Genética Humana e Médica (1)

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Indaial – 2020
Genética Humana e 
médica
Prof.ª Mariana Franzoni Maioral
1a Edição
Copyright © UNIASSELVI 2020
Elaboração:
Prof.ª Mariana Franzoni Maioral
Revisão, Diagramação e Produção:
Centro Universitário Leonardo da Vinci – UNIASSELVI
Ficha catalográfica elaborada na fonte pela Biblioteca Dante Alighieri 
UNIASSELVI – Indaial.
Impresso por:
M227g
 Maioral, Mariana Franzoni
 Genética humana e médica. / Mariana Franzoni Maioral. – Indaial: 
UNIASSELVI, 2020.
 238 p.; il. 
 ISBN 978-65-5663-053-3
 ISBN Digital 978-65-5663-054-0
1. Genética. – Brasil. Centro Universitário Leonardo Da Vinci.
CDD 575.1
apresentação
Caro acadêmico, seja bem-vindo a mais uma disciplina do nosso 
curso de Biomedicina! Estamos prestes a iniciar os estudos da disciplina de 
Genética Humana e Médica. 
A Genética é a ciência que estuda os mecanismos de hereditariedade, 
ou seja, a forma como as características são transmitidas de geração a geração. 
Dentro desta temática, existem muitos conceitos básicos que precisam ser 
revisados e aprendidos e também inúmeras implicações clínicas relacionadas 
a alterações gênicas. Por esse motivo, a Genética é uma área extremamente 
importante para o profissional biomédico. Esse profissional deverá ser capaz 
de compreender e executar métodos de diagnóstico molecular realizados em 
laboratórios clínicos, como o PCR, os quais são importantes na detecção de 
diversas condições e doenças.
Na Unidade 1 apresentaremos as bases moleculares da genética 
humana. Para isso, estudaremos diversos conceitos básicos que nos permitirão 
entender como o genoma humano é organizado, o que é e qual a importância 
do ciclo celular e das células-tronco, como o ser humano é formado após a 
fecundação e, também, os princípios relacionados à hereditariedade. 
Na Unidade 2 começaremos a utilizar os conhecimentos previamente 
apresentados na Unidade 1 de forma a transferir a teoria para a prática, 
mais especificamente para o campo clínico. Nesta unidade, abordaremos as 
principais alterações genéticas e suas implicações, discutiremos os princípios 
da imunogenética e abordaremos o papel da genética no câncer. 
 Para finalizar, a Unidade 3 abordará questões mais avançadas dentro 
da Genética, como as principais técnicas genéticas e de biologia molecular 
realizadas em laboratórios clínicos e as aplicações da Genética no campo da 
Biomedicina. 
Esperamos que as informações aqui apresentadas sejam de grande 
valia em sua vida profissional e que, ao finalizar este livro didático, você seja 
capaz de atuar em qualquer espaço que contemple os assuntos abordados 
nesta disciplina de forma segura, ética, responsável e competente.
Bons estudos e sucesso!
Prof.ª Dra. Mariana Franzoni Maioral
Você já me conhece das outras disciplinas? Não? É calouro? Enfim, tanto para 
você que está chegando agora à UNIASSELVI quanto para você que já é veterano, há novi-
dades em nosso material.
Na Educação a Distância, o livro impresso, entregue a todos os acadêmicos desde 2005, é 
o material base da disciplina. A partir de 2017, nossos livros estão de visual novo, com um 
formato mais prático, que cabe na bolsa e facilita a leitura. 
O conteúdo continua na íntegra, mas a estrutura interna foi aperfeiçoada com nova diagra-
mação no texto, aproveitando ao máximo o espaço da página, o que também contribui 
para diminuir a extração de árvores para produção de folhas de papel, por exemplo.
Assim, a UNIASSELVI, preocupando-se com o impacto de nossas ações sobre o ambiente, 
apresenta também este livro no formato digital. Assim, você, acadêmico, tem a possibilida-
de de estudá-lo com versatilidade nas telas do celular, tablet ou computador. 
 
Eu mesmo, UNI, ganhei um novo layout, você me verá frequentemente e surgirei para 
apresentar dicas de vídeos e outras fontes de conhecimento que complementam o assun-
to em questão. 
Todos esses ajustes foram pensados a partir de relatos que recebemos nas pesquisas 
institucionais sobre os materiais impressos, para que você, nossa maior prioridade, possa 
continuar seus estudos com um material de qualidade.
Aproveito o momento para convidá-lo para um bate-papo sobre o Exame Nacional de 
Desempenho de Estudantes – ENADE. 
 
Bons estudos!
NOTA
Olá, acadêmico! Iniciamos agora mais uma disciplina e com ela 
um novo conhecimento. 
Com o objetivo de enriquecer seu conhecimento, construímos, além do livro 
que está em suas mãos, uma rica trilha de aprendizagem, por meio dela você 
terá contato com o vídeo da disciplina, o objeto de aprendizagem, materiais complemen-
tares, entre outros, todos pensados e construídos na intenção de auxiliar seu crescimento.
Acesse o QR Code, que levará ao AVA, e veja as novidades que preparamos para seu estudo.
Conte conosco, estaremos juntos nesta caminhada!
LEMBRETE
sumário
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA ....................................... 1
TÓPICO 1 — INTRODUÇÃO À GENÉTICA ................................................................................... 3
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................................... 3
2 VISÃO GERAL DA CÉLULA HUMANA ....................................................................................... 3
2.1 CROMOSSOMOS HUMANOS ..................................................................................................... 5
2.2 CARIÓTIPO HUMANO ................................................................................................................ 6
3 CICLO CELULAR, REGULAÇÃO E APOPTOSE ......................................................................... 8
3.1 MITOSE CELULAR ..................................................................................................................... 10
3.2 MEIOSE CELULAR ..................................................................................................................... 12
3.2.1 Meiose I ................................................................................................................................. 12
3.2.2 Meiose II ................................................................................................................................ 14
3.3 CÉLULAS-TRONCO ................................................................................................................... 16
RESUMO DO TÓPICO 1..................................................................................................................... 19
AUTOATIVIDADE .............................................................................................................................. 20
TÓPICO 2 — REPRODUÇÃO HUMANA E EMBRIOGÊNESE ................................................. 23
1 INTRODUÇÃO .................................................................................................................................. 23
2 ESPERMATOGÊNESE ...................................................................................................................... 24
3 OVOGÊNESE .................................................................................................................................... 27
4 FECUNDAÇÃO ................................................................................................................................. 30
5 EMBRIOGÊNESE ............................................................................................................................. 33
5.1 ANEXOS EMBRIONÁRIOS ....................................................................................................... 38
RESUMO DO TÓPICO 2..................................................................................................................... 40
AUTOATIVIDADE .............................................................................................................................. 42
TÓPICO 3 — ORGANIZAÇÃO DO GENOMAHUMANO ....................................................... 45
1 INTRODUÇÃO .................................................................................................................................. 45
2 HISTÓRIA DA GENÉTICA ............................................................................................................ 45
3 ÁCIDOS NUCLEICOS: DNA .......................................................................................................... 49
3.1 REPLICAÇÃO DO DNA ............................................................................................................. 53
4 ÁCIDOS NUCLEICOS: RNA .......................................................................................................... 57
5 SÍNTESE DE PROTEÍNAS .............................................................................................................. 58
5.1 TRANSCRIÇÃO GÊNICA ........................................................................................................... 59
5.2 TRADUÇÃO GÊNICA ................................................................................................................. 62
LEITURA COMPLEMENTAR ............................................................................................................ 66
RESUMO DO TÓPICO 3..................................................................................................................... 68
AUTOATIVIDADE .............................................................................................................................. 70
UNIDADE 2 — GENÉTICA CLÍNICA ............................................................................................. 73
TÓPICO 1 — PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE ................................................................ 75
1 INTRODUÇÃO .................................................................................................................................. 75
2 GENÉTICA MENDELIANA ........................................................................................................... 75
2.1 PRIMEIRA LEI DE MENDEL – PRINCÍPIOS DA DOMINÂNCIA E DA SEGREGAÇÃO .... 76
2.2 SEGUNDA LEI DE MENDEL – O PRINCÍPIO DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE ..... 79
3 LEI DA PROBABILIDADE ............................................................................................................. 81
4 HEREDOGRAMAS ........................................................................................................................... 82
5 APLICAÇÕES DO MENDELISMO: PADRÕES CLÁSSICOS DE HERANÇA .... 84
5.1 HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE .......................................................................... 85
5.2 HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA ............................................................................... 86
5.3 HERANÇA LIGADA AO SEXO ................................................................................................ 88
6 EXTENSÕES DO MENDELISMO: PADRÕES NÃO CLÁSSICOS DE HERANÇA ............ 91
6.1 CODOMINÂNCIA ...................................................................................................................... 91
6.2 ALELOS MÚLTIPLOS E POLIMORFISMO .............................................................................. 92
6.3 PLEITROPIA ................................................................................................................................. 93
6.4 HERANÇA MATERNA ............................................................................................................... 93
6.5 HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO ............................................................................ 94
6.6 HERANÇA LIMITADA PELO SEXO ....................................................................................... 94
7 EXTENSÕES DO MENDELISMO: HERANÇA MULTIFATORIAL ...................................... 94
RESUMO DO TÓPICO 1..................................................................................................................... 96
AUTOATIVIDADE .............................................................................................................................. 98
TÓPICO 2 — ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS .................................................................... 101
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................................ 101
2 CARIÓTIPOS NORMAIS .............................................................................................................. 101
3 CARIÓTIPOS ALTERADOS ........................................................................................................ 104
4 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ............................................................... 106
4.1 TRISSOMIAS ............................................................................................................................... 106
4.2. MONOSSOMIAS ....................................................................................................................... 109
5 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS ............................................................ 110
RESUMO DO TÓPICO 2................................................................................................................... 113
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................................ 114
TÓPICO 3 — IMUNOGENÉTICA .................................................................................................. 117
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................................ 117
2 PRINCÍPIOS DA IMUNIDADE ................................................................................................... 117
3 VARIEDADE DE RECEPTORES ANTIGÊNICOS ................................................................... 118
4 SISTEMAS ABO E RH ................................................................................................................... 120
4.1 SISTEMA ABO............................................................................................................................. 121
4.2 SISTEMA RH ............................................................................................................................... 123
5 SISTEMA HLA E TRANSPLANTES .......................................................................................... 125
6 IMUNODEFICIÊNCIAS E DOENÇAS AUTOIMUNES ........................................................ 127
6.1 IMUNODEFICIÊNCIAS ............................................................................................................ 128
6.2 DOENÇAS AUTOIMUNES ...................................................................................................... 131
RESUMO DO TÓPICO 3................................................................................................................... 134
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................................ 135
TÓPICO 4 — GENÉTICA DE TUMORES ..................................................................................... 137
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................................ 137
2 ORIGEM E DESENVOLVIMENTO DO CÂNCER ................................................................... 137
3 MUTAÇÕES, AGENTES MUTAGÊNICOS E SISTEMAS DE REPARO ............................ 141
3.1 MUTAÇÕES RELACIONADAS AO CICLO CELULAR ..................................................... 141
3.2 MUTAÇÕES RELACIONADAS A PROCESSOS DE MORTE CELULAR PROGRAMADA .....142
3.3 MUTAÇÕES QUE AFETAM A ESTABILIDADE GENÔMICA ........................................... 144
3.4 MUTAÇÕES ENVOLVENDO PROTO-ONCOGENES .........................................................145
4 NEOPLASIAS HEREDITÁRIAS .................................................................................................. 147
5 NEOPLASIAS E VÍRUS ................................................................................................................. 148
LEITURA COMPLEMENTAR .......................................................................................................... 151
RESUMO DO TÓPICO 4................................................................................................................... 153
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................................ 155
UNIDADE 3 — TÓPICOS AVANÇADOS EM GENÉTICA ....................................................... 157
TÓPICO 1 — PRINCIPAIS TÉCNICAS GENÉTICAS E DE BIOLOGIA MOLECULAR ...... 159
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................................ 159
2 CITOGENÉTICA ............................................................................................................................. 159
2.1 CITOGENÉTICA CLÁSSICA .................................................................................................... 160
2.2 HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA (FISH) ................................................ 162
2.3 OUTRAS TÉCNICAS DE CITOGENÉTICA MOLECULAR ................................................ 164
3 BIOLOGIA MOLECULAR ............................................................................................................ 165
3.1 EXTRAÇÃO E PURIFICAÇÃO DE DNA/RNA ..................................................................... 166
3.2 ELETROFORESE ........................................................................................................................ 167
3.3 REAÇÃO EM CADEIRA DA POLIMERASE (PCR) .............................................................. 169
3.4 VARIAÇÕES DA TÉCNICA DE PCR ...................................................................................... 171
4 SEQUENCIAMENTO .................................................................................................................... 174
5 CLONAGEM .................................................................................................................................... 177
RESUMO DO TÓPICO 1................................................................................................................... 181
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................................ 183
TÓPICO 2 — APLICAÇÕES DA GENÉTICA PARA O BIOMÉDICO .................................... 187
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................................ 187
2 DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS ......................................................................... 187
2.1 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL .................................................................................................. 191
2.2 TESTE DE PATERNIDADE ..................................................................................................... 194
2.3 ANÁLISE FORENSE ................................................................................................................. 195
2.4 REPRODUÇÃO HUMANA ................................................................................................ 198
2.4.1 Aconselhamento genético ................................................................................................. 199
2.5 TERAPIA COM CÉLULAS-TRONCO ..................................................................................... 200
2.6 TERAPIA GÊNICA ..................................................................................................................... 202
RESUMO DO TÓPICO 2................................................................................................................... 206
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................................ 208
TÓPICO 3 — OUTRAS APLICAÇÕES DA GENÉTICA ............................................................ 211
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................................ 211
2 FARMACOGENÉTICA E FARMACOGENÔMICA ................................................................. 212
2.1 NUTRIGENÔMICA .................................................................................................................. 213
2.2 A INFLUÊNCIA GENÉTICA NO TREINAMENTO ESPORTIVO .................................... 215
2.3 ALIMENTOS TRANSGÊNICOS .............................................................................................. 217
3 PRINCÍPIOS ÉTICOS EM MANIPULAÇÃO GENÉTICA .................................................... 218
LEITURA COMPLEMENTAR .......................................................................................................... 221
RESUMO DO TÓPICO 3................................................................................................................... 225
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................................ 226
REFERÊNCIAS .................................................................................................................................... 227
1
UNIDADE 1 — 
BASES MOLECULARES DA 
GENÉTICA HUMANA
OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM
PLANO DE ESTUDOS
A partir do estudo desta unidade, você deverá ser capaz de:
• entender como o genoma humano se organiza e funciona; 
• compreender como uma proteína é gerada a partir de um gene e qual o 
papel do ciclo celular no reparo de mutações;
• conhecer os principais conceitos de reprodução humana e embriogênese;
• formar a base do raciocínio lógico que permitirá a interpretação das apli-
cações clínicas da genética humana a ser explorada nas unidades poste-
riores. 
Esta unidade está dividida em três tópicos. No decorrer da unidade, 
você encontrará autoatividades com o objetivo de reforçar o conteúdo 
apresentado.
TÓPICO 1 – INTRODUÇÃO À GENÉTICA
TÓPICO 2 – REPRODUÇÃO HUMANA E EMBRIOGÊNESE 
TÓPICO 3 – ORGANIZAÇÃO DO GENOMA HUMANO
Preparado para ampliar seus conhecimentos? Respire e vamos 
em frente! Procure um ambiente que facilite a concentração, assim absorverá 
melhor as informações.
CHAMADA
2
3
TÓPICO 1 — 
UNIDADE 1
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
1 INTRODUÇÃO 
Seja bem-vindo ao nosso primeiro tópico da disciplina de Genética 
Humana e Médica! Neste tópico abordaremos alguns conteúdos fundamentais 
para o entendimento da disciplina, como o cariótipo humano, os processos de 
divisão e regulação do ciclo celular e o conceito de célula-tronco. É importante 
que você entenda bem esses assuntos iniciais para formar uma base sólida que 
lhe permita adquirir o conhecimento crítico e aprofundado no qual se objetiva a 
disciplina. Lembre-se de que sua participação é fundamental para o seu sucesso, 
então realize as autoatividades propostas no final do tópico e não deixe de 
procurar os materiais suplementares expostos ao longo dos temas abordados. 
Ao final deste tópico, você será capaz de entender os principais 
componentes estruturais e funcionais de uma célula, suas funções básicas, 
as etapas e o funcionamento do ciclo celular e as principais características dos 
processos de divisão e morte celular. Além disso, deverá compreender o conceito 
de cromossomo, cariótipo e célula-tronco, dentre outros assuntos básicos 
importantes. Esperamos que desde este primeiro momento você considere a 
genética um assunto fascinante e que se divirta ao longo desta jornada. Vamos lá!
2 VISÃO GERAL DA CÉLULA HUMANA
Você sabia, acadêmico, que o corpo humano é formado por cerca de 
10.000.000.000.000(10 trilhões) de células? Esse número enorme de unidades 
que formam nossos tecidos e órgãos não é constante, ou seja, nosso corpo está 
permanentemente perdendo células mortas e dividindo as células existentes 
para repor aquelas perdidas. Além disso, cada uma dessas células, com exceção 
das células vermelhas do sangue, contém todo o nosso genoma, isto é, toda a 
sequência de 3,2 bilhões de pares de base que formam o nosso material genético 
(VARGAS, 2014). 
 
Se isso é verdade, por que temos diferentes células em nosso corpo? Na 
verdade, nossas células diferem quanto a sua aparência e atividade, pois cada 
uma delas ativa apenas alguns tipos de genes. A isso damos o nome de expressão 
gênica. Assim, a expressão de diferentes subconjuntos de genes impulsiona a 
divisão, a diferenciação e a especialização dos diferentes tipos celulares. 
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
4
Como você deve lembrar, as células dão origem aos quatro tipos básicos 
de tecidos humanos (epitelial, nervoso, conjuntivo e muscular), os quais, por sua 
vez, dão origem aos órgãos (LEWIS, 2010). A estrutura básica de uma célula pode 
ser vista na Figura 1 e a função das principais organelas celulares, no Quadro 1.
FIGURA 1 - ESTRUTURA ESQUEMÁTICA DE UMA CÉLULA EUCARIÓTICA
FONTE: <http://player.slideplayer.es/11/3297162/data/images/img5.jpg>. Acesso em: 9 jun. 2020.
QUADRO 1 - ESTRUTURA E FUNÇÃO DAS ORGANELAS CELULARES
ESTRUTURA E FUNÇÃO DAS ORGANELAS CELULARES
ORGANELA ESTRUTURA FUNÇÃO
Núcleo
Limitada por uma 
membrana nuclear, 
contém DNA.
Controlar a expressão gênica e 
mediar a replicação do DNA. 
Mitocôndria
Dupla membrana: 
membrana interna e 
externa.
Produção de energia a partir 
de nutrientes, participação em 
processos de morte celular.
Complexo de 
Golgi
Conjunto de 
compartimentos 
achatados defi nidos por 
membranas.
Síntese de polissacarídeos, 
centro de armazenamento, 
transformação, empacotamento e 
remessa de substâncias.
Lisossomo Saco contendo enzimas digestivas.
Degradar partículas e reciclar 
conteúdos celulares.
TÓPICO 1 — INTRODUÇÃO À GENÉTICA
5
Retículo 
endoplasmático
Rede de túbulos e 
vesículas achatadas e 
interconectadas que 
se comunicam com o 
núcleo.
Síntese e empacotamento de 
proteínas e lipídios.
Peroxissomo Saco contendo enzimas.
Quebra de diversas moléculas 
participando da desintoxicação 
celular.
Ribossomo
Duas subunidades 
globulares associadas de 
RNA e proteína.
Participa da síntese proteica.
Vesícula Saco envolto por uma bicamada lipídica.
Armazenar e transportar 
substâncias.
FONTE: Adaptado de Lewis (2010)
2.1 CROMOSSOMOS HUMANOS
Você também deve recordar, acadêmico, que em organismos eucariotos 
como o homem, o material genético é isolado e compartimentalizado no interior de 
uma organela chamada núcleo. Dentro do núcleo, possuímos aproximadamente 
23 mil genes em 46 cromossomos. Como você verá detalhadamente no Tópico 3 
desta unidade, todas as nossas características são determinadas por esses genes, 
localizados no nosso DNA, o qual, por sua vez, formam os cromossomos (LEWIS, 
2010, SNUSTAD; SIMMONS, 2017).
Em nível estrutural, as principais partes de um cromossomo serão 
descritas a seguir e podem ser observadas na Figura 2: 
• Cromatídes: resultado da duplicação de um cromossomo, é cada um dos dois 
filamentos de DNA.
• Centrômero: região onde as cromátides-irmãs entram em contato, ou seja, local 
onde o cromossomo é dividido em dois braços.
• Telômeros: localizados nos extremos dos cromossomos, são estruturas 
constituídas por fileiras repetitivas e protegem o DNA.
FIGURA 2 - ESTRUTURA DE UM CROMOSSOMO
FONTE: <http://twixar.me/xRWm>. Acesso em: 9 jun. 2020.
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
6
Os cromossomos são classificados de acordo com a posição dos 
centrômeros da seguinte forma, melhor observada na Figura 3:
• Metacêntrico: o centrômero é central, logo os dois braços dos cromossomos 
possuem o mesmo tamanho.
• Submetacêntrico: o centrômero fica um pouco deslocado da região central, por 
isso os braços têm tamanhos diferentes.
• Acrocêntrico: o centrômero fica localizado mais próximo de uma das 
extremidades e, por conta disso, um dos braços fica bem maior que o outro.
• Telocêntrico: o centrômero fica localizado em uma das extremidades e o 
cromossomo passa a ter apenas um braço.
FIGURA 3 - CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS DE ACORDO COM A POSIÇÃO DO CEN-
TRÔMERO
FONTE: <https://image.slidesharecdn.com/ncleo-120606064756-phpapp01/95/ncleo-7-1024.
jpg?cb=1338965391>. Acesso em: 9 jun. 2020.
2.2 CARIÓTIPO HUMANO
Com relação ao número de cromossomos, nosso corpo possui dois tipos 
de células: as células diploides e as células haploides.
Nossas células somáticas (aquelas responsáveis por formar tecidos 
e órgãos) possuem dois conjuntos cromossômicos organizados em 23 pares, 
formando um número diploide (2n) de 46 cromossomos. Esse conjunto é 
chamado de cariótipo. Dos 23 pares de cromossomos que formam o cariótipo 
humano, 22 são semelhantes tanto no homem quanto na mulher e são chamados 
de autossômicos. O par restante é chamado de cromossomos sexuais, possuem 
morfologia diferenciada e determinam o sexo do indivíduo: XX se for mulher e 
XY se for homem (BORGES-OSORIO; ROBINSON, 2013). 
TÓPICO 1 — INTRODUÇÃO À GENÉTICA
7
Cada par autossômico, numerado de 1 a 22, possui dois cromossomos 
iguais (quanto ao tamanho e formato) e com os mesmos genes, chamados 
de cromossomos homólogos. Um deles é derivado do gameta materno, o 
oócito (ovócito) e, o outro, do gameta paterno, o espermatozoide. O oócito 
e o espermatozoide são células especiais chamadas células reprodutivas, 
germinativas ou gametas e são as únicas células haploides (n) do nosso corpo, 
ou seja, possuem apenas um conjunto cromossômico. A presença da metade dos 
cromossomos (23) garante que, após a fecundação dos gametas (23 cromossomos 
do oócito + 23 cromossomos do espermatozoide), o número de cromossomos 
diploide (46) seja restabelecido. Como você verá a seguir, as células somáticas se 
dividem por um processo chamado mitose e as células germinativas por outro 
processo chamado meiose (SNUSTAD; SIMMONS, 2017). Na Figura 4, você 
pode observar as principais características das células somáticas e germinativas e 
também um cariótipo humano de um indivíduo do sexo masculino. 
FIGURA 4 - CÉLULAS SOMÁTICAS E GERMINATIVAS E CARIÓTIPO HUMANO
FONTE: Adaptado de <http://www.worksheeto.com/post_karyotype-worksheet-answers-biolo-
gy_203722/>. Acesso em: 9 jun. 2020.
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
8
Os alelos são as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um 
mesmo loco em cromossomos homólogos. Existem dois termos que diferenciam os alelos 
que estão presentes em um indivíduo e aqueles que são expressos. O genótipo refere-
se à informação genética do indivíduo, ou seja, aos alelos existentes. Já o fenótipo é a 
expressão do genótipo, ou seja, é o traço visível, a mudança bioquímica ou o efeito na 
saúde (alelos expressos). Os alelos são diferenciados pelo número de cópias necessárias 
para afetar o fenótipo. Um alelo dominante tem efeito quando presente em apenas uma 
cópia (em um cromossomo). Já um alelo recessivo deve estar presente em ambos os 
cromossomos para ser expresso (MENCK; SLUYS, 2017).
NOTA
FONTE: <https://i0.wp.com/trabalhosparaescola.com.br/wp-content/uploads/2019/02/
genotipo-e-fenotipo.jpeg?fit=600%2C283&ssl=1>. Acesso em: 9 jun. 2020.
FENÓTIPO E GENÓTIPO
3 CICLO CELULAR, REGULAÇÃO E APOPTOSE
Agora, acadêmico, iremos, primeiramente, apresentar a você o ciclo 
celular de uma célula somática. Em seguida apresentaremos o conceito de célula-
tronco e discutiremos sobre mitose e meiose de células germinativas. 
O ciclo celular descreve se uma célula está se dividindo (mitose) ou não 
(intérfase). A interfase é o período entre duas mitoses, ou seja, é o período no 
qual a célula não está se dividindo, e sim realizando suas funções ou reunindo 
as condições necessárias para realizara divisão (ABBAS; DUTTA, 2009). Ela é 
dividida em duas fases de intervalo, chamadas gap1 (G1) e gap2 (G2), e uma fase 
de síntese (S). Na Figura 5, você pode observar um esquema representativo do 
ciclo celular com as fases da intérfase e da mitose. Segundo a figura, na fase G1 
ocorre a preparação para a divisão, com aumento do volume celular, condensação 
dos cromossomos e produção de proteínas que serão essenciais para a nova 
célula. Na fase S ocorre a síntese de novo DNA de forma que a célula duplica o 
seu número de cromossomos. Nós discutiremos detalhadamente os processos de 
replicação do DNA no Tópico 3 desta unidade. Finalmente, após a replicação do 
TÓPICO 1 — INTRODUÇÃO À GENÉTICA
9
DNA, inicia-se a fase G2, durante a qual a célula duplica seus centríolos, organelas 
que serão necessárias durante a divisão e sintetiza componentes necessários para 
a mitose, por exemplo, o fuso mitótico (LEWIS, 2010). 
FONTE: Snustad e Simmons (2017, p. 50)
FIGURA 5 - CICLO CELULAR DIVIDIDO EM INTÉRFASE E MITOSE
O ciclo celular é altamente regulado. O termo checkpoint ou pontos de 
checagem refere-se aos mecanismos pelos quais a célula bloqueia de forma ativa 
o ciclo celular até que um processo, como a replicação do DNA ou a mitose, 
ocorra de forma completa e sem erros. Durante o ciclo celular são reconhecidos 
três pontos de bloqueio principais: em G1, antes de a célula entrar na fase S do 
ciclo; em G2, antes de a célula entrar em mitose; e durante a metáfase (KASTAN; 
BARTEK, 2004). Se, durante o processo de divisão celular, ocorre um erro como 
uma mutação, por exemplo, os pontos de checagem bloqueiam o ciclo celular 
para permitir que proteínas especiais reparem o dano e, assim, garantir que as 
células-filhas não serão prejudicadas. Quando o dano não pode ser reparado, 
a célula em um processo de morte regulada, chamado de apoptose, conhecido 
como “suicídio celular”. 
A apoptose é um tipo de morte celular que ocorre de forma natural 
durante toda a vida de um organismo. Ela envolve alterações morfológicas 
características como diminuição do volume do núcleo e da célula, fragmentação 
do DNA e invaginações na membrana plasmática, chamadas blebs, que separam 
os fragmentos celulares em corpos apoptóticos. Essas estruturas são reconhecidas 
pelo sistema imune e resultam na eliminação das células danificadas sem gerar 
uma intensa resposta inflamatória (KERR; WYLLIE; CURRIE, 1972; LI; GALLUZZI 
et al., 2018). É importante ter em mente, acadêmico, que o equilíbrio entre divisão 
e morte celular mantém o número adequado de células, permite que estruturas 
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
10
cresçam durante nosso desenvolvimento e impedem o crescimento celular 
anormal, como acontece em tumores. Algumas características morfológicas da 
apoptose podem ser observadas na Figura 6. 
FONTE: Adaptado de <https://image.slidesharecdn.com/apoptosis-121108135829-phpapp01/95/
apoptosis-3-1024.jpg?cb=1352383200>. Acesso em: 9 jun. 2020.
FIGURA 6 - PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DA APOPTOSE
Apesar de o termo morte celular soar como algo ruim, em muitos casos é 
importante que algumas células do nosso corpo possam morrer de forma controlada. 
Por exemplo, você já se perguntou como seus dedos foram formados? Durante a vida 
intrauterina, as células entre os seus dedos foram instruídas a morrer, permitindo que seus 
dedos fossem formados. Que bom que elas fizeram isso, caso contrário, você poderia ter 
mãos ou pés com membranas entre os dedos, por exemplo.
INTERESSA
NTE
FONTE: <http://twixar.me/KYWm>. Acesso em: 9 jun. 2020.
FORMAÇÃO DOS DEDOS
3.1 MITOSE CELULAR 
A mitose, acadêmico, é o processo de divisão celular no qual uma célula-
mãe se divide em duas células-filhas geneticamente idênticas e com o mesmo 
número de cromossomos (46). Como você viu na Figura 5, ela é dividida em cinco 
fases: prófase, metáfase, anáfase, telófase e citocinese (ALMEIDA et al., 2005, 
PIERCE, 2016).
TÓPICO 1 — INTRODUÇÃO À GENÉTICA
11
Durante a prófase, o primeiro estágio da mitose, o DNA já foi duplicado 
durante a fase de síntese da intérfase. Cada cromossomo consiste, então, em duas 
subunidades paralelas, as cromátides, unidas por uma região estreita comum aos 
dois, chamada de centrômero. Na prófase ocorre a condensação do DNA, o que 
resulta no encurtamento e engrossamento dos cromossomos e permite que eles se 
separem mais facilmente. A membrana nuclear se rompe e ocorre a formação do 
fuso mitótico. 
Na metáfase, os cromossomos duplicados se anexam ao fuso mitótico pelos 
centrômeros e se alinham na região central (ou equador) da célula. Em seguida, 
na anáfase, a membrana plasmática começa a sofrer invaginações no centro 
da célula, onde os cromossomos da metáfase se alinharam. Os centrômeros se 
partem, liberando as duas cromátides e dividindo os cromossomos, seguida pela 
migração das cromátides para os polos opostos do fuso (SNUSTAD; SIMMONS, 
2017).
Após a divisão do material nuclear, na telófase os cromossomos se 
desenovelam, a membrana nuclear é novamente formada e ocorre a citocinese 
(divisão do citoplasma), finalizando o ciclo de replicação. Cada célula-filha recebe 
metade do material cromossômico duplicado e, dessa maneira, elas mantêm 
o mesmo número de cromossomos da célula-mãe (46) (LEWIS, 2010). As fases 
detalhadas da mitose estão descritas na Figura 7. 
FONTE: <https://aulazen.com/wp-content/uploads/2016/06/jogo-da-mitose.jpg>. Acesso em: 9 
jun. 2020.
FIGURA 7 - ETAPAS DA MITOSE
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
12
3.2 MEIOSE CELULAR 
A meiose, acadêmico, é o processo que reduz o estado diploide de 46 
cromossomos para o estado haploide de 23 cromossomos, isto é, reduz pela metade 
o número de cromossomos de uma célula. As células haploides resultantes dão 
origem aos gametas humanos (espermatozoide no homem e oócito na mulher). 
Se você pensar a respeito, a meiose é um processo essencial para a vida humana. 
Se não tivéssemos a divisão do número de cromossomos e a formação 
de gametas haploides, cada uma dessas células teria 46 cromossomos, como 
todos os nossos outros tipos celulares. Assim, quando o espermatozoide de 46 
cromossomos se unisse ao óvulo, também com 46, daria origem a uma célula de 
92 cromossomos, o que é incompatível com a vida humana!
Além de produzir gametas haploides, a meiose possui outra característica 
fundamental: ela permite a variabilidade genética! É possível, por exemplo, que uma 
pessoa produza um gameta contendo alelos para cabelos loiros e olhos azuis e outro 
gameta com alelos para cabelos e olhos castanhos. A meiose explica, por exemplo, 
porque irmãos possuem características diferentes entre si. Mas como isso acontece? 
Como vimos anteriormente, os cromossomos de uma célula diploide se 
apresentam em pares, um de origem materna e outro de origem paterna. Você 
lembra como são chamados os membros de um par de cromossomos? Eles são 
chamados de cromossomos homólogos! Cromossomos homólogos possuem os 
mesmos genes, mas diferentes alelos (ou variantes) de um mesmo gene. Durante 
a meiose, os cromossomos homólogos se associam e essa é a base do processo 
que reduz o número de cromossomos ao estado haploide e permite a variação 
genética (LEWIS, 2010, SNUSTAD; SIMMONS, 2017, MENCK; SLUYS, 2017).
Da mesma forma que acontece com a mitose, acadêmico, a duplicação 
cromossômica associada à síntese de DNA, ocorre antes da primeira divisão, 
durante a fase de síntese da intérfase, como você viu nos tópicos anteriores. Porém, 
diferentemente da mitose, o processo de meiose conta com duas divisões celulares, 
a meiose I, chamada de divisão de redução, pois reduz o número de cromossomos 
duplicados de 46 para 23, e a meiose II, chamada divisão equacional, que produz 
quatro células a partir das duas células formadas na primeira divisão, separando 
os cromossomos duplicados. Agora veremos detalhadamente cada fase da meiose.
3.2.1 Meiose I
Após a interfase, na prófase I (prófase da meiose I), os cromossomos 
começama se condensar e os homólogos se alinham um ao lado um do outro, 
gene por gene, em um evento chamado sinapse. Neste momento, os cromossomos 
homólogos trocam pedaços do seu DNA em um processo chamado cruzamento 
ou, do inglês, crossing over (Figura 8). Após o crossing over, cada cromossomo que 
antes continha genes de apenas um dos pais passa a apresentar genes de ambos os 
TÓPICO 1 — INTRODUÇÃO À GENÉTICA
13
progenitores. O resultado disso é o surgimento de novas combinações genéticas. 
Por exemplo: pense novamente que um dos progenitores possui alelos para 
cabelos loiros e olhos azuis, enquanto o outro possui alelos para cabelos e olhos 
castanhos. Após o crossing over e a mistura de genes, é possível ter cromossomos 
contendo, além dos alelos originais, alelos para cabelos loiros e olhos castanhos 
e alelos para cabelos castanhos e olhos azuis, por exemplo. Como a prófase I é 
uma fase bastante complexa, ela é dividida em cinco fases: leptóteno, zigóteno, 
paquíteno, diplóteno e dia cinese (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013).
• Leptóteno: início da condensação dos cromossomos.
• Zigóteno: início do pareamento dos cromossomos, chamada de sinapse. 
• Paquíteno: ocorre o crossing over, também chamado de permutação gênica, que 
aumenta a variabilidade genética.
• Diplóteno: os cromossomos pareados começam a se separar, porém a região 
onde houve crossing over continua em estreito contato. Esses pontos de contato 
são chamados de quiasmas.
• Diacinese: a carioteca (membrana do núcleo) se rompe, os cromossomos se 
condensam ainda mais e se ligam pelos centrômeros ao fuso mitótico. 
 
Em seguida, na metáfase I, os cromossomos pareados seguem em direção 
a polos opostos do fuso mitótico. Isso garante que, quando a célula-mãe se dividir, 
cada célula-filha receberá um cromossomo homólogo de cada par. Durante a anáfase 
I, os cromossomos pareados separam-se definitivamente em um processo chamado 
disjunção cromossômica. Quando os cromossomos separados se reúnem em polos 
opostos da célula, termina a primeira divisão meiótica. No estágio final, a telófase 
I, o fuso se desfaz, as células-filhas são separadas por membranas, os cromossomos 
são descondensados e um núcleo se forma ao redor dos cromossomos de cada nova 
célula. Como você pode observar na Figura 9, as células produzidas na meiose I 
contêm um número haploide de cromossomos, mas cada um deles ainda tem duas 
cromátides-irmãs que não são geneticamente idênticas, pois trocaram material com 
seus pares durante a prófase I (SNUSTAD; SIMMONS, 2017).
FONTE: <https://pt-static.z-dn.net/files/ddd/084d897527ac8d01b4ec78f2a555ada0.jpg>. Acesso 
em: 9 jun. 2020.
FIGURA 8 - REPRESENTAÇÃO DO CROSSING OVER, COM A TROCA DE MATERIAL GENÉTICO 
QUE GARANTE A VARIABILIDADE GENÉTICA
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
14
FONTE: Snustad e Simmons (2017, p. 56)
FIGURA 9 - ETAPAS DA MEIOSE I
3.2.2 Meiose II
As etapas da meiose II são muito semelhantes às etapas da mitose: enquanto 
a meiose I tem como objetivo separar os cromossomos homólogos, a meiose II, 
assim como a mitose, busca separar as cromátides irmãs. Como vimos no item 
anterior, as células que iniciam a meiose II são células haploides originadas na 
meiose I com apenas um cromossomo de cada par, mas ainda contendo duas 
cromátides irmãs. 
 Assim, como mostra a Figura 10, durante a prófase II (prófase da meiose 
II), os cromossomos se condensam, a carioteca é rompida e as duas cromátides 
irmãs se ligam a lados opostos do fuso mitótico. Na metáfase II, os cromossomos 
se deslocam até o plano equatorial da célula e, na anáfase II, seus centrômeros 
se dividem para que as cromátides-irmãs possam se separar e seguir até os 
polos opostos da célula. Este processo é chamado de disjunção das cromátides. 
Finalmente, durante a telófase II, a membrana nuclear se forma novamente ao 
redor das cromátides separadas, que passam a ser chamadas de cromossomos 
(LEWIS, 2010; VARGAS, 2014; PIERCE, 2016). 
Em humanos, o produto final da meiose são os espermatozoides e o 
ovócito (oócito), que você verá com mais detalhes no Tópico 2 desta unidade. No 
Quadro 2, você pode observar e comparar as principais características da mitose 
e da meiose. 
TÓPICO 1 — INTRODUÇÃO À GENÉTICA
15
FONTE: Snustad e Simmons (2017, p. 56)
FONTE: Adaptado de <https://www.diferenca.com/mitose-e-meiose/>. Acesso em: 9 jun. 2020.
FIGURA 10 - ETAPAS DA MEIOSE II
QUADRO 2 - DIFERENÇAS ENTRE A MITOSE E A MEIOSE
MITOSE MEIOSE
DEFINIÇÃO
Processo de divisão celular em 
que uma célula se divide em duas 
réplicas idênticas.
Processo de produção dos gametas 
humanos.
OCORRÊNCIA Células somáticas. Células germinativas.
NÚMERO DE 
DIVISÕES Ocorre apenas uma divisão.
Ocorrem duas divisões (meiose I 
e II).
NÚMERO DE 
CÉLULAS-FILHAS
Origina duas células-filhas com o 
mesmo número de cromossomos da 
célula-mãe (46).
Origina quatro células-filhas com 
metade dos cromossomos da 
célula-mãe (23).
COMPOSIÇÃO 
GENÉTICA
A informação genética das células-
filhas é idêntica à célula-mãe.
Há variabilidade genética devido 
ao crossing over.
FASES DA 
DIVISÃO
Prófase
Metáfase
Anáfase
Telófase
Prófase I
Metáfase I
Anáfase I
Telófase I
Prófase II
Metáfase II
Anáfase II
Telófase II
CRUZAMENTO 
GENÉTICO
Não há emparelhamento de 
cromossomos homólogos nem 
crossing over, logo nenhuma 
recombinação ocorre.
Há emparelhamento de 
cromossomos homólogos e crossing 
over que resulta em recombinação 
genética.
FUNÇÃO
Crescimento e regeneração de 
tecidos, cicatrização, divisões do 
zigoto durante o desenvolvimento 
embrionário.
Diversidade genética através da 
reprodução sexual, formação dos 
gametas.
DIVISÃO DOS 
CENTRÍOLOS
Os centríolos dividem-se durante a 
anáfase. Durante a anáfase II.
CITOCINESE Ocorre na telófase. Ocorre na telófase I e na telófase II.
https://www.diferenca.com/mitose-e-meiose/
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
16
O YouTube conta com diversas videoaulas sobre mitose e meiose que podem 
ajudá-lo a fixar e visualizar melhor este conteúdo! Por exemplo, acesse o canal Brasil 
Escola pelo endereço https://www.youtube.com/MaisBiologiaRoger e procure por mitose 
e meiose. 
DICAS
3.3 CÉLULAS-TRONCO 
Você já deve ter ouvido falar em células-tronco, acadêmico, mas você sabe 
o que elas são e por que são tão importantes? 
As células-tronco são muito raras e especiais, e se diferenciam de todos 
os outros tipos celulares por apresentarem três características importantes. 
Em primeiro lugar, são células não especializadas (ou indiferenciadas). Isso 
significa que elas não são capazes de desempenhar funções de células normais do 
nosso corpo, como bombear sangue (como uma célula da musculatura cardíaca) 
ou carregar oxigênio (como uma hemácia). No entanto, justamente por serem 
indiferenciadas, elas são capazes de dar origem a células altamente especializadas, 
como as células cardíacas e nervosas. Essa é a segunda característica importante 
das células-tronco: em determinadas circunstâncias elas podem ser induzidas 
a se diferenciar dando origem a células maduras especializadas. Finalmente, a 
terceira característica importante das células-tronco é que elas são capazes de se 
renovar inúmeras vezes através da divisão celular, mesmo após longos períodos 
de inatividade (SNUSTAD; SIMMONS, 2017).
Existem, basicamente, dois tipos de células-tronco: células-tronco 
embrionárias e células-tronco não embrionárias, também chamadas de somáticas 
ou adultas, como pode ser visto na Figura 11. As células-tronco embrionárias 
são obtidas do zigoto, resultante da fertilização do oócito pelo espermatozoide. 
Esse zigoto tem a incrível capacidade de originar absolutamente todas as células 
do nosso organismo e de dar origem a um indivíduo completo. Devido às suas 
propriedades regenerativas originais, essas células têm potencial para tratar 
inúmeras doenças, como diabetes, doença cardíaca e doenças genéticas. 
No entanto, como são obtidas de embriões humanos, existem questões 
éticasenvolvidas que atrasam o desenvolvimento de pesquisas científicas nessa 
área. As células-tronco adultas, por outro lado, estão presentes em praticamente 
todos os tecidos após o nascimento e ao longo da vida adulta. São responsáveis 
por substituir células que morrem tanto por processos fisiológicos (desgaste ou 
lesão) quanto patológicos. Uma limitação das células-tronco adultas é que elas 
geralmente dão origem a células especializadas do tecido nas quais residem. 
TÓPICO 1 — INTRODUÇÃO À GENÉTICA
17
Por exemplo, uma célula-tronco hematopoiética na medula óssea é capaz de dar 
origem a todas as células sanguíneas, mas não a uma célula de um tecido diferente, 
como uma célula nervosa ou muscular (BORGES-OSÓRIO, 2013; VISINTIN et al., 
2013). 
FONTE: <https://www.coladaweb.com/medicina-e-enfermagem/celulas-tronco>. Acesso em: 9 
jun. 2020.
FIGURA 11 - CÉLULA-TRONCO EMBRIONÁRIA E CÉLULA-TRONCO ADULTA (HEMATOPOIÉTICA)
Além de serem divididas quanto a sua origem em embrionárias ou 
adultas, as células-tronco podem ser divididas em relação a sua plasticidade, ou 
seja, em relação a sua capacidade de se diferenciar, em totipotentes, pluripotentes 
e multipotentes. A origem e as principais características de cada tipo estão 
descritas no Quadro 3. 
QUADRO 3 - CLASSIFICAÇÃO DAS CÉLULAS-TRONCO HUMANAS QUANTO AO SEU POTENCIAL 
DE DIFERENCIAÇÃO
FONTE: <https://www.coladaweb.com/wp-content/uploads/2014/12/20170313-celula-tronco3.
jpg>. Acesso em: 9 jun. 2020.
file:///C:\Users\Usuario\Downloads\%3c
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
18
Para conhecer mais sobre as células-tronco e seu incrível potencial terapêutico, 
visite o site: https://saude.ig.com.br/celulastronco/.
Caso você se interesse em aprofundar o assunto, também recomendamos o livro: Células-
tronco: ciência, tecnologia e ética, escrito por Alice Teixeira Ferreira, Jerônimo Pereira de 
França e Karolyn Sassi Ogliari.
DICAS
CAPA DO LIVRO CÉLULAS-TRONCO: CIÊNCIA, TECNOLOGIA E ÉTICA
FONTE: <https://images-na.ssl-images-amazon.com/images/I/91kW63+DpoL.jpg>. Acesso 
em: 9 jun. 2020.
https://saude.ig.com.br/celulastronco/
19
Neste tópico, você aprendeu que: 
• As células contêm, dentro do núcleo, todo o nosso genoma, ou seja, toda a 
sequência de informações que formam o material genético, organizado em 46 
cromossomos. Esse conjunto de cromossomos é chamado de cariótipo.
• Um cromossomo é formado por braços unidos pelo centrômero e possui regiões 
chamadas telômeros em suas extremidades. Eles são classificados de acordo 
com a posição do centrômero em metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico 
e telocêntrico. 
• Nossas células somáticas possuem 23 pares de cromossomos totalizando 
um número diploide (2n) de 46. Os 22 pares comuns em homens e mulheres 
são chamados de autossômicos e o par restante é chamado de cromossomos 
sexuais.
• As células germinativas (oócito ou espermatozoide) são nossas únicas células 
haploides (n), ou seja, possuem a metade do número de cromossomos: 23. 
• Cromossomos homólogos são os pares de cromossomos herdados do pai e da 
mãe e possuem informações genéticas semelhantes. 
• O ciclo celular diz se uma célula está se dividindo (mitose) ou não (intérfase). 
É um processo regulado por pontos de checagem que garantem a duplicação 
correta da célula. Quando isso não acontece, a célula recebe um sinal de morte 
(apoptose). 
• A mitose é o processo de divisão celular no qual uma célula-mãe se divide 
em duas células-filhas geneticamente idênticas e com o mesmo número de 
cromossomos (46). Ela é dividida em: prófase, metáfase, anáfase, telófase e 
citocinese.
• A meiose é o processo que reduz o estado diploide de 46 cromossomos para o 
estado haploide de 23 cromossomos e dá origem aos gametas. É dividida em 
meiose I e II e é na prófase I que ocorre o crossing over, um fenômeno em que os 
cromossomos homólogos pareados trocam materiais genéticos entre si.
• Células-tronco são células indiferenciadas capazes de autorrenovação e de se 
diferenciar em células maduras especializadas. Podem ter origem embrionária 
ou adulta e são divididas em totipotentes, pluripotentes e multipotentes. 
RESUMO DO TÓPICO 1
20
1 Todas as células eucarióticas têm dentro de si uma variedade de estruturas 
chamadas organelas, responsáveis pelas diferentes funções necessárias para 
a manutenção do metabolismo celular. Sobre as organelas humanas citadas 
a seguir, associe cada uma a sua principal função descrita na segunda 
coluna. 
Organela: 
I- Lisossomo. 
II- Retículo endoplasmático rugoso. 
III- Núcleo. 
IV- Retículo endoplasmático liso. 
V- Complexo de Golgi. 
VI- Mitocôndria. 
VII- Peroxissomo.
Função: 
( ) Síntese de lipídios.
( ) Contém DNA. 
( ) Produção de energia. 
( ) Digere restos celulares. 
( ) Desintoxicação celular. 
( ) Síntese de proteínas. 
( ) Secreção e armazenamento. 
Assinale a sequência correta: 
a) ( ) I – V – IV – II – VI – VII – III.
b) ( ) IV – III – VI – I – VII – II – V.
c) ( ) VII – III – VI – IV – I – V – II.
d) ( ) V – II – III – VII – I – IV – VI. 
2 Os cromossomos são constituídos por moléculas de DNA associadas 
a proteínas. A respeito das características dos cromossomos humanos, 
marque V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas. 
( ) A extremidade do cromossomo é uma região chamada telômero e está 
associada ao envelhecimento celular. 
( ) Cromossomos homólogos são cópias unidas de um cromossomo recém 
duplicado. 
( ) As células somáticas possuem 46 cromossomos e as células germinativas, 
23. 
( ) Nos cromossomos acrocêntricos, o centrômero está localizado no meio do 
cromossomo. 
AUTOATIVIDADE
21
Assinale a sequência correta:
a) ( ) V – F – V – V.
b) ( ) F – V – F – V.
c) ( ) V – F – V – F.
d) ( ) F – V – V – F.
3 O cariótipo é o conjunto de cromossomos de um indivíduo. Analisando 
o cariótipo de uma pessoa podemos obter várias informações, como, 
por exemplo, se se trata de um homem ou uma mulher. O que devemos 
observar em um cariótipo para afirmar que um indivíduo é um homem 
com cariótipo normal?
a) ( ) A presença do cromossomo X, pois esse é cromossomo que determina 
o sexo masculino.
b) ( ) A ausência do cromossomo X, pois esse cromossomo é típico do sexo 
feminino.
c) ( ) A presença de 47 cromossomos, sendo um cromossomo Y.
d) ( ) A presença de um cromossomo Y, pois indivíduos do sexo masculino 
apresentam como cromossomos sexuais o X e o Y.
e) ( ) A presença de 46 cromossomos e um cromossomo Y.
4 Como reconhecimento de seus trabalhos pioneiros relacionados ao ciclo 
celular, Leland H. Hartwell, Tim Hunt e Paul Nurse receberam o Prêmio 
Nobel de Medicina e Fisiologia em 2001. Sabemos que o ciclo celular pode 
ser dividido em duas etapas distintas: a interfase e a divisão celular. Sobre 
a interfase, marque a alternativa correta.
I- Ela pode ser dividida em três etapas G1, G2 e G3.
II- Podemos definir essa etapa como um período entre duas divisões celulares.
III- Em G1 ocorre a duplicação do DNA.
IV- A célula em G1 possui metade da quantidade de DNA comparada à G2.
V- A apoptose é um processo de morte que acontece em casos de erros 
detectados nos pontos de checagem e é sempre patogênica.
Estão corretas as alternativas: 
a) ( ) I, IV e V. 
b) ( ) II e IV.
c) ( ) II e III. 
d) ( ) III, IV e V. 
5 O processo de divisão celular é parte integrante do ciclo celular. Nas células 
somáticas, a divisão ocorre por mitose, a qual é dividida em quatro fases. 
A partir das afirmativas a seguir, relacione os estágios da mitose com suas 
características principais. 
 
22
( ) Anáfase. 
( ) Metáfase. 
( ) Telófase. 
( ) Prófase.
I- Os cromossomos se unem ao fuso e se posicionam no centro da célula. 
II- Ocorre a separação das duas cromátides-irmãs de cada par. Cada cromatina 
se torna um cromossomo completamente pronto. Os dois cromossomos-
filhos liberados começam a se mover em direção às extremidades opostas 
da célula.
III- Dois núcleos-filhos se formamna célula. Os cromossomos se tornam 
menos condensados. 
IV- O envelope nuclear se fragmenta, os cromossomos se tornam mais 
condensados e ocorre a formação do fuso mitótico. 
A sequência correta é: 
a) ( ) II – I – III – IV.
b) ( ) I – II – III – IV. 
c) ( ) IV – I – II – III.
d) ( ) III – IV – I – II. 
23
TÓPICO 2 — 
UNIDADE 1
REPRODUÇÃO HUMANA E EMBRIOGÊNESE
1 INTRODUÇÃO
Bem-vindo, acadêmico, ao Tópico 2 da primeira unidade do livro de 
Genética Humana e Médica. Neste tópico iremos abordar brevemente alguns 
conceitos importantes sobre reprodução humana e também sobre as etapas de 
formação do embrião. 
Aqui, você será capaz de utilizar os conhecimentos adquiridos no tópico 
anterior sobre mitose, meiose, ciclo celular e células-tronco para entender como 
esses conceitos se aplicam fisiologicamente à formação do indivíduo. 
Como você deve imaginar, um dos princípios fundamentais da biologia 
é que toda vida é proveniente de seres vivos, o que envolve a capacidade dos 
organismos de se reproduzirem para a conservação da espécie. 
Assim, reprodução humana é o processo que envolve a formação de novos 
indivíduos e envolve a combinação de genes de dois indivíduos progenitores 
em novos arranjos (o que chamamos de recombinação gênica). Você aprendeu 
também que a mitose é o processo de formação dos gametas masculino e feminino, 
cada um deles contento 23 cromossomos. 
Agora, você irá entender como células-tronco embrionárias dão origem 
às células germinativas masculina e feminina e como elas se diferenciam para 
formar os gametas maduros. Além disso, você aprenderá como o DNA haploide, 
resultado da gametogênese, será unido no processo de fecundação para a 
formação do zigoto que dará origem a um novo ser multicelular. 
Esse processo de evolução a partir de uma única célula até o surgimento 
dos primórdios dos órgãos (as primeiras oito semanas do desenvolvimento 
humano) é denominado embriogênese (às vezes chamado de organogênese). 
Finalmente, você irá enteder que o novo indivíduo gerado é resultado da 
combinação particular de genes de ambos os pais (e não uma cópia genética de 
um simples indivíduo) e que isso oferece à espécie humana melhorias que lhe 
permitem sobreviver melhor que as gerações anteriores. Vamos juntos entender 
como tudo isso ocorre? 
24
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
2 ESPERMATOGÊNESE
 
A espermatogênese, acadêmico, é o nome dado à formação dos gametas 
masculinos, células haploides chamadas espermatozoides, a partir de uma 
célula-tronco diploide chamada espermatogônia. Em seres humanos, o tempo 
necessário para a espermatogônia se desenvolver em um espermatozoide maduro 
é de aproximadamente 74 dias e cerca de 300 milhões de espermatozoides são 
produzidos diariamente (LEWIS, 2010).
Os testículos são as glândulas produtoras dos espermatozoides, que, 
até serem ejaculados, são banhados por secreções provenientes das glândulas 
anexas do aparelho reprodutor. A unidade fundamental do testículo é o túbulo 
seminífero, que é formado por dois tipos de células: células de sustentação ou de 
Sertoli e células da linhagem germinativa. A partir da puberdade, devido a ação 
de hormônios como o FSH e a testosterona, as células germinativas se dividem 
por mitose dando origem a duas células-filhas. Uma das células-filhas continua a 
se especializar até se tornar um espermatozoide maduro e a outra continua sendo 
uma célula-tronco, capaz de se autorrenovar e produzir continuamente novos 
gametas. As células de Sertoli, por sua vez, além da função de sustentação, criam 
o microambiente ideal para que a espermatogênese possa acontecer (SADLER, 
2013). Na Figura 12 você pode observar um esquema do sistema reprodutor 
masculino e o local de formação dos espermatozoides. 
FIGURA 12 - SISTEMA REPRODUTOR MASCULINO
FONTE: Adaptado de <https://pt.slideshare.net/sandrasoeiro/sistema-reprodutor-masculino-e-fe-
minino2ciclo>. Acesso em: 9 jun. 2020.
As espermatogônias, células precursoras dos espermatozoides, são 
células arredondadas com um diâmetro de aproximadamente 12 μm e núcleos 
arredondados ou ovoides. Existem diferentes tipos de espermatogônias que 
podem ser distinguidas de acordo com sua morfologia e destino na linhagem 
espermatogênica. As células mais imaturas com capacidade de autorrenovação são 
chamadas de espermatogônia do tipo A, enquanto que aquelas já comprometidas 
a se tornarem espermatozoides são chamadas de espermatogonia do tipo B 
(SADLER, 2013). 
TÓPICO 2 — REPRODUÇÃO HUMANA E EMBRIOGÊNESE
25
Em intervalos regulares, diante de estímulos hormonais, a 
espermatogênese é iniciada a partir de uma célula-tronco germinativa que 
dá origem a uma espermatogônia do tipo A. As células do tipo A sofrem um 
número limitado de divisões mitóticas para formar clones de si mesmas. A última 
divisão celular produz espermatogônias do tipo B, o que caracteriza o período 
germinativo da espermatogênese. Na fase de crescimento, a espermatogônia do 
tipo B forma o espermatócito primário, célula que inicia, então a fase de maturação. 
Os espermatócitos primários, que ainda são células diploides (2n), entram em 
uma prófase prolongada (22 dias), seguida pelo término rápido da meiose I e pela 
formação de espermatócitos secundários. Durante a segunda divisão meiótica, 
essas células imediatamente formam as espermátides haploides (n) (GARCIA; 
GARCIA FERNÁNDEZ, 2012). Finalmente, o processo de transformação da 
espermátide em espermatozoide é chamado de períodode diferenciação ou 
espermiogenese. Todas essas fases podem ser visualizadas na Figura 13. 
FIGURA 13 - ETAPAS DA ESPERMATOGÊNESE
FONTE: <https://static.biologianet.com/conteudo/images/2018/08/espermatogenese.jpg>. Aces-
so em: 9 jun. 2020.
A espermiogênese, acadêmico, é a série de alterações morfológicas que as 
espermátides sofrem para se transformar de uma célula de formato circular a uma 
célula com motilidade como o espermatozoide. Essas mudanças estão ilustradas 
na Figura 14 e descritas a seguir (GARCIA; GARCIA FERNÁNDEZ, 2012):
• O complexo de Golgi forma o acrossomo, uma estrutura que cobre metade 
de toda a superfície nuclear e que contém as enzimas que auxiliam o 
espermatozoide a penetrar no ovócito durante a fertilização.
26
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
• Ocorre perda de parte do citoplasma e organelas desnecessárias que são 
fagocitadas pelas células de Sertoli.
• O núcleo se condensa e a cromatina se torna inativa e extremamente compacada. 
• As mitocôndrias migram para a base do flagelo onde formam um agregado 
responsável pela produção de energia necessária para a motilidade celular. 
Ocorrem modificações no formato celular com formação de duas regiões 
principais, a cabeça e a cauda. Na cabeça localizam-se o núcleo e o acrossomo, já 
a cauda é formada pela peça intermediária e pela cauda. 
FONTE: <https://pontobiologia.com.br/wp-content/uploads/2017/07/21-9-768x442.jpg>. Acesso 
em: 9 jun. 2020.
FIGURA 14 - ESPERMIOGÊNESE
Finalmente, quando estão completamente formados, os espermatozoides 
entram no lúmen do túbulo seminífero do testículo. A partir daí, são empurrados 
em direção ao epidídimo e liberados durante a ejaculação. 
É importante lembrar, acadêmico, que embora o espermatozoide esteja 
morfologicamente pronto ao ser ejaculado, ele ainda não está apto a fecundar. Isso 
porque a sua passagem pelos órgãos genitais femininos é uma etapa fundamental 
para capacitá-lo a realizar a fecundação (LEWIS, 2010). 
TÓPICO 2 — REPRODUÇÃO HUMANA E EMBRIOGÊNESE
27
3 OVOGÊNESE 
A ovogênese é a formação dos gametas femininos, os ovócitos, a 
partir de uma célula precursora diploide chamada ovogônia. Assim como a 
espermatogênese, a ovogênese é dividida em fases: fase germinativa ou de 
multiplicação, fase de crescimento e fase de maturação. No entanto, diferente 
da espermatogênese que só se inicia após o nascimento, a ovogênese já começa 
no período intrauterino (GARCIA; GARCIA FERNÁNDEZ, 2012). A ovogênese 
acontece nos ovários e,antes de começarmos a explicar cada uma das suas etapas, 
você pode relembrar um pouco sobre a anatomia feminina na Figura 15. 
FIGURA 15 - SISTEMA REPRODUTOR FEMININO
FONTE: Adaptado de <http://2.bp.blogspot.com/-6WuLojOqvUY/UiwOBjWKy1I/AAAAAAAAAFQ/
K8g006PSvBc/s640/anatomi_sistem_reproduksi_wanita.jpg>. Acesso em: 9 jun. 2020.
Como vimos, na ovogênese, a fase de multiplicação inicia-se no período 
embrionário, quando as células germinativas primordiais se dividem por 
mitoses para originar as ovogônia. Essas células continuam a se multiplicar 
metodicamente, formando novas ovogônias, sempre diploides. Do terceiro ao 
sétimo mês do desenvolvimento embrionário, estima-se existir cerca de sete 
milhões de ovogônias. Muitas delas se degeneram, mas algumas iniciam um 
processo de divisão meiótica e passam a ser chamadas de ovócitos primários. 
Os ovócitos primários, junto com as células epiteliais adjacentes, são chamados 
de folículos primordiais. Finaliza-se assim, o processo de multiplicação das 
ovogônias ainda na vida fetal (SADLER, 2013).
Inicia-se, então, a fase de crescimento, quando os ovócitos primários 
começam a primeira divisão da meiose. A divisão é interrompida no diplóteno 
da prófase I e essa parada pode se prolongar por anos e até décadas, até a menina 
entrar na puberdade. Ao nascimento, uma menina tem em seus ovários cerca 
de 300.000 a 400.000 ovócitos primários. Nesse momento, todos os folículos são 
primordiais, isto é, o ovócito está rodeado por apenas uma camada de células 
foliculares. 
28
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
Na puberdade, o número de ovócitos reduzirá para praticamente 0,8%, 
e destes, menos de 500 (0,006%) serão ovulados. Durante a infância, os ovários 
permanecem inativos e os ovócitos primários estão em repouso na prófase I. Neste 
período de pausa, as células aumentam a sua massa citoplasmática e armazenam 
substâncias de reserva (LEWIS, 2010).
Na oogênese, a fase de maturação só se inicia quando a mulher atinge a 
maturidade sexual, isto é, na puberdade. Durante cada ciclo menstrual, devido à 
influência dos hormônios sexuais, certo número de folículos primordiais começa 
a crescer e o ovócito primário reinicia e completa a primeira divisão da meiose. 
A divisão do ovócito primário forma duas células haploides de tamanhos 
diferentes — pois a divisão do citoplasma ocorre de forma desigual. A célula 
maior é chamada de ovócito secundário, e a menor é chamada de primeiro 
corpúsculo polar. O ovócito secundário, então, completa a segunda divisão da 
meiose e originará duas outras células haploides, também desiguais em tamanho. 
A maior, denominada ovoide, se transformará no óvulo e a menor denomina-se 
segundo corpúsculo polar. 
A fase de maturação realmente se completará se o ovócito secundário, 
na metáfase II da meiose, ao ser liberado pelo ovário durante a ovulação e 
captado pela trompa, for fecundado pelo espermatozoide. Se isso acontecer, o 
óvulo fecundado dará origem ao zigoto e, posteriormente, ao embrião. Caso 
este fenômeno não ocorra, o óvulo passa a ser chamado corpo lúteo (GARCIA; 
GARCIA FERNÁNDEZ, 2012). Na Figura 16, você poderá acompanhar cada uma 
das etapas da ovogênese e, a seguir, descreveremos mais detalhadamente os 
principais tipos de folículos: 
• Folículos primordiais: são os mais abundantes e são formados na vida 
embrionária. Neste tipo de folículo, o ovócito I está envolvido por apenas uma 
camada de células epiteliais. A meiose está estacionada em prófase I e assim 
permanece até o início da vida fértil da mulher, quando, a cada ciclo menstrual, 
alguns folículos primordiais começam a se desenvolver.
• Folículos primários: a cada ciclo, um grupo de 25 a 30 folículos começa o 
seu crescimento. Quando o ovócito é estimulado por hormônios, as células 
foliculares que o envolvem começam a aumentar de tamanho e passam à forma 
cúbica, originando os folículos primários. 
• Folículo secundário: conforme o folículo cresce e o ovócito matura, ele adquire 
novas camadas de células epiteliais, até tornar-se um folículo maduro (chamado 
de folículo de Graaf) pronto para liberar o ovócito secundário durante a ovulação. 
• Corpo lúteo: após a ovulação, o que resta do folículo, isto é, as células 
foliculares que permanecem no ovário, dão origem ao corpo lúteo. O corpo 
lúteo produz progesterona e estrógeno que atuam sobre a mucosa uterina 
preparando o útero para receber o embrião. Quando não ocorre a fecundação, 
o corpo lúteo persiste durante a segunda metade do ciclo menstrual e, em 
seguida, por falta do hormônio LH, ele degenera, a parede uterina descama e 
ocorre a menstruação. Se houver fecundação, o corpo lúteo aumenta e secreta 
progesterona até o final da gravidez. 
TÓPICO 2 — REPRODUÇÃO HUMANA E EMBRIOGÊNESE
29
FIGURA 16 - ETAPAS DA OVOGENESE
FONTE: <https://pontobiologia.com.br/wp-content/uploads/2017/07/ovogenese.png>. Acesso 
em: 9 jun. 2020.
Talvez você já tenha ouvido falar que o risco de ter bebês com anomalias 
genéticas aumenta de acordo com a idade materna, principalmente após os 35 anos de 
idade. Você consegue imaginar por que isso ocorre? Ao contrário do homem que produz 
espermatozoides durante toda a vida adulta, as mulheres já nascem com uma quantidade 
limitada de ovócitos primários. Nós vimos que ao longo da vida da mulher não há produção 
de novas células, elas apenas sofrem processos de maturação. Assim, os ovócitos primários 
que darão origem aos óvulos liberados a cada ciclo menstrual até a menopausa já estão 
formados desde o período embrionário. Se você considerar uma gravidez aos 40 anos, a 
célula terá sido formada 40 anos antes! Como nós, as células do nosso corpo envelhecem 
com o passar do tempo e células mais velhas têm maior risco de apresentar anormalidades 
que comprometerão o embrião.
INTERESSA
NTE
30
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
4 FECUNDAÇÃO 
 
A fecundação é o processo no qual o gameta masculino, o espermatozoide, 
e o gameta feminino, o ovócito, se encontram e se fundem dando origem ao 
zigoto. Você sabia acadêmico, que centenas de milhares de espermatozoides 
são depositados na vagina durante o ato sexual, mas que apenas 1% sobrevive a 
acidez da vagina e somente um conseguirá finalizar a fecundação? Além disso, 
um espermatozoide pode sobreviver no corpo da mulher por até três dias, mas 
o ovócito só pode ser fertilizado nas primeiras 12 a 24 horas após a ovulação. 
Incrível, não é? 
Em situações normais, a fecundação acontece na tuba uterina, como 
mostra a Figura 17, após a liberação do ovócito secundário (popularmente 
chamado de óvulo) pelo ovário. No entanto, para que ela aconteça, é preciso que 
ocorra antes a capacitação dos espermatozoides. Essa capacitação ocorre dentro 
do sistema reprodutor feminino, por meio de interações com a mucosa da tuba 
uterina e tem a função de tornar os espermatozoides aptos a adentrar o ovócito. 
Na espécie humana, o processo de capacitação leva em torno de sete horas para 
se completar (GARCIA; GARCIA FERNÁNDEZ, 2012).
FIGURA 17 - OVULAÇÃO E LOCAL DA FECUNDAÇÃO NA TUBA UTERINA
FONTE: <http://twixar.me/pYWm>. Acesso em: 9 jun. 2020.
Na primeira etapa da fecundação (Etapa 1), os espermatozoides 
capacitados atravessam uma zona chamada de corona radiata, que possui duas 
ou três camadas de células foliculares. Em seguida (Etapa 2), eles penetram a 
zona pelúcida, uma região formada por glicoproteínas que circundam o ovócito. 
Ao atingir essa camada o espermatozoide inicia a reação acrossômica, que é a 
liberação das enzimas e proteínas que ficam no acrossoma localizado na cabeça 
da célula. Essas enzimas permitem que o espermatozoide entre em contato com a 
membrana plasmática do ovócito. A fecundação propriamente dita ocorre com a 
fusão entre as membranas plasmáticas do ovócito e do espermatozoide (Etapa 3). 
TÓPICO 2 — REPRODUÇÃO HUMANA E EMBRIOGÊNESE
31
Geralmente, apenas a cabeça do espermatozoide entra no ovócito (Etapa 
4) e, após a entrada, o ovócito completa sua segunda divisãomeiótica, formando 
o segundo corpúsculo polar, chamado óvulo. No óvulo, os cromossomos estão 
dispostos em um núcleo denominado de pró-núcleo feminino. O núcleo do 
espermatozoide expande-se, formando o pró-núcleo masculino e, dentro de 12 
horas após a fecundação, o pró-núcleo feminino entra em contato íntimo com 
o pró-núcleo masculino. A fecundação se completa quando os dois materiais 
genéticos se fundem formando o zigoto (SADLER, 2013). A partir desse momento, 
inicia-se o desenvolvimento embrionário. As etapas da fecundação podem ser 
observadas na Figura 18.
FIGURA 18 - ETAPAS DA FECUNDAÇÃO HUMANA
FONTE: Adaptado de <https://escolakids.uol.com.br/upload/image/fecundacao-humana(1).jpg>. 
Acesso em: 9 jun. 2020.
https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/fases-desenvolvimento-embrionario.htm
32
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
Talvez você tenha algum caso de gêmeos na sua família, mas você sabe 
como eles ocorrem? Existem basicamente dois tipos de gêmeos, os bivitelinos, também 
chamados de dizigóticos, fraternos ou multivitelinos, e os univitelinos, também chamados 
de monozigóticos. 
Os gêmeos bivitelinos são geneticamente diferentes e são originados a partir da liberação de 
dois ovócitos secundários no momento da ovulação. Enquanto a maioria das mulheres na 
maioria dos ciclos menstruais libera apenas um ovócito secundário, em alguns casos ocorre 
a liberação de duas dessas células. Se elas forem fecundadas por dois espermatozoides, 
cada uma dará origem a um embrião. Esses indivíduos podem ser do mesmo sexo ou não, 
e sua semelhança será como a de dois irmãos nascidos em diferentes momentos. 
Algumas mulheres têm maior predisposição genética para liberar mais de um ovócito 
durante a ovulação, por isso costumamos dizer que é comum casos de gêmeos 
acontecerem na mesma família! Os gêmeos univitelinos, por outro lado, surgem de um 
único óvulo fecundado por um único espermatozoide. Nesses casos, o zigoto se divide e 
dá origem a dois indivíduos geneticamente idênticos. 
A ocorrência de gêmeos univitelinos é obra do acaso e não há nenhum componente 
genético envolvido. Esses indivíduos são sempre do mesmo sexo, tem o mesmo genoma 
e são clones um do outro.
IMPORTANT
E
FIGURA – GÊMEOS UNIVITELINOS E BIVITELINOS
FONTE: <https://genomic.com.br/wp-content/uploads/2016/03/gemeosghv.jpg>. Aces-
so em: 9 jun. 2020.
file:///C:\Users\Usuario\Downloads\%3c
TÓPICO 2 — REPRODUÇÃO HUMANA E EMBRIOGÊNESE
33
5 EMBRIOGÊNESE 
 
Como vimos anteriormente, acadêmico, a embriogênese é o processo 
de formação do embrião. Ele se inicia a partir da formação do zigoto durante a 
fecundação e vai até as primeiras oito semanas do desenvolvimento intrauterino. 
A partir da nona semana o embrião já possui aparência humana, mede cerca de 
2,5 centímetros e passa a ser chamado de feto (LEWIS, 2010). Vamos agora estudar 
de forma mais aprofundada cada uma das etapas da embriogênese, as quais estão 
ilustradas nas Figuras 19 e 20.
FIGURA 19 - ETAPAS INICIAIS DA EMBRIOGÊNESE: CLIVAGEM E NIDAÇÃO
FONTE: <https://static.todamateria.com.br/upload/56/2a/562a0a6d3c847-desenvolvimento-
-embrionario-humano-large.jpg>. Acesso em: 9 jun. 2020.
Cerca de um dia após a fecundação, o zigoto começa a se dividir por mitose 
e inicia um período de frequentes divisões celulares chamado de clivagem. Essas 
primeiras células originadas a partir do zigoto são chamadas de blastômeros. 
Conforme se dividem, os blastômeros aumentam de número e diminuem de 
tamanho. Quando os blastômeros formam uma massa sólida de 16 ou mais 
células, ele passa a ser chamado de mórula, o que ocorre após mais ou menos 72 
horas (LEWIS, 2010). 
Conforme a mórula se divide as células se organizam para formar uma 
cavidade central, chamada de blastocele e, neste estágio, o embrião passa a 
ser chamado de blastocisto. Algumas das células do blastocisto formam o 
revestimento interno da blastocele e são chamadas de massa celular interna. Essa 
é a primeira vez que é possível diferenciar tipos celulares na massa embriogênica. 
As células da massa celular interna continuarão a se desenvolver para formar o 
embrião, enquanto que as células externas, chamadas trofoblastos, darão origem 
aos anexos embrionários que veremos a seguir. A formação da blástula e da 
34
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
blastoce caracteriza o fim da clivagem. Durante esse período, não há crescimento 
efetivo do embrião e o tamanho original do zigoto não clivado é preservado 
(SADLER, 2013).
Em torno de uma semana após a fecundação o blastocisto começa a se 
fixar no endométrio da parede uterina. Esse processo é chamado de nidação. 
Nessa etapa as células externas do blastocisto (trofoblastos) começam a secretar o 
hormônio gonadotrofina coriônica humana (HCG), conhecido como “hormônio 
da gravidez”. Esse hormônio tem a função fisiológica de manter o corpo lúteo e 
bloquear a menstruação.
Vamos relembrar as células-tronco que você conheceu no Tópico 1? Você 
aprendeu que existem dois tipos de células-tronco, as embrionárias e as adultas. Agora, 
você é capaz de entender que as células-tronco embrionárias podem ter duas origens: o 
blastômero de oito células ou a massa celular interna do blastocisto. 
Quando originada do blastômero, a célula-tronco embrionária é considerada multipotente, 
ou seja, é capaz de dar origem a todas as células do nosso corpo e também aos anexos 
embrionários. Quando são originadas do blastocisto elas são consideradas pluripotentes: 
também podem originar os diferentes tipos celulares, mas não os anexos embrionários. 
As células-tronco adultas, presentes em praticamente todos os tecidos humanos após 
o nascimento, podem ser multipotentes, quando dão origem a diversos tipos celulares 
comprometidos com uma mesma linhagem (como as células-tronco hematopoiéticas que 
podem dar origem a qualquer célula sanguínea) ou unipotentes, quando são capazes de se 
diferenciar em apenas um tipo celular.
ATENCAO
DIFERENCIAÇÃO CELULAR
FONTE: <http://vetopsy.fr/embryologie/images/potentialites-cellule.gif>. Acesso em: 9 jun. 2020.
TÓPICO 2 — REPRODUÇÃO HUMANA E EMBRIOGÊNESE
35
Os testes de gravidez vendidos em farmácia são baseados em uma reação 
química que detecta a presença do hormônio HCG na urina. A fita do teste possui anticorpos 
que se ligam a uma das subunidades do HCG, chamada de beta. Se ocorrer ligação entre o 
antígeno com o anticorpo, essa reação libera cor que resulta na segunda linha que indica 
a gravidez. 
Nesse tipo de exame sempre aparecerá uma linha controle para mostrar que o exame 
está funcionando e a segunda linha só aparecerá se o beta HCG for detectado. O exame 
de sangue tem o mesmo princípio, a diferença é que é um teste mais sensível porque a 
quantidade de hormônio no sangue é maior do que na urina.
IMPORTANT
E
DIFERENCIAÇÃO CELULAR
FONTE: <http://twixar.me/RYWm>. Acesso em: 9 jun. 2020.
A segunda etapa do desenvolvimento embrionário é chamada gastrulação, 
pode ser vista na Figura 20, e é marcada pela formação dos três folhetos 
embrionários ou germinativos: endoderme, mesoderme e ectoderme. Durante 
a segunda semana após a fecundação ocorre a formação de um espaço entre a 
massa celular interna do blastocisto e as células externas que estão fixadas no 
endométrio. Em seguida, a massa interna se achata e forma um disco embrionário 
de duas camadas, a camada mais interna é chamada de endoderme e a camada 
externa é chamada de ectoderme. 
36
UNIDADE 1 — BASES MOLECULARES DA GENÉTICA HUMANA
Diante disso ocorre a formação de uma cavidade chamada arquêntero
que dará origem ao sistema digestivo primitivo. A comunicação do arquêntero 
com o meio externo é chamada blastóporo e dará origem ao ânus. Em um estágio 
posterior do desenvolvimento ocorre a formação de uma terceira camada entre as 
duas outras, a mesoderme. Essa estrutura de três camadas é chamada de gástrula. 
Ainda durante a gastrulação ocorre a formação da linha primitiva
que evidencia o eixo cefálico-caudal, e da notocorda,