Introdução à Genética

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Você já reparou que quando nasce uma criança os parentes vão 
longo dizendo: "É a cara da mãe!", ou, "Viu como é cara do pai?"
Isso chega até a ser engraçado. No entanto, algumas características 
podem mesmo ser reconhecidas nos pequeninos recém-nascidos. 
Essa transmissão de traços de uma geração para seguinte se chama 
"herança" ou "hereditariedade".
Entretanto, filhos e filhas não são cópias idênticas de pais ou de 
irmãos. Junto com a semelhança herdada, existe também variação. 
Que mecanismos biológicos levam à semelhança hereditária e à 
variação que denominamos de semelhança familiar? Estas e outras 
perguntas poderão ser respondidas após o estudo da Genética.
O planeta terra possui uma abundância de VIDA
• Ela tem sido objeto de grande 
curiosidade e investigação desde 
os primórdios da civilização
• No entanto, nos últimos 70 anos, 
houve uma revolução no 
entendimento do mundo vivo
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GENÉTICA
A molécula de DNA é o tópico central de 
interesse dos geneticistas
• Ácido desoxirribonucleico
• Se tornou também uma espécie de 
logomarca para as ciências da vida como 
um todo
✓Expandiu nosso conhecimento 
principalmente nas áreas da saúde e da 
agronomia
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Genética → estudo de todos os aspectos dos GENES
• Genes = unidades fundamentais da informação biológica
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Núcleo
Cromossomo
Gene
Genômica → estudo dos conjuntos dos 
genes (genomas)
• A partir daí, a informação genética pode 
ser analisada como um mecanismo 
orquestrado de informações. 
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• Inovações tecnológicas mais recentes 
levaram à genômica
Gregor Mendel
• Nasceu em 1822, na Áustria
• Entre 1856 e 1865, realizou uma 
série de experimentos com 
ervilhas, com o objetivo de 
entender como as características 
hereditárias eram transmitidas de 
pais para filhos.
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Linha do tempo da Genética...
Em 1866, Mendel estabeleceu, pela primeira vez, 
os padrões de hereditariedade de algumas 
características existentes em ervilheiras
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• O trabalho permaneceu praticamente 
desconhecido até 1900.
• Mendel morreu em 1884. Os últimos anos de 
sua vida foram amargos e cheios de 
desapontamento. por não ter obtido qualquer 
reconhecimento público pela sua importante 
descoberta
Linha do tempo da Genética...
Hoje, Mendel é considerado 
o PAI da Genética
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Linha do tempo da Genética...
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Leis de Mendel
Linha do tempo da Genética...
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1900 → “redescoberta de Mendel” por Hugo de Vries, Carl 
Correns e Erich von Tschermak
• Drosophila melanogaster
Linha do tempo da Genética...
Mendel não tinha conhecimento da natureza física dos genes
• Em 1910, Thomas Hunt Morgan 
mostrou que os genes residem em 
cromossomos específicos.
• Mais tarde, ele mostrou que os genes 
ocupam locais específicos nos 
cromossomos
• Com esse conhecimento, Morgan e 
seus alunos começaram o primeiro 
mapa cromossômica da mosca da 
fruta.
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Linha do tempo da Genética...
• Em 1928, Frederick Griffith mostrou que os genes podem ser transferidos.
• Em 1941, George Wells Beadle e Edward Lawrie Tatum mostraram que 
mutações em genes causavam erros em etapas específicas nas vias 
metabólicas 
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• Em 1953, James D. Watson e Francis Crick demonstraram como 
era formada a estrutura molecular do DNA
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Linha do tempo da Genética...
• Em 1972, Walter Fiers e sua equipe da Universidade de Ghent foram os 
primeiros a determinar a sequência de um gene.
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• Em 1998 a primeira sequência do genoma de um eucariota 
multicelular, Caenorhabditis elegans, foi codificado
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Linha do tempo da Genética...
Projeto genoma humano- 1990
• Em 14 de Abril de 2003, um comunicado de imprensa conjunto anunciou 
que o projeto foi concluído com sucesso, com o sequenciamento de 99% 
do genoma humano, com uma precisão de 99,99%. 
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Enfermagem em Genômica constitui-se em uma área em expansão e de suma importância
para a prática assistencial que, inclusive, já possui documentos que respaldam a atuação do
enfermeiro geneticista no Brasil. Uma dessas publicações é o Parecer n° 032 de 2011, do
Conselho Regional de Enfermagem do Estado de São Paulo (COREN-SP), que conclui que o
enfermeiro poderá atuar na área de genética. Segundo o COREN-SP, os enfermeiros vêm
incorporando esses conhecimentos em sua prática, tanto como conselheiros, quanto como
educadores, atuando conforme determinam os protocolos institucionais.
Outro respaldo legal para a atuação do enfermeiro na área da genética foi a publicação da
Resolução do Conselho Federal de Enfermagem (COFEN) n° 468/2014, cujo conteúdo
estabelece diretrizes para a atuação privativa do enfermeiro em aconselhamento
genético, no âmbito da equipe de enfermagem. O enfermeiro, dessa forma, poderá realizar
o aconselhamento genético, com a finalidade de orientar as pessoas e seus familiares em
todas as questões pertinentes a possíveis alterações diagnosticadas, em que serão
abordadas as formas de prevenção e de tratamento. Esse profissional também poderá
contribuir para a elaboração de projetos de pesquisa que objetivem a melhoria da
qualidade de vida da população.
Enfermeiro Geneticista
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Torna-se essencial que os enfermeiros aprimorem seus conhecimentos em genética e
genômica e fomentem sua utilização por outros membros de sua equipe, para não somente se
adaptarem a essa nova demanda, mas também participarem ativamente de decisões
terapêuticas, assumindo com eficácia e eficiência seu papel de conselheiro genético perante a
comunidade e demais profissionais de saúde.
Enfermeiro Geneticista
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▪ Participar de grupos de pesquisas científicas;
▪ Estudo e análise de DNA;
▪ Estudo e análise de mutações genéticas
▪ Sequenciamento de genomas
▪ Elaborar laudos laboratoriais;
▪ Realizar teste de paternidade;
▪ Realizar perícias criminais;
▪ Aconselhamento genético
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Farmacêutico Geneticista
A carreira de farmacêutico geneticista, apesar de exercida por poucos profissionais, possui amplo reconhecimento mundial e, no longo prazo, 
é uma das carreiras científicas mais promissoras na área de farmácia. Ser farmacêutico especializado em genética humana exige do
profissional conhecimentos aprofundados em genética e aptidão para atuação como pesquisador. 
- Desenvolve projetos de pesquisa na área de 
genética;
- Coleta material e realiza análises no segmento de 
biologia molecular; Genética Bioquímica, 
Citogenética, Imunogenética e Histocompatibilidade
- Faz a coleta de material necessário e realiza 
análises de grau de parentesco pelo exame de DNA;
- Estuda a variabilidade genética dos indivíduos com 
relação às drogas específicas, determinando o tipo
de medicamento, dependendo da sua etnia e outras 
variações genéticas;
Onde atua:
- Laboratórios de genética humana;
- Centros de pesquisa genética
- Participa de pesquisas científicas voltadas para a produção de 
medicamentos específicos para cada
indivíduo ou doença genética;
- Estuda e entende a distribuição e as alterações das frequências 
dos alelos que estão sob influência das forças evolutivas: seleção 
natural, derivação genética, mutação e migração;
- Desenvolve vacinas
- Assume a responsabilidade técnica de laboratórios.
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Para auxiliar a compreensão, acompanhe a situação do casal Antenor e Beatriz, que, depois de cinco anos de 
casados, decidiram que seria uma boa hora para engravidar, para isso procuraram um médico para fazer 
um check-up e se informar sobre eventuais pré-requisitos para que a gestação fosse a mais tranquila possível.
Durante a consulta, o médico fez algumas perguntas iniciais para ambos. Com isso, teve acesso a duas 
informações importantes:
Primeiro: Antenor tem 45 anos, enquanto Beatriz tem 39 anos, faixa etária que costuma apresentar maior 
propensão a gestações de risco e/ou problemas de saúde congênitos.
Segundo: Beatriz é portadora da Síndrome de Marfan, caracterizada por afetar, principalmente, os sistemas 
cardiovascular, oculare ósseo.
De posse dessas informações, o médico orientou o casal que, antes de iniciar as tentativas para engravidar, 
procurassem um serviço chamado aconselhamento genético, pois as duas características do casal 
previamente descritas poderiam influenciar de modo significativo tanto o período gestacional quanto a saúde 
do bebê. E que, para compreender de fato quais seriam os riscos assumidos caso Beatriz engravidasse, seria 
importante buscar o aconselhamento genético, pois assim o casal teria conhecimento para decidir com clareza 
se a gestação seria a melhor opção.
No aconselhamento genético, o biomédico fez inicialmente o levantamento de dados como: histórico familiar e 
padrão de herança, juntamente com a avaliação clínica dos pacientes e investigação laboratorial do casal.
Caso clínico –Aconselhamento Genético
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