Feocromocitoma Resumo

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O feocromocitoma é um tumor que se origina das células cromafins, possuindo 
uma incidência estimada em aproximadamente 0,8 casos a cada 100000 
pessoas/ano, com prevalência na quarta década de vida, em células 
neuroendócrinas encontradas na região medular das glândulas adrenais, 
enquanto que o paraganglioma é o tumor desenvolvido em outros gânglios do 
sistema nervoso simpático, tendo como distúrbio principal a produção 
excessiva de catecolaminas levando à morbidade cardiovascular e até 
mortalidade. Em até aproximadamente 50% dos casos de feocromocitoma e 
de paraganglioma, ocorre herança genética, tornando-os os tumores mais 
geneticamente determinados. Vários estudos vêm mostrando que muitos casos 
de feocromocitoma aparentemente esporádico também acontecem no 
contexto de uma linhagem de mutação genética. As principais linhagens de 
mutação associadas a essa doença estão presentes na neurofibromatose tipo 
1 (NF1), na neoplasia endócrina múltipla (NEM) tipo 2a e 2b, na doença de von 
Hippel-Lindau (VHL) e nas síndromes de paraganglioma familial. Os três 
principais clusters de mutação genética, os quais apresentam diferentes 
mecanismos de patogenia, são: via de pseudohipóxia, na qual há predomínio 
de liberação de norepinefrina ou dopamina e os principais genes envolvidos 
são SDHx, FH e VHL; via de sinalização quinase, na qual há maior produção de 
epinefrina e os genes associados são RET e NF1; via Wnt, na qual ocorre 
normalmente uma forma mais agressiva e metastática do tumor e está 
associada ao gene MAML3.