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APOSTILA DE EMBRIOLOGIA PRIMEIRO PERÍODO SUMÁRIO OVULAÇÃO............................................................................................................................1 IMPLANTAÇÃO......................................................................................................................2 EMBRIÃO DIDÉRMICO...........................................................................................................3 EMBRIÃO TRIDÉRMICO.........................................................................................................5 SISTEMA CIRCULATÓRIO.......................................................................................................6 PATOLOGIAS DO SISTEMA CIRCULATÓRIO............................................................................9 SISTEMA RESPIRATÓRIO......................................................................................................13 PATOLOGIAS DO SISTEMA RESPIRATÓRIO...........................................................................16 SISTEMA URINÁRIO.............................................................................................................17 PATOLOGIAA DO SISTEMA URINÁRIO.................................................................................19 Gabriella Pacheco Gabriella Pacheco S GABRIELLA PACHECO – MED102 OVULAÇÃO Por volta da metade do ciclo ovariano, o folículo ovarino, sob influência do FSH e do LH, sofre um surto de crescimento, produzindo uma dilatação cística, onde surge o estigma. Antes da ovulação, o ovócito secundário se desprende do interior do folículo distendido. Normalmente, a ovulação acontece de 12 a 24 horas após o pico de LH, essa elevação dos níveis de LH é causada pela alta concentração de estrogênio no sangue e causa a tumefação do estigma, formando uma vesícula. O estigma se rompe expelindo o ovócito secundário junto com o líquido folicular. O ovócito secundário expelido está envolvido pela zona pelúcida e pela corona radiata. Os altos níveis de LH são responsáveis por induzir o término da primeira divisão meiótica do ovócito primário. A zona pelúcida é composta por três glicoproteínas: ZPA, ZPB e ZPC. Na trompa, esse ovócito faz uma viagem de 5 dias, sendo implantado no útero no sexto dia. Esse ovócito só é competente para ser fecundado nas primeiras 48 horas (real período fértil), e, como o tempo de vida do espermatozoide é de 2 dias, a fertilidade no ciclo é de, no máximo, 4 dias. Os espermatozoides movem-se lentamente no ambiente ácido da vagina e rapidamente no ambiente alcalino do útero. FASES DA FECUNDAÇÃO � Passagem de um espermatozoide através da corona radiata pela ação da enzima hialuronidase liberada pelo acrossoma, que contem enzimas proteolíticas (hialuronidase, acrosina, esterases e neuraminidase). A trompa libera uma secreção que faz com que o acrossoma se abra. Quando ocorre a fusão dos lipídeos do acrossoma e da parede do espermatozoide, há a liberação da secreção acrossômica (secreção lítica), que facilita a penetração do espermatozoide na corona radiata e na zona pelúcida. A trompa possui um muco protetor contra as enzimas acrolíticas, para que suas paredes não sejam destruídas. � A hiluronidase destrói o ácido hialurônico que preenche as células da corona radiata até que um consegue passar e chega à zona pelúcida. � Penetração da zona pelúcida. As enzimas esterase, acrosina e neuraminidase causam a lise (dissolução) da zona pelúcida, formando uma passagem para o espermatozoide. A mais importante dessas enzimas é a acrosina. � Reação zonal: uma alteração nas propriedades da zona pelúcida, tornando-a impermeável a outros espermatozoides. � Fusão das membranas plasmáticas do ovócito e do espermatozoide � Formação do pronúcleo masculino. Logo que os pronúcleos se fundem em um único agregado diploide de cromossomos, se torna zigoto. Gabriella Pacheco 1 A GRAVIDEZ PODE SER: � Ectópica: Fora do útero. Ocorre em 95% das vezes nas trompas, mas pode ocorrer também nos ovários, na cérvice, cicatriz de cirurgias uterinas prévias, cavidade pélvica e abdominal, sua incidencia gira em torno de 1% a 2%. Como a função da trompa não é desenvolver o embrião, ele não consegue ter nutrientes suficientes e pode ocorrer um aborto tubário, com o próprio organismo expulsando este material. Quando a gestação continua se desenvolvendo na trompa, existe um grande risco de rompimento, causando intenso sangramento que apresenta risco de morte à gestante. O processo de rotura ocorre 6ª e 7ª semana de gestação e depende da posição de fixação (quanto mais próximo do útero, maior o risco). � Tópica: Dentro do útero. � Heterotópica: No colo uterino. Possibilidade diagnóstica após fertilização in vitro ***Chamar de concepto pra não errar IMPLANTAÇÃO � DIA 5: A zona pelúcida se degenera, resultando no crescimento do blastocisto e da degeneração causada por lise enzimática. � DIA 6: O blastocisto adere ao epitélio endometrial. � DIA 7: O trofoblasto se diferencia em sinciciotrofoblasto e citotrofoblasto. � DIA 8: O sinciciotrofoblasto provoca a erosão do tecido endometrial e o blastocisto começa a se implantar no endométrio. � DIA 9: Surgem lacunas cheias de sangue no sinciciotrofoblasto. � DIA 10: O blastocisto penetra o epitélio endometrial e a falha é preenchida por um tampão. � DIAS 10 E 11: Formação da rede lacunar pela fusão de lacunas adjacentes. � DIAS 11 E 12: O sinciciotrofoblasto provoca erosão dos vasos sanguíneos endometriais, permitindo a entrada do sangue materno nas redes lacunares estabelecendo a circulação uteroplacentária. � DIAS 12 E 13: A falha do epitélio endometrial é reparada. � DIAS 13 E 14: As vilosidades coriônicas primárias se desenvolvem. INFERTILIDADE MASCULINA Fatores genéticos, alterações hormonais, obstrução dos ductos de transporte, disfunção erétil, processos infecciosos, exposição a toxinas, maconha (dificulta a locomoção), cocaína (dificulta a síntese), álcool (afeta a qualidade), cigarro (dificulta a ereção), anabolizantes (dificulta a síntese). Gabriella Pacheco GABRIELLA PACHECO - MED102 Gabriella Pacheco 2 INFERTILIDADE FEMININA Distúrbios hormonais que impedem ou dificultam o crescimento e a liberação do óvulo (ovulação), síndrome dos ovários policísticos, problemas nas trompas ou tubas uterinas, provocados por infecções ou cirurgias, endometriose, ligadura das trompas, muco cervical que impede a passagem dos espermatozoides, infecção no colo do útero, idade. ABORTO -> provocado ABORTAMENTO -> natural Espontâneo: Ocorre naturalmente antes da 20ª semana. Habitual: Expulsão espontânea de um embrião ou feto morto em três ou mais gestações consecutivas. Induzido: Nascimento induzido antes de 20 semanas. Completo: Todas as estruturas da concepção (embrião e membrana) são expelidos do útero. Retido: O concepto permanece no útero depois da morte do embrião ou feto. EMBRIÃO DIDÉRMICO Anexos embrionários: Sinciciotrofoblasto, cavidade blastocística, cavidade amniótica, citotrofoblasto. Embrião: Epiblasto e hipoblasto. Saco coriônico: Cavidade amniótica, cavidade vitelínica, pendúculo embrionário, mesoderma extraembrionário e embrião didérmico (epiblasto e hipoblasto). Córion: Sinciciotrofoblasto, citotrofoblasto e mesoderma extraembrionário. Gabriella Pacheco Trofoblasto Gabriella Pacheco Cavidade blastocistica Gabriella Pacheco Embrioblasto Gabriella Pacheco Trofoblasto Gabriella Pacheco Cavidade Blastocística� Gabriella Pacheco Embrioblasto Gabriella Pacheco Sinciciotrofoblasto Gabriella Pacheco GABRIELLA PACHECO - MED102 Gabriella Pacheco 3Gabriella Pacheco Hipoblasto Gabriella Pacheco Citotrofoblasto Gabriella Pacheco Sinciciotrofoblasto Gabriella Pacheco 1 Gabriella Pacheco 2 Gabriella Pacheco 3 Gabriella Pacheco 4 Gabriella Pacheco 5 Gabriella Pacheco 6 Gabriella Pacheco 7 Gabriella Pacheco 1- Âmnio 2- Cavidade amniótica 3- Epiblasto 4- Hipoblasto 5- Cavidade exocelômica 6- Citotrofoblasto 7- Sinciciotrofoblasto� Gabriella Pacheco 1 Gabriella Pacheco 2 Gabriella Pacheco 3 Gabriella Pacheco 1- Vesícula umbilical primitiva 2- Membrana exocelômica 3- Mesoderma extraembrionário� Gabriella Pacheco Cavidade amniótica� Gabriella Pacheco Vesicula umbilical primitiva Gabriella Pacheco Epiblasto Gabriella Pacheco Hipoblasto Gabriella Pacheco Mesoderma extraembrionário� Gabriella Pacheco Citotrofoblasto Gabriella Pacheco Membrana exocelômica� Gabriella Pacheco Sinciciotrofoblasto Gabriella Pacheco Rede lacunar Gabriella Pacheco Sangue materno Gabriella Pacheco Sinciciotrofoblasto Gabriella Pacheco Vilosidade coriônica primária� Gabriella Pacheco Mesoderma somático extraembrionário� Gabriella Pacheco Mesoderma extraembrionário � Gabriella Pacheco Cavidade amniótica� Gabriella Pacheco Vesícula umbilical secundária� Gabriella Pacheco 7- Remanescente da vesícula umbilical primitiva� Gabriella Pacheco GABRIELLA PACHECO - MED102 Gabriella Pacheco 4 EMBRIÃO TRIDÉRMICO O primeiro sinal morfológico da gastrulação é a formação da linha primitiva na superfície do epiblasto do disco embrionário bilaminar. A linha primitiva forma ativamente o mesoderma pela entrada de células até o inicio da quarta semana. Normalmente, ela sofre mudanças degenerativas e desaparece no final da quarta semana. Surge a gota neural no epiblasto, que se aprofunda e fecha em tubo neural. Epiblasto -> Ectoderma Ectorderma tegumentar -> origina pele e anexos Ectorderma neural -> origina o tubo neural Cristas neurais -> origina os gânglios linfáticos Mesoderma paraxial: forma os membros inferiores e os membros superiores. Mesoderma intermediário: embriologia do urinário Mesoderma lateral: embriologia do digestivo, se divide em: Somatopleura -> ectoderma Esplancnopleura -> endoderma Gabriella Pacheco GABRIELLA PACHECO - MED102 Gabriella Pacheco 5 GABRIELLA PACHECO – MED102 EMBRIOLOGIA DO SISTEMA CIRCULATÓRIO Por volta do 18o dia, o mesoderma lateral possui componentes de somatopleura e esplancnopleura. A esplancnopleura dá origem a quase todos os componentes do coração. Essas células endocárdicas iniciais se separam do mesoderma para criar tubos cardíacos pareados. Conforme o dobramento embrionário lateral ocorre, os tubos endocárdicos do coração se aproximam e fundem-se para formar um único tubo cardíaco. A fusão dos tubos cardíacos começa na extremidade cranial do coração em desenvolvimento e se estende caudalmente. O coração começa a bater em 22 a 23 dias. O fluxo sanguíneo se inicia durante a quarta semana. Coração quadrilocular em linha: Mioblasto já realiza a contração e se tornará músculo cardíaco. Seio venoso < Aurícula < Ventrículo < Bulbo (quantidade de mioblastos), formando o coração quadrilocular em linha. Coração quadrilocular em S: Conforme se desenvolve e cresce, para caber na cavidade pericárdica, se torna: Seio venoso: a cima e atrás Aurícula: a cima e à frente Ventrículo: abaixo e atrás Bulbo: abaixo e à frente Coração bilocular em linha: A aurícula absorve o seio venoso e o ventrículo absorve o bulbo, ficando em cima a aurícula e embaixo o ventrículo, se tornando bilocular em linha. Gabriella Pacheco 6 GABRIELLA PACHECO – MED102 Divisão do átrio primitivo: Auricula do lado direito faz uma pressão maior do que a auricula do lado esquerdo Gabriella Pacheco 7 GABRIELLA PACHECO – MED102 O órgão mais oxigenado é o fígado, seguido do coração e do encéfalo. Gabriella Pacheco 8 GABRIELLA PACHECO – MED102 09/09/2019 PATOLOGIAS EMBRIONÁRIAS DO SISTEMA CIRCULATÓRIO � Tronco Arterioso Persistente Tronco da artéria pulmonar e da aorta estão juntos, havendo uma mistura de sangue oxigenado e não oxigenado na circulação. Os pacientes apresentam cianose leve, hiperfluxo pulmonar significativo, insuficiência cardíaca, desmaios, deve operar o mais cedo possível. � Defeito do Tabique Interventricular Pode causar fadiga, sudorese, respiração pesada / rápida / congestionada, levar a hipertensão arterial pulmonar. Em crianças com síndrome de Down, isto ocorre mais precocemente. Trata-se de uma cardiopatia congênita onde existe uma comunicação entre o ventrículo direito e o ventrículo esquerdo que não deveria existir. Ocorre mais frequentemente em homens do que em mulheres � Transposição dos Grandes Vasos Sintomas: Cianose, pele pálida, taquicardia, fraqueza, edemas. O reparo cirúrgico definitivo deve ser feito durante a primeira semana de vida. � Persistência do ducto arterioso É a persistência, após o nascimento, da conexão fetal (ducto arterioso) entre a aorta e a artéria pulmonar. Na ausência de outras anormalidades cardíacas estruturais ou resistência vascular pulmonar elevada, o desvio na PDA será da esquerda para a direita (da aorta para a artéria pulmonar). Os sintomas podem incluir incapacidade de ganhar peso, alimentação insuficiente, taquicardia e taquipneia. Gabriella Pacheco 9 GABRIELLA PACHECO – MED102 � Tetralogia de Fallot Um grande deslocamento da aorta sobrepõe o septo interventricular, resultando no recebimento de sangue do ventrículo esquerdo e ventrículo direito. Os sintomas incluem cianose, dispneia durante a refeição, déficit de crescimento e crises hipercianóticas. Os 3 primeiros compõem a trilogia de Fallot. 1. Defeito do tabique (septo) interventricular 2. Hipertrofia ventricular direita 3. Estenose da artéria pulmonar (obstrução do fluxo de saída ventricular direita) 4. Cavalgamento da aorta � Dextrocardia O tubo cardíaco se dobra para a esquerda invés de para a direita, o coração e seus vasos são deslocados para a direita. A dextrocardia é o defeito de posicionamento do coração mais frequente e, caso não houver nenhuma outra anomalia vascular associada, ele funciona normalmente. Alguns dextrocardíacos tem as vísceras espelhadas. � Acardia O coração não desenvolve a partir do quadrilocular em linha, abortamento em 3 ou 4 meses. � Arco Aórtico Direito Pode vir acompanhado de vísceras em espelho Gabriella Pacheco 10 GABRIELLA PACHECO – MED102 � Estenose Aórtica É um estreitamento da abertura da válvula aórtica que bloqueia (obstrui) o fluxo de sangue do ventrículo esquerdo para a aorta e gera trabalho extra para o coração, resulta em hipertrofia do ventrículo direito. Diminuição da luz do vaso. � Atresia Pulmonar Atresia pulmonar é o defeito cardíaco caracterizado pela má formação da valva pulmonar, podendo impedir o desenvolvimento correto do ventrículo direito. Trata-se de uma má formação congênita em que o orifício da valva não consegue se desenvolver. � Atresia da válvula tricúspide Atresia tricúspide é uma cardiopatia congênita cianótica, decorrente da ausência da conexão atrioventriculardireita ou imperfuração da valva tricúspide, tendo como consequência a não comunicação direta entre átrio e ventrículo direitos. � Comunicação do orifício interatrial A comunicação interatrial trata-se de uma cardiopatia congênita, que se caracteriza pela presença de um orifício anormal no septo interatrial, permitindo a comunicação entre o sangue que está passando no átrio esquerdo e no átrio direito, pode haver persistência do ducto arterioso. Gabriella Pacheco 11 GABRIELLA PACHECO – MED102 � Coarctação da aorta A coarctação é caracterizada por uma constrição aórtica de comprimento variável, estreitamento localizado na luz da aorta, que provoca hipertensão das extremidades superiores, hipertrofia do ventrículo esquerdo e má perfusão de órgãos abdominais e extremidades inferiores. Os sintomas variam com a gravidade da anomalia e vão desde cefaleia, dor torácica, extremidades frias, fadiga e claudicação das pernas Gabriella Pacheco 12 GABRIELLA PACHECO – MED102 EMBRIOLOGIA DO SISTEMA RESPIRATÓRIO O sistema respiratório começa na região da laringe durante a 4a semana no sulco laringotraquial, que se localiza na parte caudal do 4o arco faríngeo e é formado o tubo traqueal ou tubo pulmonar. Área cardiogênica ⇨ Coração, pulmões e fígado. Entre o conducto traqueobrônquico e o esôfago há um mesênquima A ⇨ 4 semanas B ⇨ 10 semanas C ⇨ 12 semanas D ⇨ Fotomicrografia de uma secção transversal da traqueia com 12 semanas de desenvolvimento. A fístula (passagem anormal) traqueoesofágica afeta mais os bebês do sexo masculino. A ⇨ Atresia esofágica (85% dos casos, afogamento). B ⇨ Fístula entre a traqueia e o esôfago. C ⇨ O ar não consegue entrar na região distal do esôfago e estômago. D ⇨ O ar pode entrar na porção distal do esôfago e do estômago e o conteúdo esofágico e gástrico pode entrar na traqueia e nos pulmões. Gabriella Pacheco Gabriella Pacheco Gabriella Pacheco 13 GABRIELLA PACHECO – MED102 � Broto respiratório (broto pulmonar) A ⇨ 5 semanas B ⇨ 6 semanas Se desenvolve na extremidade caudal do divertículo laringotraquial durante a quarta semana. O broto logo se divide em duas evaginações, os brotos brônquicos primários, que crescem lateralmente para dentro dos canais pericardioperitoneais, o primórdio das cavidades pleurais. Brotos brônquicos secundários e terciários logo se desenvolvem. Quando os pulmões se desenvolvem, adquirem uma camada de pleura visceral (derivada do mesênquima esplâncnico). Com a expansão, os pulmões e a cavidade pleural crescem caudalmente para o mesênquima da parede corporal e logo se aproximam do coração. A parede torácica corporal torna-se revestida por pleura parietal (derivada do mesoderma somático). O espaço entre a pleura parietal e a pleura visceral é a cavidade pleural � Maturação dos pulmões É dividida em quatro estágio histologicamente distintos: o pseudoglândular, o canalicular, saco terminal e o estágio alveolar. Estágio pseudoglândular (5a a 17a semana) ⇨ Possui aparência de glândulas exócrinas. Com 16 semanas, todos os principais componentes dos pulmões estão sendo formados, exceto aqueles envolvidos com as trocas gasosas. A respiração não é possível, portanto, fetos nascidos durante esse período são incapazes de sobreviver. Estágio canalicular (16a a 26a semana) ⇨ A luz dos brônquios e dos bronquíolos terminais tornam-se maiores e o tecido pulmonar torna-se altamente vascularizado. Por volta da 24a semana, cada bronquíolo terminal forma dois ou mais bronquíolos respiratórios, que irão se dividir em ductos alveolares primitivos. A respiração é possível no final deste estágio, porém neonatos prematuros muitas vezes não sobrevivem, pois o sistema respiratório e os outros sistemas ainda estão relativamente imaturos. Gabriella Pacheco cavidade pleural Gabriella Pacheco Gabriella Pacheco Gabriella Pacheco 14 GABRIELLA PACHECO – MED102 Estágio de saco terminal (24a semana ao final do período fetal) ⇨ A barreira hematoaérea é estabelecida e permite uma troca adequada de gases, necessária para a sobrevivência do feto caso nasça prematuramente. Na 26a semana já possui pneumócitos tipo 1, através dos quais as trocas gasosas ocorrem, e os pneumócitos tipo 2, que secretam o surfactante pulmonar. Fetos nascidos entre a 24a e a 26a semana após a fecundação podem sobreviver, entretanto, podem sofrer de desconforto respiratório, pela deficiência de surfactante. Estágio alveolar (final do período fetal até os 8 anos) ⇨ Aproximadamente 95% dos alveolos maduros desenvolvem- se no período pós-natal. O desenvolvimento alveolar está, em grande parte, completo aos 3 anos de idade, mas novos alveolos são acrescentados até aproximadamente 8 anos de idade. Gabriella Pacheco 15 GABRIELLA PACHECO – MED102 23/09/2019 PATOLOGIAS EMBRIONÁRIAS DO SISTEMA RESPIRATÓRIO � Cistos pulmonares congênitos Os cistos (preenchidos por líquido ou ar) são formados pela dilatação dos brônquios terminais. Estes resultam de um distúrbio do desenvolvimento brônquico durante o final da vida fetal. Os pulmões possuem uma aparência de favo de mel nas radiografias. � Agenesia pulmonar A ausência dos pulmões é resultado da falha do broto respiratório em se desenvolver. A agenesia de um pulmão é mais comum do que a bilateral, sendo a unilateral compatível com a vida. O coração e outras estruturas do mediastino são deslocadas para o lado afetado, e o pulmão existente é hiperexpandido. � Hipoplasia pulmonar Pulmões diminuídos, patologia grave que leva ao óbito. É caracterizada por uma marcante redução do volume pulmonar e uma hipertrofia do músculo liso das artérias pulmonares, leva a uma diminuição no fluxo sanguíneo através do sistema vascular pulmonar, visto que o sangue continua a desviar-se através do ducto arterioso. � Pulmão acessório Quase sempre se localiza na base do pulmão esquerdo e não é funcional. Este não se comunica com a árvore traqueobrônquica e seu suprimento sanguíneo é normalmente sistêmico. � Oligoidrâmnio e o desenvolvimento pulmonar Quando o oligoidrâmnio (quantidade insuficiente de líquido amniótico) é severo e crônico por causa do vazamento ou diminuição na produção do líquido amniótico, o desenvolvimento pulmonar é retardado e pode resultar em severa hipoplasia pulmonar com restrição do tórax fetal. O risco de hipoplasia pulmonar aumenta significantemente com o oligoidrâmnio antes da 26a semana. � Síndrome da membrana hialina ou síndrome da angústia respiratória Os recém-nascidos muito prematuros podem ser incapazes de começar a respirar, pois, sem o surfactante, os seus pulmões são muito rígidos. Os rn um pouco maiores podem começar a respirar, mas, como os pulmões tendem a colapsar, ele apresenta dificuldade respiratória. Nestes casos, a respiração é rápidae trabalhosa, com dilatação das narinas. A dificuldade respiratória pode iniciar logo após o parto ou ocorrer em algumas horas. Quando grave, os músculos respiratórios apresentam fadiga, dispneia e cianose. Quando não tratado, o rn pode morrer. A probabilidade de ocorrência da síndrome também é maior em filhos de mães diabéticas. Gabriella Pacheco 16 GABRIELLA PACHECO – MED102 EMBRIOLOGIA DO SISTEMA URINÁRIO O primeiro conjunto, os pronefros, é rudimentar. O segundo conjunto, os mesonefros, funciona brevemente durante o período fetal inicial. O terceiro conjunto, os metanefros, forma os rins permanentes. Pronefro Essas estruturas transitórias bilaterais aparecem inicialmente na quarta semana. Os ductos pronéfricos percorrem caudalmente e se abrem dentro da cloaca. Mesonefro São órgãos excretores grandes e alongados, aparecem ao final da quarta semana, caudais aos pronefros. Funcionam como rins temporários durante aproximadamente 4 semanas, até que os rins permanentes se desenvolvam e funcionem. Os rins mesonéfricos consistem em glomérulos (10-50 por rim) e túbulos mesonéfricos. Os túbulos se abrem para dentro de ductos mesonéfricos bilaterais, os quais eram originalmente os ductos pronéfricos. Os mesonefros degeneram em torno do final da 12a semana. Gabriella Pacheco 17 GABRIELLA PACHECO – MED102 Metranefro São os primórdios dos rins permanentes e começam a se desenvolver na quinta semana e se tornam funcionais aproximadamente 4 semanas mais tarde. A urina é excretada para dentro da cavidade amniótica e forma um dos componentes do líquido amniótico. Os rins se desenvolvem a partir de duas fontes: o broto uretérico (divertículo metanéfrico) e o blastema metanefrogênico (massa metanéfrica de mesênquima). Gabriella Pacheco Gabriella Pacheco Metanefro Gabriella Pacheco 18 GABRIELLA PACHECO MED102 PATOLOGIAS DO SISTEMA URINÁRIO Defeitos Congênitos do Úraco O remanescente da luz pode persistir na parte inferior do úraco podendo dar origem aos cistos do úraco, que geralmente não são detectados, exceto durante uma necropsia, a não ser que se tornem infecciosos e aumentem. Pode ocorrer da urina gotejar pela cicatriz umbilical. Ureterocele Ectópica Dilatação anormal da porção terminal do ureter, que não se abre na bexiga urinária. Rim em ferradura 0,2% da população apresenta rim em ferradura, 7% das pessoas com síndrome de Turner também. Não produz sintomas. Doença Policística Renal Autossômica Recessiva Diagnosticada ao nascimento (1 em 20.000 nascidos vivos) ou por ultrassonografia, ambos os rins contêm muitos cistos pequenos, resultando em insuficiência renal. A morte do bebê pode ocorrer logo depois do nascimento, com 25% dos casos associados com hipoplasia pulmonar, entretanto, mais de 80% desses bebês têm sobrevivido além de 1 ano devido a diálise pós-natal e transplante renal. A maioria dos casos se deve a uma mutação do gene PKHD1 que resulta em rim policístico e fibrose hepática congênita. Gabriella Pacheco 19 GABRIELLA PACHECO MED102 Duplicação Ureteral São formados dois ureteres que entram no rim. Duplicação Renal Se eles estiverem próximos um do outro, eles vão funcionar normalmente. Se estiverem longe, vão produzir aminas vasopressoras e gerar uma hipertensão que será controlada apenas com a retirada de um deles. Rim Pélvico Um ou ambos os rins podem estar em posição anormal. A maioria dos rins ectópicos estão localizados na pelve, mas alguns ficam na parte inferior do abdome. Rins pélvicos e outras formas de ectopia resultam da falha dos rins em ascender. Os rins pélvicos são próximos um do outro e usualmente se fundem para formar um rim discoide panqueca . Gabriella Pacheco 20
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