Triagem Neonatal: Prevenção e Tratamento

Prévia do material em texto

1- O que você entende por triagem neonatal?
A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças
congênitas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença,
permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação
das sequelas associadas à cada doença.
2- Qual o objetivo do PNTN?
Descobrir doenças na hora do nascimento para que seja iniciado já o tratamento, diminuindo ou
eliminando eventuais sequelas.
3- Qual legislação determina o PNTN?
Em 06 de junho de 2001, o Ministério da Saúde, por meio da portaria GM/MS 822, instituiu, no âmbito
do SUS, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
4- Quais as patologias que envolve a triagem neonatal metabólica no âmbito do SUS?
Feniceltonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias e fibrose
cística
5- Quais os exames realizados para cada patologia triada no âmbito do SUS?
Fenilcetonúria dosagem quantitativa de fenilalanina sanguínea obtida de amostras colhidas em papel
filtro feita após 48 horas do nascimento da criança. Dosagem quantitativa de tirosina para excluir causas
hepáticas de Hiperfenilalaninemias. Quem faz essa transformação é o hepatócito (fígado)
Hipotireoidismo congênito feito entre o 5º e 7º dia de vida. Medida do hormônio TSH em amostras de
sangue colhidas em papel filtro e medida da T4 livre e TSH em amostra de soro quando o tsh é >20mUl/L
Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias amostras de sangue coletada em papel filtro.
6- Como deve ser a coleta para a triagem neonatal?
Teste do pezinho Coleta de amostras em papel filtro
Erros Inatos de Metabolismo
Doença hereditária metabólica (DHM), Erro Inato de Metabolismo (EIM), Doença Metabólica Hereditária
(DMH)
A maior parte dos erros são causados por mutações genicas e geralmente são heranças autossômica
recessiva. Mutação aleatória em genes responsáveis pela codificação de certas proteínas, que
desempenham funções especificas nas vias metabólicas. O problema está, então, na proteína.
O normal seria uma enzima agir no substrato para gerar um produto. Quando temos um defeito
enzimático ou temos uma enzima defeituosa ou não há enzima. Nem sempre há uma via alternativa
Em 1990 houve o desenvolvimento de novas técnicas laboratoriais e tecnologia do DNA possibilitando
uma detecção das causas moleculares dos erros inatos.
ALCAPTONÚRIA: primeiro erro descrito responsável pela deficiência da dioxigenase de homogentisato (HGD)
originando acumulo de acido homogentisico. Urina cor escura e acumulo do ácido na cartilagem da
orelha.
Quando suspeitar de EIM?
● Hipotonia
● Hipoglicemia
● Irritabilidade
● Acidose
● Distúrbio Hidroeletrolítico
● Crianças que apresentem odores peculiares ou dismorfias cheiro de xixi de rato por exemplo
característico da Fenilcetonúria por exemplo
● Perdas de habilidades adquiridas anteriormente criança que tinha o pescoço mais rígido a
partir dos 3 meses (evoluiu e perdeu essa evolução)
● História de recorrência familiar
CLASSIFICAÇÃO DE EIM
● Grupo I
Defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas
Ex: doenças dos peroxissomos Adrenoleucodistrofia
Doenças lisossômicas Mucopolissacaridose
● Grupo II
Defeito no Metabolismo Intermediario
Ex.: Aminoacidopatias fenilcetonúria
Intolerância aos açúcares: galactosemia e frutosemia
● Grupo III
Defeito no fígado, cérebro ou músculo (produção e/ou utilização de energias)
Ex.: Doença mitocôndrias Doença de Leigh
Defeito de B-oxidação de ácidos graxos e depósito de glicogênio glicogenoses
Até 30 dias é neonato, após isso é lactente até os 18 meses.
SCREENING NEONATAL OU TRIAGEM NEONATAL
Triagem neonatal (0 a 30 dias). Podendo ser pesquisadas doenças metabólicas, hematológicas,
infecciosas, genéticas
Teste do Pézinho “básico” (o que o SUS faz), período ideal para a coleta: a partir do 3º ao 7º dia de vida
em papel filtro, punção realizada no calcanhar.
TRATAMENTO
A maioria são tratáveis por medidas dietéticas, reposição de produtos, administração de enzimas,
transplantes entre outras modalidades de terapia. O sucesso do tratamento exige um diagnóstico em
fase precoce
CASO CLÍNICO
Paciente, feminina, 6 meses de vida. Nasceu de parto cesárea, à termo, peso 3.090g. Realizou pré-natal
sem intercorrências, as ultrassonografias obstétricas revelaram sempre padrão de normalidade. Pais
relatam que o lactente apresenta sono agitado, comportamento hiperativo e irritada, vem perdendo
habilidades já adquiridas. Pediatra observa desenvolvimento neuropsicomotor não compatível com
idade cronológica. Mãe também comenta que urina tem odor forte, relata ainda que houve necessidade
de recoleta do teste do pezinho, e ainda não foi buscar esse resultado na UBS. Se alimenta bem, aceita
todos os alimentos. Houve 1 episódio de convulsão, foi hospitalizado, recebeu medicamento, ficou em
observação, teve alta, e nada ficou esclarecido.
• Hemograma completo: todos os parâmetros normais
• Glicemia: 85,0 mg/dL (VN: 70 a 99 mg/dL)
• Triagem neonatal (1ª coleta com 6 dias de vida) PKU: 5mg/dL (VN: até 3mg/dL)
1- Qual erro metabólico está relacionado com o caso acima?
Fenilcetonúria
2- Qual o aminoácido está envolvido nessa situação?
Fenilalanina
3- Qual a possível causa desse erro metabólico?
A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença genética onde o pai e a mãe
devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença. Os bebês com fenilcetonúria não
possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase (FALOH), necessária para quebrar fenilalanina,
um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente
crescem no organismo. Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem
causar dano cerebral.
4- Que consequências terá o paciente se não for tratado “precocemente”?
Deficiência intelectual permanente, microcefalia
Fenilcetonúria
Erro no metabolismo da fenilalanina, devido a ausência ou deficiência da
fenilalanina hidroxilase (FAH), não convertendo em tirosina. Doença autossômica
recessiva
Fenilalanina: aminoácido essencial
Incidência: 1: 23.000 nascimentos
Exame: PKU (Pheylketonuria)
Há um excesso de substrato no sangue (fenilalanina), pois, ela não é convertida
em tirosina
O gene afetado se chama PAH, no qual ocorrem diferentes mutações nesse locus.
O gene para a deficiência da enzima PAH está presente no cromossomo 12q22 a
q24.1.
A tirosina é obtida através da dieta ou pela transformação da fenilalanina.
A tirosina é importante para formação da catecolamina, serotonina, melanina e tiroxina.
Tirosina forma diversas coisas, por exemplo o Triptofano que gera serotonina.
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria
https://www.minhavida.com.br/temas/dano-cerebral
A deficiência da fenilalanina hidroxilase (FAH) resulta em uma via intermediaria pois há sobra de
fenilalanina no sangue e há então atuação de uma enzima que resulta na produção de ácido
fenilpirúvico. É neurotoxico
Quando não há o cofator atuante, o BH4 temos uma hiperfenilalanemia. Se damos o BH4 e temos uma
alteração e melhora quer dizer que o defeito está no cofator. Caso contrário, a pessoa tem a deficiência
na fenilalanina hidroxilase (FAH)
SINAIS CLÍNICOS
Vômito, eczema, odor característico na urina (rato ou de mofo), microcefalia, convulsões, hiperatividade,
atraso do crescimento, atraso intelectual e das habilidades sociais, despigmentação de pele e de cabelo.
DIAGNÓSTICO
Pré-Natal:
Técnica de Biologia Molecular (em torno da 10ª semana de gestação) de um feto com PKU. Feito em
casos que a mãe tem Fenilcetonúria ou quando há na alguém na família com essa doença.
Pós-Natal:
● Dosagem quantitativa de fenilalanina em papel filtro (até 3mg/dL). O normal é de 1,2 a
1,5mg/dL.. Entretanto quando é de 3 a 4 mg/dL podemos considerarduvidoso e é necessário
que seja feita outro exame.
● Triagem Neonatal
● Testes Moleculares para analisar tipo de mutação
TRATAMENTO
● Dieta individualizada (baseado em idade e tolerância para a ingestão proteica) não comem
ovo, leite, feijão, soja, ervilha, grão de bico, carne, farinha de trigo, (tudo que tem proteína)
● Formula de aminoácidos ($317,00 fornecido pelo SUS)
● Reposição de Tirosina
● Macro e micronutrientes)
● Não consumir produtos “Diet” adoçantes possuem Fenilalanina
● Dietoterapia por toda vida