Estudo Dirigido 02 (1)

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01) As mutações gênicas podem ser originadas espontaneamente ou mesmo serem induzidas. Uma mutação pontual geralmente é classificada segundo o efeito que ocasiona no códon. Defina corretamente cada uma das mutações gênicas citadas abaixo:
a) Mutação silenciosa:
A substituição e bases de DNA não altera a sequência dos aminoácidos na cadeia polipeptídica. Portanto, a ocorrência de uma mutação no DNA não traduz nenhuma consequência a cadeia polipeptídica, graças á degenerescência do código genético. 
b) Mutação de sentido trocado ou missense:
Quando a substituição de uma base no DNA acarreta alteração em um aminoácido na cadeia polipepitidica. Essa mutação resulta na produção de uma proteína com propriedades diferentes, ocasionando a formação de um novo fenótipo. 
c) Mutação neutra:
quando a substituição de bases no DNA ocasiona a substituição de um aminoácido na cadeia polipeptídica sem, no entanto, acarretar nenhuma alteração na sua função. 
d) Mutação com novo sentido (sense):
Altera o códon de terminação produzida uma proteína com mais aminoácido.
e) Mutação sem sentido:
É quando ela é adicionado um códon de terminação no meio da sequência do RNA. É aquela que transforma um códon traduzível seja qual for o aminoácido em um códon de parada , ou seja não vai haver a incorporação de aminoácidos. 
02) Um dado organismo, por meio da ação de uma substância um mutagênica, teve alterado do código de base de um íntron de um gene vital. Baseado na afirmativa, qual a provável consequência que tal alteração pode ocasionar para o indivíduo em questão?
Depende, o íntron é a região que não vai participar da codificação da proteína, se a mutação afetar o íntron, podemos ter duas possibilidades: acontecer a mutação nas extremidades e em uma das extremidades ou ela acontecer no meio do íntron. Se ela acontecer no meio do íntron não vai ter nenhum problema para o individuo pois o íntron ainda vai ser removido. Se a mutação modificar as extremidades, esse íntron podem não ser reconhecido e assim não sendo removido corretamente , e provavelmente irá fazer parte da região codificante , ou seja, será traduzido por não ter sido removido.
Possibilidade de o éxon ser mutado:
Se o éxon sofrer mutação devemos primeiro saber seria o tipo de mutação, por exemplo se for uma mutação silenciosa ou neutra não vai acontecer nada. Mas se elas forem mutações de sentido trocado, com novo sentido e sem sentido vai ocorrer modificações de proteínas.
03) Classifique corretamente cada uma das alterações cromossômicas estruturais abaixo
citadas:
a) Deleção:
acontece quando uma porção do cromossomo é perdida. Como uma parte está faltando, esse cromossomo não possui todos os genes que deveria ter. 
deleções terminais: é a perda do segmento que afeta os telômeros do cromossomo.
deleções intersticiais: é a perda do segmento que não esteja envolvida os telômeros.
As deleções acontecem com maior frequência durante a meiose.
 b) Translocação:
Translocação simples: acontece quando um segmento saí de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo.
Translocação é recíproca: é quando há uma troca entre segmentos que pertecnce a cromossomos não homólogos.
 Translocação robertsoniana: É quando dois cromossomos não homólogos se unem pelo centrômero formando um novo cromossomo com a morfologia diferente. 
 c) Inversão:
é um processo em que parte do cromossomo separa-se e reorganiza-se de forma invertida. Nesse caso, não temos perda de material genético, mas alteração na sua ordem. Existem inversões pericêntricas as inversões que envolvem o centrômero. As paracêntricas referem-se às inversões em que o centrômero não está envolvido.
04) Conceitue corretamente cada uma das alterações cromossômicas numéricas abaixo citadas:
a) monossomia alossômica:
é um tipo de alteração cromossômica numérica, na qual está presente apenas um elemento de determinado par cromossômico. Assim sendo, nas células diploides, em vez de dois representantes de cada tipo de cromossomo, no par afetado existe apenas um elemento. Envolve os cromossomos sexuais ocorrer somente em mulheres. Ex.: Síndrome de Turner.
b) trissomia autossômica:
Afeta pares não sexuais, quando na células somáticas o individuo ganham um cromossomo extra, ficando com três e um determinado par. Como exemplo a síndrome de Down.
c) triploidia:
Promove o aumento de uma das copias do genoma, ou seja o individuo possui três copias referente a três copias do número básico.
 
d) alopoliploide:
Alopoliploide é um individio resultante do cruzamento de duas espécies diferentes (em que cada uma contribui com um genoma para a constituição genética do ser híbrido) e da subsequente multiplicação cromossómica, na ausência de divisão celular. para reestabelecimento da fertilidade
05) A duplicação do genoma de espécies vegetais está bem documentada na literatura. Cite duas possíveis vantagens e duas possíveis desvantagens ocasionadas por tal aumento.
Vantagens: Modificação no tamanho das estruturas; Capacidade de autofecundação, Tolerância a deleções
Desvantagem: Esterilidade; Incompatibilidade com a vida e tem uma terceira desvantagem também nem sempre o individuo tem um parceiro sexual.
06) Conceitue corretamente:
Cromatina: que é a organização do DNA com as proteínas para a formação do genoma. O núcleo é composto por uma membrana
a) eucromatina 
é o material genético que está sendo transcrito no núcleo da célula, por isso se encontra mais difuso, com aspecto mais claro na microscopia eletrônica. Atualmente, sabe-se que 10% da eucromatina transcreve a informação genética e o resto se encontra inativa. 
E nela que estão contida os genes e geralmente ela tem replicação precoce 
b) cariolinfa
Material rico em proteína e enzimas
Nucleoplasma é quando o DNA se junta com proteínas isotônicas 
c) heterocromatina 
corresponde à região que contém genes que não são transcritos e, por isso, o DNA se encontra altamente empacotado. 
Região pobre ou ausente de genes, ela se replica tardialmente 
 d) nucleossomo
são partes antecedentes dos cromossomos com 4 pares de proteínas chamadas histonas.
07) Em um organismo vegetal superior, quais as principais regiões onde ocorrem os maiores índices de divisão mitótica?
Ocorre especialmente em tecidos em crescimento como, meristemas apicais e meristemas radiculares.
Meióticas: acontece nas flores, androceu e gineceu.
08) Determine corretamente o conceito de mitose e especifique qual a importância da ocorrência desse tipo de divisão celular para uma dada espécie florestal.
A mitose é um processo de divisão celular conservativa onde a partir de uma célula inicial mãe originam-se 2 células filhas idênticas, com composição genética idêntica (mesmo número tipo de cromossomo), sem alterar o DNA característico da espécie. Isso ocorre quando o crescimento celular e regeneração de uma eventual morte celular.
Serve: Reprodução, para o crescimento primário e secundário
, regeneração celular, importância é propagação vegetativa via cultura de tecido
09) Caracterize corretamente cada uma das fases da interfase citadas abaixo:
a) Fase G1
A intérfase começa com a fase G1, que é caracterizada, morfologicamente, por um crescimento celular. Nesta fase ocorre uma intensa atividade biossintética, com geração de novas organelas e a síntese de proteínas que serão fundamentais para a replicação do DNA que ocorrerá na fase subseqüente do ciclo. A progressão para a fase S só ocorre após a verificação da integridade do DNA (primeiro ponto de restrição ou verificação). Esta verificação é de suma importância para o sucesso do ciclo celular, pois a célula filha precisa apresentar as mesmas características genotípicas e fenotípicas da célula mãe, garantindo o exercício de todas as atividades fisiológicas inerentes ao tipo celular original. Após a verificação da integridade do DNA, a célula progride para a fase S
 b) Fase S 
Na fase S, onde o DNA será, finalmente, replicado. Diversas enzimas são importantes nesta etapa, com destaque para a DNA polimerase, enzima responsável pela catálise da polimerização dos dexorribonucleotídeosem uma fita de DNA. Durante a fase S, a taxa de transcrição e tradução é drasticamente reduzida, mantendo-se apenas a síntese de proteínas (histonas) que serão importantes para a montagem da cromatina a partir do DNA recém sintetizado.
c) Fase G2
Ao entrar na fase G2, a célula verifica, através de um sistema enzimático extremamente qualificado, a integridade do DNA recém-sintetizado (segundo ponto de restrição ou verificação). Nesta fase inicia-se a síntese de proteínas que serão fundamentais para a mitose, como as tubulinas, que constituem o microtúbulo, estrutura responsável pela formação do fuso mitótico.
10) Caracterize corretamente cada uma das fases da mitose citadas abaixo:
a) prófase 
a cromatina (material genético) inicia sua espiralização, transformando-se em cromossomos (contendo duas cromátides-irmãs). Os centríolos (ausentes nas células vegetais) se posicionam em pólos opostos e entre eles aparecem as fibras do fuso. Há o desaparecimento do nucléolo, e, por fim, ocorre o rompimento da carioteca (membrana nuclear). 
b) anáfase 
as cromátides-irmãs migram para os pólos opostos das células devido ao encurtamento das fibras do fuso.
c) citocinese
Ocorre no final da mitose é à fase de separação citoplasmática das células, após a divisão do núcleo ela assegurando a separação das células-filhas.
11) Defina corretamente o que é a totipotência celular e explique como ela pode ser explorada na agricultura.
totipotência, isto é, capacidade que a célula vegetal possui de se organizar em um novo indivíduo, mantendo a informação genética necessária, sem haver recombinação gênica, dando origem a uma nova planta. Explorada muito na agricultura por meio da cultura de tecido.
As aplicações da técnica de cultura de tecidos são as mais diversas, entre elas: micropropagação in vitro e limpeza clonal, visando a obtenção de plantas livres de vírus, microenxertia, manutenção e intercâmbio de germoplasma, produção de plantas duplo-haplóides através da cultura de embriões, ovários, anteras e micrósporos e ainda, é bastante útil nos estudos de introgressão gênica entre espécies distintas e transformação genética.
12) Diferencie a microsporogênese da megasporogênese.
Microsporogênese: É o processo de formação de esporos (grãos de pólen) em órgãos sexuais masculinos de um planta. Este processo ocorre a partir de células da parede interna da antera, que contém as células-mãe do grão de pólen.
Megasporogênese: É o processo de produção de esporos no aparelho reprodutor feminino da planta, do qual resulta o saco embrionário. Este processo visa também garantir que o esporo e o gameta feminino contenham quantidade de nutriente satisfatória para o desenvolvimento inicial do embrião.
13) Explique, resumidamente, como acontece à fertilização em vegetais.
O grão de pólen ao atingir o estigma ( órgão feminino da flor) germina e forma o tubo polínico, o núcleo espermático divide-se formando dois núcleos espermáticos. Um dos núcleos fecundará a oosfera e o outro se une ao núcleos polares. Devido a isso, dizemos que ocorreu dupla fecundação, porém apenas o zigoto oriundo da fecundação da off era dará origem ao embrião da planta.
14) Caracterize corretamente cada uma das subfases da prófase I citadas abaixo:
a) paquíteno
tem início quando todos os cromossomos homólogos do genoma estiverem pareados em sinapse pelos seus complexos sinaptonêmicos. Estes pares são denominados de bivalentes, já que cada cromossomo do par é formado por duas cromátides-irmãs. Ao longo desta fase da Prófase I surgem nódulos de recombinação gênica no meio dos complexos sinaptonêmicos. Tais nódulos de recombinação são formados por complexos de proteínas enzimáticas responsáveis pela permuta de material genético entre as cromátides homólogas, evento definido como recombinação genética ou crossing-over.
 b) diplóteno
ocorre a desinapse dos homólogos com o desmonte da escada central do complexo sinaptonêmico (não envolvendo os eixos protéicos não histônicos que contribuem na condensação de cada cromossomo). Com o final da desinapse, os cromossomos homólogos tentam se afastar, no entanto são mantidos próximos devido aos quiasmas (do grego, chiasma, cruz), pontos onde ocorreu a recombinação gênica entre as cromátides homólogas, e que os mantêm ainda unidos. Na gametogênese feminina, em humanos, a fase de diplóteno pode se estender por anos. Os ovócitos I estacionam nesta fase ao sétimo mês do desenvolvimento fetal e podem assim permanecer até a puberdade. Em peixes, anfíbios, répteis e aves é no Diplóteno que várias regiões dos cromossomos se descondensam para realizar transcrição intensa, permitindo a síntese de substâncias que serão armazenadas no citoplasma do ovócito em maturação. Essa descondensação é tão expressiva que os pares bivalentes podem ser chamados de cromossomos plumosos ou em escova.
 c) diacinese
é a fase final de preparação para a metáfase. Os cromossomos homólogos desprendem-se do envoltório nuclear, retomam o processo de condensação para fibras de 700nm encurtando progressivamente. Isso facilita a visualização das cromátides na composição de cada homólogo. Os quiasmas são mantidos, apenas tornando-se mais visíveis, e assegurando a correta organização dos cromossomos do par bivalente na placa equatorial durante a Metáfase I. A visualização do nucléolo somente será possível até que ocorra a condensação dos organizadores nucleolares, levando ao desmonte da estrutura. No citoplasma, com a duplicação do centro celular e a migração de cada um em direção aos pólos opostos da célula-mãe, tem início a polimerização dos microtúbulos do fuso.
15) Qual a principal diferença entre a anáfase I e II da meiose de uma espécie vegetal com cromossomos monocêntricos?
Anáfase I Ocorre a segregação dos cromossomos homólogos duplicados para os pólos opostos da célula. Cada núcleo receberá o número de cromossomos reduzido a metade.
Anáfase II Encurtamento das fibras do fuso acromático e separação das cromátides irmãs em direção a pólos opostos.