SINDROMES Cranio osseo

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SÍNDROME DE
PFEIFFER
Tipo 1: desenvolvimento neurológico e intelectual não são afetados
Tipo 2: crânio em “ folha de trevo”, o que causa atraso no
desenvolvimento mental e complicações neurológicas
Tipo 3: com complicações neurológicas, porém sem deformidade do
crânio em forma de trevo
Doença autossômica dominante com mutações nos genes dos
receptores dos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR1 e
FGFR2).
Há maturação precoce das células ósseas e fusão prematura dos
ossos do crânio, das mãos e dos pés.
• Crânio trilobulado ou em 
forma de “folha de trevo”
• Achatamento do osso 
occipital e alongamento 
osso frontal
• Hipoplasia do terço médio 
da face
• Hipertelorismo ocular
• Sindactilia 
• Anomalias dentárias
• Estenose do aqueduto 
cerebral e do conduto 
auditivo externo
ALTERAÇÕES
TRATAMENTO
Cirurgias para 
descomprimir o cérebro, 
remodelar o crânio, 
acomodar melhor os 
olhos, separar os dedos e 
melhorar a mastigação
• Fechamento prematuro da sutura 
metópica
• Restringe o crescimento 
transversal dos ossos frontais
• Trigonocefalia
• Aproximação das órbitas
TRATAMENTO
• Craniopopia frontal
• Cirurgia extra-cerebral de 
remodelamento
A cirurgia pode ser realizada em qualquer idade, mas quando
realizada durante o primeiro ano de vida possui maiores
possibilidades de um melhor resultado estético.
ALTERAÇÕES
• Aumento da pressão intracraniana
• Alterações cognitivas
• Cegueira (casos mais graves)
APERT
Desordem genética 
autossômica dominante 
que afeta o gene FGFR-2. 
Fusão prematura de uma 
ou mais suturas.
Má formação óssea.
ALTERAÇÕES
TRATAMENTO
• Fusão dos dedos das mãos ou dos pés
• Braquicefalia, hipoplasia 
mediofacial, hipertelorismo e 
estenose de coana
• Apneia obstrutiva do sono
• Protusão ocular
• Exoftalmia
• Cirurgia para correção da sindactilia
e craniossinostose
• Procedimentos ortopédicos
• Cirurgia fronto-orbital
• Cirurgias ortognáticas e 
dentárias
• Manifestações bucais: palato em forma de V invertido,
maloclusão tipo classe III, tumefações ao longo da parte lateral
do palato duro e pseudofenda palatina
• Mutação no cromossomo 5
• Mal desenvolvimento do 1° e 2°
arcos faríngeos
• Hipoplasia da maxila, zigomático e 
mandíbula
TRATAMENTO
• Fissura palpebral
• Mal formação do canal 
auditivo
• Microdontia/Anadontia
• Fenda labial ou palatina
• Disturbios da deglutição
• Má oclusão
• Cirurgias para correção 
da estrutura facial 
• Cirurgias dentais e 
ortodônticas
• Não hereditária, benigna 
e proliferativa
• Substituição gradativa 
do trabeculado ósseo 
normal por tecido 
fibroso e ósseo 
neoformado
• Disposição anormal das 
trabéculas ósseas
Subtipos: monostótico (ossos crânio-faciais e costelas mais
atingidos), poliostótico (vários ossos) e Síndrome de McCune--
Aibright (forma mais grave; encerramento precoce das epífises
dos ossos longos, hiperpigmentação cutânea, puberdade precoce
e quase exclusivo do sexo feminino)
• Estreitamento dos forames, resultando no encarceramento de 
nervos cranianos
• Unidades dentárias desalinhadas, inclinadas ou deslocadas
• Aumento de volume da cortical óssea
• Assimetria facial
• Finalidade estética
• Deve-se ser realizado após 
cessar o período de 
crescimento
EAGLE
•Dor cervical
•Disfagia e odinofalgia
•Nevralgia
•Arterite
•Sensação de corpo estranho
Alongamento do processo 
estilóide decorrente da 
ossificação de um remanescente 
embriológico da cartilagem do 
segundo arco branquial ou a 
calcificação do ligamento estilo-
hióideo
Ressecção cirúrgica da 
apófise estilóide, seja 
por via externa ou 
intra-oral
Malformação genética rara em que parte do crânio ósseo é 
anormalmente pequena ou disforme comprometendo o SNC
Tipo 1: o cerebelo se estende através do forame magno
Tipo 2: o cerebelo e o tronco encefálico se estendem para o forame
magno. Geralmente ocorre em pessoas com espinha bífida
Tipo 3: o cerebelo e o tronco encefálico se estendem para o forame
magno e atingem a medula espinhal
Tipo 4: raro e incompatível com a vida; não há desenvolvimento ou
há o desenvolvimento incompleto do cerebelo
•Deformidade craniana
•Dor cervical
•Fraqueza muscular
•Alteração da 
coordenação
•Perda da sensibilidade
•Alteração visual
•Aumento da frequência 
cardíaca
•Descompressão
•Descompressão com duroplastia
•Encolhimento das tonsilas 
cerebelares
Doença genética autossômica dominante causada por uma
mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do
fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR-2)
• Deformidade craniana, 
alterações faciais e 
exoftalmia
• Hipertelorismo
• Hipoplasia da face média 
com prognatismo 
relativo 
• Má oclusão dentária
• Hipertensão 
intracraniana
Cirurgia precoce de remodelação 
craniana
Cirurgias ortodônticas
• Doença genética causada 
pela trissomia do 
cromossomo 18
• 95% dos casos resultam em 
abortos espontâneos
• Baixa probabilidade de 
sobrevivência
• Retardo físico e mental
• Má formação do coração
• Crânio é dismórfico, diâmetro
bifrontal diminuído e a região
occipital proeminente
• Microcefalia pode estar 
presente 
• Face é triangular
• Fendas palpebrais estreitas
• Palato é ogival e estreito
• Micrognatia
• Dedo indicador alongado e
flexionado sobre o dedo
médio
• Medicamentos, cirurgia ou 
exercícios afim de prolongar 
a sobrevida
Síndrome autossômica dominante de alta penetrância e
expressividade clínica variável.
Mutações no gene CBFA1/RUNX2 (fator de transcrição que
ativa a diferenciação osteoblástica localizado no cromossomo 6p21).
• Aplasia ou hipoplasia de 
clavículas
• Abaulamento de ossos do crânio 
• Fontanelas abertas 
• Dentição anômala
• Tratamento multidisciplinar a fim de 
melhorar a qualidade de vida
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