BIOINFORMÁTICA APRESENTAÇÃO E AULA 01 A 04

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Disciplina
Bioinformática
Apresentação
Com o advento dos sequenciadores de nova geração, a
Bioinformática tem crescido muito nas últimas décadas,
principalmente em decorrência do grande volume de dados a
serem analisados em todas as áreas da Biologia experimental e
teórica.
No entanto, o número de pro�ssionais que dominam esta área
ainda é pequeno. Desta forma, faz-se necessário incentivar os
estudantes de graduação a se interessarem pela área,
mostrando as diversas vertentes de trabalho e os procedimentos
básicos para compreender a Bioinformática e sua importância
para o desenvolvimento de novos fármacos, métodos de
diagnóstico molecular e outras aplicações que envolvam o
estudo da regulação e expressão dos genes.
Objetivos
Anunciar conceitos básicos em Bioinformática;
Descrever as principais ferramentas e fontes de dados
utilizadas;
Aplicar as ferramentas nas áreas da Saúde.
Conteudistas
Alice
Ornelas
 Currículo Lattes
Gabrielly
Sbano
 Currículo Lattes
Juliana
Santos
 Currículo Lattes
Lyana
Rodrigues
 Currículo Lattes
http://lattes.cnpq.br/8022146063198426
http://lattes.cnpq.br/6292729900201584
http://lattes.cnpq.br/2928843485820074
http://lattes.cnpq.br/6070800221241210
Melise
Chaves
 Currículo Lattes
Validador: Claudia Maria Campinha dos Santos
http://lattes.cnpq.br/1087065098750707
Resumos
Aula 1: Introdução à Bioinformática
As ferramentas que um biomédico utiliza para gerar e avaliar os
resultados do seu trabalho são muito diversas, incluindo vários
tipos de microscópios e reações bioquímicas. A Bioinformática é
uma nova forma de trabalhar, que está alinhada com a era
tecnológica que vivenciamos hoje em dia. Essa área da ciência
utiliza ferramentas computacionais para facilitar a geração de
conhecimento sobre os seres vivos, e as possibilidades são
múltiplas.
Aula 2: Conceitos moleculares importantes para a
Bioinformática
Você já parou para pensar quantas espécies animais e vegetais
existem? Já se perguntou como toda essa biodiversidade surgiu? A
grande quantidade de espécies existentes hoje no nosso planeta se
deve aos mecanismos de evolução que vêm acontecendo desde o
surgimento da Terra. Esses mecanismos evolutivos associam as
alterações que ocorrem em nível molecular com o surgimento de
caracteres que estão ligados ao sucesso na adaptação ao
ambiente e à capacidade de transferência destes caracteres para
seus descendentes. Discutiremos o papel de componentes
moleculares na variabilidade genética entre os indivíduos e
associaremos as alterações genéticas aos mecanismos de
evolução existentes.
Aula 3: Conceitos moleculares importantes para a
Bioinformática II
O dogma central de�ne o paradigma da Biologia Molecular, em que
a informação é perpetuada através da replicação do DNA e é
traduzida através de dois processos, que são: (1) transcrição, que
converte a informação do DNA em uma forma mais acessível (uma
�ta de RNA complementar) e (2) tradução, que converte a
informação contida no RNA em proteínas. O termo expressão
gênica refere-se ao processo em que a informação codi�cada por
um determinado gene é decodi�cada em uma proteína.
Teoricamente, a regulação em qualquer uma das etapas desse
processo pode levar a uma expressão gênica diferencial. Em
organismos multicelulares, a expressão gênica controlada regula
um programa genético fundamental para o desenvolvimento
embrionário e a diferenciação. Nesse sentido, uma célula é capaz
de regular a expressão gênica através de diferentes mecanismos,
dentre os quais, como um transcrito primário de RNA sofre splicing
ou é processado. A ausência e/ou desequilíbrio de mecanismos da
regulação gênica pode, inclusive, determinar o estabelecimento de
doenças. É esta temática que abordaremos.
Aula 4: A pesquisa, material genético e a
Bioinformática
Aprendemos que a Bioinformática é uma área de estudo que
mistura a Biologia, a Matemática e as ferramentas computacionais
para analisar as biomoléculas relacionadas com a expressão
gênica: DNA, RNA e proteínas. Esse campo de estudo é
extremamente importante para o desenvolvimento de novos
biomarcadores, descobertas de novas drogas, dentre outras
aplicações na área da Saúde. Agora, você deve estar se
perguntando: E aí? Como eu posso iniciar um trabalho na área de
Bioinformática? E eu te respondo que iniciar uma pesquisa em
Bioinformática não é uma tarefa fácil, pois envolve muitas etapas,
começando pelo desenvolvimento do desenho experimental e
�nalizando com a análises dos resultados obtidos. Aprenderemos
como desenvolver um bom desenho experimental para os estudos
em Bioinformática e também sobre as etapas que antecedem as
aplicações das técnicas de Biologia Molecular e análises de
Bioinformática: Transporte, armazenamento e extração de ácidos
nucleicos da amostra de estudo.
Aula 5: Métodos de sequenciamento de DNA
Quando falamos de sequenciamento de DNA, precisamos
primeiramente entender e identi�car suas principais importâncias e
características. Dessa forma, o sequenciamento de DNA nada mais
é do que a determinação da ordem exata em que os nucleotídeos
se encontram ao longo dessa dupla �ta tão adorada por nós.
Existem diversas ferramentas para sequenciamento e sua história é
genial e incrível. Abordaremos algumas informações sobre essa
técnica fundamental para a Biotecnologia. O aluno terá a
oportunidade de conhecer as estratégias até então desenvolvidas,
usadas para inferir a sequência de cadeias de proteínas, que não se
aplicavam a ácidos nucleicos, pois as moléculas de DNA eram
feitas de inúmeras pequenas unidades similares umas às outras,
sendo difícil distingui-las. Assim, os cientistas conseguiam
mensurar a composição dos nucleotídeos, mas não a sua ordem.
Abordaremos também a importância dessa técnica para o avanço
da Bioinformática. Sendo assim, teremos a oportunidade de nos
aprofundar sobre os conceitos de sequenciamento de DNA e,
consequentemente, entender vantagens e benefícios de cada uma
delas. Poderemos também entender os avanços tecnológicos e de
que forma são importantes para o estudo do DNA.
Aula 6: As ômicas
As tecnologias denominadas ômicas vêm ganhando força e são
relativamente recentes. A genômica estuda o genoma completo
dos organismos, ou seja, estabelece toda a sequência de
nucleotídeos presentes no DNA, além de analisar e comparar com
outros organismos, com o objetivo de compreender seu
funcionamento e regulação. Embora a genômica tenha sido
revolucionária e disruptiva, não conseguia responder todos os
questionamentos dos pesquisadores. Diante disto, logo nasceram
outras ciências ômicas, como transcriptômica, proteômica,
metabolômica e a lipidômica. Os nomes e signi�cados são bem
parecidos, mas cada uma delas estuda um nível de componentes
moleculares. As ciências ômicas possibilitam analisar uma enorme
quantidade de alterações genéticas, proteínas e metabólitos ao
mesmo tempo, sendo, portanto, instrumentos poderosos na
compreensão do organismo de forma ampla. As análises derivadas
das técnicas ômicas podem ser aplicáveis em diversas áreas, como
saúde, agricultura e pecuária.
Aula 7: NCBI e suas funcionalidades
Você já parou para pensar sobre a quantidade de genomas que são
gerados nas pesquisas em Bioinformática? Já pensou também que
deve existir um local virtual onde esses dados devem estar
armazenados? Esse local virtual é chamado de banco de dados
públicos, que permite que os dados gerados em uma pesquisa
estejam acessíveis a toda comunidade cientí�ca. O avanço das
técnicas de sequenciamento permitiu grande aumento do número
de genomas disponíveis em bancos de dados e, com isso, foi
necessário desenvolver ferramentas computacionais que fossem
capazes de analisar rapidamente todo este conteúdo. Daí surgiriam
os alinhamentos genômicos. Veri�caremos e exploraremos o NCBI,
que é um grande administrador de dados em Bioinformática e
também aprenderemos um pouco sobre a funcionalidade dos
alinhamentos de sequências genômicas.Aula 8: Alinhamento de sequências e desenho de
primers
Quando falamos de alinhamento de sequências e desenho de
primers, hoje, dispõe-se de várias ferramentas na Internet e de uso
gratuito, o que facilita o desenho de primers, sondas, alinhamento
(comparação) de sequências e predição de resultados de reações
de PCR, o que facilita o trabalho de esquematizar os
oligonucleotídeos e poupa tempo e dinheiro que seriam gastos em
desperdício na padronização de reações, podendo variar o tempo
de desenho e padronização de primers de inicialmente algumas
semanas até poucas horas. Três ferramentas quase essenciais são
utilizadas: O NCBI Nucleotide Search
<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Nucleotide> ,
que procura as sequências-alvo desejadas, o Primer3, que procura
ou confere dados sobre primers e sondas, e o NCBI BLAST
<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast/> , que confere as sequências
obtidas a partir dos dados dos primeiros. Portanto, o trabalho é
dividido em três partes: I) busca das sequências que se quer
ampli�car pelo NCBI Nucleotide Search; II) procura ou conferência
de primers pelo Primer3; III) conferência do segmento ampli�cado
(que pode ser obtido diretamente pelo Primer3) utilizando o BLAST.
Sendo assim, Entenderemos como utilizar os programas de
desenho de primers e de que forma podem realizar a busca das
sequências corretas para cada tipo de estudo e/ou pesquisa.
Aula 9: Anotação gênica
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Nucleotide
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast/
Quando falamos de anotar uma sequência gênica nos referimos ao
processo que dá sentido às longas sequências de DNA,
encontrando os genes e dizendo a função que eles possuem. Para
realizar a anotação gênica, é preciso relembrar a organização do
DNA e a função das biomoléculas, saber o que são bancos de
dados biológicos e como funciona o alinhamento de sequências.
Tudo isso é integrado para ampliar o nosso conhecimento sobre os
genomas.
Aula 10: Anotação gênica em bancos de dados
Durante o processo de anotação gênica, diferentes bancos de
dados biológicos podem ser usados para resgatar a maior
quantidade de informação possível sobre um gene.
Compreenderemos a importância de utilizar bancos como
GenBank, Gene Ontology, PDB, SWISS-Prot e KEGG. Cada um deles
contribui com diferentes informações relevantes sobre sequências
biológicas e podem ser usados para identi�car uma determinada
sequência de nucleotídeos, buscar pela categorização de um gene,
procurar pela estrutura 3D e características moleculares de uma
proteína, além de identi�car as vias metabólicas com as quais tal
proteína está envolvida.
Bioinformática
Aula 1: Introdução à Bioinformática
Apresentação
A Biomedicina é uma pro�ssão focada, principalmente, na pesquisa e no diagnóstico de doenças que afetam os seres
humanos. As ferramentas que um biomédico usa para gerar e avaliar os resultados do seu trabalho são diversas,
incluindo vários tipos de microscópios e reações bioquímicas.
Nesta aula, veremos uma nova forma de trabalhar a biomedicina, que está alinhada com a era tecnológica que
vivenciamos hoje em dia.
A Bioinformática utiliza ferramentas computacionais para contribuir na melhora do diagnóstico e no tratamento de
doenças, na diminuição do tempo de pesquisa para novas drogas, no aprimoramento da solução de crimes, para
avanços na área agrícola, dentre muitas outras possibilidades, algumas ainda inexploradas.
Para começo de disciplina, a área da Bioinformática será apresentada a você de uma forma ampla e esclarecedora.
Você vai entender o que é essa área da ciência, como ela funciona e que tipo de benefícios ela traz, tanto para o
pro�ssional quanto para a sociedade. À medida que você avançar nos próximos capítulos da disciplina, você vai se
aprofundar melhor nos conceitos que serão introduzidos ao longo dessa leitura inicial.
Objetivos
Esclarecer o que é a Bioinformática e suas áreas de atuação;
Reconhecer suas potencialidades e áreas envolvidas;
Identi�car suas aplicações atuais e futuras.
O que é Bioinformática?
De�nir Bioinformática não é uma tarefa simples, mas de forma generalista, podemos dizer que é uma ciência que usa
ferramentas computacionais para estudar informações biológicas.
 Dna. (Fonte: Pixabay/Por: quimono).
Essas ferramentas são programas desenvolvidos com objetivos de ajudar a quanti�car, simpli�car e integrar os dados que
obtemos de experimentos na bancada usando DNAs, RNAs e proteínas. Dessa forma, os resultados podem ser organizados,
e nossas conclusões obtidas de forma mais simples e rápida.
 
Atenção! Aqui existe uma videoaula, acesso pelo conteúdo online
Exemplo
Pense no seu guarda-roupas. Imagine se ele estivesse perfeitamente organizado, se você soubesse quantas opções você tem
de blusas, casacos, calças e sapatos, e claro, onde elas estão guardadas exatamente. Ficaria muito mais fácil combiná-los e
escolher o look do dia, não é mesmo? Agora, suponha que exista um robô fazendo tudo isso para você: Contando,
organizando e combinando tudo.
Na Bioinformática, o robô são as inúmeras ferramentas computacionais e as roupas são os resultados de experimentos com
moléculas biológicas. O resultado e a conclusão do trabalho do bioinformata podem ser comparados ao look do dia.
Essa área da ciência, ainda pouco conhecida pela população em
geral, tem contribuído muito para grandes avanços no campo da
saúde.
O principal objetivo da Bioinformática é descobrir como as coisas vivas funcionam, e os bioinformatas são pro�ssionais que
buscam construir e utilizar ferramentas computacionais para alcançar esse objetivo.
O exemplo mais marcante quando se trata de
Bioinformática é o Projeto Genoma Humano, um projeto
audacioso que começou no �nal dos anos 1980, liderado
pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de
Saúde dos Estados Unidos.
O principal objetivo desse projeto foi determinar a ordem
das bases nitrogenadas (A, T, C e G) do todos os
cromossomos humanos.
 Análise (Fonte: Pixabay/Por: quimono).
Considerando que o nosso Genoma genoma soma mais de 3 bilhões de bases nitrogenadas en�leiradas, isso não parece
uma tarefa fácil, não é? É aí que entra a Bioinformática!
1
Depois de extrair o DNA do núcleo das células de seres humanos e colocá-lo em uma máquina que devolve como resultado
uma verdadeira sopa de letrinhas, as ferramentas computacionais são usadas para colocá-las em ordem e descobrir que
informações essas bases nitrogenadas ordenadas trazem. E como isso mudou nossa vida? Hoje, nós já conhecemos
algumas partes do nosso DNA que estão relacionadas a várias doenças, como câncer de mama, doenças musculares, surdez
e cegueira.
A Bioinformática vem ajudando a revolucionar a forma como as
doenças são diagnosticadas, tratadas e prevenidas. E acredite, esse
é apenas um exemplo entre várias outras aplicações dessa poderosa
área da ciência!
A Bioinformática pode ajudar a responder muitas perguntas biológicas, tais como:
O que longas sequências de As, Ts, Cs e Gs em �leira signi�cam?
Como vou saber a função biológica de uma nova proteína descrita?
Qual o formato de uma proteína se eu sei apenas a ordem dos aminoácidos dela?
Á
http://estacio.webaula.com.br/cursos/go0270/aula1.html
Áreas do conhecimento envolvidas com a Bioinformática
Se uma das missões da Bioinformática é desenvolver ferramentas computacionais que atendam objetivos biológicos, já é de
se esperar que ela misture diferentes áreas do conhecimento. Isso é superatual, pois estamos falando em unir várias tribos
diferentes para pensarem juntas! Nesse sentido, podemos incluir a Biologia Molecular, Estatística, Matemática e
Computação, principais grandes áreas do saber envolvidas no processo. Cada uma contribui com uma habilidade especial.
Podemos dizer que a Bioinformática se trata de uma área interdisciplinar.
 Biotecnologia (Fonte: Pixabay Por: Kkolosov)
O bioinformata tem muitas opções de atuação. Ele pode
seguir para a área acadêmica, atuando como professor,
além de podertrabalhar como pesquisador, presente nas
universidades e nas indústrias.
Grandes hospitais e laboratórios de análises clínicas
também contratam, bem como a indústria que depende da
análise de dados de Biologia, por exemplo, a agroindústria
ligada à análise de dados e melhoramento animal.
Interpretação de dados computacional
Como uma informação biológica pode ser interpretada como dado
computacional?
Já sabemos que as proteínas são formadas por pequenas moléculas unidas, os chamados aminoácidos. Estão presentes na
natureza 20 tipos de aminoácidos. Existem milhões de proteínas diferentes porque a ordem dos seus aminoácidos é
diferente. Como conhecemos os 20 aminoácidos possíveis, podemos usar símbolos para cada um deles, e quando
comparamos as sequências de símbolos entre proteínas, conseguimos dizer se elas são ou não semelhantes.
 (Fonte: Pixabay/Por: qimono).
Existem várias ferramentas computacionais e�cientes que fazem essa comparação de sequências, disponíveis, inclusive,
online. Você pode, portanto, identi�car uma proteína no seu experimento, determinar a sequência de aminoácidos dela,
acessar a internet e usar uma dessas ferramentas para descobrir se outra pessoa no mundo já encontrou uma proteína igual
a sua!
Viu como a Bioinformática é capaz de conectar dados de
experimentos de laboratório com a análise de símbolos e
informações exatas?
É preciso que tudo esteja integrado, junto e misturado. Você pode ser um biomédico bioinformata, que sabe tudo das
questões biológicas, mas também tem que saber usar um computador para resolver muitos dos seus problemas. Seu amigo
de pro�ssão pode ser um cientista computacional bioinformata, que sabe tudo de programas e algoritmos, mas também
entende que a proteína é formada por uma junção de vários aminoácidos, além de muitos outros conhecimentos biológicos.
Cada um dominando os conhecimentos da sua área de origem, mas aplicando outros conhecimentos que são muito úteis.
Acredite, tem trabalho para todo mundo por um longo tempo!
A Bioinformática pode ser dividida em dois grandes campos de atuação complementares.
Alguns pro�ssionais são especializados
em desenvolver as tais ferramentas
computacionais que tanto falamos.

Outros aplicam essas ferramentas
principalmente, além de também serem
capazes de fazer adaptações
computacionais que atendam ao seu
objetivo de gerar conhecimento biológico.
Já ouviram a frase “Quanto mais estudamos, mais descobrimos a nossa ignorância” (Percy Bysshe Shelley)? Funciona
assim: À medida que entendemos mais a vida, novas perguntas surgem, e aí, novas ferramentas são necessárias para
respondê-las.
O desenvolvimento de computadores mais rápidos foi uma das consequências dos avanços da Segunda Guerra Mundial (1939-
1945). Parte dessa história é mostrada no premiado �lme O Jogo da Imitação, que fala sobre Alan Turing, um cientista britânico
que contribuiu muito para o desenvolvimento da ciência Computação. Uma das pioneiras quando falamos de usar
computadores para o estudo de biomoléculas foi a brilhante Margaret Dayhoff.
Dayhoff desvendou a ordem dos aminoácidos que formavam algumas proteínas e a forma que essas proteínas tinham, criando
o primeiro Atlas de Proteínas. Este é considerado um dos primeiros experimentos em Bioinformática, que foi publicado em 1965.
Em 1966, um programa de computador foi usado pela primeira vez para visualizar a estrutura tridimensional de moléculas
(trabalho desenvolvido por John Ward e Robert Stotz).
Em 1970, diversas técnicas já haviam sido desenvolvidas para análise de dados biológicos. Vale lembrar que na década de 1960
um computador ocupava uma sala inteira, mesmo tendo uma capacidade parecida com a de um notebook comum atualmente!
Ainda que esses cientistas pioneiros não usassem o termo Bioinformática para descrever seu trabalho, eles tinham uma visão
clara de como combinar Biologia e Computação de uma maneira proveitosa para responder a perguntas fundamentais nas
ciências da vida.
Além desses, muitos outros pesquisadores contribuíram com diversos avanços, tanto para entender melhor as biomoléculas,
como também para melhorar as técnicas computacionais que ajudaram a gerar esse conhecimento. Mas, o grande impacto da
Bioinformática na ciência tem acontecido bem debaixo dos nossos olhos!
Origem da Bioinformática
O surgimento da Bioinformática como ciência só foi possível por causa dos avanços nas áreas de Biologia Molecular e da
Computação durante longos anos. Até aqui já citamos algumas vezes as macromoléculas biológicas, dentre elas o DNA.
Atenção! Aqui existe uma videoaula, acesso pelo conteúdo online
Saber do que é feito o DNA e como ele se organiza foi o ponto de partida da Bioinformática. Quem contribuiu muito
para esse entendimento foram os cientistas Watson e Crick, que descreveram a estrutura dessa molécula em 1953.
 Fonte: Shutterstock por Billion Photos
A partir da descrição da molécula, foi possível entender como o DNA se replica e como pode ser traduzido em proteína, por
exemplo, conceitos de Biologia Molecular, que serão revisados mais adiante na nossa disciplina.
 Desenvolvimento de computadores mais rápidos
 Clique no botão acima.
Estamos vivendo uma era tecnológica. Pare e pense: Como
era o seu celular há cinco anos? E a sua televisão?
Tudo tem evoluído de maneira acelerada, os computadores
estão �cando cada vez mais rápidos e baratos. Problemas
de Bioinformática que antes demoravam anos para serem
solucionados, hoje podem ser resolvidos em dias.
 Genoma.(Fonte: pixabay/Por: geralt)
Depois do Projeto Genoma Humano, os genomas de vários outros organismos foram sendo concluídos com sucesso! A
disponibilidade de milhares de sequências e centenas de estruturas tridimensionais de moléculas biológicas, somada ao
desenvolvimento de ferramentas para sua manipulação vêm permitindo que análises computacionais complexas sejam
realizadas. Muitos programas de computador estão disponíveis gratuitamente, e a rapidez e capacidade de processamento
dos computadores estão sempre sendo melhoradas.
Saiba mais
O Projeto Genoma Humano, de que já falamos um pouco, demorou aproximadamente 10 anos para ser �nalizado (1989-2003)
com um custo de US$100.000.000. Hoje em dia é possível determinar o genoma de uma pessoa por US$1.000, e você consegue
esse resultado em menos de uma semana!
Bioinformática e suas potencialidades
As ferramentas computacionais utilizadas em Bioinformática servem principalmente para análise de sequências, estruturas
e funções de moléculas biológicas.
Vamos imaginar a seguinte situação: Você está estudando a sequência de nucleotídeos
ATAGATATGGATGCATGCGATGCAUAAGAT.
A primeira coisa a se fazer é saber o que ela signi�ca. Depois de usar um programa de computador, você descobre que a
parte da sequência que está em negrito é um gene, ou seja, um trecho do DNA com o código que determina a síntese de uma
certa proteína.
Mas qual o papel dessa proteína? A função de toda proteína depende da sua estrutura tridimensional, isto é, a forma que ela
tem. Então, você vai copiar a sequência em negrito e colar em um site da internet, e ele vai te mostrar o desenho da estrutura
dessa molécula.
Agora que você já sabe a forma da sua proteína, você pode compará-la com estruturas de proteína que já foram estudadas
por outros pesquisadores para descobrir sua função. Mais uma vez, você pode contar com a ajuda de um programa de
computador. Imagine que esse programa te diz que sua proteína é igual à enzima lactase. Com essa informação, você
poderia chegar à conclusão que a função da sua proteína é degradar a lactose no intestino delgado, possibilitando sua
digestão.
Acabamos de ver aqui um exemplo de cada tipo de análise em Bioinformática. A análise de sequência, nesse caso,
possibilitou encontrar o gene, mas esse tipo de análise também permite outras abordagens, como comparar várias
sequências.
Você já ouviu falar sobre árvore genealógica?
Ela conta a história dos antepassados de um indivíduo. A
gente pode fazer algo parecido comparando sequências, e
descobrira relação evolutiva entre elas, como se a gente
pudesse dizer qual a sequência que apareceu primeiro na
história da evolução dos seres vivos.
 Genoma.(Fonte: pixabay/Por: Clker-Free-Vector-Images)
Quando falamos da análise de estrutura, ela pode ser feita para prever a forma de DNAs, RNAs e proteínas, além de dizer
como elas interagem com várias outras moléculas. Já a análise da função permite saber para o que essa molécula serve.
Analisar a função de uma proteína vai nos dizer como ela interfere no funcionamento da célula, o que acontece quando ela
está em excesso ou quando ela está em falta.
Atenção
Não podemos deixar de falar de uma potencialidade muito importante da Bioinformática: Guardar informações biológicas de
maneira organizada, de forma que seja fácil encontrá-las quando preciso.
 Banco de dados Biológicos.(Fonte: pixabay/Por: geralt)
Os chamados bancos de dados biológicos guardam
informações como sequências de nucleotídeos e
aminoácidos, artigos cientí�cos ou estrutura de proteínas.
Além de organizar essas informações, eles permitem que
elas sejam atualizadas, consultadas e recuperadas.
Esses bancos são construídos por bioinformatas, que precisam de
programas especí�cos e também de computadores com grandes
capacidades, como boa memória e processadores potentes.
Aplicações da Bioinformática
As aplicações da Bioinformática vão muito além da utilidade imediata em entender melhor processos básicos de Biologia
Molecular. Ela pode ser aplicada ao desenvolvimento de novas drogas, na análise forense de DNA, na biotecnologia agrícola,
na medicina personalizada, entre outros.
Vamos aos exemplos:
Atenção! Aqui existe uma videoaula, acesso pelo conteúdo online
Clique nos botões para ver as informações.
Poderíamos estudar uma proteína que seja muito importante para as bactérias, tão importante que, se essa proteína
parar de funcionar, a bactéria morre. Se descobrirmos a estrutura dessa proteína, podemos testar várias moléculas e
veri�car se elas se encaixam na proteína da bactéria. Se esse encaixe for muito perfeito, a molécula pode bloquear a
função da proteína bacteriana.
Uma molécula com essa capacidade é candidata a ser um novo antimicrobiano, um grupo de drogas usadas para
combater infecções causadas por bactérias. Identi�car as estruturas de proteínas e prever o modo de ligação e os
detalhes do reconhecimento entre duas moléculas são as principais áreas da Bioinformática envolvidas na pesquisa por
novas drogas. Essa abordagem ajuda a acelerar e baratear os estudos que levam ao desenvolvimento de drogas mais
potentes, com menos efeitos colaterais e toxicidade.
Identi�cação das estruturas de proteínas 
Na área forense, podemos aplicar a Bioinformática para determinar a origem das amostras biológicas. Imagine se um
perito criminal encontra na cena de um crime um �o de cabelo do qual se pode extrair o DNA.
A partir desse DNA, podemos usar métodos computacionais para interpretar suas sequências de nucleotídeos e
encontrar regiões que sejam capazes de diferenciar os indivíduos. Essas regiões servem como marcadores, etiquetas
capazes de dizer de que pessoa veio aquele material. Se o perito possui três suspeitos do crime, com a informação da
análise das sequências de DNA ele é capaz de matar a charada, e descobrir quem é o verdadeiro culpado.
Área forense 
Ferramentas computacionais também vêm sendo utilizadas na agricultura. Bancos que armazenam informações sobre
plantas têm um papel importante no desenvolvimento de novas variedades de cultura com maior produtividade e mais
resistentes a pragas.
Plantas são uma opção importante de energia limpa, quando a partir da biomassa vegetal se produz energia! O milho e a
cana-de-açúcar são exemplos de vegetais que produzem uma grande quantidade de biomassa.
Usando ferramentas computacionais, pesquisadores conseguem encontrar os genes que estão relacionados à
produção de biomassa e, assim, escolher a planta que produzirá energia de forma mais e�ciente.
Agricultura 
A ideia de medicina personalizada surgiu porque, muitas vezes, pacientes com a mesma doença e sintomas comuns
podem ter causas moleculares diferentes. Um bom exemplo é o câncer. Duas pessoas podem ter câncer de pulmão,
mas as causas genéticas para o desenvolvimento dessa doença podem ser distintas entre elas e, portanto, o
tratamento deveria ser diferente.
A comparação de sequências de DNA através dos métodos de Bioinformática vem permitindo que regiões especí�cas
sejam caracterizadas e sirvam de marcadores para indivíduos com per�s especí�cos. Cada vez mais esses marcadores
vêm sendo descritos, e podem ser usados não só para o diagnóstico e tratamento de doenças, como também para
recomendar, cienti�camente, dietas e exercícios mais indicados para cada indivíduo, entre outras utilidades.
Medicina personalizada 
Poderíamos discutir ainda muitas outras aplicações da Bioinformática, mas acredito que você já está convencido de como é
importante aprender sobre essa ciência.
O biomédico é conhecido como um pro�ssional do futuro e, por isso,
você não pode ignorar as tecnologias mais modernas para lidar com
questões biológicas. Aproveite muito essa oportunidade!
Atividade
1. Assista ao vídeo disponível no YouTube sobre Mulheres na Ciência, da Universidade Federal de Minas Gerais, no qual a
professora Dra. Raquel Minardi fala sobre a Bioinformática. Logo no início do vídeo, ela diz que a Bioinformática é
interdisciplinar. O que isso signi�ca?
a) O profissional de Bioinformática precisa ter graduação em Biomedicina.
b) O profissional de Bioinformática precisa ter graduação em Biomedicina e Ciência da Computação.
c) A Bioinformática reúne conhecimentos de várias disciplinas para solucionar problemas biológicos.
d) Ter apenas conhecimento sobre computação já é suficiente para uma pessoa seguir a carreira de bioinformata.
e) A Bioinformática não integra conhecimentos de diversas disciplinas.
2. A Bioinformática inclui diferentes possibilidades de análise de dados biológicos. Qual das opções a seguir não é um tipo de
análise realizada por bioinformatas?
a) Análise de sequências de nucleotídeos ou aminoácidos.
b) Análise da estrutura tridimensional de biomoléculas, como as proteínas.
c) Análise dos papéis funcionais de moléculas biológicas.
d) Análise do risco biológico de laboratórios de pesquisa científica.
e) Todas as análises acima são realizadas por bioinformatas.
3. Assista ao vídeo disponível no YouTube Pesquisa da UFSCar utiliza a Bioinformática para compreender a evolução dos vírus.
Esse vídeo ilustra uma aplicação da Bioinformática, buscando entender quais as mudanças que os vírus sofrem com o
passar do tempo. Esse tipo de informação pode ser adquirido através de uma abordagem citada pelo pesquisador no início
do vídeo. Qual é essa abordagem?
a) Previsão do modo de ligação e os detalhes do reconhecimento entre as proteínas virais.
b) Análise e comparação de sequências de nucleotídeos.
c) Análise da função das proteínas produzidas pelos vírus.
d) Construção de um banco de dados contendo diferentes tipos de informações sobre os vírus.
e) Análise da estrutura tridimensional das proteínas virais.
Genoma 1
Genoma é o nome dado ao conjunto de informações genéticas de um ser vivo, todo conteúdo de DNA da célula.
Referências
javascript:void(0);
O projeto Genoma Humano. Disponível em: https://genoma.ib.usp.br/sites/default/�les/projeto-genoma-humano.pdf Acesso
em: 08 jan. 2020.
VERLI, H. Bioinformática: Da Biologia à �exibilidade molecular. Porto Alegre, 2014. E-book.
XIONG, J. Essential Bioinformatics. Cambridge: Cambridge University Press, 2006.
Próxima aula
Alterações do material genético;
Relação entre sequências: Homologia e analogia;
Evolução dos genes.
Explore mais
Pesquise na internet, sites, vídeos e artigos relacionados ao conteúdo visto.
Em caso de dúvidas, converse com seu professor online por meio dos recursos disponíveis no ambiente de aprendizagem.
Assista aos vídeo O que faz um bioinformata? — A carreira em Bioinformática
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Bioinformática
Aula 2: Conceitos moleculares importantes para a
Bioinformática
Apresentação
Você já parou para pensar em quantas espécies animais e vegetais existem? Já se perguntou como toda essa
biodiversidade surgiu?
A grande quantidade de espécies existentes hoje no nosso planeta se deve aos mecanismos de evolução que vêm
acontecendo desde o surgimento da Terra. Esses mecanismos evolutivos associam as alterações que ocorrem em nível
molecular com o surgimento de caracteres que estão associados ao sucesso da adaptação ao ambiente e da
capacidade de transferência desses caracteres para seus descendentes.
Nesta aula, discutiremos o papel de componentes moleculares na variabilidade genética entre os indivíduos e
associaremos as alterações genéticas aos mecanismos de evolução existentes.
Objetivos
Relacionar a Biologia Molecular com o surgimento da Bioinformática;
Combinar o papel da mudança dos ácidos nucleicos com ambiente e a variabilidade gênica;
Diferenciar os mecanismos de evolução (homologia e analogia).
A Biologia Molecular e a Bioinformática
Após a descoberta da estrutura do DNA por Watson & Crick, em 1953, e posterior descoberta do código genético e do �uxo da
informação gênica, os biologistas moleculares intensi�caram os estudos no intuito de elucidarem a composição dos genes
das diferentes espécies com o auxílio de uma nova ciência que era a Bioinformática.
A Bioinformática surgiu nos anos 1990 como uma ciência multidisciplinar baseada na Biologia Molecular, Biologia
Computacional e Matemática. Esta ciência utiliza ferramentas computacionais e matemáticas para desvendar as estruturas
das moléculas, assim como para predizer suas funções e sua evolução ao longo dos anos. Desta forma, a Bioinformática
utiliza a Biologia Molecular como fonte de informação para criar uma linha de investigação dos dados genéticos e
bioquímicos.
 Dna. (Fonte: Shutterstock/Por: CI Photos).
 
A Bioinformática ganhou força com o advento dos projetos genomas, que
contribuíram para a geração de uma grande quantidade de informação
obtida a partir do sequenciamento do DNA.
A utilidade da Bioinformática dentro da Biologia Molecular está voltada para a execução rápida de tarefas que seriam
cansativas para o pesquisador, como: montagem de genes, alinhamentos, análise de sequências nucleotídicas e proteicas,
entre outros.
Além disso, a Bioinformática também oferece o armazenamento
computacional de toda essa grande quantidade de dados que é
gerada com o mapeamento dos genes.
O papel da mudança dos ácidos nucleicos com a adaptação ao
ambiente
No século XIX, o pesquisador Charles Darwin publicou o livro A Origem das Espécies, no qual ele relatava as evidências sobre
a in�uência do ambiente na diversidade da vida observada em uma expedição às Ilhas de Galápagos.
Em suas pesquisas, Darwin veri�cou a uniformidade entre
diferentes seres vivos, demonstrando a interligação entre
eles por um ancestral comum. Ele também veri�cou que as
espécies se distinguem, ou seja, evoluem ao longo tempo
por meio de interações entre os organismos e o seu
ambiente. Como assim? Vamos explicar melhor.
 Charles Darwin (Fonte: Pixabay. Por: WikiImages)
 Teoria da seleção natural
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Teoria da seleção natural
A teoria da seleção natural postulada por Darwin discute que alguns organismos podem apresentar características
herdáveis que possibilitam a sobrevivência e uma maior taxa de reprodução em relação a outros indivíduos. Logo, a
interação dos organismos com o ambiente era mútua, pois apenas os organismos com características favoráveis a
uma determinada condição ambiental eram capazes de se adaptar ao meio e passar essas características para seus
sucessores.
O que Darwin não sabia era como essas características herdáveis eram transmitidas de uma prole para outra. O
conceito de gene e de herdabilidade que surgiram posteriormente auxiliaram no melhor entendimento sobre a
seleção natural proposta por Darwin.
Hoje, já se sabe que a diversidade fenotípica entre as espécies observadas por Darwin re�ete a variabilidade gênica,
ou seja, a diferença entre a composição dos genes e de sequências reguladoras no DNA de cada espécie.
Variabilidade genética
A variabilidade genética pode ser medida pelo percentual de médio da quantidade de alelos heterozigotos ou pela observação
da diversidade molecular nas sequências de nucleotídeos gerada por mutação.
Atenção! Aqui existe uma videoaula, acesso pelo conteúdo online
Você deve estar se perguntando o que são alelos heterozigotos, não
é?
Os seres humanos são diploides, ou seja, são formados por
pares de cromossomos. Os cromossomos são formados
por DNA e histonas. Dessa forma, em cada cromossomo
humano existem sequências nucleotídicas especí�cas que
codi�cam características que são chamadas de genes.
Nos humanos, cada cromossomo pertencente ao par
cromossômico tem origens distintas: um vem da mãe e o
outro vem do pai.
Cromossomo (Fonte: Pixabay /Por: 8385)
 Figura 1: Cromossomos homólogos paterno e materno. (Fonte: BrasilEscola
<https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-alelo.html> )
Esses cromossomos herdados são ditos homólogos, pois
codi�cam as mesmas características nas mesmas
posições (�gura 1).
Se as características codi�cadas por esses cromossomos
homólogos tiverem exatamente a mesma composição de
nucleotídeos, podemos dizer que os alelos (genes) são
iguais ou homozigotos, mas caso haja diferença, nós
dizemos que eles são heterozigotos.
A existência de alelos heterozigotos em uma determinada espécie re�ete a variabilidade genética, uma vez que estes alelos
só existem a partir da mistura prévia de indivíduos homozigotos que apresentam alelos homozigotos diferentes para uma
mesma característica.
Exemplo
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-alelo.html
Para: AA: alelo homozigoto: 
aa: alelo homozigoto.
Aa: alelo heterozigoto.
Mutação gênica
Outro fator que nós comentamos que é responsável também pela variabilidade genética das espécies é a mutação.
A mutação gênica é de�nida como uma alteração na
sequência pontual dos nucleotídeos do DNA.
A existência de uma mutação em uma sequência não
signi�ca necessariamente uma alteração fenotípica, pois
grande parte das mutações acontecem em regiões não
codi�cantes do DNA ou não levam às alterações na
proteína que será codi�cada.
 Manipulação Genética (Fonte: Shutterstock)
Atenção
Independentemente da fonte da variabilidade genética, é preciso �car bem claro que algumas alterações fenotípicas entre os
indivíduos não são geradas por um fenótipo herdado, e sim por fatores ambientais.
Exemplo
Os �siculturistas apresentam músculos desenvolvidos por esforço físico e suplementação alimentar, e não por fatores
herdáveis, pois esta massa muscular desenvolvida não é transferida como característica para a próxima geração. Assim, as
alterações fenotípicas acarretadas por variabilidade genética são fatores primordiais para que haja a evolução entre
diferentes indivíduos.
Não se preocupe, pois no tópico seguinte discutiremos melhor sobre
os mecanismos de mutação.
Evolução e o material genético
Você deve ter percebido o quanto variabilidade genética é importante para a geração de biodiversidade e evolução das
espécies ao longo no tempo. Entretanto, você ainda deve estar se perguntando como essa variabilidade genética ocorre entre
os diferentes indivíduos e populações?
O principal mecanismo molecular responsável pela variação dos genes são
as mutações gênicas.
As mutações pontuais no DNA são eventos genéticos que acontecem de forma repentina e aleatória, e que re�etem o mau
funcionamento do processo de replicação ou reparo do DNA.
Esses erros podem ser a inserção de uma base incorreta na cadeia de DNA em formação ou uma interferência química sobre
as bases nitrogenadas do DNA.
Atenção
É importante ressaltar que as mutações podem acontecer espontaneamente sem nenhum fator de base ou podem ser
induzidas por exposição a agentes químicos ou físicos,como: Radiação UV, agentes mutagênicos, agentes químicos e outros.
As mutações podem ser classi�cadas de acordo com o tipo celular que elas atingem.
Mutações somáticas
Acontecem em qualquer célula do
organismo, com exceção das células
germinativas. Esse tipo de mutação é
transferido apenas para as células-�lhas
da célula original, na qual a mutação
ocorreu, podendo não afetar o organismo
inteiro.
Mutações germinativas
As mutações germinativas são aquelas
que ocorrem nas células gaméticas e, por
isso, afetam todas as células e serão
transmitidas à descendência.
Mutação pontual
Existem, basicamente, três tipos diferentes de mutação pontual:
Adição ou inserção
Corresponde à adição de
nucleotídeos extras em uma
determinada sequência do DNA.
Ex.: ATCGGATCCT — Antes da
mutação. 
ATCGGGTATCCT— Após a
mutação com a adição do
dinucleotídeo GT.
Substituição
Corresponde à troca de
nucleotídeos incorporados na
sequência do DNA. A troca pode
ser feita entre as bases púricas-
púricas; pirimídicas-pirimídicas
ou púricas-pirimídicas.
Ex.: ATCGGATCC — Antes da
mutação. 
TTCGGATCC— Após a mutação,
com uma substituição púricas-
pirimídicas.
Deleção
Corresponde à perda de um ou
mais nucleotídeos de uma
determinada sequência do DNA.
Ex.: ATCGGATCC — Antes da
mutação. 
ATCATCCT— Após a mutação,
com a deleção do dinucleotídeo
GG.
Esses diferentes tipos de alterações moleculares podem resultar na troca do códon do RNAm que será transcrito a partir da
cadeia de DNA mutada.
Substituição de um nucleotídeo
A substituição de um nucleotídeo pode levar a uma mutação silenciosa, ou seja, por mais que haja a alteração do códon, este
novo códon irá codi�car o mesmo aminoácido do códon anterior. Como assim? Lembra que o código genético é degenerado?
Então, isso pode acontecer.
A mutação por substituição pode ainda ser classi�cada em:
Clique nos botões para ver as informações.
Ocorre quando a substituição de nucleotídeos gera um novo códon e este corresponde a um aminoácido diferente,
acarretando alteração na estrutura da proteína.
Mutação de sentido trocado (missense mutation) 
Algumas vezes, a substituição de nucleotídeos gera um códon de parada, ou seja, que não corresponde a nenhum
aminoácido e, dessa forma, determinará uma terminação prematura da proteína traduzida.
Mutação sem sentido (nonsense mutation) 
A inserção ou a deleção de um ou alguns nucleotídeos geralmente levam a alterações mais drásticas nos códons e,
como consequência, na proteína resultante. São conhecidas como mutação de fase de leitura (frameshift mutations),
pois alteram a fase de leitura de todas as trincas de pares de bases no gene depois do sítio mutado— uma mutação que
modi�ca a fase de leitura quando um número de nucleotídeos diferentes dos múltiplos de 3 é adicionado ou deletado.
Mutação de fase de leitura (frameshift mutations) 
Consequências
As mutações podem apresentar um amplo espectro de consequências. O que determinará a consequência é o local e a
extensão desta mutação.
Exemplo
Mutações em regiões de íntrons, regiões não codi�cantes, podem ser mutações neutras e não acarretarem alteração na
expressão gênica.
O resultado de uma mutação é extremamente variável e pode corresponder a:
Nenhuma alteração da função do produto gênico;
Perda total ou parcial de função do produto gênico ou
Ganho de uma nova função para o produto gênico.
Taxas de mutação
As mutações são raras e geralmente acontecem em uma taxa baixa, porém esta taxa pode variar entre os diferentes
organismos.
 Mutação (Fonte: Shutterstock).
Os vírus, por exemplo, podem apresentar altas taxas de mutação (10 ), enquanto as células humanas são menos
susceptíveis (10 ).
-3
-9
Em geral, a frequência de mutações cresce com o aumento do
tamanho da população até atingirem uma taxa mutacional estável.
Outro fator importante é a �xação da mutação em uma população.
Duplicação Gênica
Além da mutação, outros mecanismos podem também contribuir para a variação genética entre as espécies. Um dos
mecanismos que vem sendo muito estudados nos últimos anos é a duplicação gênica.
Este mecanismo é de�nido como um processo de
duplicação de um fragmento de DNA, que pode ser gerado
por meio de recombinação desigual dos cromossomos
homólogos durante a meiose, fazendo com que parte do
cromossomo seja duplicada, ou através da movimentação
de transposons que carreiam informações genéticas do
organismo para regiões diferentes do genoma (�gura 2).
 Figura 2: Mecanismo de duplicação gênica. Fonte: Wikipedia.org
<https://alteracoes_patrimonio_genetico_acp.blogs.sapo.pt/5994.html>
A duplicação gênica, quando mantida no organismo, pode ser transmitida para os descendentes e se transformar em uma
fonte de novidades evolutivas, já que esta nova cópia poderá acumular mutações, podendo levar ao aparecimento de
características funcionais vantajosas.
https://alteracoes_patrimonio_genetico_acp.blogs.sapo.pt/5994.html
Durante a expedição para as Ilhas Galápagos, Charles Darwin �cou fascinado com a enorme biodiversidade, que foi associada
ao grande número de diferentes espécies que povoavam aquela região.
Novas espécies surgem de um processo evolutivo chamado de especiação. É na especiação que uma espécie acumula
modi�cações e se transforma em outra espécie ou dá origem a duas novas espécies.
Segundo Darwin, a especiação faz parte da evolução e acontece ao longo do tempo com o intuito de adaptação às alterações
ambientais.
Comentário
A duplicação gênica contribuiu muito ao longo da história para a formação de novos genes. Um caso da sua ação ocorreu
com a família das globinas em mamíferos. Após a duplicação de um gene ancestral, as duas cópias gênicas se diferenciaram
por mutações evolutivas dando origem aos genes da alfa e beta globina, o que conferiu re�namento no transporte de
oxigênio para os mamíferos.
 Especiação
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O processo de especiação relaciona as mudanças nas frequências
dos alelos de uma população com a origem de novos indivíduos
adaptados.
Fonte: Shutterstock
Os mecanismos genéticos que estão associados a
alteração da frequência dos alelos em uma população são:
mutações;
�uxo gênico;
deriva genética;
seleção natural.
Saiba mais
Não lembra desses mecanismos? Então, pesquise em livros sobre evolução e relembre esses conceitos.
Na natureza, existem dois tipos diferentes de especiação, a alopátrica e a simpátrica. A diferença entre os tipos de
especiação está relacionada com a forma com que o �uxo gênico entre as populações iniciais foi interrompido.
Clique nos botões para ver as informações.
Na especiação alopátrica, a interrupção do �uxo gênico se dá a partir do surgimento de uma barreira geográ�ca que
separou as duas populações. Por exemplo, devido à escassez de chuvas em uma determinada região, um grande lago
diminuiu seu volume de água e transformou-se em dois pequenos lagos. Este evento fez com que a população inicial do
grande lago �casse dividida e evoluísse independentemente, gerando duas novas populações.
Especiação alopátrica 
Na especiação simpátrica, o �uxo gênico entre as populações é interrompido, mas elas ainda compartilham a mesma
região geográ�ca. O processo de especiação simpátrica é raro na natureza quando comparado com a alopátrica. A
interrupção do �uxo gênico entre as duas populações pode ser acarretada pela existência das diferenças no habitat e
seleção sexual desenvolvidas por estas populações. Com o tempo, essas populações se transformam em subespécie
até a especiação ocorrer efetivamente.
Especiação simpátrica 
Homologia x analogia
Conforme foi visto até agora, a evolução é um processo de descendência com modi�cações, ou seja, mecanismos genéticos
acontecem e modi�cam o fenótipo dos organismos. Essas alterações podem ser incorporadas e transmitidas aos
descendentes conferindo vantagens para aquele indivíduo ou podem levar a sua eliminação perante diferentes condições
ambientais.
A percepção da evolução é clara quando veri�camosque as
espécies relacionadas que vieram de um ancestral comum podem
apresentar semelhanças morfológicas com funções distintas.
Você já parou para pensar qual é a semelhança entre o membro anterior humano, a asa de um pássaro, a pata de um cão e a
nadadeira de uma baleia? Essas estruturas, apesar de exercerem funções completamente diferentes, apresentam a mesma
origem embrionária e, por isso, apresentam grandes semelhanças anatômicas (�gura 3).
 Figura 3: Estruturas homólogas com a mesma estrutura anatômica. Fonte: Wikipedia.org
<https://pt.wikipedia.org/wiki/Homologia_(biologia)#/media/Ficheiro:Homology_vertebrates-pt.svg>
Como cada uma dessas espécies apresenta estilos de vida diferentes, a adaptação ao ambiente fez com que essas
estruturas corporais divergissem ao longo da evolução. Essas estruturas corporais são chamadas de homólogas e o
processo evolutivo associado a sua formação é a homologia.
Convergência evolutiva
Mas não são só as espécies próximas que apresentam um ancestral comum que podem compartilhar características
comuns.
Espécies distantes também podem compartilhar características comuns por razões distintas, geralmente associadas ao
ambiente e estilo de vida. Isso é resultado de uma convergência evolutiva.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Homologia_(biologia)#/media/Ficheiro:Homology_vertebrates-pt.svg
As asas dos insetos e das aves apresentam a mesma
função pela adaptação ao voo, porém estas estruturas não
apresentam relação quanto à origem embriológica.
A semelhança funcional e estrutural dessas estruturas foi
dada por analogia, e não por homologia, já que são
espécies distantes. As estruturas corporais resultantes
deste processo são estruturas análogas (�gura 4).
 Figura 4: Estruturas análogas geradas a partir de convergência evolutiva. Fonte:
EscolaEducação <https://escolaeducacao.com.br/homologia-e-analogia/> .
Genes parálogos e ortólogos
Nós vimos que a evolução por homologia associa a similaridade morfológica de algumas estruturas corporais com a
presença de um ancestral comum entre as espécies.
A evidência evolutiva de que as espécies evoluíram por homologia é a presença de genes homólogos, ou seja, genes
que apresentem sequências nucleotídicas iguais ou altamente semelhantes que podem codi�car para estruturas
com a mesma função ou não.
 Fonte: Shutterstock
Atenção! Aqui existe uma videoaula, acesso pelo conteúdo online
O conjunto de genes estreitamente relacionados forma uma família de genes homólogos que estão presentes em diferentes
espécies e que podem ter surgido ao longo da história evolutiva de diferentes formas.
Os genes homólogos podem ser de dois tipos:
https://escolaeducacao.com.br/homologia-e-analogia/
Genes parálogos
Os genes homólogos designados como
parálogos são aqueles que divergiram
após o processo de duplicação dentro do
genoma de uma mesma espécie. As
espécies descendentes apresentam mais
de uma cópia do gene, com funções
distintas.
Genes ortólogos
Os genes homólogos designados como
ortólogos são aqueles que divergiram
após o processo de especiação, onde
cada espécie descendente apresenta uma
cópia do gene. Assim, os genes ortólogos
compartilham um ancestral comum e
apresentam as mesmas funções.
Observe, na imagem a seguir, os dois tipos de genes homólogos.
 Figura 5- Fonte: Evolução – presente na Minha Biblioteca Estácio, página 481 (fonte: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536308630
<https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536308630> ) Acessado em: 07 fev. 2020.
Atividade
1) Baseado nos conceitos expostos nesta aula, cite quais são os principais mecanismos moleculares associados ao surgimento
da variabilidade genética entre os indivíduos.
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788536308630
2) A evolução das espécies pode acontecer por mecanismos convergentes ou divergentes que resultam em homologias e
analogias. Baseado nisso, relacione o mecanismo de homologia e analogia com o surgimento de genes parálogos e ortólogos.
3) A especiação é um processo evolutivo muito importante para formação de novas espécies. Descreva como esse processo
ocorre:
Genoma 1
Genoma é o nome dado ao conjunto de informações genéticas de um ser vivo, todo conteúdo de DNA da célula.
Referências
ALVES, Sonia Maria. Bioinformática e sua importância na Biologia Molecular. In: Revista Brasileira de Educação e Saúde.
Disponível em: https://www.gvaa.com.br/revista/index.php/REBES/article/view/2498 Acesso em: 08 jan. 2020.
REECE, Jane B.; URRY, Lisa A.; CAIN, Michael L. Biologia de Campbell. 10. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015
RIDLEY, Mark. Evolução. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2006.
Próxima aula
Dogma central da Biologia Molecular e a expressão gênica;
Splicing;
In�uência da Biologia Molecular na Bioinformática.
Explore mais
Pesquise na internet, sites, vídeos e artigos relacionados ao conteúdo visto.
Em caso de dúvidas, converse com seu professor online por meio dos recursos disponíveis no ambiente de aprendizagem.
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Bioinformática
Aula 3: Conceitos moleculares importantes para a
Bioinformática
Apresentação
Nesta aula, abordaremos o dogma central que estabelece o
paradigma da Biologia Molecular: A informação é conservada
através da replicação do DNA, que converte a informação
contida no RNA em proteínas.
Além disso, destacaremos a expressão gênica através de
diversos mecanismos, dentre os quais, como um transcrito
primário de RNA sofre splicing ou é processado.
Objetivos
Reconhecer o dogma central da Biologia Molecular;
Identi�car a in�uência da expressão dos genes na �siologia;
Esclarecer o aparecimento de doenças.
A Biologia
Molecular
aplicada à
Bioinformática
O dogma central da Biologia
Molecular foi proposto por
Francis Crick , biólogo
molecular, biofísico e
neurocientista britânico, em
1958.
A partir de então estabelece-se
o paradigma da Biologia
Molecular, no qual a informação
é conservada através da
replicação do DNA e é traduzida
através dos processos de
transcrição. Tais processos, por
sua vez, convertem a
informação do DNA em uma
forma mais acessível,
representada por uma �ta de
RNA complementar e de
tradução, que converte a
informação contida no RNA em
proteínas

Francis Crick (Fonte: Unknown - [1], CC BY 4.0
/ Wikimedia
http://estacio.webaula.com.br/cursos/go0270/aula3.html
Expressão gênica
O termo expressão gênica diz respeito ao processo em que a informação
codi�cada por um determinado gene é traduzida e, portanto, decifrada, em
uma proteína.
Em teoria, o controle, em qualquer uma das fases desse processo,
pode ocasionar uma expressão gênica diferencial.
Em organismos multicelulares, a expressão gênica controlada
regula um programa genético imprescindível para o
desenvolvimento embrionário e sua diferenciação. Nesse sentido,
uma célula é capaz de regular a expressão gênica através de
diversos mecanismos, dentre os quais, como um transcrito
primário de RNA sofre splicing ou é processado.
 (Fonte: Nathan Devery / Shutterstock)
A ausência e/ou desequilíbrio de mecanismos da regulação gênica
pode, inclusive, determinar o estabelecimento de doenças. É esta
temática que será abordada na aula de hoje.
Fluxo de informações do código
genético
O dogma central da biologia molecular descreve como ocorre o
�uxo de informações do código genético. Segundo esse dogma, o
�uxo da informação genética segue o seguinte sentido:
DNA → RNA → PROTEÍNAS
 (Fonte: Antonov Maxim / Shutterstock).
Observa-se, portanto, que esse dogma demonstra todos os
processos pelos quais os ácidos nucleicos podem passar. Dessa
forma, temos o DNA, onde está contida a informação genética, que
pode ser transcrito em moléculas de RNA. É nessa molécula de
RNA que é encontrado o código usado para organizar a sequência
de aminoácidos e formar as proteínas no processo de tradução, o
qual consiste na união de aminoácidos, obedecendo à ordem de
códons presentes em uma molécula de RNA mensageiro.
Observamos que o DNA de um
organismo codi�catodas as
moléculas de RNA e de proteínas
necessárias para a construção e
perfeito funcionamento de suas
células.

(Fonte: Natali_ Mis / Shutterstock)
Constituição do
DNA
Embora possamos ter uma
descrição completa da
sequência de DNA de um
organismo, isso não nos
possibilita reconstruir esse
organismo.
Vocês podem se questionar:
Por que não? Porque o
problema não é conhecer como
os elementos funcionam em
uma sequência de DNA, mas
em quais condições cada
produto gênico é produzido.
Uma vez produzido, o que ele
faz?
Os diferentes tipos celulares em um organismo multicelular diferem
drasticamente, tanto em estrutura como em função.
Se compararmos um neurônio com uma célula do fígado, por
exemplo, as diferenças são tão extremas que é difícil imaginar que
as duas células contenham o mesmo genoma. Por essa razão e
porque a diferenciação celular com frequência parecesse
irreversível, os biólogos originalmente suspeitaram que genes
deveriam ser seletivamente perdidos quando uma célula se
diferencia.
Agora sabemos, entretanto, que
a diferenciação celular
geralmente ocorre sem
alterações na sequência de
nucleotídeos do genoma da
célula.
Os tipos de células em um
organismo multicelular tornam-
se diferentes uns dos outros
porque eles sintetizam diversas
moléculas de RNA e proteínas.

(Fonte: cigdem / Shutterstock)
Para explicar isto, existem algumas a�rmativas importantes:
Muitos processos são comuns a todas as células e,
dessa forma, possuem muitos produtos gênicos em
comum. Esses produtos incluem proteínas estruturais
dos cromossomos, RNA e DNA-polimerases, enzimas
de reparo do DNA, proteínas ribossômicas e RNAs,
entre outros.
Algumas proteínas e RNAs são abundantes nas células
especializadas nas quais elas atuam e não podem ser
detectadas em nenhum outro local. Por exemplo, a
hemoglobina é expressa especi�camente nas
hemácias, assim como a enzima tirosina
aminotransferase é expressa no fígado, não sendo
sintetizada na maioria dos outros tecidos.
Estudos sugerem que uma célula humana expressa
cerca de 30% a 60% dos seus quase 30 mil genes.
Quando os padrões de expressão de RNA em diferentes
linhagens celulares humanas são comparados,
observa-se que o nível de expressão de praticamente
todos os genes varia de acordo com o tipo de célula.
Ainda que existam diferenças marcantes nos níveis de
RNAs codi�cadores (RNAs mensageiros— RNAm) em
tipos de células especializados, observa-se uma gama
complexa de diferenças no padrão �nal de produção de
proteínas.
Como veremos nesta aula, existem muitos passos após a produção
do RNA nos quais a expressão gênica pode ser regulada.
Controle das proteínas
Uma célula pode controlar as proteínas que produz de seis formas.
1
Regulando quando e como um
determinado gene é transcrito,
o que chamamos de controle
transcricional.
2
Controlando como o transcrito
de RNA é processado (controle
do processamento de RNA).
3
Selecionando quais RNAs
mensageiros completos serão
exportados do núcleo para o
citoplasma e onde �carão
localizados (controle do
transporte e da localização de
RNA).
4
Selecionando quais RNAs
mensageiros no citoplasma
serão traduzidos pelos
ribossomos (controle
traducional).
5
Desestabilizando, de forma
seletiva, algumas moléculas de
RNA mensageiro no citoplasma
(controle da degradação do
RNAm).
6
Ativando, inativando,
degradando ou
compartimentalizando
moléculas de proteínas
especí�cas após sua produção
(controle da atividade proteica).
Controles transcricionais
Para a maioria dos genes, os controles transcricionais são os mais
importantes. Isso porque, de todos os pontos possíveis de controle,
somente o controle transcricional garante que a célula não
sintetizará intermediários desnecessários.
A transcrição de genes individuais é
ativada e desativada nas células por
reguladores transcricionais.
Em organismos procariontes,
essas proteínas normalmente
ligam-se às sequências de DNA
especí�cas próximas do sítio de
início da RNA-polimerase e,
dependendo da natureza da
proteína reguladora e da
localização do seu sítio de
ligação em relação ao sítio de
início, pode tanto ativar como
reprimir a transcrição do gene.
A �exibilidade da dupla-hélice
do DNA pode permitir que
proteínas ligadas em sítios
distantes afetem a RNA-
polimerase na sequência
promotora do gene.

(Fonte: Sergey Nivens / Shutterstock)
Atenção
Lembrem-se que promotores ou sequências promotoras são
sequências de DNA especí�cas importantes para o início da
transcrição. Tais sequências são reconhecidas por algumas
proteínas especí�cas, chamadas de fatores de transcrição, que
trazem a RNA-polimerase para realizar a montagem dos RNAs.
Um único gene eucariótico normalmente é controlado por muitos
reguladores transcricionais ligados a sequências que podem estar
localizadas a dezenas ou até a centenas de milhares de pares de
nucleotídeos do promotor que direciona a transcrição do gene.
 (Fonte: urfin / Shutterstock)
Os ativadores e os repressores eucarióticos atuam por meio de
vários mecanismos — geralmente alterando a estrutura local da
cromatina e controlando a associação dos fatores gerais de
transcrição e da RNA-polimerase no promotor.
Eles fazem isso atraindo coativadores e correpressores, que são
complexos proteicos que desempenham as reações bioquímicas
necessárias. O momento e o local no qual cada gene é transcrito,
assim como suas taxas de transcrição sob diferentes condições,
são determinadas por um conjunto particular de reguladores
transcricionais que se ligam à região reguladora do gene.
Controles pós-transcricionais
Conforme dito anteriormente, para a maioria dos genes, os
controles transcricionais são os mais importantes. Porém, outros
controles podem atuar mais tarde, na via do DNA para a proteína, a
�m de modular a quantidade de produto gênico que é produzida — e
em alguns casos, para determinar a sequência de aminoácidos do
produto proteico.
Esses controles pós-transcricionais, que operam após a RNA-polimerase ter
se ligado ao promotor do gene e iniciado a síntese do RNA, são cruciais para
a regulação de muitos genes.
Splicing
Um dos mecanismos do controle pós-transcricional que
abordaremos nesta aula é denominado splicing. Mas, para falarmos
sobre isto, precisamos compreender o mecanismo de
processamento do RNA.

(Fonte: AuntSpray / Shutterstock)
Importante observar, inclusive,
que a transcrição é apenas a
primeira de diversos passos
necessários para a síntese de
uma molécula de RNAm
madura. Outras etapas
essenciais incluem a
modi�cação covalente de
ambas as extremidades do RNA
e a remoção de sequências de
íntrons que são retiradas do
transcrito pelo processo de
splicing do RNA.
Lembremos que a sequência
codi�cante de um gene é a série
de códons, compostos por três
nucleotídeos (trincas), que
especi�ca a sequência linear
dos aminoácidos no produto
polipeptídico.
Nos genes eucarióticos, a
sequência codi�cante é
periodicamente interrompida
por segmentos com sequências
não codi�cantes. Muitos genes
eucarióticos são, portanto,
mosaicos, compostos por
blocos com sequências
codi�cantes, os éxons,
separadas entre si por blocos
com sequências não
codi�cantes, os íntrons.

(Fonte: Gio.tto / Shutterstock)
Vocês devem estar se perguntando, por que em organismos
procariotas não ocorre este processamento do RNA mensageiro.
Nos organismos
procariotas, a
transcrição e a
tradução são
simultâneas e,
deste modo, o
RNA não sofre
qualquer
processamento.

Já em
eucariotas,
existe uma
compartimentalização,
de modo que a
transcrição
ocorre no núcleo
e a tradução no
citoplasma.
O RNA recém-obtido pela ação da RNA-polimerase, é um transcrito
primário (pré-RNA), que sofrerá processamento para originar o RNA
mensageiro �nal (RNAm maduro).
Veja, agora as etapas do processamento.

Clique nos botões para ver as informações.
A primeira etapa do processamento é caracterizadapela
adição do CAP 5’. E o que seria o CAP 5’ e por que é
adicionado?
Pois bem, na extremidade 5’ do transcrito inicial, um dos três
fosfatos é removido e é adicionada a base nitrogenada
guanina.
Em seguida, essa base é metilada na posição 7, assim como o
segundo e terceiro nucleotídeos, entretanto, para estes dois
últimos, a metilação ocorre na posição 2’ do açúcar. A adição
do CAP 5’ confere ao RNA uma maior estabilidade, pois
protege-o da ação de fosfatases e nucleases.
Adição do CAP 5’ 
A segunda etapa do processamento do RNA é adição da
cauda poli-A. E o que seria isto? A cauda poli-A é uma
estrutura localizada na extremidade 3' da maioria dos RNAm
de eucariotas, sendo composta pela ligação de 80 a 250
resíduos de adenina.
Essa cauda tem a função de atuar como acentuadora da
tradução, proteger o RNAm da digestão por nucleases
presentes no meio e proporcionar uma maior estabilidade à
molécula. Especula-se, ainda, que ela também tenha um papel
importante no transporte do RNAm para o citoplasma.
Adição da cauda poli-A 
A última etapa do processamento é o que chamamos de
splicing, onde serão removidos os íntrons e unidos os éxons.
Vamos entender como este processo ocorre a seguir.
Splicing 
 Detalhamento do drocesso de splicing
 Clique no botão acima.
Para o processo de splicing ocorrer, é necessária a
formação de grandes arranjos compostos por snRNPs e
precursores de RNAm, denominados spliceossomos.
Serão tais complexos que farão a excisão dos íntrons do
RNAm, processo que requer alta precisão das enzimas
envolvidas. A falta ou acréscimo de um único nucleotídeo
em um éxon pode promover uma alteração de fase de
leitura e levar à produção de uma proteína totalmente
diferente da original.
Atenção
Primeiro, é importante saber que além dos RNAs conhecidos por
nós (RNAm, RNA transportador e RNA ribossômico), existem
outros RNAs compostos por menos de 300 nucleotídeos. Tais
RNAs são chamados de snRNAs (small nuclear RNAs) e scRNAs
(small cytoplasmatic RNAs).
Os RNAs são importantes porque se associam a proteínas
formando complexos chamados de snRNPs (pequenas partículas
de ribonucleoproteínas nucleares, do inglês small nuclear
ribonucleoprotein particles) e scRNPs (pequenas partículas de
ribonucleoproteínas citoplasmáticas, do inglês small cytoplasmatic
ribonucleoprotein particles).
Como o splicing é um mecanismo complexo, altamente
regulado, uma mutação em um local de reconhecimento
na junção íntron e éxon, ou mesmo em um elemento
regulador, pode ocasionar uma falha no processo,
gerando um produto anômalo, que pode, diversas vezes,
inativar um gene, com sérias consequências.
 (Fonte: Syda Productions / Shutterstock)
Considera-se que cerca de 10%
das doenças genéticas são
causadas por equívocos no
processo de splicing.
Entretanto, pesquisas
envolvendo ferramentas de
Bioinformática e Biologia
Molecular podem suscitar
estratégias capazes de reti�car
sequências que abalam
padrões de splicing, como
também expressar, silenciar ou
alterar as concentrações de
reguladores, a �m de reparar
genes afetados por deleções, a
exemplo do que ocorre na
distro�a muscular progressiva.

(Fonte: Kjpargeter / Shutterstock)

(Fonte: udaix / Shutterstock)
Segundo o �uxo da informação
genética DNA—RNA—
proteínas, a sequência de
nucleotídeos presentes em um
gene será transcrita em uma
molécula de RNAm, a qual será
traduzida em proteína.
Esta sequência origina a ideia
de que, para cada gene, uma
proteína é produzida.
Entretanto, como veremos,
existem alguns pré-RNAs que
podem ser processados por
mais de uma forma, dando
origem a RNAm alternativos.
Esse processo denomina-se
processamento ou 
splicing alternativo .
Assim, podemos concluir que a
partir de um gene, mais de uma
proteína pode ser formada.
Estudos apontam que cerca de
60% dos genes presentes no
genoma humano podem ser
processados de forma
alternativa, gerando, portanto,
mais de uma proteína por gene.
http://estacio.webaula.com.br/cursos/go0270/aula3.html
O processamento alternativo pode acontecer de diversas
formas, podendo-se observar a extensão de éxons ou
mesmo omissão. Em alguns, os íntrons são mantidos ao
invés de serem eliminados, elevando a diversidade de
proteínas produzidas.
Diagnósticos moleculares de distúrbios aparentemente
devidos a defeitos genéticos ou genômicos ainda
necessitam de maior número de casos investigados,
apesar do grande número de estudos projetados para
descobrir defeitos nas regiões codi�cadoras de proteínas
do genoma.
Existe um aumento crescente de estudos para pesquisar
defeitos em regiões do genoma não codi�cadoras e
alterações na expressão gênica.
Como a regulação da expressão
gênica pode ter impacto na etiologia
de doenças?
Terapia gênica
Antes de prosseguirmos, é
importante esclarecer o que
signi�ca o termo terapia gênica.
A terapia gênica consiste,
basicamente, na manipulação
ou correção da expressão
gênica em células-alvo ou,
ainda, a transferência de genes
para células com �nalidade
terapêutica.

(Fonte: CI Photos / Shutterstock)
Comentário
Em 1990, o uso da terapia gênica em seres humanos foi iniciado.
Àquela época, o objetivo foi o tratamento de uma paciente com
imunode�ciência letal, causada pela de�ciência da enzima
adenosina deaminase, cujo papel está envolvido no metabolismo
de purinas, existindo, em grande quantidade, em linfócitos e
monócitos ativados, sobretudo linfócitos T helper. Nesse caso, a
paciente recebeu uma transfusão de linfócitos geneticamente
corrigidos e cuja expressão do transgene foi de longa duração.

(Fonte: CI Photos / Shutterstock)
Sem dúvida alguma, os avanços
da Biologia Molecular
associados às ferramentas de
Bioinformática, nas últimas
duas décadas, contribuíram
muito para o desenvolvimento
de técnicas de transferência de
genes visando corrigir ou repor
a expressão de determinado
gene defeituoso.
Na próxima aula, veremos como
elaborar um desenho experimental
destinado à análise de amostras de
DNA e RNA, de forma a obter
resultados con�áveis para análises
de Bioinformática.
Atividade
1. Pensando na importância do conceito do dogma central da
Biologia Molecular, assinale a opção que retrata a relação entre tal
dogma e a in�uência sobre a expressão gênica:
a) Segundo o dogma central da Biologia Molecular, o fluxo da
informação genética pode ocorrer de forma independente em relação
às moléculas envolvidas— DNA, RNA e proteínas.
b) As condições em que cada produto gênico é produzido não impacta
no conhecimento sobre determinado organismo.
c) Existem diversos passos após a produção do RNA nos quais a
expressão gênica pode ser regulada.
d) De acordo com o fluxo da informação genética, cada pré-RNAm
obtido será processado por uma única forma.
e) Nenhuma das respostas anteriores.
2. Assinale a alternativa correta sobre a relação entre regulação da
expressão gênica e o surgimento de doenças:
a) O controle transcricional está relacionado ao processamento do pré-
RNAm.
b) A última etapa do processamento do pré-RNAm é chamada de
splicing, onde são removidos os íntrons e unidos os éxons.
c) Erros no splicing não apresentam consequências para a obtenção de
proteínas funcionais.
d) Não há relação entre erros nos processos de regulação gênica e o
surgimento de doenças.
e) A última etapa do processamento do pré-DNA é chamada de
splicing.
3. As técnicas modernas de sequenciamento e análise de proteínas
proporcionaram a identi�cação e a análise de genomas completos,
além dos per�s de expressão de genes sob determinada condição.
Nesse contexto, é incorreto a�rmar que:
a) Genômica é o nome dado a um ramo da Bioquímica ou Biologia
Molecular que estuda o genoma completo de um organismo.
b) A análise do perfil global de expressão gênica é conhecida como
transcriptoma.
c) A análise sistemática das proteínas presentes em determinada
situação recebe o nome de Proteômica.
d) A genômica funcional é um ramo da Biologia Molecularcujo objetivo
principal é entender a relação entre o genoma de um organismo e seu
fenótipo.
e) Entende-se por genômica o ramo da genética que aplica a tecnologia
do DNA recombinante e os métodos de sequenciamento de DNA sem
utilizar a Bioinformática, para sequenciar, montar e analisar a função e a
estrutura dos genomas dos diferentes organismos.
Notas
Francis Crick
Importante lembrar que Crick, ao lado de James Watson, biólogo
molecular, geneticista e zoologista americano, propuseram o
modelo de dupla hélice para a estrutura da molécula de DNA, em
1953.
splicing alternativo
Para exempli�carmos como o splicing alternativo ocorre, falaremos
sobre o gene da troponina T, uma proteína muscular de mamíferos.
O pré-RNA obtido a partir do gene da troponina T apresenta cinco
éxons. Esse pré-RNA é processado, originando dois RNAm
maduros, cada um contendo quatro éxons. Observamos que em
cada um dos RNAs maduros, um éxon diferente é eliminado, de
forma que ambas as mensagens apresentam três éxons em
comum e um exclusivo
Outro exemplo de processamento alternativo é o que ocorre no
gene que codi�ca para o antígeno T do vírus SV40 de macacos.
Esse gene codi�ca duas proteínas— grande antígeno T (T-Ag) e
pequeno antígeno t (t-ag). Ambas as proteínas resultam do
processamento alternativo do pré-RNAm do mesmo gene.
Referências
WATSON, James D.; BAKER, Tania A.; BELL, Stephen. Biologia
Molecular do Gene. Porto Alegre: Artmed, 2015.
ZAHA, Arnaldo; FERREIRA, Henrique Bunselmeyer; PASSAGLIA,
Luciane M. P. Biologia Molecular Básica. Porto Alegre: Artmed,
2014.
Próxima aula
Pesquisa, material genético e a Bioinformática;
D h i t l
Desenho experimental;
Transporte e armazenamento de amostras biológicas para
extração de ácidos nucleicos.
Explore mais
Assista ao vídeo:
A descoberta da estrutura de dupla hélice do DNA | DNA como o
material genérico.
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Bioinformática
Aula 4: Pesquisa, material genético e a Bioinformática
Apresentação
Nas aulas anteriores, aprendemos que a Bioinformática é uma
área de estudo que mistura a Biologia, a Matemática e as
ferramentas computacionais para analisar as biomoléculas
relacionadas com a expressão gênica: DNA, RNA e proteínas.
Este campo de estudo é extremamente importante para o
desenvolvimento de novos biomarcadores, descobertas de novas
drogas e outras aplicações na área da Saúde.
Agora, você deve estar se perguntando: E então? Como eu posso
iniciar um trabalho na área de Bioinformática? Podemos dizer
que iniciar uma pesquisa em Bioinformática não é uma tarefa
fácil, pois envolve muitas etapas, começando pelo
desenvolvimento do desenho experimental e �nalizando com as
análises dos resultados obtidos.
Nesta aula, aprenderemos como desenvolver um bom desenho
experimental para os estudos em Bioinformática e também
sobre as etapas que antecedem as aplicações das técnicas de
Biologia Molecular e análises de Bioinformática: Transporte,
armazenamento e extração de ácidos nucleicos da amostra de
estudo. Vamos lá?
Objetivos
Esclarecer os critérios básicos na elaboração de um desenho
experimental;
Distinguir transporte e armazenamento de amostras para
extração de ácidos nucleicos;
Explicar as importantes etapas da extração e quanti�cação de
ácidos nucleicos.
Pesquisa cientí�ca experimental
em Bioinformática
Todos os avanços que observamos até hoje nas áreas da
Saúde, economia, ambiental, transportes, assim como
em outras áreas, são frutos de pesquisas cientí�cas.
 Atendimento psicológico | Fonte: BlurryMe / Shutterstock
A pesquisa cientí�ca é a forma universal de se obter novos conhecimentos
que são baseados em fatos e não no senso comum. Ela pode ser conduzida
de formas diferentes dependendo do seu objetivo e contexto.
Exemplo
Uma pesquisa cientí�ca pode ser realizada, por exemplo, a partir de
buscas teóricas realizadas em livros, artigos, revistas ou pode ser
mais laboriosa, necessitando de laboratórios equipados para ser
realizada.
Atenção! Aqui existe uma videoaula, acesso pelo conteúdo online
Pesquisa cientí�ca na área de
Bioinformática
Para se iniciar uma pesquisa cientí�ca na área de Bioinformática, o
primeiro passo a se pensar é no desenho experimental para
produzir resultados con�áveis.
Mas o que vem a ser desenho
experimental?
O desenho experimental seria uma espécie de roteiro que é seguido
pelo pesquisador para conduzir a pesquisa de acordo com o
objetivo da mesma, com o intuito de obter resultados
estatisticamente con�áveis.
Na área da Bioinformática, as
pesquisas cientí�cas são
classi�cadas como
experimentais, ou seja, são
pesquisas que têm como
�nalidade testar hipóteses de
causa e efeito estabelecidas
pelo pesquisador e, para isso, é
necessário selecionar a
população, controles e as
variáveis que serão
manipuladas.
 Por joker1991 (Fonte: Shutterstock).
Achou confuso? Vamos a um exemplo.
Exemplo
Um estudo cientí�co realizado na África, região endêmica para
malária , mostrou que uma determinada população com anemia
falciforme não adquiria malária. Neste exemplo, existe uma relação
causal entre os eventos: Ausência de malária e presença de anemia
falciforme. A ausência de malária seria o efeito enquanto a possível
causa seria a presença de anemia falciforme.
http://estacio.webaula.com.br/cursos/go0270/aula4.html
Desenho de uma pesquisa
experimental
Vamos, agora, pensar em alguns passos do desenho de uma
pesquisa experimental que devem ser seguidos de acordo com a
sua ordem de execução:
1
Estabelecer uma
idéia de relação
causa-efeito.
2
Estanbelecer
hipóteses que serão
testadas.
3
Determinar a
população e as
variáveis que serão
manipuladas.
4
Executar o
experimento e
observar os
resultados.
5
Formular aas
conclusões sobre a
hipótese
estabelecida.
Você deve agora estar se questionando sobre todos esses passos.
Calma, explicaremos cada um deles!
Estabelecendo uma ideia de relação causa-
efeito
Para iniciarmos o desenho de uma pesquisa experimental em
Bioinformática, é necessário mais do que estabelecer a relação de
causa-efeito entre eventos.
 Brian A Jackson (Fonte: Shutterstock).
Trabalhando com hipóteses
Nos estudos experimentais, geralmente temos duas hipóteses, a
nula e a alternativa.
O objetivo de um experimento é achar evidências que possibilitem
aceitar a hipótese alternativa e recusar a hipótese nula.
Hipótese
nula
É de�nida como
aquela que
declara que não
existe uma
relação de
causa-efeito no
experimento.

Hipótese
alternativa
É de�nida como
aquela que
declara que
existe uma
causa-efeito no
experimento.
Agora que você já sabe a diferença
dos dois tipos de hipótese, se
fôssemos nos basear no estudo da
anemia falciforme x malária, qual
seria a hipótese nula e a alternativa?
Se você pensou que a hipótese alternativa seria “a presença de
anemia falciforme protege contra a malária” e a hipótese nula seria
“a presença de anemia falciforme não protege contra a malária”,
você acertou!
Se você conseguiu formular corretamente as duas hipóteses, é
porque você conseguiu visualizar a importância de pensar nas duas
possibilidades como o desfecho do estudo.
De�nindo a população de estudo e as
variáveis manipuladas
Uma vez que nós temos as hipóteses estabelecidas, o próximo
passo é de�nirmos a nossa população de estudo.
A seleção da população de estudo é a etapa crucial para a garantia
dos resultados con�áveis. Existem várias maneiras diferentes de
selecionar a população que será estudada, já que não raro é
necessário fazer uma amostragem da população, ou seja,
selecionar alguns participantes pela impossibilidade de recrutar
todos.
Independentemente da maneira pela qual a seleção é feita, o mais
importante é que a amostragem seja representativa da população
que será estudada.
Seguindo a hipótese nula e
alternativa elaborada no caso do
estudo da anemia falciforme x
malária, qual é a nossa população de
estudo?
Se você respondeu pessoas com anemia falciforme, você acertou