2 -Genética mendeliana

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Genética Mendeliana
Prof. Me. Adem Nagibe dos Santos Geber Filho
Universidade Federal do Acre
Centro de Ciências Biológicas e da Natureza 
Conceitos Prévios
c) Locus Gênico
		
		Local do cromossomo onde se localiza um gene.
d) Genes Alelos
	Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais.
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Conceitos Prévios
e) Gene dominante
		
		Possui maior expressividade
		Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos
	Possui menor expressividade
	Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro)
	Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica
Dois genes alelos dominantes
AA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivos
aa = Homozigoto Recessivo
Ex: AA; aa
Parou aqui
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Conceitos Prévios
h) Heterozigoto (Híbrido)
		
		Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de 	uma característica. Ex: (Aa)
 i) Genótipo
	
	constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos 	que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo.
Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa).
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Conceitos Prévios
j) Fenótipo
		
		É a aparência física de um organismo.
		É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.
 Ex: Cor de pele
Fenótipo = genótipo + ambiente
F = G + A
Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio.
A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta.
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A história de Mendel
Gregor Mendel nasceu em 22 de julho de 1822 na Moravia, então uma parte do império Habsburg, na Europa Central;
Aos 21 anos, Mendel entrou para o Monastério agostiniano de St. Thomas, na cidade de Brünn (hoje, Brno, na República Tcheca) onde pôde complementar seus estudos;
Após alguns anos, foi enviado à Universidade de Viena, onde frequentou cursos de Física e se submeteu aos exames necessários à obtenção do título de professor; 
Mendel tenha se inteirado das discussões sobre evolução biológica, tema que desde o início da década de 1850 já despertava discussões entre os biólogos.
A história de Mendel
Mendel se dedicou a lecionar e ao desenvolvimento de suas pesquisas com cruzamentos de animais e plantas, conhecia bem o trabalho de Darwin e entusiasmou-se com a questão da evolução; 
Seria necessário conhecer os fundamentos da transmissão da herança;
Iniciou seus estudos realizando cruzamentos com animais (abelhas e camundongos) “era considerado imoral por seus superiores”;
Mudou o enfoque de seus estudos para o cruzamento de plantas.
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A história de Mendel
Mendel fez experimentos com várias espécies de jardim, mas foi com as ervilhas que teve o maior sucesso;
Fácil cultivo, possuem características bem definidas (cor das flores, sementes, etc.), fácil polinização manual (artificial), apresentam autopolinização.
Começaram em 1856 e terminaram oito anos depois, após uma análise de cerca de 10.000 plantas; 
Os resultados da pesquisa foram apresentados em duas palestras proferidas em 8 de fevereiro e 8 de março de 1865 na Brünn Society for the Study of Natural Science.
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A história de Mendel
Na época, a importância do trabalho de Mendel não foi compreendida, modelo de Mendel foi ignorado por cerca de 35 anos;
Em 1900, HUGO DE VRIES, na Holanda, Carl Correns na Alemanha, e Erich Von Tschermak, na Áustria tiveram a oportunidade de conhecer o trabalho de Mendel;
Análise detalhada que haviam feito e as conclusões essenciais a que haviam chegado já tinham sido apresentadas muito antes por Mendel, cujo trabalho tinha sido esquecido e seu significado não compreendido;
A partir daí, as idéias de Mendel foram sendo cada vez mais divulgadas
na comunidade científica, as bases da Ciência que hoje conhecemos como Genética.
O estudo científico da hereditariedade
Mendel escolheu a ervilha, Pisum sativum, como seu organismo experimental e procurou um padrão para a maneira como as características herdadas são passadas dos genitores para prole;
Duas reflexões foram levadas em consideração:
Deveria haver formas alternativas para cada característica – poderia apresentar uma outra característica, porém não poderia apresentar ambas de uma vez;
As características que estudaria foi puramente experimental;
Ao final, selecionou sete pares de características, cada uma com forma contrastantes. 
Os cruzamentos monoíbridos
Primeiramente, Mendel estudou a herança de cada par de características por meio de fertilização cruzada (cruzamentos monoíbridos [planta de caule alto x planta de caule baixo]).
F1 – primeira geração, apenas uma das características parentais;
F2 – segunda geração, características reaparecia.
Linhagem pura
Só originam descendentes com flores púrpuras.
(n) gerações
Certificar de que todas as plantas do experimento eram linhagens puras.
Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a única forma presente em várias gerações.
Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas.
Exemplo:
Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas
A geração constituída pelas variedades puras é chamada de geração parental (P).
Os descendentes imediatos desse cruzamento é chamada de primeira geração híbrida ou geração filial (F1).
A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração híbrida ou geração (F2)
 Para a interpretação dos resultados dos cruzamentos, propôs que a cada traço é controlado por um fator unitário – cada fator pode existir em mais de uma forma;
Ex.: O fator unitário para altura da planta pode exixtir em duas formas alternativas:
Caules altos “T” Caules baixos “t” fatores estruturas nas células.
O que conhecemos por genes e as formas alternativas de um gene são agora chamados de alelos.
Os cruzamentos monoíbridos
 Cada gene existe como um par de alelos (genótipo – constituição genética Tt);
Heterozigotos – alelos diferentes para este gene, Tt; T – DOMINANTE t - recessivo
Homozigotos – alelos iguais, TT ou tt;
Durante a reprodução sexuada os alelos de cada genitor se separam (segregam), produzindo estruturas intermediárias que contêm apenas um alelo – gametas;
Os cruzamentos monoíbridos
Quadrado de Punnet – mostra a proporção 3:1, capazes de segregar de uma maneira inteiramente aleatória.
Os cruzamentos monoíbridos
Os alelos segregam-se aleatoriamente
O trabalho de Mendel
	Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter recessivo (semente rugosa) em F1 e o seu reaparecimento em F2 na proporção 3 dominantes para 1 recessivo?
	Hipóteses de Mendel
	a) Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do pai.
	b) Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem gametas.
	c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas um tipo de gameta.
	d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos diferentes de gametas.
 1ª Lei de Mendel
	Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação).
	“Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”.
	
1ª Lei de Mendel
	Relação: 1ª Lei e a Meiose
	O local onde se encontram os genes r e R nos cromossomos denomina-se locus.
	Antes da Meiose I cada um dos cromossomos homólogos se duplica.
	No final da meiose I, os dois alelos são segregados em duas células filhas separadas.
	Nofinal da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r.
	
	1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o
	a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo.
	b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente.
	c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo
	d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente.
	
	
	2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas.
	a) Diplóide
	b) Haplóide
	c) Heterozigoto
	d) Homozigoto
	
	
Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de gametas?
	2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas.
	a) Diplóide
	b) Haplóide
	c) Heterozigoto
	d) Homozigoto
	
	
Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de gametas?
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No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter:
	a) apenas indivíduos Aa.
	b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente.
	c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente.
	d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente.
	
	
Resposta: Letra c
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Resposta: Letra b
Resposta: Letra b
Numa familia com 9 filhas, a probabilidade de o décimo filho ser homem 	é:
 
a) 50%
b) 70%
c) 80%
d) 90%
e) 25%
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Cruzamentos envolvendo dois pares de características
Mendel examinou se pares diferentes de caraterísticas eram herdados juntos ou independente – investigou através de cruzamentos diíbridos.
Ex.: Cruzamento entre plantas com ervilhas arredondadas e amarelas (homozigoto dominante RRYY) e plantas com ervilhas enrugadas e verdes (homozigoto recessivo rryy) 
Cruzamentos envolvendo dois pares de características
Explicações moleculares para as características estudadas por Mendel: 
2ª Lei de Mendel
	Lei da segregação independente
	
	Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez.
 Mendel realizou o seguinte cruzamento:
Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr)
			
	
	
	
Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr)
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2ª Lei de Mendel
				
	
	
	
Mendel cruzou duas sementes da geração F1 VvRr (retrocruzamento)
Obteve os seguintes resultados:
	Proporção genotípica de F2
	9 V_R_
3 V_rr
3 vvR_
1 vvrr
9 sementes amarelas e lisas
3 sementes amarelas e rugosas
3 sementes verdes e lisas
1 semente verde e rugosa
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Na Geração F2 encontramos a seguinte proporção fenotípica:
9:3:3:1, onde: 
9/16 = sementes amarelas e lisas
3/16 = sementes verdes e lisas
3/16 = sementes amarelas e rugosas
1/16 = sementes verdes e rugosas
Mendel então concluiu que a cor e a textura da semente eram independes uma da outra e os pares de genes segregavam-se de forma independente. Essa conclusão recebeu o nome de 2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente.
	 	VR	Vr	vR	vr
	VR	VVRR	VVRr	VvRR	VvRr
	Vr	VVRr	VVrr	VvRr	Vvrr
	vR	VvRR	VvRr	vvRR	vvRr
	vr	VvRr	Vvrr	vvRr	vvrr
2ª Lei de Mendel
	 Hipóteses de Mendel para o resultado obtido (9:3:3:1)
	
Na formação dos gametas os alelos para cor da semente V/v segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente R/r.
Um gameta contendo o alelo “V” pode conter tanto o alelo “R” como o alelo “r” com iguais chances.
Um gameta contendo o alelo “v” pode conter tanto o alelo “R” como também o alelo “r”.
Uma planta duplo-heterozigota VvRr pode formar de acordo com as hipóteses de Mendel 4 tipos de gametas:
VR
Vr
vR
Vr
A combinação ao acaso desses gametas para formar F2 resultaria na proporção 9:3:3:1.
				
	
	
	
V
 v
R
r
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2ª Lei de Mendel
	Enunciado da 2ª Lei de Mendel
	Também conhecida como lei da Segregação Independente
“Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”.
	Exemplos:
		AaBB (gametas: AB ou aB)
		Aabb (gametas: Ab ou ab)
		AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab)
		AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc)	
	
				
	
	
	
V
 v
R
r
Nº de tipos de gametas = 2n
n = número de pares heterozigoto
Genótipo: AaBBCCddEeFFGghhIi
24 = 16 tipos de gametas diferentes
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Noções de probabilidade aplicadas à genética
Probabilidade – chance de um determinado evento ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis;
Ex.: Chance de uma moeda cair com a “face” coroa voltada pra cima;
Ex.: Obtenção da face 6 em um dado?
Ex.: A probabilidade de um gameta formada por um indivíduo heterozigoto (Aa) portar o alelo A ou a também é aleatório.
Noções de probabilidade aplicadas à genética
Eventos independentes - quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade;
Por exemplo, mesmo para um casal que já teve cinco filhas, a probabilidade de um sexta criança ser também do sexo feminino continua a ser ½ ou 50%.
Noções de probabilidade aplicadas à genética
Regra do “e” – probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de eles ocorrerem separadamente;
Corresponde à pergunta, qual a probabilidade de ocorrer determinado evento e também um outro?
Qual de obtermos duas vezes a face “cara”, isto é, de sair face cara no primeiro e face “cara” no segundo? ½ x ½ = ¼.
Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino?
Noções de probabilidade aplicadas à genética
Regra do “ou” – ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é igual à soma das probabilidades de ocorrer cada um dos eventos isoladamente; 
Eventos exclusivos são aqueles que, ocorrendo um, o outro não ocorre;
Corresponde a pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um determinado evento ou outro. 
Ex.: Probabilidade de obter cara ou coroa? ½ + ½ = 1 
Um casal quer ter dois filho, qual a probabilidade de ser uma menina e outro menino?
Segunda “lei” de Mendel – exceção 
Para segregar independentemente, dois pares de alelos precisam estar em diferentes cromossomos; 
Se estiverem no mesmo cromossomo, então seria esperado que fossem segregados juntos.
Na teoria cromossômica, alguns genes precisariam demonstrar uma ligação, ou seja, eles estariam no mesmo cromossomo;
De modo que não se segregariam de acordo com a “Lei” de mendel.
Complicações não observadas por Mendel 
Mendel foi afortunado pelo fato de que os sete pares de características contrastantes que estudou demonstraram uma simples relação dominante – recessivo; 
Isto nem sempre ocorre:
1 – Dominância incompleta – onde a forma heterozigota apresenta um fenótipo intermediário entre as duas formas homozigotas;
2 – Codominância - onde ambos os alelos são ativos no estado heterozigoto;
3 – Alelos múltiplos – alguns genes podem existir como mais de dois alelos, possuem múltiplas formas alélicas.