GENÉTICA HUMANA aula 1

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GENÉTICA HUMANA
 HUGO LAMEZONY DE OLIVEIRA BARRETO
ENFERMAGEM 
II PERÍODO 2020
.1
“Eu não vivo por viver, sou uma locomotiva hereditária, transportando a evolução genética dos meus antepassados, semeando seus genes lendo e escrevendo um novo capitulo até meu desgaste e substituição..........”
 (Apicepleno)
PROGRAMA DA DISCIPLINA
Introdução ao estudo da genética humana. Compreender a natureza dos princípios da herança biológica. Evolução. Compreensão da base citológica e genética do indivíduo. Alterações citológicas. Analisar aspectos genéticos do funcionamento do corpo humano como alguns distúrbios metabólicos (albinismo, fenilcetonúria), ou os relacionados aos antígenos e anticorpos, como os grupos sanguíneos e suas incompatibilidades, transplantes e doenças autoimunes. Reconhecimento do RNA e DNA. Diferenciação sobre mitose e meiose e fatores hereditários. Estudo das alterações estruturais e numéricas que geram as síndromes estudadas na genética humana. Genética das populações e evolutiva.
EMENTA
OBJETIVOS
Descrever e desenvolver conhecimentos técnico-científicos sobre os principais mecanismos genéticos que envolvem seres humanos.
 
Analisar ideias e conceitos biológicos como a teoria celular, as concepções sobre a hereditariedade de características dos seres vivos, ou, ainda, as teorias sobre as origens e a evolução da vida como construções humanas, entendendo como elas se desenvolveram, seja por acumulação, continuidade ou ruptura de paradigmas.
 
Aplicar conhecimentos estatísticos e de probabilidade aos fenômenos biológicos de caráter aleatório, ou que envolvem um universo grande, para solucionar problemas tais como: prever a probabilidade de transmissão de certas características hereditárias, ou estabelecer relações entre hábitos pessoais e culturais e desenvolvimento de doenças.
 
Observar, analisar e avaliar a importância dos aspectos econômicos que envolvem a utilização e a manipulação genética em saúde: o problema das patentes biológicas e a exploração comercial das descobertas das tecnologias de DNA.
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
I UNIDADE: 
 TRANSMISSÃO DA VIDA, ÉTICA E MANIPULAÇÃO GÊNICA
Conceitos estruturantes da Genética. (Introdução);
Bases da Hereditariedade;
Noções de probabilidade aplicada à genética e as Leis de Mendel;
Variedade na expressão gênica;
Penetrância gênica, expressividade gênica;
Interações de genes não-alelos: interações gênicas, epistasia, herança quantitativa ou poligênica;
Teoria cromossômica da herança/genes ligadas, permutações e mapas genéticos;
A Biotecnologia;
II UNIDADE:
 
 HERANÇA DO SEXO E DOS GRUPOS SANGUÍNEOS: 
 SISTEMAS ABO, RH E MN
 
Interação entre alelos de um mesmo gene;
Anomalias genéticas na espécie humana;
Herança quantitativa ou poligênica;
Determinação genética do sexo na espécie humana;
Herança genética relacionada ao sexo na espécie humana;
 
METODOLOGIA
Utilização do quadro branco na exposição dos conteúdos;
Realização de projetos interdisciplinares;
Utilização de Datashow;
Utilização do livros, sites, bases de dados no auxílio a pesquisa;
Explicação oral e escrita de conteúdos;
Apresentação de trabalhos produzidos nas aulas, associando teoria e prática;
Realização de atividades práticas em laboratório;
AVALIAÇÃO
 Serão realizadas as seguintes atividades curriculares: Exercícios eventualmente feitos ao final da aula; Prova escrita com questões dissertativas e / ou objetivas; e apresentação de seminários. O sistema de avaliação será realizado em três estágios (duas avaliações mais uma final para aqueles que não alcançam a média), com valores de 0 – 10. 
Observação: Além das três avaliações acima, os alunos serão acompanhados através de vistos nos protocolos de aulas práticas (quando houver), participação nas aulas teóricas e frequência (mínimo 75%).
REFERÊNCIAS
BÁSICA
 
MOTTA, A. P. Genética médica aplicada à psicologia e toda área de biomédica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991.
 
PIERCE, B. A. Genética um enfoque conceitual. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, ADBR, 2011.
 
YOUNG, I. D. Genética Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
 
COMPLEMENTAR
 
BRUMS, W. G.; BOTTINO, P. J. Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1992.
 
GELEHRTER, T. D.; COLLINS, F. S. Fundamento da genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1992.
 
NUSSBAUM, R., MAC INNES, R. R.; WILLARD, W. Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, ABDR, 2008.
 
PASSANGE, E. Genética: texto e atlas. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2004.
 
SINUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos da genética. 2.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, ABDR, 2001.
GENÉTICA HUMANA
Introdução
História da genética
A história da genética começou com o trabalho de Gregor Johann Mendel.
Frade é a designação dada a um católico consagrado que pertence a uma ordem religiosa mendicante e que vive normalmente num convento.
A Ordem de Santo Agostinho (em latim Ordo Sancti Augustini, OSA) é uma ordem religiosa católica de frades mendicantes que seguem a linha de pensamento de Santo Agostinho. Seus membros são denominados frades agostinianos ou agostinhos.
O emblema da ordem tem dois elementos fixos: o livro sagrado e o coração flamejante transfixado por uma flecha
 Seu trabalho usando como modelo a ervilha, publicado em 1865, descreveu o que seria conhecido mais tarde como herança mendeliana.
Grande variedade de teorias da hereditariedade se proliferaram séculos antes e décadas após o trabalho de Mendel.
Genética humana: descreve o estudo da transmissão genética em seres humanos, englobando uma variedade de áreas como genética clássica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, genética populacional, genética do desenvolvimento, genética clínica e aconselhamento genético.
Os genes podem ser o fator comum das qualidades da maioria dos traços humanos herdados. Estudo da genética humana pode ser útil, pois ele pode responder a perguntas sobre a natureza humana, compreender as doenças e desenvolvimento de um tratamento eficaz da doença, e compreender a genética da vida humana.
Cromossomos
Humanos têm 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares (isto é, eles são diplóides). 44 (22 pares) destes cromossomos são autossomos, e 2 (1 par) são cromossomos sexuais. Humanos tem um sistema de determinação sexual XY, tanto que fêmeas têm cromossomos sexuais XX e os machos, XY. O cromossomo Y é mais curto que o cromossomo X, tanto que os machos são hemizigotos nesta região. Genes recessivos ligados ao cromossomo X são assim expressados mais frequentemente em machos. O gênero, na sua completa definição, em humanos é determinado pelos cromossomos X e Y
Humano (taxonomicamente Homo sapiens), termo que deriva do latim "homem sábio", ser humano, ser pessoa, gente ou homem, é a única espécie animal ainda viva de primata bípede do género Homo. A espécie surgiu há cerca de 350 mil anos na região leste da África e adquiriu o comportamento moderno há cerca de 50 mil anos. 
Importante
Saber !
Entretanto, evidências arqueológicas publicadas em 2017 sugerem que a humanidade pode ter se espalhado por todo o continente africano ainda antes, cerca de 300 mil anos atrás.
Estimativas do número de genes humanos tem sido possíveis desde que o sequenciamento de DNA foi primeiramente introduzido. Estimativas entretanto podem variar tremendamente, acredita-se atualmente em 20,000-25,000 genes, embora estimativas acima de 40,000 tenham sido feitas no passado por todo mundo.
O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma seqüência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico – DNA- e ácido ribonucléico – RNA).
DNA Mitocondrial
Em adição ao DNA nuclear, humanos (como sempre todos os eucariotos) têm DNA mitocondrial. Mitocôndria,a "casa de força" da célula, tem seu próprio DNA porque elas são descendentes de uma proteobactéria que fundiram-se com células eucariontes há 2 bilhões de anos atrás. As mitocôndrias são herdadas de uma mãe, e seu DNA é frequentemente usado para traçar linhas maternas de descendentes 
O DNA mitocondrial ou mtDNA é um composto orgânico presente nas mitocôndrias, e passado maioritariamente de mãe para filho na grande maioria dos organismos multicelulares. Isto ocorre porque durante a fecundação as mitocôndrias do espermatozoide são degradadas, restando somente as mitocôndrias do óvulo.