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INTRODUÇÃO Erro na divisão celular: - Tanto um erro na meiose como um erro na mitose podem gerar células com um cromossomo a mais (2n + 1, trissomia) ou um cromossomo a menos (2n - 1, monossomia). - Modificam o funcionamento normal do sistema genético. Alterações cromossômicas numéricas - Euploidia: múltiplos de n (incompatível com a vida) - Aneuploidia: trissomia ou monossomia: • Síndrome de Down: trissomia do 21, mais frequente e 95% é não disjunção meiótica. • Síndrome de Edwards: trissomia do 18, 1/5000 crianças e poucas nascem vivas • Síndrome de Klinefelter: é uma trissomia alossômica, acontece em homens (ele recebe um cromossomo X a mais >>> XXY >>> trissomia) e tem probabilidade de acontecer em 1/500 homens • Síndrome de Turner: monossomia alossomica, acontece em mulheres. A mulher perde um cromossomo sexual X. Alterações cromossômicas estruturais - Ruptura dos cromossomos por fatores ambientais (vírus, radiação, drogas...) - Adição, duplicação, inversão, translocação e deleção. - Deleção (principal) • Síndrome de Angelman • Síndrome de Prader- Will • Síndrome de Cri-du-chat ESPERMATOGÊNESE - A célula germinativa primordial >>> testículo (túbulos seminíferos) >>> espermatogônia - As espermatogônias hipertrofiam e se multiplicam (sofrem mitose) >>> Espermatócito 1 - Espermatócito 1 (2n= 46) >>> Meiose 1 >>> Espermatócito 2 - Espermatócito 2 sofre meiose 2 e formam as células espermátides (n= 23) - As espermátides sofrem diferenciação e só assim o espermatozoide é formado OOGÊNESE - Ainda antes do nascimento a formação do gameta feminino já começa. - A formação do gameta masculino só começa na puberdade - Célula germinativa priomordial >>> Córtex ovariano >>> Oogônia - As oogônias hipertrofiam e se multiplicam (sofrem mitose) >>> Oócito 1 - Oócito 1 (2n= 46) >>> Estaciona na prófase I da meiose I - Quando a menina atinge a puberdade o oócito 1 termina a meiose I >>> Oócito 2 - Em vez de formar dois oócitos 2, só um oócito 2 é formado, o outro se transforma em corpúsculo polar - O oócito 2 formado começa a meiose II >>> A divisão estaciona novamente - O oócito 2 só vai completar a meiose II e se transformar em óvulo caso ele seja fecundado pelo espermatozoide - Em vez de formar dois óvulos, só um óvulo é formado, o outro se transforma em corpúsculo polar - Apesar da possibilidade de formar 4 gametas femininos a partir da divisão das oogônias, só um é formado - Quando o oócito 2 é fecundado, a meiose II continua FOLÍCULOGÊNESE OVARIANA - Através do estímulo do FSH (hormônio folículo estimulante) o folículo 1º (camada que envolve o oócito 1) é formado - O folículo 1º continua sendo estimulado pelo FSH se transformando em folículo 2º (que envolve o oócito 2) - Tanto o folículo 1º como o 2º estimulam a produção do hormônio estrógeno PRODUÇÃO HORMONAL OVARIANA - Na fase menstrual os hormônios caem bruscamente - Na fase folicular o oócito 1º é estimulado pelo FSH a formar folículo ovariano 1º e em seguida o folículo 2º. Todos esse folículos estimulam a produção de estrógeno (prepara o corpo para uma possível fertilização). - Na fase de ovulação o FSH continua sendo produzido para que o folículo continue se desenvolvendo e ocorre um pico de LH para que o corpo lúteo seja formado - Na fase secretora o LH continua sendo produzido para que o corpo lúteo seja mantido até a formação da placenta. Esse corpo lúteo mantido, estimula a volta da produção do estrógeno e a produção de progesterona em grande quantidade (esses dois continuam o desenvolvimento do endométrio + secreção glandular, nutrição do embrião até o 3º mês). ATUAÇÃO DOS HORMÔNIOS HIPOFISÁRIOS NO CICLO MENSTRUAL - LH (hormônio luteinizante): estimula a oocitação e a formação do corpo lúteo (que consequentemente estimula a produção de estrógeno e progesterona) - FSH (hormônio folículo- estimulante): estimula o crescimento e maturação dos folículos ovarianos (1º e 2º) que por sua vez estimulam a produção de estrógeno pré- ovulação. ATUAÇÃO DOS HORMÔNIOS OVARIANOS NO CICLO MENSTRUAL - Estrógeno e progesterona: responsáveis por preparar o corpo da mulher (desenvolvimento do endométrio uterino) para a fixação de um possível embrião e pela secreção glandular (liberação de nutrientes para o embrião até que a placenta seja formada, lá para o 3º mês de gravidez). CURIOSIDADES Pílula anticoncepcional se progesterona ou combinada - Mecanismos de ação: inibe o pico de LH (oocitação), inibe FSH, mudança do muco cervical e sangramento por privação (diferente de menstruação) Pílula anticoncepcional de emergência ou pílula do dia seguinte - Mecanismos de ação: retardamento ou supressão da oocitação, dificulta a fecundação (altera o muco cervical e a motilidade tubária), não reverte a implantação - Não há quaisquer evidências científicas de que a AE (anticoncepcional de emergência) exerça efeitos após a fecundação ou que implique a eliminação precoce do embrião
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