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Nas espécies animais os sexos podem ser distinguidos de várias maneiras: pelos órgãos reprodutores, pela forma do corpo (dimorfismo sexual) e também pelo cariótipo, ou seja, por um conjunto cromossômico em que se leva em conta o número, o tamanho e a forma desses cromossomos. Por exemplo, na Drosophyla melanogaster (mosca-da-fruta) encontram-se, em suas células somáticas, oito cromossomos dispostos em quatro pares. Um desses pares se apresenta diferente nos machos. Cariótipos de fêmea e macho de Drosophyla melanogaster Os três pares de cromossomos semelhantes em ambos os sexos são denominados autossomos. Os cromossomos diferentes são denominados heterossomos. O que se apresenta recurvado foi denominado Y e o outro, X. A fêmea não possui o cromossomo Y. Se chamarmos cada lote de cromossomos autossomos de A, poderemos fazer a seguinte representação: 2 A + XX 2 A + XY sexo feminino sexo masculino Durante a formação dos gametas, ocorre a meiose nas gônadas e, portanto, a disjunção do conjunto diplóide de cromossomos, indo um conjunto haplóide para cada gameta formado. Na espécies humana, a determinação do sexo também segue o padrão do Sistema XY, ou seja, o sexo dos descendentes é determinado pelo pai. Sistema XY No momento da fecundação, ocorrem duas possibilidades: se o óvulo é fecundado por um espermatozóide contendo o cromossomo X, origina-se um descendente com constituição cromossômica XX (sexo feminino); se o óvulo é fecundado por um espermatozóide contendo o cromossomo Y, a constituição cromossômica do descendente será XY (sexo masculino). Na maioria dos animais, o sexo masculino é heterogamético, porque produz dois tipos de gemetas (X ou Y), enquanto o feminino produz apenas um tipo de gameta (X), sendo chamado de sexo homogamético. Além desse sistema de determinação do sexo, que chamaremos sistema XY, há outros, como por exemplo, o sistema ZW encontrado em algumas espécies de peixes, aves, borboletas e mariposas. Sistema ZW Nesse caso, os cromossomos sexuais são representados por Z e W, para não confundir com o sistema anterior. A representação fica assim: 2 A + ZW 2 A + ZZ sexo feminino sexo masculino Nas abelhas o sexo depende da presença dos dois lotes cromossômicos do cariótipo ou da ausência de um deles. Após o vôo nupcial e a cópula, a rainha inicia a eliminação dos óvulos. Alguns desses óvulos, ao passarem pela espermateca em que estão armazenados os espermatozóides, são fecundados, originando fêmeas, que se tornarão rainhas férteis ou operárias estéreis. Mas outros óvulos não são fecundados e desenvolvem-se partenogeneticamente, originando machos. Portanto, nas abelhas os machos são haplóides (n) e as fêmeas diplóides (2n). Nos machos, os gametas são formados por mitose. Determinação do sexo em abelhas Herança dos Cromossomos Sexuais Quando certos genes que determinam certas características não estão localizados nos autossomos, o tipo de herança que eles transmitem chama-se herança relacionada ao sexo. Padrões de herança dos cromossomos sexuais Os cromossomos X e Y apresentam regiões homólogas (nas quais os genes alelos se correspondem) e regiões não homólogas (onde não ocorre correspondência entre os genes e, portanto, não são alelos). Nessas regiões, existem genes que transmitem certos tipos de herança, como veremos adiante. Os cromossomos sexuais e os padrões de heranças sexuais a) herança parcialmente ligada ao sexo – nesse caso, o gene determinante da característica hereditária está localizado na porção homóloga de X e Y. O mecanismo desse tipo de herança obedece ao padrão de uma herança autossômica. Como exemplos citamos a xeroderma pigmentosa (pele seca com pigmentos concentrados em certas regiões) e anopia óptica (cegueira total para cores). b) herança ligada ao sexo – o gene que determina esse tipo de herança encontra-se na região não homóloga de X. Portanto, esse gene não tem homólogo na porção correspondente do cromossomo Y. O homem portador desse gene é chamado hemizigoto, enquanto que a mulher pode ser homozigota ou heterozigota. Como exemplos de herança ligada ao sexo, podemos citar a hemofilia, o daltonismo e a distrofia muscular progressiva. DALTONISMO: é uma anomalia para a visão das cores. O daltônico tem deficiência na distinção das cores vermelhas, verde e azul. A anomalia é condicionada por um gene recessivo (d) ligado ao sexo, sendo a visão normal condicionada por gene (D) dominante. Assim teremos: Quadro Demonstrativo do Daltonismo MULHER HOMEM Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo XDXD Normal XDY Normal XDXd Normal portadora XdY Daltônico XdXd Daltônica HEMOFILIA: é uma anomalia condicionada por um gene recessivo h. Caracteriza-se pela falta de coagulação no sangue, devido a isso qualquer pequeno ferimento pode provocar a morte por hemorragia. Estudos genéticos indicam que, geralmente, a hemofilia só atinge os homens, sendo as mulheres portadoras. A ausência de mulheres hemofílicas é determinada pela baixa freqüência do gene h, que é igual a 1/10.000. Isto significa que um em cada 10.000 homens é afetado. A probabilidade de uma mulher afetada é igual a 1/10.000 x 1/10.000, ou seja, situação extremamente rara. Quadro Demonstrativo da Hemofilia MULHER HOMEM Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo XHXH Normal XHY Normal XHXh Normal portadora XhY Hemofílico XhXh Hemofílica O padrão de herança é o mesmo do daltonismo, ou seja, o gene da hemofilia é passado da mãe para os filhos homens. Analise abaixo um exemplo de heredograma exemplificando a herança da hemofilia: Heredograma demonstrando a herança do gene para a hemofilia c) herança restrita ao sexo (Holândrica) – também chamada de herança holândrica, é condicionada por genes situados na região não homóloga de Y. Tais genes só ocorrem em indivíduos do sexo masculino e passam de geração a geração sempre pela linhagem masculina. Atuando isoladamente, o gene holândrico nunca apresenta dominância ou recessividade. Como exemplo no homem, citaremos o responsável pela hipertricose auricular, que é a presença de pêlos longos nas orelhas, que é determinado por um gene dominante: YH – homem com hipertricose Yh – homem normal Hipertricose auricular d) herança influenciada pelo sexo - é aquela em que os genes se comportam como dominantes em um sexo e recessivos no outro. Tais genes não se localizam nos cromossomos sexuais, mas sim, nos autossomos. Em outras palavras, a herança influenciada pelo sexo é uma herança autossômica que apresenta padrões diferentes de herança em homens e mulheres. O caso típico é o gene da calvície; A calvície é condicionada pelo gene C, que se comporta como dominante nos homens e como recessivo nas mulheres. Dessa maneira, podemos estabelecer os seguintes genótipos e fenótipos: CALVÍCIE HOMENS MULHERES CC calvo CC calva Cc Cc não calva cc não calvo cc Padrões de calvície em homens Quando pares de genes diferentes estão localizados em pares de cromossomos não-homólogos, estes segregam-se independentemente durante a meiose. Por outro lado, se estes pares de genes estão localizados num mesmo par de cromossomos, dizemos que eles apresentam Ligação Gênica ou estão em Linkage. Representação de dois pares de genes ligados A partir de 1910, trabalhando com a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster), o biólogo norte-americano Thomas Hunt Morgan realizou diversas experiências na tentativa de comprovar as leis de Mendel. Nesse períodoexistiam algumas variedades de moscas com o material genético modificado. Trabalhando com tais moscas e com moscas normais, denominadas selvagens, Morgan realizava cruzamentos e analisava a descendência para constatar se a lei da segregação independente de Mendel era obedecida ou não. Em uma de suas experiências Morgan fez o cruzamento entre uma mosca do genótipo AABB com um mutante de genótipo aabb e obteve em F1 híbridos de genótipo AaBb. Cruzados entre si, os indivíduos de F1 produziram em F2 a seguinte descendência: P AABB x aabb F1 AaBb x AaBb F2 - 1 individuo aabb - 3 indivíduos aaB_ - 3 indivíduos A_bb - 9 indivíduos A_B_ Ao fazer um retrocruzamento, ou seja, cruzando F1 com o birrecessivo (aabb), o biólogo observou que foram obtidas quatro classes fenotípicas nas mesmas proporções dos gametas. Significando que esse cruzamento obedeceu a 2ª Lei de Mendel. No entanto, Thomas Hunt Morgan constatou que em alguns casos não havia obediência a esse comportamento. Por exemplo, cruzando machos de F1 de corpo cinzento e asas longas, com fêmeas pretas de asas vestigiais, ao invés de obter quatro classes fenotípicas em proporções iguais (segregação independente), Morgan obteve apenas duas classes em proporções iguais. Esse resultado era obtido sempre que fazia esse tipo de cruzamento. O pesquisador concluiu que os genes para a cor do corpo e os genes para o cumprimento das asas deveriam estar ligados no mesmo cromossomo e não se separavam durante a meiose. Vamos fazer a análise detalhada da pesquisa desenvolvida por Morgan com drosófilas. Em Drosophila melanogaster, os genes que condicionam a cor do corpo e a forma das asas estão ligados. A cor de corpo cinzento é condicionado por um alelo dominante P e uma mutação de cor de corpo preto é determinado por um alelo recessivo p. A forma de asas alongada (normal) é determinada por uma alelo V e a forma de asas vestigial (curta) é determinada por uma alelo v. Quando fêmeas de corpo cinzento e asas normais homozigota (PPVV) são cruzadas com machos pretos de asas vestigiais (ppvv), a geração F1 é constituída por machos e fêmeas de corpo cinzento e asas normais (PpVv). As fêmeas da geração F1 (PpVv), ao serem submetidas ao retrocruzamento com machos pretos de asas vestigiais (ppvv), produziram quatro tipos de descendentes nas seguintes proporções: 41,5% corpo cinzento e asas normais (PpVv) 41,5% corpo preto de asas vestigiais (ppvv) 8,5% corpo cinzento e asas vestigiais (Ppvv) 8,5% corpo pretos e asas normais (ppVv) Observe o esquema abaixo: Uma vez que o macho, sendo duplo-recessivo, fornece apenas alelos recessivos para os descendentes, pode- se concluir que as fêmeas duplo-heterozigotas produzem quatro tipos de gametas, pois se formam todos os tipos possíveis de descendentes. Entretanto, os gametas não se formaram na mesma proporção: 41,5% PV; 41,5% pv; 8,5% Pv e 8,5% pV. O fato de os quatro tipos de gametas da fêmea não serem produzidos na mesma proporção (25% de cada tipo) mostra que os genes não segregam independentemente. Gametas portadores de alelos P e V e alelos p e v foram formados em proporções bem maiores que os gametas portadores de alelos p e V e dos alelos P e v. A conclusão a que chegamos é que não ocorreu segregação independente porque os genes P e V estão no mesmo cromossomo, ou seja, estão ligados. Entretanto, percebemos que a ligação não é completa, pois se fosse, deveriam ser produzidos apenas dois tipos de gameta. A ligação entre genes localizados em um mesmo cromossomo não é completa porque, durante a meiose, ocorrem quebras e trocas de pedaços entre cromátides irmãs de cromossomos homólogos, fenômeno conhecido como permutação ou crossing-over. Algumas dessas permutações ocorreram exatamente entre os genes para a cor do corpo e para a forma das asas, de modo que a ligação foi rompida e formaram dois novos tipos de cromátides (recombinantes) uma com os alelos P e v, e outra com os alelos p e V. A conseqüência foi a formação de certo número de gametas com novas combinações entre os alelos – gametas recombinantes -, diferentes dos gametas portadores das combinações gênicas presentes nos cromossomos herdados dos pais - gametas parentais. Esquema mostrando a permutação e formação de gametas recombinantes. Desta forma, percebemos que metade das células que sofreram meiose formaram gametas recombinantes. Logo: Taxa de recombinação (T.R.) = % células permutação / 2 Esta taxa de recombinação é dividida entre os dois tipos recombinantes. No exemplo dados da drosófila, a taxa de recombinação foi de 17%. Logo. 8,5% para cada um dos recombinantes. Percebeu-se ainda que a taxa de recombinação é diretamente proporcional à distância entre os genes ligados. Quanto maior a distância, maior a taxa de recombinação. Assim, com base na freqüência de recombinação observada nos cruzamentos, os genticistas puderam deduzir as distância relativas entre os genes. A distância é medida em centimorgan ou Unidades de Recombinação (UR). Como no exemplo dado, a taxa de recombinação era de 17%, logo, a distância entre os genes P e V era de 17 UR ou 17 centimorgans. Podemos ainda analisar a posição que os genes ligados ocupam no cromossomo: - Posição CIS: AB / ab – logo, os gametas parentais são AB e ab e os recombinantes são Ab e aB. - Posição TRANS: Ab / aB – logo, os gametas parentais são Ab e aB e os recombinantes são AB e ab. Esquema mostrando as posições CIS e TRANS de dois genes ligados Analise o exemplo abaixo: - A distância entre os genes A e B é de 16 UR. Então a taxa de crossing-over será de 16 %, ou seja, 16 % das espermatogônias ou das ovogônias sofrerão crossing-over. Se o genótipo tiver os genes ligados na posição “cis” (AB/ab), os gametas do indivíduo estarão assim distribuídos: PARENTAIS AB = 42 % ab = 42 % RECOMBINANTES Ab = 8 % aB = 8 % parental parental recom binante recom binante Se o genótipo tiver os genes ligados na posição “trans” (Ab/aB), os gametas do indivíduo estarão assim distribuídos: PARENTAIS Ab = 42 % aB = 42 % RECOMBINANTES AB = 8 % ab = 8 % Levando em conta a taxa de crossing-over de 16%, o reflexo da ligação sobre a descendência pode ser visto através do cruzamento abaixo. AB / ab x ab / ab AB / ab = 42 % ab / ab = 42 % Ab / ab = 8 % aB / ab = 8 % 1. (UNESP 2014) A figura mostra o encontro de duas células, um espermatozoide e um ovócito humano, momentos antes da fecundação. Considerando as divisões celulares que deram origem a essas células, é correto afirmar que o sexo da criança que será gerada foi definido na a) metáfase I da gametogênese feminina. b) diacinese da gametogênese masculina. c) anáfase II da gametogênese feminina. d) anáfase I da gametogênese masculina. e) telófase II da gametogênese masculina. 2. (UNESP 2014) A complexa organização social das formigas pode ser explicada pelas relações de parentesco genético entre os indivíduos da colônia. É geneticamente mais vantajoso para as operárias cuidarem das suas irmãs que terem seus próprios filhos e filhas. No formigueiro, uma única fêmea, a rainha, que é diploide, põe ovos que, quandofertilizados, se desenvolvem em operárias também diploides. Os ovos não fertilizados dão origem aos machos da colônia. Esses machos, chamados de bitus, irão fertilizar novas rainhas para a formação de novos formigueiros. Como esses machos são haploides, transmitem integralmente para suas filhas seu material genético. As rainhas transmitem para suas filhas e filhos apenas metade de seu material genético. Suponha um formigueiro onde todos os indivíduos são filhos de uma mesma rainha e de um mesmo bitu. Sobre as relações de parentesco genético entre os indivíduos da colônia, é correto afirmar que a) as operárias compartilham com os seus irmãos, os bitus, em média, 50% de alelos em comum, o mesmo que compartilhariam com seus filhos machos ou fêmeas, caso tivessem filhos. b) as operárias são geneticamente idênticas entre si, mas não seriam geneticamente idênticas aos filhos e filhas que poderiam ter. c) as operárias compartilham entre si, em média, 75% de alelos em comum; caso tivessem filhos, transmitiriam a eles apenas 50% de seus alelos. d) os bitus são geneticamente idênticos entre si, mas não são geneticamente idênticos aos seus filhos e filhas. e) a rainha tem maior parentesco genético com as operárias que com os seus filhos bitus. 3. (UDESC 2014) Assinale a alternativa correta quanto à hemofilia. a) É uma herança dominante ligada ao sexo e transfere- se de pai para neto, por meio do filho. b) É uma doença de herança autossômica dominante. c) A doença é causada por uma anomalia hereditária que se deve à presença de um gene recessivo ligado ao sexo. d) A doença é de herança ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo Y. e) A transmissão da doença é autossômica recessiva e promove uma anomalia correspondente a uma trissomia parcial. 4. (UNICAMP 2013) Considere um indivíduo heterozigoto para dois locos gênicos que estão em linkage, ou seja, não apresentam segregação independente. A representação esquemática dos cromossomos presentes em uma de suas células somáticas em divisão mitótica é: a) b) c) d) 5. (UFRGS 2013) Um estudante de biologia suspeita que uma determinada característica recessiva em cães é ligada ao sexo. Após um único cruzamento entre um macho com fenótipo dominante e uma fêmea com fenótipo recessivo, é obtida uma prole constituída de três machos com fenótipo recessivo e quatro fêmeas com fenótipo dominante. Com base nesse experimento, assinale a alternativa correta. a) O resultado obtido é compatível com herança ligada ao sexo, mas não exclui herança autossômica. b) O resultado obtido exclui herança ligada ao sexo. c) O resultado obtido é compatível com herança ligada ao sexo e exclui herança autossâmica. d) O resultado obtido é compatível com herança autossômica, desde que os pais sejam homozigotos. e) O resultado obtido é compatível com herança autossâmica, e as proporções da prole estão de acordo com o esperado. 6. (MACKENZIE 2013) Um homem daltônico e normal para a miopia tem uma filha também daltônica, mas míope. Sabendo que a mãe da menina não é míope, assinale a alternativa correta. a) A mãe é certamente daltônica. b) A menina é homozigota para ambos os genes. c) A miopia é condicionada por um gene dominante. d) Todos os filhos do sexo masculino desse homem serão daltônicos. e) Essa menina poderá ter filhos de sexo masculino não daltônicos. 7. (UERJ 2013) A hemofilia A, uma doença hereditária recessiva que afeta o cromossoma sexual X, é caracterizada pela deficiência do fator VIII da coagulação. Considere a primeira geração de filhos do casamento de um homem hemofílico com uma mulher que não possui o gene da hemofilia. As chances de que sejam gerados, desse casamento, filhos hemofílicos e filhas portadoras dessa doença, correspondem, respectivamente, aos seguintes percentuais: a) 0% – 100% b) 50% – 50% c) 50% – 100% d) 100% – 100% 8. (FGV 2013) Em experimentos envolvendo cruzamentos de moscas Drosophila melanogaster, cujos alelos apresentam ligação gênica, estudantes analisaram insetos selvagens, insetos com asas vestigiais e insetos com corpo escuro. As características fenotípicas e genotípicas estão ilustradas no quadro a seguir. O cruzamento entre moscas duplo heterozigotas, VE/ve, com duplo recessivas, ve/ve, para essas características gerou cerca de 4 800 descendentes. Admitindo-se que não ocorreu permutação entre os alelos, espera-se que o número de descendentes selvagens; com asas vestigiais; com corpo escuro; e com asas vestigiais e corpo escuro seja, respectivamente, em torno de a) 3 600; 450; 450 e 300. b) 2 700; 900; 900 e 300. c) 2 400; 0; 0 e 2 400. d) 2 400; 1 200; 1 200 e 0. e) 1 200; 1 200, 1 200 e 1 200. 9. (UFG 2012) Em algumas espécies, os genes determinadores do sexo são afetados pelo ambiente. O gráfico a seguir mostra a porcentagem de nascimento de fêmeas de uma espécie de quelônio em resposta à variação térmica durante o período de incubação dos ovos. Considere que a faixa de temperatura representada no gráfico pode ser aproximada pela parábola de equação p=4T2 – 200T + 2500, em que p corresponde à porcentagem de nascimento de fêmeas e T à temperatura em °C. Suponha que, nesses animais, o gene SXD determine o aparecimento e o desenvolvimento do aparelho reprodutor feminino. Nessas condições, segundo o gráfico, a) a temperatura de 20 °C reprime a expressão gênica do SXD. b) a temperatura de 30 °C estimula a transcrição gênica do SXD. c) o intervalo entre 20 e 25 °C é ideal para a expressão gênica do SXD. d) o intervalo entre 24 e 26 °C é ideal para estimular a transcrição gênica do SXD. e) o intervalo entre 26 e 30 °C é ideal para inibir a recombinação gênica do SXD. 10. (UESPI 2012) O daltonismo é uma condição genética que impede a distinção de certas cores. No daltonismo do tipo II, a pessoa vê o “vermelho” como se fosse “verde” e, neste caso, a doença herdada é ligada ao cromossomo X. Considerando que o alelo para o daltonismo comporta-se como recessivo, é correto afirmar que uma mulher portadora do mesmo e filha de uma mãe heterozigótica: a) será daltônica, se o pai também for daltônico. b) será daltônica, mesmo que o pai não seja daltônico. c) terá 50% de chance de nascer daltônica, caso o pai seja daltônico. d) terá 25% de chance de nascer daltônica, caso o pai seja daltônico. e) não será daltônica independente do genótipo do pai. 11. (UFF 2012) O heredograma abaixo representa a incidência de uma característica fenotípica em uma família. Pela análise dessas relações genealógicas, pode-se concluir que a característica fenotípica observada é transmitida por um tipo de herança a) dominante e ligada ao cromossomo X. b) recessiva e ligada ao cromossomo X. c) ligada ao cromossomo Y. d) autossômica recessiva. e) autossômica dominante. 12. (UFJF 2012) Em relação aos Heredogramas 1, 2, 3 e 4 apresentados abaixo, é CORRETO afirmar que os padrões de herança são, respectivamente: a) Ligado ao X dominante; Autossômico dominante; Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo. b) Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo; Ligado ao X dominante; Autossômico dominante. c) Ligado ao X recessivo; Ligado ao X dominante; Autossômico dominante; Autossômico recessivo. d) Autossômico dominante; Ligado ao X dominante; Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo. e) Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo; Autossômico dominante; Ligado ao Xdominante. 13. (UFG 2012) O daltonismo é consequência de um alelo mutante de um gene localizado no cromossomo X. Um homem daltônico e uma mulher não daltônica, mas portadora do gene do daltonismo, estão esperando um bebê. Neste caso, a probabilidade de a criança ser daltônica e a probabilidade de ser do sexo masculino e não daltônica são, respectivamente, a) 0,25 e 0,25. b) 0,25 e 0,50. c) 0,25 e 0,75. d) 0,50 e 0,25. e) 0,50 e 0,75. 14. (IFPE 2012) Considerando que o daltonismo na espécie humana é uma característica determinada por um gene recessivo e ligado ao sexo, assinale a única alternativa correta referente a um casal que, apesar de possuir visão normal para cores, tem uma criança daltônica. a) Essa criança é do sexo feminino, e o gene para o daltonismo lhe foi transmitido pelo pai. b) Essa criança é do sexo masculino, e o gene para o daltonismo lhe foi transmitido pelo pai. c) Essa criança é do sexo feminino, e o gene para o daltonismo lhe foi transmitido pela mãe. d) A criança é do sexo masculino, e o gene para o daltonismo lhe foi transmitido pela mãe. e) Tanto o pai como a mãe pode ter transmitido o gene para o daltonismo a essa criança; mas, apenas com esses dados, nada podemos afirmar quanto ao sexo dela. 15. (UEPA 2012) A maior parte dos motoristas pode não notar uma faixa branca no meio de alguns semáforos de São Paulo. Essa medida, implantada pela Companhia de Engenharia de Tráfego (CET), faz a diferença quando os condutores dos veículos são daltônicos, ou seja, possuem dificuldades para diferenciar as cores vermelho e verde, podendo sofrer graves acidentes de trânsito. (Adaptado de http://www.zap.com.br/revista/carros/tag/daltonico/. Acesso: 09.09.2011) Quanto à anomalia em destaque no texto, analise as afirmativas: I. É uma herança recessiva ligada ao cromossomo sexual X. II. É uma herança dominante ligada ao cromossomo sexual Y. III. Apresenta uma distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para o gênero masculino e feminino. IV. Os homens transmitem o gene dessa anomalia para todos os filhos do gênero masculino. V. Descendentes de mulheres daltônicas do gênero masculino são todos daltônicos. De acordo com as afirmativas acima, a alternativa correta é: a) I, II e IV b) I, III e V c) II, IV e V d) III, IV e V e) I, II, III, IV e V 16. (MACKENZIE 2012) Uma mulher daltônica a) poderá ter filhos do sexo masculino não daltônicos. b) somente terá filhas daltônicas. c) é obrigatoriamente filha de pai daltônico. d) um de seus avós é certamente daltônico. e) poderá ser heterozigota para o gene do daltonismo. 17. (PUCSP 2012) Filha de um hemofílico, uma advogada holandesa temia transmitir essa condição a seus descendentes. Distúrbio que dificulta a coagulação do sangue, a hemofilia é causada por uma mutação de um gene em um dos cromossomos que determinam o sexo. (...) Impressionada com o sofrimento que essa condição sempre causou a seu pai, a advogada, ao ficar grávida, resolveu fazer teste genético pré-natal para saber se seu filho seria hemofílico. (“A ciência das escolhas difíceis” – VEJA, 7 de setembro, 2011) As chances de essa mulher transmitir o gene da hemofilia para um descendente e de esse descendente, sendo do sexo masculino, apresentar hemofilia são, respectivamente, de a) 100% e 50%. b) 50% e 50%. c) 50% e 100%. d) 100% e 100%. e) 25% e 75%. 18. (FUVEST 2011) No heredograma abaixo, o símbolo representa um homem afetado por uma doença genética rara, causada por mutação num gene localizado no cromossomo X. Os demais indivíduos são clinicamente normais. As probabilidades de os indivíduos 7, 12 e 13 serem portadores do alelo mutante são, respectivamente, a) 0,5; 0,25 e 0,25. b) 0,5; 0,25 e 0. c) 1; 0,5 e 0,5. d) 1; 0,5 e 0. e) 0; 0 e 0. 19. (UNICAMP 2011) Considere um indivíduo heterozigoto para três genes. Os alelos dominantes A e B estão no mesmo cromossomo. O gene C tem segregação independente dos outros dois genes. Se não houver crossing-over durante a meiose, a frequência esperada de gametas com genótipo abc produzidos por esse indivíduo é de a) 1/2. b) 1/4. c) 1/6. d) 1/8. 20. (UFRGS 2011) Em geral, os cromossomos sexuais de mamíferos fêmeas consistem de um par de cromossomos X. Machos possuem um cromossomo X e um cromossomo sexual que não é encontrado em fêmeas: o cromossomo Y. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, referentes ao sistema XY de determinação sexual de mamíferos. ( ) Os genes ligados ao cromossomo X são os que apresentam como função a diferenciação sexual. ( ) Os cromossomos X e Y pareiam durante a meiose. ( ) A inativação de um dos cromossomos X em fêmeas permite o mecanismo de compensação de dose. ( ) Fenótipos recessivos ligados ao X são mais frequentes em fêmeas que em machos. A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é: a) F – F – F – V. b) F – V – F – V. c) F – V – V – F. d) V – F – F – V. e) V – V – V – F. 21. (UNESP 2011) Em geral, os cromossomos sexuais nos mamíferos são iguais nas fêmeas e diferentes nos machos. Nestes, o cromossomo do tipo Y possui genes, tamanho e morfologia diferentes daqueles do cromossomo do tipo X. Nas aves, ocorre o contrário. A fêmea apresenta cromossomos sexuais diferentes; nesse caso, chamados de tipo Z, o maior, e de tipo W, o menor. As figuras A e B representam, respectivamente, os cromossomos de um homem e de um macho de arara-azul. Em A são representados, no destaque, os cromossomos sexuais de uma mulher (XX) e, em B, no destaque, os cromossomos sexuais de uma arara-azul fêmea (ZW). Considerando tais informações, é correto afirmar que a) tanto em aves quanto em mamíferos, o conjunto de espermatozoides carregará sempre um cromossomo sexual de um mesmo tipo. b) tanto em aves quanto em mamíferos, o conjunto de óvulos carregará sempre um cromossomo sexual de um mesmo tipo. c) na gametogênese de fêmeas de aves, após a metáfase I, as duas células resultantes da divisão anterior apresentarão cromossomos sexuais de mesmo tipo. d) na gametogênese de machos de mamíferos, após a metáfase II, as duas células resultantes da divisão anterior apresentarão cromossomos sexuais de mesmo tipo. e) tanto na prole de aves quanto na de mamíferos, o zigoto que herdar o menor cromossomo sexual será do sexo masculino. 22. (UEL 2011) Em algumas modalidades esportivas, as equipes devem ser formadas apenas por atletas do mesmo sexo. Sobre as características que determinam ou diferenciam o sexo, é correto afirmar: a) O sexo masculino depende de um gene determinador do sexo localizado no cromossomo Y. b) A progesterona atua no desenvolvimento de órgãos genitais típicos do sexo masculino. c) Os núcleos das células feminina e masculina apresentam um mesmo conjunto cromossômico. d) A testosterona é o principal hormônio sexual feminino produzido nas trompas. e) As células masculinas apresentam cromatina sexual. 23. (UDESC 2011) A Figura mostra uma genealogia hipotética na qual aparecem casos de hemofilia, doença relacionada a um gene recessivo. Analise as proposições a seguir. I. A hemofilia é uma doença ligada ao cromossomo X, caracterizada por uma falha no sistema de coagulação do sangue. II. A mulher número 2 é portadora do alelo para a hemofilia, apresentando o genótipo XHXh. III. O homem número 9 recebeu o alelo para a hemofilia de sua avó paterna. IV.Sabendo-se que a mulher número 10 não é portadora do alelo da hemofilia, a probabilidade de sua filha ter o genótipo XHXh é de 50%. V. A probabilidade de a mulher número 16 ser portadora do alelo da hemofilia é de 50%. Assinale a alternativa correta. a) Somente a afirmativa I é verdadeira. b) Somente as afirmativas I, II, III e V são verdadeiras. c) Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras. d) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. e) Todas as afirmativas são verdadeiras. 24. (UFPA 2011) O albinismo é uma doença metabólica hereditária, resultado de disfunção gênica na produção de melanina. Para que a doença se manifeste é necessário que a mutação esteja em homozigose (doença autossômica recessiva). Já o daltonismo é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Considerando-se um homem daltônico com pigmentação de pele normal (cujo pai era albino), casado com uma mulher duplamente heterozigota para essas duas doenças, a probabilidade do casal ter uma filha com pigmentação de pele normal e com daltonismo é de a) 1/16. b) 1/8. c) 1/2. d) 3/16. e) 3/8. 25. (UFG 2011) Leia o trecho da reportagem a seguir. Detran pode negar habilitação a portador de daltonismo O 11º Grupo Cível do TJRS negou recurso de candidato a motorista e manteve decisão do Detran, que não concede habilitação a um homem portador de daltonismo, pois o defeito visual desse indivíduo é a incapacidade de distinguir entre as cores verde e vermelha. Disponível em: <http://www.bonde.br?bonde.php?id_bonde>. Acesso em: 17 set. 2010. [Adaptado] Qual é a causa da anomalia apresentada pelo indivíduo citado na reportagem? a) Distribuição irregular da quantidade de pigmento melanina na íris. b) Condensação do cromossomo X, contendo o alelo normal que inativa a ação de genes da retina. c) Deficiência no número de bastonetes, que são células fotorreceptoras extremamente sensíveis à luz. d) Ação de um gene mutante presente no cromossomo X, que é herdado da mãe. e) Presença de um alelo dominante no braço longo do cromossomo Y. 26. (UPE 2011) Em gatos malhados, certas regiões do corpo apresentam coloração preta (XP) ou amarelo-alaranjado (XA), relacionadas a genes presentes no cromossomo X, entremeadas por áreas de pelos brancos, condicionadas pela ação de genes autossômicos de caráter recessivo (bb). As fêmeas heterozigotas apresentam três cores e recebem a denominação de cálico, enquanto os machos possuem apenas duas cores. No Texas (EUA), ocorreu a clonagem de uma gatinha cálico chamada Rainbow, e, para surpresa dos pesquisadores, o clone que deveria ser idêntico à matriz apresentou um padrão de manchas diferentes da original. Isso ficou conhecido como o caso Carbon Copy ou Copy Cat A clonagem da gatinha não foi bem sucedida devido à(ao) a) adição de um cromossomo X em certo par, constituindo uma trissomia e elevando a homozigose; por isso, a clonagem de um cálico nunca resultará em um mesmo padrão. b) deleção de determinada região do cromossomo X, causando um fenótipo diferente do esperado, visto Carbon Copy ter sido criada a partir de um óvulo que se misturou com o núcleo de Rainbow. c) efeito pleiotrópico, no qual a ação do par de genes é responsável pela ocorrência simultânea de diversas características que ativa os dois cromossomos X da fêmea, no caso de haver clonagem. d) processo de inativação ao acaso de um dos cromossomos X da fêmea, relacionado a genes que aparecem em heterozigose, resultando em padrão de pelagem diferente, mesmo quando os indivíduos são geneticamente idênticos. e) tipo de herança quantitativa, em que os genes possuem efeito aditivo e recebem o nome de poligenes. Assim, em cada gata, haverá um padrão de pelagem diferente, pois só funcionará um cromossomo X por indivíduo. 27. (MACKENZIE 2010) Uma mulher daltônica e pertencente ao tipo sanguíneo B, cujo irmão tem visão normal e pertence ao tipo O, casa-se com um homem de visão normal e pertencente ao tipo sanguíneo AB. A probabilidade de esse casal ter uma criança do sexo feminino, de visão normal e pertencente ao grupo sanguíneo A é de a) 1 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/2 e) 1/8 28. (UECE 2010) Numere a coluna B de acordo com a coluna A associando cada tipo de organismo ao seu sistema de determinação do sexo. Coluna A Coluna B 1. Aves ( ) X0 2. Abelhas Melíferas ( ) XY 3. Gafanhoto ( ) ZW 4. Homem ( ) Haplodiploide Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo. a) 1; 2; 3; 4 b) 2; 3; 4; 1 c) 4; 1; 3; 2 d) 3; 4; 1; 2 29. (UFF 2010) Apesar da série de polêmicas sobre os efeitos negativos da mestiçagem racial discutidos no século XIX e referidos no texto de Marta Abreu, atualmente a ciência já estabelece que a identidade genética é o que realmente determina a incidência de doenças e anomalias presentes nas populações. Assim, a miscigenação pode diminuir a incidência dessas doenças, ao diminuir estatisticamente o pareamento de genes recessivos naquelas populações. O heredograma a seguir mostra a ocorrência de uma determinada anomalia em uma família. A condição demonstrada no heredograma é herdada como característica: a) dominante autossômica. b) recessiva autossômica. c) recessiva ligada ao cromossomo Y. d) recessiva ligada ao cromossomo X. e) dominante ligada ao cromossomo X. 30. (Ufmg 2009) Duas irmãs, que nunca apresentaram problemas de hemorragia, tiveram filhos. E todos eles, após extrações de dente, sempre tinham hemorragia. No entanto os filhos do irmão das duas mulheres nunca apresentaram esse tipo de problema. É correto afirmar que essa situação reflete, mais provavelmente, um padrão de herança: a) Dominante ligada ao cromossoma Y. b) Dominante ligada ao cromossoma X. c) Recessiva ligada ao cromossoma X. d) Restrita ao cromossoma Y. 1: [D] A determinação do sexo em mamíferos segue o padrão xy, sendo o macho heterogamético, isto é, o tipo de cromossomo sexual (x ou y) presente no espermatozoide determinará se o descendente será uma fêmea (xx) ou um macho (xy). Dessa forma, o sexo da criança foi estabelecido durante a anáfase I da gametogênese masculina. 2: [C] As operárias, fêmeas diploides, compartilham entre si 50% do material genético herdado de seus pais, os bitus, e de 0 a 50% do material genético de sua mãe, a rainha. Dessa forma, elas compartilham, em média, 75% de seus alelos. Se tivessem filhos, as operárias transmitiriam à prole 50% de seus alelos. 3: [C] A hemofilia é uma condição hereditária determinada por gene recessivo e ligado ao sexo, isto é, por gene situado na região não homóloga do cromossomo X. 4: [A] A representação esquemática dos cromossomos duplicados que apresentam os genes A e B ligados e em heterozigose está indicada corretamente na alternativa [A]. 5: [A] Características ligadas ao sexo são aquelas localizadas no cromossomo X. Para uma característica recessiva ligada ao X teríamos como representação de um macho com fenótipo dominante um indivíduo XAY e a fêmea com a qual este macho cruzou seria XaXa. Deste cruzamento seriam esperados descendentes machos, com fenótipo recessivo, e descendentes fêmeas, com fenótipo dominante, porém heterozigotas. No entanto, se consideramos a característica como autossômica recessiva, verificamos que, se o macho tiver fenótipo dominante e heterozigoto (Aa) e a fêmea fenótipo recessivo (aa), é possível obter uma descendência composta de três machos com fenótipo recessivo e quatro fêmeas com fenótipo dominante, embora essasproporções não sejam as esperadas. 6: [B] Alelos: D (normal) e d (daltonismo) M (normal) e m (miopia) Pais: xdy Mm× x–xd Mm Filha: xdxdmm A menina é genotipicamente homozigota para ambos os genes. 7: [A] Aelos: h (hemofilia) e H (normalidade) Pais: hX y (homem) e H hX X (mulher) Filhos: 50% H hX X e 50% HX y HP(X y) zero= e H hP(X X ) 100%= 8: [C] Pais: VE / ve× ve / ve VE ve ve VE ve ve ve Filhos: 50% VE/ve e 50% ve/ve Portanto, são esperados 2400 filhos selvagens e 2400 filhos com asas vestigiais e corpo escuro. 9: [B] Segundo a equação, se p = 100, a temperatura de 30 °C estimula a transcrição gênica do SXD, determinando a formação de embriões apenas do sexo feminino. 10: [C] Alelos: d – daltonismo, D – normalidade. Sendo portadora do alelo para o daltonismo, a mulher pode ter herdado esse gene de seu pai, se ele for daltônico, ou de sua mãe normal portadora. Se o pai for daltônico ele transmitirá para a filha o gene para o daltonismo, e será de 50% a chance da filha herdar o alelo recessivo d de sua mãe e manifestar o caráter em questão. 11: [B] A característica fenotípica expressa nos indivíduos da família pode ser recessiva e ligada ao cromossomo x. Nota-se, nesse caso, maior incidência de homens afetados. 12: [B] O heredograma 1 é compatível com uma herança recessiva e ligada ao cromossomo X, pois o homem transmite o gene ao neto, por meio de sua filha normal portadora. O heredograma 2 não é conclusivo. O heredograma 3 é compatível com a herança dominante e ligada ao sexo, porque o homem afetado possui todas as suas filhas afetadas. O heredograma 4 sugere herança autossômica dominante, pois o caráter aparece em todas as gerações. 13: [D] O homem daltônico apresenta o seguinte genótipo XdY e a mulher daltônica portadora do gene é XDXd. A probabilidade de nascer uma criança daltônica independente do sexo é de 1/2. A probabilidade de nascer um bebe do sexo masculino é 0,25. 14: [D] Alelos ligados ao sexo: d (daltonismo) e D (normalidade) Pais: XDY × XDXd Filho: XdY O cromossomo Xd do filho do sexo masculino é herdado de sua mãe. 15: [B] II. Falso: O daltonismo é determinado por um gene ligado ao cromossomo X e recessivo em mulheres. IV. Falso: O homem transmite o seu cromossomo X para todas as suas filhas e o cromossomo Y para todos os seus filhos do sexo masculino. 16: [C] Considerando que o gene para o daltonismo é recessivo e ligado ao sexo, uma mulher daltônica, com genótipo XdXd, transmitirá o cromossomo X portador do gene d para todos os seus filhos do sexo masculino. 17: [C] A chance de transmissão do cromossomo x, portador do gene para a hemofilia, é de 50%. Sendo menino, a probabilidade de ser hemofílico é de 100%. 18: [D] Como as filhas do casal 1-2 são normais, concluímos que o alelo para a doença é recessivo. Dessa forma, o homem afetado (indivíduo 1) tem o genótipo XaY, sua esposa (indivíduo 2), XAXA e suas filhas (indivíduos 5, 6 e 7) são obrigatoriamente XAXa. A probabilidade de o indivíduo 12 (filha do casal 7-8) ter o alelo para a doença é ½ (0,5). Pode ser XAXA ou XAXa. O indivíduo 13 (filho do casal 7-8) é XAY, uma vez que tem fenótipo normal e, portanto, não tem o alelo para a doença. 19: [B] O genótipo heterozigoto é representado por AB/ab Cc. Dessa forma, considerando o princípio da segregação independente, serão formados quatro tipos de gametas: ABC, ABc, abC e abc. A frequência do gameta abc é, portanto, igual a ¼. 20: [C] A diferenciação sexual em mamíferos é determinada pelo cromossomo masculinizante Y. O fenótipo recessivo ligado ao cromossomo X é mais frequente em homens porque o gene determinante dessas características atuam isoladamente. São exemplos a hemofilia, o daltonismo, etc. 21: [D] Observe o esquema adiante: 22: [A] Na espécie humana, o sexo é determinado pela presença ou ausência do cromossomo sexual Y. Indivíduos do sexo masculino são heterogaméticos para os cromossomos sexuais, ou seja, possuem dois cromossomos sexuais diferentes, um X e um Y. No cromossomo sexual Y em sua região não homóloga ao X, encontra-se o gene determinante da masculinidade, chamado TDF (fator determinante de testículos), ou SRY (sex-determing region) que determina o fenótipo masculino. A proteína codificada por esse gene induz, no embrião, a formação de testículos. 23: [C] O homem número 9 recebeu o alelo para a hemofilia de sua mãe, porque esse gene é ligado ao cromossomo X. A probabilidade da mulher número 10 ser portadora do gene para a hemofilia é 100%, uma vez que herdou de seu pai hemofílico o cromossomo X portador do alelo mutante. 24: [D] alelos: D – visão normal; d – daltonismo A – pele normal; a – albinismo pais: XdYAa × XDXdAa P(XdXdA_) = 1 3 3 4 4 16 × = 25: [D] O daltonismo é uma condição genética ligada ao sexo e recessiva em mulheres. O homem daltônico herda o gene para o daltonismo (d), situado na região não homóloga do cromossomo X, de sua mãe normal portadora (XDXd) ou daltônica (XdXd). 26: [D] A gatinha clonada (copy cat) apresenta padrão de coloração do pelo diferente. Isso acontece devido ao processo de inativação aleatória de um de seus cromossomos x quando, nas primeiras clivagens do embrião, forma-se a cromatina sexual (corpúsculo de Barr). 27: [E] Mesmo sabendo que seu irmão é do grupo sanguíneo O, não se pode ter a certeza do genótipo de mulher quanto ao grupo sanguíneo ABO. Ela poderá ser IBIB ou IBi. Se for IBIB a probabilidade do casal ter uma criança do sexo feminino, de visão normal e grupo sanguíneo A será zero. Caso a mulher seja IBi, a probabilidade será 1/8. Nesse caso, vejamos: Genótipo da mãe: XdXd IBi Genótipo do pai: XDY IAIB Probabilidade de a criança nascer com visão normal (XDXd): ½ Probabilidade de a criança nascer do grupo sanguíneo A: ¼ Probabilidade de a criança nascer com visão normal e do grupo sanguíneo A: ½ x ¼ = 1/8 28: [D] Em diversas espécies de insetos, entre elas a maioria dos gafanhotos, não há o cromossomo Y; as fêmeas têm um par homólogo de cromossomos sexuais (XX), enquanto os machos têm um único cromossomo sexual X (X0) Esse sistema de determinação do sexo é denominado sistema X0. Em insetos himenópteros como abelhas, o sistema de determinação do sexo é denominado haplodiploide ou haploide/diploide. Nesse grupo de insetos, os machos são haploides (n) e as fêmeas, diploides (2n). Aves, diversas espécies de répteis, algumas espécies de peixes e de insetos, como nos lepidópteros, por exemplo, o sexo é determinado pelo sistema ZW. Nesse sistema, as fêmeas apresentam dois cromossomos sexuais diferentes (ZW), enquanto os machos, dois cromossomos sexuais homólogos (ZZ). Em mamíferos, a determinação do sexo é feita através do bastante conhecido sistema XY, no qual são as fêmeas que possuem dois cromossomos sexuais iguais (XX), enquanto que os machos possuem um par heteromórfico (XY). Esse sistema também está presente em diversos insetos (como em drosófilas, por exemplo), em diversas espécies de peixes e em algumas espécies de plantas. 29: [D] Comentário: O heredograma apresenta um caso típico de herança recessiva ligada ao sexo. Esse tipo de herança é determinada por um gene recessivo presente no cromossomo Y, em sua porção não-homóloga ao X. 30: [C] Homens hemofílicos receberam o gene da anomalia de suas mães, pois o gene está localizado no cromossomo X.