genoma humano estrutura e funções

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INTRODUÇÃO
- Amplificação e Integração: genes do genoma —> produto na célula e 
expressão observável 
- Expressão observável —> Fenótipo. 
- Mesmo gene:S diferentes produtos 
Codificação alternativa nos genes ○
Modificações bioquímicas na proteína○
RNA
- Fita simples
- Uracila no lugar da timina
ORGANIZAÇÃO E ESTRUTURA
- Íntrons 
regiões não codificantes de proteínas ○
transcritas inicialmente em RNA no núcleo ○
ausentes no RNAm maduro no citoplasma (“spliced out”)○
DNA lixo —> regiões transcricionalmente ativas (TAR)○
- Éxons
determinam a sequência de aminoácidos○
- Pseudogenes processados
foram formados por retrotransposição ○
DNA —> transcrição (RNA) —> DNAc —> integrado ao genoma○
- Pseudogenes não processados
subprodutos da evolução ○
genes que antes eram funcionais inativados por mutação○
- RNA não codificante
Cerca de 20.000 – 25.000 genes, além dos genes codificantes○
RNAr – ribossômico ○
RNAt – de transferência ○
RNAs envolvidos no controle do splicing ○
RNApno – nucleolares – envolvidos na modificação de RNAr ○
RNAInc- não codificantes longos – papel na regulação gênica, 
silenciamento gênico e em doenças humanas 
○
MicroRNA (miRNA) – suprimem a tradução de genes alvos —>
controlam a atividade de até 30% de todos os genes 
codificantes
○
EPIGENÉTICA
é definida como o estudo das alterações na expressão gênica sem 
modificação na sequência do DNA. Modificações agem no contexto da 
cromatina
- Metilação do DNA
Inibe a expressão gênica, silenciando a transcrição. ○
Particularmente em ilhas CpG ○
Regulação dos promotores e acentuadores ○
Desmetilação○
- Modificações de histona
Modificação em H2A, H2B, H3 ou H4 ○
Metilação, fosforilação, acetilação ○
Em resíduos de aminoácidos específicos (caudas) ○
Afeta a compactação da cromatina ○
Ativam ou silenciam a expressão gênica○
- Variantes de histona
Substituição das histonas principais ○
Pode levar ao aumento da expressão ou silenciamento.○
TRANSCRIÇÃO
- Iniciada no sitio de início transcricional 
- RNA polimerase II 
- Síntese do RNAm 5’—> 3’ 
- Fita do DNA molde (transcrita) 3’—>
5’ 
- Fita DNA não transcrita (5’—> 3’) = 
Fita DNA codificante ou senso 
- Fita DNA molde (3’—> 5’) = Fita não 
codificante ou antissenso
- Adição de “cap” (5’) e da cauda poliA 
(3’)
- Splicing —> remoção dos íntrons
- splicing alternativo —> um éxon é 
removido junto com o íntron
Laura Miguez 75D 
FCMMG
@laurinhamiguez
Genoma Humano
ESTRUTURA E FUNÇÕES
genoma humano estrutura e funções
segunda-feira, 8 de março de 2021
 Página 1 de GENÉTICA 
ALELOS
REARRANJO SOMÁTICO
EXPRESSÃO MONOALELICA ALEATÓRIA
- Apenas um único alelo de um gene de RO é expresso em cada neurônio 
sensorial olfatório
- Outros genes com funções quimiossensoriais ou do sistema imune também 
são assim
- Aumentar a diversidade de respostas para células que interagem com o 
mundo exterior
IMPRINT DE ORIGEM PARENTAL
- A escolha do alelo a ser expresso não é aleatória 
- Ocorre durante a gametogênese, antes da fertilização
- Cerca de 100 genes são “imprintados” (silenciados)
INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X
-0 Compensação de dose 
- Aleatório 
- Mulheres são mosaico 
- 15% genes expressão bialélica 
- XIST —> RNAnc
- Corpúsculo de Barr
RELEVÂNCIA CLÍNICA
- Estrutura gênica 
- Empacotamento da cromatina 
- Regulação epigenética 
- Trancrição – Splicing de RNA
- Estabilidade do RNAm 
- Tradução – Processamento 
- Interação das proteínas
Laura Miguez 75D 
FCMMG
@laurinhamiguez
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