Genética Humana e Médica - AVALIAÇÃO FINAL UNIASSELVI

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Acadêmico: xxxxxxxxxx 
Disciplina: Genética Humana e Médica (17525) 
Avaliação: Avaliação Final (Objetiva) - 
Prova: 
Nota da Prova: 10,00 
Legenda: Resposta Certa Sua Resposta Errada 
1. O monge austríaco Gregor Mendel é conhecido como "pai da genética" devido ao 
seu pioneiro e importante estudo sobre herança genética, utilizando ervilhas como 
modelo. Os estudos de Mendel constituem os padrões clássicos de herança. Sobre 
estes padrões, assinale a alternativa INCORRETA: 
 a) Herança monogênica é expressada por um único gene. 
 b) Herança monogênica autossômica recessiva (aa) ocorre unicamente em 
indivíduos homozigotos. 
 c) A herança monogênica autossômica dominante (Aa/AA) ocorre em cromossomos 
sexuais e o fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e 
heterozigotos. 
 d) Quando o gene que expressa a condição se encontra num dos 22 pares de 
cromossomos não sexuais, diz-se que é uma herança monogênica autossômica. 
 
2. Junto ao embrião encontram-se os anexos embrionários, os quais têm que suprir suas 
necessidades do embrião durante o seu desenvolvimento. Sobre estes anexos, 
assinale a alternativa CORRETA: 
 a) Os anexos embrionários humanos são: tubo neural, espermatogônia, zigoto, 
alantoide e cordão umbilical. 
 b) Os anexos embrionários humanos são: âmnio, saco vitelino, córion (parte 
fetal da placenta), alantoide e cordão umbilical. 
 c) Os anexos embrionários humanos são: espermatozoide, saco vitelino, córion 
(parte fetal da placenta) e cordão umbilical. 
 d) Os anexos embrionários humanos são: âmnio, ovócito, alantoide e cordão 
umbilical. 
 
3. O sistema HLA é composto de genes com alto grau de polimorfismo com vários 
alelos codominantes e grande quantidade de combinações, sendo importantes na 
compatibilidade de transplantes. Com base neste assunto, analise as sentenças a 
seguir: 
 
I- O teste de compatibilidade entre indivíduos é feito por Sorologia HLA, e o doador 
deverá ter MHC o mais semelhante possível, mas os sistemas sanguíneos ABO e Rh 
não precisam ser compatíveis. 
II- Os transplantes podem ser autotransplantes, isotransplantes ou alotransplantes. 
III- Em termos de probabilidade, as chances de irmãos terem o mesmo haplótipo é de 
25%. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
 a) As sentenças I e II estão corretas. 
 b) Somente a sentença III está correta.
 c) As sentenças I e III estão corretas. 
 d) As sentenças II e III estão corretas. 
 
4. O Projeto Genoma Humano, concluído no ano 2002, tinha a finalidade de mapear 
todo o genoma humano pela técnica de sequenciamento. Imagine que essa é uma 
tarefa tão complexa que levou anos para ser realizada e, no final, se nosso genoma 
fosse impresso na forma de um livro, ele teria cerca de 840 mil páginas. De acordo 
com a técnica de sequenciamento, classifique V para as sentenças verdadeiras e F 
para as falsas: 
 
( ) A técnica de sequenciamento tradicional é feita pelo método de Sanger que 
consiste na incorporação aleatória de ddNTPs (dideoxinucleotídeos trifosfatos) em 
uma fita de DNA alvo pela enzima DNA polimerase. 
( ) A diferença entre ddNTPs e dNTPs é que os primeiros possuem uma hidroxila 
na região 3', o que paralisa a síntese sempre que um ddNTP é incorporado. 
( ) A primeira etapa da reação consiste na naturação da molécula de DNA, 
formando fitas duplas que servirão de molde para a DNA polimerase. 
( ) O NGS reduziu de forma drástica o tempo e os custos necessários para 
sequenciar o genoma. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
 
FONTE: ALVES, E. A.; SOUZA, D. S. Biologia molecular. In: MOLINARO, E. M. 
Conceitos e métodos para formação de profissionais em laboratórios de saúde. Rio 
de Janeiro: EPSJV, 2013. p. 133-186. Disponível em: 
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/8660/2/Livro%20EPSJV%20012288.pdf. 
Acesso em: 15 jun. 2020. 
 a) V - V - F - F. 
 b) F - V - F - F. 
 
 c) V - F - F - V. 
 d) V - V - V - F.
 
5. A Nutrigenônica tem sido definida como a ciência que estuda a interação entre os 
nutrientes e os genes humanos, ou seja, estuda a forma pela qual o DNA e o código 
genético influenciam a determinação das necessidades nutricionais e o metabolismo 
de nutrientes de cada indivíduo. Portanto, parte da premissa de que os distintos 
nutrientes constituintes da dieta desempenham diferentes papéis ou funções 
nutricionais em cada indivíduo, conforme sua herança ou código genético". Com 
base na nutrigenômica, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
 
( ) Já está bem estabelecido que alguns nutrientes e compostos bioativos, 
principalmente os de origem vegetal, possuem efeito protetor contra determinadas 
doenças. 
( ) Nutrigenômica é um campo que vem crescendo na atualidade e tem o objetivo 
de estabelecer dietas personalizadas, com base no genótipo de cada indivíduo, para a 
promoção da saúde e redução do risco de doenças crônicas, como o câncer. 
( ) A partir de dados do sequenciamento do DNA humano, constatou-se que, apesar 
das profundas diferenças existentes entre os indivíduos quanto a seus fenótipos, 
como cor da pele, tipo de cabelo, peso e altura, seus genomas apresentam 
similaridade de cerca de 50%. 
( ) Os SNPs podem influenciar o risco para doenças crônicas não transmissíveis, 
necessidades de nutrientes e resposta aos alimentos, mas não interferem nas 
características físicas. 
( ) O conhecimento sobre a capacidade dos nutrientes de modular a expressão 
gênica deve ser considerado na hora de escolher alimentos específicos que podem 
melhorar o prognóstico e a qualidade de vida destes pacientes. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
 
FONTE: VASCONCELOS, F. A. G. A ciência da nutrição em trânsito: da nutrição e 
dietética à nutrigenômica. Rev. Nutr. v. 23, n. 6, Campinas, Nov./Dez. 2010. 
 a) V - V - V - F - F.
 b) V - V - F - F - V.
 c) F - F - F - V - V. 
 d) F - V - F - F - V. 
 
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. 
A extração e purificação dos ácidos nucleicos podem ser realizadas por protocolos que 
utilizam reagentes preparados no próprio laboratório (o que chamamos de métodos in 
house) ou através do uso de kits comerciais. Sobre as etapas de extração de DNA, em 
geral, assinale a alternativa CORRETA: 
 
FONTE: PEREIRA, M. L. S.; LEISTNER, S.; MATTE, U. Protocolos laboratoriais de 
análise molecular para investigação de doenças genéticas. Revista HCPA, Porto 
Alegre, n. 3, p. 321-328, 2001. Disponível em: 
https://lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/163827/000327150.pdf?sequence=1&is
Allowed=y. Acesso em: 15 jun. 2020. 
 a) Rompimento das membranas, ligação à sílica, lavagens e eluição. 
 b) Rompimento das membranas, ligação à sílica, eluição e lavagens. 
 c) Proteínas ligadoras de fita simples, rompimento das membranas, ligação à sílica, 
lavagens. 
 d) Rompimento das membranas, ligação à sílica, proteínas ligadoras de fita simples, 
lavagens. 
 
7. O DNA humano apresenta 46 cromossomos que abrigam cerca de 23 mil genes, os 
quais são responsáveis por nossas características. Os cromossomos podem ser 
classificados conforme a posição dos centrômeros. Sobre os cromossomos, analise as 
sentenças a seguir: 
 
I- Cromossomos metacêntricos: centrômero é central e os dois braços apresentam o 
mesmo tamanho. 
II- Cromossomos acrocêntricos: centrômero próximo do centro e os braços têm 
tamanho similar. 
III- Cromossomos submetacêntricos: centrômero um pouco deslocado do centro do 
cromossomo e braços têm tamanhos diferentes. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
 a) As sentenças I e II estão corretas. 
 b) Somente a sentença III está correta.
 c) As sentenças I e III estão corretas. 
 d) Somente a sentença II está correta. 
 
8. A herança autossômica dominante ocorre em cromossomos não sexuais, sendo que a 
expressão fenotípica é a mesma para indivíduos homozigotos e heterozigotos que 
possuem o gene que determine a condição. A polidactilia é a presença de mais de 10 
dedos seja nas mãos ou nos pés, sendo uma doença hereditária, dominanteocasionada por um par de alelos autossômicos. Sobre essa doença, assinale a 
alternativa CORRETA: 
 a) Indivíduos com genótipo pp apresentam fenótipo de polidactilia. 
 b) Indivíduos com genótipo Pp não apresentam fenótipo de polidactilia. 
 c) Indivíduos com genótipo PP não apresentam fenótipo de polidactilia.
 d) Indivíduos com genótipo Pp apresentam fenótipo de polidactilia. 
 
9. O processo em que o DNA faz cópias de si mesmo é conhecido como replicação, 
sendo de suma importância para manutenção do genoma humano. De acordo com a 
replicação do DNA, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
 
( ) O processo de replicação do DNA é conservativo. 
( ) O DNA é produzido por enzimas de DNA polimerases, que atuam no sentido 5' 
para 3', se iniciando em sequências específicas de nucleotídeos chamadas primer 
(iniciador). 
( ) Durante este processo uma nova fita (fita líder) é feita de forma contínua. Já a 
outra (fita tardia) é processada em pequenas partes, por isso a replicação do DNA é 
semidescontínua. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
 a) V - V - F.
 b) F - F - V. 
 c) F - V - V.
 d) V - F - V.
 
10.Com o avanço dos estudos em genética, surgiram técnicas de Reprodução Humana 
Assistida que, em termos gerais, podem ser classificadas em intracorpórea, como a 
Inseminação Artificial, na qual a fecundação ocorre dentro da mulher, e 
extracorpórea, como a Fertilização in vitro (FIV). Diante do exposto, classifique V 
para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: 
 
( ) A FIV é uma técnica na qual os ovócitos da mulher são retirados do seu 
organismo para serem fecundados em laboratório. 
( ) O material genético masculino é adicionado ao meio contendo os ovócitos e, 
caso a fertilização ocorra, os embriões são reinseridos no útero. 
( ) A Injeção Citoplasmática de Espermatozoides (ICSI), que consiste na 
introdução de um único espermatozoide no interior do citoplasma do ovócito com o 
auxílio de micromanipuladores é uma técnica extracorpórea. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
 a) F - F - V. 
 b) F - V - F. 
 c) V - V - V.
 d) V - F - F.