Malformações Congênitas

Prévia do material em texto

Malformações Congênitas 
Base embriológica 
Ectoderma: 
 Epiderme, pelos, unhas, glândulas sudoríparas, glândulas sebáceas e glândulas mamárias. 
 Epitélio da cavidade oral e anal, glândulas salivares e esmalte dentário. 
 Sistema nervoso e órgão dos sentidos. 
 Medula da adrenal. 
Endoderma: 
 Revestimento epitelial interno. 
 Anexos do trato digestório (fígado, vesícula biliar e pâncreas). 
 Glândulas do sistema respiratório. 
 Tuba auditiva e cavidade timpânica, epitélio das tonsilas palatinas, células epiteliais reticulares do timo. 
Mesoderma: 
 Tecido conjuntivo (inclusive tecido adiposo, cartilagem, osso, tecido hematopoiético e sangue) 
 Tecido muscular 
 Endotélio (revestimento epitelial dos vasos sanguíneos) e mesotélio (revestimento epitelial das cavidades 
corporais) 
 Mesoderma dos arcos branquiais: crânio, tecido conjuntivo e músculos da cabeça e do pescoço, tecido 
linfoide do timo e das tonsilas palatinas, dentina. 
 Mesoderma paraxial (somitos): esqueleto (parte do crânio – osso occipital, coluna vertebral e costelas), 
tecido adiposo e músculos do tronco e membros. 
 Mesoderma intermediário: sistema urinário (rins e ureteres) e sistema reprodutor. 
 Mesoderma lateral somático: tecido conjuntivo dos membros, derme da pele do abdome, musculatura da 
parede ventral do corpo, membranas serosas da pleura, pericárdio e peritônio (folheto parietal). 
 Mesoderma lateral esplâncnico: células do sangue, sistema cardiovascular, tecido conjuntivo e músculos 
das vísceras, membranas serosas da pleura, pericárdio e peritônio. 
 Notocorda: núcleos das vertebras. 
Introdução 
As malformações congênitas elas podem ter relação genética, cromossômica, externas (agentes teratogênicos, ou 
virais...), mas necessariamente a ação vai ser nessas camadas quando ocorre precocemente. 
A maioria das malformações genéticas ocorre muito precocemente, atingindo um dos folhetos do embrioblasto, 
causando maiores malformações. 
Quanto mais tardia a malformação no feto, menor a chance de malformações estruturais, com aumento das 
malformações funcionais. 
Malformações cardíacas: 
 Malformações cardíacas congênitas são relativamente comuns 
 6 a 8 casos por 1000 nascimentos. 
 2 a 8 semanas é o período crítico. 
 Genética e exposição a teratógenos são causas importantes, especialmente o uso de medicamentos (ACO, ATB, 
anti-inflamatório – fecha o canal arterial precocemente). 
Defeito do septo Atrial (DSA): 
 DSA tipo secundum 
o Forame oval patente 
o 3:1 sexo feminino 
o Caracterizada por uma grande abertura entre os átrios. 
o Septo secundum permanece aberto 
 
 DSA tipo primum 
o O septum primum não se funde com os coxins endocárdicos. 
o Forâmen primum patente. 
o Fenda na válvula mitral. 
 Não são malformações incompatíveis com a vida. 
Defeitos no septo ventricular (DSV): 
 Anomalia cardíaca mais frequente (25%). 
 Mais no sexo masculino. 
 Fechamento incompleto do forame interventricular. 
 Não é incompatível com a vida. 
 A maioria desses defeitos de septo se fecha de forma 
espontânea após o nascimento e podem ser 
acompanhadas. Quando esse fechamento não ocorre, 
ou quando esse defeito é muito grande (especialmente 
DSV), ocorre uma diferença de fluxo, determinando hipóxia sistêmica e cianose periférica. Nesses casos, pode 
ser necessário cirurgia corretiva. 
Divisão anormal do tronco arterioso: 
 Tronco arterioso persistente (canal arterial persistente) 
o Não se divide em aorta e tronco pulmonar. 
o O tipo mais observado é um vaso arterial único que dá origem ao tronco pulmonar e a aorta ascendente. 
o No segundo tipo mais comum, as artérias pulmonares direita e esquerda nascem bem próximas da 
parede dorsal do tronco arterioso persistente. 
o Dificuldades intensas na oxigenação sanguínea, determinando cianose e hipóxia. 
o Muitas vezes precisa de intervenção cirúrgica. 
 Transposição de grandes artérias (TGA) 
o Aorta em posição anterior ao tronco pulmonar e nasce do ventrículo direito, enquanto o tronco pulmonar 
nasce do ventrículo esquerdo. 
o Para sobrevivência, e preciso que haja uma anomalia do septo (DSA ou DSV), ou um ducto arterioso 
patente. A maioria dos septos acaba fechando ou diminuindo espontaneamente, e esse defeito acaba 
repercutindo muito mais hemodinamicamente, necessitando de cirurgia. 
o Avaliadas por ecocardiografia. 
o Durante a divisão do tronco arterioso, o septo aortopulmonar não segue um curso espiral. Disso, resulta 
a inversão das grandes artérias. 
 Tetralogia de Fallot 
1. Estenose pulmonar, ou estreitamento da região de saída do fluxo 
ventricular direito 
2. Anomalia do septo ventricular 
3. Aorta cavalgante (aorta sai no meio do VE) 
4. Hipertrofia do ventrículo direito, acontece porque o septo é muito grande 
e associado ao estreitamento da pulmonar 
o Causa cianose – “bebês azuis” 
o A presença do septo acaba ajudando 
o Tratamento cirúrgico, diminuindo estenose da a. pulmonar, resolvendo 
cavalgamento da aorta e fechando o septo interventricular. 
Anomalias dos vasos aórticos: 
 Coarctação de aorta 
o Caracteriza-se por um estreitamento da aorta, geralmente a partir da aorta descendente. 
o A base embriológica não é bem entendida. 
o Involução anormal de um pequeno segmento da aorta dorsal esquerda. 
o Desenvolve-se uma circulação paralela durante o período fetal. 
o Precisa de tratamento para dilatar a artéria ou intervenção cirúrgica. 
 Ducto arterioso patente 
o Base embriológica é a não involução do ducto arterioso depois do nascimento para formar o ligamento 
arterioso. 
o Associada a rubéola materna durante a gravidez. 
o Bebês prematuros e pequenos. 
o Associada a deficiência de surfactante. 
o Mais comum nos bebês nascidos em locais de grandes altitudes. 
o Tratamento cirúrgico geralmente. 
 Fechamento precoce do canal arterial/ducto arterioso: 
o Ocorre intrauterina, inibindo a devolução do fluxo sanguíneo para o lado esquerdo. 
o Pode ocorrer pelo uso de anti-inflamatórios, uso excessivo de flavonoides. Por isso, a partir da 2ª 
metade da gestação a gente diminui o uso de flavonoides na gestante (chimarrão, cafeína, frutas 
vermelhas, tomate, uva, suco de laranja). 
Malformações da parede abdominal 
 Gastrosquise 
 Onfalocele 
 Hérnia de cordão umbilical 
 Extrofia de cloaca 
Fechamento da parede abdominal: 
 3ª semana: 4 pregas (2 laterais, 1 cefálica e 1 caudal). 
 Migração das pregas em direção ao cordão umbilical. 
 Herniação fisiológica do intestino médio (6ª a 12ª semana). 
 Alterações desse fechamento acabam determinando processos patológicos da parede abdominal. 
Gastrosquise: 
 Defeito da parede abdominal com exposição de alças intestinais sem cobertura! Há exposição das vísceras 
na cavidade amniótica pelo defeito. 
 Defeito lateral ao cordão umbilical (direita). O anel de fechamento é menor. 
 Prematuros 
 Sexo masculino 
 Etiologia: ruptura do âmnio ao nível de anel umbilical? Involução anormal da veia umbilical direita? Ruptura da 
artéria vitelínica direta? 
 Ausência de malformações associadas 
 Fatores de risco: idade materna baixa, primigesta, uso de drogas ilícitas. 
 Incidência maior que onfalocele. 
Onfalocele: 
 Defeito da parede abdominal recoberto por membrana contendo vísceras intra-abdominais. 
 tamanho da herniação > 4cm. 
 Lesão central, com inserção do cordão umbilical. 
 Cavidade abdominal de tamanho reduzido. 
 Sexo masculino. 
 Fechamento da parede primária é difícil, precisa de mais de uma cirurgia. 
 Etiologia: defeito de migração das pregas abdominais (embriogênese precoce). 
 20% alteração cromossômica (trissomia do 18) 
 45% malformações congênitas associadas (cardíacas, muscoloesqueléticas e tubo neural). 
 Relações: sem relação com idade materna, mas podendo estar relacionado a obesidade, carência de B12 e 
ácido fólico. 
Hérnia de cordão umbilical: 
 Defeito aponeurótico inferiora 4 cm. 
 Conteúdo: somente alças intestinais, recobertas por uma membrana translúcida. 
 Menor incidência de malformações congênitas. 
 Rotação intestinal associada, cursando com obstrução intestinal. 
 Se sofrimento de alça: precisa de ressecção – diagnóstico após o nascimento. 
Extrofia de cloaca: 
 Mais rara e mais grave 
 Etiologia: não migração da prega caudal? Ruptura precoce da membrana cloacal (membrana anterior ao sistema 
genital e posterior a ela tem o sistema digestório)? 
 Onfalocele, extrofia de bexiga, anomalia anorretal, disjunção pubiana, epispádia e criptorquidia. 
 Necessita de múltiplas cirurgias para correção. 
 Alta associação com disfunções neurológicas focais, disfunção de bexiga e anal permanente... 
 
Defeitos do Tubo Neural: 
Anomalias congênitas de medula: 
 Primeiro mês de gestação há a formação da notocorda e o sistema neurológico. 
 Relacionadas a deficiência de ácido fólico (por isso a necessidade de suplementação de ácido fólico antes 
mesmo da gestação), porque no momento da fecundação e já no início da formação embrionária, o acido fólico 
é importante para determinar o fechamento adequado do tubo neural. 
 Espinha bífida: 
o Defeito no fechamento das estruturas que formarão o dorso do embrião. 
o Vértebras, medula espinhal, meninges e até mesmo o encéfalo 
 Espinha bífida cística: 
o A malformação se estende à pele formando um cisto que contem líquor em seu interior. 
o Mielomeningocele: 
 Sistema nervoso está exposto 
 Geralmente existe comprometimento da função neurológica abaixo do nível da lesão, pela 
exposição das raízes. 
 Pode ser feito tratamento intrautero. 
o Meningocele 
 Recoberta por pele íntegra e dentro do cisto não existe tecido nervoso malformado. 
 As raízes nervosas normais se encontram livres no interior do saco. 
 Espinha bífida oculta: 
o Não há a formação de cistos e a malformação vertebral costuma ser recoberta por pele normal. 
o Bolas de gordura, pequenas cavidades ou buracos na pele, pequenas veias anormais, tufos de cabelo... 
Anomalias congênitas do encéfalo: 
 3 a cada 1000 nascidos. 
 Associada a defeito de ácido fólico. 
 Geralmente envolve tecidos sobrepostos 
o Meninges 
 Natureza genética, nutricional e/ou ambiental. 
 Problemas no fechamento do neuroporo rostral durante a 4ª semana de desenvolvimento. 
 Alterações morfogenéticas ou histogenéticas do sistema nervoso. 
 O defeito, no entanto, poderia inicialmente estar em alguma estrutura associada (notocorda, crânio...) que induziu 
o encéfalo a se desenvolver de forma anormal. 
 Exencefalia: 
o Defeito no fechamento do neuroporo rostral durante a 4ª semana. 
o Calvária também sofre desenvolvimento defeituoso, a maior parte do encéfalo fica exposta ou faz extrusão 
através do crânio. 
o Estrutura e a vascularização do encéfalo são anormais, resultando na degeneração do tecido nervoso. 
o Incompatível com a vida. 
 Meroanencefalia 
o Também denominada anencefalia. 
o Presentes apenas um tronco encefálico rudimentar e um tecido nervoso funcionante. 
o É uma doença letal 
o 1:1000 nascidos 
o Sexo feminino 
o Sempre associada à acrania 
 Microcefalia 
o Condição grave 
o Crânio e o encéfalo são pequenos. 
o Resulta da microencefalia – o desenvolvimento do crânio é induzido pela pressão exercida pelo encéfalo. 
o Grave retardo mental pelo subdesenvolvimento do encéfalo. 
o Causa incerta 
 Origem genética 
 Fatores ambientais (radiação ionizante, agentes infecciosos – toxoplasmose, sífilis, zika, cmv. 
o TTO: prevenção primária 
 Hidrocefalia 
o Acúmulo de líquido cerebroespinhal 
o Aumento significativo do volume da cabeça. 
o Bloqueio na circulação do líquor (não comunicante), aumento da produção desses líquidos pelos plexos 
coroides, deficiência da sua absorção. 
o Produz adelgaçamento dos ossos do crânio. 
o Compressão dos gânglios da base e do diencéfalo. 
o Atrofia do córtex cerebral e da substância branca. 
o Pode fazer drenagem de ventrículo intrautero. 
Conclusão 
Diagnostico pré-natal 
Identificar fatores de risco 
Determinar condições de tratamento.