
	24
	16
	AaBbCcDdEe
	5
	25
	32
A 2º lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos. Vamos exemplificar, partindo do cruzamento entre suas plantas de ervilha duplo heterozigotas:
P: VvRr X VvRr
· Consideremos, primeiro, o resultado do cruzamento das duas características isoladamente:
	Vv X Vv
	Rr X Rr
	3/4 sementes amarelas
	3/4 sementes lisas
	1/4 sementes verdes
	1/4 sementes rugosas
· Como desejamos considerar as duas características simultaneamente, vamos calcular a probabilidade de obtermos sementes amarelas e lisas, já que se trata de eventos independentes. Assim,
	sementes amarelas              E              sementes lisas
	                             
           3/4                      X                  3/4                      =     9/16
· E a probabilidade de obtermos sementes amarelas e rugosas:
	sementes amarelas               E              sementes rugosas
	                 
           3/4                      X                   1/4                     =    3/16
· Agora a probabilidade de obtermos sementes verdes e lisas:
	sementes verdes                E              sementes lisas
	                      
          1/4                     X                    3/4                     =   3/16
· Finalmente, a probabilidade de nós obtermos sementes verdes e rugosas:
	  sementes verdes               E              sementes rugosas
	               
         1/4                      X                   1/4                    =   1/16
Utilizando a regra do E, chegamos ao mesmo resultado obtido na construção do quadro de cruzamentos com a vantagem da rapidez na obtenção da resposta.
A relação Meiose e 2ª Lei de Mendel
Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a meiose. Acompanhe na figura o processo de formação de gametas de uma célula de indivíduo diíbrido, relacionando-o à 2ª Lei de Mendel.
Note que, durante a meiose, os homólogos se alinham em metáfase e sua separação ocorre ao acaso, em duas possibilidades igualmente viáveis. A segregação independente dos homólogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que carregam, resulta nos genótipos AB, ab, Ab e aB.
  
A 2ª Lei de Mendel é sempre obedecida?
A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um impasse no entendimento da 2º Lei de Mendel.
Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes não-alelos segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge, no entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre apresentavam segregação independente. Se essa premissa fosse verdadeira, então haveria um cromossomo para cada gene.
Se considerarmos que existe uma infinidade de genes, haveria, então, uma quantidade assombrosa de cromossomos, dentro de uma célula, o que não é verdade. Logo, como existem relativamente poucos cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes, é intuitivo concluir que, em cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsáveis pelas inúmeras características típicas de cada espécie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo estão ligados ou em linkage e caminham juntos para a formação dos gametas.
Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida, bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage.
Linkage
Genes unidos no mesmo cromossomo
T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, e realizaram cruzamentos em que estudaram dois ou mais pares de genes, verificando que, realmente, nem sempre a 2ª Lei de Mendel era obedecida. Concluíram que esses genes não estavam em cromossomos diferente, mas, sim, encontravam-se no mesmo cromossomo (em linkage).
Um dos cruzamentos efetuados por Morgan
Em um dos seus experimentos, Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1 apresentavam corpo cinza e asas longas, atestando que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que determina corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V) é dominante sobre o (v) que condiciona surgimento de asas vestigiais.
A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos (ou seja, realizou cruzamentos testes). Para Morgan, os resultados dos cruzamentos-teste revelariam se os genes estavam localizados em cromossomos diferentes (segregação-independente) ou em um mesmo cromossomo (linkage).
Surpreendentemente, porém, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A separação e a contagem dos decendentes de F2 revelou o seguinte resultado:
· 41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;
· 41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;
· 8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;
· 8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.
Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se no mesmo cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a proporção esperada seria outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dúvida: como explicar a ocorrência dos fenótipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas?
A resposta não foi difícil de ser obtida. Por essa época já estava razoavelmente esclarecido o processo da meiose. Em 1909, o citologista F. A. Janssens (1863-1964) descreveu o fenômeno cromossômico conhecido como permutação ou crossing over, que ocorre durante a prófase I da meiose e consiste na troca de fragmentos entre cromossomos homólogos.
Em 1911, Morgan usou essa observação para concluir que os fenótipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas eram recombinantes e devido a ocorrência de crossing-over.