AV 3 Genética Humana e Médica (17525)

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Acadêmico: Noe 
Disciplina: Genética Humana e Médica (17525) 
Avaliação: 
Avaliação Final (Objetiva) - Individual Semipresencial ( Cod.:670151) 
( peso.:3,00) 
Prova: 
Nota da 
Prova: 
10,00 
Legenda: Resposta Certa Sua Resposta Errada Questão Cancelada 
1. A ploidia refere-se à alteração na quantidade de cromossomos causada por erros, 
podendo gerar indivíduos triploides ou tetraploides, por exemplo, sendo que alguns 
tipos são incompatíveis com a vida. Sobre este assunto, associe os itens, utilizando o 
código a seguir: 
 
I- Aneuploidia. 
II- Euploidia. 
III- Poliploidia. 
 
( ) Ocorre a multiplicação de todos os cromossomos, sendo incompatível com a 
vida. 
( ) Ocorre a falta ou excesso de um cromossomo. 
( ) Número normal de cromossomos no cariótipo. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
 a) I - III - II. 
 b) II - III - I. 
 c) III - I - II. 
 d) II - I - III. 
 
2. A PCR consiste na multiplicação de qualquer região do genoma em milhões de 
cópias através de uma enzima. Sobre a enzima que fundamenta a reação de PCR, 
assinale a alternativa CORRETA: 
 a) DNA polimerase. 
 b) DNA sintetase. 
 c) DNA helicase. 
 d) DNA sintase. 
 
3. O aconselhamento é um processo multiprofissional que tem como objetivo 
identificar alterações genéticas e orientar o paciente em assuntos ligados à genética, 
normalmente o resultado de testes genéticos realizados ou a realizar. Sobre o 
Aconselhamento Genético, analise as sentenças a seguir: 
 
I- É prospectivo, quando previne o aparecimento de uma doença genética na família, 
como no caso de casais de idade avançada. 
II- É prospectivo, quando já existem indivíduos afetados: uma mulher filha de 
hemofílico quer saber o risco de ter um filho com a doença, ou casal cujo primeiro 
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filho teve anencefalia quer saber o risco de ter um segundo filho com a anomalia. 
III- O profissional que faz o aconselhamento genético deve ser capaz de orientar o 
casal sobre os possíveis riscos de doenças genéticas e possíveis soluções, a fim de 
que eles sejam capazes de tomar a melhor decisão possível para a sua realidade. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
 a) As sentenças I e II estão corretas. 
 b) As sentenças I e III estão corretas. 
 c) As sentenças II e III estão corretas. 
 d) Somente a sentença III está correta. 
 
4. O DNA humano apresenta 46 cromossomos que abrigam cerca de 23 mil genes, os 
quais são responsáveis por nossas características. Os cromossomos podem ser 
classificados conforme a posição dos centrômeros. Sobre os cromossomos, analise as 
sentenças a seguir: 
 
I- Cromossomos metacêntricos: centrômero é central e os dois braços apresentam o 
mesmo tamanho. 
II- Cromossomos acrocêntricos: centrômero próximo do centro e os braços têm 
tamanho similar. 
III- Cromossomos submetacêntricos: centrômero um pouco deslocado do centro do 
cromossomo e braços têm tamanhos diferentes. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
 a) Somente a sentença II está correta. 
 b) Somente a sentença III está correta. 
 c) As sentenças I e III estão corretas. 
 d) As sentenças I e II estão corretas. 
 
 
As alterações cromossômicas podem ser resultado de modificações estruturais 
(rearranjos) do cromossomo, podendo haver junções entre cromossomos, trocas de 
segmentos e inversões, por exemplo. Essas alterações podem ocasionar síndromes e 
possuem causas variadas. Com base neste assunto, analise as sentenças a seguir: 
 
I- As inversões ocorrem quando um pedaço do cromossomo gira em 180° e 
geralmente causa anormalidades nos indivíduos que acomete. 
II- Uma hiperploidia ocorre nos casos em que um segmento do cromossomo é 
duplicado. 
III- A síndrome cri-du-chat é resultado de uma deleção cujo cariótipo para um 
indivíduo do sexo feminino é 46, XY del(5) (p14). 
IV- Quando há o rearranjo entre segmentos de cromossomos não homólogos se diz 
que houve uma translocação e se relacionam com o aparecimento de câncer. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
 a) As sentenças I, II e III estão corretas. 
 b) As sentenças II e IV estão corretas. 
 c) As sentenças I e IV estão corretas. 
 d) Somente a sentença III está correta. 
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 * Observação: A questão número 5 foi Cancelada. 
 
6. Os gametas masculinos são formados durante o processo de espermatogênese, que 
ocorre em várias etapas, sendo que após estarem formados, os espermatozoides 
ficam no lúmen do túbulo seminífero do testículo e são liberados na ejaculação. A 
fecundação ocorre quando o gameta masculino (espermatozoide) e o feminino 
(ovócito) se unem dando origem ao zigoto. Sobre o exposto, avalie as asserções a 
seguir e a relação proposta entre elas: 
 
I- Mesmo estando morfologicamente pronto para ser ejaculado, o espermatozoide 
ainda não está pronto para fecundar. 
 
PORQUE 
 
II- É fundamental que ele passe pelos órgãos genitais femininos, tornando-se capaz 
para fecundar. 
 
Assinale a alternativa CORRETA: 
 a) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. 
 b) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa 
da I. 
 c) A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. 
 d) As asserções I e II são proposições falsas. 
 
 
Na técnica de PCR, a amostra é colocada em um aparelho chamado termociclador 
que realiza uma série repetida de ciclos térmicos (em média de 30 a 40 ciclos) 
alternando entre temperaturas altas e temperaturas mais baixas. Assim, a técnica de 
PCR constitui-se de uma série repetida de ciclos envolvendo alguns passos. Sobre a 
etapa ilustrada na figura, assinale a alternativa CORRETA: 
 a) Anelamento. 
 b) Desnaturação do DNA. 
 c) Extensão do DNA. 
 d) Hibridização dos primers. 
 * Observação: A questão número 7 foi Cancelada. 
 
8. Técnica que determina a sequência exata de nucleotídeos em uma molécula de DNA, 
ou seja, ela nos possibilita conhecer a sequência em que as quatro bases 
nucleotídicas (Adenina, Guanina, Citosina e Timina) ocorrem dentro dessa molécula 
de ácido nucleico. Assinale a alternativa CORRETA que correspondente ao nome da 
técnica mencionada: 
 a) RT PCR. 
 b) Sequenciamento. 
 c) Southern blotting. 
 d) Eletroforese. 
 
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9. A segunda Lei de Mendel diz que: "Os fatores (alelos) para duas ou mais 
características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e 
se combinam ao acaso". Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a relação 
proposta entre elas: 
 
I- Mendel pode concluir que cada característica era expressão de um gene distinto e 
que os dois genes eram independentes entre si. 
 
PORQUE 
 
II- A distribuição independente é baseada nos diferentes pares de alelos segregados 
independentemente uns dos outros. 
 
Assinale a alternativa CORRETA:a) As asserções I e II são proposições falsas. 
 b) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa 
da I. 
 c) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. 
 d) A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. 
 
 
A espermiogênese corresponde às mudanças na morfologia das espermátides para 
transformarem uma célula circular em uma célula móvel como o espermatozoide. 
Sobre a espermiogênese, ordene os itens a seguir: 
 
I- O núcleo é condensado e a cromatina é inativada e extremamente compactada. 
II- O complexo de Golgi forma o acrossomo, o qual cobre a metade do núcleo e que 
possui enzimas que ajudam o espermatozoide a penetrar no ovócito na fertilização. 
III- Parte do citoplasma é perdido e organelas que não são necessárias são 
fagocitadas pelas células de Sertoli. 
IV- As mitocôndrias vão para o flagelo onde são responsáveis pela produção de 
energia para o espermatozoide se mover. 
 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: 
 a) II - III - I - IV. 
 b) II - I - III - IV. 
 c) I - III - IV - II. 
 d) I - III - II - IV. 
 * Observação: A questão número 10 foi Cancelada. 
 
Prova finalizada com 9 acertos e 1 questões erradas. 
 
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